CURRICULUM VITAE _______________________________________________________________
Dra. LILIANA IRIS FRANCIPANE
Idiomas: Francés Ingles (lectura)
Titulo Profesional:
Titulo Universitario: Médico Facultad de Ciencias Medicas Universidad Nacional de Rosario
Matrícula Nacional: 91.817
A- Formación en Genética Clínica y Citogenética:
División de Genética Médica Centro Médico Universitario (CMU)Universidad Cantonal de Ginebra 1989 – 1993 Ginebra - Suiza.
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Centro de Genética Medica del Hospital de Niños de la Timone Centro Hospitalario Regional y Universitario de Marsella. 1994 -1995 - Marsella – Francia.
División de GenéticaHospital de Clínicas “Gral. José de San Martín” Universidad de Buenos Aires. 1996 - Buenos Aires – Argentina
B- Cursos de Postgrado
Curso “Diagnóstico Molecular – Aplicación en Pediatría”. Sociedad Argentina de Pediatría. Buenos Aires. Abril – Junio 1996.
Curso “Ética en Salud” VII Congreso Latinoamericano de Medicina Social.Asociación Latino Americana de Medicina Social (ALAMES).Buenos Aires. Marzo 1997.
Curso “Actualización en Enfermedades Metabólicas”.Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN) Hospital de Niños” Dr. Pedro Elizalde”.Buenos Aires. Junio 1997.
VIII Curso de Aplicaciones de la Ingeniería Genética al Diagnóstico de Enfermedades Hereditarias. Cátedra de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA.Buenos Aires. Septiembre 1998.
Curso Intensivo: “Dimensiones Psicosociales de los Problemas Genéticos, Asesoramiento Genético y de Familia “.Sociedad Argentina Pediatría.Buenos Aires. Mayo 2000.
VI Curso Teórico Práctico Avanzado de Andrología y Embriología.Centro de Estudios en Ginecología y Reproducción (CEGYR).
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Buenos Aires. Octubre 2000.
Curso “Biología Molecular de Enfermedades Neurodegenerativas”.Facultad de Ciencias Exactas y Naturales Instituto de Investigaciones Bioquímicas. UBA.Buenos Aires. Noviembre – Diciembre 2001.
3° Escuela Euro Latinoamericana de Miología - EVELAM 2010Sanatorio Allende - Ciudad de Córdoba9 al 11 de Diciembre 2010
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2- Antecedentes Laborales:
Médica Interna en PediatríaClínica de Pediatría del Hospital Cantonal Universitario de Ginebra. Ginebra – Suiza 1988.
Médica Interna en Genética ClínicaFormación en Citogenética (en Sangre y Tejidos Sólidos)Médica a cargo del proyecto de investigación: “Estudio Comparativo de la Citogenética Fetal–Extra Fetal ” Fondo Nacional Suizo para la InvestigaciónDivisión de Genética Médica del Centro Médico Universitario. Universidad Cantonal de Ginebra.Ginebra – Suiza -1989 –1993.
Médica Interna en Genética y Citogenética.Centro de Genética Medica del Hospital de Niños de la Timone Centro Hospitalario Regional y Universitario de Marsella.Marsella – Francia 1994 – 1995.
Médica de Planta en Genética ClínicaDivisión de Genética, Hospital de Clínicas “ José de San Martín”. Universidad de Buenos Aires. Buenos Aires – 1996 a la fecha.
Médica Concurrente – Consultorio de Genética.Hospital Materno Infantil de San Isidro.San Isidro, Provincia de Buenos Aires, 1996 – 1997
Médica de Planta. Servicio de Neonatología (UCIN) – Consultorio de Genética.Hospital “R. Larcade”, San Miguel.Provincia de Buenos Aires, 1997 – 1999
Médica Contratada a cargo del consultorio de Genética.Servicio de Genética “Colonia Nacional Dr. M. Montes de Oca”.Torres, Partido de Lujan. Provincia de Buenos Aires. 2001 - 2004.
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3- Actividad Docente:
Clases “Afecciones Genéticas en Pediatría”. Unidad Docente de Pediatría del Hospital “Dr. R. Larcade”. San Miguel. Prov. de Buenos Aires.Años 1997, 1998, 1999.
VIII Curso Anual de Endocrinología Ginecológica.Capitulo de Genética. Seminario 4. “Asesoramiento Genético – Análisis de Cuadros Clínicos”. Hospital de Clínicas “Gral. J. De San Martín” Facultad de Medicina – UBABuenos Aires. Noviembre 1998.
Curso de Postgrado de Citogenética Humana. Clase “Enfermedades asociadas a los cromosomas autosómicos y sexuales”.Sección Citogenética Humana y Genética Toxicológica. Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA Buenos Aires. Julio 2000.
Curso Anual de Capacitación Superior en Obstetricia y Ginecología. Clase: “ Biología Molecular ”. Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Buenos Aires. Buenos Aires. Mayo 2001 - Abril 2002.
Curso Anual de Ginecología para Graduados. . Clase “ Aspectos Genéticos en Amenorrea ”. 1° Cátedra de Ginecología, Hospital de Clínicas “J. de San Martín”. Buenos Aires. Abril 2002.
Curso de Perfeccionamiento de Post-grado en Nutrición en Pediatría y Adolescencia Clase: “Síndrome de Prader – Willi” Universidad Nacional de Quilmes. Quilmes. Prov. de Buenos Aires. Junio 2002.
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Curso Intensivo para Médicos del Interior y del Mercosur.Clase “Aplicaciones de estudios genéticos en Amenorrea Primaria”.1° Cátedra de Ginecología, Hospital de Clínicas “José de San Martín”.Buenos Aires. Junio 2003.
Curso para Médicos Residente. Docencia e Investigación y División de Genética. Hospital de Clínicas “José de San martín”.Clases: “Anomalías cromosómicas, aspectos clínicos” “Genética molecular de enfermedades monogénicas”.“Asesoramiento Genético”. Buenos Aires. Octubre-Noviembre 2003- 2004 - 2005 – 2006
Jornada para la comunidad “Semana de la Epilepsia y la Mujer” Exposición “Genética y Epilepsia”Instituto de Neurociencias Aplicadas, Centro de Epilepsia, Hospital de Clínicas “José de San Martín”. Facultad de Medicina.- Universidad de Buenos Aires. Buenos Aires. Mayo de 2004.
10° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospitalde Clínicas “Gral. J. de San Martín” .Universidad de Buenos Aires.Buenos Aires, Argentina. Agosto 2004 Curso Intracongreso “Introducción a la Genética y Biología Molecular para el internista” Disertación: “El Impacto de la Genética en la Medicina Interna”
Curso Modular de Actualización en Clínica Endocrinológica.Clase “Alteraciones Genéticas en Reproducción” División de Endocrinología, Hospital de Clínicas “José de San Martín” Facultad de Medicina - Universidad de Buenos Aires.Buenos Aires, Septiembre 2004 – 2005 – 2006 – 2007 - 2008.
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Curso de Genética Medica - División de Genética, Hospital de Clínicas “José de San Martín“ Clases del modulo general:“Mecanismos de Herencia”“Asesoramiento Genético I ”Coordinación y Clase del modulo de pediatría: “Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, síndromes de microlesiones”Hospital de Clínicas “José de San Martín“ Mayo a Noviembre del 2004.
Curso Bianual Superior de Ginecología Infanto Juvenil Sociedad Argentina de Ginecología Infanto Juvenil Modulo I: Ginecología Pediátrica y Genética Clase: “Pruebas más utilizadas en diagnostico genético” Buenos Aires. Abril 2006 - 2008.
Docente Invitado de la Cátedra de PediatríaServicio de Pediatría, Hospital de Clínicas “José de San Martín”Facultad de Medicina. UBAClase: “Genética en Pediatría” A partir de 2007 a la actualidad.
12° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas. Universidad de Buenos Aires.Buenos Aires, Argentina. Agosto 2008 Curso Pre Congreso “La genética molecular en la clínica medica. Aspectos especiales en la medicina genómica”.Disertación: “Diagnóstico prenatal y asesoramiento genético”
Jornada “ El Ovario: de la fisiología a la práctica endocrina”División de Endocrinología Hospital de Clínicas “J. de San Martín” - UBARelatora del tema “Embriología y anatomía del aparato genital femenino.Malformaciones congénitas”17 de Octubre 2008
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Curso Bianual de Genética - Centro Nacional de Genética MedicaHospital RivadaviaClase: “Retraso Mental de origen genético”Ciudad Autónoma de Buenos Aires.Marzo 2008 - 2010
Curso de “Genética Aplicada en Neurología Infantil” para la Carrera de Médico Especialista en Neurología Infantil. Hospital de Clínicas “José de San Martín”- Facultad de Medicina. UBAOrganización, coordinación y dictado de las clases:“Enfoque Diagnóstico del niño Dismórfico” el 13 de mayo, “Anomalías Cromosómicas” el 20 de mayo “Anomalías Cromosómicas Crípticas” el 3 de junio 2009.Abril, Mayo y Junio 2009 Curso “Síndrome de Down, Una Mirada Interdisciplinaria”.Clase: “Aspectos Genéticos, Tamizaje prenatal, Diagnostico Citogenético - citomolecular”Viernes 12 de Junio 2009Hospital Materno Infantil de San Isidro Carlos Gianantonio.San Isidro - Prov. De Buenos Aires
Talleres de Capacitación en Genética para el equipo de salud del 1er. y 2do. nivel de atención. Organizado por la Red Nacional de Genética Ministerio de Salud de la Nación.Participación en carácter de docenteCorrientes, Septiembre 2009Misiones, Octubre 2009Formosa, Noviembre 2009Catamarca, Noviembre 2010
Carrera de Médico Especialista en Obstetricia Facultad de Medicina – UBAModulo Obstetricia Normal I Clase “Conceptos Básicos en Genética”Clase “Screning genético prenatal”Ciudad Autónoma de Bs. As.5 de Mayo 2010
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I Simposio Internacional de Diagnostico PrenatalHospital Rivadavia – Centro Nacional de Genética MédicaExposición “El diagnóstico Prenatal en Enfermedades Monogénicas”Ciudad Autónoma de Bs. As.20,21 y 22 de mayo 2010
VII Semana de la Bioética Comité de Ética del Hospital de ClínicasPanelista de la mesa redonda “Genética, Identidad y Privacidad. Responsabilidad del Estado”19,20 y 21 de Octubre 2010
Red Argentina de Bioética y Derechos Humanos Encuentro del Jueves 7 de Abril 2011Participación en carácter de invitadaAgenda: “La Clínica, El Hospital y el Estado ante los Datos Genéticos Humanos”Ministerio de Justicia y Derechos HumanosCiudad Autónoma de Bs. As.
Curso Superior de ObstetriciaColegio Medico de la Prov. De Bs. As.Exposición “Asesoramiento Genético preconsepcional”“Diagnostico Genético Durante la Gestación”Morón, Prov. De Bs. As, 8 de noviembre 2011
14° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas. UBAComentadora en la “Sesión de Temas Libres 11”“Genética - Farmacología “Ciudad Autónoma de Bs. As, 14 al 17 de Agosto 2012
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4- Actividades de Divulgación Científica:
Asamblea Anual de la Sociedad de Ginecología y Obstetricia. Sociedad Suiza de Genética Médica.Montreux. Suiza 1992.Poster: “Effets nefast éventuels des anomalies cytogenétiques placentaires”. C.D.DeLozier-Blanchet, L. Francipane, & S. Dahoun-Hadorn. Division de Génétique Médicale (Dept. Génétique & Microbiologie) Centre Médicale Universitaire (CMU), Genéve , Switzerland.
XXIV Reunión Anual de la Sociedad Europea de Genética Humana. Dinamarca 1992.Poster: “When is confined chorionic mosaicis associated whit feto-placental pathology ”. C.D.DeLozier-Blanchet, L. Francipane, & S. Dahoun-Hadorn. Division de Génétique Médicale (Dept. Génétique & Microbiologie) Centre Médicale Universitaire (CMU).Genéve , Switzerland.
XXV Reunión Anual de la Sociedad Europea de Genética Humana.Barcelona. España 1993. Poster: “Feto placental cytogenetic discrepancies in trisomies 13 and 18 ”DeLozier-Blanchet C.D, Francipane L, Dahoun-Hadorn S., Extermann P *. Division of Medical Genetics and Dept of Obstetrics & Ginecology. Geneva University Hospital (CMU). Geneva, Switzerland
Reunión Anual de la Sociedad Americana de Genética Humana. USA 1993.Poster: “ Feto placental discrepancies in reproductive pathologies”. C.D.DeLozier-Blanchet¹, L. Francipane¹, M.Morris ¹, S. Dahoun¹, J. Cox ², P. Extermann ³. Division of Medical Genetics¹, Dept. of Pathology ² and Dept. of Obstetrics & Gynecology. Geneva University Hospital, Switzerland.
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XXVII Reunión Anual de la Sociedad Europea de Genética Humana. Berlín. Alemania 1995.Poster: “Early diagnosis of Smith-Magenis Syndrome Report of one case ”.Moncla, A.; Francipane, L.; Mattei, J.F. ; Mattei M.G. Genetics Medical Center, Hopital d’ Enfants Timone, 13005 Marseille, France.
Publicación: “Trisomy 3 Mosaiceism on CVS: Case report with literature review and propositions for investigation and counseling”.DeLozier-Blanchet C.D., Francipane L., Morris M. A., Hoovers J.M.N., Leschot N.J., Cox J.N. Clinical Genetics. 1995: 48: 308-312.
XVI Congreso Argentino de Neurología Infantil. Sociedad Argentina de Neurología Infantil (SANI).Buenos Aires. Noviembre 1996.Póster con discusión: “ Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) Diagnóstico Clínico y Metabólico”. Francipane L, Chamoles N*, Abdenur J*, Sotos M, Matayoshi M, Jorge L*. División de Genética, Hospital de Clínicas, UBA * Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN)
VI Congreso Argentino de Perinatología.Sociedad Argentina de Pediatría. Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Buenos Aires.Buenos Aires. Septiembre 1998. Póster: “Enfoque Clínico y Genético de la Holoprosencefalia” Francipane, L.; Ziembar, M.I.; Azpiroz, G.; Sganzetta, N.; Duro, E.Poster:“ Síndrome de Prader Willi – Diagnostico Clínico y Citogenético en el Periodo Neonatal ”.Ziembar, M.I.; Francipane, L.; Sganzetta, N.; Drut, M.;Duro, E.
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29° Congreso Argentino de Genética, III Jornadas Chileno-Argentina de Genética, 32° Congreso de Genética de Chile.Rosari, Santa Fe. Septiembre 1999.Póster: “ Diagnostico de los Síndromes de Prader-Willi y Angelman por dos métodos moleculares”. Nora Engel, Sebastián Esperante, Daniel Borelina, Liliana Francipane ¹, Silvia Ratti ¹, Ernesto Goldsmidt, e Irene Szijan. Cátedra de Genética y Biología Molecular, Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA . División de Genética Hospital de Clínicas ¹,UBA.Poster:“ Diagnostico molecular de pacientes y portadoras de Distrofia Muscular de Duchenne-Becker (DMD/DMB)”. Florencia Giliberto, Viviana Dalamón, Marcela Fernandez, Ernesto Goldsmidt, Liliana Francipane ¹, Silvia Ratti ¹,, e Irene Szijan. Cátedra de Genética y Biología Molecular, Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA . División de Genética Hospital de Clínicas ¹, Facultad de Medicina UBA.Poster:“ Holoprosencefalia alobar (a propósito de dos casos)”. Francipane, L.; Ziembar, M.I.; Azpiroz, G.; Sganzetta, N.; Neiseri,A;Duro, E.A.Servicio de Neonatología y Consultorio de Genética, Hospital Minicipal “Dr.R.Larcade”. San Miquel, Pcia. de Buenos Aires
XXV Congreso de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata. Noviembre 2000. Póster: ” Recombinación: su influencia en el diagnostico molecular de portadoras de DMD/DMB”. Giliberto F.; Ferreiro V.; Marchiavelli G.; Cotignola J.; Francipane L. e Szijan I.
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VII Congreso Argentino de Perinatología. VI Congreso Latinoamericano de Perinatología. Sociedad Argentina de Pediatría Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Buenos Aires.Buenos Aires. Agosto – Septiembre 2001.Póster: ” Anomalías cromosómicas en mosaico: Diagnostico citogenético en fibroblastos”.Francipane, L.; Valieras, G.; Ziembar, M.I.; Sganzetta, N.; Gutnisky, V.; Soto, M.M.; Bergonzi,F. Poster: “ Inversión paracentrica del brazo largo del cromosoma 12” Francipane, L.; Ziembar, M.I.; Sganzetta, N.División de Genética, Hospital de Clínicas “ Gral. José de San Martín” , Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires.
XXVI Congreso de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata. Noviembre 2001. Póster: “ Correlación Clínica Molecular de los Síndromes de Prader Willi y Angelman”.Borelina D, Engel N., Esperante S, Giliberto F, Torrado M., Goldschmidt E., Francipane L., and Szijan I.
Publicación: “ Detection of Mutations in Argentine RetinoblastomaPatients by Segregation of Polymorphisms, Exons Analysis and cytogenetics Test”. Dalamon V., Surace E., Borelina D., Ziembar M.I., Esperante S., Francipane L.I., Davila M., Parma D., Szijan I. Ophthalmic Ress. 2001: 33: 336-339.
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11th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy.International Society for Prenatal Diagnosis.Buenos Aires. Junio 2002. Poster: “ Importance of both classical and molecular cytogenetics in the caracterization of inherited chromosomal abnormalities in prenatal diagnosis ”. Lopez Miranda, L.¹; Francipane, L.²; Soto M.M. ²; Gutnisky, V.²; Mollica, M.E.¹, Gallego, M.³; Alba, L.¹, Rozental, S.¹. (1) Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS. (2) División de Genética, Hospital de Clínicas “ José de San Martín” UBA. (3) Servicio de Genética, Hospital Nacional de Pediatría “ Prof. J.P. Garrahan”. Buenos Aires, Argentina.
XXXI Congreso Argentino de Genética. Sociedad Argentina de Genética. La Plata. Septiembre 2002. Póster: “ Trisomía parcial 6q: Síndrome Clínicamente reconocido” Francipane, L.; Sganzetta, N.; Ziembar, M.I. División de Genética, Hospital de Clínicas “ José de San Martín”. Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires.Poster: ” Trisomía parcial 17p: Recurrencia Familiar ”.Francipane, L.; Gutnisky, V.; Soto, M.M.; Frechtel, G.División de Genética, Hospital de Clínicas “ José de San Martín”., Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires
33er Congreso Argentino de Pediatría. Sociedad Argentina de Pediatría.Mar del Plata. Octubre 2003.Póster: ” Epilepsia refractaria e hipocalcemia en paciente con estigmas genéticos”. Gacio, S.; Francipane, L.¹ ; Harb, E.; Mastaglia,S.; Pardo Argerich, M.L.; Valdora, M.; Gravano, J.C.Departamento de Pediatría, División de Genética , Hospital de Clínicas “José. de San Martín”. Facultad de Medicina. UBA.
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Publicación:“Hipoparatiroidismo Primario Diagnosticado Tardíamente como Causa de Síndrome Convulsivo Crónico.” Dra. Silvina Mastaglia, Dra. Beatriz Oliveri, Dr. Sebastián Gacio,Dra. Liliana Francipane, Dra. Abigail Nash. Sección Osteopatías Médicas, Servicio de Pediatría, y División de Genética, Hospital de Clínicas, Universidad de Buenos Aires, Argentina. Osteoporosis y Enfermedades Óseas. Centro de Osteopatías Médicas Dr. Carlos Mautalen.Vol. II, N° 3, Diciembre 2003.
IV Congreso Argentino de Endocrinología Ginecológica y Reproductiva. II Encuentro Latinoamericano de Endocrinología Ginecológica y Reproductiva. Sociedad Argentina de Endocrinología Ginecológica y Reproductiva (SAEGRE).Buenos Aires, Argentina, Abril 2004Póster: “ Síndrome de Turner y Embarazo Espontáneo: comunicación de un caso clínico ” .Santangelo, L.A¹., Francipane L., Soto, M, Valieras G., Cross, G¹. Servicio de Endocrinología ¹, División de Genética.Hospital de Clínicas “Jose de San Martin” Facultad de Medicina. UBA
Publicación:“Supernumerary marker 15 chromosome in a patient with Prader-Willi Syndrome.”Borelina D, Esperante S, Gutnisky V, Ferreiro V, Giliberto F, Ferrer M, Frechtel G, Francipane L, Szijan I. Clinical Genetics. Vol. 65 (3) 242- March 2004
10° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospitalde Clínicas “Gral. J. de San Matín”.UBA.Buenos Aires, Argentina. Agosto 2004 Póster: ” Síndrome de envejecimiento prematuro: diagnostico de displasia mandibulo acral en una paciente de 59 años.” Nash A*., Francipane L., Frechtel G., di Fonzo H., Contardo D., Gold M., Zopatti D.
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Publicación:“Combined Cytogenetic and Molecular Analyses for the Diagnosis of Prader Willi / Angelman Syndromes”Borelina D, Engel N., Esperante S, Ferreiro V, Ferrer M., Torrado M., Goldschmidt E., Francipane L., and Szijan I. Journal of Biochemistry and Molecular Biology, Vol. 37, N° 5,p 522-526 Septiembre 2004.
XVII Congreso Brasilero de Genética Clínica.Sociedad Brasilera de Genética Clínica.Curitiba, Brasil. Junio 2005. Poster:“ Síndrome de Prader-Willi: Disomia Uniparental Materna en un Paciente con Cromosoma 15 supernimerario “Ferreiro Veronica; Borelina Daniel; Esperante Sebastián; Gutnisky Viviana¹; Liliana Francipane¹; Nash Abigail¹; Frechtel Gustavo¹; Irene Szijan.División de Genética¹, Hospital de Clínicas “José de San Martín”. Cátedra de Genética y Biología Molecular, Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA
50 Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Palta, Argentina. Noviembre 2005 Comunicación oral: “Distrofia muscular de Duchenne/Becker: Mutación en Hombre Asintomático.”Ferreiro, Verónica; Giliberto, Florencia; Francipane, Liliana¹; Nash; Abigail¹; Frechtel, Gustavo¹; Szijan, Irene.División de Genética¹, Hospital de Clínicas “José de San Martín”.Cátedra de Genética y Biología Molecular, Facultad de Farmacia y Bioquímica.UBA
Publicación: “The Role of Polymorphic Short Tandem (CA)n Repeat Loci Segregation analysis in the Detection of Duchenne Muscular Dystrophy Carriers and Prenatal Diagnosis.”Veronica Ferreiro, Florencia Giliberto, Liliana Francipane and Irene Szijan.Molecular Diagnosis; 9(2):67-80 2005.
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29° Congreso Argentino de Otorrinolaringología y especialidades conexas - 67 ° Jornadas Rioplatenses de ORL.Buenos Aires, Argentina – Agosto del 2006 Poster “Estudio Molecular: Hipoacusias Neurosensoriales.”Dres. Mansilla E., Paoli B., Francipane L., Lotersztein V., Dalamon V., Elgoyhen A.
11° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospitalde Clínicas. Facultad de Medicina. UBABuenos Aires, Argentina. Agosto 2006. Póster: ” NF1, Estudio Familiar de Segregación”.Ferreiro V., Francipane L¹, Nash A. ¹., Frechtel G. ¹., Szijan I.División de Genética¹, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina.Cátedra de Genética y Biología Molecular, Facultad de Farmacia y Bioquímica.UBA. Manual de Ginecología. Dr. Sergio Provenzano – Dr. Diego Langer – Dr. Silvio Tatti . Corpus Editorial y Distribuidora - 1°edición - 2006Capitulo 2: Embriología y genética del aparato genital y mamario femenino.Dra. Susana Vighi, Dra. Liliana Francipane, Dr. Gustavo Frechtel.
3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the developing Word.XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica.XXXIX Reunion Anual de Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas Poster: ” Reproductive Disordersin two patitens with Psu dic(Xp)investigated with FISH ” Francipane L., Nash A., Bergonzi F, Valeiras G, Gutnisky V, Soto MM, Cross G, Frechtel G.
Poster: “ Molecular Biology studies of sensorineural deaf argentiean families and their relevance in the genetic counseling ”Dalamón V, Lotersztein V, Francipane L, Paoli B, Mansilla E, Frechtel G, Elgoyhen A. Rió de Janeiro. Brasil 2007
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Publicación: “Aspectos Genéticos de las anomalías de la diferenciación sexual”Revista de la Sociedad Argentina de Ginecología Infanto Juvenil Volumen14 - Numero 2: 104-111, 2007.
XX Congreso Brasilero de Genética MédicaSociedad de Brasilera de Genética MedicaGramado, Brasil. Mayo 2008Poster en Epidemiología en Salud Publica: “ Estudio preliminar para la organización de una Red Nacional de Genética Medica en Argentina”Alba, L.; Barbero, P.; Barreiro,C.; Chertkoff,L.; Dain, L.; Ferreiro,V.; Francipane, L.; Frechtel, G.; Gallego, M.; Liascovich, R.; Meroni, M.; Rozental, S.
3rd International Congress of Myology.Asociación Francesa de MiopatiasMarsella, Francia. Mayo 2008Poster:“Duchenne/Becker Muscular Distrophy: a asintomático case report”Ferreiro V.¹; Giliberto F. ²; Muñiz Garcia N. ²; Francipane L. ¹; Marcese D.³; Roque M.³; Frechtel G. ¹., Szijan I ².División de Genética¹, Hospital de Clínicas, UBA. Cátedra de Genética y Biología Molecular², Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA Cátedra de Biología Celular y Molecular³, Facultad de Ciencias Medicas. Universidad de Cuyo. Mendoza. Argentina
12° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas. Universidad de Buenos Aires.Buenos Aires, Argentina. Agosto 2008 Trabajo: “ Caracterización y análisis molecular de deleciones en 400 pacientes con diagnóstico clínico de Distrofia Muscular de Duchenne /Becker” Ferreiro V.¹; Giliberto F. ; Francipane L. ¹; Frechtel G ¹.División de Genética¹, Hospital de Clínicas “José de San Martín. UBA. Cátedra de Genética y Biología Molecular², Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA.
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Publicación:An Asymptomatic Becker Muscular Dystrophy in a Family with a multiexon deletion”Ferreiro V, Giliberto F, Muñiz García M , Francipane L, Marzese D, Mampel A , Roqué M , Frechtel G., Szijan I. Journal of Muscle and Nerve. 2009 Feb,39(2):239-43
Publicación:GJB2 and GJB6 genes: molecular study and identification of novel GJB2 mutations in the hearing-impaired Argentinean population. Dalamón V., Lotersztein V.,Béhéran A., Lipovsek M., Diamante F., Pallares N,Francipane L., Frechtel G.,Paoli B., Mansilla E., Diamante V., Elgoyhen A.B.Audiology Neurotology. 2010,15(3)194-202
XIX Congreso Argentino de Hematología. Mar del Plata, Prov. Buenos Aires, Argentina. Noviembre 2009 Poster “Detección Molecular de Sindromes Alfa-talasémicos en Argentina”.Scheps, K.G, Rossetti L. C., Francipane L., Varela V.Cátedra de Genética y Biología Molecular, Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. División de Genética, Hospital de Clínicas “José de San Martín”. UBA
Publicación “Prenatal diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy by short tandem repeat segregation analysis in Argentine families”.Giliberto F, Ferreiro V, Massot F, Ferrer M, Francipane L, Szijan I.Department of Genetics and Molecular Biology, Faculty of Pharmacy and Biochemistry. Genetics División, Clinical Hospital “José de San Martín” UBA. Capital Federal, Buenos Aires, Argentina. Muscle Nerve. 2011 Apr;43(4):510-7.
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XX Congreso Argentino de Hematología - VI Congreso de la División Inter-Americana de la International Society of HematologyMar del Plata, Prov. Buenos Aires, Argentina - Octubre 2011Poster“Tipificación de mutaciones Beta-Talasémicas poco frecuentes en nuestro medio. Importancia del análisis completo del gen HBB en el diagnostico molecular de Síndromes Beta –Talasemicos”.Scheps, Karen Gabriela; Francipane, Liliana; Nash, Abigail;Varela, Viviana.Cátedra de Genética y Biología Molecular, Fac. de Farmacia y Bioquímica, UBA División Genética, Hospital de Clínicas”J. de San Martín”, UBA
XXX Congreso Internacional de Obstetricia y Ginecología SOGIVA 2012 - Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Bs. As.Buenos Aires – Argentina. 31 al 2 de Junio 2012.Poster: “Dos Familias portadoras de Síndrome de Noonan”Beatriz Pereyra Pacheco; Liliana Francipane; Rodolfo Giuliano; Elizabet Amalia Domínguez; Mónica Novelo; Maria Gabriela ZiverraDivisión de Obstetricia y Ginecología infanto juvenil, División de GenéticaHospital de Clínicas “J. de San Martín. UBA
14° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas. UBA . Buenos Aires, Argentina 14 al 17 de Agosto 2012Presentación oral:“Caracterización molecular de Hb M-Saskatoon y 2 nuevas mutaciones en beta-globina, HBB:c.270_ 273delTGAG (p.Glu90Cysfs*67) y c.182_187delTGAAGG con fenotipo dominante”Scheps, Karen G.; Elena, Graciela O.; Veber, Ernesto S; D´Aloi, Karina; Galimberti, Griselda S.;, Erramouspe, Beatriz; Francipane, Liliana; Varela, Viviana.Cátedra de Genética y Biología Molecular, Fac. de Farmacia y Bioquímica, UBA.Unidad de Oncohematologia , Hospital General de Niños P: Elizalde. CABAHospital Frances. División Genética, Hospital de Clínicas “Jose de San Martín”, Fac. de Medicina. UBA
5- Participación en Congresos, Jornadas y Seminarios:
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XVI Jornadas del club Europeo de Consejo Genético. Zaragoza – España. Septiembre 1990.
VI Coloquio de la Asociación de Citogenética de Lengua Francesa. Marsella – Francia. Septiembre 1993.
Reunión Satélite del 9° Congreso Internacional de Genética Humana “ Genética en Reproducción y Diagnostico Prenatal ”.Buenos Aires. Agosto 1996.
9° Congreso Internacional de Genética Humana.Río de Janeiro – Brasil. Agosto 1996.
II Jornadas Argentino-Chilenas de Genética.XXVII Congreso Argentino de Genética. Viña del Mar – Chile. Octubre 1996.
II Jornadas del Hospital Materno Infantil de San Isidro.San Isidro – Provincia de Buenos Aires. Octubre 1996.
XVI Congreso Argentino de Neurología Infantil. Sociedad Argentina de Neurología Infantil (SANI).Buenos Aires. Noviembre 1996.
VIII Jornadas de Displasias Óseas y Genética. Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garraham y Universidad del Salvador.Buenos Aires. Junio 1998.
VI Congreso Argentino de Perinatología.Sociedad Argentina de Pediatría. Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Buenos Aires.Buenos Aires. Septiembre 1998.
II Encuentro Latinoamericano de Bioética y Genética Humana. Facultad de Derecho. UBABuenos Aires. Octubre 1998.
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I° Jornadas Argentinas de Prevención de Defectos Congénitos.Centro Nacional de Genética Medica.Buenos Aires. Abril 1999.
Seminario sobre Indicadores Biológicos en Personas Sobre-expuestas a Radiaciones Ionizantes.Sociedad Argentina de Radioprotección.Autoridad Regulatoria Nuclear y Comisión Nacional de Energía Atómica.Buenos Aires. Junio 1999.
29° Congreso Argentino de Genética, III Jornadas Chileno-Argentina de Genética, 32° Congreso de Genética de Chile.Rosario, Santa Fe. Septiembre 1999.
Primera Jornada Argentina sobre Síndrome de FRA-X.Hospital de Pediatría “ Prof. Dr. J.P. Garraham”.Buenos Aires. Marzo 2000.
Tercera Tribuna Magistral en Reproducción Humana.Proyecto Genoma Humano - Impacto en Medicina Reproductiva.Centro de Estudios en Ginecología y Reproducción (CEGYR).Buenos Aires. Abril 2000.
VII Congreso Argentino de Perinatología.VI Congreso Latinoamericano de Perinatología.Sociedad Argentina de Pediatría Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Buenos Aires.Buenos Aires. Agosto – Septiembre 2001.
11th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy.International Society for Prenatal Diagnosis.Buenos Aires. Junio 2002.
XXXI Congreso Argentino de Genética. Sociedad Argentina de Genética. La Plata. Septiembre 2002.
Simposio Aborto Recurrente.
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II Reunión Multidisciplinaria de Actualización Diagnostica y Terapéutica.Sociedad Argentina de Endocrinología Ginecológica y Reproductiva (SAEGRE).Buenos Aires. Junio 2003.
XIII Jornadas de Displasias ÓseasServicio de Crecimiento y Desarrollo – Servicio de Genética.Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan”Buenos Aires. Agosto 2003.
1° Congreso Latinoamericano de Neuropsiquiatría.5to Congreso Argentino de Neuropsiquiatría y NeurocienciaCognitiva.VI Jornadas de la Enfermedad de ALZHEIMER y otros trastornos cognitivos.International Neuropsychiatric Association.Asociación Neuropsiquiátrica Argentina.Buenos Aires. Argentina Septiembre 2003. 32° Congreso Argentino de Genética.36° Reunión Anual Sociedad de Genética de ChileIV Jornadas Argentino-Chilenas de Genética.Huerta Grande, Córdoba, Septiembre 2003.
IV Congreso Argentino de Endocrinología Ginecológica y Reproductiva. II Encuentro Latinoamericano de Endocrinología Ginecológica y Reproductiva. Sociedad Argentina de Endocrinología Ginecológica y Reproductiva (SAEGRE).Buenos Aires, Argentina, Abril 2004
XIV Jornadas de Displasias ÓseasServicio de Crecimiento y Desarrollo – Servicio de Genética.Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan”Buenos Aires. Agosto 2004.
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10° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospitalde Clínicas “Gral. J. de San Martín”. Facultad de Medicina.Universidad de Buenos Aires.Buenos Aires, Argentina. Agosto 2004
6to Congreso Argentino de Neuropsiquiatría y NeurocienciaCognitiva. 2° Congreso Latinoamericano de Neuropsiquiatría.VII Jornadas de la Enfermedad de ALZHEIMER y otros trastornos cognitivos.International Neuropsychiatric Association. (INA)Asociación Neuropsiquiátrica Argentina (ANA).Buenos Aires, Argentina. Septiembre 2004.
III jornadas de Difusión y Actualización Científica sobre Síndrome X Frágil en Argentina.Centro Nacional de Genética MedicaAsociación Síndrome X Frágil ArgentinaBuenos Aires, Argentina. Septiembre 2004.
IV Jornadas Latinoamericanas de Síndrome de Prader-WilliHospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan” Buenos Aires , Mayo 2005. XVII Congreso Brasilero de Genética Clínica.Sociedad Brasilera de Genética Clínica.Curitiba, Brasil. Junio 2005.
XV Jornadas de Displasias ÓseasServicio de Crecimiento y Desarrollo. Servicio de Genética.Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan”Buenos Aires. Agosto 2005.
II Jornadas Argentinas de Prevención de Defectos Congénitos.Jornada de Actualización sobre Agentes Teratogénicos.Buenos Aires, Agosto 2005
50 Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).Mar del Palta, Argentina. Noviembre 2005
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XV Jornadas de Displasias ÓseasServicio de Crecimiento y Desarrollo. Servicio de Genética.Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan”Buenos Aires. Agosto 2006.
11° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospitalde Clínicas. Universidad de Buenos Aires – Facultad de Medicina.Buenos Aires, Argentina. Agosto 2006. Taller sobre: “Proyecto de Organización de una Red Nacional de Genética”. Ministerio de Salud, secretaria de Políticas, regulación y Relaciones Sanitarias.Buenos Aires, Junio 2007.
I° Jornadas de Genética PrenatalCentro Nacional de Genética Médica.Buenos Aires. Octubre 2007.
Foro de Investigación en salud de Argentina (FISA)“Taller sobre priorización de investigaciones sanitarias en Argentina en enfermedades monogénicas y malformaciones congénitas” Buenos Aires. Octubre 2007. 3rd International Congress of Myology.Asociación Francesa de MiopatiasMarsella, Francia. Mayo 2008
12° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas. Universidad de Buenos Aires.Buenos Aires, Argentina. Agosto 2008.
1° Congreso Argentino sobre Neurofibromatosis.Facultad de Medicina. UBABuenos Aires, Argentina. Mayo 2009
III° Jornadas de Genética PrenatalCentro Nacional de Genética Médica.Buenos Aires. 19 y 20 de Mayo 2011.
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