Bases Cromosomales

8/15/2019 Bases Cromosomales

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UNIVERSIDAD DE CHILEFACULTAD DE CIENCIAS AGRONÓMICAS

GENETICA Y BASES DEL MEJORAMIENTO

Profesor: ROBERTO NEIRA R.II Semestre 2015

Base Cromosomal de la Herencia

Cada célula contiene cromosomas y los cromosomas contienen genes

|

Organismo

(humano) El cuerpohumano está

hecho demillones de

células

Organismo

(humano)


|

El cuerpo

humano estáhecho de

millones decélulas.

El núcleo de

cada célula

contiene

complementos

idénticos de

cromosomas endos copias. Cada

copia es un

genoma.

Organismo

(humano)


|

Organismo

(humano). El cuerpohumano está

hecho demillones de

células.

El núcleo de

cada célula

contiene

complementos

idénticos de


copia es un

genoma.

Un par de

cromosomas

específico

El cuerpo



El núcleo de

cada célula

contiene

complementos

idénticos de


copia es un

genoma.

Un par de

cromosomas

específico

Organismo

(humano)


|

El cuerpo



El núcleo de

cada célula

contiene

complementos

idénticos de


copia es un

genoma.

Cada

cromosoma es

una larga

molécula de

ADN, y los

genes sonregiones

funcionales de

este ADN

Un par de

cromosomas

específico

Organismo

(humano)


|

El cuerpo



El núcleo de

cada célula

contiene

complementos

idénticos de


copia es un

genoma.

Cada

cromosoma es

una larga

molécula de

ADN, y los

genes sonregiones

funcionales de

este ADN

Un par de

cromosomas

específico

El ADN es

una doble

hélice

Organismo

(humano)


|


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Especie 2n Especie 2n Especie Xn

Mosquito 6 Caballo 64 Maíz 10Drosophila 8 Perro 78 Arveja 14Mosca 12 Gallina 78 Cebolla 16

Rana 26 Pavo 82 Repollo 18Gato 38 Poroto 22Ratón 40 Pino 24Rhesus 42 Tomate 24 Número Fundamental (NF)Chimpancé 48 Trigo 42 Trucha arcoíris (2N= 58 – 64) NF= 104Vaca 60 Papas 48 Salmón del Atlántico (2N= 54 – 58) NF= 72

Hombre 2n = 46

El número constante

de cromosomas en las

distintas especiesCromosomas

sexuales yautosomas

Mujer = 44A + XX

Hombre = 44A + XY

Cromosomas pintados:

El ‘’FISH Multicolor’’, ‘’M-FISH’’ o‘’SKY’’ (Spectral Karyotiping) .

Es una técnica de laboratorio quepermite distinguir los 23 pares decromosomas humanos al mismotiempo, con cada par de cromosomaspintados en un color fluorescentediferente.

Configuracióngenética del serhumano (hombre)con sus 23 pares decromosomas


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(Chommosome Research, vol 6, n°3, April 1998) (Iturra et al, Heredity 86, 2001; 412-419 )

Cromosomas “pintados” confluorescencia específica para cadacromosoma de un pequeño ciervo de laIndia (muntjac ) 2n = 6. En la foto seven un núcleo en interfase ycromosomas de una célula en división.

Hibridación in situ con fluorescencia(FISH) de GH2-C, un gen marcadorasociado al cromosoma X en salmónCoho muestra los cromosomashomólogos X de una hembra y laubicación del gen.

Doble hélice de ADN

ESTRUCTURADE LOS

CROMOSOMAS

Nucleosomas constituídos p or ADNenrrollado en proteínas histónicas

Fibra de comatina empaquetada enun solenoide

Zona extendida del cromosoma (modelo de loop)

Estructura de la cromatina condensada Cromátidas

CROMOSOMAMETAFÁSICO

Nucleosoma


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Célula de eucarionte

ADN – proteína súperenrollada

ADN

Segmentosintergénicos

• Los genes se encuentran en los

cromosomas (también los hay en organelos)

• Los cromosomas se encuentran en

el núcleo de las células

• La estructura del los cromosomas la

constituye una molécula de ADN, super-

enrollada en proteínas (histonas)

• Existe una sola molécula de ADN por

cromosoma (en humanos 2m de ADN promedio)

• En los cromosomas hay muchos genes, en un arreglo linearespecífico, con segmentos intergénicos.

• Existe una gran cantidad de secuencias repetidas de ADN, queinterrumpen las secuencias codificantes (intrones)

TEORÍA CROMOSOMAL DE LA HERENCIA

Copyright © 2005 by W. H. Freeman & Company


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DIFERENTE TOPOGRAFÍA GÉNICA, de cuatro especies distintas.

Verde claro = intrones; Verde oscuro = exones;

Gris = ADN espaciador + regiones reguladoras

Copyright © 2012 by W. H. Freeman & Company

Bacterias

Levaduras

Drosophila

Humanos

En dos segmentos del cromosoma 21 de humano se muestran lasregiones transcritas (verde). En los segmentos expandidos se muestran

los intrones (barras verde claro) y exones (barras negras)


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Mapa demutaciones en

humanos asociadasa enfermedades

ESTUDIOS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO EN DROSOPHILA

Lab del Dr. Thomas Morgan

(Ojos rojos es el fenotipo común, ojos blancos es un mutante)

Drosophila melanogaster C. Bridges, P. Reed, T.H. Morgan, A.H. Sturtevant,

Determinación del sexo enDrosophila melanogaster

Trabajos de Calvin Bridges

Premio Nobel 1934


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w w x + Y blanco rojo

+ Y

w

rojo blanco

w + w Y

+ + x w Yrojo blanco

w Y

+

rojo

w + + Y

Resultado distinto de cruzamientos recíprocos en ojos blancos

rojo

w w x + Y blanco rojo

+ Y

w

rojas blancos

Además se producían:

blanco y rojo

12000 – 3000 inds.

w + w Y

Bridges (1916) sugirió

que esto se exlica por una:

NO DISYUNCIÓN CROMOSOMAL

en Drosophila melanogaster

Xw Xw x X+ Y

Otra forma de escribir lo mismo:


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Las metahembras AA XXX son débiles y morían antes del estado pupal. Los individuos AA Y0 morían en estado de huevo. Nótese que la presencia del cromosoma Y no determina masculinidad.

A Xw

Xw

A0

Gametosproducto deno disyunción

A Xw

En la descripción de ungenotipo, A representa aun set completo decromosomas autosomales

AA XwXw x AA X+ Yojo blanco ojo rojo

GAMETOS

A X+

A Y

AA XwX+ AA Xw Y mayoríarojo blanco

AA

+

0 AA Y0X rarosrojo estéril (muerto)

AA XwXwX+ AA XwXw Y rarosMetahembra blanco

AA AA

Bridges (1916)

I

II

III

IV

DETERMINACIÓN DEL SEXO ENDrosophila melanogaster

Relación entre cromosomas X y el set de autosomas(X /A)

Triploides

XXXX AAA 1,33 Metahembra

XX AAA 0,67 Intersexo

X AAA 0.33 Metamacho

XX AA 1,00 Hembra

N° de N°de sets de Relacióncromosomas X autosomas X /A Sexo

X AA 0,50 Macho

XXX AA 1,50 Metahembra

Metamachos intersexos metahembras

0,5 1,0

2 sets de autosomas AA

2 cromosomas X( XX )

Bridges (1916)


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Hombre

2n = 46

DETERMINACIÓN DEL SEXO EN HUMANOS

Cromosomas sexualesy autosomas


Hembras: 46 XXMachos : 46 XY

Aneuploidías asociadas a los cromosomas sexuales

Sindrome de Klinefelter: 47 XXY(1 de 700 – 1000 nacimientos)

Sindrome de Turner: 45 XO(1 de 2700 – 5000 nacimientos)

Signos más comunes son la esterilidad,desarrollo de senos, cuerpo masculinoincompleto, falta de vello facial y corporal yproblemas sociales y/o de aprendizaje en laescuela.

Los rasgos principales son: baja estatura,piel del cuello arrugada, desarrollo retardadoo ausente de las características sexualessecundarias (mamas pequeñas),implantación baja de orejas y, tórax ancho..


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Machos XYY: 47 XYY(1 de 1500 – 2000)

Hembras triplo X: 47 XXX(1 de 1000 – 2000 nacimientos)

Aneuploidías asociadas a los cromosomas sexuales

se asocian más con problemas mentales y decomportamiento. Una probabilidad alta de tenerproblemas en el lenguaje y en el habla puedencausar retrasos en las habilidades sociales y deaprendizaje.

Eur. J. Psychiat. v.23 n.1 Zaragoza ene.-mar. 2009

La mayoría no conoce su condición cromosómica(>95%). Dificultades de aprendizaje. En algúnmomento se asoció a comportamiento agresivo

Triplo XY: 48 XXXY var. Klinefelter 48 XXYY

(1 de 50000 nacimientos) (1 de 17000 – 50000 nacimientos)

Tetra X: 48 XXXX Tetra XY: 49 XXXXY

Indian Journal of Pediatrics, Volume 77— April, 2010Psychiatry (Edgemont) 2010;7(3):32 –36

Acta Endocrinologica (Buc), vol. VIII, no. 4, p. 627-632, 2012 Downloaded from http://jmg.bmj.com/ on September 22, 2015

http://www.google.cl/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=TBBDV9DLvM9iQM&tbnid=551M_0j6NujUcM:&ved=0CAUQjRw&url=http://html.rincondelvago.com/retraso-mental_tipos-factores-geneticos-externos-o-desconocidos.html&ei=RWMaUpXLOMOCiwLgzIDIDQ&bvm=bv.51156542,d.cGE&psig=AFQjCNHqjaAy6TDrbWB4C84vpAhQ64iAMA&ust=1377547449797183http://www.google.cl/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=TBBDV9DLvM9iQM&tbnid=551M_0j6NujUcM:&ved=0CAUQjRw&url=http://html.rincondelvago.com/retraso-mental_tipos-factores-geneticos-externos-o-desconocidos.html&ei=RWMaUpXLOMOCiwLgzIDIDQ&bvm=bv.51156542,d.cGE&psig=AFQjCNHqjaAy6TDrbWB4C84vpAhQ64iAMA&ust=1377547449797183


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Hembras:

46 XX Hembra

45 XO Turner

47 XXX Triplo X

48 XXXX Tetra X


Hembras: 46 XX

Machos : 46 XY

Machos:

46 XY Macho

47 XXY Klinefelter

47 XYY Machos XYY

48 XXYY Klinefelter

48 XXXY Triplo X, Y

49 XXXXY Tetra X, Y

CÓMO SE ORIGINAN ESTAS ANEUPLOIDÍAS?

1) Interfase, que consta de:

Fase de síntesis (S): En esta etapa lacélula duplica su material genético parapasarle una copia completa del genomaa cada una de sus células hijas.

Fase G1 y G2 (intervalo): Entre la faseS y M de cada ciclo hay dos fasesdenominadas intervalo en las cuales lacélula está muy activa metabólicamente,lo cual le permite incrementar su tamaño(aumentando el número de proteínas yorganelos), de lo contrario las células seharían más pequeñas con cada división.

2) Fase M

Mitosis (M): En esta fase se reparte alas células hijas el material genéticoduplicado, a través de la segregación delos cromosomas

CICLO CELULAR:

La Meiosis no es un tipo de divisióncelular diferente de la mitosis o unaalternativa a ésta. La meiosis es unmecanismo de división celular quepermite la obtención a partir de células diploides (2n) de células haploides (n)con diferentes combinaciones de genes.

http://www.youtube.com/watch?v=hFl4BaaMCOg&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=hFl4BaaMCOg&feature=related


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MEIOSIS

PROFASE I PROFASE I PROFASE I

METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I

METAFASE II ANAFASE IITELOFASE II

XX XX

ANAFASE I

ANAFASE II

XX XX O O XX O X X

NO DISYUNCIÓN CROMOSOMAL EN HEMBRAS

ANAFASE I

ANAFASE II

No DisyunciónMeiosis I

No DisyunciónMeiosis II


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XY XY

ANAFASE I

ANAFASE II

XY XY O O XX O YY O

NO DISYUNCIÓN CROMOSOMAL EN MACHOS

No DisyunciónMeiosis I

No DisyunciónMeiosis II

Meiosis No disyunciónnormal Meiosis I – II

X XX O

Meiosis X XX XXX XO

normal Y XY XXY YO

No disyunc. XY XXY XXXY XY

Meiosis I O XO XXO OO

No disyunc. XX XXX XXXX XX

Meiosis II YY XYY XXYY YY

O XO XX OO

CONSECUENCIAS DE LANO DISYUNCIÓNCROMOSOMAL EN

MACHOS Y HEMBRAS


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Sindrome de Klinefelter: 47 XXY 1 (Cuerpo Barr)Sindrome de Turner: 45 XO -Hembras triplo X: 47 XXX 2Machos XYY: 47 XYY -Triplo XY: 48 XXXY 2Klinefelter: 48 XXYY 1Tetra X: 48 XXXX 3

INACTIVACION DEL CROMOSOMA X

• Temprano en el desarrollo de la hembra en mamíferos, uno de loscromosomas X se inactiva.

• El cromosoma inactivado forma el denominado Cuerpo Barr (Murray Barr, 1949)

• Hipótesis de Lyon (Lyon, 1962). Compensación de dosis.

• La inactivación se produce al azar, afectandoa cualquiera de los cromosomas X

Mary Lyon

• Una hembra heterocigota para un gen ligado al cromosoma X resultaen un mosaico de células, hemicigotas para distintos alelos.


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INACTIVACION DEL CROMOSOMA X

• La gata calico (Tortoiseshell) es un

ejemplo de la inactivación decromosoma X.

SISTEMAS DE DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO

Sistema XX-X0: saltamontes (23-24 cromosomas)

X X

X O

Sistema XX-XY sexo heterogamético macho

Drosophyla, mamíferos, plantas dioicas (rumex)

X X

X Y

Sistema ZZ-ZW sexo heterogamético hembra

Aves, mariposas, palomillas

Z W

Z Z


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Bs _ Ts _ bs bs Ts _ Bs _ ts ts bs bs ts ts

DETERMINACIÓN DEL SEXO MAIZ ( Zea mayz )Intervienen 2 loci autosomales

MONOICA

NORMAL

ESTAMINADAPISTILADA

TERMINAL Y AXIAL

PISTILADA

TERMINAL

aD a+

aD ad

a+ a+

a+ ad

ad ad

DETERMINACIÓN DEL SEXO CALABAZA ( Ecbalium elaterium)

aD macho ; a+ hermafrodita ad hembra Dominancia: aD > a+ > ad

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS

(Daltonismo)

Xd Y

Xd Y

XD XD

XD Xd XD XdXD Y XD YXD Y XD Y

XD YXD Y XD _ XD _ XD _

Gen recesivo

ligado al sexo


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Olga, Maria, Nicolas, Alexandra, Anastasia, Alexis, Tatiana

Alexis Romanov

(1904-1918)

El muy esperado heredero

de la corona de Nicolás II,último zar de Rusia, teníahemofilia, enfermedadheredada de su bis-abuelala Reina Victoria, quiéntransmitió un gen recesivoligado a un cromosoma Xa su nieta Alejandra através de su hija Alicia

DETERMINACIÓN SEXUAL EN ABEJAS

Whiting (1945)

Espermio(n = 16)

OBRERAS(2n = 32)

ZÁNGANO(n = 16)

REINA(2n = 32)

Partenogénesis

mitosis

Jalea Real

huevo fertilizado

El sexo esta determinado por su condición de ploidía:


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Z+ W x Zk Zk

rápido lento

Zk W lento

Z+ Zk rápidoZ+

W

Zk

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN GALLINAS

(gen recesivo para emplumaje lento)

Autosexaje de pollitos de un día

(sexo heterogamético es el femenino en aves)

GENES HOLÁNDRICOS

( ligados al cromosoma Y )

Hipertricosis

X X X Yh

X X X X

X Yh X XX XX Yh

X XX Yh X Yh X Yh


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GENES SEXO-LIMITADOS

(tipo de emplumaje en gallinas)

Expresión fenotípica determinada por la presencia – ausencia de hormonassexuales. La expresión se limita a unou otro sexo

Raza Leghorn (hh)

Plumajegallo

Plumajegallina

hh

Plumaje

gallina

Plumaje

gallina

Hh

Plumajegallina

Plumajegallina

HH

Alelo h produce plumaje de gallo si hormona femenina está ausente

GENES SEXO – INFLUENCIADOS EN EL HOMBRE

No CalvoNo Calvo bb

No CalvoCalvoBb

CalvoCalvoBB

Alelo B dominante en machos y recesivo

en hembras

Alelo H (con cuernos) dominanteen machos y recesivo en hembras

C/cuernosC/cuernosS/cuernos

C/cuernosS/cuernosS/cuernos

HHHhhh

GENES SEXO – INFLUENCIADOS EN OVEJAS

CALVICIE

Date post:	05-Jul-2018
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