Chapter 7

Clusters and

Repeats

7.1 Introducción

• familia de genes-Un conjunto de genes dentro de un genoma que codifican proteínas o ARN relacionadas o idénticas.

– Los miembros se derivaron por duplicación de un gen ancestral seguido por la acumulación de cambios en la secuencia entre las copias.

– Muy a menudo los miembros están relacionados pero no idénticos.

7.1 Introducción

• pseudogenes-componentes inactivos pero estables del genoma derivado por mutación de un gen activo ancestral.

– Por lo general, están inactivas debido a las mutaciones que bloquean la transcripción o traducción o ambos.

• grupo de genes-Un grupo de genes adyacentes que sean idénticos o relacionados.

7.1 Introdución

Figure 07.01: la formación del quiasma puede resultar en la generación de recombinantes.

7.1 Introducción

Figure 07.02: La recombinación implica el apareamiento entre cadenas complementarias de los dos ADN dúplex parentales. .

7.1 Introducción

• desigualdad de los pasos sobre (recombinación no recíproca)-Cruce desigual sobre los resultados de un error en el emparejamiento y cruzar en el que los sitios no equivalentes están involucrados en un evento de recombinación.– Se produce un recombinante

con una deleción de material y uno con una duplicación.

Figure 07.03: cruce desigual sobre los resultados de la vinculación

entre las repeticiones no equivalentes en regiones del ADN

que consiste en unidades repetidas.

7.1 Introducción

• ADN satélite - ADN que se compone de muchas repeticiones en tándem (idénticos o relacionados) de una unidad de repetición básica corta.

7.1 Introducción

• minisatélite-ADN que consistían en copias repetidas en tándem de una secuencia repetitiva de corto, con más repetidas copias que un microsatélite, pero menos de un satélite.

– La longitud de la unidad de repetición se mide en decenas de pares de bases.

– El número de repeticiones varía entre los genomas individuales.

7.2 Desigualdad Crossing Over reorganiza grupos de genes

• reorganiza grupos de genes

• Cuando un genoma contiene un grupo de genes con secuencias relacionadas, mispairingentre loci no alélica puede causar cruce desigual sobre.

– Esto produce una deleción en un cromosoma recombinante y una duplicación correspondiente en la otra.

7.2 Desigualdad Crossing Over reorganiza grupos de genes

Figure 07.04: el número de genes puede ser cambiado por la desigualdad de cruce sobre.

7.2 Desigualdad Crossing Over reorganiza grupos de genes

• Diferentestalasemiasson causadas por diversas deleciones que eliminanα - o genes β-globina.

– La gravedad de la enfermedad depende de la eliminación individuo. Figure 07.05: α-talasemias son el

resultado de diversas deleciones en la agrupación de genes α-globina

7.2 Desigualdad Crossing Over reorganiza grupos de genes

Figure 07.06: Las deleciones en el grupo de genes ß-globina causar varios tipos de talasemia.

7.2 Desigualdad Crossing Over reorganiza grupos de genes

• Enfermedad HbH - Una condición en la cual hay una cantidad desproporcionada del tetrámero anormal β 4 en relación con la cantidad de hemoglobina normal (α 2 β 2).

• hidropesía fetal - Una enfermedad mortal que resulta de la ausencia del gen de la hemoglobina α.

7.2 Desigualdad Crossing Over reorganiza grupos de genes

• Hb Lepore-Una proteína globina inusual que resulta del cruce entre la desigual sobreβy δ genes.

– Los genes se fusionan juntos para producir una única cadena-β como que consta de la secuencia N-terminal deδunido a la secuencia C-terminal deβ.

7.2 Desigualdad Crossing Over reorganiza grupos de genes

• Hb anti-Lepore - Un gen de fusión producida por cruzamiento desigual sobre que tiene la parte N-terminal de β globina y la parte C-terminal de δ globina.

• Hb Kenya - Un gen de fusión producida por la desigualdad de cruce entre las más de γ A - y los genes β-globina.

7.3 Genes de ARNr Formulario repeticiones en tándem que incluye una unidad de transcripción

Invariant

• El ARN ribosómico está codificada por un gran número de genes idénticos que se repiten en tándem para formar uno o más grupos.

• Cada cluster de ADNr se organiza de manera que las unidades de transcripción dando un precursor común de la principal alternativa rRNAs con espaciadores transcritos.

• Los genes de un clúster rDNA todos tienen una secuencia idéntica.

7.3 Genes de ARNr Formulario repeticiones en tándem que incluye una unidad de transcripción

Invariant

• Los espaciadores no transcritos constan de unidades de repetición más cortas cuyo número varía de manera que las longitudes de los espaciadores individuales son diferentes.

Figure 07.07: Un grupo de genes en tándem tiene una alternancia de unidad de

transcripción y no transcrita espaciador y genera un mapa de restricción circular.

7.3 Genes de ARNr Formulario repeticiones en tándem que incluye una unidad de transcripción

Invariant

• nucléolo - Una región discreta del núcleo donde se producen los ribosomas.

• organizador nucleolar - La región de un cromosoma que lleva genes que codifican el rRNA.

7.3 Genes de ARNr Formulario repeticiones en tándem que incluye una unidad de transcripción

Invariant

• Islas Bam - Una serie de secuencias cortas repetidas que se encuentran en el espaciador no transcrita de los genes de ADNr de Xenopus.

Figure 07.10: El espaciador no transcrita de X. laevis ADNr tiene una estructura internamente repetitivo que es responsable de su variación en la longitud.

7.4 Crossover Fijación podría mantener repeticiones idénticas

• Cruce desigual sobre los cambios del tamaño de un clúster de repeticiones en tándem.

• Unidades de repetición individuales pueden ser eliminados o se pueden propagar a través del clúster.

• evolución concertada (evolución coincidencia) - La capacidad de dos o más genes relacionados a evolucionar juntos como si constituyen un único locus.

7.4 Crossover Fijación podría mantener repeticiones idénticas

• la conversión de genes - La alteración de una cadena de un ADN heterodúplex para que sea complementaria con la otra cadena en cualquier posición (s) donde había bases mispaired.

• fijación de cruce - Una posible consecuencia de cruce desigual sobre que permite a una mutación en uno de los miembros de un grupo conjunto para difundir a través de todo el conjunto (o para ser eliminado).

7.4 Crossover Fijación podría mantener repeticiones idénticas

recombinación desigual permite una unidad de repetición en particular para ocupar todo el clúster

7.5 Satélite ADNs mienten a menudo en la heterocromatina

• ADN altamente repetitivo (o ADN satélite) tiene una secuencia de repetición muy corto y sin función de codificación.

• DNA secuencia sencilla - Corto unidades de repetición de secuencia de ADN.

• ADN satélite se produce en grandes bloques que pueden tener distintas propiedades físicas.

Figure 07.12: ADN del ratón se separa en una banda principal y una banda

de satélite por centrifugación a través de un gradiente de densidad de CsCl.

7.5 Satélite ADNs mienten a menudo en la heterocromatina

• satélite críptico-Una secuencia de ADN satélite no identificado como tal por un pico separado sobre un gradiente de densidad.

– Se sigue presente en el ADN-banda principal.

7.5 Satélite ADNs mienten a menudo en la heterocromatina

• hibridación in situ -La hibridación realizada por desnaturalizando el ADN de células aplastadas en un portaobjetos de microscopio, de manera que la reacción es posible con un ARN de cadena sencilla o de ADN añadido.– La preparación añadido se

marcó radiactivamente y su hibridación es seguido por autorradiografía.

•Figure 07.13: hibridación citológico muestra que el ADN satélite del ratón se encuentra en los centrómeros.

•Foto cortesía de Mary Lou Pardue y Joseph G. Gall, Institución Carnegie.

7.5 Satélite ADNs mienten a menudo en la heterocromatina

• ADN satélite es a menudo el principal constituyente de la heterocromatina centromérica.

• eucromatina - Las regiones que comprenden la mayor parte del genoma en el núcleo en interfase son menos fuertemente enrollado de heterocromatina, y contienen la mayor parte de los genes de una sola copia activa o potencialmente activos.

7.6 Artrópodos satélites tienen repeticiones idénticas Very Short

• Las unidades repetitivas de ADN satélite artrópodos son sólo unos pocos nucleótidos.

– La mayoría de las copias de la secuencia son idénticos.

Figure 07.14: ADNs satélite de D. virilis están relacionados.

7.7 Satélites de mamíferos Consisten jerárquicas Repeticiones

• ADN satélite Mouse ha evolucionado por duplicación y la mutación de una unidad de repetición corta para dar una unidad de repetición básica de 234 pb en el que se pueden reconocer la octava repeticiones media, original cuartos de y.

Figure 07.15: La unidad de repetición de ADN satélite de ratón contiene dos medias repeticiones, que están alineados para mostrar las identidades (en azul).

7.7 Satélites de mamíferos Consisten jerárquicas Repeticiones

Figure 07.16: La alineación de cuartos de repeticiones identifica homologías entre el primer y segundo semestre de cada medio-repeat.

7.7 Satélites de mamíferos Consisten jerárquicas Repeticiones

Figure 07.17: La alineación de octavo repeticiones muestran que cada trimestre repetición consiste en una α y medio β.

7.7 Satélites de mamíferos Consisten jerárquicas

Repeticiones

•Figure 07.18: La existencia de una secuencia de consenso general se muestra al escribir la secuencia de satélite como una repetición de 9 pb.

7.8 Los minisatélites son útiles para el mapeo genético

• La variación entre los microsatélites o minisatélites en los genomas individuales se puede utilizar para identificar de manera inequívoca la herencia, mostrando que el 50% de las bandas en un individuo se hereda de un padre en particular.

• número variable de repeticiones en tándem (VNTR) -secuencias muy cortas repetidas, incluidos los microsatélites y minisatélites.

7.8 Los minisatélites son útiles para el mapeo genético Los minisatélites son útiles para el

mapeo genético

Figura 07.20: Los alelos pueden ser diferentes según el número de repeticiones en un locus minisatélite, por lo que la digestión genera fragmentos de restricción que difieren en longitud.

7.8 Los minisatélites son útiles para el mapeo genético

• Huellas genéticas de ADN-Análisis de las diferencias entre los individuos de fragmentos de restricción que contienen secuencias repetidas cortas, o por PCR.

– Las longitudes de las regiones repetidas son únicos para cada individuo, por lo que la presencia de un determinado subconjunto de dos individuos muestran su herencia común (por ejemplo, unarelaciónpadre - hijo).

7.8 Los minisatélites son útiles para el mapeo genético

Figura 07.21: el deslizamiento de replicación se produce cuando la cadena hija se desliza hacia

atrás una unidad que se repite en la vinculación con la cadena molde