Séance à thème CPDPN 10 décembre 2013

Malformations du bassin : quelle prise en charge post-natale pour le

chirurgien pédiatre?Pr Christian PIOLAT

� Malformations du sacrum :� MAR� VACTERL� CURRARINO� Régression caudale (DUHAMEL)

� Anomalie symphyse pubienne� Exstrophie vésicale

MALFORMATION DU BASSIN EN CHIRURGIE MALFORMATION DU BASSIN EN CHIRURGIE VISCVISCÉÉRALE DE LRALE DE L ’’ENFANT ?ENFANT ?

Sacrum

Canal ano-rectal

Cône médullaireAppareil urogénital

MALFORMATION D’UNE RÉGION ANATOMIQUEMALFORMATION DU PÔLE CAUDAL

MAR : HYPOPLASIE SACRÉE ET PRONOSTIC SPHINCTÉRIEN

Netter Pena

Signe d’appel Anténatal ou Néonatal

MAR Constipation

Formes familiales Formes « sporadiques »

Autre malformation (urogénitale)

Découverte fortuite imagerie (sacrum)

DÉPISTAGE DES MALFORMATIONS DU POLE CAUDAL

DÉPISTAGE ANTÉNATAL DES MAR

� Facile

DÉPISTAGE NÉONATAL DES MAR

DEPISTAGE NEONATAL DES MAR

� Difficile

� Anus normal : sémiologie� Aspect : plis radiés circonférentiels� Position : ligne bi-ischiatique� Calibre : 8 mm� Perméabilité : sonde

DEPISTAGE NEONATAL DES MAR

DIAGNOSTICS RETARDÉS DES MAR…

• Radiographies thorax – abdomen – rachis en entier (sacrum)

• Echographie abdominale – urinaire – pelvienne - périnéale

• Cystographie – génitographie - fistulographie

• Echographie médullaire – ETF

• Echocardiographie

Examen clinique pédiatrique complet averti

Bilan malformatif systématique exhaustif

Avis généticien

CAT EN CAS DE DECOUVERTE NEONATALE D’UNE MAR : BILAN DE PRINCIPE

Invertogramme = cliché tête en bas

Echographie périnéale

Mesure distance cul-de-sac rectal/peau périnée<10 mm = forme basse>10 mm = forme intermédiaire ou haute

Opacifications : fistule, transpérinéale, colostomie

RADIO DU RACHIS LOMBOSACRE

RACHIS ENTIER

ECHO MÉDULLAIRE, ETF

Echographie médullaire

CYSTOGRAPHIE, GÉNITOGRAPHIE

Fistule recto-urétrale Vaginographie normale

� Evaluation du pronostic (sphinctérien)� Stratégie thérapeutique : chronologie des

interventions� Conseil génétique

A L’ISSUE DU BILAN MALFORMATIF

Pena

� Seulement 40%� Surtout si MAR basse ou intermédiaire (64%

sont isolées)

MAR : PARFOIS ISOLÉES

MAR haute = 80% de malformations associéesMAR basse ou intermédiaire = 36% de malformations associées

MAR : SOUVENT INTEGREES DANS UN CORTEGE MALFORMATIF

� En moyenne 60% des MAR sont associées• Anomalies chromosomiques• Associations• Séquences• Formes syndromiques monogéniques

� Trisomies 13 18 21� Del 13q� Cat-eye syndrome� Syndrome vélo-cardio-facial (microdélétion

del22q11.2)� Syndrome de Pallister-Killian� Syndrome MIDAS (MLS)� Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16� Délétion del6qter

MAR ET ANOMALIES CHROMOSOMIQUES

� Associations malformatives� VATER / VACTERL� MURCS� PELVIS syndrome

� Séquences� Séquence de régression caudale� Séquence OEIS

MAR ET ASSOCIATIONS MALFORMATIVES OU SÉQUENCES

Anomalies sacrées

Association VACTERL

• V : malformations vertébrales

• A : malformations anorectales

• C : malformations cardiaques

• TE : malformations trachéo-oesophagiennes

• R : malformations rénales et urologiques

• L : malformations des membres

Quan L, Smith DW. J Pediatr 1973

M.

Occlusion néonatale

MAR basse : pronostic sphinctérien excellent

AnoplastieDiagnostic anténatal : petit rein G Bilan néonatal : MAR Basse-DRMK rein G, petit rein droit, insuffisance rénale-Malformations vertébrales et costales-Pouce G rudimentaire-Petit poumon G, hypoplasie artère pulm G

A.

• DAN :

• Images kystiques rénales G (DRMK)

• Tétralogie de Fallot

• Caryotype 46,XY (pas de del 22q11)

• Naissance

MAR + anomalie OGE Hexadactylie

A.

Atrésie œsophage type IIIMalformations osseuses :

sacrum, doigts

A.

Fistule colo-vésicale : MAR haute, pronostic sphinctérien mauvais

A.

Duplication colique tubulaire

vessie

Côlon distal àla colostomie

Colostomie

Uretère G

Fistule colo-vésicale

Diverticule amarré sur le côlon distal

Arch Dis Child 1961

SEQUENCE DE REGRESSION CAUDALE

� Entité nosologique différente du Currarino (embryo)

� Mère diabétique

� Malformations concernées :� Malformations sacrées� MAR� Malformations cône terminal� Malformations app. urogénital� Malformations membres inférieurs (simèle ou

sirénomélie à l’extrême)

J.diabète maternel, DAN anomalies costales et vertébr ales (agénésie sacrée partielle), anomalie cône médullai re, rein D unique

Pas de MAR mais constipation chronique

• Syndrome de Currarino� Syndrome de Townes-Brocks� FG/BBB/Opitz syndrome� Syndrome de Pallister-Hall� Syndrome de Baller-Gerold� Syndrome STAR� Maladie de Hirschsprung� Syndrome de Renpenning� Autres

MAR SYNDROMIQUES MONOGÉNIQUES

Syndrome de Currarino

1 - MAR (sténose ano-rectale)

2- Anomalie sacrée (cimeterre,

faucille)

3- Masse pré-sacrée (tératome,

méningocèle)

+ autres anomalies : - malformations uro-génitales (anom. dérivés Mülleriens)- anomalies cône terminal de la moelle- Hirschsprung,…

in Currarino AJR 1981

� Expressivité variable : � Nombreux phénotypes� Critères diagnostiques…

� Risques � Complications graves

(méningites)� Séquelles

� Diagnostic prénatal� Masse sacro-coccygienne

Syndrome de Currarino

in Currarino AJR 1981

In Martuciello JPS 2004

� Formes familiales� Mais grande variabilité intra-familiale

� Gène : HLXB9 Ross 1998� Majorité des formes familiales� 30% des formes sporadiques

� MAR : � Toutes les formes anatomiques ont été décrites� Sténoses anorectales+++� Duplications rectales parfois

� Constipation chronique sans MAR (POIC?)

SYNDROME DE CURRARINO

� MAR basse (fistule in-situ) : anoplastie

� Bilan initial :� 13 paires de côtes� Fusion S4S5� Echo médullaire :

� dilatation localisée épendyme� cône L1L2

� Echo cœur, reins, ETF : normales

� Cystographie: normale

A.

� Echo abdo (M2) : image liquidienne rétro-rectale 7 mm

� IRM : � image liquidienne centro-

médullaireD11L1 (trait syringomyélique)

� masse rétro-rectale pré-sacrée kystique tissulaire et graisseuse 23 mm X 20 mm, tératome?

� AFP et HCG : Normaux� Neurochirurgien

A.

� Exérèse par voie sagittale post� Histologie : tératome mature pluri-tissulaire

A.

� Généticien� Mère : constipée (10-12j

sans selle)� Grand-père paternel :

anom. sacrum� Radiographies sacrum

père :� Etude gène HLXB9

A.

� DAN Currarino (PVC)

� TDM contenu utérin : agénésie S5 + pédicule G

� En postnatal� Pas de MAR ni

constipation� Malformations

médullaires� Malformations sacrées

P. : SŒUR D’A.

� MAR basse avec fistule vestibulaire : transposition anale selon Okada

� Angiome cutanélombaire+ déviation pli fessier

J.

� Bilan initial :� 13 paires de côtes� Malformation sacrée

complexe :

3 vertèbres sacrées normales,

agénésie sacrée partielle (latéralisation droite des dernières pièces)

J.

� Bilan initial� Echo médullaire :

� moelle attachée basse� méningocèle antérieure

� dilatation épendyme

� Echo abdo : utérus bicorne� Vaginographie : normale� Cystographie : RVU G II� ETF normale

J.

� Neurochirurgien� Généticien

� Père : constipation, radio sacrum

� HLXB9

J.

� IRM� Agénésie sacrée partielle� Moelle attachée basse L3� Cavité syringomyélique� Méningocèle antérieure� Tératome kystique?

J.

• MAR associées > 60%

• Dépistage néonatal++

• Bilan malformatif exhaustif systématique

• Avis généticiens si • Malformations associées• Forme familiale

• Pronostic fonctionnel+++ • Forme anatomique• Malformations associées

CONCLUSION