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BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESOLa información genética

Los ácidos nucleicos

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SALIRANTERIOR

Grupo fosfato

Glúcido

Base nitrogenada

Polinucleótido

A – Adenina

C – Citosina

G – Guanina

T – Timina

U – Uracilo

Bases nitrogenadas

Nucleótido

Tipos de ácidos nucleicos

SALIRANTERIOR

ARN(Ácido ribonucleico)

ADN(Ácido desoxirribonucleico)

Ribosa

Desoxirribosa

A – Adenina

G – Guanina

C – Citosina

U – Uracilo

A – Adenina

G – Guanina

C – Citosina

T – Timina

Características del ADN

SALIRANTERIOR

Doble hélice

Cadenas antiparalelas

Puentes de hidrogeno

Polinucleótidos

Características del ARN

SALIRANTERIOR

Una sola cadena de nucleótidos

El ARN participa en la formación de proteínas

Ribosa

Copia información del AND y la transporta hasta los ribosomas

ARN mensajero

Tipos de ARN

SALIRANTERIOR

Se asocia a proteínas y forma los ribosomas

ARN ribosomico

Se une a aminoácidos para formar proteínas

en los ribosomas

ARN transferente

BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESOLa información genéticaARN

La replicación del ADN

SALIRANTERIOR

Burbuja de replicación

VER EL PROCESO DE REPLICACIÓN DEL ADN

Se forman nuevos enlaces de hidrogeno y las hebras se enrollan

Síntesis de nuevas cadenas complementariasRotura de enlaces de hidrogeno

La replicación del ADN

SALIRANTERIOR

Burbuja de replicación

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“Collar de perlas”

El ADN como portador de información genética

SALIRANTERIOR

Interfase

Fibra de ADN unida a proteínas

PULSA AQUI PARA VER EL EXPERIMENTO DE GRIFFITH

Streptococcus pneumoniae

Bacterias muertas

de la cepa S y bacterias

de la cepa R

Provocan la muerte

Bacterias muertas de la cepa S de Streptococcus pneumoniae

Son inofensivas

Bacterias de la Cepa R de Streptococcus

pneumoniae

No son virulentas

Bacterias de la cepa S de Streptococcus

pneumoniae

Provocan la muerte del ratón

El ADN como portador de información genética. Experimento de Griffith

SALIRANTERIOR

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El concepto de gen

SALIRANTERIOR

Un gen contiene información para un determinado carácter

Organismos procariotas

Organismos eucariotas

La estructura del genoma

SALIRANTERIOR

Secuencia especifica de nucleótidos (gen)

Cromosoma

Cromatina

Plásmido

Los tipos de mutaciones

SALIRANTERIOR

Según el efecto sobre el individuo

Según la extensión del material genético afectadoSegún el tipo de

células afectadas

SALIRANTERIOR

Según el efecto sobre el individuo

• Perjudiciales

Confieren una desventaja para la supervivencia

Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)

Pérdida de las alas

Mutación perjudicial

• Beneficiosas

Aumentan la probabilidad de supervivencia

• Neutras

No afectan a la supervivencia ni positiva ni negativamente

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SALIRANTERIOR

Según el tipo de células afectadas

• Somáticas

Pueden originar lesiones o enfermedades graves. No son heredables

• Germinales

Afectan a los gametos.Son heredables.

Orejas curvadas

Mutación en células germinalesVOLVER

SALIRANTERIOR

Según la extensión del material genético afectado

• Génicas

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.

• Genómicas

Producen variación en el número de cromosomas de una especie.

• Cromosómicas

Ocasionan cambios que afectan a la estructura de los cromosomas.

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Mutación genómica

Síndrome de Down

TRISOMÍAS (aneuploidías)

• Síndrome de Down– Trisomía 21– Minusvalía física– Rasgos faciales– Dos líneas en la mano– Lesiones

cardiovasculares– Tendencia a la

leucemia

Generalmente letales en los primeros meses de vida

SÍNDROME DE PATAU

TRISOMÍAS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

• Síndrome de Klinefelter XXY)

• Cariotipo XYY• Síndrome triplo X

Síndrome de Klinefelter

CAUSA: NO DISYUNCIÓN

MONOSOMÍA

• 2n – 1• Síndrome de Turner

Retraso mental de leve a grave. Baja estatura. Pecho en escudo. Cubitus valgus, pelo en cuello.

SÍNDROME DE TURNER

Síndrome del grito del gato

• Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único,

• Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera infancia.

albinismo• El albinismo es una condición natural genética en la que hay una ausencia

congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los animales. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

• No es una enfermedad, o una anomalía, forma parte de la variedad natural. Estudios del CSIC han descartado la teoría que relacionaba problemas de visión con la ausencia de pigmentación.

• En los individuos no-albinos, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina. Para que se produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido Y (tyr) en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

• Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

ANEMIA FALCIFORME

• La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apareciencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

• Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca.

• Mareos frecuentes. • Disminución del número de

hematíes, debido a su extrema fragilidad.

• Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.

• Obstrucción y desgarro de venas.

• Disminución de hemoglobina. • En niños es mas común la

Dactilitis • Crisis vaso-oclusivas

La expresión de la información genética

SALIRANTERIOR

ARNrARNt

Proteínas

Síntesis de proteínas

La traducción de la información genética

SALIRANTERIOR

Tripletes

Primera fase. Transcripción del mensaje

Segunda fase. Traducción del mensaje

codón

aminoácido

El código genético

SALIRANTERIOR

VER QUÉ ES EL CÓDIGO GENÉTICO

El código genético

SALIRANTERIOR

codón anticodón

aminoácido

La correspondencia entre los codones del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas recibe el nombre de código genético

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Usos actuales de la biotecnología

SALIRANTERIOR

Eliminación de metales pesados

Producción de sustancias terapéuticas

Insulina

Biorremediación

Producción de energía

Producción de alimentos

ADN recombinante

Características de la ingeniería genética

SALIRANTERIOR

Herramientas necesarias para la manipulación de genes

• Vector de transferencia

Plásmidos de Escherrichia coli

• Enzimas de restricción

• ADN ligasas

Síntesis de ADN de forma artificial

• Se corta en ADN en fragmentos de restricción.

• Las enzimas de restricción son ENDONUCLEASAS (tijeras moleculares). Cortan el ADN:– Cada enzima reconoce una

secuencia de nucleótidos y corta en ese punto cada cadena de ADN.

– Los extremos libres son pegajosos porque pueden unirse a otros fragmentos cortados por las misma senzimas de restricción

Etapas de un proyecto de ingeniería genética

SALIRANTERIOR

1. Localización y aislamiento del gen que se desea transferir

2. Selección del vector

3. Unión del ADN elegido al ADN del vector.

4. Inserción del vector con el gen transferido en la célula hospedadora.

5. Multiplicación del organismo transgénico.

Terapia génica

Aplicaciones de la ingeniería genética

SALIRANTERIOR

Obtención de fármacos

Mejora en la producción agrícola y animal.

• Insulina• Proteínas de coagulación del suero sanguíneo.

• Vacunas

Carpas y salmones portadores del gen de la hormona del crecimiento

Maíz resistente al frío

Tratamiento de enfermedades humanas:

• Diabetes

• Hemofilia

• Parkinson

Los alimentos transgénicos

SALIRANTERIOR

Transgen

Organismo transgénico

APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA EN LA AGRICULTURA

Retraso en la maduración

Producción de sustancias

Mejora de la calidad

Los alimentos transgénicos

SALIRANTERIOR

Tomate Flavr Svr

Café más aromático y con menos cafeína

Resistencia a herbicidas e insectos

Maíz resistente a insectos

Arroz que produce provitamina A

Soja resistente a herbicidas

Patatas que inmunizan contra enfermedades

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La clonación

SALIRANTERIOR

Clonación reproductiva

Tiene como objetivo conseguir

individuos nuevos idénticos entre sí

y al original.

transferencia nuclear

Clonación terapeútica

Tiene como objetivo tratar

enfermedades y regenerar tejidos.

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad11b.htm

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad12b.htm

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad13a.htm

http://www.elpais.com/graficos/sociedad/Celulas/madre/elpgrasoc/20021114elpepusoc_2/Ges/

Implicaciones de los avances en biotecnología

SALIRANTERIOR

Implicaciones ecológicas

Implicaciones sanitarias

Implicaciones sociales

Implicaciones éticas

Implicaciones legales

Extinción de especies naturales

Aparición de nuevos virus o bacterias que provoquen enfermedades desconocidas

Vulneración del derecho a la intimidad

La manipulación de material genético de nuestra especie

La posibilidad de patentar plantas y animales transgénicos, así como secuencias del genoma humano

El proyecto genoma humano

SALIRANTERIOR

Haemophilus inluenzae En 1995 se publicó por

primera vez la secuencia completa de su genoma

El genoma del chimpancé es igual al humano en más de un 98,5 %.

Algunos resultados obtenidos:• Nuestro genoma tiene unos 25 000 genes

• Su tamaño es de 2 900 millones de pares de bases

• El 99,99 % de los datos genéticos son comunes a todas las personas

http://www2.uah.es/farmamol/Public/Animaciones/human_genome.html

Enlaces de interés

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Ácidos nucleicos

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El genoma humano

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