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7/24/2019 Cytogenetic and Molecular Characterization of Two
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Se realizaron estudios de cariotipos queposean cromosomas isodicentricos
Se utilizo !"S# $ PC% para determinarestructura $ contenido gentico de loscromosomas anormales
Se utilizaron sondas telomericas $ sondasde la regi&n pseudoautosomica P'%(
Introducci6n
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Caso() Mu*er de +( aos #istoria ,amiliar sin complicaciones
amen ,sico demostr& /a*a estatura Cuello corto0&ra anc1o scaso desarrollo de caractersticas seuales
secundarias 'stigmatismo 2 3alores de 0+ $ 04 disminuidos etc
Materiales y medos
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5io con peso de 6789 gr. 49 semanas de gestaci&n Madre primigra3ida de 6: aos de edad
padre +4 aos Padres consanguneos ;ongitud al nacer
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'nalisis cromosomico con /andeo ?0? $ estudios de!"S# en lin,ocitos de sangre peri,erica.
Para el D5' aislado se usaron moleculas marcadascon @iotina segn =;i,e 0ec1nologies-?i/co@%;>
Se 3isualizo la /iotina con !"0C-a3idina. ;os cromosomas se contrastaron con D'P" $ oduro
de Propidio =P">. !"S# se realizo con procedimiento modiAcado segn
PinBel et al. =(88> Se utilizaron sondas telomericas) DZ+ $ DZ(.0odas sondas ,ueron utilizadas de acuerdo a
especiAcaciones del ,a/ricante.
+n7lisis citogen8tico y de9IS
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Se uso la seal en el cromosoma comocontrol $ se analizaron cerca de 69
meta,ases para 3er presencia o ausencia dela seal en el cromosoma anormal.
;as imEgenes se o/tu3ieron con
microscopio equipado =Altros $ cEmara de,rio CCD F'! (499 S699 camarE>
,ueron psudocoloreados com "P;a/
Spectrum Git1 Multipro/e etensionso,tGare =P1otometrics>.
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%esultados) l cariotipo del padre del paciente resulto
normal. l cromosoma anormal ,ue teido
completamente. ;a sonda centromerica DZ+ re3elo unaseal de do/le 1i/ridaci&n.
;as secuencias al,a satlites del cromosoma
no ,ueron o/ser3adas usando sondacentromerica de cromosoma H en (99meta,ases $ 699 inter,ases.
"esultaods0 Caso .
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%esultado del cariotipo de las lneas celulares de
lin,ocitos ,ue)
4=GcpK2
S#LK268@((K2
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'studios moleculares 4PC"5resultados caso 1
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l cariotipo o/tenido de las lneas celularesresultantes del estudio molecular de lin,ocitosdesde sangre peri,rica ,ue)
4722Kmar2 KmarI77J.is1 idic=>=q((.6+>=GcpK2S#LKK2 68C(KK2DZ+KK2DZ(->2 i=>=p(9>=GcpK2S#L.KK268C(KK2DZ+.K2DZ(->H4:22
KmarI6+J.is1 i=>=p(9> =GcpK2S#LKK2 68C(KK2DZ+K2DZ(->.
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;a presencia del gen S% ,ue conArmadapor anElisis de PC%.
stos resultados *unto con la ausencia detestculos $ te*ido gonadal concuerdan conla ausencia de rasgos de 3irilizacion en estepaciente =caso (>.
Conclusi6n
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Para el caso 62 al menos dos copias del genS% se encuentran en todas las clulasanalizadas.
stos datos son co1erentes con el ,enotipomac1o descrito.
'demEs se sugiri& que la supresiones deeucromatina distal =q>2 conducen a la
azoospermia2 relacionado tam/in con la/a*a estatura $ rasgos di,morAcoscraneo,aciales.
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@elin 2 Cusin 2 iot ?2 ?irlic1 D2 0outain '2 Moncla '2 eBemans M2 ;e Merrer M2 Munnic1 '2 Cormier-Daire . (88. S#L mutations in d$sc1ondrosteosis =;eri-Neill s$ndrome>. 5at ?enet (8):7O:8. Cala/rese ?2 !isc1etto %2 Stuppia ;2 Capodi,erro !2Mingarelli %2 Causio !2 %occ1i M2 %appold ?'2 PalBa ?. (888. H translocation in a ,amil$ Git1 ;eri-Neill d$sc1ondrosteosis. #um ?enet (9
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