วชา ชววทยา( ว 30103 )

ชนมธยมศกษาปท 5

คร นชนนท ไกรทองสข (ครนช)

สงมชวตแตละชนดมลกษณะเฉพาะและแตกตางจากสงมชวตชนดอน ลองสงเกตบคคลทอยรอบๆ ตวเราจะพบวามลกษณะทแตกตางกน เชน บางคนมตาชนเดยว บางคนจมกโดง บางคนผมหยก ลกษณะตางๆ เหลานไดรบการถายทอดจากรนพอแมไปสรนตอๆ ไป เราเรยกลกษณะนวา ลกษณะทางพนธกรรม

การศกษาแบบแผนการถายทอดลกษะทางพนธกรรมในมนษย จะชวยใหเราทราบถงลกษณะทผดปกตหรอโรคทถายทอดทางพนธกรรมของคนในครอบครว ท าไดโดยการเกบรวบรวมขอมลลกษณะทางพนธกรรมในครอบครวหลาย ๆ ชวรน แลวน ามาเขยนเปนแผนภาพแสดงล าดบเครอญาตทเรยกวา พงศาวล

1.โครโมโซมรางกายหรอ ออโตโซมม 22 ค ความผดปกตเกดจากมโครโมโซมเกนหรอรปรางโครโมโซมหายไปบางสวน ท าใหเกดลกษณะซนโดรมแบบตางๆ 2.โครโมโซมเพศคท 23 ความผดปกตอาจเกดจาก -โครโมโซม X ขาดหรอเกนจากปกต -โครโมโซม Y เกนจากปกต (ซเปอรแมน) มผลตอลกษณะของรางกายทเกยวของกบเพศจตใจ และ พฤตกรรม 3.การถายทอดยนหรอหนวยพนธกรรมทผดปกตโดยยนดอยทอยบนโครโมโซม X ท าใหเกดอาการหรอโรค เชน ตาบอดส ทาลสซเมย

โรค/ความผดปกต สาเหตของความผดปกต ลกษณะ/อาการของผปวย

อาการดาวนซนโดรม Down syndrome

โครโมโซมคท 21 เกนมา 1 แทง

หางตาชข น ลนจกปาก ศรษะแบน ดงจมกแบน ปญญาออน พบบอยในแมตงครรภตอนอายมาก

อาการครดชาตหรอแคทครายซนโดรม Cri-du-chat/cat cry syndrome

โครโมโวมคท 5 หายไปบางสวน

ศรษะเลกกวาปกต หนากลม ใบหต ากวาปกตตาหางกน หางตาชข น ดงจมกแบน คางเลก นวมอสน รองเสยงเหมอนแมว ปญญาออน

โรค/ความผดปกต สาเหตของความผดปกต ลกษณะ/อาการของผปวย

อาการเอดเวรดซนโดรม Edwards syndrome

โครโมโซมคท 18 เกนมา 1 แทง

ปญญาออน หแหลม ปากแคบ ใบหเลกผดปกต หวใจผดปกต ขอมอและขอเทาบด

อาการครพาทวซนโดรม Patau syndrome

โครโมโซมคท 13 เกนมา 1 แทง

ปญญาออน ตาเลก ศรษะเลก ปากแหวง เพดานโหว มนวเกน หวใจรว อวยวะภายในพการ มกเสยชวตตงแตแรกเกด

1. โครโมโซมเพศเปน XXY เปนเพศชายมเตานมโตคลายเพศหญง อวยวะเพศเลก ไมสรางเชออสจ จงเปนหมน

44 + XXY = 47 โครโมโซม 2. โครโมโซมเพศเปน XYY เปนเพศชายทรปรางสงใหญกวาปกต อารมณราย โมโหงาย บางรายเปนหมน

44 + XYY = 47 โครโมโซม อาจเรยกวา ผปวยทเปนซเปอรแมน 3. โครโมโซมเพศเปน XXX เปนเพศหญงทมลกษณะทวไปดปกต แตมระดบสตปญญาต ากวาปกต 44 + XXX = 47 โครโมโซม

4. โครโมโซมเพศเปน XO เปนเพศหญงรปรางเตย เปนหมน เพราะอวยวะเพศมขนาดเลก รงไขฝอ ผลตไขไมได

44 + XO = 45 5. โครโมโซม X มขนาดใหญ มยนจ านวนมาก ซงมทงยนทเกยวเนองกบเพศและไมเกยวเนองกบเพศ 6. โครโมโซม Y มขนาดเลก มยนอยจ านวนนอยกวา สวนใหญเปนยนทควบคมลกษณะของเพศชาย เชน ลกษณะทมขนตามบรเวณใบห

โรคทางพนธกรรมทถายทอดทางโครโมโซมเพศ โรคทาลสซเมย เกดจากการสรางฮโมโกลบนลดนอยลง เซลลเมดเลอดแดงผดปกต แตกหกงาย ท าใหเกดภาวะเลอดจางเรอรง ซด

โรคโลหตจางจากเมดเลอดรปเคยว เซลลเมดเลอดแดงมลกษณะผดปกต เปนรปเคยว ไมสามารถล าเลยงออกซเจนไดเทากบเมดเลอกแดงปกต ท าใหขาดออกซเจน

ผวเผอก เกดจากการขาดเอมไซดทใชสงเคราะหเมดสเมลานนในเซลลใตผวหนง ท าใหผวหนง เสนผม นยนตา เปนสขาว

โรคทางพนธกรรมทถายทอดทางโครโมโซมเพศ มวเทชน คอ ความผดปกตทเกดกบหนวยพนธกรรมหรอยน ท าใหหนวยพนธกรรมเปลยนไปจากเดม

สาเหตทท าใหเกดมวเทชนคอการไดรบรงสบางชนด เชน รงสเอกซ (X-Ray) รงสยว หรอสารเคมบางชนด

1. หลกเลยงการแตงงานระหวางเครอญาต 2. หลกเลยงการอยในสงแวดลอมทอาจท าใหไดรบสารเคมทเปนพษเขาสรางกาย

3. หากพบความผดปกตเลกนอยควรรบไปตรวจรกษา 4. ผทตงครรภควรฝากครรภไวกบแพทย

หมโลหตระบบ ABO

การคนพบหมโลหตระบบนเ รมในป คศ.1900 โดยคารล แลนด สไตเนอร ไดทดลองเจาะโลหตของผรวมงานจ านวน 6 คน แลวน ามาแยก เมด โลหตแดง และน าเหลองออกจากกน ตอจากนนไดน าเมดโลหตแดงและน าเหลองของแตละคนมาท าปฏกรยาสลบกนไปมา ปรากฏวา บางคเกดปฏกรยา จบกลม บางคกกลนเปนเนอเดยวกน จากปรากฏการณนตอมาในป คศ.1901 คารลแลนด สไตเนอร จงสรปผลการทดลองคนควาวาโลหตแบงออกเปน 3 หม คอ A,B และ O ส าหรบหมท 4 คอ AB พบโดย วอนเคอ คาสตโล และสเตอล ในป คศ. 1902

การจ าแนกหมโลหตในระบบ ABO จะมสารชวเคม (Antigen) เปนตวจ าแนกหมโลหต คอ แอนตเจน A(Antigen-A) และแอนตเจน-บ (Antigen-B) เปนตวก าหนดกลาวคอ หมโลหต A คอหมโลหตทมแอนตเจน-เอ (Antigen-A) อยทผวของเมดเลอดแดงและมแอนตบอด-บ (Antibody-B) อยในน าเหลอง

หมโลหต B คอหมโลหตทมแอนตเจน-บ (Antigen-B) อยทผวของเมดเลอดแดงและมแอนตบอด-เอ (Antibody-A) อยในน าเหลอง

หมโลหต O คอหมโลหตท ไมมแอนตเจน-เอ (Antigen-A) และแอนตเจน-บ (Antigen-B) อยทผวของเมดเลอดแดง แตมแอนตบอด-เอ(Antibody-A) และมแอนตบอด-บ (Antibody-B) อยในน าเหลอง

หมโลหต AB คอหมโลหตทมแอนตเจน-เอ (Antigen-A) และแอนตเจน-บ (Antigen-B) อยทผวของเมดเลอดแดง แตในน าเหลอง ไมมแอนตบอด-เอ(Antibody-A) และแอนตบอด-บ (Antibody-B)