Herencia mendeliana

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I.E.S. PABLO DÍEZ. BOÑAR. BIOLOGÍA Curso 2008-09 1

“GENÉTICA MENDELIANA”

HERENCIA MENDELIANA

• Las experiencias de Mendel• Conceptos claves de Genética• Interpretación de los experimentos de Mendel• Herencia intermedia y codominancia• Herencia de los grupos sanguíneos• La herencia en la especie humana• Determinación genética del sexo• Herencia ligada al sexo• Herencia poligénica y alelismo múltiple• Ligamento y mapas cromosómicos.• Mutaciones

Las experiencias de Las experiencias de MendelMendel

Primer grupo de experimentos

Transmisión de un único carácter

Segundo grupo de Segundo grupo de experimentosexperimentos

• Autofecundación de los híbridos de la F1

Tercer grupo de Tercer grupo de experimentosexperimentos

• Cruce de líneas puras para dos caracteres

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Conceptos clave de Conceptos clave de genéticagenética

•Gen•Individuo homocigótico y heterocigótico•Genes dominantes y recesivos•Genotipo y fenotipo

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GenGen

• Factor hereditario que controla un carácter de un individuo

• Fragmento de ADN • Situado sobre un cromosoma (locus) • Las alternativas de un gen para un

carácter se denomina “alelo”

GenGen

Conceptos de gen

HomocigóticoHomocigótico

• Cuando los dos alelos de un gen son idénticos entre si, el individuo es homocigótico para ese carácter

HeterocigóticoHeterocigótico

• Cuando los dos alelos de un gen son diferentes, el individuo se denomina heterocigoto para ese carácter.

Conceptos clave

Genes dominantes y recesivosGenes dominantes y recesivos

•Cuando uno de los dos alelos es el que se manifiesta, se dice que es el alelo dominante.

•El alelo que no se manifiesta se denomina recesivo.

Ejemplo de genes dominantes y Ejemplo de genes dominantes y recesivosrecesivos

I.E.S. PABLO DÍEZ. BOÑAR. BIOLOGÍA Curso 2008-09 15Conceptos clave

Genotipo y FenotipoGenotipo y Fenotipo

•Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus padres.

•Fenotipo: Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo.

Genotipo y FenotipoGenotipo y Fenotipo

Conceptos clave

Interpretación de los Interpretación de los experimentos de Mendelexperimentos de Mendel

• 1ª Ley: Uniformidad de los híbridos de la F1

2ª Ley: Cruce de híbridos 2ª Ley: Cruce de híbridos para un solo carácterpara un solo carácter

•Al cruzar los híbridos de la 1ª generación, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente.

2ª Ley de Mendel2ª Ley de Mendel

3ª Ley: Herencia de 2 3ª Ley: Herencia de 2 caracterescaracteres

•Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.

3ª ley de Mendel3ª ley de Mendel

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Herencia Intermedia y Herencia Intermedia y CodominanciaCodominancia

•Herencia Intermedia: Cuando los dos alelos expresan por igual su información. El hibrido resultante presenta un fenotipo ”intermedio”

•Codominancia: Los dos alelos se manifiestan simultáneamente.

Herencia Herencia IntermediaIntermedia

CodominanciaCodominancia

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Herencia de los grupos sanguíneos del sistema ABO

• Cuatro clases de personas (fenotipos) distintas en función de que se produzca o no la aglutinación sanguínea al mezclar una suspensión de eritrocitos de un tipo de suero sanguíneo con otro.

• Los cuatro fenotipos, A, B, AB y O están controlados por una serie alélica formada por tres alelos: Iª, I ,iiʶ

• La pertenencia a uno u otro grupo sanguíneo viene dado por la presencia de un antígeno específico en la membrana de los eritrocitos y por anticuerpos específicos en el plasma sanguíneos

Herencia de los grupos sanguíneos

Herencia de los grupos Herencia de los grupos sanguineossanguineos

I.E.S. PABLO DÍEZ. BOÑAR. BIOLOGÍA Curso 2008-09 29Volver índice

La herencia en la especie La herencia en la especie humanahumana

•Algunos caracteres están regulados por genes localizados en los autosomas (color de ojos)

•Otros caracteres se localizan en los cromosomas sexuales (daltonismo)

Determinación genética Determinación genética del sexodel sexo

•Cromosómica•Génica•Cariotípica•Ambiental

Cariotipo HumanoCariotipo Humano

Cariotipo MoscaCariotipo Mosca

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Herencia ligada al Herencia ligada al sexosexo

•Caracteres determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales

Herencia ligada al sexo en la especie humana

• 22 parejas de autosomas y una pareja de cromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre

• Herencia ligada al cromosoma Y. Se denomina Herencia holándrica,se manifiesta sólo en varones

• Herencia ligada al cromosoma X. Se generaliza como herencia ligada al sexo.Daltonismo y hemofilia, gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X

Herencia ligada al sexo en la especie humana

Herencia ligada al sexo en la especie humana. Daltonismo

Herencia ligada al sexo en la especie humana.

• Hemofilia. Enfermedad que provoca problemas en la coagulación de la sangre debido a la carencia de alguno de los factores proteicos responsables de la misma.

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Herencia influida por el sexo.

• Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana que están determinados por genes situados en la parte homóloga de los cromosomas sexuales o bien en autosomas, y cuya manifestación depende del sexo.

Herencia influida por el sexo

Herencia Poligénica y alelismo múltiple

• Herencia poligénica: Herencia de caracteres cuantitativos, que muestran una gradación de pequeñas diferencias, son caracteres controlados genéticamente, aunque sobre ellos actúan los factores ambientales, como el clima, la nutrición o las enfermedades.

• Está controlada por muchos genes situados en loci distintos, de acción acumulativa. Son caracteres cuantitativos.

Herencia poligénicaVolver índice

LIGAMENTO Y LOS MAPAS CROMOSÓMICOS

• Ligamiento es la tendencia que tienen los genes situados en un mismo cromosoma a heredarse juntos. Cuanto más próximos estén mayor será esta tendencia.

• Cuando dos genes que generalmente se heredan juntos, genes ligados, se heredan por separado, se deduce que ha habido un entrecruzamiento durante la meiosis.

• El orden de los genes en los cromosomas y las distancias relativas entre ellos, determina el mapa de los cromosomas.

Mapas cromosómicos

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Mutaciones

• Las mutaciones son alteraciones al azar del material genético( ADN en las células y ADN o ARN en los virus)

• Pueden darse en células somáticas (mutaciones somáticas) y en células reproductoras (mutaciones germinales).

• Por lo general son recesivas y permanecen ocultas.

• Aportan variabilidad a la población y permiten la evolución de las especies

Mutaciones

• Mutaciones génicas. Alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen.

• Mutaciones cromosómicas. Alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma.

• Mutaciones genómicas. Alteraciones en el número de cromosomas.

Mutaciones génicas

• Mutaciones por sustitución de bases. Son cambios de una base por otra (transiciones y transversiones).

• Mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos. Se denominan deleciones o adiciones, respectivamente

Mutaciones génicas

Mutaciones cromosómicas

Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas.

• Deleción. Pérdida de un fragmento del cromosoma, p.e. en los seres humanos, una deleción en el cromosoma 5 produce el síndrome cri du chat. Si una deleción afecta a los dos cromosomas homólogos, suele ser letal.

• Duplicación. Es la repetición de un segmento de cromosoma. Las duplicaciones permiten aumentar el material el material genético y, pueden determinar la aparición de nuevos genes durante el proceso evolutivo.

3. Inversión. Es el cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma. Si en el segmento invertido se halla incluido el centrómero, se denomina pericéntrica y si no, inversión paracéntrica.

4. Translocación. Es el cambio de posición de un segmento de cromosoma. Cuando se produce por intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos, se denomina translocación recíproca. Cuando sólo hay translocación de un segmento a otro lugar del mismo cromosoma, sin reciprocidad, transposición.

Síndrome de cri du chat

Mutaciones genómicas

Son las alteraciones en el número de cromosomas propio de una especie.

• Aneuploidia. Es la alteración en el número normal de ejemplares de uno o más tipos de cromosomas, sin llegar a afectar al juego completo. Pueden ser nulisomías, monosomías, trisomías, tetrasomías, etc. Un ejemplo de monosomías en humanos el el síndrome de Turner, en el que las mujeres en vez de tener dos cromosomas X, sólo tienen uno (mujeres XO). Un ejemplo de trisomía en humanos es el síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21

• Euploidia. Es la alteración en el número normal de dotaciones haploides (juegos de cromosomas) de un individuo. Incluye la monoploidía y la poliploidía.

La monoploidía es la existencia de una sola dotación cromosómica, es decir, un solo ejemplar de cada tipo de cromosoma.

La poliploidía es la existencia de más de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas (más de dos juegos completos de cromosomas).Pueden ser triploidías, tetraploidías,etc.

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Enlaces ActividadesEnlaces Actividades

• Proyecto Biosfera• Problemas de herencia de un carácter

Bibliografía• Biología. 2º Bach. Ed. Santillana 2003 Antonio Jimeno, Manuel Ballesteros, Luis Ugedo• Biología. 2º Bach. Ed. S.M. 2003 J. Alcamí, J.J. Bastero, B. Fernández, J.Mª Gómez de Salazar…• Ciencias Naturales. 3º B.U.P. Ed. Akal 1988 Menchu Ortiz de Lanzagorta.• www. Arrakis.es• biologiasegungolgix.blogspot.com • es.geocities.com • recursos.cnice.mec.es • www.genciencia.com • preupsubiologia.googlepages.com • www.hiru.com • oforia.files.wordpress.com

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