CURSO:

BIOLOGÍA

TEMA:

ANEUPLOIDÍAS

CICLO:

PREUNIVERSITARIO

AULA:

1 - MEDICINA

ALUMNA:

VILLALOBOS MENDOZA ANGELLA

2015

UNIVERSIDAD DE CHICLAYO

MONOSOMÍA

En Genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un

complemento cromosómico 2n - 1 y tal condición se denomina

Monosomía. La incapacidad para sobrevivir de los individuos

monosómicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al

menos hay una copia de cada gen en el homólogo restante. Una

explicación posible se refiere al desenmascaramiento de letales

recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los

correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un

solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva el alelo

normal, el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del

organismo.

TIPOS DE MONOSOMÍA:

SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es

un una enfermedad cromosómica provocada por la ausencia total o

parcial de un cromosoma. Tanto fenotípica como Genotípicamente son

mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía

viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma

en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les

falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce

mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las

células del cuerpo.

ENFERMEDADES ASOCIADAS

Anomalías renales

Presión sanguínea alta

Obesidad

Diabetes mellitus

Infertilidad

Tiroiditis de Hashimoto

Cataratas

Artritis

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

El síndrome del maullido de gato, también llamado síndrome de

Lejeune, es una enfermedad congénita

infrecuente con alteración cromosómica

provocada por un tipo de deleción autosómica

terminal o intersticial del brazo corto del

cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se

asemeja al maullido de un gato y que se va

modificando con el tiempo.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune

en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de

1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

Características faciales de personas con síndrome del maullido del gato a

diferentes edades: 8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D).

TRISOMÍAS

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma

extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de

cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La

adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables

que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los

cromosomas sexuales del tipo trisomía tiene un efecto menos grave en

el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la

adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a

individuos viables que presentan diversos síndromes (como el síndrome

de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La adición

de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y

normalmente es letal durante su desarrollo.

Esquema del genoma tras una

mutación, en este caso una trisomía

del cromosoma 21.

TIPOS DE TRISOMIAS:

SÍNDROME DE DOWN

La única trisomía autosómica de

la especie humana de la que sobrevive

un número significativo de individuos

más allá del año después del

nacimiento fue descubierta por John

Langdon Haydon Down en 1866. El

síndrome es consecuencia de la

trisomía del cromosoma 21,

perteneciente al grupo G de los grupos

cromosómicos del cariotipo humano, y se llama síndrome de Down.

Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza

redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados.

Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las

palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas

de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio

interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen

cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de

inteligencia varía desde 20 hasta 60 pero bajo un programa de

intervención y de estimulación temprana estos individuos pueden

alcanzar un desarrollo cognitivo significativo.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a 1 de

cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía de acuerdo con la edad de la

madre. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo

prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades

coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la

gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-

fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y

gonadotropina coriónica humana.

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de

síndrome de Down (95 %) es la trisomía 21 libre, la cual presenta tres

copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47

cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas

sus células. Esta anomalía es consecuencia de la falla en la separación de

los cromosomas durante la división celular. En un tipo menos frecuente

de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material

genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido a otro

cromosoma .

SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica ya que

consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los

hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una

alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los

cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos

de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras

divisiones del cigoto.

El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por

los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY

(46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el

síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un

cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo

(47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son

mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY)

en el 5% de los casos.

SÍNDROME DE PATAU

Klaus Patau y sus colaboradores (1960) observaron un niño con

graves malformaciones del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas.

El cromosoma extra tenía un tamaño medio, uno de los acrocéntricos del

grupo D, que ahora se denomina cromosoma 13. La trisomía del 13, que

se denomina síndrome de Patau (47, +13). Los niños tienen una

característica fisura labio-palatina y polidactilia. Las autopsias han

revelado malformaciones congénitas en muchos sistemas orgánicos,

indicativas del desarrollo anormal que se produce a las cinco o seis

semanas de gestación. El promedio de supervivencia de estos niños es de

unos tres meses. La edad promedio de los padres de niños afectados es

mayor que la de los padres de los niños normales, pero no es tan alta

como la edad promedio materna en los casos del síndrome de Down.

Este caso sólo ocurre en 1 de cada 19 000 nacimientos.

SÍNDROME DE EDWARDS

John H. Edwards y sus colaboradores publicaron en 1960 el caso de

un niño trisómico para un cromosoma del grupo E,6 que ahora se sabe es

el cromosoma 18. Esta trisomía (47, +18) actualmente se denomina

síndrome de Edwards en reconocimiento a su descubridor.

El fenotipo de estos niños ilustra que la presencia de un autosoma

extra produce malformaciones congénitas y una menor esperanza de

vida. Estos niños son más pequeños de lo normal. Sus cráneos están

alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y

situadas más bajo de lo normal, presentan el cuello ancho, dislocación

congénita de la cadera y el mentón deprimido. El promedio de

supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se produce

normalmente por neumonía o fallo cardíaco. La edad media materna es

alta, los bebés con el síndrome de Edwards son preponderantemente

mujeres.

NULISOMIAS

Aberración cromosómica del tipo 2n-2, es decir, hay pérdida de los dos cromosomas homólogos correspondientes a un par.

Es un tipo de aneuploidía, según el número de cromosomas ganados o perdidos; la aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

Nulisomía es aquella aneuploidía en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al número haploide de cromosomas. Por ejemplo, una persona nulisómica poseería 44 cromosomas.

TETRASOMIAS

Se llama tetrasomía a una anomalía genética en la cual existen en

las células cuatro copias de un cromosoma homólogo en lugar de las dos

habituales. Las tetrasomías se incluyen dentro de las aneuploidías, las

cuales se dividen en trisomías, tetrasomías y pentasomías. En ocasiones

las cuatro copias no son del cromosoma completo, sino de una fracción

del mismo.

TIPOS DE TETRASOMIAS

SÍNDROME DE XXXX

Es una rara aberración cromosómica causado por la presencia de

cuatro cromosomas X en lugar de dos que es la condición normal. Esta

afección se da sólo en las mujeres, ya que no existen cromosomas Y

presentes. Esta anomalía fue descrita por primera vez en 1961, y desde

entonces se han registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo.

Aproximadamente se han descrito 60 mujeres en la literatura médica.

CAUSAS Y DIAGNÓSTICO

La tetrasomía X es una aneuploidía cromosómica, lo que

significa que surge de un defecto en la meiosis. Esto puede ocurrir

cuando los dos cromosomas homólogos X no se separan durante la

formación del óvulo. Su diagnóstico se basa en los síntomas presentes en

el individuo y se confirma a través del estudio del cariotipo de la

persona, que pone de manifiesto el exceso de cromosomas X.

SÍNDROME DEL OJO DE GATO

El síndrome de ojo de gato es una rara enfermedad humana que se

produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las

aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de

cromosomas. Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un

fragmento del cromosoma 22. En una célula normal existen 2 copias de

cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un

cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está

cuadriplicado se denominan tetrasomías.

En los pacientes afectados se presentan una serie de malformaciones

que afectan a varios órganos y están presentes desde el momento del

nacimiento. Entre ellas destaca la existencia de coloboma ocular de

donde proviene el nombre de la afección, también atresia anal,

malformaciones del corazón y los riñones, aspecto facial característico y

retraso mental. Existe una gran variabilidad en las manifestaciones y la

gravedad de las mismas. Se produce un caso por cada 74.000

nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rara.

SÍNDROME DE PALLISTER-KILLIAN

El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en

humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del

isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca

en el desarrollo de una tetrasomía 12p. En tanto que no todas las células

tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se

presenta en forma de mosaico.

Fue descrito por primera vez por Philip Pallister en 1977 e

investigado más tarde por Maria Teschler-Nicola y W. Killian en 1981.

TETRASOMÍA 18P

Es una enfermedad rara que se debe a una anomalía estructural del

cromosoma 18 humano. Los cromosomas normales constan de una

región media o centrómero, un brazo corto y un brazo largo (p y q).

Como los cromosomas están duplicados, un individuo normal tiene en

cada célula 2 brazos cortos y 2 brazos largos del cromosoma 18. En la

tetrasomía 18p, existen 2 brazos largos y 4 brazos cortos en lugar de 2.

Aunque la enfermedad es de origen genético, los casos se presentan

aleatoriamente sin que exista herencia paterna ni materna, no se ha

observado recurrencia familiar. Los síntomas y la severidad de los

mismos son variables, en general el diagnóstico se hace al realizar un

cariotipo a un niño al que se le han observado malformaciones

congénitas o retraso en el desarrollo físico o mental y trastornos del

comportamiento.

La tetrasomia 18p se considera una enfermedad rara, estimándose que

en Europa se presenta un caso por cada 180.000 nacimientos. La

anomalía cromosómica puede afectar a todas las células del organismo o

solo a una parte de ellas, fenómeno que se conoce como mosaicismo o

mosaico genético, los individuos con mosaicismo presentan una

afectación más leve.

CUASIPLOIDIAS

Es el aumento de 1 cromosoma y la disminución de otro

conservando el número normal de cromosomas.

Es decir, la persona tendría igual 46 cromosomas.