IVES VILLAMIZAR SCHILLER NEUROLOGIA PEDIATRICA FCV

CONVULSIVAS

LEUCODISTROFIAS

CRISIS

INTRODUCCION

• GRUPO HETEROGENEO DE ENTIDADES QUE CURSAN CON COMPROMISO DE LA SUSTANCIA BLANCA

• CAUSAS HEREDITARIAS Y METABOLICAS • Diagnostico diferencia de esclerosis

multiple. • 2 por 100 000 rnv • 10 % leuco distrofias indeterminadas.

SUSTANCIA BLANCA • MIELINA • OLIGONDENDROGLIA • AXONES . • CELULAS ASTROCITARIAS

Diagnostico

• Compromiso cognitivo - psiquiátrico • Compromiso motor • Crisis - extrapiramidalismo - ataxia• Compromiso de nervio periférico • Compromiso autonómico • Valoración por oftalmología • Compromiso de la sustancia blanca • Espectroscopia

Resonancia

• Compromiso multifocal sugiere compromiso vascular isquémico como en la enfermedad de fabry

• CADASIL arteriopatia autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatia NOTCH3

• Compromiso focal sin territorio vascular fenilketonuria - deficiencia de vitamina B12 , enfermedades mitocondriales

• Compromiso difuso - defectos congénitos de la formación de la mielina - confluentes peri ventriculares

• Neuropatía periférica • Enfermedad desmielinizante hiper t2 hipo t1• Enfermedad de cuerpos poliglucosanoides del

adulto compromiso cerebelo mesencéfalo• Paraparesia espástica vejiga neurogenica dolor

en pies poli neuropatía sensitiva

• Sindrome de X fragil tremor ataxia – compromiso de cerebelo y de tallo

• Neuropatía periférica deterioro cognitivo progresivo

• Mitocondriopatias MELAS

• DEFICIENCIA DE VIT B12 - cobalamina deterioro cognitivo psicosis depresión episodios maniacos , deficiencia de transcobalamina III , anemia macro citica , neuropatía periférica.

• Xantomatosis cerebrotendinosa enfermedad de deposito de lípidos deficiencia de 27 hidroxilasa : xantomas articulares - catarata diarrea , deterioro progresivo crónico cognitivo y motor

Adrenoleucodistrofia ligada a X

• Alteracion peroxisomal en el metabolismo de los acidos grasos de cadena muy larga

• Componente importante de la mielina • Desarrollo normal compromiso progresivo a medida de

que se deteriora la mielina • Normal 4- 8 años • Neurocomportamental - paraparesia espastica - ceguera • 70% insufienciencia adrenal • Proteina ABCD1 • Heterocigotas forma leve adrenomieloneuropatia

Leucodistrofia Metacromática

• Entidad de herencia autosómica recesiva incidencia de 1 en 40 000

• Deficiencia de arilsulfatasa A en leucocitos• Acumulacion de sulfatidos intracelulares

desmielinizacion con compromiso delas fibras U• Liso sulfatidos cito tóxicos a nivel la mielina y de la

oligodendroglia • Excreción de sulfatidos en orina • 15% de la población normal pseudodeficiencia +• Gen ARSA

LEUCODISTROFIA METACROMATICA

• Forma infantil tardía la mas frecuente inicia entro los 18 a 24 meses.

• Inicia con el inicio de la marcha • Forma juvenil 4 a 16 años • Del adulto es el 20% por encima de los 16

años

• En el niño la sintomatología inicia con ataxia cuadriplejia espástica atrofia óptica y neuropatía periférica.

• Estadio final descerebraciónEn el adulto las manifestaciones son psiquiátricas – se inicia con síntomas de esquizofrenia seguido de atrofia óptica distonía

Forma heterocigotas de la enfermedad alteraciones neuropsicologicas unicamente

Clínica

Leucodistrofia de celulas globoides enfermedad de KRABBE

• Deficiencia de B galactocerebrosidasa • Acumulación de galacto cerebrosidos - y beta

galactosil esfingosina lo que conlleva a la muerte de oligondendrocitos

• 1 por 100 000 nacimientos • 1ro 6 meses arresto del desarrollo

hipertonia fiebre irritabilidad • Deterioro cognitivo atrofia óptica nistagmos

opistotonos - mioclonias

Enfermedad de KRABBE

• La forma tardía es aquella donde los síntomas inician al inicio de la marcha.

• La mayoría mueren en los 2 primeros años• leucodistrofia de celulas globoides

ENFERMEDAD DE CANAVAN

• Retardo psicomotor hipotonia megalencefalia

• Aumento NAA urinario • Forma del adulto • Aspartoacilasa

Enfermedad desvaneciente de la sustancia blanca.

• Podria tratarse de la leucoencefalopatia congenita mas frecuente

• Su incidencia es desconocida • Sus sintomas se inician en los primeros años de vida • El neurodesarrollo previo es normal o levemente

alterado• Se desencadena con un episodio de trauma o fiebre • Ataxia y crisis • Adultos deterioro cognitivo . Paralisis pseudo bulbar

paraparesia espastica • Forma de falla ovarica - ovario leucodistrofia

Vanishing white matter disease

• Elf2b mutacion del factor mutacion eucariotica 2b.

• Proteccion de la glia a situaciones de stress

Enfermedad de ALEXANDER

• Presentacion de megalencefalia en la infancia seguido de deterioro cognitivo

• Paraparesia espastica.• Crisis • Mueren a los 10 años • Formas de presentacion tardia • Mutacion del gen de la proteina acida fibrilar

glial • Fibras de rosental en la bx

Leucoencefalopatia difusa hereditaria con esferoides

• Casi exclusva de los adultos • Deterioro comportamental cognitivo y crisis • 15 a 65 años mas frecuente de los 20 a 50• Asimetria de lesiones de la sustancia blanca • Biopsia

Enfermedad de pelizaeus merzbacher

• Desmielinizacion ligada a X • Mutacion de PLP1• Hipomielinizacion severa +• Nistagmus congenito retardo psicomotor

hipotonia seguido de espasticiad epilepsia • Forma de aparicion tardia y del adulto

Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizante con formacion de quistes subcorticales

• Complejo glicoproteina distrofina del astrocito

• MLC1• Megalencefalia compromiso cronico lento

insidioso• Quistes subcorticales en los lobulos

temporales

Leucoencefalopatia con acido lactico elevado

• Ataxia espasticidad disfuncion medular• DARS2 proteina mitocondrial • Presentacion en la infancia • Elevacion de NAA y lactato en

espectroscopia

Crisis convulsivas

• Combinación de FAES • EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESIVA • CRISIS VS NEURODESARROLLO • CRISIS POLIMORFICAS • CRISIS VS MOVIMIENTOS ANORMALES • Video telemetria

FARMACORESISTENCIA

• INMUNOGLOBULINA • ACTH -- ESTEROIDES • DIETA CETOGENICA • ESTIMULADOR DE NERVIO VAGO • CIRUGIA DE EPILEPSIA .

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