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3 Anemia Por Defectos De Membrana

Date post: 31-May-2015
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Dr Guerra Hematologia Anali Isabel Cosme Balderrama 372 [email protected]
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Esferocitosis• Hereditario, autosomico

dominante• Defectos en citoesqueleto• Hemolisis, microesferocitos,

fragilidad osmotica, responde a esplenectomia.

• Existe un defecto en las proteinas de membrana ankirina, banda 3, espectrina β y α y la proteina 4.2

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Manifestaciones clinicas

Froma tipica: anemia moderada, ictericia acolurica, esplenomegalia. Como complicaciones litiasis vesicular, anemia megaloblastica por deficiencia de folatos, aplasia pura de serie roja.

Forma moderada: reticulositosis sin hiperbilirrubinemia y sin esplenomegalia, microesferocitos

Forma de portador asintomatico

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Diagnostico

Detectar patron de: herencia autosomico dominante, anemia hemolitica cronica moderada, esplenomegalia, microesferocitosis y prueba positiva de fragilidad osmotica

Tratamiento

Esplenectomia en la forma tipica

Aporte suplementario con acido folico (1mg/dia)

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Eliptocitosis • Autosomico dominante

• Inestabilidad termica de la espectrina, desintegracion del esqueleto de la membrana despues de ser sometidos a esfuerzos tensionales, defectos en la interunion de la espectrina y alta susceptibilidad a la digestion

• Grupos:– EL-H comun– EL-H esferocitica u ovalocitosis– Estomatica u ovalocitosis– Piropoiquilocitosis hereditaria

Raza negra

Padres primos afectados

16% mas de eliptocitos

Rara

GR “gordos”

Hemolisis

Esplenomegalia infrecuente

Prevalente en Asia

GR con “arremangamiento”

Puentes que atraviesan al GR

Rara

Autosomico recesivo

Micropoiquilocitosis, microesferocitosis y ocasionalmente con volumenes corpusculares muy bajos 50-60m3

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Diagnostico• Mas de 15% de eliptocitos• EL-H con hemolisis intensa el dx es sugerido

por presencia de eliptocitos, poiquilocitos y fragmentos celulares

• Prueba de fragilidad osmotica• Prueba de inestabilidad al calor

Tratamiento• Solo las formas moderadsas de EL-H y los

casos de PPH necesitan esplenectomia

Se basa en los datos morfologicos y el patron de transmision autosomico dominante

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Acantocitosis• “Celulas en espuela”

• Se asocia con padecimientos hepaticos, abetalipoproteinemia congenita, retinitis pigmentosa atipica, padecimientos neurologicos y fenotipo del grupo sanguineo Mc Leod.

– A asociada con hepatopatía– Abetaliproteinemia

Existe una acumulacion de colesterol en la membrana del GR y remodelacion de estas celulas por el bazo.

Se afecta la funcion y estructura fisica de la membrana.

Ausencia congenita de apolipoproteina β en el plasma por defecto en la secrecion de las celulas hepaticas de esta apoproteina.Hallazgo importante: incremento en la concentracion de esfingomielina

Restriccion dieteticas y suplementaicon con hierro, folatos y vitaminas liposolubles

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Sindrome de HARP: discinesia facio-buco-lingual que ocasiona disfagia y disartria, retraso intelectual, retinitis pigmentosa y ceguera nocturna.

Sindrome de corea-acantocitosis: hay disminucion de la supervivencia de los GR.

Se caracteriza por discinesia orofacial orofacial progresiva, hipotonia muscular neurogenica y atrofia muscular con hiporreflexia miotatica

Sx de deficiencia de Rh: presentan expresion nula o disminuida del antigeno Rh, anemia hemolitica, estomatocitos yesferocitos

Xerocitosis hereditaria: es autosomico dominante, hay anemia hemolitica con estomatocitosis y celulas en diana. Los GR estan deshidratados por perdida de potasio intracelular. Puede llegar a observarse seudohipercalemia

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EstomatocitosisGr con una hendidura transversal. • Estomatocitosis adquirida

Existen condiciones que se asocian a estomatocitosis adquirida: neoplasias malignas, enfermedades cardiovasculares, alcoholismo y terapeutica con lagunas drogas.

• Estomatocitosis hereditariaSobrehidratacion de las celulas por incremento del sodio

intracelular y bajas concentraciones de K+.Es autosomico dominante, la anemia es moderada o intensa, el

volumen corpuscular medio esta elevado y la concentracion media de Hb corpuscular disminuida. La fragilidad osmotica esta aumentada y la deformabilidad celular reducida.

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Estas células representan la fase anterior a los eritrocitos maduros habiendo ya perdido el núcleo y siendo su tamaño mucho menor (8 a 11 ) El citoplasma tiñe de rosa con tonalidades azuladas. Contienen residuos de aparato de Golgi, mitocondrias y restos de ADNSe observan en las anemias hemolíticas, en la enfermedad hemolítica del recién nacido y, en general, cuando hay una producción aumentada de eritrocitos

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•Globina

•Protoporfirina IX

•Cuatro átomos de hierro en estado ferrosos / 4 moleculas de Hem

•Una molecula de 2,3 DFG

Hay 7 tipos de cadenas polipeptidicas: α,β,γG,γA δ,ε y ζ

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Hemoglobias normalmente presentesHB Cadenas Periodo en que se encuentra

A α2/β2 La mayor Hb en la vida adulta

A2 α2/ δ2 Hb menor en la vida adulta

F α2/ γG2 Hb menor en la vida adulta; o mayor en la vida fetal

Grower 1 ζ2/ ε2 Embrionario

Grower 2 α2/ ε2 Embrionario

Portland 1 ζ2/γ2 Embrionario

Portland 2 ζ2/ β2 Embrionario

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Hemoglobinopatias

• Resultan de las sustitucion de aminoacidos, deleción, alargamiento o fusiones de cadenas.

• En Mexico hay alta prevalencia de portadores de hemoglobina S y talasemia β

• Existen 4 tipos de hemoglobinopatias:

a) Hemoglobinas agregantes

b) Hemoglobinas inestables

c) Metahemoglobinas

d) Hemoglobinas con alteraciones de la afinidad al O2

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Drepanocitosis• Padecimiento hereditario,

autosómico dominante.

• Los sujetos heterocigotos (AS) se designan como portadores o que tienen el rasgo drepanocitico. Los homocigotos (SS) sufren anemia drepanocitica.

• La Hb S otorga resistencia al paludismo.

PaO2Polimerizacion de la Hb

Formacion de cristales

La rigidezEstancamiento de la sangre

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Celulas falciformes

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• Hemoglobina (S) o forma heterocigota (portadores asintomaticos o rasgo drepanocitico.

• Hemoglobian (S) homocigota (SS) o anemia drepanocitica

•EF negativa

•Hematuria

•Infarto de bazo

•Trombosis cerebrales

•Dx = patron electroforetico AS + prueba de solubilidad +

•Hepatoesplenomegalia

•Autoesplenomegalia

•En su mayoria de raza negra, altos, delgados, artiuclaciones hiperextensibles y con craneo en torre.

•Ictericia conjuntival

•Ulceras maleolares o cicatrices de ulceras antiguas

•Crisis oclusivas

•Infecciones

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Combinacion de la Hb (S) con otras anormalidades de la Hb

• Los dobles heterocigotos en los que uno de los padres aporta el gen S y el otro alguna otra variante anormal de la Hb

• Tipos:

a) Hb S-C anemia menos acentuada que SS pero con crisis vasculares mas graves y muertes subitas por embolias grasas

b) Hemoglobinopatia S-Talasemiaβ

- Hemoglobinopatias S-talasemia β++

- Hemoglobinopatias S-talasemias β0

- Hemoglobinopatias S-talasemias β+

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Talasemias

Produccion insuficiente de una o mas cadenas de globina.

• Talasemia α

• Talasemia β

•Cuadro hematologico normal•Microcitosis•Hipocromia•Hb Bart•Eritrocitos en diana y poiquilocitosis

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También llamadas por su aspecto células mordidas, son hematíes en los que la hemoglobina ha sido desnaturalizada y precipitada, con lo que las células muestran diferentes defectos. Estas células suelen ser eliminadas por el bazo.

Se presentan en:

- anemia inducida por fármacos- deficiencia en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa - talasemia - hemoglobinopatías inestables

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Bibliografia

• Fundamentos de Hematologia, Guillermo Ruiz Arguelles, editorial medica Panamericana. Pags 107-154


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