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7/25/2019 Clase 8. Transtrono Metab. Chos
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CATEDRATICO :
LIC . T M DAVID G. QUISPE
TRANSTORNO DELTRANSTORNO DEL
METABOLISMO DEMETABOLISMO DE
CARBOHIDRATOSCARBOHIDRATOS
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Tipo Enzima deficiente Localizacin deldficit
Glucgeno en el rganoafectado
IEnfermedad de Von Gierke
Glucosa 6 fosfatasa HgadoCantidad aumentada, estructura
normal
II
Enfermedad de Pompe
A 1,4-glucosidasa
(lisosomal)
Generalizado Incremento masivo, estructura normal
IIIEnfermedad de Cori
Amilo-1,6-glucosidasa(enzima
desramificante)
Hgado, msculo !coraz"n#
Cantidad aumentada, ramificacionese$ternas cortas
IVEnfermedad de Andersen
Amilo-1,4-1,6-transglucosidasa
(enzima ramificante)
Hgado Cantidad normal, mu! largas las ramase$ternas
VEnfermedad de Mc Ardle
%osforilasa muscular &sculo Aumentada moderada mente,estructura normal
VIEnfermedad de !ers
%osforilasa 'etica Hgado Cantidad aumentada, estructuranormal
VIIEnfermedad de Tarui
%osfofructo*uinasa &sculo ! eritrocitos Cantidad aumentada, estructuranormal
VIII %osforilasa *uinasa Hgado Cantidad aumentada, estructuranormal
Tipo I" %osforilasa + *uinasa Hgado Cantidad aumentada, estructuranormal
Tipo "I #S.Fanconi-Bickel) G.-/ Hgado ! ri0"n Cantidad aumentada, estructuranormal
Tipo $ Gluc"geno sintetasa Hgado Cantidad aumentada, estructuranormal
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