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Que sabemos y que no, sobre
Autismo Infantil?Antonio Pons Tubo
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Prevalencia Incremento de la prevalencia de TEA.
1/110 Posibles causas
Mayor sensibilizacin = mayor nmero dediagnsticos
Ampliacin de la definicin de los TEA
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Prevalencia Los factores comentados previamente, por
si solos no justifican el incremento decasos.
Probablemente se unen factoresgenticos y ambientales
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Prevalencia Gentica La investigacin actual sugiere que en el autismo, la
persona debe de heredar, al menos, de 15 a 20genes (heterogeneidad gentica), que interactan demanera sinrgica para expresar el fenotipo completodel autismo
Incremento casos hermanos. La tasa de recurrencia en hermanos de personas conautismo es del 2,2%, que puede llegar hasta el 8% cuandose incluyen todos los TEA
Los gemelos monocigticos tienen una tasa de concordancia(probabilidad de que ambos hermanos tengan autismo)superior al 60% para el sndrome completo
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Prevalencia Ambientales
No se tiene todava confirmacin cientfica
documentada sobre factores ambientales sugeridoscomo agentes causantes de autismo (metalespesados, por ejemplo).
Se descarta la relacin del incremento de TEA con la
utilizacin de vacunas. La mayor edad de los padres se asocia a unincremento del riesgo de desarrollar TEA Un incremento de 10 aos en la edad de la madre se asocia con un
incremento del 38% de la probabilidad de desarrollar autismo Un incremento de 10 aos en la edad del padre se asocia con unincremento del 22% de la probabilidad de desarrollar autismo
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Diagnstico
Tardo
Es la familia la primera en sospechar que hayun problema. Esta sospecha se sita, comomedia, en torno a los 22 meses de edad. Se
realiza la primera consulta casi cuatro mesesdespus (26 meses) y se obtiene un primerdiagnstico especfico a los casi 52 meses de
edad
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Diagnstico
Diferentes clasificaciones diagnsticas
CIE 9 DSM IV DSM V?
Casos muy heterogneos Presencia de procesos que cursan con
rasgos autistas
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DSM IV Trastornos generalizados del desarrollo F84.0Trastorno autista (299.00)
F84.2Trastorno de Rett (299.80) F84.3Trastorno desintegrativo infantil
(299.10) F84.5Trastorno de Asperger (299.80)
F84.9Trastorno generalizado del desarrollono especificado (299.80)
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Diagnstico
En slo el 10% de los casos se inicia el
proceso de valoracin a solicitud delpediatra
Deteccin en mbito educativo variable Etapa no obligatoria Baja implantacin servicios en 0-3
Falta sensibilizacin y formacin
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Diagnstico Proceso Asistencial Integrado Trastornos
del Espectro Autista Incorporacin de la escala de valoracin M-
CHAT Atencin Primaria. Mayor sensibilidady especificidad.
Batera de deteccin precoz. Grupo investigacin Universidad de Huelva
Mirada Bebs. Universidad de Yale. AmiKlin
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Fijacin de la mirada Dalton 2007
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Comorbilidad
Epilepsia Un 12- 15 % de los nios con autismo
presentan epilepsia en la primera infancia.
Se debe realizar EEG de rutina a los nios condiagnstico de Autismo en los primeros aos
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Diagnstico Neuroimagen
Crecimiento rpido superior al 10 % en los primeros 2aos
A expensas de la substancia blanca? En que regiones concretas? Aumento tamao de la amigdala Decrecimiento lbulos vernianos del cerebelo
Disminucin tamao cuerpo calloso(interconectividad) Incremento tamao ganglio caudado (Conductas
repetitivas)
Relacin espesor-superficie de materia gris Estudio de materia blanca (Diffusion Tensor Imaging
DTI )
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Activacin amgdala ante reconocimiento de caras
Relacin directa volumen amgdala desarrollo relaciones socioemocionales
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Diagnstico
Imagen por Resonancia Magntica
Funcional . La contribucin de este mtodo para la
comprensin de aspectos de la biologa de
los TEA ha sido de un valor incalculable, yaque ayud a establecer que los TEA son untrastorno neurolgico
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Diagnstico
Espectroscopia cerebral por
Resonancia Magntica. Bsqueda de marcadores del metabolismoenergtico (Creatina), replicacin celular(Colina), metabolismo anaerobio (Lactato),
neurotransmisores (Mioinositol, Glutamato yGlutamina); adems de macromolculastales como lpidos.
El Glutamato, la glutamina y el GABA secree que pueden tener algn papelespecfico en el Autismo.
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Neuroimagen
Neuroimagen
La abundancia de hallazgos contradictoriosen la literatura publicada sobre el autismopodra reflejar las diferencias entre las
poblaciones de estudio, como la edad, elnivel de deterioro, y presencia decomorbilidades mdicas y de
comportamiento de los gruposseleccionados.
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INTERVENCIN
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PENICILINA
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Intervencin
Se utilizan mtodos y recursos basados enla mejor evidencia disponible, que siguiendola clasificacin del GETEA, seran: Evidencia de eficacia y recomendados
Evidencia dbil aunque recomendados Evidencia dbil (solo recomendado en estudiosexperimentales debidamente controlados)
Sin evidencia o no recomendados
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Intervencin Evidencia de eficacia y recomendados
Intervenciones conductuales.
Risperidona (+/-). Evidencia dbil aunque recomendados
Promocin de competencias sociales.
Sistemas alternativos/aumentativos de comunicacin. Sistema TEACCH. Terapia cognitivo conductual.
Estimulantes en TEA+TDAH.
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Intervencin
Evidencia dbil (solo recomendado en estudios
experimentales debidamente controlados): Integracin auditiva. Integracin sensorial.
Psicoterapias expresivas. Vitaminas y suplementos dietticos. Dietas sin gluten/casena.
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Intervencin Sin evidencia o no recomendados
Sistema Doman Decalato. Lentes de Irlen. Comunicacin facilitada. Terapia psicodinamica. Secretina.
Terapia antimictica. Tratamiento con quelantes. Inmunoterapia.
Terapia sacrocraneal. Terapias asistidas con animales
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Intervencin
Existe un consenso internacional de que
la atencin temprana puede modificar, almenos en ciertos casos, el mal pronsticotradicionalmente asociado a los TEA
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Intervencin
Frmacos TIC/ROBOTICA Experiencias de colaboracin facilitadora
Tarjetas sanitarias especficas
Hospital Gregorio Maran AMITEA (Atencin Medica Integral para Personas
con TEA)
TIC TEA
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INTERVENCIN
Ensayos clnicos autorizados por el Instituto
Nacional de Salud de EE.UU. sobretratamientos farmacolgicos en fase deexperimentacin y tcnicas diagnsticas.http://clinicaltrials.gov/search/term=Autism
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Investigacin
Limitaciones Heterogeneidad de grupos e individuos
Limitacin muestral
Mltiples variables
Nios Familia Entorno
Interdisciplinar
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Lneas recomendadas
Desarrollo y validacin de instrumentos decribado de TEA que cumplan los criterios paracribado poblacional
Identificar las reas prioritarias de intervencinpsicolgica y evaluar empricamente la eficacia
de los actuales tratamientos (conductuales,educativos, psicolgicos y farmacolgicos). Estudios sobre calidad de vida de nios con
TEA y sus familias.
Estudios sobre sobrecarga del cuidadorprincipal de nios con TEA.
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Lneas recomendadas Estudios sobre factores etiolgicos ambientales
(Carlos III)
Investigacin de la gentica del autismo.Grupos nacionales(BCN,Malaga, Sevilla,Santiago, Madrid, Valencia)
Estudio sobre los trastornos comrbidos ycomplicaciones ms frecuentes Estudios sobre anlisis de los patrones de inicio
y evolucin temprana del trastorno paraestablecer la edad mnima de diagnstico
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Gracias porsu atencin