Post on 16-Feb-2019
transcript
ANTONELLA GAGLIANO
U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile
Università di Messina
DSA e ADHD: Comorbidità o Continuum ?
ADHDDYS
DYSADHD +
1. Overlap is more than just the simple case of two common
problems occurring by chance in the same person
2. Both developmental disorders arise from multiple cognitive
deficits
3. Common underlying features may be contributing to the high
co-morbidity between these disorders
Arq Neuropsiquiatr 2012;70(2):83-84
• Non riesce a prestare attenzione
• Si muove molto, è impulsivo
• Frettoloso nei compiti
• Non sa auto-regolarsi (oppositivo)
• Poco motivato livello basso di auto-efficacia
• Problemi psico-affettivi
• Si affatica e si stanca presto
• Evita le attività scolastiche
• Inaccurato nei compiti
• Ha disinvestito la scuola
• Poco motivato livello basso di auto-efficacia
• Problemi psico-affettivi
Quanti “buoni” motivi hanno… per avere difficoltà a scuola?
… non porta a termine i compiti …
Non riesco a controllarlo..
Fa molti errori …
Non mi ascolta, non gli interessa …
E’ svogliato …è pigro
È tutto a modo suo…
destabilizzano la classe
non si fanno apprezzare dai compagni
sollecitano negli educatori atteggiamenti di
squalifica e punizione
hanno un elevato rischio evolutivo
Tutti e due…
DYSADHD +
Quanti “buoni” motivi in più ha lui…. ?
co-morbidity is the norm
(Hulme & Snowling, 2009; Williams & Lind, 2013).
Perchè ADHD and Dys condividono
caratteristiche comportamentali e
deficit neuropsicologici ?
“shared aetiology” hypothesis
(De Jong et al., 2006)
“cognitive subtype” hypothesis in which cognitive deficits are
different, or more severe, than those apparent in either ADHD or dys alone
(Rucklidge & Tannock, 2002)
more severe cognitive deficits (impaired on both executive and
non executive functions)
(Purvis & Tannock, 2000; Seidman et al., 2001; Willcutt et al., 2001; Willcutt et al., 2005).
more secondary problems (low self-esteem, behavioural
problems, dropping out of school)
(Willcutt et al., 2001)
at higher risk of other disruptive and conduct disorders
(Chadwick et al., 1999, Willcutt & Pennington, 2000)
outcome peggiore
bambino con un suo profilo specifico
Quanto frequentemente si associano?
Quanto frequentemente si associano?
Germanò, Gagliano, Curatolo, 2010, DEVELOPMENTAL NEUROPSYCHOLOGY, 35(5), 475–493
LISAplus + GINIplus studies
(a germanic population-based birth cohort studies on more than 3.000 subjects for each study)
Czamara et al, PLOS ONE, May 2013, Volume 8, Issue 5
8.1% with ADHD symptoms
25% with also reading/spelling difficulties
risk for reading/spelling disorder compared to children without ADHD
(Odds Ratio (OR) = 2.80, p = 6.59610213)
Cosa condividono in termini genetici ?
Loci genetici di rischio comuni a Dislessia e ADHD(identificati con studi di linkage : LOD scores >1)
Germanò, Gagliano, Curatolo, 2010, DEVELOPMENTAL NEUROPSYCHOLOGY, 35(5), 475–493
fenotipo ADHD /DYS
comune configurazione genetica
“to search for the common genes that increase susceptibility…”
Willcutt et al, Dev Neuropsychol. 2005;27(1):35-78.
(Light, Pennington, et al, 1995; Willcutt & Pennington, 2000 Friedman MC, et al, 2003)
forte componente ereditaria tanto per la dislessia che
per l’ADHD
(Gayan & Olson, 2001; Willcutt, Pennington & DeFries, 2000c; Friedman et al., 2003; Dell’homme
et al., 2007)
Coefficiente di ereditabilità
ADHD 70-80%
(Faraone et al., 2005; Biederman, 2005)
Dislessia 40-60%
(Gayan et al., 1999; Ziegler et al., 2005)
Willcutt EG, Pennington BF, Olson RK, Defries JC. Understanding comorbidity: A twin study ofreading disability and attention-deficit/hyperactivity disorder. Am J Med Genet BNeuropsychiatr Genet 2007; Apr 17
addirittura….
componente ereditaria più forte per i
soggetti ADHD/Dys che per quelli
con uno dei due disturbi isolati
Stevenson J, Langley K, Pay H, Payton A, Worthington J, Ollier W, Thapar AAttention deficit hyperactivity disorder with reading disabilities: preliminary genetic findings on the
involvement of the ADRA2A gene. Child Psychol Psychiatry 2005;46:1081-8
genetica molecolare
152 bambini + i loro genitori
analisi dei polimorfismi del gene che codifica per
il recettore adrenergico ADRA2A
gene implicato nel determinismo del fenotipo combinato ADHD/DISLESSIA
Lo stesso gene controlla entrambi i dsturbi ?
pleiotropismo
fenomeno per il quale un singolo locus genico controlla effetti fenotipici tra
loro diversi e, in apparenza, indipendenti
Gayán J, Willcutt EG, Fisher SE, Francks C, Cardon LR, Olson RK et al. Bivariate linkage scan for reading disability and attention-deficit/hyperactivity disorder localizes pleiotropic loci. J Child Psychol
Psychiatry 2005; 46:1045-56.
ricerca su 182 coppie di fratelli con un test di linkage bivariato per identificare i loci pleiotropici
un locus sul cromosoma 14q32 a altri loci sul cromosoma 13q32 e sul 20q11
con effetto pleiotropico su ADHD e DYS
Cosa condividono in termini morfofunzionali ?
Non sono disponibili studi di neuroimmaging sul fenotipo comorbido
MA…
se si confrontano gli studi condotti su soggetti che hanno solo uno dei due disturbi….
Molte delle aree per le quali sono state evidenziate atipie
morfologiche o funzionali nei singoli disturbi coincidono !
Germanò, Gagliano, Curatolo, 2010, DEVELOPMENTAL NEUROPSYCHOLOGY, 35(5), 475–493
Asimmetrie atipiche delle strutture emisferiche
• planum temporale
• nucleo caudato
• lobi frontali
…documentate tanto nella Dislessia che nell’ADHD
(Foster et al., 2002; Pueyo et al., 2000)
riduzione del volume del cervelletto
• ADHD (Castellanos et al., 2002)
• Dislessia (Eckeret et al., 2003; Kronbichler et al., 2007)
Eckert, M.A., Leonard, C.M., Richards,T.L., Aylward, E.H., Thomson, J.& Berninger, V.W. (2003).Anatomical correlates ofdyslexia: frontal and cerebellarfindings. Brain, 126, 482-494.
Smith, A.B., Taylor, E., Brammer, M., Toone, B., & Rubia, K. (2006). Task-specifichypoactivation in prefrontal and temporoparietal brain regions during motor inhibitionand task switching in medication-naive children and adolescents with attention deficithyperactivity disorder. American Journal of Psychiatry, 163(6), 1044-51.
fMRI: disfunzioni nelle regioni temporali
• ADHD (Smith et al., 2006; Rubia et al., 2007; Shafritz et al, 2004)
• Dislessia (Temple et al., 2001; Shaywitz et al., 2002; Kronbichler et al.,
2006; Hoeft et al., 2007)
Cosa condividono in termini neuropsicologici ?
dissecting words into indi-vidual sounds and making changes to their sequence (Morais et al., 1986; Fletcher et al., 1994; Anthony et al., 2002)
phonological short-termmemory assessed with non-word imitation tasks (Wagner et
al., 1999)
naming (producing spoken names) for visual stimuli rapidly (Rapid Automatic
Naming, RAN) (Wolf and Bowers, 1999, Denckla and Rudel, 1976; Catts, 1986; Wolf and Bowers, 1999).
phonological processing ability (Scarborough, 1990; Snowling, Gallagher & Frith, 2003; Torppa,
Lyytinen, Erskine,Eklund & Lyytinen, 2010; Carroll & Myers, 2010)
auditory perception, especially when rapid acoustic transitions were involved (Tallal, 1980; Farmer and Klein, 1993)
extraction of linguistic units larger than phonemes, e.g., syllables and words,
from the speech stream (Johnson et al., 2011)
process cues for voice identification (Perrachione et al., 2011)
working memory (Swanson and Berninger, 1995; Swanson and Siegel, 2001)
central executive functions (Lyon and Kranegor, 1996; Swanson, 2000; Berninger et al., 2006)
oral language impairment (Miller et al., 2001; Leonard et al., 2007,Catts et al., 2002, Smith et al., 2008;
Peter et al., 2011 )
Menghini D, Finzi A, Benassi M, Bolzani R, Facoetti A, Giovagnoli S, Ruffino M,
Vicari S.
Neuropsychologia. 2010 Mar;48(4):863-72.
Dys
Deficits tanto su compiti fonologici che non-fonologici
le disfunzioni nello sviluppo neurocognitivo non
sono limitate alle aree linguistiche ma
coinvolgono sistemi corticali multifocali
Germanò, Gagliano, Curatolo, 2010, DEVELOPMENTAL NEUROPSYCHOLOGY, 35(5), 475–493
DYS +ADHD
Combinazione additiva dei “core
deficits” di entrambi I disturbi
3 fenotipi indipendenti
1. Dys: phoneme awareness /verbal working memory deficit
2. ADHD: executive/inhibition deficit
3. comorbid phenotype: sum of the previous deficits
(Willcutt et al., 2001)
=
Single cognitive deficit model hypothesisPennington et al., 1993
Un singolo e diverso deficit neuropsicologico è alla base di ciascun disturbo
dyslexia phonological deficit
ADHD inhibition deficit
double dissociation
ADHD impaired on executive abilities, not on phonological abilities
RD impaired in phonological processing , not in executive functions
(Purvis & Tannock, 1997; Willcutt et al., 2001; Marzocchi et al., 2008)
vengono trovati deficit neuropsicologici
comuni a Dys e ADHD
(pienamente smentita l’ipotesi della doppia dissociazione)
Ma…
DYS
/
ADHD
ADHD DYS
3 different phenotypes
combinazioni
diverse di deficit
cognitivi…
different pathways
alcuni condivisi
altri non
condivisi…
executive function deficits in dyslexia
(Purvis & Tannock, 2000; Rucklidge & Tannock, 2002; Willcutt et al., 2001)
subtle verbal deficits in ADHD
(Martinussen & Tannock, 2006).
co-existence of phonological short-term
memory deficits and central executive deficits
(Tiffin-Richards et al., 2008)
incomplete dissociation of executive and linguistic functions in dys and ADHD
Funzioni esecutive dominio trasversalmente coinvolto
Bambini Dys/ADHD hanno una maggiore severità del disfunzionamento esecutivo
Seidman LJ, Biederman J, Monuteaux MC, Coyle AE, Faraone SV. Learning disabilities and executive dysfunction in boys withattention-deficit/hyperactivity disorder. Neuropsychology 2001; 15: 544-56.
etiologico probabilistico multifattoriale
cognitivo deterministico focalizzato su singole cause
modello
deficit cognitivo multiplo
Shanahan et al., 2006
Pennington, 2006
Sonuga-Barke, 2005
modello
deficit cognitivo singolo
modello del deficit cognitivo multiplo
Pennington BF. Cognition 2006; 101:385-413
Shared deficits
Child Neuropsychol. 2012;18(5):467-86.
RD, ADHD, and their comorbidity from a dual route perspective.de Jong CG, Licht R, Sergeant JA, Oosterlaan J.
The Dual Route Cascaded model postulates that lexical processing contains
two parallel processes:
1. lexical route processing (orthographic decision task )
2. sublexical route processing (phonological decision task)
Dys and ADHD shared impairments in accuracy of
orthographic and phonological decision making
overlapping disorders that share deficits in both
lexical route and sublexical route processing
deficit in response inhibition
It is one of several possible endophenotypes of ADHD
(Castellanos & Tannock, 2002; Doyle et al., 2005)
But…
It has also been found in dyslexia
(Willcutt, Pennington, Olson, Chhabildas, & Hulslander, 2005)
Performance patterns in Conners’ CPT among children with ADHD and dyslexia
Miranda et al, Arq
Neuropsiquiatr
2012;70(2):91-96
Dys group vs controls
commission errors (failures in inhibitory control)
RT variability
perseveration responses
inconsistency in the reaction time
Even if….ADHD vs Dys displayed
• greater attention deficits (higher omission
errors)
• highly variable reaction times
• Higher RT variability
• higher rate of anticipatory responses
(perseverations)
• slower processing speed
• inconsistent response style
Miranda ete al, Arq Neuropsiquiatr 2012;70(2):91-96
Performance patterns in Conners’ CPT among children with ADHD and dyslexia
Memoria di lavoro
..un altro importante denominatore comune
1. Korkman M, Pesonen AE. A comparison of neuropsychological test profiles of children withattention deficit-hyperactivity disorder and/or learning disorder. J Learn Disabil 1994; 27: 383-92.
2. Shaywitz BA, Fletcher JM, et al, Interrelationships between reading disability and attention deficit-hyperactivity disorder. Child Neuropsychology 1995; 1: 170-186.
WM processes have been implicated in theoretical models of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD)
(Barkley, 1997; Rapport et al., 2001).
frontostriatocerebellar dysfunctions and/or dopaminergic dysregulation
(Castellanos et al., 2002; Durston, 2003; Giedd et al., 2001)
WM deficits
(Levy and Swanson, 2001)
Circuito fonologico-articolatorio e lettura
ruolo della MBT fonologica circuito fonologico-articolatorio
importante soprattutto negli stadi iniziali di apprendimento per il
consolidamento a lungo termine delle corrispondenze tra grafemi e fonemi
(Gathercole & Baddeley, 1993)
ulteriore funzione del circuito fonologico-articolatorio sulle abilità di lettura
acquisizione di nuove parole e
arricchimento del vocabolario linguistico(Baddeley, Gathercole & Papagno, 1998)
Predittore negli stadi più avanzati della capacità di comprensione del testo
(Jong e ven der Leij, 2003)
I principali modelli di sviluppo della lettura prevedono l’intervento di
fattori visivi ai diversi stadi del processo di apprendimento (es. Frith, 1985)
le difficoltà di apprendimento di lettura e scrittura
possono essere legate anche a problemi
nell’elaborazione di informazioni visive
Taccuino visuospaziale
e lettura
Meyler & Breznitz (1998)
deficit in prove di MBT visuospaziale in bambini con
difficoltà di apprendimento della lettura
( Gathercole, Alloway, Wills, Adams,2006)
i processi uditivi-fonologici e visivi-ortografici
interagiscono a diversi livelli
sia la memoria
fonologica che quella
visiva sono correlate
significativamente
con le successive
abilità di decodifica
Bental B, Tirosh E. The relationship between attention, executive functions and reading domain abilities in attention deficit hyperactivity disorder and reading disorder: a
comparative study. J Child Psychol Psychiatry 2007; 48: 455-63
27 soggetti con ADHD/Dislessia
condividono
• disabilità nell’attenzione e nelle funzioni esecutive con ADHD
• difficoltà accademiche con il gruppo con Dys
profilo peculiare e maggiormente deficitario
• deficit specifico nei compiti di denominazione rapida automatica (RAN)
• un impairment più severo della WM
M. C. Tiffin-Richards, M. Hasselhorn, W. Woerner, A. Rothenberger, T. Banaschewski Phonological short-term memory and central executive processing in attention-deficit
hyperactivity disorder with/without dyslexia –evidence of cognitive overlap, J Neural trasmission, 2007
Memoria fonologica a
breve termine
Abilità linguistiche
morfosintattiche
Variante del Wisconsin CS
test
Memoria di cifre indietro
WM
Soggetti comorbidi
• deficit nella memoria fonologica a breve termine
• deficit WM verbale
Processing linguistico
morfosintattico
Funzioni esecutive
Esecutivo centrale e lettura
(Baddeley & Logie, 1999; Cocchini, Logie, Della Sala, MacPherson, & Baddeley, 2002).
la componente di immagazzinamento è legata al circuito fonologico-articolatorio o al
taccuino visuospaziale, a seconda della modalità di presentazione dell’informazione
la componente di
elaborazione
coinvolge
l’esecutivo centrale
Esecutivo centrale e lettura
il punteggio ottenuto in compiti di memoria complessi, che richiedono
sia l’immagazzinamento sia l’elaborazione dell’informazione in entrata
è un buon predittore della prestazione nella lettura
(Swanson & Howell, 2001)
In particolare…
lo span di memoria di lavoro
è risultato avere un’alta
correlazione con la
comprensione della lettura
(Baddeley, 1995)
Esecutivo centrale e lettura
I bambini con difficoltà specifiche nella comprensione del
testo potrebbero avere un deficit specifico nella
componente esecutiva centrale della memoria di lavoro ?
(ad es. Oakhill, Yuill, & Parkin 1986)
stretto rapporto tra comprensione della lettura e
funzionalità della memoria di lavoro in tutte le sue
componenti, e non solo nell’esecutivo centrale
(De Beni, Palladino, Pazzaglia, 1995)
memoria di lavoro
WM la zona di sovrapposizione tra ADHD, dislessia e disturbi del linguaggio
Denckla MB. J Dev Behav Pediatr 1996;17:114-9.
Westby C, Watson S. Semin Speech Lang 2004; 25:241-54.
i processi di codifica e
soprattutto la memoria di
lavoro potrebbero
rappresentare il core
deficit comune ai diversi
fenotipi clinici
RT and RT variability
The Stop Signal task (Logan, 1994)
A measure of the ability to inhibit prepotent and ongoing
responses used to index the construct of behavioral
inhibition (like other measures ,e.g. the Go/No-Go task)
• responding to a primary go-stimulus (e.g., a choice reaction time task)
• intermittently withholding a response when presented with a less frequent
(usually < 25% of trials) secondary stop-stimulus (e.g., an auditory or
visual cue) which follows the go-stimulus with fixed or variable stimulus-
onset asynchronies (the stop-signal delay (SSD)
(see Logan, 1994; Logan, Schachar, & Tannock, 1997)
The Stop Signal task (Logan, 1994)
Recorded Measures
1. Mean reaction time (MRT)= RT to the go-stimulus
2. stop-signal delay (SSD)= delay between the stop-stimulus
and the go-stimulus
3. Stop signal reaction time (SSRT)= index of inhibitory
control, calculated by subtracting the SSD from MRT
(Logan et al., 1997).
No differences in RTs
Stop Signal task (performance on go-trials)
•ADHD
•ADHD + Dys
•Dys
•TD-controls
D Gooch MJ Snowling
and C Hulme, DEV.
NEUROPSYCHOLOGY,
2012, 37(5), 453–472
Greater RT variability
Slowed processing speed is a sensitive but not specific
characteristic of a broad range of childhood disorders
(Willcutt, Sonuga-Barke, Nigg, & Sergeant, 2008)
RT variability is the characteristic of youth with ADHD
not simply slower mean response speed
Jacobson LA, Ryan M, Denckla MB, Mostofsky SH, Mahone EM, Arch Clin Neuropsychol Jul 9. 2013
Processing speed
speed of completion of a task with reasonable accuracy
PS measures include disparate tasks:
associating numbers with symbols (e.g., Coding from the WISC)
searching for and responding to specific targets
rapid naming of visual stimuli
(Willcutt, Doyle, Nigg, Faraone, & Pennington, 2005)
ADHD children have slowed processing speed across a wide variety of tasks:
1) graphomotor speed, WISC processing speed subtests
(Chhabildas, 2001; Hinshaw, 2002; Rucklidge & Tannock, 2002; Willcutt, Doyle, Nigg, Faraone, &
Pennington, 2005)
2) trailmaking tests
(Shanahan, 2006)
3) naming speed as measured by rapid automatized naming (RAN) tasks
(Rucklidge & Tannock, 2002)
4) stroop color naming or word reading
(Shanahan, 2006; Willcutt, 2010)
5) reaction time on continuous performance or go-no go tasks
(Rucklidge & Tannock, 2002; Shanahan, 2006; Wodka, Mahone, et al., 2007)
children with ADHD are also slower than controls on
1) measures of skelemotor
(Cole, Mostofsky, Larson, Denckla, & Mahone, 2008)
2) oculomotor speed
(Mahone, Mostofsky, Lasker, Zee, & Denckla, 2009)
These more “basic” deficits in motor speed among children with
ADHD likely contribute to the overall slowing observed on a variety
of timed tasks, although more toward the output side of processing
speed for ADHD (as opposed to perceptual)
(Sergeant, 2005)
the slowed performance in children with ADHD is a function of …
• inefficient (slow) motor control or execution of the motor response ?
• slowed “processing” of information at the level of response selection and preparation?
The PS deficits have been described as occurring
NOT at the level of “orienting to” or “perceiving” a stimulus
(related to posterior brain systems)
BUT between sensation/perception and actioninvolving a state of preparedness to respond and including selection of an appropriate
response
(related to premotor and prefrontal circuits)
(Denckla, 1996; Kelly, Margulies, & Castellanos, 2007; Mostofsky & Simmonds, 2008; Simmonds, et al., 2007)
PS motor and non-motor components
components of PS defined as the time between stimulus onset and response
completion (e.g.a motor response), including sensory registration and perception
of the stimulus, response selection and preparation, and response execution
Jacobson et al.,Child Neuropsychol. 2011 ; 17(3): 209–224
reaction time from stimulus onset to completed response reflects a
chain of events
they can be deconstructed, allowing better identification of the
executive control components of processing speed
PS components are separable from sensory registration/perception
and motor output
The most common measure of PS in children is the WISC-IV
Processing Speed Index
which is comprised of tests examining all of the components of this process
from sensory registration to the motor response
Processing speed deficit in ADHD can contribute to reading difficulties
(Denckla & Cutting, 1999; Rucklidge & Tannock, 2002; Willcutt, 2005)
particularly on efficiency of reading fluency
comprehension is dependent on automaticity…
as reading becomes more automatized, less mental effort and attentional
resources are required for ongoing decoding and accurate word reading
(Wolf & Katzir-Cohen, 2001)
The effects on reading fluency can subsequently affect more complex
academic skills such as reading comprehension
Children with ADHD, even those without comorbid
Dys, often show weaker reading fluency
(Ghelani, Sidhu, Jain, & Tannock, 2004; Willcutt, Pennington, Olson, & DeFries, 2007).
common pattern of deficits in both PS and WM
higher level reading difficulties in children with adequate
word recognition are linked to executive dysfunction
(Cutting, 2009; Locascio, in press; Sesma, Mahone, Levine, Eason, & Cutting, 2009).
Qual è il contributo delle componenti del controllo esecutivo nella fluenza
della lettura ?
Bambini con ADHD (senza Dys) con deficit nella velocità di
processamento popossono avere difficoltà con entrambi le componenti
(esecutiva e grafo-motoria) dell’output che sono dissociabili
la componente cognitiva (esecutiva) contribuisce al rallentamento
dell’output negli ADHD (Chhabildas, 2001; Hinshaw, 2002; Rucklidge & Tannock, 2002; Willcutt, 2005)
La componente esecutiva del controllo della velocità di processamento
potrebbe essere correlata con la riduzione della fluenza di lettura nei
soggetti ADHD
Jacobson et al.,Child Neuropsychol. 2011 ; 17(3): 209–224
no differences between ADHD and control groups in basic graphomotor copying
speed (i.e., Coding Copy);
significant differences in the aspects involving response selection (i.e., CodingR),
(ADHD group slower than controls)
less efficient on oral contextual and noncontextual reading fluency and silent non-
contextual reading fluency
this nongraphomotor element “processing speed” (i.e., that involving response
selection) was significantly associated with oral reading fluency performance.
Jacobson et al.,Child Neuropsychol. 2011 ; 17(3): 209–224
All these measures of fluency required not just rapid performance, but both efficient
and accurate responding, thus including a substantial executive demand in response
selection and preparation.
Results implicating executive aspects of processing speed, including working
memory, provide new evidence for involvement of skills dependent on more
anterior (premotor, prefrontal) circuits, as well as on long-range frontal-posterior
connections involving these areas, in children with ADHD.
These behavioral findings are consistent with anatomic MRI evidence implicating
anomalous frontal lobe development in children with ADHD, including decreased
volumes of supplementary motor complex (SMC) and prefrontal (dorsolateral,
medial) cortex volumes, especially among boys with ADHD
(Shaw, 2009; Shaw, 2008; Shaw, 2007,Mahone, Richardson, et al., 2009)
The SMC, in particular the rostral portion or “pre-SMA”, is thought to be critical to
response control and selection and may contribute to reduced efficiency of
response speed, whereas anomalous prefrontal development may drive the
working memory contributions to ADHD-related behavioral inefficiency.
(Mostofsky & Simmonds, 2008)
ADHD reduced
reading fluency
(no accuracy)
Jacobson LA, Ryan M, Denckla MB, Mostofsky SH, Mahone EM, Arch Clin Neuropsychol Jul 9. 2013
longer response time latencies may be implicated in the
poorer academic performance of ADHD children
Esistono deficit specifici del
fenotipo comorbido ?
Ipotesi del fenotipo specifico
Rucklidge JJ, Tannock R. Child Psychol Psychiatry 2002; 23: 988-1003.Willcutt et al, Dev Neuropsychol. 2005;27(1):35-78
Ipotesi del fenotipo specifico
ADHD: deficit nell’inibizione della risposta, nella velocità di processamento dell’informazione
e nella denominazione di oggetti
DYS: difficoltà nella memoria di lavoro verbale e nel recupero lessicale
ADHD /DYS
lentezza nella denominazione rapida automatica di numeri e colori (RAN)
allungamento dei tempi di reazione e ridotta accuratezza delle risposte
severe difficoltà nell’aritmetica
deficit nella memoria di lavoro più marcato
slower naming speed
In particolare….
per le lettere e le cifre nella dislessia (Wolf, 1999)
per gli oggetti e i colori nell’ADHD
(Tannock, Martinussen, & Frijters, 2000; Ghelani et al., 2004).
deficit della RAN (Rapid Automatized Naming)
uno dei fattori di rischio più strettamente condivisi
tra Dys e ADHD
the child is asked to name each stimulus item (e.g. a series of 5 colors,
numbers, or letters repeated randomly in 5 rows of 10) as quickly as
possible without making mistakes.
Naming (producing spoken names) for visual
stimuli (e.g., colors, objects, letters, numerals)
rapidly (Rapid Automatic Naming, RAN) is also
frequently impaired in individuals with dyslexia
(Wolf and Bowers, 1999).
children with dyslexia are slower and less accurate
than children without dyslexia in RAN for pictures
(Denckla and Rudel, 1976; Catts, 1986;Wolf and Bowers, 1999)
Shanahan MA, Pennington BF, et al et al. Processing speed deficits in attention deficit/hyperactivitydisorder and reading disability. J Abnorm Child Psychol 2006; 34: 585-602.
RAN come ENDOFENOTIPO del fenotipo comorbido
endophenotypes
Rommelse et al, Relationship between endophenotype and phenotype
in ADHD, Beh and Brain Function, 2008
Vulnerability traits that heigten the risk for
developing a disorder (phenotype)
Multiple enfophenotypes interact to determine the
finally observable behavior (abnormal phenotipe)
E’ difficile la diagnosi ?
ADHD ! Dyslexia !
Seppure non è necessario effettuare un assessment
neuropsicologico per porre diagnosi di ADHD…
Linee Guida SINPIA, 2002
…E’ sempre opportuno misurare il livello cognitivo del
soggetto con strumenti standardizzati e valutare le
capacità di scrittura, lettura e comprensione del testo
European clinical guidelines, 2004
Misurare il QI è utile a confrontare
abilità accademiche versus potenzialità accademiche
European clinical guidelines, 2004
ADHDDifficoltà
scolastiche
Ma non tutte le difficoltà scolastiche sono dislessia…
L’inattenzione e l’iperattività favoriscono per sè
l’emergenza di difficoltà di apprendimento
Ma questo non è il fenotipo comorbido… !
inattenzione ed impulsività
riducono la capacità di esaminare lo stimolo ed il tempo di elaborazione dell’informazione
mancata acquisizione di nuove informazioni
ritardo nell’acquisire la padronanza nelle abilità di base come la lettura
Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With ADHD,
(AACAP), 2007
Il clinico deve determinare se l’impairment accademico
è dovuto all’ADHD o se esiste un vero e proprio DSA
Punteggi bassi sui test scolastici standardizzati sono molto frequenti
nei pazienti con ADHD (Tannock, 2002)
Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN), 2009
Prima di procedere con la valutazione si potrebbe considerare che
è meno probabile che ci sia un DSA (comorbidità) se:
il bambino migliora molto con una supervisione delle
attività scolastiche in rapporto 1:1
legge testi non scolatici per lui piacevoli ed evita i
testi scolastici
le abilità scolastiche si implementano rapidamente
(1-2 mesi) dopo l’avvio della terapia per l’ADHD
Practice Parameter for the Assessment and Treatment of
Children and Adolescents With ADHD, (AACAP), 2007
Practice Parameter for the Assessment and Treatment of
Children and Adolescents With ADHD, (AACAP), 2007
L’ADHD spiega la difficoltà scolastica
La Dislessia viene “appannata” dall’alone che crea l’ADHD
DYSADHD
ADHD
Practice Parameter for the Assessment and Treatment of
Children and Adolescents With ADHD, (AACAP), 2007
DYS
Rischio soprattutto per il sottotipo inattentivo
La comorbidità con altri quadri
complica ulteriormente le cose …
ADHD: Diagnosi Differenziale e Comorbidità
Disturbi psichiatrici
Disturbo oppositivo provocatorio
Disturbo di condotta
Disturbi dell’Umore
Disturbo Bipolare
Disturbi d’Ansia
Disturbo Ossessivo Compulsivo
Disturbi dell’Adattamento con
sintomi di Disturbo di Condotta
Sindorome di Gille de la
Tourette/Tic multipli
Disturbi di Personalità
Disturbi Specifici Apprendimento
Ritardo Mentale
Disturbi Pervasivi dello Sviluppo
Disturbi Neurologici e Patologie
mediche
Disturbi sensoriali (sordità, deficit
visivo)
Effetti indesiderati di farmaci
(antiistaminici, beta-agonisti,
benzodiazepine, fenobarbital)
Epilessia
Patologie Tiroidee
Ascessi, neoplasie del lobo
frontale
Trauma Cranico
Abuso di Sostanze
Intossicazione da Piombo
Disturbi dello sviluppo
Vivacità fisiologica
Problemi situazionali, ambientali,
familiari
Inadeguato supporto scolastico
(lieve ritardo o, viceversa,
particolare vivacità intellettiva con
programmi scolastici “standard”)
Alterato supporto ambientale,
sociale, familiare
(ambiente caotico, divorzio,
abbandono, abuso)
Linee Guida SINPIA, 24.06.2002
Developmental comorbidity
Simultaneos
comorbidity
Taurine et al, Atten Def Hyp
Disord, 2010, Review Article
Chadwick O, Taylor E, Taylor A, Heptinstall E, Danckaerts M. Hyperactivity and reading disability: a longitudinal study of the nature of the association. J Chid Psychol and
Psychiatry 1999; 40: 1039-1050.
ADHD+Dys
outcome comportamentale
divenuti adolescenti, presentavano una più elevata presenza di
• disturbo oppositivo- provocatorio• disturbo della condotta • antisociale
la dislessia complica nettamente l’evoluzione dell’ADHD
favorendo l’emergere di problematiche comportamentali
rischio maggiore
per sintomi esternalizzanti
Willcutt EG, Pennington BF. Psychiatric comorbidity in children and adolescent withreading disability. J Child Psychology and Psychiatry 2000; 41:1039-1048.
l’associazione tra Dys e problemi della condotta è mediata dalla comorbidità con problemi comportamentali e soprattutto con l’ADHD
Dislessia ADHD
Disturbo della condotta
Rommelse et al, Relationship between endophenotype and phenotype
in ADHD, Beh and Brain Function, 2008
Other factors come into play and
aggravate the phenotype in
affected childrenE
ND
OP
HE
NO
TY
PE
PH
EN
OT
YP
E
Comorbidity ?
Faraone SV, Biederman J, et al. A psychometric measure of learning disability predicts educational failure four years later in boys with attention deficit
hyperactivity disorder.Journal of Att. Disord 2001, 4, 220-230
condizione più svantaggiosa sul piano evolutivo
impairment funzionale più esteso
ricadute su più aree dello sviluppo
fallimento scolastico
fallimento adattivo
trigger per comportamenti devianti
perchè i disturbi non si sommano…
interagiscono
Caratteristiche
Risposta al trattamento
Out-come
Jensen et al, 2001, ADHD Comorbidity findings from the MTA Study: Comparing Comorbidy Subgroups, J Am Acad Child Adol Psych, 40,2: 147-158
si moltiplicano
Coinvolgimento di più domini cognitivi
effetto di rinforzo reciproco che porta a quadri a maggiore
severità e a più ampia compromissione funzionale
• velocità processamento informazione
• memoria fonologica a breve termine
• velocità di denominazione
• WM verbale
• funzioni esecutive
specific deficits for comorbid children
1. Working Memory
2. rapid automatized naming (RAN)
3. processing speed
(Willcutt, Pennington et al., 2005; Shanahan et al., 2006).
Take home message
fenotipo ADHD/Dislessia
• i disturbi dell’apprendimento combinati con l’ADHD favoriscono il fallimento accademico
• l’outcome scolastico è peggiore
• c’è un più alto rischio di presentare sintomi esternalizzanti, disturbo oppositivo- provocatorio e disturbo della condotta
C.Gillberg, DAMP: A Brief Review, Arc Dis Child, 2003; 88: 904-910
Take home message
a model has been proposed for defining and
diagnosing disabilities based on profiles (patterns of
variables or constellations) rather than a single variable
out of context of other related, relevant variables
(Silliman and Berninger, 2011).
Evidence exists for 5 domains of development
(each related to different brain systems):
(a)cognition and memory
(b)receptive and expressive language
(c)sensory and motor systems
(d)social and emotional systems
(e)attention and executive function systems
Individuals who fall outside the normal range in one or more but not all
developmental domains have specific developmental disabilities (SDDs)
those who fall outside the normal range in all developmental domains
have pervasive developmental disabilities (PDDs)
98,7
82,7
70
15,6
11,611,3 10,3 18,3
disortografia
disgrafia
discalculia
DSL
DVS
ADHD
DCM
psicopatologia
301 soggetti (94 femmine e 207 maschi), di età compresa tra i 6 e i 17 anni
Disturbi associati al Disturbo di
Lettura
Numero di soggetti % di prevalenza
Disortografia (DS) 297 98,7
disgrafia 249 82,7
discalculia 210 70,0
disturbo del linguaggio (DSL) 47 15,6
disturbo visuo-spaziale (DVS) 35 11,6
disturbo attenzione/iperattività (ADHD) 34 11,3
disturbo coordinazione motoria (DCM) 31 10,3
psicopatologia 55 18,3
distribuzione percentuale dei soggetti del campione in base al
numero di disturbi associati a quelli delle capacità scolastiche
53,8
31,6
12
2
0,7
0 10 20 30 40 50 60
disturbo delle capacità scolastiche
isolato
1 comorbidità
2 comorbidità
3 comorbidità
4 comorbidità
Quattro fattori n = 301
Fattori o Clusters (C) I C II C III C IV C
% della varianza totale spiegata 17,5 16,0 13,1 11,7
Numero disturbi 0,729 0,630
ADHD 0,731
Psicopatologia 0,657
Disturbo Visuo-Spaziale 0,792
Disturbo Coordinazione Motoria 0,627
Disgrafia 0,763
Discalculia 0,592
Disortografia 0,545 0,468
Disturbo Linguaggio 0,307 0,662
Età diagnosi 0,339 -0,585
I C Linguistico-Esecutivo
II C Non-verbale o Visuo-
Prassico
III C Capacità scolastiche
IV C Verbale
I Cluster Linguistico-Esecutivo
Disturbo Lettura + disturbi linguaggio + ADHD + psicopatologia
• numero ampio dei disturbi in comorbidità
• esprime un impairment più diffuso
• è più rappresentato nei soggetti più grandi
II Cluster Non-verbale o Visuo-Prassico
Disturbo Lettura + disturbo visuo-spaziale + disturbo coordinazione
numero ampio dei disturbi in comorbidità
III C Capacità scolastiche
dislessia, disortografia, disgrafia e discalculia isolate
IV C Verbale
DL + disortografia + disturbi del linguaggio
prevale nei soggetti più piccoli
Moduli o continuum ?
DIET
dietary supplements might have a positive effect on children’s
hyperactivity and impulsivity
omega-3 fatty acids
scientific evidence on the effect of free fatty acids only
shows a small effect
reported benefits in children of school age
improvements in
attention and concentration
reading and spelling performance
reductions of
“ADHD-type” symptoms
Impulsivity
oppositional behaviour
anxiety and emotional lability
Richardson AJ, Montgomery P (2005). Pediatrics 115: 1360–1366.
Richardson AJ (2006) Int Rev Psychiatry 18: 155–172.
Bloch MH, Qawasmi A (2011). J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 50: 991–1000.
Parallel group, fixed-dose, randomized, double-blind, placebo-controlled trial
362 healthy children
aged 7–9 years
initially underperforming in reading (below 33rd centile).
Intervention: 600 mg/day DHA (from algal oil) or placebo.
September 2012, Volume 7 (9) 43909
Richardson et al, The DOLAB
StudyPLOS ONE, September
2012, Volume 7 (9) 43909
no effect on reading in the full sample
but significant effects in the subgroup of 224 children whose initial
reading performance was <20th centile
Parent-rated behavior problems (ADHD-type symptoms)
were significantly reduced by active treatment
no effects were seen for either teacher-rated behaviour
no effect on recall of digits
backward (working memory)
little effect on recall of digits forward
I QUESTIONARI
individuazione di casi a rischio o sospetti di
Disturbi Specifici di Apprendimento
Catalogo Giunti O.S.
RSR-DSA
Questionario osservativo per la rilevazione di difficoltà
dei disturbi dell'apprendimento
Per identificare i DSA dei bambini della scuola primaria attraverso una
diagnosi tempestiva
Claudia Cappa, Elisabetta Albanesi, Antonella Gagliano,
Paola Guglielmino, Luisa Molinas, Carlo Muzio e Viviana Rossi
http://www.giuntios.it/it/catalogo/NO012
indicatori comportamentali
Più facilmente descrivibili
GENITORI INSEGNANTI
QUESTIONARIO RSR-DSA
per il pediatra…
Punto di riferimento per suggerire
approfondimenti specifici
133
9 aree 9 grafici
Brain Cogn. 2011 Oct;77(1):33-9. doi: 10.1016/j.bandc.2011.06.005. Epub 2011 Jul 27.
Increased intraindividual variability is a marker of ADHD but also of dyslexia: a
study on handwriting.
Borella E, Chicherio C, Re AM, Sensini V, Cornoldi C.
Source
Department of General Psychology, University of Padova, Padova, Italy.
erika.borella@unipd.it
Abstract
It has been suggested that intraindividual variability (IIV) in neuropsychological tasks
may be a specific characteristic of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), but
previous research has not thoroughly examined whether IIV also concerns academic
performance or other types of developmental disabilities. The present study
investigates the role of IIV in 15 children with ADHD without reading difficulties, 15
children with dyslexia without associated symptoms of ADHD, and 15 typically
developing children (TDC) in a simple response time (SRT) task and in a skill more
directly related with school learning-handwriting. Results show that children with ADHD
and those with dyslexia have a greater IIV than the TDC in both tasks. However, the
pattern of the relationship between IIV in SRT and handwriting was different in children
with ADHD and dyslexia: the IIV in the handwriting task was found to depend on IIV in
the SRT task only in children with dyslexia. These findings support the crucial role of IIV
not only in ADHD but also in other developmental disabilities, but suggest that in
children with ADHD it may present specific aspects related with motor control
J Learn Disabil. 2013 Jun 6. [Epub ahead of print]
Spelling Errors in Text Copying by Children With Dyslexia and ADHD
Symptoms.
Re AM, Cornoldi C.
Abstract
Spelling errors are usually studied in dictations, but teachers report that children
with school difficulties often make spelling mistakes when they copy a text too.
The present study examines the performance on a text copying task and a text
dictation task of two groups of children known for their difficulties in spelling, that
is, 22 with symptoms of ADHD and 13 with dyslexia, comparing them with
matched controls to see whether children with spelling difficulties make more
copying task errors than do controls, whether they make fewer mistakes when
copying than when writing under dictation, and whether the pattern of errors
remains the same or differs in copy and dictation tasks. Our results show that
although children with spelling difficulties made fewer errors in the copying task
than under dictation, they still made phonological errors and mistakes relating to
accents and duplicates. The pattern of errors differed slightly between the
children with dyslexia and those with ADHD, presumably as a consequence of
their different underlying weaknesses-related mainly to phonology and
orthographic representation in the case of dyslexia and to attentional control in
the case of ADHD