日本小児循環器学会雑誌　10巻3号　341～346頁（1994年）

〈原　　著〉

CATCH　22症候群の心奇形

（平成6年4月7日受付）

（平成6年7月1日受理）

　　　　東京女子医科大学循環器小児科

門間　和夫　　近藤　千里　　高尾　篤良

松岡瑠美子　　安藤　正彦

　　　　九州厚生年金病院小児循環器科

　　　　　　　城　尾　邦　隆

key　words：CATCH　22症候群，　DiGeorge症候群，円錐部動脈幹異常顔貌，染色体異常，ファロー四徴症

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　要　　旨

　CATCH　22症候群はDiGeorge症候群と円錐部動脈幹異常顔貌症候群を含み，22番染色体q11．2の部

分欠失により生じる．22番染色体q11．2領域のDNA　probeであるOncor社N25を用いたFISH法で22

q11．2領域の欠失を証明した48例の心奇形を報告した．心奇形は39例がファロー四徴症（半数が肺動脈閉

鎖を合併）であった．DiGeorge症候群4例の心奇形は，総動脈幹残遺症1例，　B型大動脈弓離断症1例，

肺動脈閉鎖を伴うファロー四徴症2例であった．ファロー四徴症では大部分に，右大動脈弓，鎖骨下動

脈起始異常，異所性動脈管，主要大動脈肺動脈側副血管など，発生初期の4弓と6弓の異常に由来する

大血管奇形が合併していた．CATCH　22の患者16人の親の染色体検査を行い，円錐部動脈幹異常顔貌と

軽度の精神発達遅滞を持つ母親3人に22q11．2の欠失が認められた．

　　　　　　　　　　緒　　言

　22番染色体の長腕の微細な一部（q11．2部分）の欠失

がDiGeorge症候群1）2），　Shprintzen症候群3），円錐部動

脈幹異常顔貌症候群4）の原因である事が判明し，これ

ら22q11．2の欠失により生じる疾患はCATCH　22症候

群と総称されるに至った2）．22番染色体のq11．2欠失は

高度分染法などの通常の染色体分析では必ずしも認め

られず，この部分のDNA　probeを用いた分子遺伝学

の手法（FISH法）で証明出来る5）6）．22番染色体q11．

2の欠失は出生3，000人乃至4，000人に1人生じ，先天性

心疾患の約3％に認められることが判明した7）．この

頻度は先天性心疾患の染色体異常としてDown症候

群に次ぐ頻度であり，極めて重要である．私達は1994

年1月より前述の染色体probeを用いて22番染色体

q11．2の欠失を証明出来るようになった．この論文では

22番染色体q11．2の欠失を証明した48症例の心奇形を

別刷請求先：（〒162）東京都新宿区河田町8－1

　　　　　東京女子医科大学心研小児科

　　　　　　　　　　　　　　　　　門間　和夫

報告する．

　　　　　　　　　対象と方法

　対象は東京女子医科大学心研小児科の入院および外

来患者39名と母親1名，九州厚生年金病院小児科の患

者5名と母親2名，札幌医科大学小児科の患者1名で

ある．いずれもOncor社N25を用いたFISH法で22

q11．2の欠失が証明された．この48例は，胸腺欠損，新

生児期の低カルシウム血症を伴うDiGeorge症候群4

例，円錐部動脈幹奇形と円錐部動脈幹異常顔貌（図1）

により検査された50名中の41名，円錐部動脈幹異常顔

貌症候群の患者の母親9人，両親8人を検査した中の，

母親で心奇形を合併しない3名である．この母親3人

は円錐部動脈幹異常顔貌を持ち，その2名は軽度の智

恵遅れを，1名は口蓋裂を合併していた．この48名中

の40名は1993年12月以前に採血し，細胞株化して保存

しておいたリンパ球染色体を検査した．8名は新鮮な

リンパ球の染色体検査をおこなった．

　染色体probeはPennsylvania大学のEmanue1教

授が開発し，Oncor社から発売されているN25を用

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342－（4） 日小循誌、　10　（3），　1994

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2y．M．．TF，ARSA，ALPA，AR，TCSD，

講騨

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　　　　　　　　　　　　　　　　　、　　　　　　　　　　　　　　［　　・　　1こ　一“・　s・ノ　．．　．

　　　　　　　　　　　　　　　　　3y，F．．TF，　ARSA，PLPS

　　　　　　CATCH　22　SYNDROME

図1　CATCH　22の円錐部動脈幹奇形顔貌．表2中の症例6と8．

　　　　〉　　ざも　　．　ζ

霧拳

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」響冒ーー〉

囎鮮

，轡＼

CATCH　22　　22qlldeletion（FlsH）

図2　FISH法による22q11．2欠失の証明．22番染色体

　の／本は正常で4個（1個は薄い）の螢光点（A）を

　呈するが残り1本は22q11．2の欠失により2個の螢

　光点（B）を呈する．

い，FISH法（Flu〔〕rescence　In　Situ　Hybridization）

を行った．ここに報告する48名では，図2に示す如く

染色体22番の1本で，qlL2の螢光点が欠如している事

により，22q11．2欠失と診断された．なおこの検査で22

q11．2の欠失無しと診断された先天性心疾患の症例は

60｛列ある．

　患者の母親3名を除き，先天性心疾患は心エコー図

と心臓カテーテル・造影検査により診断を確定した．

　　　　　　　　　　結　　果

　1．CATCH　22症候群の心奇形

表1　染色体22q11欠失に伴う先天性心疾患

　（先天性心疾患有り45，無し3）

ファロー四徴症・肺動脈閉鎖・主要体肺側副動脈　（MAPCA）

ファロー四徴症・肺動脈閉鎖・動脈管開存

ファロー四徴症

　　　　　　　　　　　　　（小　　計）

大動脈弓離断症（B型）

総動脈幹残遺症（1型）

無名動脈（腕頭動脈）孤立症2°）

両大血管右室起始症　（大動脈下心室中隔欠損，肺動脈狭窄）

心室中隔欠損症（膜性部小欠損）

心奇形無し（患者の母親）

16

（39）

　22q1L2欠失を有する48例の先天性心疾患の病型を

表1に示す．

　肺動脈閉鎖の病型を含めると各種のファロー四徴症

が39例で，心奇形合併例（45例）の87％を占めた．肺

動脈閉鎖を合併するファロー四徴症の中では，動脈管

を欠如し，主要体肺側副血管（MAPCA）を合併する

病型が多かった．

　2．CATCH　22症候群に合併するファロー四徴症の

特徴

　肺動脈閉鎖ではないファロー四徴症16例の心臓血管

奇形を表2に示した．この表で明らかな如く，CATCH

22症候群に合併するファロー四徴症には大動脈弓奇形

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平成6年10月1口 343－（5）

が高率に合併していた．即ち右側大動脈弓（5例），右

側大動脈弓に合併する左鎖骨下動脈起始異常（1例），

右鎖骨下動脈起始異常（4例），主要体肺側副血管

（MAPCA）（4例），異常動脈管（3例，内1例は右鎖

骨下動脈の孤立性，2例は左肺動脈の動脈管起始），動

脈管開存（1例），異常に高い鎖骨に達する大動脈弓（4

例）が合併していた．そのほかに大動脈弁閉鎖不全（5

例），円錐部中隔全欠損（4例），左上大静脈遺残（4

例），心房中隔欠損（1例），卵円孔開存（3例）が合

併していた．

　円錐部動脈幹異常顔貌が16例全てに認められた．ま

た軽度の精神発達遅滞が全ての例で認められた．IQを

測定した例は10例で，50乃至90であった．

　心奇形以外の合併疾患は表に示す如くで，口蓋裂（3

例），中耳炎（1例），顔面神経麻痺（2例），その他が

認められた．

　3．DiGeorge症候群の症例

　表3に示す如く胸腺が欠損したDiGeorge症候群が

4例に認められた．その心奇形と心臓以外の疾患を表

3に示した．

　4．親子例

　表4に示す如く，親子例が3組に認められた．いず

れも発端者はファロー四徴症で，2例では肺動脈閉鎖

を合併していた．それぞれの母親に円錐部動脈幹異常

顔貌（3例），軽度の精神発達遅滞（2例），口蓋裂（1

例）が認められた．

表2　ファロー四徴症16例の合併心臓血管奇形，及び心臓以外の奇形と合併症

症例 年齢 性特異顔貌

精神発達遅滞 心臓血管奇形

心臓以外の奇形と　　合併症

1 6 男 十 十 TF，　RAA，　High　AA，　MAPCA、　PLSVC 左顔面神経麻痺

2 12 男 ヰ 十 TF，　RAA，　PFO，　cleft　MV 左顔面神経麻痺中耳炎，潜伏睾丸

3 17 女 十 十 TF，　RAA，　ILSA

4 24 男 十 十 TF，　RAA，　MAPCA，　ALSA

5 8 女 十 十 TF，　RAA，　MAPCA，　TCSD，　ALPA

6 2 男 十 十 TF，　ARSA，　TCSD，　ALPA，　AR

7 7 男 十 十 TF，　ARSA，　High　AA

8 3 女 十 十 TF，　ARSA，　PLPS，　PFO 粘膜下口蓋裂

9 3 男 十 十 TF，　IRSA，　PFO，　AR

10 6 男 十 十 TF，　MAPCA，　ARSA11 3 男 十 十 TF，　PDA，　PFO，　AR 先天性白内症

12 15 男 十 十 TF，　AR，　TR 粘膜下口蓋裂胸腺低形成

13 12 男 十 十 TF，　PLSVC、　TCSD，　ASD 躁鶴病

14 7 女 十 十 TF 口蓋裂，脳梁欠損

15 6 男 十 十 TF，　TCSD，　High　AA、　AR，　PLSVC

16 1 男 十 十 TF，　High　AA，　PLsVC 咽頭下垂二分裂

略語．ALPA：左肺動脈近位部欠損（左肺動脈動脈管起始），AR：大動脈弁閉鎖不全，　ALSA：

左鎖骨下動脈起始異常，ARsA：右鎖骨下動脈起始異常，　High　AA：高位大動脈弓，　IRSA

（ILSA）：右（左）鎖骨下動脈孤立，　MAPCA：主要大動脈肺動脈側副動脈，　PDA：動脈管開存，

PFO　：卵円孔開存，　PLPS二左肺動脈末梢狭窄，　PLSVC：左上大動脈遺残，　RAA：右側大動脈

弓，TF：ファロー四徴症，　TR：三尖弁閉鎖不全，　TCSD：円錐部中隔全欠損，　TR：三尖弁閉

鎖不全．

表3　DiGeorge症侯群の合併奇形

症例 年齢 性特異顔貌

精神発達遅滞 心臓血管奇形

心臓以外の奇形と　　合併症

7　　Ω∪　0∨　01　　1　　1　　り乙

331ユ1

女

男男女

十

十

十十

十十十十

総動脈幹残遺症，PLSVC，　AR

大動脈弓離断症（B），心室中隔欠損

TF，　PA，　MAPCA，　RAA，　high　AA

TF，　PA，　MAPCA，　RAA，　PDA

口蓋裂

癒着性中耳炎

肺炎，肺血症

略語．PA：肺動脈閉鎖．その他は表2と同じ．

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344－（6） 日本小児循環器学会雑誌　第10巻　第3号

表4　親子の22q11．2欠失例

症例 年齢 性特異顔貌

精神発達遅滞 心臓血管奇形

心臓以外の奇形と　　合併症

21 17 女 十 十 TF，　PA、　RAA，　R－PDA，　PLSVC，　PFO

母親 十 十 無し

16 1 男 十 十 TF，　high　AA，　PLSVC 咽頭下垂二分裂

母親 十　＊一

無し

22 6 女 十 寸 TF，　PA，　MAPCA，　RAA，　ASD，　TCSD， 粘膜下口蓋裂high　AA 慢性中耳炎

母親 十 十 無し 口蓋裂

＊⑳ この母親は知能正常と思われるが，知能テストは行われていない．

　　　　　　　　　　考　　察

　従来ファロー四徴症の一部における特異な顔貌が高

尾らにより円錐部動脈幹異常顔貌8）として認識され，

この症候群とDiGeorge症候群，神経堤細胞との関係

が1980年代に明らかになった9）．1992～3年に至り，

DiGeorge症候群，円錐部動脈幹異常顔貌症候群が染

色体22q11．2の欠失により生じている事が明らかに

なった1）一一4）．わが国でも22q11．2欠失検査が出来るよう

になり，CATCH　22症候群の臨床像が明確になりつつ

ある．

　CATCH　22症候群のCはCardiac　defects，　Aは

Abnormal　faces，　TはThymic　hypoplasia，　CはCleft

palate，　HはHypocalcemia，22は22番染色体の部分欠

失を意味する2）．

　CATCH　22症候群の頻度については，　Burnは出生

3，000～4，000に1人，先天性心疾患の約3％と発表し

た7）．

　各疾患，症候群に於ける染色体22q11の欠失の頻度

について，現在急速に解明されつつある．

　特異な顔貌と円錐部動脈幹奇形の組み合わせを私達

は円錐部動脈幹異常顔貌症候群1°）と呼んできた．この

顔貌は顔が縦に細長く，目が細く，鼻の下が短く，口

が小さい．この症候群はファロー四徴症の13％を占め

る3）．私達が臨床的に典型的な円錐部動脈幹異常顔貌

と診断した5症例はBurnが血液を英国に持ち帰り検

査した結果，全例に22qll2欠失を証明した4）ll）．またこ

こに報告した22qll．2欠失症例は，ほぼ全て典型的な円

錐部動脈幹異常顔貌を具えていた．逆に円錐部動脈幹

異常顔貌を疑って検査した中に数例の22ql12正常例

がいたので，疑い例を入れると，円錐部動脈幹異常顔

貌症候群の80～90％に22q11．2の欠失が証明されたこ

とになる．従って，ファロー四徴症の約10％は

CATCH　22症候群に属すると思われる．文献上Velo一

cardio－facial　syndrome（Shprintzen）の22q11．2欠失

の頻度は76％と報告されている3）．

　表2に示した如く，CATCH　22に合併するファロー

四徴症には大動脈弓と動脈管の奇形，即ち発生初期の

大動脈4弓と6弓の異常による奇形が16例中13例，

81％に合併していた．このように大動脈奇形が高率に

合併する理由はCATCH　22がGiGeorge症候群と重

複する症候群であり，発生初期の神経堤細胞の異常に

より生じている事と関係していると思われる．神経堤

細胞は心臓大血管の発生初期に円錐部動脈幹の形成上

極めて重要であり，その異常により各種の円錐部動脈

幹奇形と顔貌異常を生じる’3）．また臨床上，ここに報告

した大動脈弓と動脈管の奇形を合併するファロー四徴

症では，CATCH　22を疑って22q11．2の検索を行うべき

である．CATCH　22のファロー四徴症には大動脈弁閉

鎖不全の合併もしばしば認められ，発生初期には神経

堤細胞が大動脈弁まで遊走し分布する事14）から興味が

ある．

　表2には心臓以外の奇形と疾患が列記されている．

その中で注目されるのは，軽度の精神発達遅滞が全て

の例に認められた点である．IQ，　DQを調べた例では，

50乃至90であり，100を超えた例は無かった．知能に関

係する遺伝子は恐らく多数あり，22qll．2の欠失で知能

に関係する遺伝子が欠失しているものと思われる．

　表2には口蓋裂の合併が3例含まれているが，恐ら

くこの研究での口蓋裂の合併率は過少評価であり，診

断されていない粘膜下口蓋裂を合併する例があると推

定される．1978年にShprintzenがVelo・cardio－facial

syndromeを記載した発端者は主に口蓋裂の患者で

あった’5）．本症候群は通常鼻声であり，鼻咽頭腔閉鎖不

全があり，その為に耳管の閉塞と中耳炎を合併し易い

と思われる．従って中耳炎についても，恐らく頻度は

もっと高いと思われる．本邦でも木村18）は耳鼻咽喉科

Presented by Medical*Online

平成6年10月1日

の立場から同様の症例32例を報告した18）．

　表3に示したDiGeorge症候群は，手術時に胸腺欠

損が認められた症例である．DiGeorge症候群で22q！1．

2検査を行ったのはこの3例であり，その全てに22ql1．

2の欠失が認められた．文献上もDiGeorge症候群の

88％に22q1L2の欠失が証明されている1・3）．　CATCH

22症候群に於いては一方の22番染色体にq11．2の部分

欠失がある．文献上，CATCH　22症候群の親子の検査

では，90％以上の親は正常3）なので，この部分欠失は配

偶子が減数分裂で出来る際に生じたと推定されてい

る．しかし少数ではあるが親から遺伝している場合が

ある．即ちDriscollは76組中5組の親子に22qll．2の欠

失を証明した3）．その3例が父親，2例が母親からの遺

伝で，これらの親は5例とも軽度の精神発達遅滞を合

併していた3）．一方英国からは先天性心疾患の子供3

人と心奇形の無い母親に22qlL2の欠失を証明した家

族発生例が報告されている’6）．また同じく英国からの

研究では9組の先天性心疾患の家族発生例中の5組に

22q11．2の欠失が証明された．私達の16組の発端者とそ

の親の検索では，2組（共に母親）に22ql1．2の欠失を

証明したが，これらの母親は円錐部動脈幹異常顔貌と

鼻声，軽度の精神発達遅滞を合併していた．また円錐

部動脈幹異常顔貌を具えていない親には，22qll．2の欠

失が無かった．親にこの染色体異常がある場合には子

供に50％の確率で同じ異常が生じるので，遺伝相談が

必要である．Philadelphiaでは羊水穿刺により得た胎

児の細胞を用いて胎児診断まで始めている3）．

　尚，最近大阪大学の倉橋らはヒト22番染色体から多

数のコスミッドマーカーを単離して座位を決定し，そ

の1つcHKAD－26がDiGeorge症候群に関係した領

域に相当し，2例のDiGeorge症候群で欠失していた

と報告した19）．

　　　　　　　　　　結　　語

　22番染色体q11．2の欠失による先天性心疾患の発見

は，約40年前にDown症候群の染色体異常が確定した

際のimpactに匹敵するような重要性を持つ．基礎的

な研究により，22q11．2に含まれる遺伝子が同定され，

心奇形や顔貌異常，その他の責任遺伝子が解明される

事が期待される．22q11．2の欠失部分の大きさに差があ

り，DiGeorge症候群や円錐部動脈幹異常顔貌症候群

の合併奇形に差を生じている可能性もある．これらの

問題の解明が期待される．

　　　　　　　　　　文　　献

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Cardiovascular　Anomalies　associated　with　CATCH　22

　　Kazuo　Mommal），　Chizato　Kondol），　Atsuyoshi　Takao1），　Masahiko　Ando1），

　　　　　　　　　　　　　　　　Rumiko　Matsuokai）and　Kunitaka　Joh2）

　1｝Department　of　Pediatric　Cardiology，　Tokyo　Women’s　Medical　College，　Tokyo

2｝Department　of　Pediatric　Cardiology　Kyushu　Koseinenkin　Hospital，　Kitakyushu’shi

　　　Deletion　of　chromosome　22q11．2causes　CATCH　22　syndrome，　including　DiGeorge　syndrome

and　conotruncal　anomaly　face　syndrome．　We　report　48　cases　with　CATCH　22　and　deleted　22

q11．2proven　with　FISH　and　Oncor　N25．Cases　with　CATCH　22　included　39　cases　with　tetralogy

of　Fallot，2cases　with　ventricular　septal　defect，1case　with　truncus　arteriosus，1case　with

interrupted　aortic　arch　type　B，　one　case　with　isolated　brachiocephalic　artery，　and　one　case　with

double－outlet　right　ventricle．　Three　mothers　of　probands　had　conotruncal　anomaly　face，　mild

mental　retardation，　normal　heart，　and　deleted　22qll．2．　Tetralogy　of　Fallot　in　CATCH22　was

commonly　associated　with　aortic　arch　anomalies，such　as　right　aortic　arch，　anomalous　origin　of

the　subclavian　artery，　anomalous　ductus　arteriosus　causing　isolation　of　the　subclavian　artry　or

isolation　of　one　pulmonary　artery，　and　major　aorto－pulmonary　collateral　arteries．

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