STASE ILMU KESEHATAN ANAK
CASE REPORT I
ANAK PEREMPUAN 3 TAHUN DENGAN THALASSEMIA
Pembimbing :
dr. Aloysius Septiarko, Sp.A
dr. Hj. Elief Rohana, Sp. A, M.Kes

Oleh :

Sitta Dea Viastiya, S.Ked

J500090099

PRODI PROFESI DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA

2014

ANAMNESIS

Didapatkan secara Alloanamnesis dari ibu dan bapak Pasien

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

Riwayat sakit serupaRiwayat batuk lamaRiwayat asma Riwayat kejang demamRiwayat alergi

DISANGKAL

DISANGKAL

POHON KELUARGA

Kesan : ada hubungan pohon keluarga dengan penyakit pasien.

PENGIDAP THALASSEMIA

Riwayat Kehamilan Dan Persalinan

Kesan : Riwayat ANC baik, riwayat persalinan baik, riwayat PNC baik .

RIWAYAT MAKANAN

Kesan : Pasien mendapat ASI eksklusif, kualitas makanan baik, kuantitas makan cukup.

RIWAYAT PERKEMBANGAN DAN KEPANDAIAN

Kesan : motorik kasar, motorik halus, bahasa, personal sosial sesuai usia. Kepandaian dalam rata-rata.

Riwayat Vaksinasi

Kesan: Imunisasi dasar lengkap sesuai PPI .

VaksinIIIIIIIVVVIHepatitis B0 hari 2 bulan4 bulan6 bulan--BCG1 bulan-----DPT2 bulan4 bulan6 bulan---Polio1 bulan2 bulan4 bulan6 bulan 18 bulan-Campak9 bulan-----

Riwayat
Sosial, ekonomi, dan lingkungan

Kesan keadaan sosial ekonomi cukup & kondisi lingkungan rumah cukup .

ANAMNESIS SISTEM

LABORATORIUM

No Parameter Jumlah Satuan Nilai Rujukan Hematologi1. Leukosit 16.600 uL 5000-10000 /uL 2. Eritrosit 1.600.000 uL 4,0-5,5x106 / uL 3. Hemoglobin 2,6 gr/dl 11,5-13,5 g/dl 4. Hematokrit 9,7 % 37-43% 5. MCV 60,6 femtoliter 82-92 fl 6. MCH 16,3pikograms 27-31 pg 7. MCHC 26,8 g/dl 32-36 g/dl 8. Trombosit 150.000 uL 150.000-400.000/uL 9. Limfosit 55,4% 20-40% 10. Monosit 9,6% 3-12% 11. N. Segmen 83,4% 50-70% 12.Eosinofil 0,7%0,5-5,013.Basofil 0,2%0,0-1,0

IKHTISAR PENEMUAN BERMAKNA

Kesan/KU: lemas/ cukup, compos mentisVital sign : Nadi 96 /menit, RR 24/menit, Suhu : 36,7 CStatus gizi buruk menurut WHOStatus generalis : conjungtiva anemis.Pemeriksaan Neurologis : dalam batas normal

PEMERIKSAAN FISIK

LABORATORIUMDarah Rutin : anemia mikrositik hipokromik

LABORATORIUM

Anemia defisiensi besiAnemia et causa chronic disease

Diagnosis Banding

Tranfusi PRC 250cc :

25cc pada 6 jam pertama

50cc pada 6 jam kedua

75cc pada 6 jam ketiga

150cc diberikan setelah 24 jam kemudian

Penatalaksanaan

PROGNOSIS

Quo ad vitam : ad malamQuo ad fungsionam: ad malamQuo ad sanam: ad malam

PEMBAHASAN

Thalasemia adalah kelompok dari anemia herediter yang diakibatkan oleh berkurang nya sintesis salah satu rantai globin yang mengkombinasikan hemoglobin (HbA, 2 2).

DEFINISI THALASSEMIA

THALASSEMIA : GANGGUAN PEMBENTUKAN RANTAI THALASSEMIA : GANGGUAN PEMBENTUKAN RANTAI THALASSEMIA : GANGGUAN PEMBENTUKAN RANTAI YANG DIDUGA BERDEKATANTHALASSEMIA : GANGGUAN PEMBENTUKAN RANTAI

KLASIFIKASI THALASSEMIA

PERBANDINGAN

PATOFISIOLOGI THALASSEMIA

Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, mengandung zat besi (Fe). Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan tertinggal di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk membentuk sel darah merah baru.Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever). Jumlah zat besi yang menumpuk dalam tubuh atau iron overload ini akan mengganggu fungsi organ tubuh.Penumpukan zat besi terjadi karena penderita thalasemia memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah. Penumpukan zat besi ini, bila tidak dikeluarkan, akan sangat membahayakan karena dapat merusak jantung, hati, dan organ tubuh lainnya, yang pada akhirnya bisa berujung pada kematian.

3. Fisik

Konstitusi tubuh, wajah

Pucat

Splenomegali

4. Lab Rutin

Hb/Hct

Indeks Eritrosit

Morfologi eritrosit

Sel muda : - normoblas

- retikulosit

Riwayat anemiaRiwayat Keluarga dengan Anemia

ERITROSIT NORMAL

BENTUK ERITROSIT THALASSEMIA MAJOR

Darah Tepi

HATI

LIMPA

TATALAKSANA DAN PENCEGAHAN THALASSEMIA

- Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

- Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.

- Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi. Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone (oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.

- Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional eritropoesis.- Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi- Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap hari.- Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.- Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA untuk melihat abnormalitas pada rantai globin.

DAFTAR PUSTAKA

Ikatan Dokter Anak Indonesia. 2004. Standar Pelayanan Medis Kesehatan Anak. Edisi 2004. Team Penerbit IDAI.Kumar V., Cotran R & Robbins S., 2007. Buku Ajar Patologi volume 2 edisi 7. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC.Mansjoer Arif. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Jilid 2. Media aesculapius : FKUI

TERIMA KASIH
SEMOGA BERMANFAAT