Date post: | 09-Jul-2015 |
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DNA
DNA
DNA
Número Haploide Cromosómico
Clasificación de Cromosomas
TIPOS DE CROMOSOMAS
NOMENCLATURA DE LOSCROMOSOMAS
ISCN = International System for Human Cytogenetic
Nomenclature 1971
Centrómero
p = corto q = largo
MITOSIS
CICLO CELULAR
Ciclo de la Célula Eucariota
EXPONENCIAL
MITOSIS
MITOSIS
Equilibrio proliferativo
FASE S vs HISTONAS
MITOSIS
CINETOCORO
Cromosoma Mitótico
METAFASE
Cromosoma HomólogoCromátide Hermana
El Huso Mitótico y los Cromosomasen Anafase Tardía
Anillo Contráctil en Citocinesis
División del Huevo de Erizo de Marpor Citocinesis
FASE S
FASE S ( H3-dT )
FASE G 1 VARIABLE
FASE G 1 VARIABLE
Ciclinas y CDK en diferentesetapas del Ciclo Celular
Efecto del Daño al DNAsobre el Ciclo Celular
SINCRONIZACIÓN CELULAR
Métodos físicos : Desprendimiento mecánico mitóticas
Métodos químicos : En G1 / S, M
MEIOSIS
MEIOSIS
MEIOSIS I
Profase I - Metafase I - Anafase I –Telofase I
Generalidades de Profase I
• Profase I.– Leptoteno.– Zigoteno.– Paquiteno.– Diploteno.– Diacinesis.
• Profase I.– Apareamiento de homólogos.– Recombinación.– Formación del complejo sinaptonémico.
PROFASE I
PROFASE I
RECOMBINACIÓN MEIOTICA
GENERALIDADES
• Cohesinas ⇒ Degradación diferencial.
– Anafase I ⇒ Separación de homologos.
– Anafase II ⇒ Separación de cromatidas hermanas.
GENERALIDADES
• Cinetocoros
Comportamiento diferencial en
Anafases I y II.
PROFASE I
Diploteno
MEIOSIS II
MITOSIS vs MEIOSIS
MITOSIS vs MEIOSIS
GAMETOGENÉSIS
OOCITO
FERTILIZACIÓN
EMBRIONES2 2-4
4 8 16
CROMOSOMOPATIASAUTOSÓMICAS
47, + 13 Patau
47, + 18 Edwards
47, + 21 Down
46, - 5 p Maullido de gato
47, XX, +21
Síndrome de Down
Clinodactilia
Síndrome de Down
Síndrome de Down - Dermatoglifos
Síndrome de Down
Desarrollo físico, psicomotor y
mental retrasado
Alta incidencia de leucemia (10X)
Alzheimer
Criptorquidia
Micropene e hipogonadismo
Incidencia: 1/600 – 1/800
47 cromosomas: 94%
Translocado: 2%
Mosaicismo (46/47): 4%
Edad de Madre (1:100=40) (1:50=45)
80% no disyunción materna
Síndrome de Down
45, XY, -21
Normal
45, XX, -21, -21
•Normal
46, XX, +21
•Down
47, XY, +13
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
Crecimiento intrauterino retardado
Orejas deformes y baja implantación
Microcefalia y Retraso mental
Fisura labiopalatina y Polidactilia
Prominencia en el talón
Incidencia: 1/10,000 – 1/20,000
Translocación frecuente
Libre
Seis meses
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
47, XX, +18
Síndrome de Edwards
Síndrome de Edwards
Crecimiento intrauterino retardado
Deformación de cadera y menton
Pie en mecedora
Suturas abiertas al nacer
Retraso Mental
Incidencia: 1/4000 – 1/7000
Libre
Translocación
2 - 3 meses
Síndrome de Edwards
Síndrome de Edwards
CROMOSOMOPATIAS SEXUALES
Klinefelter
Turner
XXX (SH)
XYY
KLINEFELTER
Exceso de X en Masculinos
47, XXY48, XXXY
49, XXXXY
CUAL ES EL SINDROME
KLINEFELTER
Klinefelter Syndrome: 47; XXY
• frequency about 1/1,000 male births
• taller than normal
• gynecomastia (enlarged breasts in ~20% of cases)
• usually sterile
• often show mildly depressed intelligence
TURNER
45, X
TURNER
SINDROME 47, XXX
47, XXX Normal48, XXXX r49, XXXXX
SINDROME 47, XYY
47, XYY