Etiología de los defectos

congénitos

UNIVERSIDAD YACAMBÚFACULTAD DE HUMANIDADES

DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES

Autor:Luisa Camejo HPS-142-00178V

Profesor:Xiomara Rodríguez

Asignatura:Genética y Conducta

Julio, 2015

Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal.

Las malformaciones más comunes son las que afectan a las extremidades (brazos y piernas). Estas incluyen dedos de más o de menos en manos y pies, disminución de la longitud de un miembro, alteraciones de la posición (como pie zambo) etc.

Las anomalías cardiacas representan el siguiente grupo más frecuente de malformaciones. Las malformaciones más comunes en el corazón son la presencia de "agujeros en el corazón" a través de los cuales la sangre puede pasar de un lado al otro del corazón. Una vez más, no todas se pueden detectar en el nacimiento.

Etiología

• Anomalías cromosómicas• Anomalías de un gen aislado• Condiciones que dañan al feto en el

embarazo• Problemas genéticos y ambientales• Desconocidas

Anomalías cromosómicas

En los cromosomas están los genes que van a determinar como será el crecimiento del niño, su aspecto y en gran medida las características de sus funciones orgánicas. Si al nacer el niño no tiene estos 46 cromosomas , o hay falta o exceso de partes de ellos, el niño será diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud además. El síndrome de Down es un ejemplo clásico.

Anomalías de un gen aislado

• En ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más genes anormales en ellos. Si estas anomalías se transmiten desde algunos de los padres que está afectado de igual modo, se trata de una condición con herencia autosómica dominante.

Anomalías de un gen aislado

• Otras condiciones aparecerán en el niño sólo si ambos padres son portadores del gen defectuoso. Herencia autosómica recesiva.

• Un tercer tipo de defecto genético está ligado al sexo. En general se transmite sólo a los hijos varones. Las niñas pueden ser portadoras del gen alterado y pasarlo a sus hijos. Ejemplo de esto es la Hemofilia.

Condiciones que dañan al feto en el embarazo

• La rubéola es un ejemplo bien conocido. • El consumo excesivo de alcohol o drogas

también puede alterar el desarrollo fetal normal.

• Sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos.

• Usar medicamentos durante el embarazo y si debe hacerlo estos deben estar indicados por su médico.

Problemas genéticos y ambientales

Algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo para que se manifiesten. La espina bífida o fisura de labio y paladar son de este tipo.

Desconocidas

La mayoría de los defectos congénitos no tienen una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En estos casos el médico es el único que los puede ayudar realizando pruebas importantes a lo largo del embarazo.