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Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• DEFINICIÓN: Trastorno hereditario AR de la esteroidogénesis suprarrenal
• Déficit de cor7sol y aldosterona • Aumento de ACTH e hiperplasia secundaria • Aumento de esteroides previo al bloqueo
GENOTIPO
FENOTIPO
Esteroidogénesis
Protoc Diagn Ter Pediatr. 2011; 1:117-‐28
Tamizaje Neonatal
• Determinación de 17 OH progesterona • En papel de filtro a las 48-‐72 horas de vida
• Si valor posi7vo (> 50 ng/ml) • Realizar:
• 17 OH progesterona en suero • Confirmación gené7ca
• Falsos posi7vos: • RN pretérmino, RN enfermo y RN de muy bajo peso al nacer.
• Ventajas • Prevención de crisis de pérdida salina • Diagnós7co precoz de forma virilizante simple • Asignación correcta de sexo en niña virilizada
Endocrine Society Clinical Prac7ce Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95(9)
Detección de Anomalías Congénitas en el Recién
Nacido. Guía 03 de Práctica Clínica, 2013
Formas Clínicas de HSC por DéIicit de 21 Hidroxilasa (CYP21A2)
Caracterización clínica y epidemiológica de una cohorte de pacientes con hiperplasia adrenal
congénita*
Medicina & Laboratorio 2007; 13: 451-‐460.
N: 82 HSVP 2000-‐2004
HSC Clásica en Bebé 46XX Crisis de Pérdida Salina
Endocrinol Metab Clin N Am 38 (2009) 699–718
HSC Clásica en Bebé 46XY Crisis de Pérdida Salina
Pediatric Endocrinology, Sperling . Fourth edi7on, 2014.
HSC Clásica Perdedora de Sal Diagnóstico
*Laboratorio general • Glicemia • Electrolitos • Gases arteriales o capilares
• BUN, crea7nina
*Otros estudios • Cario7po RT • EKG • Ecograha suprarrenal y pélvica
*Evaluación hormonal • 17 OH progesterona • Cor7sol • ACTH • Renina/Aldosterona
• Androstenediona • DHEA-‐S • Testosterona
*POS www.esoterix.com/educa7on/healthpro/endocrinology.shtml
Valores de Referencia de 17 OH progesterona
Annals of Clinical Biochemistry. 2014, Vol. 51(4) 424–440
Sospecha de Riesgo de Crisis Adrenal en Neonato
Tratamiento de Crisis Adrenal en el Neonato
Tratamiento de HSC con Riesgo de Crisis Adrenal en el Neonato Estable
• HidrocorDsona: • 20-‐30 mg/m2 /día en 3 dosis • Mantenimiento
• 20 mg/m2/día en 3 dosis
• FludrocorDsona: • Inicial 200 mcg VO en 2 dosis • Mantenimiento:
• 30-‐150 mcg/día • Sal: • 1-‐2 g/día • Primeros dos años de vida.
www.uptodate.com
Tratamiento de Crisis Adrenal en el Neonato
Hidratación • SSN
• 10 ml/kg IV • Repe7r según respuesta
• DAD 10 %: • Basales + pérdidas
• 120-‐150 ml/Kg/día • Sodio
• Basales + pérdidas • 3-‐5 mEq/kg/día
• Calcio • Gluconato de calcio 10%: • 1-‐2 mL/Kg/día
• Hiperkalemia • Tratamiento específico
Hipoglucemia • DAD 10%: • 2 ml /kg (200 mg/kg) • Repe7r según respuesta
• Infusión 6-‐8 mg/kg/min • Para glucemia >60 mg/dl • Variación: 10 -‐20%
• Glucometrías, gases y electrolitos: • C/1-‐2 horas • Estable C/4-‐6 horas
Manual of Neonatal Care, 7th edi7on. Jhon P. Cloherty. 2012. www.rch.org.au
Tratamiento de Crisis Adrenal en el Neonato
HidrocorDsona • Dosis inicial • 60-‐80 mg/m2 o 5-‐10 mg /kg • Repe7r a las 6 horas según
respuesta)
• Primeras 24 horas: • 60-‐80 mg /m2/día en 4 dosis
• Segundo día: • 50 mg/m2/día en 3 dosis
• Tercer día: • 30 mg/m2/día en 3 dosis
• Cuarto día: • Disminución gradual hasta • 20mg/m2/día en 3 dosis
• Primer año de vida
FludrocorDsona
• Tolerancia oral • Inicial 200 mcg VO en 2 dosis
• Mantenimiento: • 30-‐150 mcg/día
• Sal: • 1-‐2 g/día • Primeros dos años de vida.
Human Reproduc7on Update. 2004 ;10(6)
HSC Clásica Virilizante Simple Ambos sexos
Aceleración del crecimiento en edad prepuberal Adelanto de la maduración ósea Signos de hiperandrogenismo: pubarquia precoz Seudopubertad precoz-‐Pubertad precoz Sin crisis de pérdida salina
Niña y adolescente Clitoromegalia, Hirsu7smo, amenorrea primaria.
Niño y joven Tumores de restos adrenales tes7culares (TART)
Tratamiento Hidrocor7sona ±Fludrocor7sona
Best Prac7ce & Research Clinical Endocrinology & Metabolism 23 (2009)
Tratamiento de HSC Clásica en mayores de un Año de Edad
Hipercor7solismo Hiperandrogenismo Crisis salina
Endocrine Society Clinical Prac7ce Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95(9) Endocrinol Metab Clin N Am 38 (2009) 699–718
Seguimiento del Paciente con HSC Clásica
• ObjeDvo: • Dosis mínima eficaz • Control de andrógenos suprarrenales • Calidad de vida • Crecimiento adecuado para edad y sexo
• Talla final entre -‐ 1 y -‐ 2 DE • Parámetros clínicos y paraclínicos • Talla, Peso, IMC, VC, signos de hiperandrogenismo o Cushing • Carpograma anual, ecograha tes7cular. • 17-‐OH Progesterona, Renina, Androstenediona, Testosterona, Cor7sol e iones.
• Cirugía feminizante Human Reproduc7on Update. 2004 ;10(6)
Complicaciones de la HSC Clásica • Déficit de glucocorDcoides • Hiperandrogenismo • Pubertad precoz central
• Análogos de GnRH • Progresión de la pubertad
• Mujer • Hiperandrogenismo ovárico,
Hirsu7smo, SOP, anovulación e infer7lidad, talla baja
• Hombre • TART, infer7lidad y talla baja
• Exceso de HidrocorDsona • Osteoporosis, MO retrasada • VC disminuida • Obesidad • Síndrome de Cushing • Talla baja
Pediatric Endocrinology, Sperling . Fourth edi7on, 2014.
GráIica de Crecimiento
Endocrine Society Clinical Prac7ce Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95(9)
Prevención de Crisis Salinas en Lactantes y Niños
• Dosis de estrés (Enfermedad febril, gastroenteriDs con DHT ): • Fiebre >38 ºC: 2 por dosis habitual de HC. • Fiebre >39 ºC: 3 X dosis habitual de HC.
• Cirugía con anestesia general: • Dosis habitual de fludrocor7sona 4 horas antes de la cirugía • Esquema de Hidrocor7sona según edad:
• <3 años: bolo de 25 mg, perfusión de 25-‐30 mg/día • 3-‐12 años: bolo de 50 mg, perfusión de 50-‐60 mg/día • >12 años: bolo de 100 mg, perfusión de 100 mg /día
Endocrine Society Clinical Prac7ce Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95(9)
Crisis Adrenal Desencadenada por Enfermedades
• DiagnósDco previo de HSC perdedora de sal. • Vómito, hipoglucemia, hiponatremia, hiperkalemia, hipotensión progresiva.
• Hidrocor7sona IV 50-‐75 mg/m2/día • Manejo de alteraciones hidroelectrolí7cos
Enfoque prenatal Dexametasona
• Indicación • Padres portadores de mutación
de CYP21A2 • Hijo previo con HSC clásica
• ObjeDvo: • Reducir
• La virilización en el feto femenino
• Angus7a familiar • Baja autoes7ma
• No evita • El reemplazo hormonal de por
vida • La crisis adrenal
• Inicio: • Antes de la 7ma semana de
gestación
• Dosis: 20 ug/kg/día en 3 dosis
• RemiDr: inmediatamente al tercer nivel de atención
Tratamiento HSC Clásica
Endocrino
Pediatría
Cirugía
Medicina general
Salud mental
Trabajo social
HSC no Clásica Sintomática
• Manifestaciones • Inicio postnatal • Pubarquia precoz • Piel grasa, acné • Aceleración del crecimiento y maduración ósea
• Niñas: • leve a moderada hipertrofia de clítoris
• Niños: • Mayoría asintomá7cos
• Adolescente y mujer adulta • Amenorrea, ciclo regular o Irregular • Hirsu7smo • Calvicie con patrón masculino • S. de ovario poliquís7co • Acné e infer7lidad
Pediatric Endocrinology, Sperling . Fourth edi7on, 2014.
HSC Forma no Clásica Sintomática
HSC no clásica Sintomática
• DiagnósDco: • 17 OH progesterona basal en la mañana
• Test de ACTH
• Descartar otras formas de déficit enzimá7cos
• GenoDpificación: • Con resultados hormonales inespecíficos y alta sospecha • Consejo gené7co.
Endocrinol Metab Clin N Am 38 (2009) 699–718
HSC no Clásica Diagnóstico Hormonal Diferencial
HSC no Clásica Tratamiento
• Indicación:
• Aceleración de la velocidad de crecimiento • Avance progresivo de la maduración ósea • Rápida progresión de la pubarquia • Hirsu7smo y/o irregularidad menstrual en adolescentes
• HidrocorDsona: • < 10 mg/m2/ día, en 2-‐3 dosis por día.
Pediatric Endocrinology, Sperling . Fourth edi7on, 2014.
HSC no Clásica Diagnóstico Clínico Diferencial
Endocrinol Metab Clin N Am 38 (2009) 699–718
Gracias