Sturge Webber Syndrome

transcript

8/20/2019 Sturge Webber Syndrome

http://slidepdf.com/reader/full/sturge-webber-syndrome 1/18

Sindrom Sturge Weber

Sindrom Weber disebut juga encephalofacialangiomatosis.

Sindrom neurokutaneus ditandai dengan angioma leptomeningeal danangiomakutaneus pada kulit wajah ( Port Wine Stain ).

Letak angioma sesuai distribusi segmen dermatom N Trigeminus cabang 1dan .

SSW disebabkan oleh anomali pekembangan bantalan !askular padastadium awal !askularisasi otak "ang mengakibatkan kelainan pada otak.

Sari #ediatri$ %ol. &$ No.1$ 'uni * +,-

/pidemiologi

0elainan kongenital "ang jarang terjadi dan pen"ebab pastin"a belumdiketahui.

ngka kejadian SSW di merika Serikat 1 * 2 . 3 dari 14 kasus SSWdidapatkan 2 anak laki,laki dan & anak perempuan berumur antara &,12

tahun.

SWS dapat mengenai semua ras dan jenis kelamin.

/T56L675

8elum diketahui secara pasti

8ukan pen"akit keturunan

0eadaan ini diduga akibat anomali perkembangan bantalan kapiler!askular pertama selama stadium awal !askularisasi otak$ terjadireorganisasi pasokan darah. 9en"ebabkan leptomeningen "ang

men"elimuti otak ka"a akan !askularisasi sedangkan otak dibawahn"aatropi dan mengalami kalsifikasi.

:u; dkk melaporkan suatu bukti adan"a somatic mosaicism in!ersidari kromosom ; dan trisomi 1 .

9anifestasi 0linis

• arna mera mu a , ungutua seperti anggur

• Terjadi karena jumlah↑↑

kapiler di bawah kulit$membesar < meluas

• & = unilateral• Tidak semua #WS menderita

SSW• Terapi dengan laser

9anifestasi 0linis. Saraf

0ejang5ritasi kortikal oleh serebral angioma hipoksia iskemia gliosis→ → →• /pilepsi• :emiparesis

0ontralateral terhadap letak ne!us•

Strokelike episode• >etardasi mental

9anifestasi klinis4. 9ata

7laukoma?nilateral < ipsilateral dari #WS.

Terjadi jika #WS mengenai ner!us oftalmikus

8uftalmos

#embesaran bola mata krn selaput pembungkus bola mata melonggar

#emeriksaan #enunjang1. >ontgen 0epala

7ambaran men"erupai jalur keretaapi. Tram line atau trolley track,gambaran proses kalsifikasi.

#emeriksaan penunjang

. @T ScanTampak kalsifikasi intrakranial.

Sering pada daerah oksipital$parietooksipital atau temporal.

Sering ditemukan atrofi otak

@omputed tomographic scan in aAial plane

shows widespread calcification in righthemisphere

#emeriksaan #enunjang>adiologi

4. 9>5

#emeriksaan #enunjang

8ila ditemukan kejang.

Tampak penurunan amplitudo dan frekuensi akti!itas elektrografipada hemisfer "ang terkena.

4. Laboratorium

Tidak ada "ang spesifik$ han"a kadang ditemukan protein pada↑cairan serebrospinal menggambarkan adan"a microhemorrhage.

Biagnosis

8erdasarkan 9anifestasi 0linis "ang ditemukan pada organ ner!us$kulit$ dan mata.

Bitunjang radiologi$ //7 dan laboratorium.

0lasifikasi

Bel 9onte 9 membagi SSW menjadi klasifikasi sebagai berikut *

1. Complete trisymptomatic SSW

9anifestasi lengkap pada tiga organ saraf$ mata$ < kulit

2. Incomplete bisymptomatic SSW

6kulokutaneus "ang meliputi mata dan kulitNeurokutaneus "ang meliputi ner!us dan kulit

3. Incomplete monosimptomatic SSW9engenai neural atau kutaneus

Biagnosis 8anding

0lipel Trenauna" Weber S"ndrome

Neurofibromatosis

Tuberous sclerosis

Tatalaksana

Tidak dapat disembuhkan

Simptomatis *

0ejang < epilepsi diatasi dengan obat kejang

#WS dihilangkan dengan laser

#aresis < paralisis ditangani dengan fisioterapi

#rognosis

Tergantung luas bagian otak "ang terkena

Berajat keparahan serangan kejang

/pilepsi sulit dikendalikan

0ebutaan

0elumpuhan fokal

Bimensia

9eninggal

0esimpulan

Sindrom Sturge Weber atau disebut juga encephalofacialangiomatosis

adalah suatu sindrom neurokutaneus "ang ditandai angioma padamuka "ang secara tipikal terdapat pada muka bagian atas dansebagian kulit kepala "ang mengikuti pejalanan ne!us Trigeminus$kelainan !askular dan kalsifikasi intrakranial ipsilateral$ serta kejang$hemianopia dan glaukoma serta hemiparesis kontralateral.

Biagnosis SSW ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis "angditemukan anatara lain pada sistem saraf$ kulit$ dan mata$ sertaditunjang oleh pemeriksaan radiologi$ //7 dan laboatorium.

#engobatan SSW bersifat simptomatis.

#rognosis tergantung pada luasn"a bagian otak "ang terkena "angberhubungan dengan beratn"a serangan kejang dan cenderungmenjadi progresif walaupun telah mendapatkan perawatan "angoptimal.

Terima Kasih

Sturge Webber Syndrome

Documents