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Casamento entre cegos: atrofia óptica congênita síndrome ... · Casamento entre cegos: atrofia...

Date post: 19-Jan-2019
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. B. O. 53(1): 33-35, 1990 Cento en cegos: aofia ópca coênita x sdrome de eger Mage between blinds: congenital optical atrophy x Rieger's syndrome Ji Maria Ferraz(1) Dio Bnoni (2) Clélia Maa Eee(3)* (1) Ee do Co G Me- o Pa de Me - S P. (2) M p Ue S Pa, Profer o Ge De Mo c Pa Me. (3) Dou o פ co Pau- de Me, Reol pe Se de Gea O E Pa Me. Au nden Ol- co P Me - R Boa, 820 - S Pa - SP - B - C (23 ARQ. BS. OAL. 53(1), SUMO o tralho apnta o lhento nco de de dentes (Afia Ó ptica ngênita X Sdro de Rie- g) . Pela e dad ccluiu- פla Atrofia Ó ptica ni de herça autca s iva com r de ro- dprvel. A disuiç d afed m Sme de Rier na famia fƣ tipi nte au dominante פnetrcia ce e pida áv. O de rrêna o e us deenn afed foi esdo em 50%. Enfat-se que , veil d ri envols (alham ni) , o diaco é dnl e ilos dem , viamente, cderos. ODUO Os casens en cegos são apnmen üens e, em nos- sa obrvão, mui vezes resul- ns do convívio em assiaçs ou eas esdas p defi- ciens visuais. En as causas das deficiências visus, as dœnças ge- néc psenm axada- men (HY, 1975). O conhecimento de defeis uls isolos ou fendo p de sínd s nécas פi que sejam adeen eselecidos os pgn6scos ao nível individu e f. Es enfue genécolí- nico conbui p a venç da cegue. Nosso balho apn uma f a- mia de deficiens visuais que p cuu o seiço Genéca das Dis- ciplinas de Genéca e de ol gia da Eola Paulista de Medicina, p deímição pgn6sca. DESO DA F (Fig. 1) l-I - 81 os, mculino, bco, natul de Coos, SP. Ex ul: acuide visual OD 20/<, OE 20180, com coção - 1 ,25 oe 1200/-1,75 œ Z°, sins de disge- nesia idna, com anisoa, di a e gulidade de bele em bos os olhos (AO) ; ho e aunto de ngência do sino em bos os olhos, omoopia e gonioscopia m anoidades. fi-I - 33 os, feminino, bca, natur de S Paulo, SP. Cega de ncença. Exe ul: nistao manifes, dise miose à incidên- cia de luz, aofia do neo 6pco ba cczada r pdez to da papila em AO. Ps não con- sangüíneos, pm oos da mesma gi da Iugoslávia, com boa visão. Neg ous edos fa. ! http://dx.doi.org/10.5935/0004-2749.19900049
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Page 1: Casamento entre cegos: atrofia óptica congênita síndrome ... · Casamento entre cegos: atrofia óptica congênita x srndiome de Rieger GENEALOGIA 2 2 II 5 III I IV 4 Fig. 1 -Genealogia

Arq. Bras. Oftal. 53(1): 33-35, 1990

Casamento entre cegos: atrofia óptica congênita x síndrome de Rieger

Marriage between blinds: congenital optical atrophy x Rieger's syndrome

Juliana Maria Ferraz(1)

Décio Brunoni (2)

Clélia Maria EIWenne(3)*

(1) Estudante do Curso de Graduação em Medi­cina do Escolo Paulista de Medicina - São Paulo.

(2) Mestre em Genitica pela Universidade de São Paulo, Professor Adjunto do Disciplina de Genitica do Departamento de Morfologia do Escolo Paulista de Medicina.

(3) Doutora em Oftalmologia pelo Escolo Pau­listD de Medicina, Responsdvel pelo Setor de Genitica na Disciplina de Oftalmologia do Escolo Paulista de Medicina.

• Autor eornspondente: Disciplina de Oftal­mologia do Escolo Paulista de Medicina - Rua Botucatu, 820 - São Paulo - SP - B7WÜ - CEP 04023

ARQ. BRAS. OFrAL. 53(1), 1990

RESUMO

o trabalho apresenta o aconselhamento genético de um casal dedeficientes visuais (Atrofia Óptica Congênita X Síndrome de Rie­ger). Pela história e dados clfnicos concluiu-se pela Atrofia Óptica Coligênita de herança autossômica recessiva com risco de recorrên­cia desprezível. A distribuição dos afetados com Síndrome de Rieger na família foi tipicamente autossômica dominante com penetrância incompleta e exprelfiividade variável. O risco de recorrência para ocasal e seus descendentes afetados foi estimado em 50%. Enfatiza-se que, na veiculação dos riscos envolvidos (aconselhamento genêtico),o diagnóstico é fundamental e os aspectos psicolc1gicos devem ser,obviamente, considerados.

INTRODUÇÃO

Os casamentos entre cegos são aparentemente freqüentes e, em nos­sa observação, muitas vezes resul­tantes do convívio em associações ou escolas especializadas para defi­cientes visuais. Entre as causas das deficiências visuais, as doenças ge­néticas representam aproximada­mente 40% (HARLEY, 1975). O re­

conhecimento de defeitos oculares • isolados ou fazendo parte de síndro-mes genéticas pennite que sejam adequadamente estabelecidos os progn6sticos ao nível individual e familiar. Este enfoque genético-clí­nico contribui para a prevenção da cegueira.

Nosso trabalho apresenta uma fa­mília de deficientes visuais que pro­curou o serviço de Genética das Dis­ciplinas de Genética e de Oftalmolo­gia da Escola Paulista de Medicina, para deímição progn6stica.

DESCRIÇÃO DA FAMÍLIA (Fig. 1)

l-I - 81 anos, masculino, branco,natural de Coroados, SP. Exame ocular: acuidade visual OD 20/60, OE 20180, com correção - 1 ,25 oe 1200/-1 ,75 oe 90°, sinais de disge­nesia iridiana, com anisocoria, disco­ria e irregularidade de bordelete em ambos os olhos (AO); halo senil eaumento de refringência do cristalino em ambos os olhos, oftalmoscopia e gonioscopia sem anormalidades.

fi-I - 33 anos, feminino, branca, natural de São Paulo, SP. Cega de nascença. Exame ocular: nistagmo manifesto, discreta miose à incidên­cia de luz, atrofia do nervo 6ptico bilateral caracterizada por palidez total da papila em AO. Pais não con­sangüíneos, porém originários da mesma região da Iugoslávia, com boa visão. Negam outros afetados na fanúlia.

33 http://dx.doi.org/10.5935/0004-2749.19900049

Page 2: Casamento entre cegos: atrofia óptica congênita síndrome ... · Casamento entre cegos: atrofia óptica congênita x srndiome de Rieger GENEALOGIA 2 2 II 5 III I IV 4 Fig. 1 -Genealogia

Casamento entre cegos: atrofia óptica congênita x srndiome de Rieger

GENEALOGIA

2

2

I I

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I I I

IIV

4

Fig. 1 - Genealogia da famllia. Os srmbolos representam:

O e lndivfduos portadores da Srndrome de Rleger,

a Mulher portadora de Atrofia Congénita do Nervo Óptico,

[!] 0 Indivfduos examinados e nonnais,

J Aborto e

I Propósitos.

m-2 - 35 anos, masculino, bran­co, natural de Coroados, SP. Perda da visão na infância. Referido pela sua av6 como tendo olhos grandes azulados com a pupila descentraliza­da, quando pequeno. Foi operado várias vezes de glaucoma (sic) e de comunicação interatrial (CIA). Exa­me ocular: hipertelorismo ocular (distância interpu pilar (O.P.) = 74 mm, acima do percentil 97); atrofia do olho direito; buftalmo no esquer­do com córnea cónica e totalmente opacificada com depósitos calcifica­dos na linha de fechamento da fenda palpebral; limbo largo vascularizado. Ausência de percepção luminosa em AO.

IV-2 - bisneta de 1-1 , 5 anos e 1 1 meses, feminino, branca, natural de São Paulo, SP. Sem dificuldade vi­sual. Prolapso de válvula mitral as­sintomática . Exame ocular: hiperte-

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lorismo ocular (OlP = 69,5, acima do percentil 97); discreta sinofris; discoria e câmara anterior rasa no olho esquerdo; hipoplasia de relevos iridianos; colarete e bordelete mal delimitados e embriotoxon posterior em 360" em AO. À gonioscopia, go­niosinéquias no quadrante nasal infe­rior do olho esquerdo.

IV-4 - bisneto de l-I , 1 ano e 10meses, masculino, branco, natural de São Paulo, SP. Portador de CIA. Não informa a acuidade visual, mas aparentemente enxerga bem. Segun­do sua bisav6 (informante) seus olhos são grandes, azulados e com a pupila descentralizada, desde o nas­cimento, semelhantes aos olhos de seu pai, quando criança. Aos quatro meses teve o diagn6stico de glauco­ma bilateral, sendo submetido a duas cirurgias em cada olho. Atualmente com níveis pressóricos controlados

com medicação t6pica. Exame ocu­lar: hipertelorismo ocular (DIP =

66,5, acima do percentil 97); diâme­tro corneano = 13 (nl = 9,5 a l I), pupilas ovaladas e deslocadas para cima, câmara anterior rasa, hipopla­sia dos relevos iridianos e embrioto­xon posterior em 360" em AO.

DISCUSSÃO

O exame oftalmol6gico dos indi­víduos desta família permitiu a iden­tificação de duas anomalias:

1 2 - Atrolta Óptica Congênita em fi-I

22 - Disgenesia Mesodérmica da Íris em l- I , fi-2, IV-2 e IV-4.

Nos dois casos, a etiologia gené­tica deve ser considerada. O diag­n6stico diferencial das causas gené­ticas, da atrolta 6ptica congênita sem outras manifestações clínicas, inclui a Atrofia Óptica de Leber de herança recessiva ligada ao sexo, a Atrofia Óptica. Hereditária de Behr e a Atro­fia Óptica Congênita, ambas de he­rança autossômica recessiva e a Atrofia Óptica Infantil, de herança autossómica dominante (HARLEY, 1975).

A primeira, pelo tipo de herança, é exclusiva do sexo masculino. As demais, com exceção da congênita, têm início tardio. Portanto na pa­ciente fi-I assumimos como diag­n6stico provável a Atrofia Óptica Congênita de herança autossômica recessiva. Corrobora esta interpreta­ção o fato de os pais serem normais, e apesar de não consangüíneos, se­

rem originários da mesma região da Iugoslávia, podendo-se especular que sejam heterozigotos.

A Atrofia Óptica Congênita não genética pode ocorrer nas encefalo­patias hip6xica ou isquêmica e na in­fecção pré-natal. O quadro clínico da paciente exclui esse diagn6stico.

As malformações oculares evi­dentes em IV -2 e IV -4 são caracte­rísticas da Disgenesia Mesodérmica da Íris e da Córnea (ALKEMADE, 1969), também denominada Anoma­lia de Rieger por ter sido descrita pela primeira vez em 1935 por Her-

ARQ. BRAS. OFrAL. 53(1), 1990

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wigh Rieger (RIEGER, 1 935). Esta doença genética tem herança autos­sômica dominante, penetrância quase completa e expressividade variável (McKUSICK, 1986).

O diagnóstico de Anomalia de Rieger provavelmente poderia ter si­do feito na época do nascimento de lll-2, e seguramente confinnado com o nascimento de IV -2, definindo-se a partir daí o risco de 50% de recor­rência desta anomalia nesta família. Entretanto, apesar de os pais terem levado esta criança ao oftalmologis­ta, solicitando orientação a respeito, foi informado apenas que seus olhos tinham pressão normal. Com o nas­cimento de IV -4 e a referência sobre a semelhança entre seus olhos e os de i11-2, toma-se evidente o traço hereditário autossômico dominante característico de Anomalia de Rie­gero Os achados oculares de l- I po­dem ser uma expressão menor do mesmo quadro, e a ausência de si­nais em ll-2 pode ser explicada por uma penetrância incompleta do gene, ou por uma expressividade subclíni­ca da anomalia.

Atualmente distingue-se a Ano­malia de Rieger da Síndrome de Rieger. Nesta última encontramos, além das malformações oculares, al­terações faciais (hipertelorismo) e dentárias, cardiopatias congênitas, malformações musculoesqueléticas e implantação anômala do cordão um­bilical (JONES, 1988) .

Na presente famfiia, encontramos hipertelorismo em i11-2 , IV -2 e IV-4, que são também portadores de co­municação interatrial. Outros defei­tos não foram detectados. Desta for­ma o quadro nos sugere que o diag­nóstico correto seja o de Síndrome de Rieger, com recorrência famílial (SCHINZEL, 1 987).

Para o aconselhamento genético,

ARQ. BRAS. OFI'AL. 53(1), 1990

Casamento entre cegos: atrofia óptica congên'ta x sfndrome de Rieger

o quadro clínico de cada cônjuge deve ser considerado, pois ambos têm doen9as e riscos distintos. Para a Atrofia Optica Congênita, de heran­ça autossômica recessiva, o risco ge- . nético de recorrência nesta família é desprezível, já que o casal não é consagüíneo e, pela raridade do gene na população, é baixa a incidência de heterozigotos. Para a Síndrome de Rieger o risco de recorrência é de 50% para a prole dos afetados. Con­siderando o prognóstico clCnico das anomalias oculares da Síndrome de Rieger, este risco é tido como um risco alto, pois não se pode prever a expressividade da doença em cada novo indivíduo afetado, e nos casos em que a pressão intra-ocular está aumentada os recursos terapêuticos nem sempre são eficientes (HEC­KENLIVELY & COLS, 1982).

Do ponto de vista psicológico, por se tratar de um casal de cegos, já havia uma expectativa sobre a possí­vel recorrência da cegueira entre seus f'Ilhos, de forma que o aconse­lhamento genético esclareceu o casal sobre os seus riscos reais. Durante a abordagem nunca se consideraram os riscos de um ou de outro indivíduo separadamente. Tratando-se de uma família constituída, o aconselha­mento genético procurou esclarecer ao casal, além dos riscos de recor­rência, as implicações relacionadas com as duas doenças quanto à gravi­dade e quanto às possibilidades para sua terapêutica e prof'Ilaxia ofereci­das pela medicina atual.

SUMMARY

This paper presents the genetic counselling given to a visually defi­cient couple (Congenital Optical

Atrophy X Rieger's Syndrome) . Through the clinical history and traits, the diagnosis of Congenital Optical Atrophy with autosomal re­cessive inheritance and an insignifi­cant risk of familial occurrence was arrived ato

The distribution of the individuals with Rieger' s Syndrome in the family

follows the autosomal dominant inheritance mode, with incomplete penetrance and irregular expres­sion.

The probability that the couple or their descendents affected by the syndrome may pass on the gene is estimated at about 50%. It should be stressed that when estimating the risks involved (genetic counselling) the diagnosis is essential and the psy­chological aspects should, of cour­se, be taken into consideration.

BIBLIOGRAFIA I. ALKEMADE, P.P.H. : Dysgenesis meso­

dermalis of the iris and the comea. Assen, The Netherlands: Royal Vangorcum, 1 969.

2 . HARLEY, R.D.: Pediatric Ophthalmology. W.B. Saunders Company, 1975.

3. HECKENLIVEL Y, J.R.; ISENBERG, S .J. and FOX , L.E.: The Rieger Syndrome: A Heretable Disorder Associated with Glauco­ma. The lohns Hopkins Medical loumaI, 151 (6): 35 1 -355 , 1 982.

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Edition, 1988. 5 . McKUSICK, V.A.: Mendelian Inheritance in

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6. RIEGER, J.: Beitrãge z� Kennlnis seltener Missbildungen der Iris: Uber Hypoplasie des Irisvorderblattes mit Verlagerung und En­ttundung der Pupile. Graefe Arch Klin Exp Ophtha� 133: 602-635, 1935.

7 . SCHINZEL , A.: Obituary: Herwigh Rieger, 2 May 1 898 - 1 February 1 986 . Am. l. Med. GenetiCs, 27: 749-752, 1 987 .

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