Post on 12-Jul-2015
transcript
Тромбофилия в акушерской практике.
Лабораторные аспекты.
к. мед. наук Небыльцова Оксана Владиславовна
Медицинский директор СИНЭВО Украина
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
ТРОМБОФИЛИЯ (thrombophilia) —
патологическое состояние кровеносной
системы, возникающее на фоне нарушения
свойств и состава крови, и ведущее
возникновению тромбоэмболий
кровеносных сосудов (в основном
венозных) и рецидивирующих тромбозов.
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
Виды тромбофилий:1. Связанные с патологиями состава крови и еѐ
реологическими свойствами:
• Тромбофилии, связанные с избытком клеток крови (полицитемия, эритроцитозы, тромбоцитемии и др.)
• Тромбофилии, связанные с нарушениями геометрической формы и деформацией эритроцитов (серповидноклеточная анемия, многочисленные тромбозы)
• Другие тромбофилии, связанные с увеличением вязкости плазмы (макроглобулинемия - болезнь Вальденстрема, миеломная болезнь, криоглобулинемия)
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
Виды тромбофилий:
2. Связанные с первичной патологией в системе гемостаза:
• Тромбофилии, связанные с резким увеличением агрегационной функции тромбоцитов
• Тромбофилии, возникающие в связи с гиперпродукцией и гиперактивностью фактора Виллебранда
• Тромбофилии, являющиеся следствием дефицита или патологиями физиологических антикоагулянтов –протеина С и S, антитромбина III
• Другие тромбофилии, связанные с дефицитом или патологиями факторов свертывания крови (активатор плазминогена, фактор XII, высокомолекулярного кининогена, плазменного прекалликреина, молекулярные патологии фибриногена)
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
Клинические проявления:
Начало тромботических событий в молодом возрасте
Возникновение периодически тромбозов
Наличие положительного семейного анамнеза
Наличие венозного тромбоза в церебральных, мезентериальных, портальных или печеночных вен
Наличие осложнений при беременности
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
Лечение тромбофилии:
При лечении тромбофилии необходимо
одновременно решать 2 задачи:
1 – Принимать меры по борьбе с
тромбозами
2 – Проводить терапию основного
заболевания, которое привело к
рецидивирующему образованию тромбов
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
• Эти тесты проводятся для выяснения причин тромбофилии. Они не дают представления о риске развития тромбоза в момент исследования. Часто эти тесты проводятся после постановки тестов 1-й группы и купирования тромбоза.
Тесты на выявление причин
тромбофилии
• Повышение концентрации этих маркеров является признаком высокой активности образования фибрина, но
не предоставляет информации о причинах гиперкоагуляции. Эти тесты дают возможность решить вопрос о
назначении антикоагулянтов.
Маркеры активации
Лабораторные тесты:
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
Наследственные причины тромбофилии (> 50%):
Фактор V (Leiden, F5)
Фактор II (F2-протромбин)
Фактор VII (F7)
Фактор XIII (F13A1)
Фактор I (FGB-фибриноген)
Серпин 1 (антагонист тканевого активатора плазминогена, PAI-1)
ITCA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)
ITGB3-бета интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена)
Дефицит протеина С
Дефицит протеин S
Дефицит антитромбина III
Мутации гена MTHFR
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
Приобретенные причины тромбофилии:
Обнаружение Волчаночного антикоагулянтаНаличие антител к кардиолипину (IgG/IgM)Наличие антител к бета-2-гликопротеиду IНаличие антител к фосфолипидам (IgG/IgM)ДВС-синдромОнкопатологияБеременностьПрием эстрогенсодержащих препаратовВоспалительные заболеванияНефротический синдром
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
Мутации фактора V и фактора II при беременности
Factor V (Leiden) ассоциируется с риском (в 2-3 раза): потери беременности во II и III триместрахвысоким риском развития тяжелой преэклампсии
F FACTOR II Factor II является:
потенциальным фактором риска для внутриутробной гибели плода
может привести к невынашиванию беременности вместе с другими тромбофилийными дефектами
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
0
10
20
30
40
50
60
Беременные женщины с венозным тромбозом Пациенты до 50 лет с
венозным тромбозом
Периодически возникающие
тромбозы
60 %
40 %
10 %
40 %
1 %
1 %8 %
15 %
Factor V (%) Factor II (%)
Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive Guide. Factor II (Prothrombin)/Mutation, DNA Analysis. www.labcorp.com 2008
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ мутации фактор V и фактор II
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
3076 ПЦР. Генетика. Тромбофилия
New
Метод: ПЦРСрок выполнения: 4 рабочих дня
Материал: венозная кровь
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
9314 Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)
MTHFR участвует в реметилировании гомоцистеина в метионин
Мутации в C677T MTHFR в 5% по гомозиготному типуМутации в A1298C не связаны с гипергомоцистеинемиейКомбинация 2 мутаций по гетерозиготному типу в 2-3
раза ассоциируется с риском развития дефектов нервной трубки, тромбоэмболическими заболеваниями, замирание плода на ранних сроках беременности.
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
9314 Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)
C677T-мутация (гомозиготное/гетерозиготное
носительство)
A1298C-мутация
(гомозиготное/гетерозиготное носительство)
Метод: ПЦРСрок выполнения: 10 рабочих дней
Материал: венозная кровь
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
Антифосфолипидный синдром и Беременность
Потеря беременности во II или III триместре Преждевременные роды ( до 34 недели) в связи с развитием преэклампсии или тяжелой степени фето-плацентарнойнедостаточности Мертворождение плода
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
1127 D-димер1169 Волчаночный антикоагулянт1104 Коагулограмма1180 Берихром протеин С1179 Фактор фон Виллебранда1129 Антитромбин III9003 Гомоцистеин1086 Фолиевая кислота1083 Витамин В12 (цианокобаламин)2047 Антитела IgG к фосфолипидам2048 Антитела IgM к фосфолипидам2079 Антитела IgG к кардиолипину2080 Антитела IgM к кардиолипину2118 Антитела IgA к бета-2-гликопротеиду I2119 Антитела IgG к бета-2-гликопротеиду I9331 Антитела IgM к бета-2-гликопротеиду I9333 Антитела IgА к фосфатидилсерину2116 Антитела IgG к фосфатидилсерину2117 Антитела IgM к фосфатидилсерину1171 Пакет №43 (Антифосфолипидный синдром)2157 Пакет №43.1 (Антифосфолипидный синдром № 2)
добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua
БЛАГОДАРЮ ВАС ЗА ВНИМАНИЕ!