Un niño hispano de 3 años de edad, fue ingresado en el hospital con fiebre, tos,linfadenopatía y un absceso de 2 cm en el lado derecho de su cara. Él no habíarespondido a los antibióticos regulares y el tratamiento local. Significativo historiaclínica incluyó un parto vaginal normal sin complicaciones a largo plazo, otitismedia recurrente (infecciones del oído medio) que no responden fácilmente altratamiento con antibióticos, y dos hospitalizaciones previas por neumoníaestafilocócica. Él tenía un hermano que murió a la edad de 2 años. Durante elingreso, el paciente presentó fiebre persistente, pero un pecho normal de rayos x.La biopsia de la lesión en su rostro reveló necrosis de los tejidos y los infiltrados decélulas mononucleares (predominantemente monocitos y macrófagos), y loscultivos crecieron 3 + Burkholderia cepacia. Los datos de laboratorio incluye unWBC de 16.200 con 85% de PMN, una prueba negativa de anticuerpos contra elVIH, y normales subconjuntos de células T y células B en sangre periférica. Lasangre y niveles de IgG se aumentó, sin embargo, los niveles de IgM e IgA fueronnormales. Respuestas de células T de proliferación a mitógenos y antígenos derecuerdo fueron normales, así como los niveles de los factores del complemento enla sangre. Pruebas de quimiotaxis de neutrófilos función reveló normales y lafagocitosis y la expresión normal de CD11b/CD18 (Mac-1) y sialil Lewis X en lasuperficie de neutrófilos. La prueba para la actividad de los neutrófilos estallidorespiratorio (medido por quimioluminiscencia) fue anormal.

1. ¿Qué características de la historia sugieren que podría haber un desorden de deficiencia del sistema inmune / inflamatoria, y lo que el brazo

de la respuesta inmune / inflamatoria está implicado?

Anormal Normal

• Fiebre• Linfadenopatía• Absceso derecho de su cara:• Hermano muere ligado x• Aumento de glóbulos blancos

16.200 con 85% PMN• Aumenta IgG: (Que se

encontra en liquido intersticial, Llagrimas, saliba)

• Estallido respiratorio:( libera reactivos de oxigeno, radicales libres y peróxido de hidrogeno, caracterizado por un aumento de oxigeno y consumo de energía a nivel celular.

• IgA y IgM• Linfocitos T y B• Factores

complementarios • Expresión normal de

CD11b/CD18 (Mac-1)• Sialil Lewis X en la

superficie de neutrófilos

¿Qué características de la historia sugieren que podría haber un desorden de deficiencia del sistema inmune ?

DEFECTOS HEREDITARIOS EN LA ADHERENCIA LEUCOCITARIA: Defecto genético en las integrinas y ligando de la selectinas

Caso:No hubo ningún defecto hereditario en la adherencia leucocitaria.

Ya que el paciente presento la integrina normal CD11b/CD18 (Mac-1) lo que significa que tuvo adherencia, detención y transmigración normal.

Adherencia leucocitaria tipo 2 se debe a la ausencia se sialil-Lewis x, ligando que contiene fucosapara selectinas E y P.

En cambio el paciente presento sialil-Lewis x normal que significa que tuvo la E y P selectina normal

(hubo rodamiento y adherencia).

¿La respuesta inmune / inflamatoria como está implicada?

Defectos hereditarios en la función de los fagolisosomas

Se caracteriza por un fallo en la función de los fagosomas con loslisosomas dentro de los fagocitos.

El paciente no presentó un defecto en la función fagolisosoma notiene alteraciones leucocitarias.

Se presenta un atrapamiento en cuanto a la partícula se liga a losreceptores de los fagocitos, prolongación en el citoplasma que fluyealrededor de las mismas y la membrana plasmática se separa paraformar una vesícula (fagosoma) que engloba a la particula; luego elfagosoma se fusiona luego con un granulo lisosómico, con elconsiguiente liberación de los contenidos del granulo hacia lafagolisosoma.

Defectos hereditarios de la actividad microbicida

Mecanismo bactericida dependiente de oxigeno se confirma enfermedad granulomatosa crónica.

O2·- H2O2

No consigue destruir los microbios de forma eficiente por si SOLO

MieloperoxidasaMPO

Cl

OCl.

POTENTE ANTIMICROBIANO

2. ¿Cuál es la importancia del recuento elevado de glóbulos blancos?

¿Cuál es el significado del infiltrado de células mononucleares en mancha en la cara del niño?

Los exámenes laboratoriales, la biopsia y el cultivo nos indicanque existe una infección bacteriana (cultivo positivo) que elsistema inmune está reconociendo (aumento de neutrófilos) peropor alguna razón no se han activado los demás componentes delsistema (células T y B normales y no se reportan anticuerposcontra el VIH por lo que se asume que las células T sonfuncionales).

Esto nos indica que las CPA no están cumpliendo la función depresentar el antígeno a los demás componentes del sistemainmune.El infiltrado de células mononucleares en el absceso de la cara nosindica que se trata de una inflamación crónica.

¿Cuál es la importancia del recuento elevado de glóbulos blancos?

XX

¿Cuál es el significado del infiltrado de células mononucleares en mancha en la cara del niño?

El infiltrado de células mononucleares en el absceso de la cara nos indica que se trata de una inflamación crónica.

Inflamación crónica:

Duración prolongada

Inflamación

Lesiones tisulares

Intentos de reparación

otitis media recurrente

absceso

Linfadenopatía

3. ¿Por qué son las inmunoglobulinas, los niveles de complemento, las CD11b/CD18 (Mac-1) y sialil

Lewis X normal expresión de particular importancia diagnostica de este caso?

La vía alternativa del complemento funciona de forma continuaa un bajo nivel y solo en presencia de determinados factores seamplifica como cuando se unen a las membranas de bacterias,hongos y parásitos ya que hay una deficiencia en MPO no sedestruye la bacteria y la cascada de complemento no amplificala vía alternativa ni activa la vía clásica que ocupa laintervención de la IgM y IgG.

Los factores anteriores son de gran importancia diagnostica yaque con ellas identificamos que tipo de inflamación sepresenta.

Las pruebas normales de CD11b/CD18 (Mac-1) y sialil Lewis Xindican que no hay alteraciones adherencia leucocitaria y son degran importancia diagnostica ya que podemos analizar en base aellas que reacción de los leucocitos se encuentra afectada ya quesi no se encontrara expresada le integrina CD11b/CD18 (Mac-1)de los leucocitos no se pudiera adherir al endotelio vascularobstaculizando la adherencia así como la migración leucocitariaademás de dificultar la eliminación ya que esta molécula puedeligarse a los microbios para facilitar la fagocitosis; la expresiónanormal molécula ligando sialil Lewis X para las selectinas P y Epresentes en el endotelio dificultarían el rodamiento y adherenciade los leucocitos.

4. ¿Cuáles son las implicaciones de diagnóstico de la prueba anormal de la actividad de los

neutrófilos estallido respiratorio (medido por quimioluminiscencia)?

4. ¿Cuáles son las implicaciones de diagnóstico de la prueba anormal de la actividad de los neutrófilos estallido

respiratorio (medido por quimioluminiscencia)?

Es el proceso donde algunas células son capaces de producir y liberar especies reactivas de oxígeno (ERO) , tales como.

radicales superóxidoperóxido de hidrógeno

Caso:

La prueba para la actividad de los neutrófilos estallido respiratorio (medido por quimioluminiscencia) fue ANORMAL. X

5. ¿Cuál es la base de la función defectuosa de neutrófilos en la EGC?

Hay alteración en la actividad microbicida, debido a la ausencia de NADPH oxidasa, no hay ruptura oxidativa, y O2-se superóxido no se produce. Por consiguiente, los productos intermedios, tales como H2O2 y OH,-también son deficientes.

¿Cómo difiere esto de la deficiencia de mieloperoxidasa?

En CGD, H2O2 no se puede formar, debido a una deficiencia delsistema de NADPH oxidasa; en la deficiencia de mieloperoxidasa,H2O2 se forma, pero no se pueden convertir en haluros reactivostales HOCl.

6. Explicar la base de las pruebas de laboratorio realizadas otras en este caso.

Este paciente tenía infecciones recurrentes que no pudo despejar, apesar del tratamiento antibiótico. Las infecciones fueron causadasprincipalmente por bacterias extracelulares, lo que sugiere undefecto en la función de los neutrófilos. El recuento total deneutrófilos aumentó, lo que sugiere que no había ningún defectoen la producción de neutrófilos. CD11b y sialil Lewis X, necesariopara la extravasación, eran normales. IgG y componentes delcomplemento actuar como opsoninas y son necesarios para lafagocitosis; sus niveles eran normales también. CD11b, también elreceptor para C3b opsoninas, era normal. La quimiotaxis y lafagocitosis también se muestra a ser normal. No había ningúndefecto en la producción de neutrófilos, la extravasación, o lacapacidad para fagocitar las bacterias