27
1 INTRODUÇÃO
O Aconselhamento Genético pode ser denominado como um meio de
comunicação sobre os riscos de ocorrência ou recorrência familiar de anomalias
genéticas. Este procedimento engloba um ou mais profissionais capacitados para dá
suporte aos indivíduos ou famílias a: (a) assimilar as implicações associadas às
doenças genéticas em discussão; (b) entender as opções que a medicina atual
fornece para a terapêutica ou para a diminuição dos riscos de ocorrência ou
recorrência da doença genética em questão, isto é, para sua profilaxia; e (c) prover
eventual apoio psicoterápico. (PINTO JUNIOR, 2013).
Originou-se o aconselhamento genético com a finalidade de auxiliar
indivíduos a solucionarem as doenças advindas do campo da hereditariedade.
(SILVA, RAMALHO,1997). É um procedimento que lida com a ocorrência ou o risco
de uma eventual doença hereditária em uma família, ajudando-a a esclarecer como
a herança genética contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes
específicos, englobando aspectos educacionais e reprodutivos. (BRUNONI, 2002).
Portanto, o aconselhamento genético manifesta-se assistencial, pois
recomenda aos indivíduos ou famílias sobre as decisões conscientes e equilibradas
a respeito da procriação, sendo diferente da eugenia, que propõe primordialmente a
defesa dos interesses dos pacientes e da família e não os da sociedade. De acordo
com a literatura, os indivíduos são informados do distúrbio, sem serem proibidos do
seu direito de decisão reprodutiva, e o profissional envolvido deve assumir uma
atitude imparcial, discutindo com os pacientes vários aspectos além do risco
genético em si, tais como o tratamento disponível e a sua eficiência, o grau de
sofrimento físico, mental e social imposto pela doença, o prognóstico, a importância
do diagnóstico precoce, etc. (RAMALHO; MAGNA; SILVA ,2002).
Como todos os outros processos de genética humana o aconselhamento
genético, engloba cinco princípios éticos fundamentais. O primeiro princípio consiste
na autonomia onde estabelece que os exames genéticos devem ser voluntários,
levando ao aconselhamento especifico e a decisões estritamente pessoais. O
segundo princípio e o da privacidade que impõe que os laudos dos exames
genéticos de um paciente não devem ser comunicados a nenhuma pessoa sem a
sua autorização expressa, exceto para seus responsáveis legais. O terceiro princípio
28
é o da justiça que proporciona proteção aos direitos de populações vulneráveis, tais
como crianças, pessoas com retardamento mental ou problemas psiquiátricos ou
culturais especiais. O quarto princípio consiste na igualdade que determina o acesso
igualitário aos testes, sem levar em consideração a origem geográfica, raça e classe
socioeconômica. Finalmente, o quinto princípio que consiste na qualidade onde
determina que todos os exames disponíveis devem ter especificidade e sensibilidade
adequadas, sendo realizados em laboratórios capacitados e com monitoração
profissional e ética. (SILVA, RAMALHO,1997).
Por se tratar de uma patologia de caráter hereditário, o aconselhamento
genético e importante para manter a família informada dos sinais, sintomas e de
prováveis complicações relacionadas as doenças hereditárias. A família tem que ser
amparada pois pode precisar de apoio para lidar com sentimentos como o desgosto
e culpa sobre a transmissão da doença. Este deve ser destinado aos indivíduos de
forma apropriada, evitando a ocorrência ou recorrência da patologia.
(SILVA, BARBOSA, MARTINS,2012).
O objetivo do Aconselhamento Genético não é transformar comportamento,
mas sim para conscientizar sobre as tomadas de decisões. Os riscos, benefícios e
limitações dos exames genéticos disponíveis são informados pelo aconselhador,
além da análise conjunta do impacto da doença e o apoio ao indivíduo frente ao
contexto familiar. Esse procedimento deve ser sempre realizado com
responsabilidade ética e profissional para iniciar e facilitar o diálogo significativo
sobre a condição. É importante que os pacientes e seus familiares entendam
completamente a condição genética e seu surgimento. O nível de instrução pode
afetar a tomada de decisões sobre terapêutica e reprodutibilidade. Sendo assim, o
AG torna-se indispensável para auxiliar na compreensão dos pacientes a respeito
das doenças genéticas. (FETT-CONTE, et al., 2013).
Uma breve revisão bibliográfica do exposto, evidenciará que tal processo
educativo na prevenção de doenças hereditárias e uma forma ideal para sanar
problemas voltados ao aconselhamento genético.
29
2 JUSTIFICATIVA
Segundo (BERTOLLO; CASTRO; TORREGLOSA,2013), o aconselhamento
genético é um campo em expansão na era da medicina genômica, que fornece
cuidados clínicos, educação e suporte emocional aos indivíduos e familiares que
enfrentam doenças genéticas e herdadas. Os consultores genéticos, como membros
de uma equipe de profissionais de saúde, fornecem serviços aos pacientes em todas
as etapas da vida; avalia o ambiente e a história familiar para determinar o risco para
condições herdadas; oferece assistência em testes genéticos, diagnóstico,
prevenção e administração de doenças; e orientação psicológica e ética para auxiliar
os pacientes nas tomadas de decisões, nos cuidados autônomos à saúde e
decisões reprodutivas.
Diante disso o projeto fornece as informações sobre o aconselhamento
genético entre casais para que o implemente na saúde pública, tendo como vertente
assegurar a manutenção das doenças hereditárias e a possível diminuição da
mesma. Além de integrar novas perspectivas entre os casais provenientes da
aplicação de programas que os envolvam e direcionem para possibilidade de
identificar as doenças associadas e possam intervir de forma benéfica para modificar
esses problemas identificados como hereditários.
30
3 OBJETIVO GERAL Agrupar e evidenciar informações sobre o aconselhamento genético na prevenção de doenças hereditárias.
3.1Objetivos Específicos
Esclarecer e contextualizar o que o aconselhamento genético para casais.
Analisar os parâmetros de conhecimento dos casais em estudo em relação ao
aconselhamento genético.
Produzir um material informativo sobre o aconselhamento genético que
viabilize o processo de prevenção de doenças hereditárias.
Analisar as doenças hereditárias mais prevalentes entre os casais abordados
na pesquisa.
Comunicar os riscos genéticos entre os casais.
Identificar a melhor conduta terapêutica ou método para casais que desejam ter
filhos, (ou minimizar os riscos de possíveis complicações nos filhos
concebidos sem aconselhamento genético.)
Orientar os motivos para fazer o aconselhamento genético.
31
4 REFERÊNCIAL TEÓRICO
4.1DNA
A macromolécula polimétrica de ácido nucleico composta de três tipos de
unidades denomina-se DNA, sendo estas unidades: Um açúcar de cinco carbonos, a
desoxirribose, uma base nitrogenada e um grupo fosfato. Os tipos de base são,
purinas e pirimidinas. Existem no DNA duas purinas que consiste em, adenina (A) e
guanina (G), e duas bases pirimidinas, timina (T) e citosina (C). Os nucleotídeos são
compostos cada um de uma base, um fosfato e um açúcar, em longas cadeias
polinucleotídicas polimerizam - se por ligações fosfodiéster 5’ - 3’ entre unidades
adjacentes de desoxirribose onde são formadas. (THOMPSON, 2002).
Figura 1
Fonte: Arias,2004 p.1
Enquanto Westman (2006), menciona que as moléculas de DNA consistem
em dois filamentos de cadeias polinucleotídicas. Estes dois filamentos são
conectados por pontes de hidrogênio e mantidos juntos entre uma purina e uma
pirimidina complementares. (A) sempre se liga a (T) e (G) se liga a (C). Os pares de
bases tem a estrutura molecular planar e essa estruturação representa os degraus
da escada do DNA. O açúcar - fosfato são grupos que representam o corrimão da
escada que giram em torno de si, originando a dupla hélice, a sequência de
nucleotídeos expressa contém o código, ou a mensagem, do DNA.
32
4.2 Funções e características
As moléculas essenciais da vida são os ácidos nucléicos. No núcleo das
células eucarióticas reside o ácido desoxirribonucleico (DNA) que tem por função á
manutenção do organismo preservando toda a informação necessária, bem como as
transferências de informações para gerações sucessivas.
(PHERSON; RICHARD, 2012).
Para Thompson (2002), a informação genética de uma célula para suas células
filhas e de uma geração para a seguinte deve – se a estrutura anatômica do DNA
que leva a informação química permitindo assim a transmissão exata. Essas
propriedades do DNA é devido a suas características especiais.
Segundo Thompson (2002), foi esclarecido por Francis Crick e James Watson
em 1953, que o estado nativo do DNA é uma dupla hélice. Assemelha-se a uma
escada em caracol com giro para a direita a estrutura helicoidal, na qual correm em
sentidos opostos as duas cadeias polinucleotídicas, mantidas juntas entre os pares
de base onde A em uma cadeia pareada com T da outra e G com C ligadas por
pontes de hidrogênio.
No entanto o conhecimento da sequência de nucleotídeos em um filamento
consequentemente nos permite determinar a sequência de bases do outro filamento.
Automaticamente a dupla hélice das moléculas de DNA devido a sua estrutura
proporciona á replicação de ambas precisamente pela separação dos dois
filamentos, ocorre a síntese de dois filamentos novos complementares, de acordo
com moldes originais da sequência dos filamentos. As moléculas danificadas de
DNA quando necessário, a complementariedade permite um reparo eficiente e
correto. (THOMPSON,2002).
33
4.3 Sequenciamento
Frederick Sanger inventou o sequenciamento de DNA usando o método
didesoxi. Esse método embasa que os didesoxinucleotídeos se comportam
similarmente aos desoxinucleotídeos normais, exceto pelo fato de que, quando
incorporados na cadeia do DNA, eles terminam a cadeia. Dessa maneira, as
posições de bases específicas são marcadas. A natureza específica de uma
mutação, a função de um gene e o grau de similaridade desse gene com outros
genes conhecidos são indicados devido ao conhecimento de tal sequência de DNA.
(JORGE, et al., 2004).
Para Thompson (2002), a amplificação por PCR agora, determina o segmento
de DNA purificado de qualquer sequência, seja por um fragmento clonado seja uma
sequência – alvo. Sanger com o seu sequenciamento aproveita-se de análogos
químicos de nucleotídeos para que a enzima DNA polimerase seja inibida á medida
que ela sintetiza o filamento complementar ao molde original que está sendo
sequenciado.
Thompson (2002), afirma que a síntese de DNA é iniciada por um
oligonucleotídeo pequeno, para fazer a reação de sequenciamento, e a enzima DNA
polimerasese desenvolve ao longo da sequência molde, ampliando o primer
(iniciador) e incorporando os nucleotídeos radioativamente marcados ou
nucleotídeos com marcadores fluorescentes na nova sequência sintetizada.
Adicionando um dos análogos inibidores obtemos informações da sequência,
juntamente com todos os quatros nucleotídeos normais, em cada uma das quatro
reações de sequenciamento.
Thompson (2002), a localização das unidades G na reação é definido através,
de um análogo de G que é incluído na reação, de acordo com a ampliação de uma
parte das moléculas individuais assim irá passar quando a enzima DNA polimerase
incorporar o análogo.O nucleotídeo G normal e análogo de G nessa reação e as
quantidades relativas são ajustadas de forma que a polimerase incorpore em alguns
filamentos recém- sintetizados o análogo de G no pore o análogo de G em alguns
filamentos sintetizados recentemente no mesmo instante que incorporaria uma G,
desse modo em outros filamentos um análogo de G é incorporado no momento
seguinte á incorporação de G, alguns no terceiro, e assim sucessivamente.
34
Consequentemente ao analisar a amostra por eletroforese em gel, nota-se
uma série de bandas de comprimentos equivalentes aos locais de cada unidade G.
Assim reações similares para A, T e C obtém séries correspondentes de fragmentos.
A “escada” direcional de sequenciamento pode então ser lido como o conjunto de
quatro reações para permitir a sequência de nucleotídeos do fragmento de DNA que
está em análise. (THOMPSON, 2002).
4.4 Expressão gênica
É o conjunto de genes expressos dentro de uma célula que desse modo
controla a função da célula como em todos os outros aspectos do funcionamento
celular. É um aspecto essencial da biologia do desenvolvimento a regulação da
expressão gênica, sendo que a regulação é mediada por uma classe de proteínas,
os fatores de transcrição, que se conectam a elementos reguladores adjacentes ás
sequências transcritas. (THOMPSON, 2002).
São componentes essenciais de cada gene os elementos reguladores e são
imprescindíveis para o funcionamento normal de um gene quanto são as sequências
codificantes. As sequências reguladoras adjacentes ao ponto inicial que são cruciais
para os aspectos gerais da transcrição em geral são descritas como elementos
promotores. (THOMPSON, 2002).
Os elementos promotores diferenciam-se com os elementos silenciadores ou
os acentuadores, que bloqueiam ou estimulam a transcrição histoespecífica e
podem está a alguma distância do ponto inicial. Os elementos silenciadores e
acentuadores agrupa-se a fatores especializados de transcrição que ajudam a inibir
ou a ativar, respectivamente, os padrões de expressão gênica que definem tipos
específicos de células. (THOMPSON, 2002).
4.5 Patologias
Segundo (ASHTON-PROLLA; GIUGLIANI,2000), Algumas doenças, assim
como algumas características normais, são mais influenciadas por fatores genéticos,
enquanto outras dependem do meio ambiente. Este papel é exercido de diferentes
modos conforme a base genética em ação nas características ou doenças mais
influenciadas pelo genoma. Desse modo, são classificadas as características e, mais
especificamente, as doenças genéticas em monogênicas (controladas
principalmente por um único gene), cromossômicas (causadas por alterações mais
35
complexas do genoma, envolvendo a falta, excesso ou alterações na estrutura de
cromossomos ou partes deles) e multifatoriais ou doenças grosseiras (causadas por
vários genes e com papel importante exercido do ambiente).
Para Henry (1999), nossa compreensão muda imediatamente acerca de
doença, saúde suscetibilidade e precursores de doenças devido a disponibilização
da sequência do genoma humano e a identificação de todos os genes humanos.
Enquanto para Heller (1997) e Goulub (1999), a competência de identificar o padrão
de expressão genética que torna uma entidade patológica única proporciona ao
profissional delinear o perfil de patologias clinicamente singulares, cuja base apenas
na morfologia ou em outros dados laboratoriais tornaria a distinção difícil ou mesmo
impossível.
De acordo com Ashton-Prolla e Giugliani (2004), além de tratar somente os
sintomas do paciente, deve-se tratá-lo de acordo com seu genoma, pois variações
metabólicas são originadas por diferentes mutações que, apesar de serem tidas na
clínica como semelhantes, devem ser acompanhadas de modo específico. Afirma-se
ainda que, de modo geral, as doenças genéticas não tem cura.A sua prevenção tem
maior ênfase através do aconselhamento genético. Sendo que a ocorrência de
casamentos consanguíneos permite alteração nas probabilidades de ocorrência das
doenças autossômicas recessivas.
Quadro.1- Exemplos de Doenças Complexas para as quais a Constituição
Genética Determina Predisposição Individual
Tipo Exemplos
Neoplasia Cânceres do intestino, mama, cólon, ovário, estômago; melanoma
Cardiovascular Hipertensão, doenças cardíacas, hipercolesterolemia
Metabólica Diabetes
Distúrbios mentais Esquizofrenia, depressão bipolar
Muscular/esquelética Artrite, desordens reumáticas, osteoporose
Respiratório Asma, alergias, enfisema
Epitelial Psoríase, eczema Fonte: NANCE, B.N; p223.2004.
36
4.5.1Alterações cromossômicas
Mediante a esses fatores Ashton-Prolla e Giugliani (2004), afirma que
alterações cromossômicas consiste em: Deleção nesse caso o mecanismo causador
e a quebra de cromossomos, crossing-over desigual ou segregação anormal em
portador de uma translocação ou inversão cromossômica e assim ocorre perda de
material genético. Outro fator baseia-se na duplicação onde ocorre uma adição de
material genético devido ao crossing-over desigual ou segregação anormal em
portador de uma translocação ou inversão cromossômica.
Para Ashton-Prolla e Giugliani (2004), o responsável pelas quebras nas
extremidades de um cromossomo, que se juntam formando estrutura circular que
consequentemente está relacionado com a perda do material genético denomina-se
Cromossomo em anel. Outros relatos identificaram o Isocromossomo origina um
cromossomo com um braço ausente e o outro duplicado, e desse modo ocorre
monossomia parcial e trissomia parcial que é um fator onde seu mecanismo origina
divisão transversal do centrômero durante a meiose ou translocação.
Diante do mapeamento do genoma é possível identificar a Translocação
onde identifica-se a troca de segmentos entre cromossomos não-homólogos,
causando fertilidade diminuída, risco de prole anormal.E por último a alteração de
Inversão onde nota-se duas quebras em um cromossomo, seguidas de
reconstituição com o segmento invertido, como consequência ocorre o mesmo que
na translocação. (ASHTON-PROLLA; GIUGLIANI 2004).
Para Jorge (2004), as desordens cromossômicas, nos quais cromossomos
inteiros (ou grandes segmentos deles) estão ausentes, duplicados ou alterados.
Estes distúrbios incluem patologias como síndrome de Down e síndrome de Turner.
Enquanto distúrbios onde um único gene está modificado; tais distúrbios são
frequentes denominados condições “mendelianas” ou distúrbios monogênicos.
Exemplificam esse distúrbio a fibrose cística, anemia falciforme e hemofilia. Consta
ainda os distúrbios multifatoriais, que resultam da consequência de múltiplas causas,
genéticas e ambientais.
Crucialmente segundo Jorge (2004), os defeitos congênitos, tais quais fenda
labial/ou fenda palatina, bem como muitos distúrbios do adulto, envolvendo doença
cardíaca e diabetes, pertencem a essa categoria. Existem os distúrbios
mitocondriais, onde há um número insatisfatório de doenças causadas por
alterações no pequeno cromossomo citoplasmático mitocondrial.
37
Quadro. 2- Principais Alterações Cromossômicas Estruturais na Espécie Humana
Alteração Mecanismo Consequência
Deleção Quebra de cromossomos, crossing-over desigual ou segregação anormal em portador de uma translocação ou inversão cromossômica.
Perda de material genético.
Duplicação Crossing-over desigual ou segregação anormal em portador de uma translocação ou inversão cromossômica
Adição de material genético.
Cromossomo em anel Quebras nas extremidades de um cromossomo, que se unem formando estrutura circular.
Perda de material genético.
Isocromossomo Divisão transversal do centrômero durante a meiose ou translocação originando-se um cromossomo com um braço ausente e outro duplicado
Monossomia parcial e trissomia parcial, respectivamente.
Translocação Troca de segmentos entre cromossomos não-homólogos
Fertilidade diminuída, risco de prole anormal.
Inversão Duas quebras em um cromossomo, seguidas de reconstituição com o segmento invertido.
Fertilidade diminuída, risco de prole anormal.
NANCE, B.N; p.221.2004.
4.5.2Ligadas ao sexo
Estão localizados tanto no cromossomo X quanto no cromossomo Y os genes
ligados ao sexo. Assim como são conhecidas relativamente poucas dezenas de
genes localizados no cromossomo Y humano, que consiste na herança observada
com a transmissão de homem a homem. Diante disso a atenção será
principalmente nas doenças ligadas ao X. (WESTMAN,2006).
As mulheres herdam duas cópias do cromossomo X, elas podem ser
homozigotas para um alelo de doença em um dado locus, heterozigotas ou
homozigotas para o alelo normal no locus. No sexo feminino, uma característica
recessiva ligada ao X se comporta muito como uma característica autossômica
recessiva. (JORGE, 2004).
No entanto, apenas um cromossomo X é ativo em cada célula somática.
Dessa forma significa que mais ou menos metade das células em uma mulher
heterozigota expressará o alelo da patologia e metade expressará o alelo normal.
Nesse exposto, assim como nas características autossômicas recessivas, a
heterozigota produzirá cerca de metade do nível normal do produto gênico. Em
algumas ocasiões isso é suficiente para os homens, que são hemizigotos para o
38
cromossomo X. Se um homem herda um gene de doença recessiva no cromossomo
X ele será afetado pela doença porque o cromossomo Y não porta um alelo normal
para compensar os efeitos do gene de doença. (JORGE, 2004).
4.5.3Ligadas aos cromossomos autossômicos dominantes e recessivos
Homens e mulheres são igualmente afetados na herança autossômica
dominante. Os mesmos são igualmente capazes de transmitir a característica, e um
indivíduo afetado geralmente tem pelo menos um genitor afetado. Entretanto uma
pessoa portadora tem uma probabilidade significativa de transmitir as características
para sua prole. (WESTMAN, 2006).
De acordo, com a herança autossômica recessiva os genitores de uma
criança afetada em geral são portadores assintomáticos. Ambos os sexos são
igualmente afetados. Assim os genitores consanguíneos tem um risco maior de
compartilhar a mesma mutação gênica e um risco aumentado de ter sua prole
afetada. Assim casais não afetados que tem um filho afetado possuem um risco de
25% de ter um filho afetado a cada gestação subsequente. (WESTMAN, 2006).
Na visão de Thompson (2002), diante do conceito, um fenótipo expresso da
mesma forma tanto em homozigotos quanto em heterozigotos é dominante,
entretanto um fenótipo expresso somente em homozigotos (ou, para características
ligadas ao X, hemizigotos) é recessivo.Assim na genética médica, este conceito é
muito rígido para ser útil na prática. Ao invés disso, qualquer fenótipo expresso em
heterozigotos é denominado como dominante, independentemente de ter ou não os
heterozigotos e homozigotos para o alelo mutante o mesmo fenótipo.
Thompson (2002), afirma que dessa forma é evidente que, os distúrbios
autossômicos dominantes são tipicamente mais graves nos homozigotos que nos
heterozigotos. Consequentemente o fenótipo devido a um genótipo heterozigoto é
diferente do fenótipo analisado em ambos os genótipos homozigotos e sua
gravidade é intermediária ao mesmo, o fenótipo pode ser assim descrito como sendo
parcialmente dominante. Se a expressão de cada alelo puder ser prevista mesmo na
presença do outro, os dois alelos serão definidos de co-dominantes.
39
4.6 Diagnóstico moleculares
As técnicas em citogenética molecular consiste em: hibridização in situ com
fluorescência (FISH), é embasada na capacidade de um segmento unifilamentar de
DNA, ou sonda, em se helicoidizar a uma sequência-alvo complementar no DNA
cromossômico. São construídas sondas para incluir ou interagir com uma marcação
fluorescente que pode ser determinada visualmente com um microscópio.
(WESTMAN,2006).
Outra técnica é a Chromosome painting (cromossomos coloridos) incluem
sondas complementares a sequências únicas distribuídas ao longo de todo o
cromossomo; cada uma das quais é marcada com a mesma cor marcadora
fluorescente. Comumente, são utilizados cromossomos metafásicos. Esse
procedimento pode detectar rearranjos de novo e pequenos cromossomos
marcadores que podem ser um fragmento de outro cromossomo. (WESTMAN,2006).
A cariotipagem espectral, ou cromossomos coloridos com 24 cores, é a
gênese de todo um cariótipo que utiliza combinações de cores em proporções
diferentes. Assim um programa especial de computação e análise é indispensável
para criar uma imagem constituída de um cariótipo metafásico. A cariotipagem
espectral é impreterivelmente útil em análise citogenética de carcinomas. Sendo
capaz de detectar trocas de DNA entre cromossomos, mas não dentro de
cromossomos. (WESTMAN,2006).
A hibridização genômica comparativa é usada para distinguir o número de
cópias de um determinado segmento cromossômico em duas amostras. O
procedimento de Hibridização competitiva é mais comumente usados em
citogenética de tumores e em alguns procedimentos de fertilização in vitro na
avaliação genética de embriões. (WESTMAN,2006).
A amniocentese é a principal técnica padrão de diagnóstico pré-natal, onde o
líquido amniótico é retirado na quantidade exata para analise com 15 ou 16 semanas
de gestação. O líquido amniótico após colhido é centrifugado para isolar os
amniócitos; desse forma são cultivados para se obter células mitóticas para análise
citogenética ou gênica. A técnica de amniocentese em si também contribui para a
detecção de alguns defeitos de nascimento, tais como defeitos de tubo neural ou
defeitos de parede abdominal. (WESTMAN,2006).
40
A punção de vilosidades coriônicas é realizada com 10 a 12 semanas de
gestação e tem orientações de uso similares ás da amniocentese. As células
extraídas são do córion, ou placenta, e são todas de origem extra-embrionária.
(WESTMAN,2006).
A amostragem percutânea de sangue umbilical, ou cordocentese,
preconiza obter sangue do cordão umbilical. É introduzida uma agulha no abdome
da mãe na região da cavidade amniótica que é orientada dentro da artéria ou veia
umbilical com auxílio do ultra-som. A técnica é semelhante ao da amniocentese,
exceto porquê visa obter sangue do feto em vez de líquido amniótico.Pode ser
realizado em qualquer momento da gestação obedecendo o prazo de 18 semanas,
no entanto só poderá ser realizada por um especialista em medicina materno-fetal
em um centro obstétrico de alto risco. Através da cordocentese pode-se realizar
também dosagens laboratoriais para avaliar anemia fetal e o nível de plaquetas.
(WESTMAN, 2006).
4.7.Aconselhamento genético
4.7.1Conceito
Aconselhamento genético auxilia a compreensão do processo de cuidar do
indivíduo com doença genética, da sua família e da sociedade, que pode ser
entendido por: é o conjunto de medidas que visa informar e orientar indivíduos que
possuem problemas correlacionados com a ocorrência ou risco de ocorrência de
uma patologia genética em sua família. O objetivo dessas medidas consiste no
estabelecimento do diagnóstico, etiologia, prognóstico e risco de repetição da
doença na família em questão, bem como preconiza o fornecimento de
esclarecimentos que possibilitem aos casais orientações sobre o risco ao tomar
decisões sobre seu futuro reprodutivo. (OSÓRIO; ROBINSON, 2001, p. 376).
Diante dessa definição pode-se permitir a reflexão da complexidade que e o
aconselhamento genético, para realizar o trabalho deve-se ter um aconselhador
sendo o mesmo um profissional capacitado amparado de uma equipe multidisciplinar
para que tenham base ao lidar com diversos aspectos que terão impacto sobre o
indivíduo e sua família e assim poderão saber informar e orienta-los. Aconselhar
consiste em sanar as dúvidas de forma que possa auxiliar a fundamentar toda e
quaisquer decisões tomada pela família, ou mesmo pelo indivíduo dependendo do
41
caso. Os conflitos embasados no aconselhamento genético englobam três fases:
negação, depressão e aceitação. Esses conflitos devem ser sanados com absoluta
seriedade, respeitando as peculiaridades de cada caso.
(OSÓRIO; ROBINSON, 2001, p. 376, 377 e 379).
Existem duas formas de aconselhamento genético: o prospectivo – que
envolve à prevenção do aparecimento de doença genética, realizado com indivíduos
suscetíveis ao risco. E o aconselhamento retrospectivo – quando já existe indivíduos
afetados, realizado para minimizar possibilidades de repetição.
(OSÓRIO; ROBINSON, 2001, p. 376).
Quadro.3- Situações Comuns de Aconselhamento Genético
Doenças monogênicas conhecidas ou suspeitas Exemplo acondroplasia, fibrose cística
Doenças multifatoriais conhecidas ou suspeitas Exemplo lábio leporino, spina bífida
Doenças cromossômicas no probando ou familiar Exemplo síndrome Down ao nascimento
Diagnóstico de portador por teste de rastreamento Exemplo portador de Doença de Tay-Sachs
Diagnóstico pré-natal de anomalia fetal Exemplo anencefalia fetal
Diagnóstico pré-natal para gestante com IMA Exemplo primeira gestação aos 40 anos
Consanguinidade Exemplo risco genético para primos-irmãos
Exposição a teratógenos Exemplo gestante alcoolista
Perdas gestacionais recorrentes Exemplo três abortos de primeiro trimestre
Diagnóstico pré-sintomático: doença neurodegenerativa
Exemplo história familiar de doença de Huntington
Diagnóstico preditivo: câncer familiar Exemplo história familiar de câncer da mama
Fonte: Modificado de Thompson; p. 121.1991.
4.7.2 Importância
Na década de 40 nos Estados Unidos surgiu o aconselhamento genético, que
apareceu a partir da necessidade exposta pelo doutor Sheldon Reed que realizava
consultas com intuito de esclarecer aos pacientes sobre a genética das patologias,
exercendo um trabalho de saúde pública, este reconhecimento desenvolveu não
somente o prognóstico de excelência mas o tratamento destas doenças como
também, e impreterivelmente, sua prevenção, uma vez que os fatores genéticos
sejam conhecidos e as maneiras de estudá-las particularmente estabelecidas.
(GUEDES; DINIZ, 2009).
42
Desde de sua gênese o campo sofreu importantes modificações. Na
atualidade, o aconselhamento genético é uma prática em saúde pública que
expandiu internacionalmente. Assim uma consulta de aconselhamento genético
envolve distintos aspectos da saúde, da promoção do bem-estar e da garantia de
direitos individuais e sociais: tais como a reprodução biológica, com a discussão
sobre riscos e probabilidades de nascimento de crianças com determinados traços
genéticos, até no que condiz com cuidados precoces relativos a doenças genéticas
de expressão tardia. O aconselhamento genético abrange inúmeras questões
relacionadas ao processo saúde-doença das pessoas, daí sua importância
crescente no debate em saúde pública. (GUEDES; DINIZ, 2009).
4.7.3 Forma de análise
Segundo Guedes e Diniz (2009), a análise em termos simples, consiste em
uma consulta médica cujo tema são os genes individuais ou familiares. Compete ao
médico geneticista ou à equipe de aconselhamento sob sua coordenação informar
sobre a definição de determinados genes para a saúde e o bem-estar dos seres
humanos.
Mediante a isso Guedes e Diniz (2009), diz que as sessões de
aconselhamento genético ocorrem em diferentes circunstâncias do ciclo de vida de
um indivíduo: ou para planejar a reprodução, ou após o nascimento de um filho, ou
para o diagnóstico de alterações corporais e/ou cognitivas. Desse modo como não
há uma receita sobre como deve ser realizado um boa consulta médica, não existe
uma formula para a sessão de aconselhamento genético. Entretanto, como o
aconselhamento acontece em momentos cruciais do ciclo de vida – notoriamente em
contexto reprodutivo ou de diagnóstico –, a orientação médica sobre genética é
automaticamente apenas um dos temas do encontro.
Uma das metas dos programas de triagem genética populacional permeiam
em detectar e prevenir doenças genéticas, e anomalias populacionais e, segundo
(BERTOLLO;CASTRO;TORREGLOSA,2013),o AG se faz urgentemente
imprescindível em países em desenvolvimento, cuja população-alvo tipicamente
envolve casais cujo os filhos estão em risco de alguma doença ou anomalia devido à
história familiar expressa, consanguinidade, idade materna avançada (acima de 35
anos), casais que possuem filhos natimortos ou malformados ou duas ou mais
perdas gestacionais sem causa aparente, casais sob tratamento de infertilidade ou
43
membros de uma etnia onde alguma doença monogênica apresente maior
incidência ou prevalência.
Mediante a isso Mota (2000), descrevem que os procedimentos do
Aconselhamento Genético têm entre seus vários objetivos, o conceito do
diagnóstico, informar a família detalhadamente sobre o mesmo, sobre o prognóstico
e sobre o risco de recorrência. De acordo com os fatos devem também orientar o
casal quanto às características do desenvolvimento do filho e quais os
atendimentos/tratamento que se fazem necessários para o melhor desenvolvimento
da criança.
Quadro .4- Etapas do Aconselhamento Genético
Pré-avaliação Motivo da consulta; Obtenção de dados da história pessoal e familiar (heredograma); Exames clínico e laboratorial (se necessário);
Diagnóstico clínico/manejo Informar ao probando e, possivelmente, a outros familiares que o acompanham;
Estimativa do risco de recorrência
Realizada com base no diagnóstico clínico, heredograma e exames laboratoriais
Aconselhamento Transmitir informações sobre natureza e consequências da doença; Risco de recorrência; Meios de redução do risco/consequências da doença; Meios de prevenção de recorrência;
Seguimento Encaminhamento a especialistas; Grupo de suporte sempre disponíveis; Avaliação clínica continuada, se indicada; Reforço do aconselhamento genético/suporte continuado, se indicado;
Fonte: ASHTON-PROLLA; GIUGLIANI; p.230.2004.
5 METODOLOGIA
5. 1 Tipo de Estudo
Esse trabalho de revisão bibliográfica com estudo de campo, semi - quali-
quantitativo, foi realizado por meio de um levantamento bibliográfico através de
pesquisa de artigos científicos em português pertinentes ao assunto abordado na
pesquisa. Para o alcance do objetivo, optou-se pelo método de revisão interativa,
carácter descritivo em abordagem quantitativa. A revisão integrativa é um método de
pesquisa que permite a busca, a avaliação crítica e a síntese das evidências
disponíveis do tema investigado, sendo seu produto final o estado atual do
44
conhecimento do tema investigado, assim como a identificação de lacunas que
direcionam para o desenvolvimento de pesquisas futuras.
A metodologia considera seis etapas, que foram utilizadas neste estudo:
estabelecer a questão da pesquisa, selecionar as pesquisas que constituirão a
amostra, categorizar os estudos, avaliar os estudos incluídos, interpretar os
resultados e síntese do conhecimento.
5.2. Local do estudo
5.3.1Base de Dados
O levantamento bibliográfico foi realizado na rede de acesso virtual
selecionados nas seguintes bases eletrônicas de dados: National Library of Medicine
(PUBMED)- PubMed compreende mais de 24 milhões de citações para a literatura
biomédica do MEDLINE, revistas de ciência da vida, e livros on-line. Citações
PubMed e resumos incluem os campos da biomedicina e da saúde, abrangendo
porções das ciências da vida, ciências do comportamento, ciências químicas e
bioengenharia, PubMed também fornece acesso a sites relevantes adicionais e links
para outros recursos de biologia molecular NCBL;
A Scientific Electronic Library Online- Scielo é uma biblioteca eletrônica que
abrange uma coleção selecionada de periódicos científicos brasileiros. A Scielo é o
resultado de um projeto de pesquisa da FAPESP- Fundação de Amparo á pesquisa
do Estado de São Paulo, em parceria com a BIREME-Centro Latino-Americano e do
Caribe de Informações em Ciências da Saúde. A partir de 2002, o projeto conta com
o apoio do CNPq- Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.
O projeto tem por objetivo o desenvolvimento de uma metodologia comum para a
preparação, armazenamento, disseminação e avaliação da produção científica em
formato eletrônico. Com o avanço das atividades, novos títulos de periódicos estão
sendo incorporados á coleção da biblioteca;
O Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da
Saúde, também conhecido pelo seu nome original Biblioteca Regional de Medicina
(Bireme), é um centro especializado da Organização Pan- Americana da Saúde
(OPAS\OMS), orientado á cooperação técnica em informação científica em saúde. A
sede da BIREME está localizada no Brasil, no campus central da Universidade
Federal de São Paulo (UNIFESP), desde a sua criação, em 1967, conforme acordo
entre a OPAS e o Governo do Brasil.
45
O levantamento bibliográfico também foi realizado através de livros sobre
genética, revistas cientificas, manuais da saúde que abordavam o assunto.
5.4 Grupo de Casais
As informações sobre os casais foram obtidas no grupo de casais que
constituem á Igreja Evangélica denominada Igreja Batista Independente do Jardim
Serrano. Para realizar este estudo, optou-se por trabalhar com o método clínico,
utilizando a entrevista semi-estruturada. Optou-se pelo uso da entrevista, uma vez
que, para atender aos objetivos propostos, foi necessário apreender um momento
específico da vida dessas famílias, o que só foi possível através de relatos do que
cada um deles vivenciaram.
5.5 Aspectos Éticos
O Aconselhamento Genético é realizado de acordo com algumas cinco fases,
o estabelecimento do diagnóstico, cálculo dos riscos genéticos, interação com a
família e pessoas envolvidas, decisão sobre o que fazer e como agir, seguimento.
Nestas fases o profissional responsável pelo aconselhamento genético é um
facilitador na transferência dos conhecimentos clínicos para a família, que lidará com
essas modificações genéticas e necessita além de um conhecimento amplo do
assunto, precisa conhecer os princípios éticos nesta temática. A seguir, são listados
os princípios éticos aplicados ao AG:
1. Respeito às pessoas e famílias, incluindo a verdade total, respeito pela
decisão das pessoas e informação precisa e sem tendenciosidade (autonomia).
2.Preservação da integridade da família (autonomia, não-maleficência).
3. Revelação completa para os indivíduos e famílias de todas as informações
relevantes para a saúde (autonomia, não-maleficência).
4. Proteção da privacidade dos indivíduos e famílias de intrusões não
justificadas por parte de empregadores, seguradoras e escolas (não-maleficência).
O Biomédico irá atuar nesta perspectiva respeitando os direitos dos pacientes e sua
autonomia, sobre as decisões que pretende concretizar, preservando sigilo sobre as
informações colhidas durante o aconselhamento genético e utilizar recursos de
linguagem acessível sobre a temática, para que os usuários dos serviços prestados
compreendam todas as informações.
46
5. Informação aos indivíduos sobre a obrigação ética que eles se encontram
de informar os parentes de que podem estar em risco genético (não-maleficência).
6. Informar aos indivíduos sobre a necessidade de que eles revelem o seu
status de portadores a esposos/parceiros se uma criança está sendo desejada e as
possibilidades de dano ao casamento das revelações (não-maleficência).
7. Informar as pessoas de suas obrigações morais de revelar o status
genético que possam afetar a segurança pública (não-maleficência).
8. Apresentação das informações de forma menos tendenciosa possível
(autonomia). O profissional de biomedicina no que compete o exercício de sua
profissão deve proceder de maneira ética, bem como informar os procedimentos
éticos que cabe aos usuários, sobre a importância de revelar aos familiares
envolvidos, de forma direta ou indireta. Entretanto, deve-se respeitar a decisão do
indivíduo, destacando sempre a importância de expor alguma alteração genética que
possa prejudicar a própria família ou outras pessoas na sociedade.
9. Uso de técnicas não-diretivas, exceto nas questões de tratamento
(autonomia beneficência).
10. Envolver as crianças e adolescentes o máximo possível nas decisões que
lhes afetem (autonomia).
11. Obrigação dos serviços de seguimento dos afetados/famílias se
apropriado e desejado (autonomia, beneficência e não-maleficência). O
aconselhamento genético deve proceder de forma ética, simples e direta, com
diálogo aberto para que as informações.
No código de biomedicina também relata que: CAPÍTULO III - Da divulgação e
propaganda Art. 5º O Biomédico pode utilizar-se dos meios de comunicação para
conceder entrevistas ou palestras sobre assuntos da Biomedicina, com finalidade
educativa científica e de interesse social. CAPÍTULO V - Das relações com a
coletividade-Art. 3º Nas relações com a coletividade, o Biomédico não poderá: I.
praticar ou permitir a prática de atos que, por ação ou omissão, prejudiquem, direta
ou indiretamente, a saúde pública; II. recusar, a não se por motivo relevante,
assistência profissional a quem dela necessitar; V. revelar fatos sigilosos de que
tenha conhecimento, no exercício de suas atividades, a não ser por imperativo de
ordem legal;
47
5.6 DELIMITAÇÃO DE ARTIGOS E DOS CASAIS
5.6.1 Critérios de Inclusão e Exclusão dos artigos
Os critérios de inclusão dos artigos foram: trabalhos escritos na íntegra, em
português, no período de 1990 á 2014,que continham, pelo menos, uma palavra –
chave no título e três no texto diretamente relacionadas com a importância do
aconselhamento genético, e ou a importância do aconselhamento genético como
prevenção e promoção da saúde, visando uma orientação mais ampla dirigidas as
famílias como referencial teórico para que casais não corram o risco de ocorrência
ou recorrência de doenças hereditárias. A escolha do período de seleção dos artigos
baseou-se no critério de pesquisas recentes que caracterizam a fase atual do
aconselhamento genético. A avaliação dos artigos selecionados envolveu a leitura
analítica e anotação dos dados referentes ao periódico (título, idioma, data de
publicação) e ao estudo (delineamento, resultados, limitações) em instrumento
padronizado.
5.6.2 Seleção dos Casais
Para a seleção de sujeitos não serão estabelecidos critérios quanto à idade,
sexo, nível sócio - econômico.
5.7 INSTRUMENTO UTILIZADO
5.7.1 Fichamento
Em seguida, realizou-se um formulário para coleta de dados que foi elaborado
e preenchido para cada artigo da amostra do estudo. O formulário permitir a
obtenção das seguintes informações: (APÊNDICE A)
- Identificação do artigo: será considerado o nome do artigo e a identificação
do periódico onde foi publicado;
- Identificação dos autores;
- Ano de Publicação;
- Resumo;
48
5.7.2 Instrumento de levantamento dos dados: roteiro de entrevista
semiestruturada.
Visando atender aos objetivos propostos, elaborou-se um roteiro de entrevista
semiestruturada. O roteiro para a entrevista contém os seguintes tópicos: se tem
informação sobre o Serviço de Genética, conhecimento sobre os problemas
genéticos, aspectos emocionais e informações gerais sobre o casal, outros tópicos
foram adicionados como quais informações foram recebidas até o momento, dúvidas
que possuem. (APÊNDICE C)
6 DESENVOLVIMENTO DO ESTUDO
Foi esclarecido aos casais sobre os objetivos e metodologia da pesquisa e ao
terem concordado em dela participar, assinaram o Termo de Consentimento Livre e
Esclarecido (APÊNDICE B), foram incluídas no estudo. Realizou-se uma palestra
detalhada onde abordou tema de forma integra para esclarecer e aconselhar os
casais. Onde estes receberam um material informativo sobre o aconselhamento
genético, (APÊNDICE D), e responderam um questionário pré- estruturado sobre o
assunto em questão. (APÊNDICE C).
Posteriormente foi tabulado os dados do questionário em forma de gráficos
expressando assim os resultados obtidos. Após descrever os dados coletados no
fichamento, e os obtidos na palestra ambos foram confrontados com os dados dos
autores.
7 RESULTADOS E DISCUSSÕES
Após realizado um levantamento bibliográfico na literatura, constatou-se que
conforme Fett-Conte e outros (2012), o aconselhamento genético trata-se de uma
consulta para orientar indivíduos sobre a ocorrência e ou a probabilidade de
ocorrência de uma desordem genética na sua família. Por meio de procedimento
especializado e dinâmico, as pessoas são informadas pelo profissional da área
sobre todos os aspectos do problema, riscos envolvidos e inclui também um apoio
psicológico. Perante o exposto, após execução da pesquisa, foram obtidos os
seguintes dados:
Em relação ao gênero neste estudo foram avaliados 26 pessoas, sendo 13
pessoas do sexo feminino e 13 do sexo masculino. Observa-se no Gráfico 1 que
49
50% eram do sexo feminino e 50% do sexo masculino. Tal equilíbrio se deve ao fato
da pesquisa ser aplicada a casais.
Gráfico 1: Gênero das pessoas abordadas na pesquisa Aconselhamento Genético na Prevenção de doenças hereditárias, em Paracatu no mês de junho de 2015 (n=26)
Fonte: Elaborado pelo autor
De acordo com o trabalho intitulado Satisfação Conjugal: Revisão Integrativa
da Literatura Científica Nacional, realizado por Comin e Santos (2010), o
aconselhamento genético para casais aumentou muito nos últimos anos isso se
deve, pois e típico do indivíduo a necessidade de estar com outro. Tal necessidade
surge desde o nascimento, nas relações com as figuras de referências. O
casamento e o ponto de partida para formação da família.
Segundo Saraceno (2008), por um longo período de tempo o casamento
estava condicionado a perpetuação da espécie, reprodução e sexo.
Entretanto nos dias atuais o casamento continua com os mesmos parâmetros
o que difere e que os casais atuais tem mais suporte e preparo para planejar a vida
a dois e sua prole.
13; 50%13; 50%
Feminino Masculino
50
Gráfico 2: Faixa etária dos indivíduos analisados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015 (n=26)
Fonte: Elaborado pelo autor
Conforme o gráfico 2 foram abordadas em Paracatu, na Igreja Evangélica (X)
26 pessoas, sendo que a faixa etária dos entrevistados consiste em 23% com idade
entre 20 a 29 anos,31% entre 30 a 39 anos,19% entre 40 a 49 anos,19% entre 50 a
59 anos e 8% entre 60 a 69 anos. Esses dados expostos no gráfico 2 e confirmado
através dos dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística-IBGE onde
mostra que no Brasil as pessoas estão se casando cada vez mais tarde. A idade
média dos solteiros na data do casamento, que era 26 anos para os homens, em
2002, subiu para 28 anos, em 2012. Entre as mulheres, no mesmo período, a idade
média no dia de núpcias subiu de 23 para 25 anos.
Nos dias atuais 29% das mulheres estão dizendo “sim” ao matrimônio entre
25 e 29 anos de idade. Outros 20% das noivas têm de 30 a 34 anos. Mesmo para
aquelas mais maduras, entre 35 e 39 anos, o matrimônio continua uma realidade
concreta, representando 12,2% do total. Se para elas a subida ao altar torna-se
uma experiência cada vez mais tardia, para eles a idade aumenta ainda mais.
Segundo o IBGE, 31,3% dos noivos têm entre 25 e 29 anos de idade e 24,6%
trocam alianças entre 30 e 34 anos. Já os quarentões (de 40 a 49 anos)
6; 23%
8; 31%5; 19%
5; 19%
2; 8%
20-29 30-39 40-49 50-59 60-69
51
correspondem a 18,2% dos casados. Os números são referentes ao ano de 2012 e
mostram forte tendência ao casamento tardio. Na faixa dos quarenta, em 2002, o
número de casamentos era de 9,1%.
Essa faixa etária dos 20 - 39 anos tem grande relevância pois de acordo com
a pesquisa foi o maior percentual, sendo que essa população de pessoas e de suma
importância para o aconselhamento genético pois nessa fase ocorre maior
reprodução devido ao período fértil das mulheres. E nessa faixa etária que os casais
começam a reproduzir e é nesse contexto que entra o aconselhamento genético
visando a prevenção de doenças genéticas nessas famílias que vão ser formadas.
52
Gráfico 3: Etnia das pessoas que foram analisadas na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015 (n=26)
Fonte: Elaborado pelo autor
Entrelaçadas em um discurso científico, tais proposições estão presentes em
teorias que buscam explicar as diferenças na ocorrência de determinadas doenças
entre subgrupos populacionais. No que se refere à raça, o presente estudo
encontrou 85% de pardos, 4% brancos e 11% negro, tal fato condiz com a realidade
da cidade de Paracatu (MG) onde existe maior grau de miscigenação.
Segundo Lima (2007), concentra-se no território brasileiro a maior população
negra (englobando pretos e pardos), o que condiz com a pesquisa onde foi obtido o
maior percentual de pessoas pardas. O termo pardo aplica-se ao fruto da
miscigenação entre índios, brancos e negros, ou seja, pessoas com ancestralidade
indígena, européia e africana. O Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE)
considera os pardos negros, sendo, portanto, a população negra no Brasil a soma
de pardos e pretos.
Certas patologias são determinadas de acordo com a etnia associado a
fatores ambientais e condições de vida, os exemplos de doenças associadas a etnia
consiste em: dermatológicas, hipertensão, diabetes, alguns tipos de anemia, câncer,
doenças degenerativas, doenças respiratórias, doenças cardíacas entre outras.
Sendo que na maioria dos casos essas doenças acometem negros e pardos
devido as características genéticas, e associado ao casamento de heterozigotos
onde há maior probabilidade de transmitir para os filhos segundo as leis de Mendel
1; 4%
22; 85%
3; 11%
Branco Pardo Negro
53
onde 50% e de origem materna e os outros 50% de origem paterna ou seja em um
cruzamento onde a mãe apresenta genes (Aa) e o pai também apresenta (Aa) a
probabilidade será 25% AA, 25% aa, e 50% Aa ou seja se a doença for recessiva o
casal terá 25% de chances de ter um filho afetado, ou se a doença em questão for
dominante o casal terá também 25% de chances de ter um filho portador da doença,
ou no caso de ser Aa a chance e de 50% de ser portador e não manifestar sintomas
como ocorre no caso do traço falciforme.
Gráfico 4: Quantidade de filhos por casais analisados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015 (n=26)
2; 16%
3; 23%
2; 15%
4; 31%
2; 15%
Um Dois Três Quatro ou mais Não tem filhos
Fonte: Elaborado pelo autor
Conforme o gráfico 4 no que diz respeito à quantidade de filhos por casal
houve grande variação onde 16% dos casais só tem um filho,23% tem dois
filhos,15% tem três filhos, 31% tem quatro filhos ou mais e 15% não tem filho.
Segundo as leis de Mendel a genética é a ciência da hereditariedade e
abrange o mecanismo de transmissão dos caracteres de uma espécie para a outra.
Dessa forma e transmitido genes dos pais a seus filhos, para cada característica e
transmitido um gene onde ele será expresso de acordo com sua modalidade, por
essa razão e importante realizar o aconselhamento genético durante o período pré -
concepcional ou no acompanhamento pré-natal.
No decorrer das consultas e de acordo com os exames físicos, os casais que
estão em situação de risco recebem informações sobre as possibilidades de que
54
seus descendentes sejam acometidos por uma doença. Mediante as orientações
obtidas poderão optar, por ter ou não ter filhos.
Casais que são heterozigotos que se casaram com outro heterozigoto terão
25% de probabilidade de expressar a doença se a mesma for recessiva ou
dominante e 50% de apenas transmitir o gene portador da doença passando assim
ao seu filho a chance de ter filhos com doenças genéticas.
Como a maioria dos casais entrevistados tinha a faixa etária dos 30 á 39 anos
justifica a quantidade de filhos prevalentes visto que casais mais antigos tinham
outra visão sobre a concepção e nos tempos de hoje os casais estão optando por ter
um a dois filhos devido as condições financeiras.
Gráfico 5: Analise dos indivíduos que tem conhecimento do Aconselhamento Genético, em Paracatu no mês de junho de 2015 (n=26)
17; 33%
9; 17%
16; 31%
10; 19% Sim
Não
Meios de Saúde
Outros
Fonte: Elaborado pelo autor
Para Brunoni (2002), no Brasil, a maioria dos brasileiros acometidos de
doenças genéticas ou influenciadas pelos genes desconhecem amplamente a
condição médica que possuem e não foram investigados de maneira adequada para
evidenciar os fatores genéticos envolvidos. Estamos, portanto, no passo inicial do
AG, qual seja o de incrementar medidas que possibilitem um sistema de
atendimento pelo qual a maioria da população tenha acesso a serviços e
procedimentos que possam revelar a doença genética que possuem. A partir disso,
55
poderão entender sua condição de saúde e as alternativas disponíveis para
tratamento e prevenção.
Quanto a avaliação de pessoas que tem o conhecimento do que é
aconselhamento genético, foi obtido o resultado a seguir como exposto no gráfico 5:
17 pessoas afirmam ter conhecimento, enquanto 9 disseram que não tem
conhecimento. De acordo, com a análise de como adquirirão conhecimento sobre o
tema dentre as 26 pessoas pesquisadas 16 disseram ter conhecimento sobre o tema
devido a meios de saúde e 10 pessoas afirmaram ser por outros meios.
Sendo que esse conhecimento foi proporcionado a partir da palestra e da
distribuição de folhetos que segundo Pagliuca e outros (2007), a literatura de cordel
consiste em folhetos impressos. O cordel revelou-se ferramenta de comunicação
para promoção à saúde. A literatura de cordel é caracterizada pela sua impressão
gráfica e circula em folhetos impressos desde a segunda metade do século XIX. De
acordo com o observado, existem cordéis que abordam temas na área da saúde,
como: diabetes, drogas, aids, cigarro, idoso, dengue, raiva, além de outros. As
informações analisadas bem como a linguagem utilizada nos cordéis, foram
consideradas válidas para serem utilizadas junto à população por fornecerem uma
visão geral sobre a doença, além de ser um conteúdo acessível a toda população.
56
Gráfico 6:Analise sobre o conhecimento do tipo sanguíneo dos indivíduos abordados na palestra, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)
18; 41%
8; 18%
6; 14%
2; 4%
2; 5%
8; 18%
Sim
Não
Tipo A
Tipo B
Tipo AB
Tipo O
Fonte: Elaborado pelo autor
Verificou-se que, de acordo com esse trabalho com mostra gráfico 6,
que dos 26 entrevistados 18 tinham conhecimento de seu tipo sangüíneo, e apenas
8 não souberam informar. Dos entrevistados que souberam informar seu tipo
sanguíneo 6 tem o tipo A,2 entrevistados tem tipo B, 2 AB e 8 O. O fator Rh não foi
analisado. Tal conhecimento sobre o tipo sanguíneo e importantíssimo pois existem
muitas doenças que são causadas pelo contato com o grupo sanguíneo não
compatível, pode ocorrer em casos de transfusão de sangue, nos casos de
gestantes, acidentes entre outros.
No século XX a transfusão de sangue, adquiriu bases mais científicas. Em
1900 foram relatados os grupos sanguíneos A, B e O por Landsteiner e em 1902 o
grupo AB por De Costello e Starli. A descoberta do Sistema Rh foi posterior
aconteceu em 1940, por Landsteiner e Wiener. Quando Landsteiner descreveu o
Sistema ABO, ele considerou que havia três tipos de sangue: A, B e O (doador
Universal).
Logo após outros cientistas descobriram um quarto tipo, denominado AB
(receptor Universal). (COELHO, et al., 2013). Os grupos sanguíneos são compostos
de antígenos que são a expressão de genes herdados da geração anterior.
(COELHO, et al., 2013).
Se um antígeno está presente, isto consiste que o indivíduo herdou o gene de
um ou de ambos os pais, e que este gene poderá ser transmitido para a geração
57
subsequente. O gene é uma estrutura fundamental da hereditariedade, tanto física
quanto funcionalmente. O fator Rh foi identificado por Landsteiner e Wiener, onde
detectou que o soro de coelho que tinha sido injetado com hemácias de macaco
Rhesus causava aglutinação em eritrócitos de cerca de 85% de indivíduos sendo
estes semelhantes pelo sistema ABO. Esses indivíduos foram chamados “Rh
positivos” e aqueles cujos glóbulos vermelhos não eram aglutinados chamavam “Rh
negativos”. (COELHO, et al., 2013).
Gráfico 7:Análise de parentesco com o cônjuge dos casais abordados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)
2; 4%
24; 46%
2; 4%
24; 46%
Sim
Não
Primos
Sem Parentesco
Fonte: Elaborado pelo autor
Mediante a análise de parentesco com o cônjuge 24 dos entrevistados não
tem parentesco e apenas 2 tem parentesco, sendo esses dois entrevistados primos
como disposto no gráfico 7.
Casamento consanguíneo é a união entre pessoas que tem um ancestral em
comum (JORGENSEN; GOMES; MARIANA,2013). A união entre indivíduos
consanguíneos exacerba a possibilidade de homozigose de genes autossômicos
recessivos raros, na prole. Mediante a estudos, a consanguinidade (casamento entre
parentes) aumenta a probabilidade de que dois heterozigotos se reproduzam. Nesse
caso exemplificando, dois primos podem possuir o mesmo alelo recessivo herdado
58
de um ancestral comum. Para que o casal não aparentado seja heterozigoto, eles
teriam que herdar o alelo raro de ambas as suas famílias.
Desse modo, a procriação entre parentes geralmente corre um risco
exacerbado de produzir distúrbios recessivos comparado com as reproduções entre
não parentes. Seguindo esse contexto e devido a esse motivo que, a união
matrimonial de primos em primeiro grau contribui com uma grande proporção dos
que sofrem de doenças recessivas na população.
(JORGENSEN; GOMES; MARIANA, 2013).
Atualmente devido ao conhecimento sobre as doenças genéticas, devido a
interferência da religião o casamento entre parentes vem se tornando escasso no
Brasil.
Gráfico 8: Analise de famílias que tem histórico de doenças genéticas nos casais abordados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)
21; 81%
5; 19%
Sim Não
Fonte: Elaborado pelo autor
O elemento fundamental do sistema de informação herdada são chamados
genes. Gene é a unidade imprescindível física e funcional da hereditariedade, que
transmite a informação de uma geração para a seguinte. (JORGENSEN, et.al.
2013).
As patologias hereditárias distingue da maioria das doenças crônicas
“comuns” pelo seu caráter “familiar”. Ou seja, generalizando, o diagnóstico de um
teste genético não se enquadra somente ao indivíduo testado; indica também o risco
59
eminente de outros parentes contraírem a doença, de acordo com as características
hereditárias da suscetibilidade genética, associado a fatores ambientais e ao modo
de vida.
A importância da família no exercício do aconselhamento genético manifesta-
se diante do processo utilizado em genética clínica: a análise da história familiar (ou
pedigree). A sua proeminência no aconselhamento genético é: imprescindível, pois
engloba o desenho da “árvore genealógica” da família, abrangendo basicamente três
gerações, numa técnica análoga ao genograma familiar, crucialmente utilizado em
tratamento familiar para associar informações biológicas, psicológica e interelacionar
da família. (COSTA,2008). processual, pelo motivo de abranger a dinâmica da
consulta, na detecção do risco genético e determinar a execução de testes
genéticos, acrescentando e apontando outros familiares possivelmente em risco um
elemento (os pacientes podem não conhecer ou não se lembrar de toda a
informação, precisando de constata outros familiares para agrupar informações
adicionais).(MENDES,2012).
Diante do gráfico 8 as famílias que tem histórico de doenças genéticas
baseiam em 81% enquanto 19% não apresentam doenças genéticas. Esses dados
condiz com a literatura e com a realidade atual onde a hereditariedade e um dos
principais fatores de ocorrência de doenças genéticas associado a fatores
ambientais, e modo de vida. Em (1948) OMS- Organização Mundial da Saúde
definiu saúde como "o estado de mais completo bem-estar físico, mental e social".
De acordo com a atualidade os indivíduos estão vivendo cada vez pior devido as
condições ambientais, climáticas e financeiras. Devido a esses problemas as
doenças genéticas estão se manifestando em maior incidência tal afirmativa pode
ser observado de acordo com o gráfico.
60
Gráfico 9: Analise de doenças genéticas prevalentes nas famílias abordadas na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)
14; 29%
11; 23%7; 14%
3; 6%
1; 2%
9; 18%
4; 8%
Hipertensão Diabetes Câncer
Anemia Falciforme Anemia Hemolítica Bronquite
Outros
Fonte: Elaborado pelo autor
Segundo Laguardia (2005), o reflexo do crescimento da genética na área de
saúde são claros, e novas doenças são diagnosticadas a todo instante, uma vez que
os distúrbios já identificados são cada vez compreendido melhor. Inúmeras doenças
genéticas têm sido mostradas através dos meios de comunicação com intuito de
conscientizar a população e várias doenças que anteriormente não eram conhecidas
começaram a ser diagnosticadas.
O material genético constitui um fator primordial de algumas patologias
congênitas e um componente de risco para diversas doenças crônicas como
diabetes, hipertensão, câncer, obesidade, entre outras. (DANTAS, et al.2009).
As doenças mais prevalentes nas famílias entrevistadas consiste em 29%
hipertensão, 23%diabetes, 14%câncer, 6% anemia falciforme, 2%anemia
hemolítica,18%bronquite e 8% apresentam outras doenças.
Os dados obtidos na pesquisa comparados com a literatura confirmam que a
hipertensão e uma doença crônica e um grave problema de saúde, visto que
desencadeia outras comorbidades como por exemplo doenças vasculares
periféricas, insuficiência renal, doença coronariana, acidente vascular cerebral
dentre outras. O desenvolvimento da hipertensão ocorre simultaneamente, com um
conjunto de fatores que estão interelacionados à sua evolução e agravo. Tais fatores
são denominados como fatores de risco e, de acordo as VI Diretrizes Brasileiras de
61
Hipertensão Arterial, são: idade, sexo/gênero e etnia, fatores socioeconômicos,
ingestão de sal, excesso de peso e obesidade, ingestão de álcool, genética e
sedentarismo.
De acordo com a literatura a diabete tem um índice elevado na população
perdendo somente para hipertensão, dessa forma a pesquisa constatou que esse
fato e notório uma vez que segundo os dados do gráfico a diabete ficou em segundo
lugar das doenças genéticas citadas entre os indivíduos, porém assim como a
hipertensão a diabete e devido a outros fatores como fatores ambientais, modo de
vida associado a predisposição genética.
Mediante a exploração de artigos, foi constatado que o câncer vem se
tornando cada vez mais comum, a pesquisa constatou que nas famílias abordadas
existem um grande índice de propensão ao câncer. No caso do câncer em especial
e possível fazer o mapeamento genético para saber a probabilidade de desenvolver
essa doença. Diante das demais essa patologia e a que mais se enquadra em
doenças puramente genéticas.
Alguns tipos de anemia são inteiramente genéticas, onde ocorre mutação, ou
inversão dentre outros fatores que fazem com o que desenvolva a doença. Quando
ocorre casamento entre indivíduos portadores aumenta-se a chance de que os filhos
nasçam com patologia. Em Paracatu existe um índice muito alto de anemia
falciforme devido a miscigenação e os casamentos com portadores de traço para
anemia. Na anemia e imprescindível o aconselhamento genético para orientar e
tentar minimizar as possibilidades de surgimento dessa patologia.
As doenças respiratórias como bronquite e um dos principais problemas de
saúde no mundo, semelhante os dados da literatura a pesquisa mostra que grande
parte dos indivíduos abordados apresentam essa doença, além de fatores genéticos
existem outros fatores como poluição ambiental, alérgenos, agentes ocupacionais
dentre outros.
Outras doenças de causas multifatoriais que podem ser citadas consistem em
obesidade, cálculo renal entre outros diante de tudo que foi exposto além de fatores
genéticos vale ressaltar que fatores ambientais, socioeconômicos, grau de instrução,
idade, sexo, sedentarismo como embasado na literatura.
62
Gráfico 10: Analise de mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal ou neonatal, por defeitos congênitos, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)
1; 8%
12; 92%
Sim Não
Fonte: Elaborado pelo autor
O Gráfico 10 nos mostra que 8% dos casais afirmam ter ocorrido mortes ou
problemas no período pré-natal ou neonatal, por defeitos congênitos e 92% afirmam
que não tiveram nenhum desses problemas mencionados.
A observação dos componentes neonatal e pós-neonatal da mortalidade
infantil também esclarece aspectos muito particulares do nosso procedimento de
transição. Na análise da tendência histórica do Coeficiente de Mortalidade Infantil
(CMI), percebemos que a diminuição nos óbitos infantis ocorreu basicamente em
função do componente pós-neonatal. A partir de 1993 configura-se uma reversão na
mortalidade, proporcional entre óbitos neonatais e pós-neonatais, com predomínio
indiscutível do componente neonatal sobre o componente pós-neonatal. Entretanto,
embora se tenha caminhado para o predomínio do componente neonatal,
encontraram-se taxas bastante elevadas quando comparadas a outros países, uma
vez que ainda se convive com a ocorrência de óbitos evitáveis com ações de baixa e
média complexidade. (ASSUÇÃO; TOCCI;2003). Tal informação condiz com a
pesquisa uma vez que na cidade de Paracatu não existe estrutura para acompanhar
o pós – neonatal, sendo esse motivo de mortes de recém nascidos.
63
Gráfico 11: Analise de história familiar de retardo mental nos indivíduos abordados na pesquisa, em Paracatu no mês de 20159(n=26)
5; 19%
21; 81%
Sim Não
Fonte: Elaborado pelo autor
Conforme o gráfico 11 o levantamento realizado mostrou que 81% dos
casais não tem relato de história familiar de retardo mental, enquanto 19% dos
cônjuges apresentam esse histórico na família. De acordo com a literatura alguns
dados diz que idade paterna avançada pode causar retardo mental como
esquizofrenia entre outras doenças. Porém as desordens a nível mental são
complexas e tem vários fatores mas outros autores dizem que devido ao grau de
instrução da população essas doenças tem sido minimizadas.
64
Gráfico 12: Analise de mulheres que tiveram abortos de acordo com a pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)
Fonte: Elaborado pelo autor
Aborto é um tema tão vasto quanto complexo, devendo ser tratado não só do
ponto de vista individual, pôr suas várias dimensões, como também do ponto de
vista da relação pela trama de implicações que abrange. Aborto tem um significado
extremamente negativo. Origina da palavra latina oriri, mais o prefixo ab (aboriri),
que significa não nascer, afastar-se da vida. Desse modo, o aborto é a negação da
vida, ou seja, a morte antecipada. É intitulado aborto a interrupção da gestação
antes das 20 semanas, onde o feto pesa 500g ou menos.
(ASSUNÇÃO; TOCCI,2003).
Para Assunção e Tocci (2003), a transgressão das leis morais estimula
conflitos nos quais uma das saídas é a culpa, pois o conflito moral exige despertar e
reorganizar a consciência. No aborto por anomalia fetal letal, a autorização judicial
ameniza o sentimento de culpa, conferindo ao casal o sentimento de adequação
social. O abortamento pode ser provocado quando a interrupção da gravidez é
decisão em alguma ação com essa finalidade, ou espontâneo, quando a perda do
feto não é consequência de manipulação voluntária.
No Brasil, o Código Penal de 1940 permite o aborto nos casos de estupro e
na existência de risco de morte materna. Para as situações de diagnóstico de
4; 23%
9; 53%
1; 6%
1; 6%
2; 12%
Sim
Não
Antes de ter filho
Depois de ter filho
Não relataram o período
65
anomalia fetal letal é necessária a autorização judicial para a interrupção da
gestação.
Este gráfico 12 revela que 9 das mulheres não tiveram abortos e 4 das
mulheres entrevistadas já tiveram abortos, as causas não foram relatadas. Das
quatro mulheres que relataram que tiveram aborto uma afirma que foi antes de ter
filho, duas não quiseram relatar o período e uma afirma ter sido depois de ter filho
como mostra o gráfico 12.
Gráfico 13: Analise da exposição a agentes mutagênicos dos indivíduos
abordados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de
2015(n=26)
6; 18%
5; 15%
10; 29%
13; 38%
Radiações Vírus Produtos químicos Não declarado
Fonte: Elaborado pelo autor
Em Paracatu a pesquisa mostra que quanto a exposição a agentes
mutagênicos foi obtido 18% através de radiações ,15% foram exposto a vírus,29%
tiveram contato com produtos químicos e 38% não declararão sendo que um
indivíduo foi exposto á mais de um agente mutagênico, como disposto no gráfico
13.
De acordo com Dusman e outros (2012), as substâncias mutagênicas
ambientais, além de promover neoplasia e defeitos genéticos também podem
proporcionar catarata, agravar doenças cardíacas, contribuir para o envelhecimento
66
do indivíduo e propiciar malformações nos primeiros estágios de desenvolvimento do
feto.
Para Dusman e outros (2012), o DNA, material genético do conjunto dos
organismos, (exceto alguns vírus que apresentam RNA), engloba a informação
genética codificada na sequência de suas bases. Se esta ordem é modificada por
mutação, a informação genética torna-se também modificada e, se ocorre em
células germinativas, pode ser capaz de transmitir de geração em geração. As
mutações podem ocorrer voluntariamente, ou ser provocadas por agentes físicos
(mutagênicos físicos) ou químicos (mutagênicos químicos).
Gráfico 14: Analise quanto ao nível de instrução dos indivíduos, em Paracatu no mês de junho de 20159(n=26)
4; 15%
1; 4%
3; 11%
7; 27%2; 8%
7; 27%
2; 8%
Ensino fundamental incompleto Ensino fundamental completo
Ensino médio incompleto Ensino médio completo
Superior incompleto Superior completo
Não declarou
Fonte: Elaborado pelo autor
É sabido que as injustiças em um país que a taxa de analfabetismo em
negros é o dobro do que em brancos. (Brasil,2006). Neste exposto os entrevistados
foram abordados quanto ao nível de formação sendo que 15% tem ensino
fundamental incompleto, 11% ensino médio incompleto, 4% ensino fundamental
completo ,27% ensino médio completo,27% superior completo,8% superior
incompleto e 8% não declararão, como constata o gráfico 14.
Segundo os dados do Instituto Nacional de Geografia e Estatística que condiz
com os resultados obtidos na pesquisa a síntese 2002 também apresenta os
indicadores básicos que caracterizam o perfil educacional da população brasileira. A
67
taxa de analfabetismo reduziu e o acesso à instrução e a escolaridade da população
progrediram. Houve avanços, mas permanecem as desigualdades regionais e
àquelas ocasionadas por fatores socioeconômicos, além das ocasionadas à rede de
ensino frequentada
Gráfico 15: Analise da renda familiar nos indivíduos abordados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015(n=26)
1; 4%
3; 11%
19; 73%
3; 12%
Sem renda Um salário Mais de dois salários Não declarou
Fonte: Elaborado pelo autor
No gráfico 15 mostra o levantamento da renda dos casais entrevistados em
Paracatu sendo que 4% declararam que são sem renda, 11% possuem apenas um
salário, 73% tem mais de dois salários e 12% não declararão.
No Brasil, em 2001, 22,9% das famílias tinha remuneração mensal per capita
de até ½ salário mínimo. Essa proporção é elevada no Nordeste, onde, em 2001,
42,2% das famílias viviam com metade do salário mínimo per capita. No Maranhão e
de Alagoas, mais de metade das famílias vive com este rendimento.
A diversidade de rendimentos no Brasil não apresentou sinais de progresso
nos últimos vinte anos. A analogia entre a renda média familiar per capita das
famílias que se encontram no último décimo da distribuição (as 10% "mais ricas"),
que em 2001 era em torno de R$ 1.770,00 (ou 13,4 salários mínimos), e as que se
encontram nos quatro primeiros décimos da distribuição (as 40% "mais pobres"), que
no mesmo período tiveram rendimento médio per capita de aproximadamente R$
80,00 (ou 0,45 salário mínimo), mostra que a renda dos primeiros é 22 vezes maior
que a dos últimos. Esses percentuais sofreram pequenas mudanças desde a década
68
passada, apontando a permanência da desigualdade na distribuição de
remuneração, tais dados condizem com os dados abordados na pesquisa visto que
foi obtido índice de famílias que estão sem renda enquanto outros indivíduos
declararam ganhar mais de dois salários mínimos evidenciando a desigualdade.
Gráfico 16: Analise da localização residencial dos indivíduos abordados na pesquisa, em Paracatu no mês de junho de 2015 (n=26)
22; 84%
1; 4%1; 4%
2; 8%
Zona urbana Comunidade Indígena
Não soube informar Não declarou
Fonte: Elaborado pelo autor
Neste gráfico 16 o estudo mostrou que quanto a localização dos
entrevistados 84% reside na zona urbana, 4% não souberam informar, 4% moram
na comunidade indígena e 8% não declararam.
De acordo com o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística houve um
aumento da proporção de indivíduos que moram em áreas urbanas: em 1992, 78%
da população morava na zona urbana, e o percentual elevou para 83,9% em 2001; o
que condiz com os dados da pesquisa onde o maior percentual foram indivíduos que
residem na zona urbana.
69
8 CONCLUSÃO
O presente estudo agrupou e evidenciou informações sobre o
aconselhamento genético na prevenção de doenças hereditárias. Tal medida
permitiu o êxito dos objetivos de forma que todos foram obtidos como previsto.
As informações transmitidas na pesquisa, auxiliaram para intensificar o
conhecimento sobre o diagnóstico precoce e prevenção das doenças geneticamente
determinadas. Nesse contexto a pesquisa sobre o aconselhamento genético teve a
enorme tarefa de integrar o conhecimento científico a vida dos casais que procuram
informações sobre a condição genética imposta, ou ainda auxiliando-os na
minimização de risco causados devido a reprodução ajudando-os a compreender
esse conhecimento e “traduzi-lo” da melhor maneira possível.
Diante do exposto é relevante frisar que a idade prevalente dos casais variou
na grande maioria de 30 aos 39 anos que condiz com os dados do Instituto
Brasileiro de Geografia e Estatísticas onde os casais estão se casando cada vez
mais tarde, no quesito de etnia obtivemos 85% de pardos o que demonstra a
realidade da cidade de Paracatu onde existe grande miscigenação de raças devido a
história cultural da cidade e da mistura de raças.
Como descrito dos casais abordados na pesquisa 16 adquirirão conhecimento
embasado nas informações transmitidas na palestra e no folheto que foi entregue
aos mesmos, e apenas 10 tinham informações antes da palestra o que mostra que
como pesquisado em artigos científicos e no estudo em questão o critério de
escolaridade, renda familiar influencia completamente no conhecimento dos
indivíduos, visto que o grau de instrução e a posição financeira permitem ao
indivíduo mais acesso e oportunidade de terapêuticas que ainda não foram
implantadas no Sistema Único de Saúde como exemplo o aconselhamento genético.
O ponto chave da pesquisa foi constatado através do resultado de 81% dos
entrevistados terem histórico de doenças genéticas herdadas tais como hipertensão,
diabetes, vários tipos de anemia, doenças respiratórias como bronquite, obesidade
dentre outras o que marca o trabalho, pois o foco principal consiste como o próprio
tema diz aconselhamento genético na prevenção de doenças hereditárias.
Mediante a isso esse resultado foi de suma importância, pois como relata a
literatura essas doenças são mais prevalentes em famílias que tem predisposição
genética associado a modo de vida, alimentação, sedentarismo, e uso de bebidas,
cigarro dentre outros, contribuindo para fundamentar novas propostas à rotina de
70
rastreamento de doenças genéticas, para fornecer subsídios para estudos dos
fatores relacionados à doenças hereditárias. Neste contexto, é de suma importância
o papel do biomédico, pois tal profissional encontra-se apto para fazer um
aconselhamento genético embasado nos conhecimentos científicos e metodológicos
adquiridos.
71
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74
ANEXOS
APÊNDICE A - FICHAMENTOS
FICHAMENTOS 01
Nome do artigo: A Ética na História do Aconselhamento Genético: um
Desafio á Educação Médica
Publicado: Revista Brasileira de Educação Médica
Idioma: Português
Ano de Publicação: 2009
Autores: Cristiano Guedes e Debora Diniz.
Resumo:
O aconselhamento genético surgiu nos Estados Unidos na década
de 1940 e tem se difundido a informação genética e a inserção da
genética na saúde pública. É por meio de consultas que os pacientes são
orientados sobre os resultados de testes genéticos e recebem
informações sobre probabilidades, riscos e possibilidades de doenças
genéticas. Trata-se de uma prática profissional que combina saúde,
assistência e educação. Este ensaio descreve o surgimento e o
desenvolvimento da prática de aconselhamento genético e apresenta
alguns de seus desafios éticos.
Dentre dos desafios éticos o principal ponto que foi relatado e
quanto a ética na privacidade e confidencialidade da informação, nesse
contexto os profissionais devem fornecer a informação genética isenta
de valores pessoais ou julgamentos que possam alterar ou direcionar
sua compreensão. O aconselhamento genético e de suma importância á
promoção da saúde pública e dos direitos humanos.
75
FICHAMENTOS 02
Nome do artigo: O processo de Aconselhamento Genético
Publicado: Revista Ciência e Saúde
Idioma: Português
Ano de Publicação: 2013
Autores: Eny Maria Goloni Bertollo; Rodrigo Castro; Mariangela
Torreglosa Ruiz Cintra; Érika Cristina Pavarino.
Resumo:
O aconselhamento genético e um processo de auxiliar as pessoas
a compreender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e
familiares decorrentes da contribuição genética para uma determinada
patologia.
Os objetivos dos programas de triagem genética populacional são
detectar e prevenir doenças genéticas, e anomalias populacionais e,
segundo Lee e Thong (2013), o AG se faz urgentemente necessário em
países em desenvolvimento, cuja população-alvo geralmente envolve
casais cuja prole está em risco de alguma doença ou anomalia devido à
história familial positiva, consanguinidade, idade materna avançada
(acima de 35 anos), casais que tiveram filhos natimortos ou malformados
ou duas ou mais perdas gestacionais sem causa aparente, casais sob
tratamento de infertilidade ou membros de uma etnia onde alguma
doença monogênica apresente maior incidência ou prevalência.
O aconselhamento tem como objetivos específicos: (a) promover
comportamentos que intensifiquem a saúde; (b) intensificar a percepção
da utilidade e precisão dos riscos; (c) facilitar a compreensão dos riscos
genéticos; (d) prevenir doenças.
76
FICHAMENTOS 03
Nome do artigo: Casamento consanguíneo
Publicado: Escola de Educação e Humanidades-PUCPR
Idioma: Português
Ano de Publicação: 2013
Autores: Ketrin Ortiz Jorgensen; Stéphanie Gomes;Mariana
Resumo:
Casamento consanguíneo é a reprodução entre pessoas que
possuam um ancestral em comum (GRIFFITHS, 2011). O assunto
explorado por esse artigo relata os modelos de constituição das famílias,
onde era comum as famílias serem formadas pelo casamento entre
irmãos, onde praticamente todos os avós e avós da época, eram irmãos.
No decorrer do texto é relatado todos os tipos de formação de família,
abrangendo como foco principal a exploração do casamento
consanguíneo.
A probabilidade de homozigose de genes autossômicos
recessivos raros, na prole, e exacerbada em casamentos de indivíduos
consanguíneos. Isto é tanto mais evidente quanto mais rara for a
frequência desses genes na população geral (BORGES-OSÓRIO, 2001).
Segundo a bioética e exigido o respeito à origem, seja ela qual for. Seja
consanguínea ou não, a pessoa envolvida tem o direito de escolher com
quem quer se casar e ter filhos, sem ser julgada por isso, principalmente
por conceitos alegando um cunho genético dando a entender um risco
alto que pode não existir.
77
FICHAMENTOS 04
Nome do artigo: Prevalência de grupos sanguíneos em estudantes do
ensino médio
Publicado: Universidade do Vale do Paraíba, Faculdade de Ciências da
Saúde
Idioma: Português
Ano de Publicação: 2013
Autores: Jáci da Rocha Coelho, Maria Clara Theodoro de Oliveira, Maria
Angélica Gargione Cardoso
Resumo:
Foi no século XX que a transfusão de sangue, adquiriu bases mais
científicas. Em 1900 foram descritos os grupos sangüíneos A, B e O por
Landsteiner e em 1902 o grupo AB por De Costello e Starli. A descrição
do Sistema Rh foi posterior aconteceu em 1940, por Landsteiner e
Wiener. Quando Landsteiner sugeriu o Sistema ABO, ele considerou que
havia três tipos de sangue: A, B e O (doador Universal). Outros cientistas
identificaram um quarto tipo, nomeado AB (receptor Universal)
(VERRASTRO, et al., 1996).
Quando um antígeno está presente, isto significa que o indivíduo
herdou o gene de um ou de ambos os pais, e que este gene poderá ser
transmitido para a próxima geração.
É de suma importância saber o tipo sangüíneo para que, no caso de uma
transfusão sangüínea não haja incompatibilidade.
78
FICHAMENTOS 05
Nome do artigo: Diagnóstico pré-natal
Publicado: Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências
Médicas, Unicamp.
Idioma: Português
Ano de Publicação: 2002
Autores: Walter Pinto Júnior
Resumo:
Doença genética entende-se qualquer alteração do patrimônio
genético, o que abrange todas as alterações gênicas presentes no
indivíduo que podem ser transmitidas a gerações futuras, bem como o
aumento ou diminuição da quantidade de DNA, seja através de
cromossomos inteiros ou por frações dos mesmos, através de deleções,
duplicações ou ainda, translocações não equilibradas.
O aconselhamento genético pode ser definido como um processo
de comunicação sobre o risco de ocorrência ou recorrência familial de
anomalias genéticas, com as finalidades de fornecer a indivíduos ou
famílias: (a) ampla compreensão de todas as implicações relacionadas às
doenças genéticas em discussão; (b) as opções que a medicina atual
oferece para a terapêutica ou para a diminuição dos riscos de ocorrência
ou recorrência da doença genética em questão, isto é, para a sua
profilaxia; e (c) eventual apoio psicoterapêutico.
79
FICHAMENTOS 06
Nome do artigo: Aconselhamento genético: definindo alguns problemas
e soluções
Publicado: Arquivo Ciência Saúde
Idioma: Português
Ano de Publicação: 2013
Autores: Agnes Cristina Fett-Conte, Bruna Victorasso Jardim, Gabriela
Bottaro Gelaleti, Laila Toniol Cardin
Resumo:
O Aconselhamento genético e definido como um processo de ajudar as
pessoas a compreender e se adaptar às implicações médicas,
psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para uma
determinada patologia. Inicialmente, o AG era realizado visando
atividades de pesquisa médica, sem considerar a interação entre
aconselhador e paciente, onde o pesquisador atuava apenas como
transmissor da informação genética para as famílias. O aspecto
psicossocial só foi salientado após a definição do termo
“Aconselhamento Genético” em 1947 por Sheldon C. Reed, baseado no
princípio da neutralidade do profissional em relação às decisões dos
pacientes. O AG é um processo de comunicação que envolve a
interpretação das histórias clínicas e familiais para avaliar a
probabilidade de ocorrência ou recorrência de uma doença genética. È
desenvolvido considerando-se os aspectos sócioculturais, preparo
educacional, crenças, prioridades e medos dos que o procuram. Os
aconselhadores devem esclarecer de forma clara e adequada as
condições de cada família sobre a contribuição da hereditariedade
(material genético), exames disponíveis, tratamentos, medidas de
prevenção e escolhas reprodutivas, para que os pacientes e consulentes
se adaptem da melhor forma possível à condição genética na qual estão
envolvidos.
80
FICHAMENTOS 07
Nome do artigo: Literatura de cordel: veículo de comunicação e educação em saúde
Publicado: Texto Contexto Enferm, Florianópolis, 16(4): 662-70.
Idioma: Português
Ano de Publicação: 2007
Autores: Lorita Marlena Freitag Pagliuca, Paula Marciana Pinheiro Oliveira, Cristiana Brasil de Almeida Rebouças, Marli Teresinha Gimeniz Galvão.
Resumo:
Literatura de cordel são folhetos escritos e impressos, com
ilustrações nas capas. O cordel foi assim denominado porque em
Portugal era exposto em barbantes para vendas em locais públicos. A
princípio o cordel era específico de pessoas analfabetas e semi -
analfabetas, mas atualmente é também escrito por pessoas que sabem
ler e escrever. Como mostram determinados autores, a literatura de
cordel sempre esteve presente na cultura brasileira, não é algo do
passado. De acordo com o observado, existem cordéis que abordam
temas na área da saúde, como: diabetes, drogas, aids, cigarro, idoso,
dengue, raiva, além de outros.
Por meio destes folhetos, é possível se promover oficinas com
vistas a despertar curiosidade e atenção da população como um todo,
afinal são versos rimados que conseguem cativar, e, ao mesmo tempo,
divertir e educar a comunidade, tanto crianças como adultos e idosos.
81
FICHAMENTOS 08
Nome do artigo: A Saúde e seus Determinantes Sociais
Publicado: Rev. Saúde Coletiva, Rio de Janeiro, 17(1):77-93
Idioma: Português
Ano de Publicação: 2007
Autores: Paulo Marchiori Buss; Alberto Pellegrini Filho
Resumo:
As diversas definições de determinantes sociais de saúde (DSS)
expressam, com maior ou menor nível de detalhe, o conceito atualmente
bastante generalizado de que as condições de vida e trabalho dos
indivíduos e de grupos da população estão relacionadas com sua
situação de saúde. Para a Comissão Nacional sobre os Determinantes
Sociais da Saúde (CNDSS), os DSS são os fatores sociais, econômicos,
culturais, étnicos/raciais, psicológicos e comportamentais que
influenciam a ocorrência de problemas de saúde e seus fatores de risco
na população. A definição de saúde como um estado de completo bem-
estar físico, mental e social, e não meramente a ausência de doença ou
enfermidade, inserida na Constituição da OMS no momento de sua
fundação, em 1948, é uma clara expressão de uma concepção bastante
ampla da saúde, para além de um enfoque centrado na doença.
Nas últimas décadas, tanto na literatura nacional, como
internacional, observa-se um extraordinário avanço no estudo das
relações entre a maneira como se organiza e se desenvolve uma
determinada sociedade e a situação de saúde de sua população
82
FICHAMENTOS 09
Nome do artigo: Prevalência de diabetes melito e fatores associados em
população urbana adulta de baixa escolaridade e renda do sertão
nordestino brasileiro
Publicado: Arq Bras Endocrinol Metab.
Idioma: Português
Ano de Publicação: 2010
Autores: Ruy Lyra, Rosilda dos Santos Silva, Renan Magalhães
Montenegro Jr., Marcus Vinicius Cardoso Matos, Nathalia Joanne Bispo
Cézar, Luiz Maurício-da-Silva
Resumo:
A síndrome metabólica, além de predizer o desenvolvimento de
DM2 em portadores de DM, a sua presença aumenta consideravelmente o
risco de doenças cardiovasculares. A obesidade e provavelmente o fator
de risco mais importante para o desenvolvimento do DM tipo 2.
O sedentarismo tem sido associado a resistência a insulina em
indivíduos não diabéticos, independentemente da obesidade. A prática
regular de exercícios aumenta o número de capilares e fibras
musculares, favorecendo a disponibilidade de glicose mediada pela
insulina nessas células.
A importância do diabetes se encontra, sobretudo, na perspectiva
do desenvolvimento das complicações. Por sua freqüência e gravidade,
destacam-se as complicações crônicas. Segundo informações do
Sistema Único de Saúde (SUS) do Brasil, o diabetes melito aparece como
a sexta causa primaria de internações hospitalares e contribui de forma
significativa (30%-50%) para outros fatores causais de internamento, tais
como cardiopatia isquêmica, insuficiência cardíaca, colecistopatia, AVC
e hipertensão arterial (HA). Embora sabidamente crescente no mundo,
pouco se conhece sobre a prevalência dessas condições em cidades que
não sejam capitais brasileiras, particularmente em populações de baixa
escolaridade e renda do sertão nordestino.
83
FICHAMENTOS 10
Nome do artigo: Assistência de Enfermagem ao pré-natal em mulheres a
partir dos 40 anos de idade
Publicado: Não declarou
Idioma: Português
Ano de Publicação: 2014
Autores: Adriana Silva Ribeiro, Silvana Boaventura
Professor Dr. Mauro Trevisan
Resumo:
O presente estudo irá informar sobre a importância do pré-natal a
mulheres a partir dos quarenta anos de idade. O pré-natal é um conjunto
de ações clinicas e educativas desenvolvidas para esclarecer e orientar
mulheres no período gestacional. As orientações a mulher são
importantes principalmente, durante a gravidez em que irão ocorrer
mudanças no organismo e em todo o ciclo de vida. A mesma irá receber
orientações sobre hábitos de vida, alimentação e outros. Com a gravidez
surgem alterações como: aumento dos seios, ganho de peso, mudanças
de humor, aumenta da frequência urinária, e presença de estrias.
Gestantes com idade superior a quarenta anos têm maior
probabilidade de desenvolverem patologias relacionadas à gravidez.
Quase sempre as gestações apresentam complicações, podendo
oferecer riscos para a mãe e o bebê, por isso, a necessidade de ser feito
um acompanhamento durante os nove meses de gestação. Hoje em dia,
as mulheres estão deixando o desejo de ser mãe cada vez mais tarde,
devido à carreira profissional. A busca por uma formação educacional
mais completa e estabilidade financeira são algumas das justificativas
encontradas para adiar o sonho de ser mãe. No entanto, esquecem que a
capacidade da mulher de gerar um feto vai diminuindo a partir dos 30
anos de idade se tornando crítica após os 40, onde há um
envelhecimento de seus óvulos.
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FICHAMENTOS 11
Nome do artigo: Genética do Câncer Hereditário
Publicado: Revista Brasileira de Cancerologia
Idioma: Português
Ano de Publicação: 2009
Autores: Élida Lívia Rafael Dantas, Fernando Henrique de Lima Sá, Sionara Melo de Figueiredo de Carvalho, Anderson Pontes Arruda, Evelane Marques Ribeiro, Erlane Marques Ribeiro
Resumo:
O câncer é considerado uma das maiores causas de morte no
mundo e é definido como uma doença genômica, surgindo como
consequência de alterações cumulativas no material genético (DNA) de
células normais, as quais sofrem transformações até se tornarem
malignas.
A identificação dos genes envolvidos no câncer proporciona uma
melhor compreensão acerca da doença, bem como contribui para novas
formas de diagnosticá-lo mais precocemente, facilitando assim o seu
tratamento.
As síndromes de câncer hereditário são afecções genéticas, nas
quais neoplasias malignas tornam-se mais prevalentes em indivíduos de
uma mesma família. Elas ocorrem por transmissão vertical (de uma
geração para outra), por meio de um padrão de herança mendeliano bem
definido, em geral do tipo autossômico dominante, ou seja, 50% de risco
de transmissão para a prole em cada gestação, independentemente do
sexo. Apresentam, também, elevada taxa de penetrância: o indivíduo
portador da mutação tem um risco elevado de desenvolver lesões
associadas à síndrome durante toda a vida. Algumas características
estão associadas ao câncer hereditário, como: idade precoce ao
diagnóstico, mais de uma neoplasia em um mesmo indivíduo, vários
membros de uma mesma família apresentando a mesma neoplasia ou
neoplasias relacionadas e múltiplas gerações acometidas.
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FICHAMENTOS 12
Nome do artigo: Raça, genética & hipertensão: nova genética ou velha eugenia?
Publicado: História, Ciências, Saúde – Manguinhos,v. 12, n. 2, p. 371-93,
Idioma: Português
Ano de Publicação: 2005
Autores: Josué Laguardia
Resumo:
Ao longo das décadas seguintes, o desenvolvimento de
instrumentos sofisticados da biologia molecular seria de grande
relevância aos geneticistas populacionais na comparação entre as raças.
Em acréscimo, a descoberta dos grupos sanguíneos proveria esses
cientistas com os primeiros vislumbres da abundância de variação
genética no pool de genes humanos, bem como exporia a ausência de
concordância entre as variações no pool genético e as divisões raciais
humanas estabelecidas as diferenças entre os grupos seriam meramente
quantitativas e não qualitativas. A descrição da estrutura do DNA e a
confirmação de que as bases químicas das mutações são mudanças na
seqüência de nucleotídeos do DNA ampliaram as possibilidades para o
estudo da variação dessas seqüências em diferentes indivíduos e
populações.
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APÊNDICE – B TERMO DE CONSENTIMENTO
TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO
Resolução nº 196/96 – Conselho Nacional de Saúde
O Sr (a) está sendo convidado (a) a participar da Pesquisa intitulada
Aconselhamento Genético na Prevenção de Doenças Hereditárias. O objetivo desta
pesquisa é Agrupar e evidenciar informações sobre o aconselhamento genético na
prevenção de doenças hereditárias. Caso participe, será necessário responder um
questionário informativo.
Ao convidado não terá nenhum custo ou quaisquer compensações
financeiras. Não haverá riscos de qualquer natureza relacionada à sua participação
de colaborar no conhecimento científico. Seu nome não aparecerá em qualquer
momento do estudo e sua participação é voluntária. Desde já, agradeço.
Este receberá uma cópia deste termo onde consta o celular/e-mail do
pesquisador responsável, podendo tirar as suas dúvidas sobre o projeto e sua
participação, agora ou a qualquer momento.
Declaro estar ciente do inteiro teor deste TERMO DE CONSENTIMENTO e
estou de acordo em participar do estudo proposto, sabendo que dele poderei desistir
a qualquer momento, sem sofrer qualquer punição ou constrangimento.
Sujeito da Pesquisa: ______________________________________________
Paracatu, _____ de__________________ 2015
Assinatura do Declarante
_________________________ ______________________________
Prof. Orientador Coordenação
MSc. Claudia da Silva Peres
Em caso de dúvida em relação a esse documento, poderá entrar em contato com o telefone
da aluna Danielle Bruna M. dos Santos do curso de Biomedicina 7º período da Faculdade TECSOMA,
pelo telefone (38) 98978114 ou pelo e-mail: [email protected] ou
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APÊNDICE – C QUESTIONÁRIO
1. Colocar as Iniciais do nome____________________________________
2. Qual sexo?
( ) Feminino
( ) Masculino
3. Data de Nascimento _________________________________________
4. Como você se considera?
( ) Branco (a) ( ) Pardo(a) ( ) Negro (a)
( ) Amarelo (a) ( ) Indígena ( ) Não declarado
5. Quantos (as) filhos (as) você tem?
a. Um (a).
b. Dois (duas).
c. Três.
d. Quatro ou mais.
e. Não tenho filhos (as)
6. Você sabe o que é Aconselhamento Genético?
( ) Sim ( ) Não
Se sim como ficou sabendo?
( ) TV ( ) Rádio ( ) Meios de Saúde
( ) Outros
7. Você sabe o seu tipo sanguíneo?
88
( ) Sim ( ) Não
Se sim, Qual?
( ) Tipo A ( ) Tipo B ( ) Tipo AB
( ) Tipo O
8. Tem parentesco com seu cônjuge?
( ) Sim ( ) Não
Se sim, qual o parentesco?
( ) Irmão ( ) Primos ( ) Tio (a)
( ) sobrinho (a)
9. Na sua família tem histórico de doença genética?
( ) Sim ( ) Não
10. Se Sim, Quais?
( ) Hipertensão – Pressão alta;
( ) Diabetes;
( ) Câncer;
( ) Anemia Falciforme;
( ) Anemia Hemolítica;
( ) Bronquite;
( ) Outros;
11. Houveram mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal ou neonatal, por defeitos congênitos?
( ) Sim ( ) Não
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12. Há história familiar do retardo mental?
( ) Sim ( ) Não
13. Teve abortos?
( ) Sim ( ) Não
Se sim, quantos, em que trimestre, antes ou depois de ter filhos?
__________________________________________________________
14. Você já foi exposto a agentes mutagênicos como?
( ) radiações ( ) vírus
( ) produtos químicos
15. Qual o seu nível de instrução?
( ) sem escolaridade
( ) ensino fundamental (1º grau) incompleto
( ) ensino fundamental (1º grau) completo
( ) ensino médio (2º grau) incompleto
( ) ensino médio (2º grau) completo
( ) superior incompleto
( ) superior completo
( ) mestrado ou doutorado
( ) não sei informar
16. Assinale a renda familiar mensal de sua casa:
( ) sem renda
( ) um salário mínimo
( ) mais de dois salários mínimos
90
17. Sua casa está localizada em?
( ) Zona rural.
( ) Zona urbana
( ) Comunidade indígena.
( ) Comunidade quilombola
( ) Não sei informar
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APÊNDICE D - MATERIAL INFORMATIVO
gra
Aconselhamento Genético na Prevenção de
Doenças Hereditárias
gra
Aconselhamento Genético na Prevenção de
Doenças Hereditárias
gra
Aconselhamento Genético na Prevenção de
Doenças Hereditárias
gra
Aconselhamento Genético na Prevenção de
Doenças Hereditárias
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APÊNDICE D - MATERIAL INFORMATIVO