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DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS

DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS

Instituto de Genetica HumanaInstituto de Genetica Humana

Pontificia Universidad Javeriana

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Hallazgos al examen fisicoHallazgos al examen fisico

MicropeneMicropene HipospadiasHipospadias CriptorquidiaCriptorquidia Escroto BifidoEscroto Bifido ClitoromegaliaClitoromegalia Fusion labio escrotal.Fusion labio escrotal.

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Motivo de ConsultaMotivo de Consulta

Genitales ambiguosGenitales ambiguos AmenorreaAmenorrea InfertilidadInfertilidad Ausencia de caracteres sexuales secundariosAusencia de caracteres sexuales secundarios VirilizacionVirilizacion

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Diferenciacion en el hombreDiferenciacion en el hombreGonada indiferenciada

YTesticulo

Wolff

Testosterona

Dehidrotestosterona Virilizacion

PeneEscrotoFusionlabioescrotal

PeneEscrotoFusionlabioescrotal

5-a-red

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ClasificacionClasificacion

Alteraciones de la diferenciacion gonadalAlteraciones de la diferenciacion gonadal Hermafroditismo verdaderoHermafroditismo verdadero Disgenesia Gonadal Disgenesia Gonadal

XXXX XYXY

Hombres XXHombres XX 45,X/46,XY45,X/46,XY

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Hermafroditismo verdaderoHermafroditismo verdadero

Presencia de tejido ovarico y testicularPresencia de tejido ovarico y testicular 46,XX46,XX Genitales ambiguosGenitales ambiguos Genitales femenino +/-Genitales femenino +/- Genitales Masculinos+/-Genitales Masculinos+/- Desarrollo de GMDesarrollo de GM

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Disgenesia Gonada XYDisgenesia Gonada XY

Fenotipo femeninoFenotipo femenino Estatura normal.Estatura normal. Ausencia de caracteres sexuales secundariosAusencia de caracteres sexuales secundarios Presencia der mullerianos.Presencia der mullerianos.

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Disgenesia Gonadal XXDisgenesia Gonadal XX

Fenotipo femeninoFenotipo femenino Gonadas rudimentariasGonadas rudimentarias Estatura normalEstatura normal

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Hombres XXHombres XX

Fenotipo masculinoFenotipo masculino Inteligencia normal.Inteligencia normal. HipogonadismoHipogonadismo InfertilidadInfertilidad Disminucion de caracteres sexuales Disminucion de caracteres sexuales

secundarios. secundarios.

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45,X/46,XY45,X/46,XY

Genitales externos femeninosGenitales externos femeninos Genitales AmbiguosGenitales Ambiguos Genitales externos masculinosGenitales externos masculinos

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ClasificacionClasificacion

Alteraciones de la diferenciacion fenotipicaAlteraciones de la diferenciacion fenotipica Pseudohermafroditismo masculinoPseudohermafroditismo masculino Pseudohermafroditismo femeninoPseudohermafroditismo femenino

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Pseudohermafrodistismo masculinoPseudohermafrodistismo masculino Hiperplasia suprarrnal CongenitaHiperplasia suprarrnal Congenita Insensibilidad completa a los androgenosInsensibilidad completa a los androgenos Insensibilidad Incompleta a los androgenosInsensibilidad Incompleta a los androgenos Sindrome de Testiculos rudimentariosSindrome de Testiculos rudimentarios AgoniaAgonia Agenesia Celulas de leydigAgenesia Celulas de leydig

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PM-Hiperplasia suprarenal congenital. PM-Hiperplasia suprarenal congenital.

3-Beta-Deshidrogenasa3-Beta-Deshidrogenasa Micropene-Fusion labioescrotal-Perdedores de Micropene-Fusion labioescrotal-Perdedores de

sal. (Testiculos-Der Wollf normales) sal. (Testiculos-Der Wollf normales) 17-Alfa-Hidroxilasa17-Alfa-Hidroxilasa

Genitales ambiguos (Testiculos-Der Wollf Genitales ambiguos (Testiculos-Der Wollf normales) normales)

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PM-Hiperplasia suprarenal congenital.PM-Hiperplasia suprarenal congenital.

17-Cetoesteroide reductasa17-Cetoesteroide reductasa Genitales ambiguos Genitales ambiguos Testiculos-Der Wollf normales Testiculos-Der Wollf normales GM presentes +/-GM presentes +/-

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PM-Insensibilidad a los androgenosPM-Insensibilidad a los androgenos

Completo e incompleta.Completo e incompleta. Fenotipo femeninoFenotipo femenino Sin derivados MullerianosSin derivados Mullerianos Desarrollo de GMDesarrollo de GM Perdida de virilizacion puberal.Perdida de virilizacion puberal. Testosterona normal. Testosterona normal.

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PM-5-Alfa reductasaPM-5-Alfa reductasa

Genitales ambiguosGenitales ambiguos Pseudovaginal Pseudovaginal Testiculos-Der Wollf normalesTesticulos-Der Wollf normales

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Pseudohermafroditismo femeninoPseudohermafroditismo femenino Hiperplasia Hiperplasia

suprarrenal congenitasuprarrenal congenita Aplasia mullerianaAplasia mulleriana Agenesia ovarica y Agenesia ovarica y

trompas de fallopiotrompas de fallopio Falla Ovarica Falla Ovarica

temprana.temprana.

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PF-Hiperplasia suprarenal congenitaPF-Hiperplasia suprarenal congenita 21 Hidroxilasa21 Hidroxilasa

ClitoromegaliaClitoromegalia Fusion labio escrotalFusion labio escrotal Virilizacion.Virilizacion. Presencia derivados Presencia derivados

mullerianos.mullerianos.

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PF-Hiperplasia suprarenal congenitaPF-Hiperplasia suprarenal congenita

11 hidroxilasa11 hidroxilasa ClitoromegaliaClitoromegalia Fusion labio escrotalFusion labio escrotal Virilizacion.Virilizacion. HTAHTA Presencia Der mullerianos.Presencia Der mullerianos.

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PF-Aplasia mullerianaPF-Aplasia mulleriana

Agenesia uterinaAgenesia uterina Agenesia del cervixAgenesia del cervix Agenesia 1/3 superior de la vaginaAgenesia 1/3 superior de la vagina

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PF-Falla OvaricaPF-Falla Ovarica

Fenotipo femeninoFenotipo femenino Presencia de derivados mullerianosPresencia de derivados mullerianos Menopausia < 35 años.Menopausia < 35 años.

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EJEMPLO ESTADOS INTERSEXUALESEJEMPLO ESTADOS INTERSEXUALES