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DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... ·...

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121
DEFINICIÓN EPIDEMIOLOGÍA FISIOTERAPIA DESCRIPCIÓN GENÉTICA DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL TRATAMIENTO AYUDAS E INSERCIÓN INVESTIGACIÓN CRITERIOS DIAGNÓSTICOS ENCUESTA BIBLIOGRAFÍA Documento original de la AFM cedido a ASEM
Transcript
Page 1: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

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. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .7-

5

l T

RATA

MIE

NTO

. .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.8-

1n

Segu

imien

to

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .8-

2Va

lorac

iones

reite

rada

s .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

8-2

Reali

zació

n de

pru

ebas

mus

cular

es .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

8-2

(pru

ebas

mus

cular

es cu

antit

ativa

s,pr

ueba

s mus

cular

es m

anua

les,

prue

bas m

uscu

lares

func

iona

les)

n M

edida

s de

higien

e die

tétic

a .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

8-4

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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n C

ontra

indica

cione

s ter

apéu

ticas

. .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

8-4

n Tr

atam

iento

farm

acol

ógico

. .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

8-5

Apar

ato

locom

otor

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.8-

5Sis

tema

ocula

r .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .8-

5As

pecto

s psic

ológic

os .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .8-

5n

Reh

abilit

ació

n .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

8-5

Trata

mien

tos d

e reh

abilit

ación

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.8-

5Ba

lneote

rapia

calie

nte

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

8-6

Cines

itera

pia lo

como

tora

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.8-

6Ve

rtica

lizac

ión .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

8-6

Cines

itera

pia re

spira

toria

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

8-6

Fisiot

erapia

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

8-6

Apar

atos

orto

pédic

os .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .8-

6n

Com

pens

ació

n de

las d

iscap

acida

des

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

8-7

n C

irugía

. .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.8-

8Ro

stro

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

8-8

Sistem

a oc

ular

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

8-8

Apar

ato

locom

otor

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.8-

8(M

iembr

os su

perio

res,

miem

bros

infer

iore

s,co

lumna

vert

ebra

l)n

Ane

stesia

. .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .8-

11n

Bibl

iogr

afía

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

8-11

l A

YUDA

S E

INSE

RCIÓ

N .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

9-1

n A

yuda

s e in

serc

ión

en E

spañ

a .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

9-2

(Prin

cipale

s der

echo

s y p

resta

cione

s,da

tos d

el añ

o 19

99)

Certi

ficad

o de

disc

apac

idad

(minu

svalía

) .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

9-2

Pres

tacio

nes n

o co

ntrib

utiva

s de i

nvali

dez

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

9-2

Pres

tació

n fam

iliar p

or h

ijo a

cargo

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.9-

3Pr

esta

cione

s der

ivada

s de l

a LIS

MI

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.9-

3Ay

udas

indiv

iduale

s no

perió

dicas

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .9-

3Tra

bajad

ores

disc

apac

itado

s .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

9-4

Decla

ració

n de

la re

nta

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .9-

4Im

pues

to so

bre s

uces

iones

y do

nacio

nes

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.9-

4Im

pues

to de

mat

ricula

ción

de ve

hículo

s . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

9-4

Impu

esto

sobr

e veh

ículos

de t

racc

ión m

ecán

ica .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .9-

4Ta

sas

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

9-4

Trans

porte

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

9-4

Tarje

ta d

e esta

ciona

mien

to y d

e acc

esibi

lidad

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .9-

4Viv

ienda

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .9-

4Ed

ucac

ión .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .9-

4Fo

rmac

ión o

cupa

ciona

l . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

9-4

Fami

lia n

umero

sa .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

9-4

n A

yuda

s e in

serc

ión

en F

ranc

ia .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

9-5

(Dat

os d

el añ

o 20

00)

Reem

bolso

de g

astos

méd

icos

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.9-

5Co

misio

nes

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

9-5

(Com

isión

Dep

arta

men

tal d

e Ed

ucac

ión

Espe

cial,C

omisi

ónTé

cnica

de

Orie

ntac

ión

y de

Recla

sifica

ción

Prof

esio

nal)

Tarje

tas d

e inc

apac

idad

y de d

ificult

ad d

e bipe

desta

ción

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

9-5

(Tar

jeta d

e inc

apac

idad,

tarje

ta d

e «D

ificult

ad d

e bip

edes

tació

n»)

• D

IST

RO

FIA

MU

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• A

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Ayud

as p

ara

meno

res d

e 20

años

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .9-

5(A

yuda

de

educ

ació

n es

pecia

l,ayu

da p

ara p

adre

s fun

ciona

rios)

Ayud

as p

ara

mayo

res d

e 20

años

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .9-

6(A

yuda

par

a adu

ltos m

inusv

álido

s,ay

uda c

ompe

nsad

ora p

or as

isten

te(A

CTP)

,ayu

da co

mpe

nsad

ora d

e ga

stos p

rofes

iona

les su

plem

enta

rios,

com

plem

ento

de

ayud

as p

ara a

dulto

s minu

sváli

dos)

Exen

cione

s y d

esgra

vacio

nes

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .9-

6(Im

pues

tos d

e inq

uilina

to y

sobr

e bie

nes i

nmue

bles,

cano

n de

telev

isión

)Tra

nspo

rtes c

olecti

vos

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

9-6

(Fer

roca

rril,

trans

port

es u

rban

os,t

rans

port

es aé

reos

)Ay

uda

domi

ciliar

ia .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

9-6

Subs

idio

de co

tizac

iones

del

segu

ro de

vejez

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .9-

7Es

tudio

s y fo

rmac

ión p

rofes

ional

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

9-7

(Tra

nspo

rte

esco

lar y

unive

rsita

rio,a

dapt

ació

n de

los e

xám

enes

,ad

apta

ción

de lo

s estu

dios s

uper

iore

s,or

ienta

ción

prof

esio

nal)

Emple

o y v

ida p

rofes

ional

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

9-7

(Neg

ociac

ione

s con

el e

mpr

esar

io,co

ntra

tació

n ob

ligat

oria,

reco

nocim

iento

com

o tra

bajad

or m

inusv

álido

,sub

sidio

com

pens

ador

de ga

stos p

rofes

iona

les,e

mple

o en

el s

ecto

r púb

lico,

recla

sifica

ción

prof

esio

nal,c

ese

de la

activ

idad

prof

esio

nal,p

ensió

n de

inva

lidez

)n

Estu

dios

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

9-9

n Tr

abajo

. .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

9-10

n O

cio .

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

9-10

n B

iblio

grafí

a .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .9-

11

l IN

VEST

IGAC

IÓN

. .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .10

-1

n B

iblio

grafí

a .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .10

-2

l C

RITE

RIO

S D

IAGN

ÓST

ICO

S .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.11

-1

n C

riter

ios p

rincip

ales

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

11-2

n

Otro

s crit

erio

s .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .11

-2

Crite

rios c

línico

s .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

11-2

(In

icio

de la

enfe

rmed

ad,a

fecta

ción

facial

,cint

ura e

scap

ular,a

simet

ría,

evol

ució

n,gr

aved

ad d

e la

enfer

med

ad,r

etra

ccio

nes,

afecc

ión

card

íaca

sord

era,

retin

opat

ía,re

traso

men

tal)

Crite

rios c

omple

ment

arios

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

11-4

(N

ivel d

e CP

K,EM

G,bio

psia

mus

cular

)Cr

iterio

s apli

cable

s par

a es

tudio

s de c

orrel

ación

ent

re ge

notip

o y f

enoti

po .

11-4

n

Bibl

iogr

afía

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

11-5

l E

NCU

ESTA

AFM

. .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

12-1

n

Mét

odo

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .12

-2

n R

esult

ados

. .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.12

-2

Perfi

l per

sona

l y si

tuac

ión fa

milia

r .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

12-2

Antec

eden

tes fa

milia

res .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .12

-2Pr

imero

s sínt

omas

y dia

gnós

tico

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .12

-2Co

munic

ación

del

diagn

óstic

o y s

u ac

epta

ción

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

12-5

Diag

nósti

co d

e FSH

y de

scend

encia

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

12-5

Emba

razo

s y p

artos

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

12-6

Défic

its fu

ncion

ales

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

12-6

Perce

pción

de l

a ev

olució

n de

la en

ferme

dad

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

12-7

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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Dolor

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .12

-7Tra

tami

entos

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.12

-8Vid

a co

tidian

a .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. .12

-8Vid

a pr

ofesio

nal y

socia

l . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.12-

10n

Cue

stion

ario

.

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .1

2-11

l B

IBLIO

GRAF

ÍA G

ENER

AL,A

BREV

IATU

RAS

Y D

IREC

CIO

NES

ÚTI

LES

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

13-1

n B

iblio

grafí

a gen

eral

. . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

.13

-1n

Abr

eviat

uras

. .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

13-6

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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DEFINICI

ÓND

IST

RO

FIA

MU

SCU

LAR

FA

CIO

ESC

APU

LOH

UM

ERA

L

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

DEFIN

ICIÓN

1-1

DEF

INIC

IÓN

La d

istr

ofia

mus

cula

r fa

cioe

scap

uloh

umer

al (

FSH

), o

enfe

rmed

ad d

e La

ndou

zy-D

ejer

ine,

es

una

dist

rofia

mus

cula

r pr

ogre

siva

her

edit

aria

fre

cuen

te (

5 ca

sos

por

cada

100

.000

hab

itan

tes)

. Fue

des

crit

a po

r pr

imer

a ve

z en

1885

por

Lan

douz

y y

Dej

erin

e.Es

ta e

nfer

med

ad f

orm

a pa

rte

de la

s di

stro

fias

mus

cula

res

prog

resi

vas,

en

las

que

se d

a un

a de

stru

cció

n pr

ogre

siva

de la

s fib

ras

mus

cula

res.

Se c

arac

teriz

a po

r un

aan

omal

íahi

stol

ógic

a de

ti

po

«nec

rosi

s-re

gene

raci

ón»,

qu

eco

mpo

rta

una

dege

nera

ción

mus

cula

r y

una

pérd

ida

defu

erza

que

se

agra

van

lent

amen

te.

No

es d

e or

igen

tóx

ico,

ni e

ndoc

rino

, ni y

atro

géni

co.

Com

ienz

a en

la

may

or p

arte

de

los

caso

s du

rant

e la

infa

ncia

o l

a ad

oles

cenc

ia,

entr

e lo

s 10

y l

os 2

0 añ

os,

yaf

ecta

a lo

s do

s se

xos.

La

enfe

rmed

ad e

s m

ás g

rave

en

los

caso

s m

ás p

reco

ces,

que

son

poc

o fr

ecue

ntes

.

Es d

e tr

ansm

isió

n au

tosó

mic

a do

min

ante

y l

a an

omal

íage

néti

ca h

a si

do l

ocal

izad

a en

199

0 en

el

extr

emo

del

braz

o la

rgo

del c

rom

osom

a 4

en 4

q35-

qter

.

Una

de

las

cara

cter

ísti

cas

esen

cial

es d

e la

afe

ctac

ión

mus

cula

r de

la F

SH e

s su

asi

met

ría.

Sólo

inci

de so

bre

algu

nos g

rupo

s de

mús

culo

sesq

uelé

tico

s y

la a

fecc

ión

prog

resa

gen

eral

men

te d

e fo

rma

lent

a, d

ear

riba

aba

jo:

- en

la c

ara,

la a

fect

ació

n de

los

mús

culo

s de

ocl

usió

n de

los

párp

ados

y d

e la

boc

a lim

ita

la e

xpre

sivi

dad

del

rost

ro e

impi

de c

erra

r lo

s oj

os p

or c

ompl

eto

- en

los

hom

bros

, la

afec

taci

ón d

e lo

s m

úscu

los

que

fijan

el o

móp

lato

y d

e lo

s ab

duct

ores

lim

ita

los

mov

imie

ntos

de e

leva

ción

de

los

braz

os p

or e

ncim

a de

l ni

vel

hori

zont

al

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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DEF

INIC

IÓN

1-2-

en l

os m

iem

bros

inf

erio

res

inci

de,

con

frec

uenc

ia d

em

odo

prec

oz, s

obre

los

mús

culo

s do

rsifl

exor

es, l

o qu

e da

luga

r al

est

epaj

e y

prov

oca

caíd

as-

en l

a ci

ntur

a pé

lvic

a, e

n la

mit

ad d

e lo

s ca

sos,

se

ven

afec

tado

s lo

s m

úscu

los

glút

eos,

lo

que

prov

oca

una

basc

ulac

ión

haci

a de

lant

e de

la

pelv

is c

on h

iper

lord

osis

lum

bar.

Los

prob

lem

as d

e au

dici

ón y

/o a

fect

acio

nes

vasc

ular

esre

tini

anas

, aun

que

infr

ecue

ntes

, for

man

tam

bién

par

te d

ela

en

ferm

edad

. El

m

ioca

rdio

en

ge

nera

l no

se

ve

afec

tado

.

Más

de

la m

itad

de

los

suje

tos

afec

tado

s co

nser

vará

ndu

rant

e to

da s

u vi

da la

aut

onom

ía p

ara

cam

inar

. La

silla

de

rued

as s

ólo

será

ind

ispen

sabl

e pa

ra,

apro

xim

adam

ente

,en

tre

el 1

0 y

el 2

0 po

r ci

ento

de

los c

asos

. La

espe

ranz

a de

vida

no

se m

odifi

ca.

Las

eval

uaci

ones

mus

cula

res,

ort

opéd

icas

, ca

rdía

cas

yre

spir

ator

ias

peri

ódic

as

perm

iten

un

tr

atam

ient

oad

apta

do a

las

rep

ercu

sion

es d

e la

afe

ctac

ión

mus

cula

r:ci

nesi

tera

pia

cont

ra l

as r

etra

ccio

nes,

dis

posi

tivo

s y/

oci

rugí

a or

topé

dica

par

a pa

liar

las

defic

ienc

ias

mot

oras

(fija

ción

de

los

omóp

lato

s a

la e

stru

ctur

a co

stal

par

are

cupe

rar

la a

mpl

itud

del

mov

imie

nto

de l

os m

iem

bros

supe

rior

es,

bajo

ind

icac

ione

s m

uy p

reci

sas)

, pr

even

ción

de l

a qu

erat

itis

. Las

ayu

das

técn

icas

(pi

nza

con

man

gola

rgo,

sac

a ca

lcet

ines

, sill

a de

rue

das

eléc

tric

a, d

omót

ica,

etc.

) y

el a

cond

icio

nam

ient

o er

gonó

mic

o de

l dom

icili

o y

del

pues

to d

e tr

abaj

o co

ntri

buye

n a

com

pens

ar l

asin

capa

cida

des

mot

oras

.

Defin

ición

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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HISTORIA

DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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l18

85l

1990

lBI

BLIO

GRAF

ÍA

DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

HISTO

RIA

2-1

HIST

ORI

A

Cru

veilh

er e

n 18

52 y

más

tar

de D

uche

nne

en 1

868

desc

ribi

eron

, po

r pr

imer

a ve

z, c

asos

de

atro

fiam

uscu

lar

de t

opog

rafía

faci

oesc

apul

ohum

eral

.

Land

ouzy

y D

ejer

ine

prop

orci

onar

on e

n 18

85un

ade

scri

pció

n cl

ínic

a de

la d

istr

ofia

fac

ioes

capu

-lo

hum

eral

, que

tod

avía

es

válid

a en

la a

ctua

lidad

,in

dica

ndo

la a

usen

cia

de a

fect

ació

n ne

urol

ógic

a.

En 1

990

un e

quip

ó ho

land

és p

uso

de m

anifi

esto

una

anom

alía

del

bra

zo la

rgo

del c

rom

osom

a 4.

En e

l sigl

o XI

X lo

s m

édico

s pe

nsab

an q

ue la

s en

ferm

edad

escr

ónica

s de

atrof

ia m

uscu

lar se

deb

ían a

la afe

ctac

ión

delc

uern

oan

terio

r de l

a méd

ula es

pinal.

De

todo

s mod

os,le

s sor

pren

día la

coex

isten

cia d

e hi

pert

rofia

y a

trof

ia en

un

mism

o m

úscu

loafe

ctad

o.Cr

uveil

hier,e

n un

a co

mun

icació

n a

la Ac

adem

ia de

Med

icina

en

1852

que

pas

ó de

sape

rcibi

da,d

escr

ibió

el ca

so d

e un

var

ón d

e18

año

s afe

ctad

o po

r un

a fo

rma

grav

e de

dist

rofia

mus

cular

facioe

scap

ulohu

mer

al qu

e mur

ió a c

ausa

de l

a vir

uela.

Laau

tops

iam

ostra

ba q

ue e

l cer

ebro

,la m

édula

y lo

s ner

vios p

erifé

ricos

no

esta

ban

afect

ados

.D

uche

nne

desc

ribió

en

1868

«at

rofia

s m

uscu

lares

gr

asas

prog

resiv

as e

n la

infan

cia»

que

pose

ían to

das l

as c

arac

terís

ticas

de la

dist

rofia

mus

cular

facio

esca

pulo

hum

eral

y que

vinc

uló co

nun

a afec

ción

mus

cular

pur

a.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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HIST

ORI

A

2-2En

el a

rtícu

lo «

De la

myo

path

ie at

rophiq

ue p

rogres

sive,

myop

athie

héré

ditair

e,sa

ns ne

urop

athie

,déb

utan

t d'or

dinair

e dan

s l'en

fance

,par

la fac

e »,i

nclui

do e

n un

info

rme

a la

Acad

emia

de C

iencia

s en

1884

y,p

oste

riorm

ente

en

1885

,en

la Re

vue

de M

édec

ine,

Land

ouzy

y D

ejerin

e de

scrib

ieron

var

ios

caso

s de

dist

rofia

mus

cular

facio

esca

pulo

hum

eral

con

auto

psias

que

mos

traba

n la

integ

ridad

el s

istem

a ne

rvio

so.S

ubra

yaro

n la

asim

etría

de

lasafe

ctacio

nes,

la au

senc

ia de

hipe

rtrof

ia y d

e dolo

r en

losm

úscu

los

afect

ados

y el

cará

cter

fam

iliar d

e es

ta e

nferm

edad

(Lan

douz

y yD

ejerin

e,18

85).

El d

ebat

e so

bre

la cla

sifica

ción

de la

s m

iopa

tías

hum

anas

no

hacía

más

que

em

peza

r,au

nque

el c

once

pto

de e

nfer

med

adpr

imiti

va d

el m

úscu

lo c

omo

caus

a de

la le

nta

atro

fia m

uscu

larpr

ogre

siva f

ue ac

epta

do a

finale

s del

siglo

XIX

.La

intro

ducc

ión

de u

na cl

asific

ació

n ge

nétic

a (m

odo

auto

sóm

icodo

mina

nte,

auto

sóm

ico re

cesiv

o y r

eces

ivo lig

ado

al cr

omos

oma

X) en

1921

fue d

e gra

n util

idad

(Weit

z,19

21,c

itado

por P

adbe

rg,

1982

).D

avid

enko

w fu

e el

prim

ero

en re

cono

cer l

a ex

isten

ciade

cas

os f

amili

ares

«ab

orta

dos»

(sin

man

ifest

ació

n clí

nica

signif

icativ

a) d

e dis

trofia

mus

cular

facio

esca

pulo

hum

eral.

Más

tard

e,en

195

4,W

alton

y N

attra

ss in

sitier

on so

bre

el he

cho

de q

ue re

cono

cer l

a ex

isten

cia d

e un

a afe

ctac

ión

facial

,aun

que

fuese

men

or,te

nía u

na im

porta

ncia

cruc

ial p

ara e

vitar

conf

usio

nes

con

otra

s mio

patía

s (W

alton

,195

4).

1885

© Revue de Médicine,Landouzy et Dejerine,1885

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

Juli

e L.

a l

os

8 a

ño

s.Fo

togr

afía

de

1885

,pub

licad

a po

r La

ndou

zy y

Dej

erin

e.Ad

emás

de

la F

SH,J

ulie

L.p

adec

ía t

uber

culo

sis y

su

pron

óstic

o pa

recía

som

brío

.Es

sor

pren

dent

e en

cont

rar

a la

mism

a Ju

lie L

.hos

pita

lizad

a a

los

87añ

os e

n un

a cl

ínica

de

París

,don

de s

e re

gist

ra u

na d

escr

ipció

n cl

íni-

ca fi

nal d

e su

enf

erm

edad

(Ju

stin

-Bes

anço

n,19

64).

Sólo

recie

ntem

ente

un

equip

o ho

landé

s ha

podid

o de

mos

trar l

aex

isten

cia d

e un

a an

omalí

a de

la p

arte

ext

rem

a de

l bra

zo la

rgo

del c

rom

osom

a 4 en

los e

nferm

os qu

e pad

ecen

esta

enfer

med

ad(W

ijmen

ga,1

990)

.

1990

1885

n19

90

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

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HIST

ORI

A

BIBLIO

GRAFÍ

An

JUST

IN-B

ESAN

ÇON

L.,

PÉQ

UIGN

OT

H.,C

ON

TAM

IN F

.,D

ELAV

IERR

E P.H

.,RO

LLAN

D P.

:«M

yopa

thie

du ty

pe L

ando

uzy-

Deje

rine.

Rapp

ort

d'une

obs

erva

tion

histo

rique

».Se

m.Hô

p.,19

64,5

5,8

:299

0-29

99.

n L

AND

OUZ

Y L.,

DEJ

ERIN

E J.:

«De

la my

opat

hie a

troph

ique

prog

ress

ive (m

yopa

thie

héré

ditair

e,sa

ns n

euro

path

ie,dé

buta

ntd'o

rdina

ire d

ans l

'enfan

ce,p

ar la

face

)».F

élix

Alca

n,Pa

ris,1

885,

151

p.

n P

ADBE

RG G

.W.:

«Fac

iosc

apulo

hum

eral

disea

se».

Inte

rcon

-tin

enta

l Gra

phics

,Univ

ersit

é de L

eiden

,Thè

se d

e doc

tora

t,198

2,24

3 p.

n SO

RREL

-DEJ

ERIN

E Y.,F

ARD

EAU

M.:«

Nais

sanc

e et m

étam

or-

phos

es d

e la

myop

athie

atro

phiqu

e pr

ogre

ssive

de

Land

ouzy

et

Deje

rine»

. Rev

.Neu

rol.,1

982,

138,

12 :1

041-

1051

.

n W

ALTO

N J.

N.,N

ATTR

ASS F

.J.:«

On

the

class

ificat

ion,

natu

ral

histo

ry an

d tre

atm

ent o

f the

myo

path

ies».

Brain

,195

4,77

:16

9-23

1.

n W

EITZ

W.:

«Übe

r die

Vere

rbun

g bei

der M

uskle

dystr

ophie

».Dt

sch.

Z.Ne

rvenh

eilk.,

1921

,72

:143

-204

.

n W

IJMEN

GA C

.,FR

ANTS

R.R

.,BR

OW

ER O

.F.,M

OER

ER P

.,W

EBER

J.L.,

PAD

BERG

G.W

.:«L

ocat

ion

of fa

ciosc

apulo

hum

eral

mus

cular

dys

troph

y gen

e on

chro

mos

ome

4».L

ance

t,199

0,33

6:65

1-65

3.

2-3

Histo

ria

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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EPIDEMIO

LOGÍA

DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

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IOESC

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LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

EPIDE

MIOLO

GÍA

3-1

EPID

EMIO

LOGÍ

A

La d

istr

ofia

mus

cula

r fa

cioe

scap

uloh

umer

al e

s fr

e-cu

ente

. Se

esti

ma

que

en F

ranc

ia h

ay e

ntre

2.5

00 y

3.00

0 pe

rson

as a

fect

adas

. INCIDE

NCIA

La d

istro

fia m

uscu

lar fa

cioes

capu

lohum

eral

(FSH

) es u

na d

istro

fiam

uscu

lar fr

ecue

nte.

Se e

stim

a qu

e en

Esp

aña

hay

entre

1.80

0 y

2.300

per

sona

s afec

tada

s y e

n Fr

ancia

ent

re 2

.500

y 3.00

0.El

cálc

ulo

de l

a in

ciden

cia d

e la

FSH

pres

enta

var

iacio

nes

impo

rtan

tes e

ntre

dife

rent

es au

tore

s:- d

e 0,4

a 5

caso

s de

FSH

por c

ada 1

00.00

0 (C

hung

,195

9)- d

e 0,3

a 1

caso

por

cada

100

.000

(Ste

vens

on,1

990)

- 5 ca

sos p

or ca

da 1

00.00

0 (L

unt,

1991

)

lIN

CID

ENCI

Al

PREV

ALEN

CIA

lPE

NET

RAN

CIA

lBI

BLIO

GRAF

ÍA

La in

cide

ncia

corr

espo

nde

al nú

mer

o de

cas

os n

uevo

sen

rela

ción

con

la po

blació

n ex

pues

ta a

lrie

sgo,

para

un

perío

do d

ado

(en

este

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,la

pobla

ción

expu

esta

al

riesg

oco

rres

pond

e al

núm

ero

de n

acim

iento

s)

recordar

PARA

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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EPID

EMIO

LOGÍ

A

3-2

PREVA

LENCIA

La p

reva

lencia

de

la FS

H os

cila

entre

2,2

y 66

cas

os p

or c

ada

100.0

00 h

abita

ntes

,co

n gr

ande

s va

riacio

nes

entre

dist

intas

pobla

cione

s:- 2

,3 po

r cad

a 100

.000

habit

ante

s en W

iscon

sin,E

stado

s Unid

os(M

orto

n,19

59).

- 15

,3 p

or c

ada

100.

000

habi

tant

es e

n Al

bert

a,Ca

nadá

(Mon

ckto

n,19

82).

- 18,7

por

cada

100

.000

habit

ante

s en

los P

aíses

Bajo

s (Pa

dber

g,19

82).

La m

ayor

ía de

los

auto

res

cons

ider

a co

mo

med

ia ac

epta

ble

unap

reva

lencia

de

5 ca

sos p

or ca

da 1

00.00

0 ha

bitan

tes;

a par

tirde

esta

pre

valen

cia m

edia,

la es

timac

ión

del n

úmer

o de

caso

s de

FSH

en F

ranc

ia de

bería

cifr

arse

ent

re 2

.500

y 3.0

00.S

e es

tima

que

en E

spañ

a hay

ent

re 1

.800

y 2.30

0 pe

rson

as af

ecta

das.

PENETR

ANCIA

La p

enet

ranc

ia d

e la

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es

com

plet

a si

son

méd

icos

expe

rimen

tado

s lo

s qu

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amina

n cu

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sam

ente

a c

ada

uno

de lo

s m

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bros

de

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ilia.L

a pr

opor

ción

entr

e su

jeto

safe

ctad

os y

no

afect

ados

es,

en e

stas c

ondic

ione

s,m

uy p

róxim

aa 1

par

a la d

istro

fia fa

cioes

capu

lohum

eral,

es d

ecir,

unap

ropo

rció

nde

50

% /5

0 %

acor

de c

on e

l ries

go te

órico

de

que

un c

arác

ter

se tr

asm

ita e

n el

mod

o au

tosó

mico

dom

inant

e.La

exis

tenc

ia de

«salt

o de

gen

erac

ione

s» e

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estu

dios

de a

lguna

s de

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ilias,

corr

espo

nde

con

muc

ha p

roba

bilida

d a c

asos

insu

ficien

tem

ente

docu

men

tado

s (Pa

dber

g,19

82).

La n

o pe

netra

ncia

(es d

ecir,

el he

cho

de q

ue la

enfe

rmed

ad n

ote

nga

expr

esió

n clí

nica

en s

ujeto

s qu

e el

análi

sis g

enét

ico h

aide

ntific

ado

com

o po

rtad

ores

) se h

a esti

mad

o en

men

os d

el 5

%a p

artir

de

los 2

0 añ

os.

En la

s fam

ilias c

uyos

sujet

os af

ecta

dos p

or FH

S tien

en u

n «g

ran»

fragm

ento

4q3

5 (e

s de

cir,a

quel

los

para

los

que

la zo

na d

elcr

omos

oma

4 qu

e ha

bitua

lmen

te se

redu

ce,d

isminu

ye p

oco)

lape

netr

ancia

de

la FH

S po

dría

ser

infer

ior

a las

est

imac

ione

sha

bitua

les (L

unt,1

995)

(ver

«Gen

ética

• Di

agnó

stico

geno

típico

»).

La p

reva

lenc

iase

def

ine

com

o el

núm

ero

de c

asos

pres

ente

s en

la po

blació

n e

n un

per

íodo

det

erm

inado

.La

pen

etra

ncia

se d

efin

e co

mo

lafre

cuen

cia y/

o int

ensid

ad co

n las

que

un

cará

cter

se e

xpre

sa e

n un

a pob

lació

n.

recordar

PARA

Preval

encia

nPe

netra

ncia

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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BIBLIO

GRAFÍ

An

CHU

NG

C.S.,

MO

RTO

N N

.E.:«

Disc

rimina

tion

of g

enet

icen

tities

in

mus

cular

dys

troph

y». A

meric

an j

ourn

al of

Huma

nGe

netic

s,19

59,1

1;33

9-35

9.

n L

UNT

P.W.,H

ARPE

R P.S

.:«G

enet

ic co

unse

lling i

n fac

iosc

apu-

lohu

mer

al m

uscu

lar d

ystro

phy»

. J.M

ed.G

enet.

,199

1,28

,655

-664

.

n L

UNT

P.W.,

JARD

INE

P.E.,

KOCH

M.C

.,M

AYN

ARD

J.,

OSB

ORN

M.,

WILL

IAM

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HARP

ER P

.S.,U

PAD

HYAY

A M

.:«C

orre

latio

n be

twee

n fra

gmen

t siz

e at

D4F

104S

1 an

d ag

e of

onse

t or

at w

heelc

hair

use,

with

a p

ossib

le ge

nera

tiona

l effe

ct,

acco

unts

for m

uch

phen

otyp

ic va

riatio

n in

4q35

-facio

scap

ulohu

-m

eral

mus

cular

dys

troph

y (F

SHD

)».

Mole

cular

Biol

ogy

and

Gene

tics ,

1995

,4:7

,124

3-12

44.

n

PAD

BERG

G

.W.:

«Fac

iosc

apu1

ohum

eral

dise

ase»

.In

terc

ontin

enta

l G

raph

ics,U

nive

rsité

de

Leid

en,T

hèse

de

doct

orat

,198

2,24

3p.

n S

TEVE

NSO

N W

.G.,P

ERLO

FF ].

K.,W

EISS

J.N

.,AN

DER

SON

,T.L

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acio

scap

ulohu

mer

al M

uscu

lar D

ystro

phy

:Evid

ence

for

Sele

ctive

,Gen

etic

Elec

trop

hysio

logic

Car

diac

Invo

lvem

ent»

.J.A

m.Co

ll.Ca

rdiol

.,199

0,vo

l 15,

nº2,

292-

299.

Biblio

grafía

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

EPID

EMIO

LOGÍ

A

3-3

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FISIOPATO

LOGÍA

DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

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• D

IST

RO

FIA

MU

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HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

FISIO

PATOL

OGÍA 4-

1

FISIO

PATO

LOGÍ

A

lPR

OCE

SO D

ISTRÓ

FICO

l A

SIMET

RÍA

DE

LA A

FECT

ACIÓ

NM

USCU

LAR

lRE

TRAC

CIO

NES

MUS

CULA

RES

lAF

ECCI

ÓN

RES

PIRA

TORI

Al

BIBL

IOGR

AFÍA

Se h

an p

ropu

esto

num

eros

as h

ipót

esis

fisi

opat

oló-

gica

s: la

ano

mal

ía g

enét

ica

del c

rom

osom

a 4

podr

íaoc

asio

nar

un d

efec

to d

e pe

rmea

bilid

ad d

e la

sm

embr

anas

, ofe

nóm

enos

infla

mat

orio

s o

vasc

ula-

res

en a

lgun

as c

élul

as m

uscu

lare

s.

La d

istr

ibuc

ión

asim

étri

ca d

e al

guno

s sí

ntom

aspo

dría

exp

licar

se p

or l

a so

breu

tiliz

ació

n de

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mús

culo

s de

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o do

min

ante

.

Las

alte

raci

ones

en

las

expl

orac

ione

s fu

ncio

na-

les

resp

irat

oria

s, c

uand

o ex

iste

n, s

e vi

ncul

an c

onfr

ecue

ncia

a la

s de

form

acio

nes

raqu

ídea

s.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

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IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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Proces

o dist

rófico

FISIO

PATO

LOGÍ

A

4-2

PROCE

SODIS

TRÓF

ICOEn

la d

istro

fia m

uscu

lar fa

cioes

capu

lohu

mer

al (F

SH) s

e pr

oduc

eun

a de

struc

ción

prog

resiv

a de

las f

ibras

de

algun

os m

úscu

los o

de p

orcio

nes d

e m

úscu

los.

Se tr

ata d

e un

pro

ceso

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rófic

o,es

decir

,una

amiot

rofia

pro

gres

iva u

nida a

una

deg

ener

ación

prim

itiva

de la

s fibr

as m

uscu

lares

,car

acte

rizad

a por

un

aspe

cto

histo

lógic

opa

rticu

lar d

e tipo

«ne

cros

is-re

gene

ració

n» d

e los

frag

men

tos d

em

úscu

los e

n lo

s que

se h

a rea

lizad

o un

a bio

psia.

En o

casio

nes s

e obs

erva

un

aspe

cto

inflam

ator

io m

uy n

ítido

con

infilt

rado

s mon

onuc

leare

s,lo

que

pue

de in

cluso

tene

r apa

rienc

iade

una

pol

imio

sitis.

El o

rigen

exa

cto

de e

sta

dest

rucc

ión

de fi

bras

mus

cular

es y

/ode

est

as r

eacc

ione

s in

flam

ator

ias n

o ha

enc

ontr

ado

toda

víaex

plica

ción

en n

uestr

os d

ías,p

ero

se h

an fo

rmula

do d

ifere

ntes

hipót

esis.

Algu

nos a

utor

es su

giere

n un

def

ecto

en

las m

embr

anas

de

lascé

lulas

mus

cular

es (

Padb

erg,

1992

).Pa

dber

g su

giere

que

los

inter

roga

ntes

que

se

plant

ean

sobr

e la

FSH

está

n en

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ción

con:

- lo

que

pode

mos

apr

ende

r de

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toria

de

la en

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edad

de

Duch

enne

para

expli

car l

a pato

géne

sis de

la FS

H:en

la en

ferm

edad

de D

uche

nne

las cé

lulas

mus

cular

es m

uere

n cu

ando

em

pieza

n a

apar

ecer

«fu

gas»

en

la m

embr

ana,

la fu

nció

n de

la d

istro

fina

podr

ía se

r la d

e ser

vir p

ara «

refo

rzar

» o

estab

ilizar

lam

embr

ana;

- las

pru

ebas

que

se

pued

en e

ncon

trar

par

a m

ostr

ar q

ue e

lpr

imer

fact

or p

atol

ógico

en

la FS

H es

tam

bién

un p

roble

ma

dem

embr

ana:

para

este

segu

ndo

punt

o,las

dos

pat

olog

ías ti

enen

enco

mún

el e

sque

ma d

e afe

ctacio

nes c

onse

cutiv

as d

e los

mús

culo

sfac

iales

y d

e lo

s fija

dore

s del

hom

bro.

Se p

uede

afir

mar,

por

lota

nto,

que l

os m

úscu

los p

róxim

ales d

e la c

intur

a esc

apula

r deb

ense

r dife

rent

es d

e lo

s de

la cin

tura

pélv

ica (P

adbe

rg,1

992)

.

Otro

s inv

estig

ador

es d

an p

riorid

ad a

l pap

el de

la in

flam

ació

n.En

la d

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fia fa

cioes

capu

lohu

mer

al la

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mac

ión

debe

rá se

rpr

eem

inen

te,n

o só

lo e

n la

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ida

en q

ue a

pare

ce e

n lo

sm

úscu

los

y la

retin

a,sin

o ta

mbié

n po

rque

pod

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xplic

ar e

las

pect

o ca

prich

oso

de la

evo

lució

n,la

mar

cada

asim

etría

de

laafe

ctac

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de lo

s mús

culo

s es

quelé

ticos

,la af

ecta

ción

sens

orial

,la

ause

ncia

de m

ioca

rdio

patía

clíni

ca y

la ex

trem

a var

iabilid

ad d

e

la ex

pres

ión

clínic

a.Se

sabe

,de

hech

o,qu

e lo

s med

iador

es d

e la

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n pu

eden

pro

voca

r im

port

ante

s dañ

os e

n el

endo

telio

de lo

s ca

pilar

es.S

in e

mba

rgo,

su d

istrib

ució

n irr

egul

ar e

n lo

sm

úscu

los

de la

s cin

tura

s y

en lo

s m

úscu

los

dist

ales

podr

íaex

plica

r la s

elect

ivida

d de

las a

fecta

cione

s (Fit

zsim

ons,

1994

).

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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Asim

etría

de la

afect

ación

nRe

tracci

ones

FISIO

PATO

LOGÍ

A

4-3

ASIME

TRÍA

DE LA

AFEC

TACIÓN

MUSC

ULAR

Des

de e

l pun

to d

e vis

ta c

línico

,la d

istrib

ució

n as

imét

rica

de la

safe

ctacio

nes m

uscu

lares

pod

ría ex

plica

rse p

or u

na «s

obre

utiliz

ació

n»de

los m

úscu

los d

el lad

o do

mina

nte.

Brou

wer y

Padb

erg ha

n com

parad

o la f

uerza

de 1

0 gru

posm

uscu

lares

en p

acien

tes c

on F

SH (4

2 die

stros

de

53) y

en

sujet

os te

stigo

(19

diestr

os d

e 24)

:los s

ujetos

testi

go d

iestro

s ten

ían m

ayor

fuer

za en

ellad

o dere

cho y

los p

acien

tes d

e FSH

dies

tros t

enían

may

or fu

erza

ensu

lado

izqu

ierdo

.Los

resu

ltado

s de e

ste es

tudio

cues

tiona

n la

conv

e-nie

ncia

de re

aliza

r ejer

cicios

de

«mus

culac

ión»

con

pacie

ntes

afe

c-ta

dos

por F

SH a

sí co

mo

sus

posib

les e

fecto

s neg

ativo

s sob

re los

múscu

los ya

enfer

mos (

Brou

wer,1

992)

.

Otro

trab

ajo,b

asad

o en

pru

ebas

mus

cular

es n

orm

aliza

das e

n qu

ese

com

para

ron

32 p

acien

tes

con

32 s

ujeto

s de

con

traste

,no

haco

nfirm

ado

esta

vinc

ulació

n en

tre e

l uso

pre

fere

nte

del l

ado

domi

nant

e y u

na p

érdida

may

or d

e la

fuerz

a mu

scular

hom

olater

al.Su

s auto

res su

gieren

más

bien

un

proce

so in

trínsec

o de

la e

nferm

edad

(Tawi

l,199

4).

Finalm

ente

,par

a Ki

lmer,

los p

roced

imien

tos d

e pr

ueba

s mus

cular

es,

cuan

do se

anali

zan t

enien

do só

lo en

cuen

ta alg

unos

grup

os m

uscu

lares

(rotad

ores e

xtern

os y

abdu

ctores

del h

ombro

,exte

nsore

s de l

amuñ

eca)

dem

uestr

an u

na d

ebilid

ad s

ignific

ativa

men

te m

ayor

del

lado

domi

nant

e (Ki

lmer,

1995

).

RETRA

CCION

ESMU

SCUL

ARES

Los f

enóm

enos

de

retra

cció

n m

uscu

lar,in

frecu

ente

s en

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H,se

exp

lican

por

el d

eseq

uilibr

io p

rovo

cado

en

una

pare

ja de

mús

culo

s ago

nista

-ant

agon

ista.

Cuan

do un

o de

esto

s gru

pos e

stáafe

ctad

o,el

otro

gru

po s

e co

ntra

e al

no e

ncon

trar

la m

isma

resis

tenc

ia.La

s ret

racc

ione

s se

prod

ucen

en

func

ión

de 4

crite

rios:

- fac

tore

s pos

icion

ales

- velo

cidad

de

insta

lació

n- e

quilib

rio d

e fu

erza

s y- e

xiste

ncia

de u

n «c

arác

ter r

etrá

ctil»

(que

es d

ébil e

n la

FSH)

.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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FISIO

PATO

LOGÍ

A

4-4

Afecci

ón re

spirat

oria

nBib

liogra

fía

BIBLIO

GRAFÍ

An

BRO

UWER

O.F.

,PAD

BERG

G.W

.,VAN

DER

PLO

EG R

.J.O.,

RUYS

C.J.M

.,BRA

ND

R.:

«The

influ

ence

of h

ande

dnes

s on

the

distri

butio

n of

mus

cular

wea

knes

s of

the

arm

in F

acio

scap

ulo-

hum

eral

Mus

cular

Dys

troph

y». B

rain,

1992

,115

,158

7-15

98.

nFIT

ZSIM

ON

S R.

B.:«

Facio

scap

ulohu

mer

al dy

strop

hy:th

e ro

leof

infla

mm

atio

n». L

ance

t,199

4,34

4 (8

927)

:902-

903.

nKI

LMER

D.D

.,ABR

ESCH

R.T.

,MCC

RORY

M.A

.,CAR

TER

G.T.,

FOW

LER

W.M

.,JO

HNSO

N E

.R.,M

CDO

NAL

D C

.M.:

«Pro

files

of n

euro

mus

cular

dise

ases

- Fa

ciosc

apulo

hum

eral

dys

troph

y».

Am.J.

Phys

.Med

.Reh

abil.,

1995

,74,

Supp

I.5:S

131-

S139

.

nPA

DBE

RG G

.W.:

«Why

cells

die

in fac

iosc

apulo

hum

eral

mus

-cu

lar d

ystro

phy ?

».Cli

nical

Neur

ology

and N

euros

urge

ry,19

92,S

21-

S24.

nTA

WIL

R.,M

ACD

ERM

OTT

M.P.

,MEN

DEL

L J.R

.,KISS

EL J.

T.,G

RIG

GS

R.C

.,CO

S L.

«Fac

iosc

apul

ohum

eral

mus

cular

dystr

ophy

(FSH

D) -

des

ign o

f nat

ural

histo

ry s

tudy

and

resu

ltsof

bas

eline

testi

ng».

Neur

ology

,199

4,3

442-

446.

AFECC

IÓNRES

PIRATO

RIALa

s pr

ueba

s fu

ncio

nales

res

pira

toria

s po

nen

de m

anifie

sto

prob

lemas

res

pirat

orio

s,inc

luido

s aq

uello

s qu

e no

alca

nzan

el

nivel

clínic

o,en

un

43 %

de

los c

asos

de

FSH

(en

un 1

3 %

de lo

scu

ales s

e pro

duce

un

síndr

ome r

estri

ctivo

grav

e).L

a dism

inució

nde

la c

apac

idad

vital

está

relac

iona

da d

e m

odo

signif

icativ

o co

nla

pres

encia

de

defo

rmac

ione

s raq

uídea

s.N

o ex

iste

relac

ión,

sinem

barg

o,co

n una

may

or fr

ecue

ncia

de co

mpli

cacio

nes p

ulmon

ares

(Kilm

er,1

995)

.

En la

FSH

el d

iafra

gma,

mús

culo

insp

irato

rio p

rincip

al,no

se v

eafe

ctad

o po

r el p

roce

so d

istró

fico

y ra

ram

ente

se p

rodu

ce u

nade

bilida

d de

los m

úscu

los i

nter

costa

les.

Por

el co

ntra

rio,l

a afe

ctac

ión

de lo

s m

úscu

los

abdo

min

ales

infer

iores

es re

spon

sable

de u

na to

s men

os ef

icaz.

Pued

e apa

rece

run

a ins

ufici

encia

resp

irato

ria ca

usad

a por

la lo

rdos

is lum

bar y

/oun

a esc

olio

sis.

La hi

perlo

rdos

is co

nllev

a el a

plana

mien

to de

l tóra

x en s

entid

o ant

ero-

poste

rior y

la ve

rtica

lizac

ión de

l diaf

ragm

a,su

scept

ible d

e afec

tar a

lafun

ción

respir

ator

ia.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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DESCRIPC

IÓND

IST

RO

FIA

MU

SCU

LAR

FA

CIO

ESC

APU

LOH

UM

ERA

L

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

5-1

DES

CRIP

CIÓ

N

lAP

ARAT

O M

USCU

LAR

l A

PARA

TO O

STEO

ARTI

CULA

Rl

APAR

ATO

AUD

ITIV

Ol

SISTE

MA

OCU

LAR

lAP

ARAT

O R

ESPI

RATO

RIO

lAP

ARAT

O C

ARD

IOVA

SCUL

ARl

SIST

EMA

NER

VIO

SOl

ASPE

CTO

S PS

ICO

LÓGI

COS

lPA

TOLO

GÍAS

ASO

CIAD

ASl

BIBL

IOGR

AFÍA

La d

istro

fia m

uscu

lar fa

cioes

capu

lohu

mer

al (F

SH) s

e ca

ract

eriza

por

una

afect

ació

n at

rófic

a de

los

mús

culo

s de

la c

ara,

de la

cintu

ra e

scap

ular,

de lo

s do

rsifle

xore

s y

de lo

s glú

teos

.No

sepr

oduc

en,o

son

esca

sas,

las re

tracc

ione

s.Lo

s prim

eros

sign

os d

e FSH

apar

ecen

entre

los 1

0 y l

os 2

0 añ

os.

La af

ecció

n es

muy

var

iable,

asim

étric

a,len

tam

ente

pro

gres

iva y

evol

ucio

na co

n fre

cuen

cia p

or b

rote

s.

La E

MG

y la b

iops

ia m

uscu

lar p

erm

iten

conf

irmar

el d

iagnó

stico

de d

istro

fia m

uscu

lar.

Es fr

ecue

nte

la hip

erlo

rdos

is lum

bar

y en

oca

sione

s se

aso

ciaun

a esc

olio

sis

El ap

arat

o au

ditivo

con

frecu

encia

está

afec

tado

.

El sis

tem

a oc

ular

debe

ser

con

trolad

o pa

ra d

iagno

stica

r un

apo

sible

afect

ació

n va

scula

r ret

inian

a.

Con

frecu

encia

se

prod

uce

una

afect

ació

n su

bclín

ica d

e la

func

ión

resp

irato

ria.

De

mod

o ge

nera

l el c

oraz

ón n

o re

sulta

afec

tado

.

DESC

RIPCIÓ

N

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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Apara

to mu

scular

DES

CRIP

CIÓ

N

5-2

APARA

TOMU

SCUL

ARLa

afec

tació

n m

uscu

lar d

e la

distro

fia m

uscu

lar fa

cioes

capu

lohu

-m

eral

(FSH

) se

man

ifiesta

ese

ncial

men

te p

or u

na a

trofia

y u

nade

bilida

d,sin

hipe

rtro

fia m

uscu

lar n

i ret

racc

ión

grav

e.N

o afe

cta

más

que

a a

lguno

s gr

upos

de

mús

culo

s es

quel

ético

s (c

ara,

fijado

res

del o

móp

lato,

dors

iflexo

res,

glúte

os y

abd

omina

les).

Una

de

sus

cara

cter

ística

s es

la d

e se

r ca

prich

osam

ente

asim

étric

a.Lo

s en

ferm

os r

ealiz

an lo

s m

ovim

iento

s de

acu

erdo

con

el nú

mer

o de

fibr

as m

uscu

lares

que

cons

erva

n.El

asp

ecto

ine

xpre

sivo

de l

a ca

ra y

el

desp

egam

iento

del

omóp

lato

son

los

rasg

os d

e ex

plor

ació

n m

ás e

viden

tes;

lalim

itació

n de

los

mov

imien

tos a

ctivo

s (o

clusió

n fo

rzad

a de

los

ojos

,elev

ació

n de

l m

iembr

o su

perio

r) d

uran

te e

l ex

amen

conf

irman

la im

port

ancia

y to

pogr

afía d

el dé

ficit

mus

cular

.Lo

s refl

ejos t

endin

osos

con

frecu

encia

des

apar

ecen

.N

o ha

y,de m

odo

gene

ral,d

olor e

n las

mas

as m

uscu

lares

afect

adas

.Si

el do

lor

está

pre

sent

e,su

orig

en se

atri

buye

nor

malm

ente

are

tracc

ione

s mus

cular

es,t

endin

itis o

afec

tacio

nes a

rticu

lares

.La

s pr

ueba

s co

mple

men

taria

s so

n sis

tem

ática

s pa

ra la

FSH

.Su

misi

ón es

conf

irmar

o re

chaz

ar el

diag

nósti

co cl

ínico

,en

espe

cial

en ca

sos p

oco

claro

s o e

spor

ádico

s.Lo

s ín

dice

s de

CPK

son

con

frec

uenc

ia e

levad

os;l

a EM

Gm

anifie

sta u

n tra

zado

de

tipo

«mio

pátic

o»;la

bio

psia

mus

cular

mue

stra f

ibras

mus

cular

es d

esigu

ales,

atróf

icas o

en

rege

nera

ción

y en

ocas

ione

s inf

iltra

cione

s inf

lamat

orias

muy

clar

as.

Orb

icul

ar d

e lo

s pá

rpad

os

Tib

ial a

nter

ior

Pero

neo

larg

o

Serr

ato

may

or

Orb

icul

ares

de lo

s la

bios

Exte

nsor

de lo

s de

dos

Rom

boid

es

Glú

teos

Trap

ecio

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

To

po

gra

fía

de

la a

fect

aci

ón

mu

scu

lar.

Cig

omát

ico

men

or

Cig

omát

ico

may

or

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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DES

CRIP

CIÓ

N

5-3

DES

CR

IPC

IÓN

CLÍ

NIC

A

La d

istro

fia m

uscu

lar fa

cioes

capu

lohum

eral

tiene

una

dist

ribuc

ión

facio

esca

pulo

hum

erop

eron

eal,

capr

ichos

amen

te a

simét

rica.

Esex

trem

adam

ente

varia

ble d

e un

indiv

iduo

a otro

,inclu

so d

entro

de u

na m

isma f

amilia

.

Asi

met

ría

de la

afe

ctac

ión

mus

cula

r

La a

simet

ría d

e la

afect

ació

n m

uscu

lar,t

anto

en

el ro

stro

com

oen

la c

intur

a es

capu

lar o

en

las e

xtre

mida

des,

es u

na d

e las

cara

cter

ística

s de

la F

SH.U

na a

fect

ació

n m

uscu

lar s

imét

rica

oblig

a a co

nside

rar o

tro d

iagnó

stico

.El

pape

l de l

a late

ralid

ad en

la gé

nesis

de e

sta as

imet

ría es

tá su

jeto

a disc

usión

.La s

obre

utiliz

ación

del

lado

dom

inant

e pod

ría ex

plica

rel

cará

cter

asim

étric

o de

las

afec

tacio

nes

(Bro

uwer

,19

92,

Kilm

er,1

995

y Taw

il,19

94) (

ver «

Fisio

pato

logía

»).

Deb

ilida

d m

uscu

lar

Mím

ica

faci

al

• La i

nexp

resiv

idad

del r

ostro

es u

n sig

no e

senc

ial al

inici

o de

laen

ferm

edad

.El «

sueñ

o co

n oj

os a

biert

os»

es c

onsta

tado

con

frecu

encia

por

los a

llega

dos.

En o

casio

nes l

a afec

tación

facia

l es t

an m

oder

ada q

ue só

lo se

hac

eev

ident

e cu

ando

el p

acien

te in

tent

a sil

bar,r

eir,c

erra

r los

ojos

con

fuerz

a,hin

char

las m

ejilla

s,infl

ar u

n glo

bo,e

tc.Cu

alquie

ra q

ue se

a su

alcan

ce,la

afec

tación

de l

a car

a es u

n cr

iterio

diag

nóst

ico p

ositi

vo.S

in e

mba

rgo,

su a

usen

cia n

o ex

cluye

el

diagn

óstic

o cu

ando

la m

ayor

par

te d

e los

miem

bros

de

la fam

ilia p

rese

nta e

sta al

tera

ción

facial

.En

efect

o,en

un 2

0 %

de lo

s ca

sos

la afe

ctac

ión

facial

no

pued

ede

tecta

rse cl

ínica

ment

e (ve

r «Di

agnó

stico

dife

renc

ial»)

.

• La a

trofia

y la

deb

ilidad

del

orbic

ular d

e los

pár

pado

sco

nllev

a la

desa

paric

ión

de p

liegu

es y

arr

ugas

en

lafre

nte y

en el

cont

orno

de l

os o

jos.E

l ros

tro se

alisa

,los

ojos

pare

cen

desm

esur

adam

ente

abie

rtos

y sa

lient

es,

aunq

ue n

o ex

iste v

erda

dera

exof

talmí

a.En

estad

ios p

reco

ces,l

os d

edos

del

exam

inado

r pue

den

impe

dir el

cier

re fo

rzad

o de

los p

árpa

dos.

En u

n es

tadio

más

ava

nzad

o de

la e

nferm

edad

es

impo

sible

la

com

plet

a oc

lusió

n de

los

ojo

s,en

part

icular

dur

ante

el s

ueño

(«en

la fa

milia

se d

uerm

eco

n lo

s ojo

s ent

reab

ierto

s»).

Cuan

do se

cier

ran

los

ojos

,los

pár

pado

s só

lo s

e de

splie

gan

de f

orm

ainc

omple

ta y

se ve

par

te d

e la

escle

rótic

a.

• La

atro

fia d

e lo

s cigo

mát

icos y

del

orbic

ular d

e lo

slab

ios

prov

oca

un a

plana

mien

to d

e las

meji

llas

que

Apara

to mu

scular

pare

cen

huec

as y

men

guad

as.L

a so

nrisa

con

frec

uenc

ia e

sho

rizon

tal y

asim

étric

a.Lo

s lab

ios

son

más

pro

mine

ntes

y la

aber

tura

buc

al pa

rece

alar

gars

e,co

n el

labio

infer

ior e

vert

ido.L

afis

onom

ía ge

nera

l pre

sent

a un

a ap

arien

cia m

enos

jove

n,m

enos

desp

ierta

e in

telig

ente

,de

simple

za,s

in qu

e la

inteli

genc

ia es

téafe

ctad

a.

Orbic

ular d

e los

párp

ados

Cigom

ático

meno

r

Cigom

ático

mayo

r

Orbic

ular d

e los

labios

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

scu

los

de

la c

ara

afe

cta

do

s p

or

la F

SH.

El or

bicu

lar

de lo

s pá

rpad

osap

roxim

a lo

s bo

rdes

libre

s de

los

pár

pado

s,co

mpr

ime

los

saco

s lag

rimale

s y

abat

en l

as c

ejas.

Det

erm

ina,p

or t

anto

,la

oclus

ión

del

orific

io p

alpeb

ral y

cont

ribuy

e al fl

ujo d

elág

rimas

.PAR

Arecordar

Los

cigo

mát

icos

(may

or y

men

or)

se e

xtien

den

endia

gona

l des

de la

com

isura

de

los l

abio

s has

ta e

l póm

ulo.

Lleva

n ha

cia a

rriba

y h

acia

fuer

a el

labio

sup

erio

r y

laco

misu

ra d

e lo

s lab

ios.

El or

bicu

lar

de lo

s la

bios

perm

ite el

cierr

e de

la b

oca.

Frun

ce lo

s lab

ios y

los

proy

ecta

hac

ia de

lante

(co

mo

para

dar

un b

eso)

.PAR

Arecordar

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 29: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

DES

CRIP

CIÓ

N

5-4

en r

epos

o:el

omóp

lato

se e

leva

hacia

fuer

a,ha

cia a

rrib

a y

hacia

del

ante

.La

impr

esió

n pr

oduc

ida

es la

de

un h

ombr

oba

scul

ado,

proy

ecta

do h

acia

delan

te.L

a cla

vícul

a alc

anza

laho

rizon

tal y

su ex

trem

o ex

tern

o pu

ede i

nclus

o,en

cier

tos c

asos

,inc

linar

se h

acia

abajo

.

El ge

sto d

e la

risa e

s tra

nsve

rsal

y ter

mina

en

unos

plie

gues

con

form

a de

par

énte

sis e

n las

com

isura

s de

los

labio

s.Se

deb

e al

esca

lona

mien

to y

alar

gam

iento

de

la he

ndidu

ra b

ucal,

dado

que

el lab

io in

ferio

r se

sitú

a en

un

plan

o po

ster

ior

al de

l lab

iosu

perio

r.N

o es

pos

ible

el sil

bido,

salvo

por

asp

iració

n.Lo

spa

cient

es n

o so

n ca

pace

s de

hinc

har

las m

ejilla

s.N

o pu

eden

bebe

r ut

ilizan

do u

na p

ajita

.Les

res

ulta

difíci

l,si

no im

posib

le,fru

ncir

o da

r for

ma r

edon

dead

a a lo

s lab

ios.

La p

ronu

nciac

ión

delas

labia

les se

hac

e dif

ícil y

la e

locu

ción

impr

ecisa

.

• Los

mús

culo

s oc

ulom

otor

es,lo

s m

úscu

los

de la

leng

ua,d

e la

laring

e y d

e la

faring

e,lo

s mas

eter

os y

los t

empo

rales

no

se ve

nafe

ctad

os.

• Una

asim

etría

impo

rtant

e de

las a

fectac

iones

de

la m

uscu

latur

afac

ial p

uede

pro

ducir

exp

resio

nes e

xtra

ñas.

Con

frecu

encia

,la in

expr

esivi

dad

de la

car

a («

facies

mio

pátic

a»de

Lan

douz

y y

Deje

rine)

tom

a la

apar

iencia

de

una

expr

esió

nde

pres

iva y

pued

e co

ntrib

uir a

prod

ucir

un ci

erto

aisla

mien

to o

a dific

ultar

la ad

apta

ción

socia

l.

• Tod

os e

stos s

ignos

pue

den

pasa

r des

aper

cibido

s a lo

spac

iente

sy

sus a

llega

dos,

porq

ue lo

s ide

ntific

an c

on lo

s rag

os d

e fam

ilia(e

l 60

% de

los c

asos

des

crito

s por

Walt

on (1

955)

no

fuer

onre

cono

cidos

).La

afec

tació

n fac

ial c

on fr

ecue

ncia

es ig

nora

da o

releg

ada

a un

segu

ndo

plano

en

la m

edida

en

que

otra

s afec

tacio

nes s

on m

áspr

eocu

pant

es.

Una e

ncue

sta co

ntes

tada

por

270

per

sona

s afec

tada

spo

r la F

SH,m

uestr

a que

un

39 %

de

esta

spe

rson

as t

iene

mol

estia

s oc

ular

es y

que

más

del 5

0 %

duer

me

con

los

ojos

entr

eabi

erto

s.Un

a cu

arta

par

te se

sien

teinc

ómod

a al c

omu-

nicar

se c

on e

l ent

orno

a c

ausa

de

la fal

ta d

eex

pres

ivida

d de

su ro

stro.

(ver

«En

cues

ta A

FM• R

esul

tado

s • D

éfici

tsfu

ncio

nales

»)

Cint

ura e

scap

ular

• Lo

s pr

oble

mas

mus

cular

es d

e la

cintu

raes

capu

lar s

on lo

s qu

e fre

cuen

tem

ente

llev

an a

los p

acien

tes a

la co

nsult

a (el

82 %

en

una s

erie

de p

acien

tes d

e Pad

berg

,198

2).F

igura

n en

tre la

safe

ctac

ione

s m

ás p

reco

ces

y tie

nen

cará

cter

asim

étric

o.Ge

nera

lmen

te,l

a afe

ctac

ión

es m

ásgr

ave

en e

l lado

dom

inant

e (B

rouw

er,1

992)

.

• La a

fecta

ción

de lo

s mús

culo

s que

fijan

el o

mó-

plat

o (s

erra

to

may

or,

rom

boid

es,

dors

alan

cho

y fas

cícul

o in

ferio

r de

l tra

pecio

) da

nun

a ap

arien

cia p

artic

ular

a la

cintu

ra e

scap

ular

El se

rrat

o m

ayor

man

tiene

el o

móp

lato

unido

al tó

rax.

Mue

ve e

l om

óplat

o ha

cia d

elant

e y

hacia

fuer

a,ha

ciénd

o-lo

pivo

tar,

lo q

ue ll

eva

el ex

trem

o ex

tern

o de

l hom

bro

hacia

arrib

a.Sit

uado

s ba

jo e

l tra

pecio

,los

rom

boid

es(m

ayor

ym

enor

) mue

ven

el om

óplat

o ha

cia d

entro

(adu

cció

n),le

impr

imen

un

mov

imien

to d

e ro

tació

n qu

e em

puja

elex

trem

o inf

erio

r del

omóp

lato

hacia

arrib

a y h

acia

dent

ro,

bajan

do as

í el e

xtre

mo

del h

ombr

o.El

fascíc

ulo in

ferio

r del

trap

ecio

hace

baja

r el o

móp

lato

y el h

ombr

o,en

tant

o qu

e el

fascíc

ulo su

perio

r los

elev

a yel

fascíc

ulo

med

io a

prox

ima

el om

óplat

o a

la co

lum

nave

rteb

ral (

aduc

ción)

.El

dors

al a

ncho

,gra

n m

úscu

lo,pla

no y

tria

ngula

r,se

extie

nde

desd

e la

part

e inf

erio

r de

laes

palda

has

ta l

a ca

ra p

oste

rior

de l

aca

beza

del

húm

ero.

Es u

n po

tent

ead

ucto

r y ro

tado

r int

erno

del

braz

o.PAR

Arecordar

Apara

to mu

scular

Romb

oides

Serra

to ma

yor

Trape

cio

Dist

rofia

mus

cula

r fa

cioe

scap

uloh

umer

al.

Mús

culo

s de

la c

intu

raec

apul

ar a

fect

ados

con

frec

uenc

ia p

or la

FSH

.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 30: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

depe

nden

del

mús

culo

sup

raes

pinos

o qu

e pe

rman

ece

ileso

largo

tiem

po.L

a co

ntin

uació

n de

est

e m

ovim

ient

o ha

sta

laho

rizon

tal

depe

nde

del

delto

ides

,que

res

ulta

afe

ctad

ota

rdíam

ente

,de

form

a par

cial y

sobr

e to

do e

n la

zona

pro

ximal

en la

dist

rofia

mus

cular

facio

esca

pulo

hum

eral.

•Los

pac

iente

s ac

uden

a la

con

sulta

cua

ndo

esta

s fu

ncio

nes,

ligad

as a

la ele

vació

n de

l bra

zo,t

ienen

repe

rcus

ione

s dem

asiad

oim

port

ante

s par

a su

vida p

rivad

a o p

rofes

iona

l.

Entr

e las

270

per

sona

s afe

ctad

as p

or F

SH q

uere

spon

diero

n a

la en

cues

ta,s

ólo

un 1

3 %

cons

igue

eleva

r un

peso

por

enc

ima d

e su

cabe

za.E

l gra

do d

e la

afecc

ión

de la

extre

mida

d su

perio

r es c

orre

lativa

al d

e la e

xtre

mida

d inf

e-rio

r (ve

r «En

cues

ta A

FM •

Resu

ltado

s • D

éficit

s fun

ciona

les»)

.

El su

prae

spin

oso

es ab

ducto

r del

braz

o ha

sta lo

s prim

e-ro

s 25 g

rado

s de a

bduc

ción.

Elin

frae

spin

oso

es ro

tado

rde

l bra

zo h

acia

fuer

a.La

porc

ión es

tern

ocos

tal d

el pe

ctor

al m

ayor

esab

duct

o-ra

y ro

tado

ra in

tern

a del

braz

o.El

delt

oide

s,co

n su

por

ción

med

ia,to

ma

el re

levo

del

supr

aesp

inoso

en

la

elev

ació

n la

tera

l y a

ctúa

com

oab

duct

or d

el br

azo

hasta

la h

orizo

ntal.

Con

su p

orció

n po

sterio

r es

tam

bién

exte

nsor

y ro

tado

r ext

erno

del

hom

bro,

mie

ntra

s qu

e su

por

ción

ante

rior

esfle

xora

y ro

tado

ra in

tern

a del

hom

bro.

PARA

recordar

Dur

ante

la a

bduc

ción

activ

a de

la e

xtre

mid

ad s

uper

ior

elom

óplat

o av

anza

hac

ia l

a m

asa

mus

cular

del

tra

peci

o(p

ropo

rcio

nánd

ole u

na ap

arien

cia d

e hipe

rtro

fia) p

rovo

cand

o un

aspe

cto

de «

aleta

s» e

n la

part

e m

edia,

desd

e el

cuell

o ha

sta e

lho

mbr

o.La

palp

ació

n co

nfirm

a que

se tr

ata d

e la

parte

supe

rior

del h

ueso

y no

de

una m

asa m

uscu

lar.

En la

s m

anife

stacio

nes

difus

as e

l des

pega

mien

to d

el om

óplat

opu

ede

ser

discr

eto

en re

poso

per

o du

rant

e la

abdu

cción

o,m

ásaú

n du

rant

e la

flexió

n an

terio

r del

braz

o,es

te d

espe

gam

iento

se

hace

visi

ble,

man

ifest

ando

el

défic

it de

los

fija

dore

s de

lom

óplat

o.

El dé

ficit

de lo

s fija

dore

s de

l om

óplat

o pu

ede

llega

r a

hace

rim

posib

le la

flexió

n an

terio

r y/o

abd

ucció

n de

la e

xtre

mida

dsu

perio

r po

r en

cima

de la

hor

izont

al.Es

tos

mov

imien

tos

deas

cens

ión

y de

speg

amien

to d

el om

óplat

o pu

eden

mejo

rar

parc

ialm

ente

cua

ndo

éste

se m

antie

ne b

loqu

eado

con

tra la

caja

torá

cica p

or la

man

o de

l exa

mina

dor.

Se o

bser

va la

capa

cidad

par

a pein

arse

,arre

glars

e la c

ara y

alca

nzar

objet

os e

n es

tant

es e

levad

os.L

a m

ayor

par

te d

e lo

s pa

cient

esco

nsigu

en,s

in e

mba

rgo,

alcan

zar l

os o

bjet

os si

tuad

os e

n alt

out

ilizan

do u

n tr

uco

que

cons

iste

en p

roye

ctar

su

miem

bro

supe

rior h

acia

delan

te y

arrib

a ráp

idam

ente

,sos

tenié

ndol

o lue

goco

n el

otro

bra

zo.

• El s

upra

espin

oso

y el in

fraes

pinos

o ra

ram

ente

está

n afe

ctad

ospo

r la a

trofia

en

las p

rimer

as e

tapa

s de

la en

ferm

edad

,mien

tras

que

la po

rció

n es

tern

ocos

tal d

el pe

ctor

al m

ayor

siem

pre

está

afect

ada.

El re

sulta

do e

nton

ces e

s una

asc

ensió

n ca

ract

eríst

icade

los p

liegu

es ax

ilare

s.En

últi

mo

térm

ino,s

e ob

serv

a un

tóra

x«e

n em

budo

».Fu

ncio

nalm

ente

,los p

rimer

os 2

5 gr

ados

de

abdu

cció

n de

l bra

zo

Sin re

spue

sta

Pued

e lev

anta

r un

peso

por

en

cima

de la

cabe

za

No p

uede

hac

er n

ada

de lo

indic

ado

No sa

be

Pued

e pein

arse

con

las d

os m

anos

Pued

e pein

arse

con

una

de la

s man

os

Pued

e lev

anta

r de l

ame

sa el

codo

y la

mano

Pued

e llev

ar la

mano

a la

cara

Pued

e llev

ar u

n va

so lle

noo

alime

ntos

a la

boc

a

040

3020

1050

%

100

9080

7060

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Ca

pa

cid

ad

fun

cio

na

l d

e lo

s m

iem

bro

ssu

per

iore

s.Po

rcen

taje

s so

bre

270

pers

onas

.Co

ntes

tacio

nes:

268.

Resp

uest

as:9

63 (

posib

ilidad

de

resp

uest

a m

últip

le).

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

DES

CRIP

CIÓ

N

5-5

Apara

to mu

scular

Page 31: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

elev

ació

n de

la r

odill

a,un

a ca

ída

del p

ie (

este

paje

) y

una

oscil

ació

n lat

eral.

Al c

ombin

arse

esto

s dif

eren

tes

elem

ento

spr

opor

ciona

n a

esto

s pa

cient

es u

na a

parie

ncia

y un

a m

arch

aos

cilan

te,«

de p

ato»

.

En u

n es

tadio

más

evo

lucio

nado

,se

hace

impo

sible

anda

r o

levan

tars

e y al

guno

s pac

iente

s se v

en fo

rzad

os a

usar

una

silla

de

rued

as [

desd

e un

9 %

,sin

tene

r en

cue

nta

la ed

ad (

Padb

erg,

1982

),ha

sta u

n 19

% d

e lo

s ca

sos

a pa

rtir

de 4

0 añ

os (L

unt,

1991

) o u

n 20

% d

espu

és d

e lo

s 50

(Pad

berg

,198

2)].

La h

iperlo

rdos

is co

mpo

rta e

l apla

nam

iento

del

tóra

x en

sent

idoan

tero

poste

rior

y la

vert

icaliz

ació

n de

l diaf

ragm

a.Cu

ando

ésta

es a

cusa

da p

uede

afe

ctar

a l

a fu

nció

n re

spira

toria

(ve

r«D

escr

ipció

n • A

para

to re

spira

torio

»).

Miem

bro

infer

ior

• Los

mús

culo

s de

la ca

ra an

terio

r de

la pie

rna (

tibial

ante

rior y

pero

neos

late

rales

) se

ven

afect

ados

con

frec

uenc

ia de

form

ate

mpr

ana.

Esta

afec

tació

n de

la ca

ra an

terio

r de

la pie

rna o

curr

eap

roxim

adam

ente

en

uno

de ca

da d

os ca

sos d

e FS

H.D

istr

ofi

a m

usc

ula

r fa

cio

esca

pu

loh

um

era

l.M

úsc

ulo

s d

e la

pie

rna

afe

cta

do

s en

la

FSH

.

Extre

mida

d su

perio

rEn

una

eta

pa m

ás a

vanz

ada

de la

enf

erm

edad

,los

gru

pos

mus

cular

es m

ás d

istale

s ter

mina

n po

r ver

se af

ecta

dos.

• El b

íceps

,el t

rícep

s,lo

s ext

enso

res d

e la m

uñec

a y d

e los

ded

osas

í com

o lo

s int

erós

eos p

uede

n at

rofia

rse

tam

bién

tard

íamen

te.

Com

o lo

s res

tant

es m

úscu

los d

el an

tebr

azo

no se

ven a

fecta

dos,

el a

spec

to d

e la

extr

emid

ad s

uper

ior

pued

e as

emej

ar «

unan

tebr

azo

de P

opey

e».

En un

estu

dio re

trosp

ectiv

o sob

re dis

trofia

s mus

cular

es fa

cioes

capu

lo-hu

mera

les d

ocum

enta

das

en la

Univ

ersid

ad d

e Illi

nois,

32 d

e 35

caso

s pr

esen

taron

una

deb

ilidad

mus

cular

en

la ex

tensió

n de

las

muñe

cas y

de lo

s ded

os.E

n algu

nos c

asos

esta

debil

idad d

e la

muñe

ca,

poco

o n

ada

invali

dant

e,po

día s

er la

únic

a m

anife

stació

n de

laen

ferme

dad

(Sieg

el,19

72).

Cint

ura p

élvica

Los m

úscu

los p

roxim

ales d

e la

cintu

ra p

élvica

se v

en a

fecta

dos

en p

ráct

icam

ente

uno

de

cada

dos

pac

iente

s.Es

ta a

fecta

ción

es ta

n fre

cuen

te qu

e cie

rtos

autor

es s

ugier

en u

namo

difica

ción

del n

ombr

e de

la e

nferm

edad

en

que

se in

cluya

una

refere

ncia

a ell

a.De

hec

ho,n

umero

sos

pacie

ntes

afec

tado

s po

r la

FSH

expe

rimen

tan u

na in

satis

facció

n ya

que

entie

nden

que

eltér

mino

facioe

scapu

lohum

eral l

leva

a en

tende

r que

no

se v

en a

fecta

dos l

osmi

embr

os in

ferior

es.U

na d

enom

inació

n de

l tipo

facio

esca

pulop

élvica

podr

ía se

r una

alte

rnat

iva vá

lida

(Lunt

,1991

).

• La

afecta

ción

de lo

s glút

eos p

rovo

ca u

n ba

scula

ción

de la

pelvi

sha

cia d

elant

e co

n hip

erlo

rdos

is lum

bar p

ara e

quilib

rar e

l cen

trode

gra

veda

d en

pos

ición

erg

uida.

Este

défi

cit p

rovo

ca ta

mbié

ndif

iculta

des p

ara l

evan

tars

e de

un

asien

to o

del

suelo

.

• El

déf

icit

mus

cular

de

la cin

tura

pélv

ica a

socia

do a

l de

lasex

trem

idad

es in

ferio

res (

dors

iflex

ores

) ind

uce

una

hipe

rlor-

dosis

,un

impu

lso d

e la

extr

emid

ad in

ferio

r hac

ia de

lante

,una

DES

CRIP

CIÓ

N

5-6

Apara

to mu

scular

El bí

ceps

es fle

xor d

el an

tebr

azo

sobr

e el b

razo

,en

tant

oqu

e el

tríc

eps

es e

xten

sor d

el an

tebr

azo

sobr

e el

braz

o.Lo

s ex

tens

ores

de

la m

uñec

ape

rmite

npr

incipa

l-m

ente

man

tene

r la

man

o en

pos

ición

func

iona

l med

iante

una l

igera

ext

ensió

n de

la m

uñec

a.Lo

s ex

tens

ores

de

los

dedo

sco

ntrib

uyen

a la

agil

i-da

d de

las m

anos

al p

erm

itir m

ovim

iento

s fino

s y p

recis

osde

los d

edos

.Lo

s in

teró

seos

parti

cipan

en

laex

ten-

sión

de lo

s ded

os.P

erm

iten

alejar

y ac

er-

car l

os d

edos

resp

ecto

del

eje m

edial

de

la m

ano.

PARA

recordar

El glú

teo

may

or e

s un

pode

roso

ext

enso

r del

mus

lo q

ueen

tra e

n ac

ción

al su

bir e

scale

ras

o co

rrer

;es

tam

bién

rota

dor

exte

rno

del m

uslo.

El glú

teo

med

io y

el m

enor

son a

bduc

tore

s y ro

tado

res i

nter

nos d

el m

uslo.

Man

tiene

nho

rizon

tal la

pelv

is tra

s el a

poyo

unip

odal

sobr

e to

do e

n el

mom

ento

del

apoy

ode

la

extre

mid

ad o

pues

ta d

uran

te l

am

arch

a.PAR

Arecordar

Tibial

ant

erior

Exten

sor d

e los

dedo

s

Peron

eo la

rgo

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 32: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

cont

ribuir

a a

grav

ar u

na e

scol

iosis

,en

gene

ral m

oder

ada,

o un

ahip

erlo

rdos

is lum

bar q

ue p

uede

afec

tar a

la fu

nció

n re

spira

toria

(ver «

Des

cripc

ión

• Apa

rato

resp

irato

rio»)

• El d

iafra

gma n

o se

ve af

ecta

do.

Retra

ccio

nes

Las

retra

ccio

nes

mus

cular

es s

on e

scas

as y

siem

pre

tard

ías(W

alton

,198

8;Pa

dber

g,19

90),s

alvo

en e

l tob

illo,d

onde

pue

den

apar

ecer

en

un 1

0 %

de lo

s ca

sos,

en s

u m

ayor

par

te e

n lo

sen

ferm

os q

ue u

san

silla

de ru

edas

(Pad

berg

,198

2).

Pued

en t

ambié

n se

r po

sibles

ret

racc

ione

s en

pro

nació

n en

el

ante

braz

o y t

ortíc

olis

rebe

ldes.

Refle

jos

Los r

eflejo

s idio

musc

ulare

s no

se d

an en

caso

s en q

ue la

afec

tació

nse

limita

a la

cintu

ra e

scap

ular.

En et

apas

poste

riore

s,esto

s refl

ejos d

isminu

yen h

asta

desa

pare

cer.

La a

simet

ría d

e su

dist

ribuc

ión

es c

on fr

ecue

ncia,

aunq

ue n

osie

mpr

e,co

incide

nte

con

la as

imet

ría d

e la

afect

ació

n m

uscu

lar(P

adbe

rg,1

982)

.

Dol

ores

mus

cular

es

En ge

nera

l no

se pr

oduc

e dolo

r en l

as m

asas

mus

cular

es af

ecta

das,

pero

en

ocas

ione

s pu

eden

dar

se e

n el

inicio

de

la en

ferm

edad

dolo

res

en e

l hom

bro

que

prec

eden

,dur

ante

var

ios

días,

a un

brot

e en

que

apar

ece

la afe

ctac

ión

de la

cint

ura e

scap

ular.

Podr

ía ta

mbié

n pr

oduc

irse

dolo

r pro

voca

do p

or e

l esti

ram

iento

de te

ndon

es o

mús

culo

s deb

ilitad

os (K

eten

jian,

1978

).

Varia

bilida

d int

rafam

iliar

Se d

a una

fuer

te v

ariab

ilidad

ent

re p

arien

tes d

e la

expr

esió

n de

la en

ferm

edad

.Tod

os lo

s au

tore

s de

scrib

en,e

n el

seno

de

una

mism

a fam

ilia,s

ujet

os m

uy a

fect

ados

al t

iempo

que

otro

s no

pres

enta

n m

ás q

ue sí

ntom

as m

uy te

nues

.

Corre

r se

hace

muy

pro

nto

impo

sible.

Los p

acien

tes d

ejan

de se

rca

pace

s de

anda

r sob

re lo

s talo

nes.

El dé

ficit

de lo

s dor

siflex

ores

prod

uce

un e

step

aje c

on t

ende

ncia

a tro

peza

r co

n fac

ilidad

dura

nte

la m

arch

a.Se

hac

e dif

ícil s

ubir

esca

leras

.En

los

caso

sm

ás a

vanz

ados

este

défi

cit o

bliga

a lo

s pa

cient

es,d

uran

te la

mar

cha,

a ele

var

el m

uslo

y la

rod

illa a

una

altu

ra s

ufici

ente

para

que

la p

unta

del

pie n

o tro

piece

al d

ar u

n pa

so (e

stepa

je).

Los g

olpe

s,de

bidos

al ch

oque

de

los p

ies co

n pe

queñ

os o

bjeto

su

obstá

culo

s qu

e so

bres

alen

del s

uelo,

son

frecu

ente

s y

los

pacie

ntes

se ca

en so

bre

las ro

dillas

.

• Lo

s m

úscu

los

de la

car

a po

ster

ior

de la

pie

rna

no s

e ve

nafe

ctad

os. En

la e

ncue

sta d

e la

AFM

sobr

e la F

SH,s

e dist

ingue

ndo

s gru

pos d

e ac

uerd

o co

n la

afect

ació

n de

lacin

tura

pélvi

ca y

de

los m

iembr

os in

ferio

res:

un g

rupo

de

un 40

% d

e pac

iente

s que

no ti

ene m

ás qu

e una

pequ

e-ña

dificu

ltad

para

des

plaza

rse

y un

segu

ndo

grup

o de

l 60

% pa

rael

que

la m

ovilid

ad e

s lim

itada

o im

posib

le.La

gra

veda

d de

laalt

erac

ión

de la

ext

rem

idad

supe

rior y

la g

rave

dad

de la

afec

ta-

ción

de l

a ex

trem

idad

infer

ior

está

n co

rrela

ciona

das

(ver

«Enc

uesta

AFM

• R

esult

ados

• D

éficit

s fun

ciona

les»)

.

Otra

s afec

tacio

nes m

uscu

lares

• Los

mús

culo

s abd

omina

les c

on fr

ecue

ncia

son

def

icita

rios y

prod

ucen

una

pto

sis a

bdom

inal.

La d

ebilid

ad d

e lo

sm

úscu

los

abdo

mina

les au

men

ta la

basc

ulació

n de

la p

elvis

y lah

iperlo

rdos

islum

bar,

que

tam

bién

part

icipa

en

el m

ecan

ismo

que

equil

ibra

elce

ntro

de

grav

edad

en

la po

sició

n er

guida

está

tica

o du

rant

e la

mar

cha,

refo

rzan

do e

l efec

to d

e la

afect

ació

n de

los

glút

eos

(Pad

berg

,198

2).

La af

ectac

ión

de lo

s mús

culo

s abd

omina

les su

bum

bilica

les,in

cluso

si es

liger

a,pu

ede

dete

ctar

se p

or e

l sign

o de

Bee

vor.E

stapr

ueba

es p

ositiv

a en

el 90

% d

e ca

sos d

e FS

H,inc

luso

cuan

do n

oex

iste

afect

ació

n de

la c

intur

a pé

lvica

,mien

tras

que

es n

egat

ivo e

not

ras

enfer

med

ades

neu

rom

uscu

lares

(dis

trofia

mus

cular

de

Beck

er,d

e D

uche

nne,

mio

tonía

,etc

.) (A

werb

uch,

1990

).•L

os m

úscu

los p

arav

erte

brale

s,en

oca

sione

s defi

citar

ios,p

uede

n

El tib

ial a

nter

iore

leva e

l pie

y le i

mpr

ime u

nm

ovim

ien-

to d

e ad

ucció

n y

de r

otac

ión

inte

rna

(inve

rsió

n).

Cont

ribuy

e a m

ante

ner e

l arc

o pla

ntar.

Los

pero

neos

lat

eral

es(c

orto

y la

rgo)

pro

vo-

can

la ab

ducc

ión,

la ro

taci

ón e

xter

na(e

vers

ión)

.Co

ntrib

uyen

a m

ante

ner

plano

el p

ie so

bre

el su

elo,a

sí co

mo

also

stén

exte

rno

del t

obillo

.PAR

Arecordar

El si

gno

de B

eevo

res

una

asce

nsió

n de

l om

bligo

,tra

sla

ante

flexió

n de

la c

abez

a en

dec

úbito

sup

ino,c

uand

osó

lo s

on fu

ncio

nales

los m

úscu

los a

bdom

inales

subu

mbi-

licale

s.Es

te s

igno

ha s

ido d

escr

ito d

e m

odo

clásic

o en

diver

sas

afect

acio

nes

de

mot

oneu

rona

sde

l asta

ant

erio

r d

e la

m

édula

en

eltó

rax,

que

prov

ocan

una

par

álisis

de

los

mús

culo

s abd

omina

les su

bum

lilica

les.

PARA

recordar

Apara

to mu

scular

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

DES

CRIP

CIÓ

N

5-7

Page 33: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

DES

CRIP

CIÓ

N

5-8

Apara

to mu

scular

Un e

studio

de

dos h

erm

anos

gem

elos m

onoc

igótic

os af

ecta

dos

por F

SH,h

a ind

icado

que

uno

de l

os h

erm

anos

estab

agra

vem

ente

afect

ado

mien

tras e

l otro

no

pres

entab

a más

que

sign

osm

enor

es(si

gno

de B

eevo

r) y

una

liger

a afe

ctac

ión

del o

rbicu

lar d

e lo

spá

rpad

os (T

awil,

1993

).

Los

estu

dios

de c

orre

lació

n fen

otipo

/geno

tipo

no p

erm

iten

toda

vía p

rede

cir la

gra

veda

d de

la F

SH a

par

tir d

e la

anom

alía

mol

ecula

r.La b

iolo

gía m

olec

ular e

s act

ualm

ente

de

esca

sa ay

uda

para

pre

decir

la

grav

edad

clín

ica;s

alvo

si el

núm

ero

dere

petic

ione

s es

muy

déb

il.En

ese

cas

o ha

y rie

sgo

de q

ue la

enfe

rmed

ad

sea

más

pr

ecoz

y

grav

e (v

er

«Gen

ética

Diag

nósti

co ge

notíp

ico»)

.

Fact

ores

agra

vant

es• L

as in

mov

ilizac

ione

s,so

bre

todo

med

iante

esc

ayol

a,pr

ovoc

anen

la m

ayor

par

te d

e ca

sos u

na r

ápida

pro

gres

ión

de la

atro

fiam

uscu

lar (T

yler y

Ste

phen

s,19

50).

• Los

trau

mat

ismos

,en

part

icular

los d

e la

cintu

ra e

scap

ular,h

ansid

o en

oca

sione

s de

staca

dos

com

o fac

tore

s ag

rava

ntes

de

laen

ferm

edad

.Est

e fe

nóm

eno

ha s

ido

iden

tifica

do c

on m

ayor

frecu

encia

en

grup

os co

n ca

sos e

spor

ádico

s.

La re

levan

cia d

e lo

s tra

umat

ismos

,com

o fac

tor a

grav

ante

de

laFS

H,en

pac

iente

s cuy

a fam

ilia n

o es

tá afe

ctad

a pod

ríaex

plica

rse

por e

l des

cono

cimien

to d

e la e

voluc

ión n

atura

l de l

aenfe

rmed

ad,

mien

tras q

ue e

n las

fam

ilias a

fecta

das é

sta se

ría o

bser

vable

con

facilid

ad (B

ecke

r,195

3).

• La

s re

accio

nes

algon

euro

dist

rófic

as s

on f

recu

ente

s en

el

postr

aum

atism

o de

pac

iente

s afec

tado

s por

FSH

.

Evol

ució

n de

la af

ecta

ción

mus

cular

Form

a hab

itual

Los p

rimer

os si

gnos

de

distro

fia m

uscu

lar fa

cioes

capu

lohu

mer

al(F

SH) a

pare

cen

entre

los 1

0 y l

os 2

0 añ

os d

e ed

ad,c

on p

osibl

esini

cios m

ás p

reco

ces o

tard

íos [

de lo

s 3 a

los 4

4 añ

os (P

adbe

rg,

1982

)].

La F

SH c

omien

za c

on u

n dé

ficit

de lo

s m

úscu

los

de la

car

a(o

rbicu

lar d

e lo

s pár

pado

s y o

rbicu

lar d

e la

boca

) que

apa

rece

de fo

rma

lenta

e in

sidio

sa.L

a m

ayor

par

te d

e lo

s suje

tos n

o le

pres

tan

aten

ción

y co

nside

ran

innec

esar

io u

n ex

amen

méd

ico.

Esto

expli

ca q

ue el

diag

nósti

co p

ueda

retra

sars

e var

ios a

ños t

ras

la ap

arici

ón d

e lo

s prim

eros

sign

os.L

a eda

d de

com

ienzo

es p

orta

nto

difíci

l de

dete

rmina

r,ya

que

para

ello

se d

ebe

cont

ar c

onda

tos r

etro

spec

tivos

relat

ivos a

afec

tacio

nes c

uyos

sujet

os só

lo se

queja

n en

esc

asas

oca

sione

s (su

eño

con

los

ojos

entre

abier

tos,

incap

acida

d pa

ra s

ilbar,

para

beb

er u

tiliza

ndo

una

pajit

a,pa

rainf

lar u

n glo

bo,e

tc.).

Por l

o ta

nto

la ed

ad d

e ini

cio re

fleja

más

la

edad

en

la q

ue lo

s ind

ividu

os se

dan

cuen

ta d

e su

enfe

rmed

ad

que

el co

mien

zo re

al de

la m

isma.

Los

sínto

mas

inici

ales

se li

mita

n a

una

expr

esió

n fis

onóm

icaca

racte

rístic

a a po

sterio

ri.En

un es

tudio

de 19

50,d

e 6ge

nera

cione

sde

una

fam

ilia d

e Uta

h qu

e inc

luía a

1.24

9 su

jetos

,des

cend

iente

sto

dos

del m

ismo

ance

stro,

se c

onoc

ían 1

59 c

asos

de

distro

fiam

uscu

lar fa

cioes

capu

lohu

mer

al.D

e lo

s 58

sujet

os q

ue p

udier

onse

r ex

amin

ados

,24

(de

los

que

13 t

enían

más

de

20 a

ños)

ignor

aban

ser p

orta

dore

s de

la en

ferm

edad

(Tyle

r,195

0).

De

acue

rdo

con

la en

cues

ta d

e la

AFM

sobr

e la

FSH,

la ed

ad m

edia

de in

icio

se s

itúa

entre

los

10 y

los

20 a

ños

y lo

s pr

imer

os s

ínto

mas

de

los

que

son

cons

cient

es lo

s pa

cient

es t

iene

que

ver

con

las d

ificu

ltade

sre

lacio

nada

s co

n la

cintu

ra e

scap

ular

(ver

«Enc

uesta

AFM

•Pr

imer

os sí

ntom

as y

diagn

óstic

o • P

erce

pció

n de

la ev

oluc

ión

dela

enfer

med

ad •

Défi

cits f

uncio

nales

»)

La e

xpre

sión

clínic

a es

ext

rem

adam

ente

var

iable.

En p

rimer

lugar

par

a cad

a ind

ividu

o,ya

que

la ev

olució

n es

lent

a ypr

ogre

siva,

con

frecu

ente

s pe

ríodo

s de

var

ios

años

en

los

que

no s

epr

oduc

en n

ueva

s alte

racio

nes.

En se

gund

o lug

ar en

tre d

ifere

ntes

indivi

duos

,pue

s var

ía la

locali

zació

n de l

as af

ectac

iones

mus

cular

esy s

u gr

ado

de in

tens

idad.

La en

ferm

edad

evol

ucio

na d

uran

te la

may

or p

arte

del

tiem

po d

efo

rma d

iscre

ta y

en se

ntido

des

cend

ente

.Su

prog

resió

n es

lent

a,co

n un

des

arro

llo q

ue d

ura

varia

s dé

cada

s.Se

pro

duce

nfre

cuen

tes p

erío

dos d

e de

tenc

ión

de la

evo

lució

n.Sin

em

barg

o,la

prog

resió

n ta

mbié

n p

uede

a ve

ces s

er rá

pida.

Prim

eros

sínt

omas

n

%

Dific

ultad

es p

ara

eleva

r los

bra

zos

185

68,3

Desp

egam

iento

de lo

s omó

platos

179

66,1

Impo

sibilid

ad d

e silb

ar14

854

,6Di

ficult

ades

par

a an

dar

130

48,0

Ojos

entre

abier

tos d

uran

te el

sueñ

o10

739

,5Pro

blema

s en

depo

rte en

el co

legio

100

36,9

Impo

sibilid

ad d

e hinc

ha la

s meji

llas

9334

,3Ca

ídas

176,3

Dific

ultad

es p

ara

corre

r11

4,1Di

ficult

ades

par

a lev

anta

rse8

3,0Di

ficult

ades

dep

ortiv

as7

2,6Fa

tiga

72,6

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Pri

mer

os

sín

tom

as.

Frec

uenc

ia y

por

cent

ajes

sob

re 2

70 p

erso

nas.

Cont

esta

cione

s:26

9/ R

espu

esta

s:99

2(p

osib

ilidad

de

resp

uest

a m

últip

le).

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 34: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

EXÁM

ENES

CO

MPL

EMEN

TARI

OS

Dosif

icació

n bio

quím

ica d

e las

enz

imas

musc

ulare

sN

o ex

iste u

na pr

ueba

bioló

gica e

spec

ífica p

ara e

ldiag

nósti

code

la d

istro

fia m

uscu

lar fa

cioes

capu

lohu

mer

al.Lo

s ni

veles

de

crea

tinfo

sfoqu

inas

a (C

PK)

pued

en s

erno

rmale

s,pe

ro c

on f

recu

encia

son

elev

ados

.Nun

casu

pera

n en

5 ve

ces e

l nive

l sup

erio

r de

la ta

sa n

orm

al [5

0%

de au

men

to e

n un

grup

o de

pac

iente

s (M

unsa

t,19

91)].

Valo

res s

uper

iore

s a e

ste lí

mite

justi

fican

la b

úsqu

eda

deun

diag

nósti

co al

tern

ativo

de

enfer

med

ad n

euro

mus

cular

.Co

n m

enor

frec

uenc

ia,la

LDH,

la ald

olasa

,las t

rans

amina

sas

(SGO

T y S

GPT)

son

eleva

das.

Esto

s valo

res e

nzim

ático

s elev

ados

no

tiene

n co

rrela

ción

ni co

n la

edad

de

los

pacie

ntes

,ni c

on la

gra

veda

d de

laen

ferm

edad

.Pre

sent

an u

na t

ende

ncia

a dis

minu

ir,ha

stano

rmali

zars

e de

spué

s de

los 5

5 añ

os.

Elect

rom

iogr

afía (

EMG)

Indic

acio

nes

El ele

ctro

mio

gram

a (E

MG)

es u

tiliza

do e

n la

FSH

cuan

dose

plan

tean

dud

as so

bre

una

afect

ació

n m

uscu

lar y

sobr

esu

orig

en ne

urol

ógico

o m

uscu

lar.P

uede

apor

tar e

nton

ces

dato

s disc

rimin

ante

s par

a el

diag

nóst

ico.E

s ese

ncial

en

las f

orm

as b

orro

sas

o po

co e

volu

ciona

das

de e

sta

enfer

med

ad.

Esta

pru

eba

siem

pre

tiene

dos

eta

pas:

elect

rom

iogr

ama (

o de

tecc

ión)

y es

timu-

lació

n/de

tecc

ión.

El el

ectr

omio

gram

a(E

MG)

per

mite

el an

álisis

sono

ro y

visua

l de

los p

oten

ciales

de

acció

n de

las f

ibras

mus

cular

es.

La d

etec

ción

se r

ealiz

a m

edian

te u

na a

guja-

elect

rodo

de

regis

tro q

ue se

apli

ca a

l mús

culo

estu

diado

.El r

egist

ro e

spo

r tan

to e

xtra

celul

ar,el

elect

rodo

se si

túa e

n la

inmed

iata

prox

imida

d de

las

fibra

s m

uscu

lares

.El e

studio

de

cada

mús

culo

se e

fectú

a en

dos t

iempo

s:re

gistro

de

lasit

uació

nde

repo

so,e

n au

senc

ia de

cua

lquier

act

ivida

d m

uscu

lar,y

regis

tro e

n un

a con

tracc

ión

mus

cular

volun

taria

.La

prue

ba de

estím

ulo/de

tecc

ión pe

rmite

,tras

la es

timula

ción

eléct

rica

de u

n ne

rvio,

la m

edici

ón d

e lo

s pot

encia

les d

eac

ción

laten

tes y

el c

álculo

de

la ve

locid

ad d

e co

nduc

ción.

Los

estim

ulad

ores

pro

duce

n ge

nera

lmen

te i

mpu

lsos

De ac

uerd

o co

n la

encu

esta

de la

AFM

,la ab

rum

ador

am

ayor

ía de

suje

tos

expe

rimen

ta u

na s

ensa

ción

deag

rava

mien

to p

ercib

ida e

n la

may

or p

arte

de

los

caso

s com

o ag

rava

mien

to le

nto

(ver «

Encu

esta

AFM

• Pr

imer

ossín

tom

as y

diag

nóst

ico •

Per

cepc

ión

de la

evo

lució

n de

laen

ferm

edad

• D

éficit

s fun

ciona

les»)

.

El tie

mpo

tran

scur

rido

entre

la af

ecta

ción

de la

par

te su

perio

r yla

de la

infer

ior d

el cu

erpo

es m

uy va

riable

segú

n lo

s ind

ividu

os.

Se d

ispon

e de e

scas

as es

tadís

ticas

par

a eva

luar e

ste ti

empo

per

oW

alton

y N

atra

ss (1

954)

indic

an u

n pe

ríodo

de

20 a

30 añ

os.

La e

voluc

ión

gene

ral d

e la

FSH

es va

riable

.Cer

ca d

e la

mita

d de

los e

nferm

os n

o lle

ga a

ver a

fecta

da su

cint

ura p

élvica

.Por

otra

part

e,las

form

as m

ás gr

aves

de

la en

ferm

edad

se m

anifie

stan

ened

ades

avan

zada

s.La

afec

tació

n de l

a cint

ura p

élvica

cons

tituy

e,pa

ra la

may

or pa

rte

de a

utor

es,u

n cr

iterio

de

grav

edad

.Var

ía en

tre e

l 45

y el

60 %

de lo

s cas

os.

En 1

953,

Beck

er e

ncue

ntró

,bas

ándo

se e

n la

impo

rtanc

ia de

laafe

ctació

n de

la ci

ntur

a pé

lvica

,a u

n 80

% d

e los

hom

bres

y a

un 2

3%

de la

s muje

res a

fecta

dos g

rave

ment

e (Be

cker,

1953

).

La in

capa

citac

ión

para

la m

arch

a su

pone

un

crite

rio d

e m

ayor

grav

edad

.Se

man

ifiesta

ent

re e

l 6 y

el 8

% de

caso

s.

Form

a inf

antil

o d

e ini

cio p

reco

z El

inicio

en

la pr

imer

a inf

ancia

ha

sido

desc

rito

princ

ipalm

ente

por L

ando

uzy y

Deje

rine.

Esta

form

a se

car

acte

riza

por

su e

volu

ción

más

ráp

ida

einc

apac

itant

e.La

afec

tació

n fac

ial a

pare

ce h

abitu

almen

te e

n el

prim

er a

ño d

e vid

a,en

oca

sione

s co

n un

asp

ecto

de

diplej

íafac

ial.A

esta

afec

tació

n le

sigue

el p

rogr

esivo

deb

ilitam

iento

de

la cin

tura

esc

apula

r y d

e lo

s ext

enso

res d

el pie

.La m

ayor

par

tede

esto

s niño

s se

ven

oblig

ados

a us

ar u

na si

lla d

e ru

edas

ante

sde

los 1

0 añ

os.E

s fre

cuen

te la

afec

tació

n au

ditiva

.Es

ta mo

dalid

ad in

fantil

supo

ne m

enos

del

5 %

de lo

s cas

os d

e FSH

.

Un e

studio

reali

zado

en

1994

,sob

re 96

sujet

os p

roced

entes

de

17fam

ilias a

fecta

das p

or F

SH a

utos

ómica

dom

inant

e y

sobr

e 9

caso

ses

porá

dicos

,reg

istra

6 n

iños q

ue p

resen

tan

una

moda

lidad

infan

til,co

nfirm

ando

esta

impr

esión

de g

rave

dad

(Brou

wer,1

994)

.

Form

a con

em

peor

amien

to ta

rdío

Algu

nos

pacie

ntes

con

FSH

sólo

pre

sent

an m

anife

stacio

nes

leves

dura

nte

la pr

imer

a mi

tad d

e su

vida

en

los m

úscu

los f

acial

es.

Poste

riorm

ente

,apa

rece

un

dete

rioro

rápid

o en

2 ó

3 añ

os.C

onfre

cuen

cia af

ecta

a los

mús

culos

de la

s cint

uras

pélvi

ca y

esca

pular

,loqu

e pro

voca

seria

s dific

ultad

es pa

ra la

marc

ha,q

ue pu

eden

obli

gar a

lus

o de s

illa de

rued

as.L

as bi

opsia

s mus

cular

es de

esto

s pac

iente

s son

con f

recu

encia

de tip

o inf

lamato

rio.S

in em

barg

o,un

trata

mien

to co

nco

rtico

este

roide

s car

ece d

e efic

acia

en es

tos c

asos

(Br

ooke

,198

6).

PARAre

cord

ar

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

DES

CRIP

CIÓ

N

5-9

Apara

to mu

scular

Page 35: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

DES

CRIP

CIÓ

N

5-10

Apara

to mu

scular

cuad

rado

s,de

bre

ve d

urac

ión

y am

plitu

d co

nocid

as.L

ade

tecc

ión

se e

fect

úa m

edian

te e

lectro

dos d

e su

perfi

cieo

de ag

uja c

oncé

ntric

os.P

ara c

alcul

ar la

vel

ocid

ad d

eco

nduc

ción

de u

n ne

rvio

mot

or e

s pre

ciso

med

ir do

slat

encia

s,un

a tr

as la

est

imul

ació

n di

stal

y la

otra

tras

laes

timul

ació

n pr

oxim

al de

l ne

rvio

.Re

stan

do l

as d

oslat

encia

s se

obt

iene

el tie

mpo

de

cond

ucció

n en

tre lo

sdo

s pun

tos d

e esti

mula

ción.

Se p

uede

calcu

lar la

velo

cidad

de co

nduc

ción

mot

ora m

idien

do la

dist

ancia

entre

los d

ospu

ntos

.La

cond

ucció

n ne

rvio

sa s

ensit

iva s

e es

tudi

are

gistr

ando

los

pot

encia

les e

voca

dos.

Para

med

ir la

velo

cidad

de

cond

ucció

n se

nsiti

va e

s suf

icien

te co

noce

r la

laten

cia d

e ap

arici

ón d

el po

tenc

ial.

Prec

aucio

nes

Es p

recis

o ele

gir co

n cu

idado

los m

úscu

los c

uya a

ctivi

dad

se v

a a

regis

trar.

En la

FSH

,se

elige

n ge

nera

lmen

te lo

sm

úscu

los d

e la

cintu

ra e

scap

ular y

los m

úscu

los f

acial

es.

Resu

ltado

sLo

s pro

ceso

s pat

ológ

icos «

mio

génic

os»

se p

rodu

cen

por

una a

ltera

ción

de la

s fibr

as m

uscu

lares

en el

inte

rior d

e las

unid

ades

mot

oras

,en

tant

o qu

e la

neur

ona

mot

ora

perm

anec

e int

acta

.En

cons

ecue

ncia,

las an

omalí

as af

ecta

nal

aspe

cto

de lo

s pot

encia

les u

nitar

ios y

a la

grad

ació

n de

la co

ntra

cció

n vo

lunta

ria d

e lo

s mús

culo

s.

Los p

oten

cial

es d

e un

idad

mot

o-ra

(PUM

) se

corr

espo

nden

con

la su

ma

de p

oten

ciales

de

acció

n de

cad

a fib

ra m

uscu

lar d

e un

am

isma u

nidad

mot

ora.

En re

poso

Tras

la in

serc

ión

del e

lectro

do d

e ag

uja se

pro

duce

n an

o-m

alías

en

form

a de

pot

encia

les b

reve

s,de

pot

encia

lesele

ctro

posit

ivos

de fr

ente

rígi

do,d

e «d

esca

rgas

» ps

eu-

dom

iotó

nica

s co

mpu

esta

s po

r po

tenc

iales

com

plejo

ses

tabl

es.N

unca

apa

rece

fib

rilac

ión

de r

epos

o en

los

traza

dos d

e EM

G de

la F

SH.

Dur

ante

la co

ntra

cció

n m

uscu

larLo

s pot

encia

les u

nitar

ios s

on p

olifá

sicos

con

picos

bre

ves;

su d

urac

ión

y am

plitu

d se

ven

dism

inuida

s.La

gra

dació

n pr

ogre

siva

de la

con

tracc

ión

volun

taria

es

impo

sible.

Para

que

teng

a lug

ar u

n m

ovim

iento

volun

tario

,el

mús

culo

utiliz

a el m

áxim

o nú

mer

o de

unid

ades

mot

oras

de la

s qu

e to

davía

sigu

en s

iendo

func

iona

les (

sum

ació

nes

pacia

l).Lo

s po

tenc

iales

pro

duce

n in

terfe

renc

ias

PARAre

cord

ar

pato

lógic

as (t

raza

do c

on in

terfe

renc

ias),

que

se e

xpre

san

en f

orm

a de

osc

ilacio

nes

almen

adas

y f

ragm

enta

das,

coro

nada

s po

r pi

cos

brev

es d

e am

plitu

d re

ducid

a(p

oten

ciales

pol

ifásic

os).

El tra

zado

cau

sa u

na im

pres

ión

de ap

aren

te ri

quez

a de

la ac

tivida

d m

uscu

lar,e

n co

ntra

steco

n la

débil

inte

nsida

d de

l mov

imien

to m

uscu

lar q

ue lo

prod

uce.

Este

tipo

de t

raza

do se

den

omina

con

frecu

encia

EMG

«mio

pátic

a».

Biop

sia m

uscu

lar

La b

iops

iade

be h

acer

se al

men

os q

uin-

ce d

ías d

espu

es d

e la

EMG

.La

técn

icaco

nsist

e en

obt

ener

de

la pa

rte

med

ia de

un

mús

culo

afect

ado

desd

e el

punt

o de

vist

a clí

nico

y elé

ctric

o,pe

rosin

una

pat

olog

ía ex

cesiv

a,un

frag

men

to d

e un

a lo

ngitu

dde

1,5

cm y

un

diám

etro

de

4 a 5

mm

,no

proc

eden

te d

ezo

nas

de

pres

ión,

trau

mat

izada

s o

inm

oviliz

adas

.As

imism

o,de

be e

vitar

se c

ualq

uier

apl

asta

mie

nto

ode

sgar

ro y

act

uar

de fo

rma

estri

ctam

ente

tran

sver

sal.L

aob

tenc

ión

de la

mue

stra s

e re

aliza

sobr

e el

delto

ides y

los

mús

culo

s fac

iales

.Se

obtie

nen

tres f

ragm

ento

s:el

prim

ero

se cu

bre d

e par

afina

para

su es

tudio

histo

lógico

,un s

egun

dose

cong

ela pa

ra su

estu

dio bi

oquím

ico e

inmun

ocito

quím

ico,

el te

rcer

o se

util

iza p

ara s

u es

tudio

med

iante

micr

osco

pioele

ctró

nico

y per

mite

exa

mina

r con

pre

cisió

n las

lesio

nes

obse

rvad

as m

edian

te e

l micr

osco

pio ó

ptico

.

PARAre

cord

ar

Cont

racc

ión m

uscu

lar n

orma

l

Traza

do m

iopát

ico:

dismi

nució

n de

la a

mplitu

d de

pote

ncial

es

Dis

tro

fia

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

Tra

zad

os

elec

tro

mio

grá

fico

sn

orm

al

y m

iop

áti

co.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 36: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

Indic

acio

nes y

pre

cauc

ione

sLa

bio

psia

mus

cular

ya

no e

s sis

tem

ática

en

la FS

H a

part

ir de

la r

ealiz

ació

n de

pru

ebas

de

diag

nóst

ico d

ebio

logía

mol

ecula

r.En

sus

for

mas

típ

icas

pued

e ay

udar

a c

onfir

mar

el

diag

nóst

ico.

En s

us f

orm

as a

típic

as n

o ba

sta

para

conf

irmar

lo,a

unqu

e pu

ede

perm

itir

desc

arta

r cie

rtas

afecc

ione

s neu

rogé

nicas

,la d

istro

fia m

iotó

nica d

e St

einer

ty l

as m

iopa

tías c

ongé

nitas

.

En la

FSH

son

muy v

ariab

les la

s mod

ificac

iones

hist

ológ

icas

en fu

nció

n de

l orig

en d

e la

mue

stra,

de la

dist

ribuc

ión

regio

nal d

e la

enfer

med

ad y

de la

impo

rtan

te as

imet

ría d

ela

afect

ació

n m

uscu

lar.C

ierto

s fra

gmen

tos

de a

lguno

sm

úscu

los se

ven a

fectad

os m

ientra

s que

fasc

ículos

cerc

anos

de lo

s m

ismos

mús

culo

s pe

rman

ecen

inde

mne

s.Es

te e

spa

rticu

larm

ente

el c

aso

del d

eltoi

des,

cuya

zona

pro

ximal

está

frec

uent

emen

te m

ás a

fect

ada.

Por

otra

par

te,e

spr

eferib

le re

aliza

r la

biops

ia de

mús

culo

s afe

ctad

os d

efo

rma

parc

ial,e

n la

perif

eria

de la

zon

a les

iona

da.D

ehe

cho,

una

biops

ia m

uscu

lar re

aliza

da m

ucho

des

pués

del

inicio

de

la en

ferm

edad

sob

re m

úscu

los

muy

afec

tado

s,só

lo re

fleja

la ex

isten

cia d

e te

jido

adipo

so o

fibr

oso.

Para

eleg

ir el

lugar

de l

a bio

psia,

es ú

til lo

caliz

ar p

or m

edio

del e

lectro

mio

gram

a un

mús

culo

enfe

rmo

y re

aliza

r la

biop

sia s

obre

el m

úscu

lo h

omól

ogo

del l

ado

opue

sto

(de

mod

o qu

e se

evit

en p

ertu

rbac

ione

s de

bida

s a

lasm

icrol

esio

nes

deriv

adas

de

la EM

G).T

ambié

n el

escá

ner

pued

e ay

udar

en

esta

elec

ción.

Resu

ltado

sD

e m

odo

gene

ral,l

a bio

psia

mus

cular

per

mite

con

firm

arla

exist

encia

de u

n pr

oces

o dis

trófic

o,pe

ro n

o de

term

inar

el tip

o pr

eciso

de

distro

fia.

Dis

tro

fia

fa

cio

esca

pu

loh

um

era

l.B

iop

sia

mu

scu

lar.

scu

lo b

ícep

sb

raqu

ial

(fa

se e

volu

tiva

).Va

riació

n de

l tam

año

de la

s fib

ras

y pr

esen

cia d

e ne

cros

is co

n in

vasió

n m

acro

fági

ca

(col

orac

ión

med

iant

e he

mat

eína

-eos

ina)

.

Dis

tro

fia

fa

cio

esca

pu

loh

um

era

l.B

iop

sia

mu

scu

lar.

scu

lo t

ibia

l a

nte

rio

r (e

sta

dio

ava

nza

do

).Co

nsid

erab

le r

educ

ción

del n

úmer

o de

fibr

as,v

aria

ción

de s

uta

mañ

o,im

port

ancia

del

tej

ido

adip

oso

inte

rstic

ial (

colo

ració

n m

edia

nte

hem

ateí

na-e

osin

a).

Dis

tro

fia

fa

cio

esca

pu

loh

um

era

l. B

iop

sia

mu

scu

lar.

scu

lo d

elto

ides

po

co a

fect

ad

o (

esta

dio

in

icia

l).

Varia

cione

s sim

ples

del

tam

año

de la

s fib

ras

y pr

esen

cia d

e al

guno

s nu

dos

cent

rale

s (c

olor

ació

n m

edia

nte

hem

ateí

na-e

osin

a).

Dis

tro

fia

fa

cio

esca

pu

loh

um

era

l.B

iop

sia

mu

scu

lar.

scu

lo b

ícep

s b

raqu

ial

(fa

se e

volu

tiva

).Va

riació

n de

l tam

año

de la

s fib

ras

y fib

ras

en p

roce

so d

ere

gene

ració

n (c

olor

ació

n m

edia

nte

hem

ateí

na-e

osin

a).

© M.Fardeau/INSERM U.153

© M.Fardeau/INSERM U.153 © M.Fardeau/INSERM U.153

© M.Fardeau/INSERM U.153

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

DES

CRIP

CIÓ

N

5-11

Apara

to mu

scular

Page 37: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

DES

CRIP

CIÓ

N

5-12

Apara

to mu

scular

nAp

arato

osteo

articu

lar

El ex

amen

hist

ológ

ico r

evela

un

proc

eso

de d

egen

era-

ción/r

egen

erac

ión qu

e se t

radu

ce en

el au

men

to d

el ta

mañ

ode

las

fibra

s,as

í com

o en

la p

érdid

a de

su

conf

igura

ción

angu

lar.S

e pr

oduc

e un

a au

men

to d

el diá

met

ro m

edio

de

todo

s los

tipo

s de

fibra

s.Co

n fre

cuen

cia ap

arec

en,a

unqu

e no

de

form

a abu

ndan

te,

fibra

s hial

inas y

nec

rótic

as co

n fag

ocito

sis.

En o

casio

nes

se d

etec

tan

fibra

s ba

sófil

as c

on n

úcleo

sve

sicula

dos

y gr

ande

s nu

cléol

os,q

ue c

orre

spon

den

a un

aspe

cto

rege

nera

tivo.

Asim

ismo

pued

en d

etec

tars

e fib

ras

con

aspe

cto

«apo

lillad

o».

Con f

recu

encia

las r

eacc

iones

infla

mato

rias s

on m

uynít

idas,

llega

ndo

a pr

opor

ciona

r,cu

ando

son

pre

dom

inant

es,u

nas

pecto

de p

olimi

ositis

.Esta

s rea

ccion

es h

an si

dode

tect

adas

en to

dos

los

esta

dios

de

la en

ferm

edad

y tr

as b

iops

iasre

itera

das c

on in

terv

alos d

e 6 ó

7 añ

os,lo

que

sugie

re q

uela

inflam

ació

n es

un

elem

ento

intrí

nsec

o de

la en

ferm

edad

(Fitz

simon

s,19

94).L

a pre

senc

ia o

ause

ncia

deinf

iltra

cione

sin

flam

ator

ias v

erifi

cada

par

a un

a m

isma

familia

est

áde

term

inada

gené

ticam

ente

(Mol

nar,1

991)

.

A ve

ces l

a biop

sia m

uscu

lar n

o m

anifie

sta n

ingun

a ano

malí

a,bi

en p

orqu

e la

zona

de

la bi

opsia

est

á in

dem

ne,b

ienpo

rque

la b

iops

ia ha

ya s

ido r

ealiz

ada

dem

asiad

o pr

onto

.La

s mod

ificac

ione

s pue

den

ser

míni

mas

en

las fo

rmas

de

prog

resió

n len

ta.

Escá

ner e

imag

en m

uscu

larEl

escá

ner,

la im

agen

obt

enida

por

res

onan

cia m

agné

tica

nucle

ar (I

RM) y

otro

s tip

os d

e im

agen

mus

cular

(prin

ci-pa

lmen

te la

ecog

rafía

) se h

an p

ropu

esto

com

o m

edio

par

aev

aluar

la at

rofia

de

cierto

s mús

culo

s que

se ve

n afe

ctad

osde

form

a pr

ecoz

.Esta

s té

cnica

s se

util

izan

tam

bién

para

selec

ciona

r co

n m

ás a

cierto

el l

ugar

de

aplic

ació

n de

labio

psia.

Pued

en p

erm

itir

disc

rimin

ar e

ntre

una

mio

patía

de

lascin

tura

s y u

na F

SH (e

n la

que

el glú

teo

med

io y

el p

soas

no e

stán

afect

ados

).

APARA

TOOS

TEOAR

TICUL

ARLa

deb

ilidad

asim

étric

a y

el de

sequ

ilibrio

de

la fu

erza

mus

cular

prod

ucen

hipe

rlord

osis,

esco

liosis

o u

na co

mbin

ació

n de

amba

s.La

s de

form

acio

nes

raqu

ídeas

sól

o en

rar

as o

casio

nes

caus

anco

mpli

cacio

nes r

espir

ator

ias.

Los

dolo

res

pued

en a

tribu

irse

a te

ndini

tis,a

ret

racc

ione

s y

aafe

ctac

ione

s art

icular

es.

DES

CRIP

CIÓ

N C

LÍNIC

AD

eform

acio

nes

La at

rofia

y la

debil

idad

mus

cular

,asim

étric

as p

or añ

adidu

ra,c

ono

sin re

tracc

ión,p

rodu

cen

un d

eseq

uilibr

io mu

scula

rres

pons

able

de p

ostu

ras

«vici

osas

».Es

tas

pued

en c

onso

lidar

se,d

e m

odo

secu

ndar

io,en

defo

rmac

ione

s esq

uelét

icas.

Esta

s defo

rmac

ione

s son

tard

ías y

se pr

oduc

en es

encia

lmen

te en

la co

lumna

.En

torn

o a

1/3

de lo

s pac

iente

s afec

tado

s por

FSH

tiene

n de

form

idade

s ve

rteb

rales

,en

form

a de

hipe

rlord

osis,

esco

liosis

,o c

ombin

ació

n de

amba

s (Ki

lmer

,199

5).L

a esc

olio

sisse

pro

duce

en

los c

asos

más

grav

es.

La h

iperlo

rdos

is lum

bar

es p

roba

blem

ente

una

con

secu

encia

de la

deb

ilidad

de

los

mús

culo

s ab

dom

inales

,per

o se

deb

e al

mec

anism

o de

bás

cula

pélvi

ca,li

gado

a la

debil

idad

de lo

sglút

eos,

que

perm

ite m

ante

ner e

l equ

ilibrio

.La

retro

pulsi

ón d

el tro

nco

(deb

ida a

la afe

ctació

n de l

os es

pinale

s)pr

oduc

e un

a cif

osis

de la

uni

ón c

ervic

odor

sal c

on lo

rdos

isce

rvica

l (co

n ca

ída d

e la

cabe

za).

En ca

sos e

xtre

mos

el s

acro

se h

orizo

ntali

za.

Son

poco

frec

uent

es la

s co

mpli

cacio

nes

resp

irato

rias

ligad

as a

las d

eform

acion

es d

e la c

olum

na (1

caso

grav

e de c

ifosc

olios

is qu

edif

iculta

ba la

func

ión

resp

irato

ria e

ntre

81

sujet

os e

xam

inado

spo

r Pad

berg

,198

2) (v

er «

Des

cripc

ión

• Apa

rato

resp

irato

rio»)

.

En la

FSH

no

se p

rodu

cen

defo

rmac

ione

s esp

ecífic

as d

el pie

.Pu

eden

det

ecta

rse

retra

ccio

nes

mus

cular

es e

n el

tobil

lo e

n un

10 %

de

caso

s,en

su m

ayor

par

te e

n pa

cient

es q

ue u

san

silla

deru

edas

(Pad

berg

,198

2).

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

Esc

án

er m

usc

ula

r. A

tro

fia

de

lo

s gl

úte

os

sa

cusa

da

en

el

lad

o i

zqu

ierd

o.

D.R.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 38: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

APARA

TO AU

DITIVO

En l

a dis

trofia

mus

cular

fac

ioes

capu

lohu

mer

al (F

SH)

pued

ede

tect

arse

con

gra

n fre

cuen

cia u

na a

fecta

ción

de la

aud

ición

,lam

ayor

par

te d

e las

vec

es b

ilate

ral,q

ue p

uede

ser

det

ecta

da y

cont

rolad

a por

med

io d

e au

diogr

amas

.

DES

CRIP

CIÓ

N C

LÍNIC

AEn

la

distro

fia m

uscu

lar f

acio

esca

pulo

hum

eral

(FSH

) pu

ede

dete

ctar

se c

on g

ran

frecu

encia

una

afec

tació

n de

la a

udici

ón,la

may

or p

arte

de

las ve

ces b

ilate

ral,l

o qu

e su

giere

que

ésta

form

apa

rte

de la

enfe

rmed

ad (M

unsa

t,19

94).

Com

ienza

con

un d

éficit

en

sonid

os ag

udos

,que

pos

terio

rmen

tese

incr

emen

ta en

toda

s las

frec

uenc

ias.S

u gr

aved

ad e

s var

iable

yse

acen

túa c

on la

eda

d de

los p

acien

tes.

Un es

tudio

comp

arat

ivo en

tre su

jetos

con

FSH

y suje

tos p

erten

ecien

-tes

a fa

milia

s no

afecta

das,

ha m

ostra

do u

na p

érdida

sign

ificat

iva en

térmi

nos e

stadís

ticos

de

la ag

udez

a au

ditiva

de

los su

jetos

con

FSH

en la

s frec

uenc

ias de

4.00

0 a 6

.000

herci

os,e

n rela

ción c

on el

grup

ode

cont

raste

(Brou

wer,1

991)

.

Dol

orEn

la F

SH e

l orig

en d

el do

lor

es g

ener

almen

te a

trib

uibl

e a

cont

racc

iones

,tend

initis

o af

eccio

nes a

rticu

lares

.Esta

s alte

racio

nes

son

el re

sulta

do d

e po

stura

s ano

rmale

s ind

ucida

s por

la d

ebilid

adde

algu

nos

mús

culo

s y/

o po

r las

afe

ctac

ione

s m

uscu

lares

asim

étric

as.C

on fr

ecue

ncia

está

n lig

adas

al e

sfuer

zo.

Segú

n la

encu

esta

de

la AF

M s

obre

la F

SH,e

l dol

ores

tá pr

esen

te co

n un

a fre

cuen

cia m

ayor q

ue la

refle

jada

en la

lite

ratu

ra.E

l esfu

erzo

,la

fatiga

y e

l frío

se

cons

idera

n fre

cuen

tem

ente

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res

dese

ncad

enan

tes

del d

olor

.Es

te se

loca

liza

sobr

e to

do e

n la

colum

na ve

rteb

ral (

en m

ás d

ela

mita

d de

los

sujet

os),

en la

cin

tura

esc

apul

ar y

,en

men

orm

edida

,en

las e

xtre

mida

des

infer

iore

s (V

er «

Encu

esta

• A

FMRe

sulta

dos •

Dol

or»)

.

EXÁ

MEN

ESCO

MPL

EMEN

TARI

OS

Los

exám

enes

com

plem

enta

rios

utili

zado

s co

n m

ásfre

cuen

cia so

n las

radio

grafí

as d

e los

hue

sos y

en

ocas

iones

el es

cáne

r.Rev

elan

las d

ifere

ntes

defo

rmac

iones

relac

ionad

asco

n la

FSH,

fund

amen

talem

nte

en la

col

umna

ver

tebr

al,y

perm

iten

su co

ntro

l.EX

AM

ENCO

MPL

EMEN

TARI

OAu

diogr

ama

Es la

pru

eba

de re

feren

cia.E

stá in

dicad

a co

n ca

ráct

er si

s-te

mát

ico y

la va

lora

ción

perió

dica d

e los

sujet

os af

ecta

dos

y de

sus f

amilia

s for

ma p

arte

del

prot

ocol

o de

cont

rol.

Mue

stra

pérd

idas

sobr

e to

do e

n fre

cuen

cias

de 4

.000

a6.0

00 h

ercio

s.

Sin re

spue

sta

Todo

s los

días

Algun

os d

ías p

or se

mana

Algun

os d

ías a

l mes

Casi

nunc

a

Algun

os d

ías a

l año

Nunc

a

%

5040

3020

100

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Frec

uen

cia

del

do

lor.

Porc

enta

jes

sobr

e 27

0 pe

rson

as.

Cont

esta

cione

s:26

2/R

espu

esta

s:26

2.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

DES

CRIP

CIÓ

N

5-13

Apara

to os

teoart

icular

nAp

arato

audit

ivo

Page 39: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

DES

CRIP

CIÓ

N

5-14

Sistem

a ocu

lar

EXÁ

MEN

ESCO

MPL

EMEN

TARI

OS

Adem

ás d

el ex

amen

con

lám

para

de

hend

idura

y d

elfo

ndo

de o

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s ex

ámen

es c

omple

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tario

s re

aliza

dos

por l

os o

ftalm

ólog

os en

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H so

n aq

uello

s que

per

mite

nvis

ualiz

ar la

ret

ina,e

s de

cir la

ang

iogr

afía

retin

iana

con

fluor

esce

ína.

Ang

iogr

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reti

nian

a co

n flu

ores

ceín

a

Se t

rata

de

visua

lizar

la r

ed v

ascu

larre

tinian

a co

n la

ayud

a de

una

inye

cció

nint

rave

nosa

de

una

soluc

ión

de fl

uore

sceín

a (1

5 m

g/kg)

.In

med

iatam

ente

des

pués

de

la iny

ecció

n se

reg

istra

el

fenóm

eno

tem

pora

l de

lumini

scen

cia m

edian

te im

ágen

esde

l fo

ndo

de o

jo t

omad

as c

on u

n fla

sh e

lectr

ónico

mod

ificad

o po

r un

filtro

que

activ

a la f

luore

sceín

a.A

con-

tinua

ción

se e

studia

el e

stado

de

los

capil

ares

ret

inian

osan

aliza

ndo

su fo

rma,

sus

posib

les

irreg

ular

idad

es,s

usin

filtr

ados

(exu

dació

n),l

a pr

esen

cia d

e an

euris

mas

o la

falta

de

riego

en

algun

a zon

a.

Resu

ltad

os

En u

n es

tadi

o pr

ecoz

,se

subr

aya u

na «

simpl

ificac

ión»

de

la re

d va

scul

ar r

etin

iana

con

capi

lares

más

larg

os,m

ásgr

ueso

s y m

enos

num

eros

os (t

elang

iecta

sias)

sobr

e to

doen

la pe

rifer

ia.Po

sterio

rmen

te ap

arec

en m

icroa

neur

ismas

.En

los c

asos

más

grav

es se

pro

duce

n ed

emas

retin

ianos

yex

udac

ione

s.Un

estu

dio h

a ind

icado

que

el 7

5 %

de to

dos l

os p

acien

tes

con

FSH,

inclui

dos p

orta

dore

s asin

tom

ático

s y p

adre

s de

caso

s aisl

ados

,tenía

n tela

ngiec

tasia

s ret

inian

as,o

clusió

n de

pequ

eñas

arte

rias y

micr

oane

urism

as (F

itzsim

ons,

1987

).D

eber

ía pr

opon

erse

a to

dos

los

pacie

ntes

con

FSH

un

exam

en p

reco

z y

siste

mát

ico,q

ue p

erm

itiría

evit

ar a

lgu-

nos d

e lo

s cas

os d

e ev

oluc

ión

hacia

la ce

guer

a.

PARA

SISTEM

A OCU

LAR

En e

l sis

tem

a oc

ular

de

los

paci

ente

s co

n di

stro

-fia

mus

cula

r fa

cioe

scap

uloh

umer

al (

FSH

) se

pro

-du

cen

conj

unti

viti

s, e

n oc

asio

nes

ulce

raci

ones

de

lacó

rnea

a c

ausa

de

la o

clus

ión

inco

mpl

eta

de lo

s oj

osy

prob

lem

as v

ascu

lare

s re

tini

anos

que

pue

den

evo-

luci

onar

hac

ia la

ceg

uera

.

DES

CRIP

CIÓ

N C

LÍNIC

ALa

afec

tació

n de

l mús

culo

orb

icular

de

los

párp

ados

impid

e la

com

pleta

oclu

sión

de lo

s ojo

s y la

nor

mal

secr

eció

n de

lágr

imas

que

hum

idific

an la

cór

nea (

ver «

Desc

ripció

n •

Apar

atom

uscu

lar• D

escr

ipció

n clí

nica •

Deb

ilidad

mus

cular

• M

ímica

facia

l»).

La se

qued

ad d

e la

conju

ntiva

y d

e la

córn

ea,d

eriva

da d

el cie

rre

inco

mpl

eto

de l

os o

jos,

pued

e pr

ovoc

ar c

onju

ntivi

tis y

/oulc

erac

ione

s de

la có

rnea

.

La as

ociac

ión d

el sín

drom

e de

Coa

ts a l

a FSH

en

su fo

rmai

nfan

tilha

sido

des

crita

por

Taylo

r (19

82).

Este

sínd

rom

e co

mien

za p

orun

a pér

dida d

e ag

udez

a visu

al,pr

ogre

siva y

sin

dolo

r,que

pue

deev

oluc

iona

r hac

ia la

cegu

era.

Supo

ne,d

esde

el p

unto

de

vista

de

las le

sione

s,un

a ano

rmal

perm

eabil

idad

vasc

ular d

e la

retin

a con

telan

giect

asias

y m

icroa

neur

ismas

.Si n

o se

empr

ende

a tie

mpo

un

tratam

iento

por

foto

coag

ulació

n se

pro

duce

un

desp

rend

imien

tobil

ater

al de

la re

tina.

Cerc

a de

l 40

% de

los

sujet

os e

ncue

stado

s po

r la

AFM

sob

re la

FSH

tenía

n un

dañ

o oc

ular

y la

mita

dde

los e

ncue

stado

s dor

mía

con

los o

josen

treab

ierto

s.(ve

r «En

cues

ta A

FM •

Resu

ltado

s • D

éficit

s fun

ciona

les»)

record

ar

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 40: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

EXÁM

ENES

COM

PLEM

ENTA

RIO

S

Radio

grafí

a pulm

onar

La ra

diogr

afía p

ulmon

ar e

s útil

para

det

ectar

pro

blem

as d

eor

igen

princ

ipalm

ente

infec

cioso

(bro

nquit

is,ne

umop

atías

,et

c.) q

ue a

pare

cen

con

may

or fr

ecue

ncia

cuan

do la

cap

a-cid

ad fu

ncio

nal r

espir

ator

ia dis

minu

ye.

Prue

bas f

uncio

nales

resp

irato

rias

Las

prue

bas

resp

irato

rias

func

iona

les

dete

ctar

on,e

n45

per

sona

san

aliza

das

y co

ntro

ladas

dur

ante

10

años

,tra

storn

os r

espir

ator

ios,

inclui

dos

los

caso

s su

bclín

icos,

en u

n 43

% d

e lo

s ca

sos

de F

SH (u

n 13

% p

rese

ntab

aun

grav

e sín

drom

e re

stric

tivo)

.La

dism

inuc

ión

de l

aca

pacid

advit

al es

tá re

lacio

nada

de

form

a sign

ificat

iva co

nlas

defo

rmac

ione

s de

la c

olum

na p

ero

no ti

ene

relac

ión

con l

a im

porta

ncia

de po

sibles

com

plica

cione

sres

pirat

orias

clíni

cas.

No

se h

an d

etec

tado

cas

os d

e in

sufic

ienc

iare

spira

toria

agud

a o cr

ónica

que o

bligu

en a

utiliz

ar m

edio

sde

resp

iració

n as

istida

(Kilm

er,1

995)

.

Gaso

met

ríaEl

análi

sis ga

som

étric

o de

la sa

ngre

com

pleta

la va

lora

ción

resp

irato

ria en

caso

s con

pér

dida d

el 50

% d

e la c

apac

idad

vital

teór

ica.

Pued

e m

anife

stars

e un

a dis

minu

ción

de la

sat

urac

ión

deox

ígeno

dur

ante

el es

fuerz

o y,e

n un

estad

io m

ásav

anza

do,

una

hipoc

apnia

con

nor

mox

ia (in

sufic

iencia

res

pirat

oria

parc

ial).

APARA

TORES

PIRATO

RIOEn

la

di

stro

fia

mus

cula

r fa

cioe

scap

uloh

umer

al(F

SH) n

o se

ven

afe

ctad

os lo

s m

úscu

los

resp

irat

o-ri

os, p

ero

pued

e pr

oduc

irse

una

insu

ficie

ncia

res

-pi

rato

ria

com

o co

nsec

uenc

ia d

e la

s de

form

acio

nes

de la

col

umna

(hip

erlo

rdos

is, e

scol

iosi

s).

Los

exám

enes

com

plem

enta

rios

son

la r

adio

gra-

fía

pulm

onar

y l

a bú

sque

da d

e co

mpl

icac

ione

sin

fecc

iosa

s, la

s pr

ueba

s fu

ncio

nale

s re

spira

toria

s, qu

epu

eden

det

ecta

r un

a di

smin

ució

n de

la

capa

cida

dvi

tal,

y, e

n oc

asio

nes,

la g

asom

etrí

a sa

nguí

nea

para

dete

ctar

ano

mal

ías

en la

sat

urac

ión

de o

xige

no o

en la

pre

sión

de

anhí

drid

oca

rbón

ico.

DES

CRIP

CIÓ

N C

LÍNIC

AEn

la F

SH e

l diaf

ragm

a,pr

incipa

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culo

insp

irato

rio,n

o se

veafe

ctad

o po

r el p

roce

so d

istró

fico

y rar

amen

te se

pro

duce

una

debil

idad

de

los

mús

culo

s int

erco

stales

.Por

el c

ontr

ario

,la

afect

ació

n de

los m

úscu

los a

bdom

inales

infer

iore

s es l

a cau

sa d

eun

a tos

men

os p

rodu

ctiva

.Pu

ede

apar

ecer

una

insu

ficien

cia r

espi

rato

ria,p

rovo

cada

por

la lo

rdos

is lu

mba

r y/

o la

esco

liosis

. La

hiper

lordo

sis p

rodu

ce e

lap

lanam

iento

del tó

rax e

n sen

tido a

ntero

poste

rior y

la ve

rtica

lizac

iónde

l diaf

ragm

a,qu

e pu

eden

incid

ir ne

gativ

amen

te so

bre

la fu

nción

respir

ator

ia.

Si bie

n la

insufi

cienc

ia re

spira

toria

no

se re

lacion

a con

frec

uenc

iaco

n la

FSH,

es p

recis

o co

nside

rar q

ue la

s per

sona

s afec

tada

s por

esta

enfe

rmed

ad p

rese

ntan

una

esp

ecial

vuln

erab

ilidad

.Deb

e,po

r tan

to,v

alora

rse

la re

ducc

ión

de la

s pos

ibilid

ades

físic

as q

uese

man

ifiesta

con

la a

paric

ión

de u

na in

sufic

iencia

res

pirat

oria

(sofo

cació

n an

te e

l esfu

erzo

,fatig

abilid

ad).

La a

paric

ión

de c

efale

as,d

e su

dora

ción,

o de

dific

ulta

des

deco

ncen

tració

n de

be ll

evar

a c

onsid

erar

la p

osibl

e ex

isten

cia d

ehip

erca

pnia.

Las

com

plica

cione

s re

spira

toria

s gr

aves

vin

culad

as c

on l

asde

form

acio

nes d

e la

colum

na so

n,sin

em

barg

o,po

co fr

ecue

ntes

(1 c

aso

de c

ifosc

olio

sis g

rave

con

afe

ctac

ión

de la

func

ión

resp

irato

ria e

ntre

81

sujet

os e

xam

inado

s por

Pad

berg

,198

2).

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

DES

CRIP

CIÓ

N

5-15

Apara

to res

pirato

rio

Page 41: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

DES

CRIP

CIÓ

N

5-16

Apar

ato

card

iova

scula

r nSis

tem

a ner

vioso

APARA

TOCA

RDIOV

ASCUL

AREn

gen

eral

, el m

úscu

lo c

ardí

aco

no s

e ve

afe

ctad

oen

la

di

stro

fia

mus

cula

r fa

cioe

scap

uloh

umer

al(F

SH).

Enoc

asio

nes

el e

lect

roca

rdio

gram

a de

tect

aan

omal

ías

de l

a co

nduc

ción

aur

ícul

oven

tric

ular

ysu

scep

tibi

lidad

a u

na fi

brila

ción

o a

un

flúte

r.

DES

CRIP

CIÓ

N C

LÍNIC

AEl

mio

card

io,de

mod

o ge

nera

l,no

se ve

afec

tado

por e

l pro

ceso

distró

fico

en la

FSH

.Lo

s pro

blem

as v

asom

otor

es so

n m

uy fr

ecue

ntes

,com

o oc

urre

en to

das l

as e

nferm

edad

es m

uscu

lares

crón

icas.

SISTEM

ANE

RVIOS

OLo

s refl

ejos o

steot

endin

osos

(aqu

íleos

) pue

den

desa

pare

cer s

inqu

e se

hay

an vi

sto af

ecta

dos l

os m

úscu

los d

e la

pant

orril

la.Lo

s refl

ejos r

otuli

anos

se co

nser

van

con

frecu

encia

sin

alter

ació

ndu

rant

e m

ucho

tiem

po.

El re

sto

del e

xam

en n

euro

lógic

o es

nor

mal.

En p

artic

ular

,se

cons

erva

n lo

s re

flejo

s cu

táne

os c

on p

erm

anen

te a

usen

cia d

elsig

no d

e Ba

binsk

i.

EXÁM

ENES

COM

PLEM

ENTA

RIO

S

Elect

roca

rdio

gram

aEl

electr

ocar

diogr

ama (

ECG)

se re

aliza

de f

orm

a sist

emáti

ca:

algun

os a

utor

es h

an d

escr

ito d

esvia

cione

s izq

uierd

as d

eleje

del

ECG.

Más

recie

ntem

ente

se h

a des

crito

,tra

s estu

dios

elec

tro-

fisio

lógic

os,u

na s

usce

ptibi

lidad

rela

tivam

ente

elev

ada

aun

a fib

rilac

ión

o a

un fl

úter

,así

com

o an

omalí

as m

enos

frecu

ente

s de

la

cond

ucció

n au

ricul

oven

tricu

lar(S

teve

nson

,199

0).

Se h

an d

etec

tado

asim

ismo

otra

s nu

mer

osas

ano

malí

as,

pero

no

se h

a id

entif

icado

una

disf

unció

n es

pecíf

ica o

frecu

ente

(De V

isser

,199

2).

Cuan

do s

e pr

oduc

en a

nom

alías

elec

troca

diogr

áfica

s,la

evol

ució

n de

la e

nferm

edad

es

de a

l men

os q

uince

año

s(K

ilmer

,199

5).

Ecog

rafía

La e

cogr

afía

card

íaca

com

plem

enta

la v

alora

ción

card

io-

vasc

ular c

uand

o ex

iste

una d

uda d

iagnó

stica

o se

inve

stiga

una m

ioca

rdio

patía

.La e

xiste

ncia

de un

a mio

card

iopa

tía es

indica

tiva d

e ot

ro ti

po d

e dia

gnós

tico.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 42: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

ASPEC

TOS

PSICO

LÓGIC

OSLa

com

unic

ació

n de

l di

agnó

stic

o de

la

dist

rofia

mus

cula

rfa

cioe

scap

uloh

umer

al (

FSH

) es

un

acon

teci

mie

nto

impo

r-ta

nte,

en

ocas

ione

s tr

aum

átic

o y

dolo

roso

.El

est

udio

de

la v

iven

cia

de la

enf

erm

edad

mue

stra

con

frec

uenc

ia u

na a

ctit

ud d

e no

ace

ptac

ión.

La p

erce

pció

n de

la p

ropi

a im

agen

no

cond

uce

a la

pro

-pi

a m

inus

valo

raci

ón.

DES

CRIP

CIÓ

NEx

isten

esca

sos e

studio

s sob

re es

tos a

spec

tos d

e la e

nferm

edad

.Al

guno

s de

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han

sido

abo

rdad

os p

or m

edio

de

encu

esta

so

entre

vista

s con

pac

iente

s,pr

imor

dialm

ente

en

relac

ión

con

laco

mun

icació

n de

l diag

nósti

co,la

vive

ncia

de la

enfe

rmed

ad,la

imag

en p

ropia

per

cibida

por

el e

nferm

o,et

c.

Com

unica

ción

del d

iagnó

stico

Para

algu

nos a

utor

es,la

com

unica

ción

de la

enfe

rmed

ad su

pone

con

frecu

encia

un

mom

ento

de

met

amor

fosis

;se

trata

de

un«in

stant

e de

rupt

ura»

,de

un m

omen

to e

n qu

e pie

rden

su se

ntido

el pa

sado

y e

l fut

uro

del e

nferm

o.Lo

s su

jetos

exp

erim

enta

n a

men

udo

una

impr

esió

n de

sep

arac

ión

insta

ntán

ea d

e la

«gen

teno

rmal»

y se

sien

ten

entra

ndo

a for

mar

par

te d

el «g

rupo

de

los

enfer

mos

»,de

los

«mió

pata

s».C

on fr

ecue

ncia

no s

e as

imila

el

nom

bre d

e la e

nferm

edad

,el t

érm

ino m

iopa

tía p

arec

e abr

umad

ory

de m

odo

espo

ntán

eo la

mita

d de

los

sujet

os c

ompa

ran

suen

ferm

edad

con

un cá

ncer

o e

l SID

A (D

elapo

rte,

1994

).

Apro

xim

adam

ente

2/3

de

las 2

70 p

erso

nas

que

cont

esta

ron u

na en

cues

ta d

e la A

FM so

bre l

a FSH

han

indica

do q

ue la

com

unica

ción

de la

enfe

rmed

ad s

elle

vó a

cab

o de

un

mod

o ba

stant

e sa

tisfac

torio

.La

reac

ción

aes

ta c

omun

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n es

de

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dolo

roso

,de

conm

oció

n o

no se

prod

uce

ningu

na r

eacc

ión

inmed

iata

(ver

«Enc

uesta

AFM

•Re

sulta

dos •

Com

unica

ción

del d

iagnó

stico

y su

acep

tació

n»).

Vive

ncia

de la

enfe

rmed

adEn

un

estu

dio

reali

zado

en

1994

(Ville

,199

4),la

no

acep

tació

nes

tá p

rese

nte

en c

asi l

a mita

d de

los p

acien

tes c

on F

SH y

evo

-luc

iona

poc

o a l

o lar

go d

el tie

mpo

.El r

echa

zo d

e la

enfer

med

ad

pued

e lle

var

a no

ace

ptar

las

ayud

as p

ropu

esta

s o

inclus

o a

nega

rse

a ha

blar

de e

lla c

on la

s pe

rson

as m

ás p

róxim

as.E

stere

chaz

o co

nduc

e co

n fre

cuen

cia a

los e

nferm

os d

e FS

H a e

vitar

el co

ntac

to c

on la

s as

ociac

ione

s de

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rmos

don

de p

odría

nen

cont

rar a

yuda

s y ap

oyo

socia

l.

Algu

nos s

ujeto

s cae

n en o

casio

nes e

n esta

do d

epre

sivo,

otro

s en

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dos d

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erdin

amism

o y n

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licita

n nin

guna

ayud

a.La

actit

ud d

e lo

s hom

bres

difie

re fr

ecue

ntem

ente

de

la ad

opta

-da

por

las m

ujere

s.La

s mad

res t

ienen

tend

encia

a cu

lpabil

izars

e(in

cluso

si e

llas n

o ha

n tra

nsm

itido

la e

nferm

edad

) y a

dopt

an a

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udo

una a

ctitu

d so

brep

rote

ctor

a.En

cua

nto

a los

hom

bres

,es

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uent

e que

rech

acen

hab

lar.C

uand

o ac

epta

n ha

cerlo

,es e

nge

nera

l par

a ban

aliza

r y m

inim

izar l

os ac

onte

cimien

tos.

Por

otra

par

te,la

ver

güen

za e

stá m

ás p

rese

nte

cuan

to m

enor

sea

la ex

pres

ión

de la

enfe

rmed

ad («

si m

e ca

igo e

n la

calle

,no

pued

o lev

anta

rme

por

mí m

ismo

y la

gent

e cr

ee q

ue e

stoy

borr

acho

»).E

l bas

tón

no se

util

iza si

no

es re

almen

te n

eces

ario,

pero

repe

ntina

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te a

pare

ce la

obs

esió

n de

cae

rse.

Asim

ismo,

se a

prec

ia co

n fre

cuen

cia la

apa

rició

n de

una

dep

ende

ncia

nopr

evisi

ble y

muc

hos j

óven

es e

nferm

os p

uede

n da

r la

impr

esió

nde

per

ezos

os.

Los

signo

s fac

iales

con

stitu

yen

un p

roble

ma

impo

rtan

te y

con

frecu

encia

se so

brell

evan

mal.

En la

mita

d de

los p

acien

tes,

la p

erce

pció

n su

bjetiv

a de

la en

fer-

med

ad so

bres

tima e

n ex

ceso

su gr

aved

ad (V

ille,1

994)

.

Perc

epció

n de

la p

ropia

imag

en y

FSH

La p

erce

pció

n su

bjetiv

a de

su in

capa

cidad

por

los s

ujeto

s por

ta-

dore

s de

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está

relac

iona

da d

e fo

rma

direc

ta c

on la

impo

r-ta

ncia

de su

s minu

svalí

as y

no

con

los a

spec

tos s

ocial

es d

eriva

-do

s (oc

upac

iona

l,eco

nóm

ico y

de in

tegr

ació

n),lo

que

indic

a que

en la

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la m

inusv

alía s

e re

duce

a un

a dim

ensió

n es

encia

lmen

-te

clíni

ca (V

ille,1

994)

.

Los

enfer

mos

afec

tado

s po

r un

a m

iopa

tía s

e at

ribuy

en u

nam

ayor

racio

nalid

ad y

met

iculo

sidad

,lo q

ue p

uede

com

pren

der-

se co

mo

resu

ltado

de u

na ad

apta

ción,

real

o an

ticipa

da,a

l ent

or-

no.

A m

edida

que

se a

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an su

s disc

apac

idade

s los

sujet

os a

fecta

-do

s po

r FS

H se

atri

buye

n un

a m

enor

agr

esivi

dad,

una

may

orco

mpr

ensió

n y u

n ac

rece

ntad

o se

ntim

iento

de

depe

nden

cia.

El as

pect

o m

ás o

men

os n

egat

ivo d

e la

perc

epció

n de

la p

ropia

imag

en,e

xpre

sado

por

la a

nsied

ad,la

falta

de

conf

ianza

,la fa

ltade

cont

rol y

la in

esta

bilida

d,no

está

,por

el c

ontra

rio,r

elacio

na-

do co

n la

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edad

de l

a disc

apac

idad

o de

las l

imita

cione

s soc

ia-les

.La m

iopa

tía p

uede

,por

tant

o,se

r el o

rigen

de

una p

artic

ular

visió

n de

l enfe

rmo

sobr

e sí

mism

o,pe

ro é

sta n

o co

nduc

e a

lapr

opia

minu

svalo

ració

n (V

ille,1

994)

.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

DES

CRIP

CIÓ

N

5-17

Aspe

ctos p

sicoló

gicos

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DES

CRIP

CIÓ

N

5-18

Patol

ogías

asoc

iadas

nBib

liogra

fía

PATOL

OGÍAS

ASOCIA

DAS

No

exist

en p

atol

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aso

ciada

s qu

e te

ngan

una

rel

ació

nsig

nifica

tiva c

on la

FSH

.Ty

ler y

Ste

phen

s (1

950)

han

men

ciona

do la

tiro

toxi

cosis

de

algun

os de

sus p

acien

tes,a

unqu

e de a

cuer

do co

n sus

conc

lusio

nes

la as

ociac

ión

pare

cía fo

rtuit

a.Se

han

des

crito

otr

as p

atol

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(boc

io,r

etra

so m

enta

l,cor

eade

Hun

tingt

on,v

alvulo

patía

mitr

al,m

ioca

rditi

s,hip

erte

nsió

nar

teria

l,etc

.) pe

ro si

n vin

culac

ión

signif

icativ

a.

Los p

rincip

ales p

roble

mas

de sa

lud añ

adido

s a la

FSH,

deac

uerd

o co

n la

encu

esta

de la

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,son

elso

brep

eso

yla

obes

idad.

No

exist

e ot

ra e

nferm

edad

asoc

iada c

onun

a re

lació

n es

tadís

ticam

ente

sign

ificat

iva c

on l

a FS

H (ve

r«E

ncue

sta A

FM •

Resu

ltado

s • V

ida co

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a»).

BIBLIO

GRAFÍ

An

AW

ERBU

CH G

.I.,N

IGRO

M.A

.,WISH

NO

W R

.:«B

eevo

r'ssig

n and

Facio

scap

ulohu

mer

al dy

strop

hy».

Arch

.Neu

rol.,1

990,

vol.

47:1

208-

1209

.

nBE

CKER

P.E.

:Eine

gen

etisc

he u

nd k

linisc

he U

nter

such

ung

der

Mus

keIdy

strop

hien .

Geor

g Thie

me V

erlag

,Stu

ttgar

t,19

53.

nBR

OO

KE M

.H.:

«Fac

iosc

apulo

hum

eral

dystr

ophy

».En

BRO

-O

KE M

H,A

clinic

ian's

view

of ne

urom

uscu

lar d

iseas

es.W

illiam

s &

Wilk

ins,B

altim

ore,

2ª e

d.,19

86 :1

58-1

70.

nBR

OUW

ER O

.F.,P

ADBE

RG G

.W.,R

UYS

C.J.M

.,BRA

ND

R.,

DE

LAAT

J.A.

P.M.,G

ROTE

J.J.:

«Hea

ring

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in fa

ciosc

apulo

hu-

mer

al m

uscu

lar d

ystro

phy»

. Neu

rolog

y,19

91,4

1,18

78-1

881,

nBR

OUW

ER O

.F.,P

ADBE

RG G

.W.,V

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ER P

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R.J.O

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D R

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he in

fluen

ce o

f han

dedn

ess o

n th

edis

tribu

tion

of m

uscu

lar w

eakn

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f the

arm

in fa

ciosc

apulo

hu-

mer

al m

uscu

lar d

ystro

phy»

. Bra

in,19

92,1

15,5

:158

7-15

98

nBR

OUW

ER O

.F.,P

ADBE

RG G

.W.,W

IJMEN

GA C

.,FRA

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R.R.

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acio

scap

ulohu

mer

al m

uscu

lar d

ystro

phy

in ea

rly c

hild-

hood

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ch.N

eurol

.,199

4,51

,4 :3

87-3

94

n D

ELAP

ORT

E C.

:«L'a

nnon

ce d

'une

mala

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andic

apan

te,

incur

able,

amor

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désin

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socia

le ?»

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F.,FA

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andic

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s.M

éthod

ologie

d'éva

luatio

n ,CT

NER

HI,P

aris,

diffu

sion

PUF,

1994

,59-

66.

nD

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ER M

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Facio

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ulohu

mer

al dy

strop

hy,

and

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,199

2,15

,591

-596

.

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ZSIM

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WIN

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alitie

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facio

scap

ulohu

mer

al m

uscu

lar d

ystro

phy»

.Br

ain,1

987,

ll0,6

31-6

48

nFIT

ZSIM

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B.:«

Facio

scap

ulohu

mer

al dy

strop

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infla

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atio

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ance

t,199

4,34

4,89

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02-9

03.

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uscu

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76-5

79.

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RO

FIA

MU

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MER

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1995

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985,

232

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70.

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91,2

8,65

5-66

4.

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al dy

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hy».

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.199

2,68

,61-

63.

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991,

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1994

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32.

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iosc

apulo

hum

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ndro

mes

».En

VIN

KEN

P.J.,

BRUY

N G

.W.,

KLAW

ANS

H.L

.,Ha

ndbo

ok o

f Cl

inica

l Ne

urolo

gy,

Else

vier,

Amste

rdam

,199

1,62

,Ser

ies 1

8 :1

61-1

77.

nPA

DBE

RG G

.W.:

«Fac

iosc

apulo

hum

eral

disea

se».

Thès

e de

doct

orat

,lnte

rcon

tinen

tal G

raph

ics,U

niver

sité

de L

eiden

,1982

,24

3 p.

nSE

RRAT

RICE

G.,P

ELLIS

SIER

J.F.,P

OUG

ET J.

:«Le

s m

aladie

sne

urom

uscu

laire

s».M

ASSO

N,P

aris,

1994

,232

p.

nSIE

GEL

I.M.:

«Ear

ly sig

ns o

f Lan

douz

y-D

ejerin

e dis

ease

:wris

tan

d fin

ger w

eakn

ess»

. JAM

A,19

72,2

21,3

:302

.

nST

EVEN

SON

W.G

.,PER

LOFF

J.K.

,WEI

SS J.

N.,A

ND

ERSO

NT.L

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ulohu

mer

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lar D

ystro

phy:

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nce

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Selec

tive,

Gene

tic E

lectro

phys

iolo

gic C

ardia

c Inv

olve

men

t». J

.Am

.Coll

.Car

diol. ,

1990

,15,

2 :2

92- 2

99.

n T

AWIL

R.,S

TORV

ICK

D.,F

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Y T.E

.,WEI

FFEN

BACH

B.,

GRIG

GS R

.C.:

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ion

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ygo-

tic tw

ins w

ith F

SH m

uscu

lar d

ystro

phy»

. Neu

rolog

y,19

93,4

3,1:

345-

348.

nTA

WIL

R.,M

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M.P.

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L J.R

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T.,G

RIG

GS

R.C

.,CO

S L.

:«F

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uloh

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uscu

lardy

strop

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esign

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stu

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aseli

ne te

sting

».Ne

urolo

gy,1

994,

3 :4

42-4

46.

nTA

YLO

R D.

A.,C

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LL J.

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ITH

M.E.

,JOHN

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M.O

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G.P.

,BR

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M.H

.:«F

acio

scap

uloh

umer

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ystro

phy

asso

ciate

d wi

th h

earin

g lo

ss a

nd C

oats

synd

rom

e».

Ann.

Neur

ol.,1

982,

12 :3

95-3

98.

n T

YLER

F.H.

,STE

PHEN

S F.E

.:«S

tudie

s in

disor

ders

of m

uscle

:11

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inica

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ifesta

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and

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ritan

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f fac

iosc

apulo

hu-

mer

al dy

strop

hy in

a lar

ge fa

mily

».An

n.Int

.Med

.,195

0,32

:640

-66

0.

n V

ILLE

1.:«

Appr

oche

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ract

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inser

tion

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er-

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s :mé

thod

ologie

d'év

alua-

tion ,

Flash

info

rmat

ion,

Inse

rm,P

aris,

1994

:87-

101.

n W

ALTO

N J.

N.,N

ATTR

ASS F

.J.:«

On

the

class

ificat

ion,

natu

ral

histo

ry a

nd tr

eatm

ent o

f the

myo

path

ies».

Brain

,195

4,77

:169

-23

1.

nW

ALTO

N J.

N.:

«On

the

inher

itanc

e of

mus

cular

dys

troph

y».

Ann.

Hum.

Gene

t.,19

55,2

0:1-

13.

n W

ILLIG

T.N

.,PAU

LUS

J.,LA

CAU-

SAIN

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,BÉO

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:«Sw

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ms

in ne

urom

uscu

lar d

isor-

ders

».Ar

ch.P

hys.

Med

.Reh

abil.,

1994

,75

:117

5-l18

1.

n W

ULFF

J.D.

,LIN

J.T.,

KEPE

S J.J.

:«In

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mat

ory

facio

scap

ulo-

hum

eral

mus

cular

dys

troph

y and

Coa

ts sy

ndro

me»

. Ann

.Neu

rol.,

1982

,12

:398

-401

.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

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IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

DES

CRIP

CIÓ

N

5-19

Biblio

grafía

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GENÉTIC

AD

IST

RO

FIA

MU

SCU

LAR

FA

CIO

ESC

APU

LOH

UM

ERA

L

• D

IST

RO

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MU

SC

ULA

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MER

AL

• A

SEM

-AFM

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DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

6-1

GEN

ÉTIC

A

lTR

ANSM

ISIÓ

Nl

LOCA

LIZAC

IÓN

EID

ENTI

FICAC

IÓN

DEL

GEN

lD

IAGN

ÓST

ICO

GEN

OTÍ

PICO

lCO

NSE

JO G

ENÉT

ICO

lBI

BLIO

GRAF

ÍA

La d

istro

fia m

uscu

lar

faci

oesc

apul

ohum

eral

(FS

H)

esde

tran

smis

ión

auto

sóm

ica

dom

inan

te.

Laen

ferm

edad

apa

rece

de

mod

o es

pont

áneo

en

un 2

5%

de

caso

s (c

asos

esp

orád

icos

).

El lu

gar

de la

ano

mal

ía g

enét

ica

ha s

ido

loca

lizad

o en

laex

trem

idad

del

bra

zo l

argo

del

cro

mos

oma

4(4

q35)

, don

de s

e ha

pod

ido

desc

ubri

r la

red

ucci

ónde

l nú

mer

o de

rep

etic

ione

s de

una

sec

uenc

iade

nom

inad

a D

4Z4.

La e

spec

ifici

dad

de l

as t

écni

cas

de d

iagn

ósti

com

olec

ular

aum

enta

sig

nific

ativ

amen

te c

uand

o se

pued

e di

spon

er d

e va

rias

mue

stra

s de

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ilia

conc

reta

; en

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to, e

n es

te c

aso,

los

resu

ltado

s de

fals

o po

sitiv

o y

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o ne

gati

vo s

e de

tect

an c

onfa

cilid

ad.

El

fenó

men

o de

va

riab

ilida

d in

traf

amili

arre

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viza

, to

daví

a ho

y dí

a,

el

inte

rés

del

diag

nóst

ico

pren

atal

, por

cua

nto,

incl

uso

si u

n ni

ñoes

por

tado

r de

la a

nom

alía

gen

étic

a, n

o si

empr

e es

posi

ble

pred

ecir

su

futu

ro g

rado

de

afec

taci

óncl

ínic

a.

GENÉ

TICA

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

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LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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Transm

isión

GEN

ÉTIC

A

6-2

TRAN

SMISIÓ

NLa

dist

rofia

mus

cular

facio

esca

pulo

hum

eral

(FSH

) se

trans

mite

con

cará

cter

auto

sóm

ico d

omina

nte.

Ambo

s sex

os se

ven

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tado

s por

igua

l por

la F

SH c

uand

o se

tom

a en

cons

idera

ción

un n

úmer

o sig

nifica

tivo

de ca

sos.A

lguno

sau

tore

s de

scrib

en u

na d

ifere

ncia

en la

eda

d de

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o de

laen

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edad

,que

esta

ría re

lacio

nada

con

la dif

eren

cia d

e la

edad

en la

que

com

ienza

la p

uber

tad

(Chu

ng,1

959)

.

Si bie

n los

caso

s fam

iliare

s son

los m

ás fr

ecue

ntes

,se h

aesti

mad

o,en

un

estu

dio re

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do e

n Ho

landa

,que

la p

ropo

rció

n de

caso

ses

porá

dicos

es d

e un

25,9

% (P

adbe

rg,1

994)

.

Segú

n la

encu

esta

de

la AF

M so

bre

la FS

H un

30

%de

las 2

70 p

erso

nas q

ue c

onte

staro

n no

con

ocían

anin

gún

parie

nte

afect

ado

por

esta

enfe

rmed

ad (

ver

«Enc

uesta

AFM

• R

esult

ados

• D

imen

sión

familia

r»).

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

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oes

cap

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hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

mer

od

e ca

sos

en l

a f

am

ilia

.Po

rcen

taje

s so

bre

270

pers

onas

.Co

ntes

tacio

nes

250.

Resp

uest

as:2

50.

Sin re

spue

sta 9 4567

8 0123

0

%

5040

3020

10

Sujet

o de

sexo

fem

enino

Sujet

o fal

lecido

Sujet

o de

sexo

mas

culin

o

Unió

n

Emba

razo

en

curs

o

Muje

r tra

nsm

isora

hete

rocig

ótica

Sujet

o afe

ctad

o

Unió

n co

nsan

guíne

a

Gem

elos m

onoc

igótic

os

Gem

elos d

icigó

ticos

Abor

to e

spon

táne

o

Diag

nósti

co p

rena

tal

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

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oes

cap

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hu

mer

al.

Árb

ol

gen

ealó

gico

.T

ran

smis

ión

au

tosó

mic

ad

om

ina

nte

.

Sujet

o de

sexo

des

cono

c.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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Esta

dele

ción

podr

ía,po

r un

efec

to d

e po

sició

n,m

odific

ar la

expr

esió

n de

un

gen

dista

nte.

Este

gen

pue

de a

simism

o es

tar o

no si

tuad

o en

el c

rom

osom

a 4

o en

otro

cro

mos

oma

y po

dría

ser u

n ge

n no

mus

cular

activ

ado

en lo

s mús

culo

s.

Sin e

mba

rgo,

la ex

isten

cia d

e fam

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ara l

as q

ue la

enfe

rmed

adno

está

relac

ionad

a con

el c

rom

osom

a 4 (P

adbe

rg,1

994)

expr

esa

una s

egur

a het

erog

eneid

ad ge

nétic

a.GEN

ÉTIC

A

6-3

Local

izació

n e id

entifi

cación

del g

en

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

Rep

etic

ión

de

la s

ecu

enci

aD

4Z

4en

el

extr

emo

del

bra

zo l

arg

od

elcr

om

oso

ma

4.

LOCA

LIZAC

IÓNE ID

ENTIF

ICACIÓ

N DE

L GEN

La an

omalí

a gen

ética

pre

sent

e en

la dis

trofia

mus

cular

facio

esca

-pu

lohu

mer

al (F

SH) h

a sido

loca

lizad

a en

la ex

trem

idad

del b

razo

largo

del

crom

osom

a 4,p

recis

amen

te e

n 4q

35-q

ter (

Wijm

enga

,19

90).

La a

nom

alía

relac

iona

da c

on la

apa

rició

n de

la e

nferm

edad

es

una r

educ

ción

del n

úmer

o de

repe

ticio

nes d

e un

a sec

uenc

ia de

3,3 ki

lobas

es de

nom

inada

D4Z

4,sit

uada

en el

extre

mo

(telóm

ero)

del b

razo

larg

o de

l cro

mos

oma 4

.M

ientra

s qu

e en

el s

ujeto

nor

mal

la se

cuen

cia D

4Z4

se re

pite

varia

s dec

enas

de

vece

s (de

19

a 96)

,en

los e

nferm

os d

e FS

H el

núm

ero

de r

epet

icion

es e

s m

enor

y p

uede

dism

inuir

hasta

1(G

oto,

1995

).Cua

nto

más

cort

o es

el s

egm

ento

de

repe

ticio

nes

de D

4Z4

más

grav

e es

la e

nferm

edad

.El

result

ado

del a

nálisi

s de

biolog

ía mo

lecula

r,par

a 44

1 fam

ilias,

fuesie

mpre

un d

iagnó

stico

de

FSH

cuan

do e

l tam

año

del s

egme

nto

esinf

erior

o igu

al a

31 k

iloba

ses.

Para

un ta

maño

supe

rior l

osres

ultad

osso

n má

s inc

iertos

(Jea

npier

re M

.,199

7).

Esta

secu

encia

está

con

tenid

a en

una

gra

n zo

na p

olim

órfic

a (e

sde

cir,q

ue p

rese

nta

varia

cione

s ind

ividu

ales)

e id

entif

icada

por

las s

onda

s p1

3E-1

1 y

pFR-

1 tr

as la

acc

ión

de u

na e

nzim

a de

restr

icció

n de

nom

inada

«Ec

oRI».

FSH

D- 4

q35

qter

Distr

ofia

muscu

larfac

ioesca

puloh

umera

lo

Land

ouzy

Deje

rine

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al

Cro

mo

som

a 4

.La

ano

mal

ía g

enét

ica s

elo

caliz

a en

el e

xtre

mo

del

braz

o la

rgo

del c

rom

osom

a4

(teló

mer

o).

cent

róm

ero

(cen

tro d

el cr

omos

oma)

teló

mer

o(e

xtre

mo

del c

rom

osom

a)D

4s16

3 - D

4s13

9 - D

4F10

451

- D4Z

4(F

SH)

secu

encia

repe

tida

D4Z

4 D

4Z4

3,3 k

b

Dele

ción

(zona

per

dida)

en la

FSH

3,3 k

b3,3

kb

3,3 k

b3,3

kb

3,3 k

b3,3

kb

© Cfr.Lee J.H.,1995

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Teló

mer

o

Braz

o co

rto

p

Cent

róm

ero

Braz

o lar

go q

Teló

mer

o

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GEN

ÉTIC

A

6-4

Diagn

óstic

o gen

otípic

o

DIAGN

ÓSTIC

OGE

NOTÍP

ICOEl

análi

sis d

e bio

logía

mol

ecula

r es ú

til p

ara e

l diag

nósti

co,s

obre

todo

en

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s es

porá

dico

s o

en fo

rmas

clín

icas

difíc

iles

deide

ntific

ar.

Se tr

ata

de d

etecta

r con

una

son

da e

spec

ífica

(Eco

RI) f

ragm

entos

acor

tado

s en l

a reg

ión 4

q35

del c

romos

oma 4

.Pero

esta

sond

a pue

derec

onoc

er o

tro lo

cus d

el mi

smo

tipo

en e

l crom

osom

a 10

(10q

26).

Para

dife

renc

iar e

stos

resu

ltado

s se

utili

za d

esde

hac

e po

co u

naen

zima

de re

stricc

ión (B

ln1),l

o qu

e me

jora

de fo

rma

cons

idera

ble la

fiabil

idad

del d

iagnó

stico

(Van

Deu

tekom

J.,19

96).

La fia

bilida

d de

las t

écnic

as d

e diag

nósti

co m

olec

ular a

umen

ta d

efo

rma i

mpo

rtan

te c

uand

o pu

ede

dispo

ners

e de

var

ias m

uestr

asde

la m

isma

familia

;de

hech

o,en

este

cas

o,lo

s re

sulta

dos

defal

so p

ositi

vo y

falso

neg

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se d

etec

tan

con

facilid

ad.

En g

ener

al,ex

iste

una

corr

elació

n ta

nto

de la

eda

d de

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oco

mo

de la

gra

veda

d de

la a

fecc

ión

con

el t

amañ

o de

l fra

gmen

to 4

q35.

Esta

corre

lación

es ev

ident

e cua

ndo

elfra

gmen

toes

muy

peq

ueño

(m

enos

de

4 re

petic

io-

nes),

en c

uyo

caso

la a

fecció

n es

pre

coz

ygr

ave.

Si el

fragm

ento

inclu

ye d

e 4

a 6re

pe-

ticio

nes

el fen

otipo

pue

de s

er g

rave

o n

o.En

caso

de 7

a 9

repe

ticio

nes e

l niño

pue

dees

tar s

ano

o la

evol

ució

n de

la e

nferm

edad

será

lent

a.

Se re

seña

,asim

ismo,

que

los h

ijos e

nferm

osde

una

per

sona

que

ha

teni

do u

n in

icio

prec

oz d

e la

enfer

med

ad y

lesio

nes g

rave

s,en

esp

ecial

si

se t

rata

de

una

nuev

am

utac

ión,

tiene

n ta

mbié

n pr

obab

ilidad

de

pade

cer u

n ini

cio p

reco

z y le

sione

s gra

ves.

Por o

tra p

arte

,Lun

t ha s

uger

ido q

ue e

n las

fam

ilias q

ue p

osee

nun

fra

gmen

to 4

q35

may

or la

pen

etra

ncia

de la

FSH

ser

ápr

obab

lemen

te m

enor

que

las e

stim

acio

nes h

abitu

ales,

que

son

del 9

5 %

a los

20

años

(Lun

t,19

95).

Las

varia

cione

s de

la e

dad

de in

icio

de la

enfe

rmed

ad e

n un

am

isma f

amilia

mue

stran

princ

ipalm

ente

una p

reco

cidad

prog

resiv

ade

gen

erac

ión

en g

ener

ació

n,en

fam

ilias d

e las

que

se c

onoc

entre

s gen

erac

iones

.Sin

emba

rgo,

este

fenó

men

o es

men

osac

usad

ocu

ando

se e

studia

n fam

ilias c

on 2

gene

racio

nes,

ya q

ue e

l tam

año

del f

ragm

ento

es

signif

icativ

amen

te c

onsta

nte

para

una

mism

afam

ilia.P

or lo

tan

to,u

n fen

ómen

o de

«an

ticipa

ción»

es

poco

prob

able

(Lun

t,19

95).

1 a

3 rep

eticio

nes

Form

as gr

aves

4 a

6 rep

eticio

nes

Form

as «d

e bas

e»Gr

aved

ad va

riable

7 a

9 rep

eticio

nes

Form

as le

ves

Tama

ño d

el fra

gmen

to Ec

oRI

080 70 60 50 40 30 20 10

Número de individuos afectados no emparentados

9kb

38kb

34kb

31kb

28kb

25kb

22kb

15kb

12kb

© M.Jeanpierre /APHP-INSERM U129

18kb

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

An

áli

sis

de

441 f

am

ilia

s en

qu

ese

mu

estr

a l

a d

istr

ibu

ció

n d

elta

ma

ño

de

la r

epet

ició

n d

e la

secu

enci

a D

4Z

4 d

e 3,3

kil

ob

a-

ses

en e

l cr

om

oso

ma

4.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 50: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

Conse

jo gen

ético

una

dife

renc

iaes

tadís

ticam

ente

sign

ificat

iva e

n el

núm

ero

dede

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dient

es e

ntre

los

pacie

ntes

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tado

s po

r la

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y su

she

rman

os n

o afe

ctad

os.

La id

ea d

e se

r o

no p

orta

dore

s de

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nfer

med

ad p

uede

orie

ntar

a los

jóve

nes e

n la

elecc

ión

adec

uada

de

su tr

ayec

toria

educ

ativa

o su

carr

era p

rofes

iona

l.Pe

ro e

stos

aná

lisis

gené

ticos

pue

den

tam

bién

pro

voca

rpr

oblem

as d

e re

lació

n en

tre e

l suj

eto

port

ador

,aun

que

enoc

asio

nes

asin

tom

ático

,y s

u có

nyug

e o

su fa

milia

.Exi

ste

tal

grad

o de

var

iabilid

ad e

n la

grav

edad

de

los

sínto

mas

ent

redif

eren

tes s

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s,que

esta

«rev

elació

n» pu

ede t

ener

cons

ecue

ncias

desp

ropo

rcio

nada

s sob

re la

s rela

cione

s fam

iliare

s,de

am

istad

opr

ofes

iona

les.P

or e

llo e

s rec

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dable

(par

a la p

erso

na q

ue se

som

ete

a la

prue

ba,p

ara

su fa

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y p

ara

los m

édico

s) so

pesa

rcu

idad

osam

ente

las

ven

tajas

e i

ncon

veni

ente

s qu

e po

drían

deriv

arse

de

los

resu

ltado

s an

tes

de t

omar

la d

ecisi

ón d

ere

aliza

r la p

rueb

a.En

las f

amilia

s afec

tada

s por

FSH

,los p

adre

s que

dem

anda

n un

cons

ejo ge

nétic

o co

n fre

cuen

cia d

esea

n co

noce

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roba

bilida

dde

que

su d

esce

nden

cia p

adez

ca u

na d

iscap

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d ap

recia

ble.

El fen

ómen

o de

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iabilid

ad in

trafam

iliar r

elativ

iza e

l int

erés

del

diagn

óstic

o pr

enat

al,po

r cua

nto,

inclus

o si

un n

iño e

s por

tado

rde

la an

omalí

a gen

ética

,no

será

pos

ible p

rede

cir su

futu

ro gr

ado

de af

ecta

ción

clínic

aEn

una

enc

uest

a re

aliza

da e

n 19

93 e

n Br

asil,

un te

rcio

de

laspe

rson

as as

esor

adas

por u

n con

sejo

gené

tico

decla

ró qu

e hab

ríare

ducid

o el

núm

ero

de h

ijos,

o no

los

habr

ía te

nido

,si e

ste

cons

ejo h

ubies

e te

nido

lugar

ant

es.E

l inte

rés p

or u

ndia

gnós

tico

para

sus

hijo

s es

tá p

rese

nte

en e

l 86

% de

los

pacie

ntes

,per

oes

tán

más

inte

resa

dos

por

el de

scub

rimien

to d

e un

pos

ible

trata

mien

to p

reco

z qu

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r el

cont

rol

de l

os n

acim

iento

s.Pr

áctic

amen

te n

unca

se m

encio

na la

inte

rrup

ción

volun

taria

del

emba

razo

.Sin

duda

,la

evol

ució

n de

la F

SH,q

ue r

aram

ente

es

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e,co

nstit

uye

una

de la

s raz

ones

par

a es

te c

ompo

rtam

iento

(Egg

ers,

1993

).

El cin

cuen

ta p

or c

iento

de

los 2

70 su

jetos

afec

tado

spo

r FSH

que

han

con

testa

do u

na e

ncue

sta re

aliza

dapo

r la

AFM

indic

a qu

e su

dec

isión

de

tene

r (o

no

tene

r) d

esce

nden

cia s

e ve

mod

ifica

da p

or e

l an

uncio

del

diagn

óstic

o.El

diagn

óstic

o pr

enat

al es

valo

rado

pos

itiva

men

te p

or el

60

% de

los s

ujeto

s.El

núm

ero

de em

bara

zos y

de a

lumbr

amien

tos n

orm

ales o

anor

-m

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o dif

iere

de la

s med

ias n

acio

nales

(ver

«En

cues

ta A

FM •

Resu

ltado

s • D

iagnó

stico

de

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y des

cend

encia

»)

CONS

EJOGE

NÉTIC

OSe

trata

de un

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méd

ico di

rigido

a cu

alquie

r per

sona

preo

cupa

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r su

desc

ende

ncia

o pe

rten

ecien

te a

una

fam

ilia a

fecta

da p

orun

a pat

olog

ía he

redit

aria.

Para

los

sujet

os a

sinto

mát

icos

es im

port

ante

sab

er s

i son

port

ador

es o

no

de la

ano

malí

a ge

nétic

a y

si pu

eden

o n

otr

ansm

itirla

a

sus

hijo

s (n

o ex

iste

en

la di

stro

fiafac

ioes

capu

lohu

mer

al afe

ctac

ión

de l

a fe

rtilid

ad.N

o ex

iste

GEN

ÉTIC

A

6-5

El ra

sgo

dom

inant

e se

exp

resa

en

pres

encia

de

un s

olo

ejem

plar d

el ge

n qu

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det

erm

ina,e

s dec

ir,en

esta

do d

ehe

tero

cigot

o.Se

man

ifiesta

en

los d

os se

xos.

Un s

ujeto

afec

tado

nac

e de

un

padr

eta

mbié

n afe

ctad

o y

tiene

una

pro

babil

i-da

d de

1/2

de

trans

miti

r el g

en a

socia

doa l

a enfe

rmed

ad a

cada

uno

de

sus h

ijos.

PARA

recordar

Hete

rocig

oto

afect

ado

Hom

ocigo

to in

dem

ne

Hete

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oto

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indem

ne

Padr

es

Gam

etos

Des

cend

iente

s

A a

A a

aA

a

a a a a

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

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oes

cap

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hu

mer

al.

Tra

nsm

isió

n a

uto

sóm

ica

do

min

an

te.

Cada

des

cend

ient

e de

un

indi

viduo

afe

ctad

o tie

neun

a pr

obab

ilidad

ent

re d

os d

e es

tar

afec

tado

(50

%).

1/2

1/2

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 51: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

Biblio

grafía

GEN

ÉTIC

A

6-6

nJE

ANPI

ERRE

M.,

DE

TOM

A C.

:Jou

rnée

thé

mat

ique

AFM

:«M

yopa

thie

F.S.H

.»,Co

mm

unica

tions

ora

les 0

7/05

/199

7,In

stitu

tde

Myo

logie

,Par

is.

nLE

E J.H

.,GO

TO K

.,SAH

ASHI

K.,N

ON

AKA

I.,M

ATSU

DA C

.,AR

AHAT

A K.

:«Cl

oning

and

map

ping

of a

ver

y sh

ort (

10-k

b)Ec

oRI f

ragm

ent a

ssoc

iated

with

Fac

iosc

apulo

hum

eral

dystr

ophy

(FSH

D)»

. Mus

cle N

erve

,199

5,Su

ppl 2

:S27

-S31

.

nLU

NT

P.W.,

JARD

INE

P.E.,

KOCH

M.C

.,M

AYN

ARD

J.,

OSB

ORN

M.,W

ILLIA

M M

.,HA

RPER

P.S.

,UPA

DHY

AYA

M.:

«Cor

relat

ion

betw

een

fragm

ent

size

at D

4F10

4Sl a

nd a

ge o

fon

set o

r at

whe

elcha

ir us

e,wi

th a

pos

sible

gene

ratio

nal e

ffect

,ac

coun

ts fo

r muc

h ph

enot

ypic

varia

tion

in 4q

35-fa

ciosc

apulo

hu-

mer

al m

uscu

lar d

ystro

phy

(FSH

D)»

. Mol.

Biol.G

enet.

,199

5,4,

7 :

1243

-124

4.

nM

ATHE

WS

K.D.

,MILL

S K.

A.,B

OSC

H E.P

.,IO

NAS

ESCU

V.V.,

WILE

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.,BUE

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K.H

.,MUR

RAY

J.C.:«

Linka

ge lo

caliz

atio

nof

facio

scap

ulohu

mer

al m

uscu

lar d

ystro

phy i

n 4q

35».

Am.J.

Hum.

Gene

t .,199

2,51

:428

-431

.

nM

ILLS

K.A.

,BUE

TOW

K.H

.,RI

TTY

T.M.,

MAT

HEW

S K.

D.,

BOD

RUG

S.E.,W

IJMEN

GA C

.:«G

enet

ic an

d ph

ysica

l map

ping

on c

hrom

osom

e 4

narr

ows

the

loca

lizat

ion

of t

he g

ene

for

facio

scap

ulohu

mer

al m

uscu

lar d

ystro

phy

(FSH

D)»

. Am.

J.Hu

m.Ge

net .,

1992

,51

:432

-439

.

nM

YERS

R.M

.,GO

OLD

R.D

.,VAN

OM

MEN

G.J.:

«Rep

ort o

fth

e th

ird i

nter

natio

nal

work

shop

on

hum

an c

hrom

osom

e 4

map

ping.

Palo

Alto

,Cali

forn

ia,Jul

y l0-

11,1

993»

. Cyto

gene

t Ce

llGe

net ,1

994,

66:4,

218-

36.

nPA

DBE

RG G

.W.,F

RAN

TS R

.R.,B

ROUW

ER O

.F.,W

IJMEN

GAC.

,VAN

DEU

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GEE

L M

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cts d

u Co

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Kyo

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u l0

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5 jui

llet

1994

- F

acio

scap

ulohu

mer

aldy

strop

hy:c

linica

l pict

ure

in re

latio

n to

mol

ecula

r ge

netic

s».

Mus

cle N

erve

,199

4,Su

ppl.1

:S29

.

nPA

SSO

S-BU

ENO

M.R

.,WIJM

ENGA

C.,T

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E.,M

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J.E.,B

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A.,A

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J.:«N

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e of

gen

etic

hete

ro-

gene

ity i

n Br

azilia

n fac

iosc

apulo

hum

eral

mus

cular

dys

troph

yfam

ilies w

ith 4

q m

arke

rs».

Hum.

Mol.

Gene

t.,19

93,2

,5 :5

57-5

62.

nUP

ADYA

YA M

.,LU

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SARF

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M.,H

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ic an

d pr

enat

al dia

gnos

is of

facio

scap

ulo-

hum

eral

disea

se».

J.Med

.Gen

et.,1

991,

28 :6

65-6

71.

BIBLIO

GRAFÍ

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BEN

GTSS

ON

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LTHE

RR M

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ASM

UTH

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«High

reso

lutio

n flu

ores

cenc

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hybr

idiza

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to li

ne-

arly

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DN

A vis

ually

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tand

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epea

t as

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ted

with

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scap

ulohu

mer

al m

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ystro

phy

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ediat

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ja-ce

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the

telo

mer

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. Hum

.Mol.

Gene

tics,

1994

,3,l0

:l80

l-18

05.

nBR

OUW

ER O

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IJMEN

GA C

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R.R

.,PA

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Facio

scap

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mer

al m

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ystro

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fge

netic

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arch

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n.Ne

urol.

Neur

osur

g.,19

93,9

5 :9

-21.

nCA

CURR

I S.,D

EID

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ZZO

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.,WIJM

ENGA

C.,

FRAN

TSR.

R.,F

ELIC

ETTI

L.:

«Chr

omos

ome

4q35

hap

loty

pes

and

DN

Are

arra

ngem

ents

segr

egat

ing i

n aff

ecte

d su

bject

s of

19

italia

nfam

ilies

with

fac

iosc

apulo

hum

eral

mus

cular

dys

troph

y». H

um.

Gene

t. ,19

94 :3

67-3

74.

nCH

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C.S.,

MO

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.E.:«

Disc

rimina

tion

of g

enet

icen

tities

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uscu

lar d

ystro

phy»

. Am.

J.Hu

m.Ge

net.,1

959,

II,1

:33

9-35

9.

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PASS

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BUEN

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M.R

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TZ

M.

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acio

scap

ulohu

mer

al m

uscu

lar d

ystro

phy,

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icco

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lling,

acce

ptan

ce o

f pre

clinic

al.dia

gnos

is,an

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ness

».J.

Med

.Gen

et.,1

993,

30,5

89-5

92.

nGI

LBER

T J.R

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AJIC

H J.M

.,SP

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M.C

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M.,

STE-

WAR

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Stud

ies in

facio

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ulo-

hum

eral

mus

cular

dys

troph

y (F

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)». A

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um.G

enet.

,199

2,51

:424

-427

.

nGI

LBER

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JICH

J.M.,W

ALL

S.,CA

RTER

S.C

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H.,

VAN

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M.:

«Evid

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eity

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apulo

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l mus

cular

dys

troph

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Am.J.

Hum.

Gene

t.,19

93,5

3 :4

01-

408.

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K.:

«Gen

etic

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sis o

f fac

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hum

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cular

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troph

y (F

SHD

) ».

Rinsh

o Sh

inkeig

aku,

1995

,35:1

2,14

16-8

.

nHE

WIT

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E.M.,W

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th fa

ciosc

apulo

hum

eral

mus

cular

dys

troph

y». H

um.

Mol.

Gene

t. ,19

94,3

,8 :1

287-

1295

.

• D

IST

RO

FIA

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ULA

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AC

IOESC

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LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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Biblio

grafía

6-7

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J.,H

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apulo

hum

eral

mus

cular

dys

troph

y(F

SHD

)». A

m.J.H

um.G

enet.

,199

2,51

:404

-410

.

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ADYA

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phy

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ts». H

um.M

ol.Ge

net.,

1993

,2,7

:981

-987

.

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nteg

ral c

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of

a 3,2

kb ta

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peat

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nit».

Hum.

Mol.

Gene

tics,

1993

,2,1

2:2

037-

2042

.

nVA

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J.:

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muscu

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ystro

phy .

Thès

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iden

(Pay

s-Bas

),19

96,1

80 p

.

nW

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hum

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troph

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ne to

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35».

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Hum.

Gene

t.,19

92,5

1 :4

16-4

23.

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osom

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35 re

com

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ts». N

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et.,1

993,

4,2

:165

-169

.

nW

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Mus

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troph

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,199

4,19

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32-5

41.

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phy

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chro

mos

ome

4». L

ance

t,199

0,33

6:6

51-6

53.

nW

IJMEN

GA C

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.

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J.Hum

.Gen

et.,1

992,

51 :

411-

415.

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net.,

1992

,2 :2

6-30

.

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.Mol.

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t.,19

93,2

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7-16

72.

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cs,19

94,1

9,1

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26.

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.Gen

et.,1

993,

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74-8

80.

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.Mol.

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t.,19

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673-

1678

.

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DIAGNÓS

TICODIFE

RENCIAL

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DIS

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OFI

A M

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CA

PULO

HU

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AL

7-1

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(FSH

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m

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(FSH

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mis

ión

dom

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ede

cons

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una

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ita,

una

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una

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nin

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ione

s.

Ant

e un

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m

uscu

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íafa

cioe

scap

uloh

umer

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rans

mis

ión

dom

inan

te, n

oes

sie

mpr

e fá

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que

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gene

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n co

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cias

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iliar

es y

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ació

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icit

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cula

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n m

ejor

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n re

poso

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nel

dia

gnós

tico

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ecue

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xam

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dis

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cion

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rom

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bius

.

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cioe

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o co

nsid

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una

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uscu

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k-K

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r.

DIAGN

ÓSTIC

O DIF

EREN

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RO

FIA

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R F

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LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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Défici

t facio

escapu

lohum

eral

DIA

GNÓ

STIC

OD

IFERE

NCI

AL

7-2

DÉFIC

IT FAC

IO-ESC

APUL

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ERAL

Ant

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ficit

m

uscu

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de

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graf

íafa

cioe

scap

uloh

umer

al,

con

tran

smis

ión

dom

inan

te,

sepu

ede

cons

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ar u

na d

istr

ofia

mio

tóni

ca d

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una

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patí

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Bet

hlem

, una

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patí

a co

ngén

ita

o un

aam

iotr

ofia

esp

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de

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graf

ía fa

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sca-

pulo

hum

eral

.U

na m

ioto

nía

clín

ica

y el

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ioló

gica

ade

más

de

lage

néti

ca m

olec

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per

mit

en r

ealiz

ar e

l dia

gnós

tico

de

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stro

fia m

iotó

nica

de

Stei

nert

.La

ret

racc

ión

de l

os f

lexo

res

de l

os 4

últ

imos

ded

os e

sin

dica

tiva

de

la m

iopa

tía

de B

ethl

em, c

uyo

diag

nóst

ico

seco

nfir

ma

por

los

anál

isis

de

gené

tica

mol

ecul

ar.

Una

af

ecta

ción

m

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lar

más

di

fusa

y

prec

oz

esin

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de

una

mio

patí

a co

ngén

ita,

cuy

o ti

po p

uede

ser

dete

rmin

ado

med

iant

e la

bio

psia

mus

cula

r.Lo

s si

gnos

neu

róge

nos

en la

EM

G s

on in

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tivo

s de

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amio

trof

ia e

spin

al d

e to

pogr

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fac

ioes

capu

lohu

mer

al,

que

no s

iem

pre

es f

ácil

de d

isti

ngui

r de

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rofia

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oesc

apul

ohum

eral

.El

asp

ecto

de

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iops

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lar

perm

ite

iden

tific

ar u

nam

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tis

con

incl

usio

nes.

Ant

e un

ficit

m

uscu

lar

de

topo

graf

ía

faci

oesc

a-pu

lohu

mer

al

sin

tran

smis

ión

dom

inan

te,

se

pued

eco

nsid

erar

una

pol

imio

siti

s, u

na m

iast

enia

y,

con

más

esca

sa fr

ecue

ncia

, una

dis

trof

ia m

uscu

lar

rela

cion

ada

con

el c

rom

osom

a X

o u

n sí

ndro

me

de M

oebi

us.

DÉF

ICIT

MUS

CULA

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PULO

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N D

OM

INAN

TED

istro

fia m

iotó

nica d

e St

einer

tLa

afec

tació

n m

uscu

lar e

n la

distro

fia m

iotó

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de S

teine

rt e

sm

uy si

mét

rica,

más

dist

al qu

e pr

oxim

al y

afect

a a

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úscu

los

de la

man

o y

el an

tebr

azo.

Exist

e un

a m

ioto

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ue se

trad

uce

en u

n re

tard

o en

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aper

tura

de

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edos

tras

un

apre

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dem

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.Con

frec

uenc

ia se

det

ecta

una

insu

ficien

cia re

spira

toria

por

afect

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n de

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mús

culo

s re

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torio

s y

es h

abitu

al un

aafe

ctac

ión

card

íaca.

Otr

as a

fecc

ione

s m

ultis

istém

icas

son

cara

cter

ística

s de

la

mio

tonía

de

Stein

ert:

cata

rata

s,pr

oblem

as d

igesti

vos

(disf

agia,

falsa

vía,

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torn

os d

e tr

ánsit

o),h

iper

som

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ralen

tizac

ión

psíqu

ica,a

trofia

tes

ticula

r,fac

iesine

xpre

siva,

párp

ados

caíd

os,

boca

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erta

y c

alvici

e fro

ntal

y te

mpo

ral e

n re

lació

n co

n la

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edad

.

En la

EM

G se

pro

duce

n,cu

ando

se

intro

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el e

lectro

do d

eag

uja,d

esca

rgas

mio

tónic

as (q

ue so

n po

tenc

iales

esp

ontá

neos

yse

cor

resp

onde

n co

n la

crisp

ació

n qu

e su

fren

los

pacie

ntes

),cu

ya fr

ecue

ncia

es le

nta

(40

a 60

Hz)

y e

stab

le du

rant

e to

dala

desc

arga

.Est

os r

asgo

s m

iotó

nico

s se

sup

erpo

nen

a sig

nos

elect

rofis

ioló

gicos

de

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fia m

uscu

lar:s

erie

de p

oten

ciales

idént

icos q

ue se

suce

den

de fo

rma

espo

ntán

ea y

cuy

a am

plitu

dde

crec

e de

form

a pro

gres

iva.

Por

últim

o,se

disp

one

en p

oco

tiem

po d

e un

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nóst

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olec

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ue p

erm

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escu

brir

la an

omalí

a ge

nétic

a pr

esen

teen

la

enfe

rmed

ad d

e St

einer

t (m

utac

ión

ines

tabl

e qu

e se

cara

cter

iza p

or u

na a

norm

al re

petic

ión

del t

riplet

e CT

G en

lare

gión

13q

del c

rom

osom

a 19)

.

Los

ante

cede

ntes

de

part

os c

on fe

to m

uert

o en

la fa

milia

ode

mue

rtes

dur

ante

los

prim

eros

días

de

vida

debe

n lle

var

aco

nside

rar p

roba

ble e

l diag

nósti

co d

e la

enfer

med

ad d

e St

einer

ten

la m

adre

.

Mio

patía

de

Beth

lemLa

miop

atía d

e Be

thlem

es u

na d

istro

fia m

uscu

lar p

oco

frecu

ente

de t

rans

misi

ón a

utos

ómica

dom

inant

e.Su

des

arro

llo in

icial

espr

ecoz

,en

la pr

imer

a inf

ancia

,y la

evo

lució

n de

la e

nfer

med

ades

lent

amen

te p

rogr

esiva

.El

déf

icit

mus

cular

afe

cta

a las

cin

tura

s y

a lo

s m

úscu

los

exte

nsor

es m

ás q

ue a

los

flexo

res.

Apar

ecen

con

fre

cuen

ciare

tracc

ione

s en

flexió

n,de

mod

o pa

rticu

lar e

n las

artic

ulacio

nes

inter

falán

gicas

de

los 4

últi

mos

ded

os.

En la

bio

psia

mus

cular

se o

bser

va u

n as

pect

o di

stró

fico

de la

sfib

ras

mus

cular

es,p

ero

no e

spec

ífico.

La a

nom

alía

gené

tica

asoc

iada

ha s

ido

loca

lizad

a en

2q3

7 en

el c

rom

osom

a 2

y la

enfe

rmed

ad e

stá

indu

cida

por

mut

acio

nes

en d

ifere

ntes

subu

nidad

es d

el co

lágen

o de

tipo

VI (

Spee

r,199

6).

Mio

patía

s con

génit

asLa

s m

iopa

tías

cong

énita

s se

ide

ntific

an h

abitu

almen

te c

omo

diagn

óstic

os d

ifere

ncial

es d

e un

a FS

H de

inici

o pr

ecoz

,a p

esar

de q

ue e

stén

pres

ente

s nu

mer

osos

elem

ento

s dif

eren

tes

de la

afect

ació

n fac

ial y

de la

cint

ura e

scap

ular.

Sugie

re u

n dia

gnós

tico

de m

iopa

tía c

ongé

nita

la ex

isten

cia d

ehip

oton

ía pr

ecoz

o p

ronu

nciad

a,la

pérd

ida m

uscu

lar c

on d

éficit

prox

imal

y el r

ostro

inex

pres

ivo,a

larga

do y

estre

cho.

Los p

acien

tes

pres

enta

n,as

imism

o,pie

s cav

os y

esco

liosis

.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 56: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

DIA

GNÓ

STIC

OD

IFERE

NCI

AL

7-3

Défici

t facio

escapu

lohum

eral

La b

iopsia

mus

cular

confi

rma e

l diag

nósti

co d

e m

iopatí

a con

génit

aal

prec

isar e

l tipo

de

anom

alía e

struc

tura

l de

las fib

ras m

uscu

lares

(cen

tronu

clear,

de n

úcleo

,de

basto

ncillo

s,et

c.).

Amio

trofia

esp

inal c

on to

pogr

afía

facio

esca

pulo

hum

eral

Se tr

ata d

e un

tipo

de

amio

trofia

esp

inal c

on to

pogr

afía f

acio

es-

capu

lohu

mer

al qu

e se

tra

nsm

ite c

on c

arác

ter

auto

sóm

icodo

mina

nte,

de la

que

algu

nos c

asos

han

sido

des

crito

s por

vario

sau

tore

s (Fe

niche

l,196

7;Fu

ruka

wa,1

969;

Kaza

kov,

1975

).Au

nque

los

elect

rom

iogr

amas

mue

stran

con

may

or fr

ecue

ncia

signo

s de a

ctivid

ad es

pont

ánea

com

o fib

rilac

iones

y fas

cicula

cione

s,co

n po

tenc

iales

de

acció

n lar

gos y

ampli

os,p

uede

n,en

oca

sione

s,se

r nor

male

s o o

de t

ipo m

iopá

tico,

lo q

ue d

ificult

a el d

iagnó

stico

(Pad

berg

,198

2).E

stos

caso

s po

drán

ser

esc

larec

idos

grac

ias a

los a

vanc

es d

el dia

gnós

tico

gené

tico.

Mio

sitis

con

inclus

ione

sSe

trat

a de

mio

patía

s inf

lamat

orias

,lent

amen

te p

rogr

esiva

s,qu

eafe

ctan

a los

mús

culos

de l

a raíz

de l

os m

iembr

os co

ndis

minu

ción

de lo

s refl

ejos o

steot

endin

osos

y d

isfag

ia.Lo

s cuá

drice

ps n

o se

ven

afect

ados

.El in

icio

de la

enfer

med

ad se

pro

duce

entre

los 2

0y 3

0 añ

os.

Las

mod

ificac

ione

s de

la E

MG

son

mixt

as,s

imult

ánea

men

te d

etip

o m

iogé

nico

y ne

uróg

eno.

Las b

iops

ias m

uscu

lares

mue

stran

la pr

esen

cia d

e inc

lusio

nes c

itoplá

smica

s fila

men

tosa

s de 1

5 a 1

8nm

y n

umer

osas

vac

uolas

con

mem

bran

a.La

tra

nsm

isión

es

auto

sóm

ica d

omina

nte

(Bau

mba

ch,1

990)

.

DÉF

ICIT

MUS

CULA

RFA

CIO

ESCA

PULO

HUM

ERAL

SIN

TRAN

SMISI

ÓN

DO

MIN

ANTE

Polim

iosit

isLa

dist

inció

n en

tre la

pol

imio

sitis

y la

distro

fia fa

cioes

capu

lohu

-m

eral

es aú

n m

ás d

ifícil,

por c

uant

o en

algu

nas d

istro

fias f

acio

es-

capu

lohu

mer

ales

apar

ecen

en

la bio

psia

mus

cular

num

eros

ascé

lulas

inf

lamat

orias

y,e

n se

ntid

o in

vers

o,en

una

bio

psia

cara

cter

ística

de

polim

iosit

is se

per

ciben

ras

gos

de n

ecro

sis y

rege

nera

ción.

Algu

nos

rasg

os,s

in e

mba

rgo,

favor

ecen

el

diag

nost

ico d

epo

limio

sitis:

- en

el ám

bito

clín

ico,la

aus

encia

de

ante

cede

ntes

fam

iliare

s,la

apar

ición

de

una

debi

lidad

sim

étric

a y

prog

resiv

a de

los

mús

culo

s pro

ximale

s,sin

impo

rtar

en

qué

mom

ento

de

la vid

a,co

n un

a evo

lución

agud

a,su

bagu

da o

crón

ica y

grav

edad

varia

ble;

la afe

ctac

ión

facial

es

poco

frec

uent

e y

pued

e pr

oduc

irse

una

disfag

ia y/o

la af

ecta

ción

de lo

s mús

culo

s res

pirat

orio

s;-

en la

s pr

ueba

s bi

ológ

icas,

la el

evac

ión

de lo

s ni

vele

s de

crea

tinfo

sfoqu

inasa

(CP

K) e

stá p

rese

nte

en m

ás d

el 60

% d

eca

sos;

- la b

iopsia

mus

cular

mue

stra u

na n

ecro

sis m

uscu

lar d

e las

fibra

s Iy I

I,con

fago

citos

is,un

a reg

ener

ación

con b

asof

ilia,u

na di

stribu

ción

perif

ascic

ular d

e la

atrof

ia y e

xuda

dos i

nflam

atorio

s int

ersti

ciales

;- p

or ú

ltim

o,de

sde

el pu

nto

de vi

sta te

rapé

utico

,el t

rata

mien

toco

n co

rtico

ides

es a

ctivo

en

la po

limios

itis y

ha

sido

prop

uesto

como

una p

rueb

a diag

nósti

ca;la

falta

de re

spue

sta a

untra

tam

iento

con

cort

icoste

roide

indic

a un

diag

nósti

co d

e FS

H;se

sab

e,sin

emba

rgo,

que

algun

os ca

sos d

e po

limios

itis p

uede

n no

resp

onde

ra e

ste tr

atam

iento

.

Mias

tenia

En la

mias

teni

a no

exi

sten

,por

reg

la ge

nera

l,an

tece

dent

eshe

redit

ario

s y

la en

ferm

edad

pue

de s

obre

venir

en

cualq

uier

mom

ento

de

la vid

a.Se

tra

duce

en

episo

dios

de

debi

lidad

mus

cular

tra

nsito

ria,

agra

vada

por

la ac

tivida

d fís

ica,q

ue e

s res

pons

able

de u

na p

tosis

palpe

bral,

la pa

rális

is de

los

mús

culo

s m

otor

es d

e lo

s oj

os,l

ade

bilida

d ge

nera

lizad

a de

los m

iembr

os,e

n oc

asio

nes p

roble

mas

de d

egluc

ión

y/o d

e ha

bla y

/o d

ificult

ad r

espir

ator

ia pr

oduc

idapo

r la a

fecta

ción

de lo

s mús

culo

s res

pirat

orio

s.La

mias

tenia

evolu

ciona

por

bro

tes c

on u

na e

xpan

sión

prog

resiv

aqu

e afe

cta su

cesiv

amen

te a

los m

úscu

los o

cular

es,a

los m

úscu

los

de lo

s miem

bros

y po

sterio

rmen

te a

los m

úscu

los r

espir

ator

ios.

En e

l elec

trom

iogra

ma,

los p

oten

ciales

son

inicia

lmen

te n

orm

ales

para

ado

ptar

pos

terio

rmen

te u

n as

pect

o de

dist

rofia

cua

ndo

apar

ece

la fat

iga m

uscu

lar.

Es u

na e

nferm

edad

de

la un

ión

neur

omus

cular

relac

iona

da c

onun

des

orde

n de

l sist

ema

inmun

itario

.Se

prod

ucen

ant

icuer

pos

cont

ra lo

s rec

epto

res d

e ace

tilcoli

na,lo

que

impid

e la t

rans

misi

ónde

l im

pulso

ner

vioso

al m

úscu

lo.L

a m

edici

ón d

el n

ivel d

ean

ticue

rpos

con

tra r

ecep

tore

s de

ace

tilco

lina

es p

ositi

va e

n el

90 %

de

los c

asos

.Se

pro

duce

resp

uesta

tera

péut

ica a

las an

ticol

ineste

rasa

s.

Dist

rofia

s mus

cular

es

de D

uche

nne

y de

Beck

erLa

s dist

rofia

s mus

cular

es d

e Duc

henn

e y d

e Bec

ker s

on af

eccio

nes

rece

sivas

rela

ciona

das

con

el cr

omos

oma

X (la

mad

re e

s la

trans

miso

ra y

los s

ujeto

s mas

culin

os so

n lo

s afec

tado

s).Ad

emás

de

la tra

nsm

isión

her

edita

ria h

ay u

n cie

rto

núm

ero

deele

men

tos

difer

ente

s.La

top

ogra

fía d

e la

afect

ació

n m

uscu

larafe

cta a

los m

úscu

los d

e la

cintu

ra p

élvica

,de

las e

xtre

mida

des y

del t

ronc

o,co

n au

senc

ia de

afec

tación

facia

l.Se

prod

uce

tambié

nun

a hipe

rtrof

ia de

los m

úscu

los d

e las

pan

torri

llas,

ocas

iona

lmen

tede

la le

ngua

y un

a afec

tació

n ca

rdíac

a.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 57: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

DIA

GNÓ

STIC

OD

IFERE

NCI

AL

7-4

Défici

t facio

escapu

lopero

neo

DÉFIC

ITESC

APUL

OPERO

NEO

Al i

gual

que

la a

fect

ació

n de

los

mús

culo

s ti

bial

esan

teri

ores

y d

e lo

s pe

rone

os la

tera

les

pued

e se

run

o de

los

sign

os p

reco

ces

de la

FSH

, que

apa

re-

ce e

n ap

roxi

mad

amen

te u

no d

e ca

da d

os c

asos

, los

sínd

rom

esat

rófic

os e

scap

ulop

eron

eos

cont

ituy

enun

ind

icio

muy

fir

me

del

diag

nóst

ico

de l

a en

fer-

med

ad fa

cioe

scap

uloh

umer

al.

Un

défic

it m

uscu

lar

de t

opog

rafía

esc

apul

oper

onea

pued

e se

r in

dica

tivo

de

una

dist

rofia

mus

cula

res

capu

lope

rone

a o

de u

na a

mio

trof

ia e

spin

al e

sca-

pulo

pero

nea

de S

tark

-Kae

ser.

La a

usen

cia

de a

fect

ació

n fa

cial

y l

a pr

esen

cia

deun

a af

ecta

ción

de

los

mús

culo

s de

la c

ara

ante

rior

dela

pier

na e

s in

dica

tiva

de

la e

xist

enci

a de

una

dis

-tr

ofia

mus

cula

r es

capu

lope

rone

a.

Un

defíc

it m

uscu

lar

de t

opog

rafía

esc

apul

oper

onea

que

prog

resa

de

form

a as

cend

ente

y s

e ac

ompa

ñade

sig

nos

«neu

róge

nos»

tan

to e

n la

EM

G c

omo

enla

bio

psia

mus

cula

r es

un

clar

o in

dica

dor

de u

naam

iotr

ofia

espi

nal d

e St

ark-

Kae

ser.

DIST

ROFIA

MUS

CULA

RES

CAPU

LOPE

RON

EALa

atro

fia a

fect

a so

bre

todo

a la

zon

a pe

rone

a,qu

e se

hac

ecó

ncav

a po

r la

desa

paric

ión d

e los

tibia

les a

nter

iores

.A v

eces

,laatr

ofia,

inicia

lmen

te a

simét

rica,

pued

e ap

aren

tar u

na p

aráli

sis d

elne

rvio

ciát

ico p

oplít

eo e

xter

no,p

oste

riorm

ente

apa

rece

un

este

paje.

El re

lieve

de

la pa

ntor

rilla s

e co

nser

va,s

i bien

es f

recu

ente

una

retr

acció

n de

l ten

dón

de a

quile

s.En

la z

ona

esca

pular

el

desp

egam

iento

del

omóp

lato

afect

a a

la to

talid

ad d

el bo

rde

inter

no en

vez d

e a la

par

te in

ferior

,com

o en

la d

istro

fia fa

cioes

ca-

puloh

umer

al.Al

guno

s aut

ores

cons

idera

n qu

e pod

ría tr

atar

se d

e una

varie

dad

evolu

tiva

de la

enfe

rmed

ad d

e La

ndou

zy-D

ejerin

e,co

n afe

ctació

npe

rone

a y cu

ya af

ectac

ión fa

cial n

o pu

ede d

etec

tarse

clíni

cam

ente

(apro

ximad

amen

te e

l 20

% de

los c

asos

de

FSH)

,por

per

man

e-ce

r muy

en

segu

ndo

plano

(Pad

berg

,198

2).

Si bie

n las

dife

renc

ias n

osol

ógica

s,es

encia

lmen

te c

línica

s,ha

cen

pens

ar e

n la

distro

fia m

uscu

lar e

scap

ulope

rone

a co

mo

una

form

a clí

nica

de

FSH

,algu

nos

estu

dios

gen

ético

s pa

rece

nm

ostra

r dife

renc

ias d

e lo

caliz

ació

n ge

nétic

a (Pic

a,19

93).

La d

istro

fina,

que

es u

n pr

oteín

a su

bmem

bran

osa

de la

s fib

ras

mus

cular

es,e

stá a

usen

te p

or c

omple

to e

n la

enfer

med

ad d

eD

uche

nne,

mien

tras q

ue e

stá p

rese

nte

en c

antid

ad re

ducid

a en

la en

ferm

edad

de

Beck

er.

El a

nális

is de

la d

istro

fina

se r

ealiz

a ac

tualm

ente

de

form

asis

tem

ática

en

la bio

psia

celul

ar d

e to

dos l

os p

acien

tes s

obre

los

que

exist

en in

dicio

s de

distro

fia m

uscu

lar.

Síndr

ome

de M

oebiu

sEl

sín

drom

e de

Moe

bius

es

una

agen

esia

de lo

s nu

cléos

del

nerv

io fa

cial y

del

nerv

io m

otor

ocu

lar ex

tern

o,ca

usan

te d

e una

dipleg

ia fac

ial y

de u

na o

ftalm

opleg

ia co

ngén

itas.

Son

indica

tivos

del

diagn

óstic

o de

sínd

rom

e de

Moe

bius:

- exis

tenc

ia de

una

par

álisis

facia

l con

génit

a gen

eralm

ente

bilat

eral,

una

afect

ació

n un

ilate

ral o

bila

tera

l del

nerv

io m

otor

ocu

larex

tern

o y,

en o

casio

nes,

afect

ació

n de

otro

s ner

vios c

rane

ales;

- fre

cuen

te a

com

paña

mien

to d

e de

form

acio

nes

esqu

elétic

as y

dedo

s sup

ernu

mer

ario

s;- s

u ev

oluc

ión

no e

s pro

gres

iva;

- por

regla

gene

ral n

o se

pro

duce

afec

tació

n de

los m

úscu

los d

elas

ext

rem

idade

s o d

el tro

nco,

pero

algu

nos c

asos

diag

nosti

cado

sco

mo

síndr

ome

de M

oebiu

s pre

sent

aban

una

miop

atíap

rogr

esiva

simila

r a u

na d

istro

fia fa

cioes

capu

lohu

mer

al (H

anso

n,19

71).

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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Défici

t esca

pulop

erone

o nBib

liogra

fía

7-5

AMIO

TRO

FIA E

SPIN

ALES

CAPU

LOPE

RON

EA D

EST

ARK-

KAES

ERAp

oya e

l diag

nósti

co d

e un

a am

iotro

fia e

spina

l esc

apulo

pero

nea

de S

tark

-Kae

ser:

- el in

icio

de la

enfe

rmed

ad ap

roxim

adam

ente

a lo

s tre

inta a

ños,

por

una

afect

ació

n di

stal

de l

as e

xtre

mid

ades

inf

erio

res:

amio

trofia

de

las p

anto

rrilla

s,afe

ctac

ión

de lo

s mús

culo

s dor

si-fle

xore

s del

pie,a

rrefl

exia

rotu

liana

y aq

uílea

;-

la pr

ogre

sión

asce

nden

te,l

enta

men

te p

rogr

esiva

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oco

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dant

e,ha

cia lo

s mus

los y

hac

ia la

cintu

ra p

élvica

,más

tard

eha

cia lo

s mús

culo

s de l

os h

ombr

os,d

el cu

ello,

de la

cara

,con

una

posib

le afe

ctac

ión

de lo

s m

úscu

los

de la

deg

lució

n,de

l ner

viofac

ial e

inclu

so d

e lo

s ner

vios m

otor

es o

cular

es;

- la t

rans

misi

ón co

n ca

ráct

er au

tosó

mico

dom

inant

e;- e

n el

escá

ner

se a

prec

ia un

a at

rofia

de

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neur

ógen

o qu

ese

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duce

en

un a

umen

to d

e lo

s es

pacio

s gr

asos

ent

re lo

sdif

eren

tes m

úscu

los y

los d

ifere

ntes

fasc

ículo

s mus

cular

es;

- el e

lectro

mio

gram

a es d

e tip

o ne

uróg

eno;

- la

biop

sia m

uscu

lar m

uest

ra a

l prin

cipio

poc

as a

nom

alías

,po

sterio

rmen

te,e

n un

esta

dio m

ás av

anza

do,u

na at

rofia

de

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neur

ógen

o;- l

os e

studio

s ge

nétic

os e

stable

cen

una

relac

ión

con

la re

gión

12q2

4.1-q

24.31

) del

crom

osom

a 12.

BIBLIO

GRAFÍ

An

BAUM

BACH

L.L.

,NEV

ILLE

H.E.,

RIN

GEL

S.P.,G

ARCI

A C.

,SU

JAN

SKY

E.:«

Fam

ilial i

nclus

ion

body

myo

sitis:

evide

nce

for

auto

som

al do

mina

nt in

herit

ance

».Am

.J.Hu

m.Ge

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1990

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Supp

l.:A4

8

nEM

ERY

A.E.

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Emer

y-D

reifu

ss m

uscu

lar d

ystro

phy

and

othe

r rela

ted

disor

ders

».Br

.Med

.Bull

.,198

9,45

,3 :7

72-7

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NIC

HEL

G.M

.,EM

ERY

E.S.,H

UNT

P.:«

Neu

roge

nic at

roph

ysim

ulatin

g fac

iosc

apulo

hum

eral

dystr

ophy

(a

dom

inant

form

)».

Arch

.Neu

rol.,1

967,

17 :2

57-2

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nFU

RUKA

WA

T.,TA

UKAG

OSH

I H.,S

UGIT

A H.

,TOY

OKU

RAY.

:«N

euro

genic

mus

cular

atro

phy s

imula

ting f

acio

scap

ulohu

me-

ral m

uscu

lar d

ystro

phy»

. J.Ne

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Sci.,

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NSO

N P

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ROW

I-AN

D L

.P.:«

Möb

ius s

yndr

ome

and

facio

scap

ulohu

mer

al m

uscu

lar d

ystro

phy»

. Ann

.Neu

rol.,1

971,

24:

31-3

9

nISO

ZUM

I K.,D

ELO

NG

R.,K

APLA

N J.

,DEN

G H.

X.,IQ

BAL

Z.,H

UNG

W.Y.

,WILH

ELM

SEN

K.C

.,HE

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K-VA

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M.A

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DIQ

UE T.

:«Lin

kage

of s

capu

lope

rone

al sp

inal

mus

cular

atro

phy

to c

hrom

osom

e 12

q24.1

-q24

-31»

. Hum

.Mol.

Gene

t. ,19

96,5

:137

7-13

82.

nKA

ZAKO

V V.M

.,BO

GORO

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SKY

D.K.

,SKO

ROM

ETZ

A.A.

:«M

yoge

nic s

capu

lope

rone

al dy

strop

hy -

mus

cular

dys

troph

y in

the

K-kin

dred

».Eu

r.Neu

rol.,1

975,

13 :3

50-3

59.

nPA

DBE

RG G

.W.:

Facio

scapu

lohum

eral d

iseas

e.Thè

se d

e do

cto-

rat,I

nter

cont

inent

al Gr

aphic

s,Un

ivers

ité d

e Le

iden,

1982

,243

p.

nPI

CA

A.,

BLAK

E D.

,ST

EIN

LOSS

J.,

NYG

AARD

T.G

.,RO

WLA

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L.P.

,WIT

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K.C

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capu

lope

rone

al m

uscu

-lar

dys

troph

y is

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ticall

y dis

tinct

fro

m f

acio

scap

ulohu

mer

alm

uscu

lar d

ystro

phy»

. Neu

rolog

y,19

93,4

3 :A

210.

nRI

CKER

K.,M

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.G.:

«The

diffe

rent

ial d

iagno

sis o

f the

(facio

)-sca

pulo

-per

onea

l syn

drom

e». E

ur.Ne

urol.

,196

8,1

:275

-30

7.

nRO

THST

EIN

T.L.,

CARL

SON

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I S.M

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acio

scap

ulohu

mer

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stribu

tion»

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ol.,1

971,

25 :3

13-3

19.D

IAGN

ÓST

ICO

DIFE

REN

CIAL

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MU

SC

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MER

AL

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Biblio

grafía

DIA

GNÓ

STIC

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IFERE

NCI

AL

7-6n

SPEE

R M

.C.,T

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J.M.,

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J.R.,D

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TON

P.H.

,YAM

AOKA

L.H

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ICAK

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CE M

.A.:

«Evid

ence

for l

ocus

het

erog

eneit

y in

the

Beth

lem m

yopa

thy a

nd lin

kage

to2q

37».

Hum.

Mol.

Gene

t.,19

96,5

,7 :1

043-

1046

.

• D

IST

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TRATAMIE

NTOD

IST

RO

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LAR

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ERA

L

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DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

8-1

TRAT

AMIE

NTO

lSE

GUIM

IEN

TOl

MED

IDAS

DE

HIGI

ENE

DIE

TÉTI

CAl

CON

TRAI

ND

ICAC

ION

ES T

ERAP

ÉUTI

CAS

lTR

ATAM

IEN

TO FA

RMAC

OLÓ

GICO

l R

EHAB

ILITA

CIÓ

Nl

COM

PEN

SACI

ÓN

DE

LAS

DISC

APAC

IDAD

ESl

CIR

UGÍA

lAN

ESTE

SIAl

BIBL

IOGR

AFÍA

El s

egui

mie

nto

exig

e un

a va

lora

ción

gen

eral

men

tean

ual

con

prue

bas

mus

cula

res,

ex

amen

orto

pédi

co,

card

íaco

, re

spir

ator

io,

audi

tivo

,of

talm

ológ

ico

y di

etét

ico.

Nun

ca s

e de

be o

lvid

ar la

pre

venc

ión

de la

obe

sida

d.

No

exis

te u

n tr

atam

ient

o fa

rmac

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ico

de fo

ndo.

Se u

tiliz

an a

ntiá

lgic

os d

e m

odo

frec

uent

e.La

s lá

grim

as a

rtifi

cial

es s

irve

n pa

ra p

reve

nir

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njun

tiviti

sy

las

ulce

raci

ones

de

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órne

a.En

ca

so

de

depr

esió

n gr

ave

se

utili

zan

anti

depr

esiv

os. C

on f

recu

enci

a es

tá in

dica

da u

nate

rapi

a de

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teni

mie

nto.

La re

habi

litac

ión

tien

e po

r ob

jeti

vo re

duci

r el

dol

ory

min

imiz

ar lo

s ri

esgo

s de

ret

racc

ione

s te

ndin

osas

.Lo

s ap

arat

os y

ayu

das

técn

icas

uti

lizad

os c

onm

ayor

fre

cuen

cia

son:

los

apa

rato

s an

tieq

uino

s,lo

s ba

ston

es y

las

sill

as d

e ru

edas

man

uale

s o

eléc

tric

as.

La

fijac

ión

del

omóp

lato

a

la

caja

to

ráci

ca(o

mop

exia

) pue

de p

erm

itir

rec

uper

ar o

mej

orar

lael

evac

ión

acti

va d

e la

ext

rem

idad

sup

erio

r.

En l

a an

este

sia

no s

e de

ben

utili

zar

deri

vado

sha

lóge

nos

ni s

ucci

nilc

olin

a.

TRAT

AMIEN

TO

• D

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MER

AL

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Segu

imien

toTR

ATAM

IEN

TO

8-2

SEGUIM

IENTO

VALO

RACI

ON

ES R

EITE

RADA

SEl

seg

uim

iento

se

basa

en

la re

itera

ción

de la

valo

ració

n,un

ao

dos

vece

s al

año,

de a

cuer

do c

on e

l ritm

o ev

olut

ivo d

e la

enfe

rmed

ad.

Valo

raci

ón m

orfo

lógi

ca y

del

coc

ient

e pe

so-e

stat

ura

Es im

port

ante

la p

reve

nció

n de

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besid

ad,y

a que

el e

xces

o de

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es u

no d

e lo

s fac

tore

s que

limita

n la

auto

nom

ía.Va

lora

ción

mus

cula

rPr

ueba

s pa

ra d

eter

mina

r el

equil

ibrio

ago

nista

-ant

agon

ista,

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pogr

afía e

xact

a del

défic

it m

uscu

lar,la

relac

ión

prox

imal/

dista

l,la

simet

ría o

asim

etría

de

la afe

ctac

ión.

Din

amom

etría

con

exam

en d

e la

pinza

de

pulga

r e ín

dice,

de la

elev

ació

n ra

quíde

a.Ex

amen

func

iona

l (es

tudio

de

las d

ifere

ntes

pos

icion

es y

del

tiem

po q

ue se

man

tiene

n,pr

ueba

s cro

nom

etra

das).

Análi

sis d

e la

bipe

dest

ació

n (lo

caliz

ació

n de

l cen

tro d

e gr

aved

ad,s

ituac

ión

y ele

vació

n de

las

extr

emid

ades

sup

erio

res,

cará

cter

de

lahip

erlo

rdos

is).F

orm

a ha

bitua

l de

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cha

sobr

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punt

a de

los

pies o

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e lo

s talo

nes.

Estu

dio

de la

tro

ficid

adEn

par

ticula

r,aná

lisis

de u

na p

osibl

e at

rofia

hum

eral.

Valo

raci

ón o

steo

arti

cula

rEx

amen

de

defo

rmac

ione

s que

afec

tan

al sis

tem

a oste

oart

icular

,de

afec

cione

s reu

mát

icas e

n el

hom

bro

o la

colum

na.

Valo

raci

ón c

ardi

ores

pira

tori

aRa

diogr

afía t

orác

ica,p

rueb

as re

spira

toria

s fun

ciona

les,E

CG.

Valo

raci

ón d

e la

afe

ctac

ión

visu

al o

aud

itiv

aD

eben

reali

zars

e a lo

s pac

iente

s afec

tado

s por

FSH

valo

racio

nes

ofta

lmol

ógica

s y

de o

torr

inol

arin

golo

gía r

egul

ares

tan

tosi

pres

enta

n fo

rmas

pat

ente

s clín

icam

ente

,com

o si

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esca

sa-

men

te si

ntom

ática

s o as

intom

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s.Lo

s miem

bros

de

la fam

iliano

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tado

s pue

den

pres

enta

r los

mism

os tr

asto

rnos

ocu

lares

que

los e

nferm

os,p

or lo

que

deb

en se

r obje

to ta

mbié

n de

este

segu

imien

to re

gular

.

REAL

IZAC

IÓN

DE

PRUE

BAS

MUS

CULA

RES

Los p

roce

dimien

tos d

e pr

ueba

s mus

cular

es so

n té

cnica

s tod

avía

poco

nor

mali

zada

s y p

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llo su

impo

rtanc

ia es

sign

ificat

iva si

sepa

rte d

e la

hipót

esis

de q

ue e

s des

eable

obt

ener

una

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pre

cisa

de la

evo

lución

natu

ral d

e la

enfer

med

ad,lo

que

es i

ndisp

ensa

blepa

ra re

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r estu

dios p

rosp

ectiv

os so

bre

la FS

H.Se

pue

de d

isting

uir e

ntre

pru

ebas

mus

cular

es c

uant

itativ

as,

man

uales

o fu

ncio

nales

.

La p

ráct

ica d

e pr

ueba

s m

uscu

lares

par

a la

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ració

n de

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défic

its e

n la

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se a

plica

de

mod

o pr

efere

nte

sobr

e gr

upos

dem

úscu

los a

fecta

dos p

or e

sta e

nferm

edad

.De

este

mod

o,se

pue

den

aislar

,por

ejem

plo,9

gru

pos

muscu

lares

para

los q

ue la

s pru

ebas

debe

n rea

lizar

se en

ambo

s lad

os (P

erso

nius,

1994

):- a

bduc

tores

del

homb

ro- r

otado

res la

terale

s (ex

terno

s) de

l hom

bro

-adu

ctores

hor

izont

ales d

el ho

mbro

- abd

uctor

es h

orizo

ntale

s del

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ro- f

lexor

es d

el co

do- e

xtens

ores

del

codo

- exte

nsor

es d

e la

rodilla

- flex

ores

de l

a rod

illa- e

levad

ores

del

pie

En e

l mar

co d

e un

segu

imien

to de

cer

ca d

e 10

año

s de

pacie

ntes

afecta

dos p

or en

ferme

dade

s neu

romus

cular

es,K

ilmer

reali

zó pr

ueba

sso

bre 3

4 mo

vimien

tos (K

ilmer,

1995

):- c

uello

(flex

ión,e

xtens

ión)

- tron

co (f

lexión

,exte

nsión

)- h

ombr

os (a

bduc

ción,

rotac

ión)

- cod

os (f

lexión

,exte

nsión

)- m

uñec

as (f

lexión

,exte

nsión

)- p

ulgar

es (a

bduc

tores

)- c

adera

s (fle

xión,

exten

sión)

- rod

illas (

flexió

n,ex

tensió

n)- t

obillo

s (do

rsifle

xión,

flexió

n pla

ntar,

abdu

cción

,adu

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)

Prue

bas m

uscu

lares

cuan

titat

ivas

Esta

s pr

ueba

s tie

nen

por

finali

dad

evalu

ar la

máx

ima

fuer

zaiso

mét

rica

volun

taria

.Su

esta

ndar

izació

n y

repr

oduc

ibilid

adde

ben

ser t

enida

s en

cuen

ta.

La m

edici

ón d

e la

fuerz

a de

pre

sión

de la

man

o y

de lo

s de

dos

pued

e re

aliza

rse

con

dinam

ómet

ros (

dinam

ómet

ro d

e Le

gran

d).

Para

los g

rand

es gr

upos

mus

cular

es se

util

izan

con

frecu

encia

ergó

met

ros

está

ticos

.Est

os s

istem

as u

tiliza

n,po

r eje

mpl

o,alm

ohad

illas a

justab

les q

ue u

nen

el br

azo

o la

piern

a del

sujet

o a

una

cinta

inelás

tica

que

mov

iliza

un t

rans

miso

r de

fuer

za,c

uya

carg

a pue

de va

riar d

esde

50

gram

os a

100

kilog

ram

os.L

os su

jetos

se s

itúan

en

una

cam

illa d

e re

cono

cimien

to r

egula

ble,q

ue e

stáro

dead

a por

un

chas

is m

etáli

co o

ctogo

nal.E

ste d

ispos

itivo

aseg

u-ra

un

ancla

je ríg

ido

y aju

stable

al

tran

smiso

r de

fue

rza

(Per

soniu

s,19

94).

Prue

bas m

uscu

lares

man

uales

Los p

roce

dimien

tos e

stánd

ar p

ropo

nen

con

frecu

encia

el u

so d

ees

calas

com

o la

M.M

.T.(M

anua

l Mus

cle T

estin

g) r

ecom

enda

dapo

r el M

edica

l Res

earc

h Co

uncil

(MRC

,Lon

dres

).

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 63: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

TRAT

AMIE

NTO

8-3

Prue

bas m

uscu

lares

func

iona

lesPa

ra o

bten

er u

na e

valua

ción

cuan

titat

iva p

uede

n pr

actic

arse

num

eros

as p

rueb

as fu

ncio

nales

.Las

pru

ebas

cro

nom

etra

das

perm

iten

evalu

ar fu

ncio

nes c

omo:

- sub

ir cu

atro

esc

alone

s de

tam

año

está

ndar

con

pasa

man

os;

- rec

orre

r una

dist

ancia

de

30 p

ies (9

,14 m

etro

s);- b

eber

180

milil

itros

de

agua

con

una p

ajita

situ

ada e

n el

cent

rode

la b

oca (

Pers

onius

,199

4).

Las

prue

bas

func

iona

les e

spec

íficas

de

la ex

trem

idad

sup

erio

ry

de la

ext

rem

idad

infe

rior

se v

alora

n co

n es

calas

del

tip

out

ilizad

o po

r Per

soniu

s (19

94).

Segu

imien

to

Pond

erac

ión

de la

s pr

ueba

sm

uscu

lare

s m

anua

les

(M.M

.T.)

5Fu

erza

nor

mal

5-D

ebilid

ad m

uscu

lar d

udos

a.4+

Inca

pacid

ad d

e res

istir

una c

ontra

rres

isten

cia m

áxi-

ma,

en to

da la

ampli

tud

del m

ovim

iento

.4

Capa

cidad

de

resis

tir u

na c

ontra

rresis

tenc

ia m

oder

ada,

en to

da la

ampli

tud

del m

ovim

iento

.4-

Capa

cidad

de r

esist

ir un

a con

trarr

esist

encia

míni

ma,

ento

da la

ampli

tud

del m

ovim

iento

.3+

Capa

cidad

de m

oviliz

ació

n co

ntra

grav

edad

en to

dala

ampli

tud

del m

ovim

iento

y de

resis

tir u

na co

ntra

rres

is-te

ncia

mín

ima

en u

na p

arte

del

rec

orrid

o de

lmov

i-m

iento

con

inter

rupc

ión

brus

ca d

e la

cont

racc

ión.

3Ca

pacid

ad d

e m

oviliz

ació

n co

ntra

gra

veda

d en

toda

laam

plitu

d de

l mov

imien

to.

3-Ca

pacid

ad d

e m

oviliz

ació

n co

ntra

gra

veda

d en

más

de

la m

itad

del r

ecor

rido

del m

ovim

iento

.2+

Capa

cidad

de

mov

ilizac

ión

cont

ra g

rave

dad

enm

enos

de

la m

itad

del r

ecor

rido

del m

ovim

iento

.2

Capa

cidad

de

mov

ilizac

ión

en t

oda

la am

plitu

d de

lm

ovim

iento

neu

traliz

ando

la gr

aved

ad.

2-Ca

pacid

ad d

e m

oviliz

ació

n en

una

par

te d

el re

corr

idode

l mov

imien

to n

eutra

lizan

do la

grav

edad

.1

Se p

ercib

e co

ntra

cció

n m

uscu

lar o

esta

es e

viden

te.

0N

o se

per

cibe

ningu

na co

ntra

cció

n.En

cas

o de

inc

ertid

umbr

e en

tre d

ospu

ntua

cione

s se d

ebe e

legir

la má

s baja

.

recordar

PARA

En u

n es

tudio

de

segu

imien

to de

pac

ientes

afec

tado

s por

enfe

rme-

dade

s ne

urom

uscu

lares

dur

ante

un p

eríod

o de

10

años

,en

los 2

2su

jetos

exa

mina

dos

(de

53 a

fecta

dos

por F

SH,c

on u

na m

edia

deed

ad d

e 38

año

s) la

media

glob

al en

el M

.M.T.

de 3

4 mo

vimien

tosfue

de

3,7,c

on u

na p

érdida

de

sólo

0,22

unida

des

por

dece

nio(K

ilmer,

1995

).

Esca

la d

e Pe

rson

ius

(Per

soni

us, 1

994)

Mie

mbr

o su

perio

rVa

lor

1El

pacie

nte

cons

igue

una

abdu

cción

com

pleta

del

braz

o tra

-za

ndo u

n círc

ulo ha

sta la

verti

cal.L

a man

iobra

se in

icia c

on lo

sbr

azos

en lo

s cos

tado

s y lo

s cod

os p

erma

nece

n exte

ndido

s a lo

largo

de t

odo

el mo

vimien

to.Va

lor

2El

pacie

nte co

nsigu

e lev

antar

los b

razos

por e

ncim

a de s

u cab

eza,

pero

sólo

si do

bla lo

s cod

os o

utiliz

a mús

culos

acce

sorio

s.Va

lor

3El

pacie

nte

no co

nsigu

e lev

anta

r las

man

os p

or e

ncim

a de

suca

beza

,pero

logra

lleva

r a la

boca

un va

so co

n 180

ml d

e agu

aut

ilizan

do,s

i es n

eces

ario,

las d

os m

anos

.Va

lor

4El

pacie

nte c

onsig

ue le

vant

ar la

s man

os ha

sta su

boca

,pero

nolog

ra lle

var h

asta

ella

un va

so co

n 18

0 ml

de a

gua.

Valo

r 5

El pa

cient

e no c

onsig

ue le

vant

ar la

s man

os ha

sta su

boca

,pero

pued

e so

stene

r un

bolí

grafo

o rec

oger

mon

edas

esp

arcid

asso

bre u

na m

esa.

Valo

r 6

El pa

cient

e no c

onsig

ue le

vant

ar la

s man

os ha

sta su

boca

y no

pued

e usa

rlas d

e mod

o út

il.Ex

trem

idad

infe

rior

Valo

r 1

El pa

cient

e con

sigue

and

ar y

subir

esca

leras

sin

ayud

a.Va

lor

2El

pacie

nte

cons

igue

anda

r sin

ayud

a y s

ubir

esca

leras

con

laay

uda

de u

n pa

sama

nos.

Valo

r 3

El pa

cient

e co

nsigu

e an

dar y

subir

esca

leras

con

la ay

uda

deun

apar

ato o

rtopé

dico o

emple

a más

de 1

2 se

gund

os en

subir

cuat

ro es

calon

es es

tánd

ar.Va

lor

4El

pacie

nte c

onsig

ue a

ndar

y lev

anta

rse d

e una

silla

sin

ayud

a,pe

ro no

logra

subir

esca

leras

.Va

lor

5El

pacie

nte

cons

igue

anda

r sin

ayud

a,pe

ro no

cons

igue

levan

-ta

rse d

e una

silla

sin

ayud

a ni

subir

esca

leras

.Va

lor

6El

pacie

nte

cons

igue

anda

r con

la a

yuda

de

una

ortes

is de

sopo

rte d

el tob

illo.

Valo

r 7

El pa

cient

e co

nsigu

e an

dar c

on la

ayu

da d

e un

bas

tón o

un

anda

dor.

Valo

r 8

El pa

ciente

no co

nsigu

e and

ar,pe

ro pu

ede l

evan

tarse

con a

yuda

.Va

lor

9El

pacie

nte u

sa u

na si

lla d

e rue

das.

Valo

r 10

El pa

cient

e se v

e obli

gado

a p

erma

nece

r en

la ca

ma.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 64: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

TRAT

AMIE

NTO

8-4

CONT

RA-

INDICA

CIONE

STER

APÉU

TICAS

No

exist

en co

ntra

indica

cione

s med

icam

ento

sas e

spec

íficas

.La

pre

scrip

ción

de m

edica

men

tos d

epre

sore

s del

siste

ma n

er-

vioso

cent

ral,e

n ca

so d

e ins

ufici

encia

resp

irato

ria,y

de

muc

o-flu

idific

ante

s,en

caso

de

dificu

ltade

s par

a tos

er,d

ebe

ser c

onsi-

dera

da co

n pr

ecau

ción.

MEDID

AS DE

HIGIEN

E DIET

ÉTICA

La p

reve

nció

n de

la o

besid

ad (o

su tr

atam

iento

) es e

senc

ial co

nel

fin d

e ev

itar l

a sob

reca

rga y

el a

gota

mien

to m

uscu

lar.

La o

besid

ad s

e de

sarr

olla

con

gran

facil

idad,

ya q

ue lo

s su

jetos

se m

ueve

n po

co y

tien

den

a co

mpe

nsar

su

enfe

rmed

ad c

oning

esta

exc

esiva

o m

al co

mpe

nsad

a de

alim

ento

s.El

ases

oram

iento

diet

ético

y e

l seg

uimien

to p

or u

n es

pecia

lista

está

n ind

icado

s,po

r tan

to,d

e m

odo

gene

ral.

Medid

as de

higie

ne n

Contr

aindic

acion

es

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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REHAB

ILITAC

IÓNSe

pre

scrib

e un

a re

habi

litac

ión

regu

lar y

pro

long

ada

en e

ltie

mpo

.Sus

obje

tivos

son

dism

inuir

el do

lor y

redu

cir al

míni

mo

el rie

sgo

de re

tracc

ione

s ten

dinos

as.

La fi

nalid

ad n

o es

recu

pera

r fue

rza

mus

cular

,por

lo q

ue d

ebe

evita

rse la

mus

culac

ión.S

i a pe

sar d

e tod

o se

prac

tica l

a mus

culac

ión,

al ha

cer t

raba

jar e

n ex

ceso

los m

úscu

los d

eficit

arios

amiot

rofia

dos

se co

rre el

ries

go d

e rot

uras

tend

inosa

s y d

olore

s mus

cular

es.

El do

lor r

evela

,con

frec

uenc

ia,un

esfu

erzo

mus

cular

exa

gera

doen

relac

ión

con

las p

osibi

lidad

es d

el(os

) gru

po(s)

mus

cular

(es).

TRAT

AMIE

NTO

S DE

REHA

BILIT

ACIÓ

NLo

s obje

tivos

de

las se

sione

s de

reha

bilita

ción

son

la es

timula

ción

de la

vas

odila

tació

n pe

rifér

ica,e

l man

tenim

iento

del

trofis

mo

subc

után

eo,l

a re

lajac

ión,

la luc

ha c

ontra

las

retra

ccio

nes

y la

cons

erva

ción

de la

máx

ima

elasti

cidad

de

la ca

ja to

rácic

a pa

rapr

even

ir un

a pos

ible

insuf

icien

cia re

spira

toria

.La

reha

bilita

ción

es p

or ta

nto:

- pre

coz,c

on ca

rácter

prev

entiv

o,de

sde q

ue se

realiz

a el d

iagnó

stico

,- p

erma

nent

e,sin

inter

rupc

ión de

su se

guim

iento

,- p

erso

naliza

da,se

gún l

as po

sibilid

ades

func

ionale

s,el m

odo

de vi

da de

len

fermo

,los

aco

ntec

imien

tos i

nter

curre

ntes

(ciru

gía,s

obre

infec

ción,

pato

logía

sobr

eaña

dida)

y el c

ontex

to ps

icológ

ico de

l enfe

rmo.

El rit

mo

del t

ratam

iento

de r

ehab

ilitac

ión,d

efinid

o m

edian

te cu

ida-

dosa

sva

lora

cione

s,es

var

iable

,des

de d

os s

esio

nes

por

mes

hast

a cu

atro

sesio

nes p

or se

man

a.

En la

enc

uesta

de

la AF

M so

bre

la FS

H,el

70 %

de

laspe

rson

as q

ue c

onte

staro

n so

n at

endid

as d

e m

odo

regu

lar p

or fi

siote

rape

utas

,con

res

ultad

os p

ositi

vos

(ver «

Encu

esta

AFM

• Re

sulta

dos •

Seg

uimien

to te

rapé

utico

»).

TRATA

MIENT

OFAR

MACO

LÓGIC

OAP

ARAT

O L

OCO

MO

TOR

No

exist

en tr

atam

iento

s far

mac

ológ

icos e

ficac

es.

La u

tiliza

ción

de co

rtico

ides,

ensa

yada

en

algun

as o

casio

nes a

nte

el as

pect

o cla

ram

ente

infla

mat

orio

de

la bio

psia

mus

cular

,se

ham

ostra

do in

efica

z.

Los a

ntiál

gicos

tien

en,e

n ge

nera

l,esc

aso

efecto

sobr

e los

dolo

res

mus

cular

es,p

ero

son

utiliz

ados

de

mod

o fre

cuen

te

para

los

dolo

res

oste

oart

icular

es y

ten

dinos

os (

lumba

lgias

,cer

vicálg

ias,

etc.)

.

Segú

n un

a en

cues

ta d

e la

AFM

rea

lizad

a a

pers

onas

con

FSH,

los

med

icam

ento

s m

ás u

tiliza

dos

son

los

calm

ante

s (43

% d

e las

270

per

sona

s que

cont

esta

ron

los

usab

a) (

ver

«Enc

uest

a AF

M •

Res

ulta

dos

• Se

guim

iento

tera

péut

ico»)

.

SISTE

MA

OCU

LAR

La u

tiliza

ción

de lá

grim

as ar

tifici

ales p

erm

ite ev

itar c

ompli

cacio

nes

caus

adas

por

la o

clusió

n inc

omple

ta de

los p

árpa

dos (

conju

ntivi

tisy/o

ulce

racio

nes d

e la c

órne

a).D

esde

hac

e poc

o se

util

izan

geles

oftá

lmico

s esp

ecial

es a

base

de p

olím

eros

hidr

ófilo

s de a

lto p

eso

mol

ecul

ar (

Lacr

inor

por

ejem

plo)

cuy

a pe

rman

encia

es

may

or.D

ado

que

ésto

s se

han

mos

trad

o in

sufic

iente

s pa

rapr

oteg

er la

cór

nea

y/o c

onjun

tiva,

se p

ropo

ne u

na t

arso

rrafi

a(ve

r «Tr

atam

iento

• Ci

rugía

• Ro

stro»

).

En al

guna

s oca

sione

s es n

eces

ario,

para

evit

ar d

espr

endim

iento

sde

ret

ina

que

pued

en p

rodu

cir c

egue

ra,u

n tr

atam

iento

de

foto

coag

ulació

n de

las t

elean

giect

asias

y de

los m

icroa

neur

ismas

de la

retin

a (Fit

zsim

ons,

1987

).

ASPE

CTO

S PS

ICO

LÓGI

COS

Con

frecu

encia

está

indic

ada

una

tera

pia d

e m

ante

nimien

to.S

eut

ilizan

antid

epre

sivos

en

caso

de

depr

esió

n gr

ave.

Efec

tos d

e la

fisi

oter

apia

%

Biene

star,a

livio,

optim

ismo

28M

ejora

de l

a ela

sticid

ad lig

amen

tosa

23M

enos

dolo

r - m

enos

ant

iálgic

os16

Man

tenim

iento,

cons

erva

ción

14M

ejor m

ovilid

ad14

Diste

nsión

,relaj

ación

13

Mejo

ra d

el ton

o mu

scular

10M

ás fu

erza

,men

os fa

tiga

10Co

nser

vació

n de

la ca

pacid

ad re

spira

toria

6Fre

no d

e la

evolu

ción

de la

enfer

meda

d5

Mejo

r esta

bilida

d,me

nos c

aídas

4D

istr

ofi

a m

usc

ula

r fa

cio

esca

pu

loh

um

era

l.E

ncu

esta

AFM

. E

fect

os

de

la f

isio

tera

pia

.Po

rcen

taje

s so

bre

135

encu

esta

s co

ntes

tada

s.Re

spue

stas

:193

.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

TRAT

AMIE

NTO

8-5

Tratam

iento

farma

cológ

ico n

Reha

bilita

ción

Page 66: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

CIN

ESIT

ERAP

IA R

ESPI

RATO

RIA

Los

ejerc

icios

res

pirat

orio

s co

nsist

en e

n ins

pirac

ione

s ac

tivas

lenta

s,pr

ofun

das,

dand

o im

port

ancia

a ca

da e

tapa

resp

irato

ria y

expi

racio

nes

pasiv

as a

sistid

as p

or la

pre

sión

ejerc

ida

por

elfis

iote

rape

uta s

obre

el t

órax

o e

l abd

omen

.

FISIO

TERA

PIA

La fi

siote

rapia

con

util

izació

n de

rec

urso

s fís

icos

com

o lo

do,

ultra

sonid

os,c

orrie

nte

galvá

nica

u on

da c

orta

,pue

de te

ner

unefe

cto

mio

rrela

jante

o an

tiálgi

co.

APAR

ATO

S O

RTO

PÉD

ICO

SLa

pre

scrip

ción

de a

para

tos o

rtop

édico

s es s

iempr

e de

licad

apo

rque

no

debe

n se

r dem

asiad

o pe

sado

s o m

oles

tos.

Se d

eben

resp

etar

las c

apac

idade

s fun

ciona

les c

onse

rvad

as,in

cluso

si so

npr

ecar

ias,s

in int

erpo

nerle

s obs

tácu

los.

Con

el fin

de

mejo

rar

la ele

vació

n de

la e

xtre

mida

d su

perio

r,es

tá e

n fas

e de

pru

ebas

par

a la d

istro

fia m

uscu

lar fa

cioes

capu

lo-

hum

eral

una

orte

sis p

oste

rior

con

vend

aje e

n 8

y cie

rre

ante

rior.S

u pr

incipa

l inco

nven

iente

se d

eriva

de

la ne

cesid

ad d

eco

ntar

con

la a

yuda

de

otra

per

sona

par

a ce

rrar

el d

ispos

itivo

(Fou

rnier

,Meh

ouas

,199

7).

Se p

uede

sug

erir

un a

ntieq

uino

para

cor

regir

el e

stepa

je.Es

prec

iso,s

in em

barg

o,an

aliza

r los

inco

nven

iente

s de

este

apar

ato,

que

pued

e pr

ovoc

ar d

ificult

ades

par

a lev

anta

rse,

mol

estia

en

lafle

xión

de

la ro

dilla

y p

uede

des

esta

biliz

ar u

n eq

uilib

rio y

apr

ecar

io,s

obre

todo

com

o co

nsec

uenc

ia de

la d

ebilid

ad d

e los

glúte

os y

los

abdo

mina

les.S

u us

o de

be ir

aco

mpa

ñado

de

una

reha

bilita

ción

del m

ovim

iento

del

ante

pié.

Se p

uede

sug

erir

un c

orsé

par

a ev

itar

una

hipe

rlord

osis

dem

asiad

o ac

usad

a.Es

indis

pens

able

efectu

ar p

rueb

as y

adap

tarlo,

ya q

ue s

e co

rre

el r

iesg

o de

des

equi

libra

r un

a sit

uació

nbio

mec

ánica

al lím

ite al

mod

ificar

el e

quilib

rio d

e la

mar

cha,

por

un la

do,y

res

trin

gir la

cap

acid

ad v

ital,p

or o

tro.P

or lo

tant

o,el

cors

é es

tará

indi

cado

sob

re t

odo

cuan

do e

l pac

iente

se

encu

entr

e en

silla

de

rued

as.P

uede

util

izars

e ta

mbi

én u

naor

tesis

lum

bar (

esco

tada

con

aju

ste

ante

rior)

o u

n cin

turó

n.El

pro

pósit

o es

aliv

iar e

l dol

or li

mita

ndo

la am

plitu

d de

lahip

erlo

rdos

is,pe

ro re

spet

ando

el m

ovim

iento

nec

esar

io p

ara e

lde

splaz

amien

to.

Una

min

erva

pue

de s

er ú

til e

n ca

so d

e do

lore

s ce

rvica

les,

espe

cialm

ente

par

a pa

cient

es d

e ed

ad a

vanz

ada

o en

silla

de

rued

as.

BALN

EOTE

RAPI

A CA

LIEN

TELo

s bañ

os c

alien

tes (

34º a

39º

,seg

ún la

tem

pera

tura

sopo

rtad

apo

r el

enfer

mo)

son

rec

omen

dado

s po

r alg

unos

aut

ores

.Pr

opor

ciona

n bie

nesta

r y

favor

ecen

la v

asod

ilata

ción.

Al li

bera

rde

l pes

o,pe

rmite

n un

a mov

ilizac

ión

activ

a asis

tida.

Pued

e ta

mbié

n ut

ilizar

se ca

lor s

eco

(infra

rroj

os).

Segú

n un

a enc

uesta

de l

a AFM

a la

que h

an co

ntes

tado

270

pers

onas

con

FSH

,las

duch

as y

bañ

osca

lient

espr

opor

ciona

n con

gran

frec

uenc

ia un

a mejo

rafu

ncio

nal

en e

l 42

% de

las p

erso

nas q

ue lo

s tom

an (v

er «

Encu

esta

AFM

•Re

sulta

dos •

Seg

uimien

to te

rapé

utico

»)

CIN

ESIT

ERAP

IA L

OCO

MO

TORA

Los t

ipos d

e m

asaje

s son

por

roce

s de

toda

la su

perfi

ciecu

táne

a,lo

ngitu

dinale

s,de

suav

e dr

enaje

linf

ático

en

las z

onas

celu

lítica

sy,

en ca

sos p

oco

frecu

ente

s,de

amas

amien

to lig

ero.

La m

oviliz

ació

n pa

siva d

e to

das l

as ar

ticula

cione

s,su

ave,

lenta

yrít

mica

,man

tiene

las

sup

erfic

ies a

rticu

lares

y c

omba

te l

asre

tracc

ione

s mus

culo

ligam

ento

sas.

Las p

ostu

ras s

e utili

zan c

on la

finali

dad d

e pre

venir

lasr

etra

ccio

nes.

Se p

ract

ican

sobr

e un

a m

esa

de tr

atam

iento

pos

tura

l y d

eben

ser i

ndol

oras

.

La m

oviliz

ació

n ac

tiva

se e

fect

úa s

in e

sfuer

zo y

sin

fat

iga,

ocas

iona

lmen

te a

sistid

a po

r su

spen

sione

s de

mue

lles

(oflo

tado

res

en p

iscin

a).P

uede

ser

asis

tida,

con

prud

encia

,po

r el

ectr

oest

imul

ació

n.El

tra

bajo

de

la ca

ra y

del

cue

llo e

s m

uy im

port

ante

en

ladi

stro

fia f

acio

esca

pulo

hum

eral:

reír,

hace

r m

ueca

s,sil

bar,

abrir

y c

erra

r lo

s pá

rpad

os,f

runc

ir el

ceñ

o y

mov

iliza

r el

max

ilar

infer

ior.

VERT

ICAL

IZAC

IÓN

Una v

ez q

ue se

usa

una

silla

de

rued

as d

e fo

rma p

erm

anen

te,la

prev

enció

n de

las r

etra

ccio

nes t

endin

osas

se h

ace

prim

ordia

l,ya

que

se p

rodu

ce u

na a

celer

ació

n de

l pro

ceso

de

retra

cció

n,en

part

icular

en

las ro

dillas

,con

ries

go d

e fle

xión

en s

ólo

algun

osm

eses

.La f

lexió

n de

la ca

dera

,por

su p

arte

,com

port

a el r

iesgo

de fi

jar u

na h

iperlo

rdos

is,qu

e es

men

os n

eces

aria

en p

osici

ónse

ntad

a y ac

aba p

or re

perc

utir

sobr

e la

func

ión

resp

irato

ria.

Man

tene

r en

buen

esta

do e

l jue

go ar

ticula

r es u

na d

e las

clav

esde

l bien

esta

r del

pacie

nte.

Es,p

or ta

nto,

impo

rtan

te co

ordin

ar e

l pas

o a u

na si

lla d

e ru

edas

con

una i

nten

sifica

ción

de la

reha

bilita

ción,

en p

artic

ular c

on u

ntra

bajo

de

vert

icaliz

ació

n,qu

e pe

rmita

com

batir

las r

etra

ccio

nes

tend

inos

as.

La v

ertic

aliza

ción

perm

ite t

ambi

én l

imita

r lo

str

asto

rnos

vas

omot

ores

,muy

fre

cuen

tes

en l

as a

fecc

ione

sm

uscu

lares

crón

icas.

TRAT

AMIE

NTO

8-6

Reha

bilita

ción

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 67: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

La si

tuac

ión

es si

mila

r en

relac

ión

con

la sil

la de

rued

as.S

e tra

tade

una

pos

ibilid

ad d

e au

tono

mía

suple

men

taria

par

a pa

cient

esqu

e ya

no

podr

ían sa

lir d

e ca

sa,n

i siqu

iera a

com

paña

dos.

La si

llapu

ede

alquil

arse

dur

ante

un

perío

do in

icial.

Una v

ez q

ue se

util

iza la

silla

de

rued

as,la

vert

icaliz

ació

n se

hac

em

uy i

mpo

rtan

te,t

anto

des

de u

n pu

nto

de v

ista

psico

lógic

oco

mo

orto

pédic

o.Pe

rmite

la e

xten

sión

de la

s art

iculac

ione

s de

las e

xtre

mida

des

infer

iore

s y

la lim

itació

n de

los

trasto

rnos

vaso

mot

ores

,muy

frec

uent

es e

n las

afec

cione

s m

uscu

lares

de

cará

cter

crón

ico.

La s

illa d

e ru

edas

(m

anua

l o e

léctri

ca)

se u

sa d

em

odo

ocas

iona

l o c

onsta

nte,

segú

n la

encu

esta

de

laAF

M so

bre

la FS

H,po

r apr

oxim

adam

ente

el 2

4 %

delas

270

per

sona

s que

cont

esta

ron

el cu

estio

nario

(ver

«Enc

uesta

AFM

• Re

sulta

dos •

Trata

mien

tos T

erap

éutic

os •

Vida

cotid

iana»

).

COMP

ENSAC

IÓNDE

LAS

DISCA

PACIDA

DES

La a

rgum

enta

ción

y la

pers

uasió

n so

n ca

si sie

mpr

e ne

cesa

rias

tras l

a pre

scrip

ción

de u

na ay

uda t

écnic

a,ya

que

ésta

es d

ifícil d

eac

eptar

:su

utiliz

ación

equ

ivale

para

el a

dulto

,que

has

taen

tonc

esno

la n

eces

itaba

,no

sólo

a a

dmiti

r qu

e ex

iste

la dis

capa

cidad

,sin

o ta

mbié

n a h

acer

la vis

ible

a los

dem

ás.

Con

frecu

encia

en

un p

rimer

mom

ento

se re

chaz

a la r

ecom

en-

dació

n re

cibida

en

la co

nsult

a.Po

sterio

rmen

te,p

oco

a po

co se

prod

uce

la ac

epta

ción

a med

ida q

ue la

disc

apac

idad

aum

enta

.

Un fi

jador

de

ante

braz

o ( fe

eder

) es d

e gr

an u

tilid

ad p

ara

acti-

vidad

es d

e es

critu

ra y

para

el u

so d

e un

tecla

do d

e or

dena

dor o

un m

áquin

a de

escr

ibir.

Cuan

do la

s caíd

as so

n fre

cuen

tes y

entra

ñan

riesg

o de

frac

tura

s,la

idea d

e ut

ilizar

un

bastó

n pa

ra an

dar s

e ac

onse

ja de

inm

ediat

oy t

erm

ina p

or se

r ace

ptad

a.

Comp

ensac

ión de

las d

iscapa

cidad

es

Otros

Sin re

spue

sta

Ning

una

ayud

a téc

nica

Silla

manu

al

Silla

de ru

edas

eléc

trica

Verti

caliz

ador

Eleva

dor d

e enfe

rmos

Apar

ato

de ve

ntila

ción

Scoo

ter el

éctri

co

WC

eleva

dor

Micr

oord

enad

or

Teléf

ono

«man

os lib

res» 0

%

5040

3020

10

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Tip

os

de

ayu

da

sté

cnic

as

uti

liza

da

s.Po

rcen

taje

s so

bre

270

pers

onas

.En

cues

tas

cont

esta

das:

245

/Re

spue

stas

:389

(p

osib

ilidad

de

resp

uest

a m

últip

le).

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

TRAT

AMIE

NTO

8-7

Page 68: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

TRAT

AMIE

NTO

8-8

Cirug

ía

CIRUG

ÍARO

STRO

La c

irugía

plás

tica

está

rar

amen

te in

dica

da p

ara

corr

egir

lapa

rális

isde

los m

úscu

los p

eribu

cales

(Gol

dber

g,19

89).

Su fi

nalid

ad e

s no

rmali

zar

el as

pect

o de

l ros

tro y

facil

itar

laali

men

tació

n.

SISTE

MA

OCU

LAR

En r

elació

n co

n lo

s oj

os,l

a ta

rsor

rafia

se

reali

za c

uand

o la

pres

cripc

ión

de lá

grim

as a

rtific

iales

no

basta

par

a pr

even

ir la

conju

ntivi

tis y

las u

lcera

cione

s cór

neas

.

La f

otoc

oagu

lació

n re

tinian

a co

n lás

er p

erm

ite e

vitar

los

desp

rend

imien

tos d

e ret

ina cu

ando

se h

an p

rodu

cido

alter

acio

nes

vasc

ulare

s ret

inian

as.

APAR

ATO

LO

COM

OTO

R

Miem

bros

supe

riore

sLa

esta

biliza

ción

del o

móp

lato

en u

na p

osici

ón fu

ncio

nal (

fijació

nde

l om

óplat

o a

la ca

ja to

rácic

a,en

rot

ació

n ex

tern

a de

20º

) uom

opex

ia tie

ne p

or fi

nalid

ad re

stable

cer l

a ele

vació

n ac

tiva

del

miem

bro

supe

rior.

Indic

acio

nes

La in

dicac

ión

quirú

rgica

se fu

ndam

enta

en

la cla

ra m

ejoría

de

laele

vació

n ac

tiva

del b

razo

,una

vez q

ue h

a sid

o ap

licad

o y

fijado

el om

óplat

o al

tóra

x po

r la

man

o de

l exa

min

ador

(man

iobr

ade

Hor

witz

),o

fijad

o po

r m

edio

de

tiras

adh

esiva

s,lo

que

dem

uest

ra q

ue e

l de

ltoid

es c

onse

rva

fuer

za s

ufici

ente

yca

pacid

ad fu

ncio

nal.

En e

l cas

o de

la F

SH la

dec

isión

de

indica

r la r

ealiz

ació

n de

una

omop

exia

debe

ser

ado

ptad

a po

r un

equ

ipo c

on s

ufici

ente

expe

rienc

ia en

este

tipo

de

pacie

ntes

.

Técn

icas

Las t

écnic

as u

tiliza

das v

arían

en cu

anto

a lo

s med

ios u

sado

s par

afija

r el o

móp

lato

a la p

arril

la co

stal.

Resu

ltado

sPo

r tér

mino

med

io y e

n fun

ción d

e las

difer

ente

s téc

nicas

utiliz

adas

,pu

eden

con

segu

irse

mejo

ras

de 2

0º a

40º

de

abdu

cció

n y

defle

xión

ant

erio

r ac

tivas

.Cre

ce la

res

isten

cia p

ara

man

tene

r

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

Cir

ugí

a d

e es

tab

iliz

aci

ón

de

los

om

óp

lato

s.

Téc

nic

a d

e C

op

ela

nd

y H

ow

ard

.La

téc

nica

de

Cope

land

y H

owar

d (C

opel

and,

1978

)co

nsist

e en

fija

r el

om

ópla

to a

tre

s co

stilla

s m

edia

nte

inje

rtos

tib

iale

s at

orni

llado

s al

bor

de in

tern

o de

l om

ópla

to.D

uran

te 3

mes

es s

e m

antie

ne u

n ve

ndaj

e de

con

tenc

ión

del h

ombr

o co

n el

bra

zo e

n ab

ducc

ión

de 8

0º y

en

flexi

ón a

nter

ior

de 3

0º y

con

la m

ano

situa

da d

elan

te d

e la

boc

a.

losm

ovim

iento

s y lo

s pac

iente

s valo

ran

el re

sulta

do e

stétic

o.La

may

or p

arte

de

ellos

des

ea p

or c

onsig

uient

e la

repe

tició

n de

laint

erve

nció

n en

el h

ombr

o co

ntra

rio.

La u

tiliza

ción

de fi

jacio

nes

quirú

rgica

s no

rígi

das,

siem

pre

que

sean

cons

isten

tes,p

rote

ge d

e peq

ueño

s mov

imien

tos p

asivo

s del

omóp

lato.

En c

aso

de a

vanc

e de

la e

nfer

med

ad p

erm

iten

laut

ilizac

ión

de c

ompe

nsac

ione

s fu

ncio

nales

(O

live-

Mon

tolo

y,19

92).

De 27

0 per

sona

s afec

tadas

por l

a FSH

que c

onte

staro

nun

a enc

uesta

de

la AF

M,e

l 16

% de

los s

ujeto

shab

íansid

o so

met

idos

a un

a int

erve

nció

n qu

irúrg

ica d

eho

mbr

o (o

mop

exia)

con

buen

os re

sulta

dos (

ver «

Encu

esta

AFM

• Res

ultad

os •

Segu

imien

to te

rapé

utico

»).

Com

plica

cione

sLo

s di

fere

ntes

aut

ores

men

ciona

n en

algu

nos

pacie

ntes

com

pres

ione

s de

plex

o br

aqui

al,«h

ombr

os c

onge

lados

»,do

lore

s,se

udoa

rtro

sis,i

rrita

cione

s pl

eura

les d

ebid

as a

los

torn

illos

y se

nsac

ione

s de

hom

bro

bloq

uead

o.Es

nor

mal,

dura

nte l

as se

man

as in

med

iatas

a la

inter

venc

ión,

una p

érdid

a de

la am

plitu

d de

la ab

ducc

ión.

En o

casio

nes d

uran

te e

l pos

tope

ra-

torio

se re

duce

la ca

pacid

ad re

spira

toria

.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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Dist

rofia

mus

cula

r fa

cioe

scap

uloh

umer

al. C

irugí

a de

est

abili

-za

ción

de

los o

móp

lato

s. Té

cnic

a de

l equ

ipo

de P

oitie

rs.

El eq

uipo

de R

ideau

en

Poitie

rs ut

iliza,

desd

e 19

86,u

n pr

otoco

lo de

fijac

iónqu

irúrgi

ca n

o ríg

ida d

e los

omó

platos

(utili

zand

o Da

crón®

tren

zado

,extr

e-ma

dame

nte

resist

ente)

,seg

uida

de u

na re

habil

itació

n pr

ecoz

par

a lim

itar e

lag

rava

mien

to de

l défi

cit m

uscu

lar (D

elaub

ier,1

997;

Olive

-Mon

toloy

,199

2).L

aint

erve

nción

cons

iste

en re

aliza

r una

fijac

ión in

teres

capu

lar e

n la

parte

exte

rna

de la

s esp

inas d

e los

omóp

latos

,fijar

la p

arte

inter

na d

e las

espin

as d

e mod

oha

bitua

l a 2

costi

llas y

el ex

tremo

de lo

s omó

platos

gene

ralme

nte a

3 co

stilla

s.Tra

s la

inter

venc

ión se

usa

un

sopo

rte e

n an

illo d

e las

clav

ículas

dur

ante

6se

mana

s.En

oca

sione

s se

añad

e a

esta

cont

enció

n du

rant

e el

posto

pera

torio

inmed

iato u

n cab

estri

llo de

susp

ensió

n de l

os m

iembr

os su

perio

res pa

ra al

iviar

el do

lor.

En lo

s prim

eros d

ías de

l pos

topera

torio

se re

cupe

ra la

pos

ición

sede

nte,

luego

,en

cua

nto

sea

posib

le,la

posic

ión e

rguid

a y

la m

arch

a.Se

favo

rece

n las

cont

racc

iones

isom

étric

as d

el ho

mbr

o.Se

inte

nta

la m

oviliz

ación

acti

va d

elas

resta

ntes

arti

culac

iones

del

miem

bro

supe

rior.

Al ca

bo d

e un

a se

man

a co

mien

za la

mov

ilizac

ión a

ctiva

asis

tida

de lo

sho

mbros

,que

se ac

ompa

ña,e

n cua

nto l

o per

mite

la cic

atriz

ación

cutá

nea,

con

ejerci

cios e

n pis

cina

de m

oviliz

ación

acti

va si

n res

isten

cia.

Lueg

o pr

ogre

sivam

ente

,a p

artir

de

la 3ª

sem

ana,

está

n pe

rmitid

os lo

smo

vimien

tos de

abdu

cción

y pr

opuls

ión de

los h

ombr

os ve

ncien

do la

grav

edad

.Un

mes

des

pués

de

la int

erve

nción

la c

inesit

erap

ia (tr

abajo

ven

ciend

o la

grave

dad

y en

piscin

a) se

man

tiene

dur

ante

1,5 a

2 m

eses

,en

un ré

gimen

de

3 se

sione

s por

sem

ana.

Entre

la sé

ptim

a y l

a no

vena

sem

ana

se su

prim

e la

cont

enció

n po

stope

rator

ia es

capu

loclav

icular

exte

rna.

Sólo

a pa

rtir

de e

semo

ment

o está

per

mitid

a la

recup

eració

n de

la fu

ncion

alida

d de

los m

iembr

ossu

perio

res co

n res

isten

cia.

Ride

au h

a de

finido

índic

es e

scap

ulare

s ba

sado

s en

med

icion

es e

státic

asefe

ctuad

as e

n rep

oso,

con

los m

iembro

s sup

erior

es e

n ab

ducc

ión y,

finalm

ente,

en a

ntep

ulsión

máx

imas

.Esta

s m

edici

ones

cua

ntific

an la

asc

ensió

n de

lom

óplat

o,su

desp

egam

iento

y su r

otació

n esp

inal.P

ermite

n seg

uir la

evolu

ción d

ela

enfer

meda

d y di

scrim

inar e

l efec

to de

un po

sible

afloja

mien

to de

lafija

ción

del

efecto

ligad

o a la

evolu

ción m

uscu

lar (D

elaub

ier,1

997;

Olive

-Mon

toloy

,199

2).

Dist

rofia

mus

cula

r fa

cioe

scap

uloh

umer

al.

Ciru

gía

de e

stab

iliza

ción

de

los o

móp

lato

s.Té

cnic

a de

Let

ourn

el.

La té

cnica

de L

etour

nel (

Letou

rnel,

1990

) con

siste

en u

nir la

sco

stilla

s 4ª,5

ª y 6

ª sin

perio

stio

al om

óplat

o,tra

s hab

er h

echo

rugo

sa la

cara

ant

erior

del

mism

o.La

4ª c

ostill

a se

secc

iona

yse

pas

a por

un or

ificio

de 3

centí

metro

s de d

iámetr

opra

ctica

doen

el o

mópla

to,y e

l con

junto

se u

ne m

edian

te pla

cas.

Enint

erve

ncion

es m

ás re

cient

es,u

n ve

ndaje

envo

lvent

e llev

ado

dura

nte 2

ó 3

mes

es re

empla

za a

la es

cayo

la.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

TRAT

AMIE

NTO

8-9

Cirug

ía

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TRAT

AMIE

NTO

8-10

Cirug

ía

Miem

bros

infer

iore

sEl

prob

lema

del p

ie ca

ído se

deb

e a

un d

éficit

de

los m

úscu

los

dors

iflexo

res:

el pi

e tro

piez

a co

n el

suelo

con

frec

uenc

ia,en

part

icular

sob

re u

n te

rren

o irr

egul

ar o

acc

iden

tado

,lo

que

prov

oca c

aídas

.En

este

cas

o se

pue

de su

gerir

,bien

una

art

rode

sis ti

biota

rsian

a,qu

e fija

el p

ie en

áng

ulo re

cto,

bien

una

trans

posic

ión

del t

ibial

post

erio

r ha

cia d

elant

e,qu

e pe

rmite

rec

uper

ar u

na f

lexió

ndo

rsal

del p

ie.La

indic

ació

n,ta

mbié

n en

este

cas

o,de

be e

star

cuida

dosa

men

te va

lora

da.

Colum

na ve

rteb

ral

En lo

s poc

o fre

cuen

tes c

asos

grav

es d

e es

colio

sis q

ue ap

arec

enen

enfe

rmos

jóve

nes

se p

ropo

ne,e

n oc

asio

nes,

una

artro

desis

vert

ebra

l.

Dist

rofia

mus

cula

r fa

cioe

scap

uloh

umer

al.

Ciru

gía

de e

stab

iliza

ción

de

los o

móp

lato

s.Té

cnic

a de

Jaka

b y

Gled

hill.

La té

cnica

sim

plific

ada

de Ja

kab

y Gled

hill (

Jaka

b,19

93)

cons

iste e

n pa

sar u

n do

ble h

ilo d

e Luq

ue b

ajo el

per

iostio

de

cada

costi

lla,d

espu

és de

habe

rlo p

asad

o por

un or

ificio

de 1

cmen

el b

orde d

el om

óplat

o.Se

coloc

an lu

ego

fragm

entos

de

autoi

njerto

de c

resta

ilíac

a en

tre la

s cos

tillas

y el

omóp

lato

para

prod

ucir

la fus

ión ó

sea.

El br

azo

se so

stien

e sim

pleme

nte

con

un ca

bestr

illo d

uran

te tre

s días

y de

sde l

a 3ª

sema

na se

inicia

una

abd

ucció

n ac

tiva.

Dist

rofia

mus

cula

r fa

cioe

scap

uloh

umer

al.

Ciru

gía

de e

stab

iliza

ción

de

los o

móp

lato

s.Té

cnic

a de

Bun

ch.

De a

cuerd

o co

n Bu

nch

(Bun

ch,1

993)

,la fij

ación

del

omóp

latos

e rea

liza s

obre

un nú

mero

de 3

a 5

costil

las,

media

nte hi

los m

etálico

s.Se c

oloca

n inje

rtos d

e cres

ta ilía

caen

tre el

omóp

lato y

las c

ostilla

s para

prod

ucir l

a fus

ión.S

ema

ntien

e un v

enda

je de

conte

nción

del h

ombro

duran

te 2

mese

s,en

los c

uales

se re

aliza

n eje

rcicio

s de c

ontra

cción

isomé

trica d

el de

ltoide

s.La f

uerza

mus

cular

se re

cupe

ra en

seis m

eses.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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ANEST

ESIA

Ante

s de

cualq

uier i

nter

venc

ión d

eben

pra

ctica

rse

explo

racio

nes

resp

irato

rias f

uncio

nales

.D

uran

te la

anes

tesia

el e

mple

o de

mio

relaj

ante

s deb

erá e

vitar

seen

la m

edida

que

sea

pos

ible.

El us

o de

age

ntes

ane

stésic

os y

analg

ésico

s deb

erá s

er su

perv

isado

con

atenc

ión y

sepr

escr

ibirá

nen

dos

is mí

nimas

.De f

orma

perm

anen

te d

uran

te el

posto

pera

torio

,se

cont

rolar

á par

ticula

rmen

te la

obs

trucc

ión b

ronq

uial (

Mor

ton,

1989

).

Com

o en

toda

s las

dist

rofia

s m

uscu

lares

la a

neste

sia s

e re

aliza

con

exclu

sión

de lo

s age

ntes

anes

tésic

os q

ue p

uede

n de

senc

aden

arun

a hipe

rter

mia

mali

gna:

deriv

ados

haló

geno

s y su

ccini

lcolin

a.Se

ha

desc

rito

una

expe

rienc

ia de

ane

stes

ia co

n re

lajac

ión

neur

omus

cular

med

iante

atr

acur

io,e

n la

que

se h

a pu

esto

de m

anifie

sto un

a bue

na re

spue

sta a

este

prod

ucto

con t

iempo

s de

recu

pera

ción

más

ráp

idos

que

en e

l suje

to n

orm

al (D

resn

er,

1989

).

BIBLIO

GRAFÍ

An

BUN

CH W

.H.,S

IEGE

L I.M

.:«S

capu

loth

orac

ic ar

thro

desis

infac

iosc

apulo

hum

eral

mus

cular

dys

troph

y». J

.Bon

e Joi

nt S

urg.,

1993

,75A

,3 :3

72-3

76.

nCO

PELA

ND

S.A

.,HO

WAR

D R

.C.:

«Tho

raco

scap

ular f

usio

nfo

r fac

iosc

apulo

hum

eral

dystr

ophy

».J.B

one J

oint S

urg.,

1978

,60B

:54

7-55

1.

nD

ELAU

BIER

A.,D

UPO

RT G

.,OLIV

E P.,

IRAN

I A.,G

UILL

OLI

C.,R

IDEA

U Y.

:«St

abilis

atio

n ch

irurg

icale

soup

le de

s om

oplat

esda

ns la

rny

opat

hie f

acio

-scap

ulo-h

umér

ale».

Ann.

Réad

apta

tion

Méd

.Phy

s. ,19

97,4

0 :5

35-5

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nD

RESN

ER D

.L.,A

LI H.

H.:«

Anes

thae

sic m

anag

emen

t of

apa

tient

with

fac

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apulo

hum

eral

mus

cular

dys

troph

y». B

r.J.

Anae

sth. ,1

989,

62 :3

31-3

34.

nGI

LARD

EAU

C.:«

Le b

ilan

de l'

adult

e my

opat

he».

Kiné

sithe

r.Sc

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87,2

62 :1

9-25

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nG

OLD

BERG

M

.H.,

MAC

NEI

SH

L.,

CLAR

IZZI

O

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«Cor

rect

ion

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cial-s

kelet

al de

form

ities

in t

wo p

atien

ts wi

thfac

io-sc

apulo

-hum

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mus

cular

dys

troph

y». J

.Ora

l Max

illofac

.Su

rg.,1

989,

47,9

96-9

99.

nJA

KAB

E.,GL

EDHI

LL R

.B.:

«Sim

plifie

d te

chniq

ue fo

r sca

pulo

-co

stal

fusio

n in

facio

scap

ulohu

mer

al dy

strop

hy».

J.Pe

diatr.

Orth

op. ,1

993,

13,6

:749

-751

.

nKI

LMER

D.D

.,ABR

ESCH

R.T.

,MCC

RORY

M.A

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TER

G.T.,

FOW

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W.M

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CDO

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.M.:

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files

of n

euro

mus

cular

dise

ases

- F

acio

scap

ulohu

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Phys

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abil.,

1995

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Supp

l.5 :S

131-

S139

.

nLE

TOUR

NEL

E.,

FARD

EAU

M.,

LYTL

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capu

loth

orac

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desis

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who

have

facio

scap

ulohu

mer

al m

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ystro

phy»

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rg.,

1990

,72A

,1 :7

8-84

.

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LIVE-

MO

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e Po

itier

s,19

92,2

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.

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RSO

NIU

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umer

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atio

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4,3

:253

-263

.

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IST

RO

FIA

MU

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HU

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TRAT

AMIE

NTO

8-11

Anest

esia n

Biblio

grafía

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AYUDAS E

INSERCIÓ

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DIS

TR

OFI

A M

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DIS

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A M

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AYUD

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os d

el a

ño 1

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AYUD

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o 20

00)

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AFÍA

«La

Org

aniz

ació

n M

undi

al d

e la

Sal

ud h

a re

com

en-

dado

res

trin

gir

la d

efin

ició

n de

la m

inus

valía

a lo

slím

ites

det

erm

inad

os p

or e

l res

ulta

do s

ocia

l de

las

enfe

rmed

ades

, le

sion

es y

mal

form

acio

nes,

y p

orta

nto,

a lo

s ob

stác

ulos

der

ivad

os d

e el

las

para

una

pers

ona

con

disc

apac

idad

en

una

situ

ació

n co

ncre

-ta

. Se

dife

renc

ia a

sí la

min

usva

lía d

e la

ano

mal

ía (o

defic

ienc

ia)

físic

a o

psíq

uica

que

lo

orig

ina,

de

laen

ferm

edad

y t

ambi

én d

e la

s in

capa

cida

des

olim

itac

ione

s de

cap

acid

ad e

n as

pect

os d

e la

vid

aco

tidi

ana»

(Far

deau

, 199

4).

Los

prob

lem

as

de

acce

sibi

lidad

de

pend

en

del

grad

o de

afe

ctac

ión

de la

cin

tura

pél

vica

y d

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sm

iem

bros

infe

rior

es.

La o

rient

ació

n es

cola

r de

berí

a da

r pr

iorid

ad a

las

tare

as se

dent

aria

s. Se

deb

e lim

itar o

ada

ptar

la e

du-

caci

ón fí

sica

.

Las

prin

cipa

les

dific

ulta

des

de i

nser

ción

lab

oral

se

deriv

an d

e la

s di

ficul

tade

s pa

ra d

espl

azar

se y

de

los

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lem

as p

ara

leva

ntar

y ll

evar

obj

etos

por

enc

ima

del h

ombr

o.

El o

cio

se o

rien

ta d

e m

odo

pref

eren

te h

acia

la c

ul-

tura

. La

red

ucci

ón d

e lo

s de

spla

zam

ient

os e

noc

asio

nes

rest

ring

e es

tas

acti

vida

des.

[N.d

e la

T.:la

s in

dica

cione

s qu

e se

reco

gen

en e

ste

capí

tulo

se re

fiere

n a

la sit

uació

n en

Esp

aña.

Al fi

nal d

el m

ismo

se h

aco

nser

vado

,con

fine

s com

para

tivos

,un

apar

tado

en

el qu

e se

desc

ribe

la sit

uació

n en

Fra

ncia

de a

cuer

do c

on e

l tex

to o

rigi-

nal.]

AYUD

AS E

INSER

CIÓN

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

9-2

Ayud

as e i

nserci

ón en

Espa

ña

AYUDA

S EN E

SPAÑA

PRINC

IPALES

DERE

CHOS

YPR

ESTAC

IONES

A LOS

QUE

PU

EDEN

ACOG

ERSE

LAS

PERSO

NAS R

ECON

OCIDA

S CO

MO MI

NUSVÁ

LIDAS

(d

atos d

el añ

o 19

99)

CERT

IFICA

DO D

E DI

SCAP

ACID

AD(M

inusv

alía)

Conc

epto

El Ce

rtific

ado

de d

iscap

acida

d es

la ac

redit

ació

n de

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alora

ción

y rati

ficac

ión

del

grad

o de

disc

apac

idad

de u

na p

erso

na

Órg

ano

gesto

rCo

mun

idade

s aut

ónom

as

Requ

isito

sTe

ner

un m

inusv

alía

física

,psíq

uica

o se

nsor

ial,o

pad

ecer

una

enfer

med

ad in

capa

citan

te o

crón

ica gr

ave

Docu

men

tació

Impr

eso

de so

licitu

Foto

copia

del

Docu

men

to N

acio

nal d

e Ide

ntida

d - D

NI -

o si

es e

l cas

o,de

un

docu

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to e

quiva

lente

· In

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es m

édico

s y/o

psic

ológ

icos a

ctua

lizad

os·

Car

tilla d

e as

isten

cia sa

nitar

ia

Luga

r de

pres

entac

ión

de so

licitu

des

Serv

icios

soc

iales

de A

tenc

ión

prim

aria

del A

yunt

amien

to d

ere

siden

cia,

Cent

ros

de S

alud,

Dele

gacio

nes

prov

incial

es d

eAs

unto

s so

ciales

,áre

as d

e Se

rvici

os s

ocial

es ,

Cent

ros

Base

s de

Disc

apac

itado

s o

Serv

icios

equ

ivalen

tes

en l

a Co

mun

idad

Autó

nom

a.

Plazo

de

pres

entac

ión

Todo

el a

ño.

PRES

TACI

ON

ES N

O C

ON

TRIB

UTIV

ASDE

INVA

LIDEZ

Conc

epto

Las p

ensio

nes n

o Co

ntrib

utiva

s ase

gura

n a t

odos

los c

iudad

anos

en si

tuac

ión d

e jub

ilació

n o in

valid

ez y

en es

tado

de ne

cesid

ad un

apr

estac

ión

econ

ómica

y a

siste

ncia

méd

ico-fa

mac

eutic

a gr

atuita

,au

nque

no

haya

n co

tizad

o o

lo h

icier

an d

e for

ma i

nsufi

cient

e par

ate

ner d

erec

ho a

una p

ensió

n co

ntrib

utiva

Desti

natar

ios

Ciud

adan

os e

spañ

oles

,equ

ipara

dos o

de

la Un

ión

Euro

pea

Requ

isito

Ser

may

or d

e 18

años

y m

enor

de

65 añ

os· R

esid

ir leg

almen

te e

n el

terr

itorio

espa

ñol a

l men

os d

uran

te 5

años

,dos

de

los c

uales

deb

erán

ser i

nmed

iatam

ente

ante

riore

s ala

fecha

de

solic

itud

de la

pen

sión

·Es

tar a

fecta

do p

or u

na d

iscap

acid

ad o

par

una

enf

erm

edad

crón

ica,e

n un

grad

o igu

al o

supe

rior a

65

%N

ota:

Para

el c

obro

de

esta

pre

stac

ión

exist

en li

mite

s de

acum

ulació

n de

rec

urso

s.Inf

orm

ació

n en

los

Cent

ros

indica

dos

en e

l apa

rtado

"Cer

tifica

do d

e M

inusv

alía"

Com

plem

ento

de

otra

per

sona

Desti

natar

ios:

Pers

onas

may

ores

de

18 a

ños

o m

enor

es d

e 65

,afe

ctad

as po

r una

disc

apac

idad

o en

ferm

edad

crón

ica en

un gr

ado

igual

o su

perio

r a 7

5 %

y qu

e,co

mo

cons

ecue

ncia

de p

erdi

das

anat

ómica

s o

func

iona

les,n

eces

iten

la ay

uda

de u

na t

erce

rape

rson

a pa

ra r

ealiz

ar lo

s ac

tos

mas

ese

ncial

es d

e la

vida

diaria

com

o ve

stirs

e,de

splaz

arse

,com

er o

análo

gos.

Cant

idad

Perc

ibirá

n,ad

emás

de l

a pen

sión

de in

valid

ez,u

n co

mple

men

to d

e50

% d

el im

porte

de

la pe

nsió

n.

Incom

patib

ilidad

es·

Perc

ibir o

tra p

resta

ción

de ig

ual o

supe

rior c

uant

ía·

Pens

ione

s asis

tenc

iales

· Sub

sidio

de

Gar

antía

de

Ingr

esos

Míni

mos

y de

Ayu

da a

Terc

era

Pers

ona (

LISM

I)·

Pres

tació

n de

pro

tecc

ión

por h

ijo a

carg

o dis

capa

citad

o.

Recu

pera

ción

de la

pre

stació

nLo

s ben

eficia

rios d

e esta

pres

tación

que i

nician

una a

ctivid

adlab

oral

por

cuen

ta pr

opia

o aje

na,r

ecup

erar

án a

utom

ática

men

te d

icha

pens

ión

cuan

do ce

sen

la ac

tivida

d.

AYUD

AS E

INSE

RCIÓ

N

Page 75: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

AYUD

AS E

INSE

RCIÓ

N

Not

a:pa

ra m

ás i

nfor

mac

ión,

dirig

irse

a lo

s Se

rvici

osco

rres

pond

ient

esen

las C

omun

idade

s Aut

ónom

as

PRES

TACI

ÓN

FAM

ILIAR

PO

R HI

JO A

CARG

O

Conc

epto

Asign

ació

n ec

onóm

ica p

or c

ada

hijo

disca

pacit

ado

men

or d

e 18

años

con

una

disc

apac

idad

igua

l o s

uper

ior

al 33

%;p

ara

los

may

ores

de

18 añ

os,e

l gra

do d

e dis

capa

cidad

es i

gual

o su

perio

ral

65 %

.A ca

rgo

del b

enefi

ciario

.

Requ

isito

s

· Res

idir

legalm

ente

en

terr

itorio

nac

iona

l

· No

tene

r de

rech

o ni

el pa

dre

ni la

mad

re a

pres

tacion

es d

ela

mism

a natu

ralez

a en c

ualqu

ier o

tro ré

gimen

públi

code

prot

ecció

nso

cial.

· Te

ner r

econ

ocid

a una

min

usva

lía c

orre

spon

dien

te al

grad

oes

tablec

ido.

PRES

TACI

ON

ES D

ERIV

ADAS

DE L

A LIS

MI

Subs

idio

de ga

rant

ía de

ingr

esos

míni

mos

Subs

idio

de m

ovilid

ad y

com

pens

ació

npo

r gas

tos d

e tra

nspo

rte

Conc

epto

Ayud

a eco

nóm

ica d

estin

ada a

cubr

ir los

gasto

s de d

espla

zam

iento

fuera

del

dom

icilio

hab

itual,

cuan

do e

l disc

apac

itado

tien

e gr

aves

prob

lemas

de

mov

ilidad

par

a ut

ilizar,

por

si m

ismo,

los

serv

icios

colec

tivos

de

trans

porte

.Be

nefic

iario

sPe

rson

as m

ayor

es d

e 3 añ

os co

n un

grad

o de

disc

apac

idad

igual

osu

perio

r al 3

3% y

con

grav

es d

ificult

ades

de

mov

ilidad

.

Asist

encia

sanit

aria

y far

mac

éutic

a

Conc

epto

Pres

tación

de as

isten

cia m

édico

-farm

aceu

tica g

ratu

ita,e

n las

mism

asco

ndici

ones

que

el R

égim

en G

ener

al de

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egur

idad

Socia

l,par

aus

o ex

clusiv

o de

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apac

itado

.

Requ

isito

s- T

ener

la n

acio

nalid

ad e

spañ

ola,

salvo

conv

enio

de

recip

rocid

ad.

- Esta

r rec

onoc

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iscap

acita

do co

n un

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o igu

al o

supe

rior a

l33

%.- N

o te

ner

dere

cho

a es

ta pr

estac

ión,

ni co

mo

titula

r,ni

com

obe

nefic

iario,

por o

tro si

stem

a púb

lico.

AYUD

AS IN

DIVI

DUAL

ES N

OPE

RIÓ

DICA

S

Conc

epto

Ayud

as n

o pe

riódic

as,c

onvo

cada

s an

ualm

ente

,por

los

Serv

icios

corr

espo

ndien

tes

de a

lguna

s Co

mun

idad

es A

utón

omas

,par

aco

ntrib

uir a

finan

ciar l

os ga

stos d

e:

Reha

bilita

ción

Estim

ulació

n pr

ecoz

,rec

uper

ación

méd

ico-fu

ncion

al y

tratam

iento

psico

tera

peut

ico.

Asist

encia

esp

ecial

izada

Asist

encia

per

sona

l,ada

ptac

ión

funcio

nal d

el ho

gar,a

yuda

s par

a el

inter

nado

...

Mov

ilidad

y co

mun

icació

nAd

apta

ción

de v

ehícu

los

a m

otor

,elim

inac

ión

de b

arre

ras

arqu

itect

ónica

s o de

com

unica

ción,

adqu

isició

n de a

yuda

s téc

nicas

De

prom

oció

n pr

ofes

iona

l:rec

uper

ació

n pr

ofes

iona

l· C

ompl

emen

taria

s:Tra

nspo

rte,c

omed

or,r

eside

ncia.

Requ

isito

Esta

r afe

ctad

o po

r una

disc

apac

idad

física

,psíq

uica o

sens

orial

reco

nocid

a con

un

grad

o igu

al o

supe

rior a

l 33%

Crite

rios d

e va

lora

ción

· N

ivel

de re

nta f

amilia

Con

tinuid

ad d

e la

pres

tació

Circ

unsta

ncias

fam

iliare

s y so

ciales

del

solic

itant

Car

encia

s de

serv

icios

socia

les e

spec

ializa

dos e

n el

ámbit

o de

resid

encia

del

solic

itant

e.

Luga

r y p

lazo

de p

rese

ntac

ión

· D

irigir

se a

los

Ser

vicio

s So

ciales

de

cada

Com

unida

dAu

tóno

ma.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

9-3

Ayud

as e i

nserci

ón en

Espa

ña

Page 76: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

9-4

Ayud

as e i

nserci

ón en

Espa

ña

TRAB

AJAD

ORE

S DISC

APAC

ITADO

SEx

isten

ayud

as a

las e

mpr

esas

par

a la c

ontra

tació

n,ay

udas

par

a el

auto

emple

o y p

ara l

os ce

ntro

s esp

ecial

es d

e em

pleo.

· Ben

efic

ios

para

los

empr

esar

ios q

ue c

ontr

aten

,de

man

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inde

finid

a,a

pers

onas

cali

ficad

as c

on m

inusv

alía.

· A

cces

o al

Emple

o Pú

blico

:Par

a ac

cede

r a la

s pru

ebas

selec

ti-va

s par

a lo

s cue

rpos

o e

scala

s de

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nario

s o a

las c

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rías

de pe

rson

al lab

oral

conv

ocad

as po

r las

dist

intas

Adm

inistr

acio

nes,

estar

án e

xent

os d

el pa

go d

e las

tasa

s las

per

sona

s re

cono

cidas

con

un gr

ado

de m

inusv

alía i

gual

o m

ayor

del

33%.

· Re

serv

a de

plaz

as p

ara

las p

erso

nas

reco

nocid

as c

on u

nam

inusv

alía i

gual

o su

perio

r al 3

3%,e

n las

dist

inta

s Opo

sicio

nes

que

conv

oque

la A

dmini

strac

ión.

Infor

mac

ión

en lo

s Se

rvici

os li

gado

s al

INEM

y e

n lo

s Se

rvici

osSo

ciales

.

DEC

LARA

CIÓ

N D

E LA

REN

TAGe

nera

lEx

isten

REN

TAS E

XEN

TAS

ligad

as a

la sit

uació

n de

disc

apac

idad

así c

ómo

PLAN

ES D

E PEN

SION

ES EX

ENTO

S a fa

vor d

eper

sona

sco

n dis

capa

cidad

.

Desg

rava

ción

por m

inusv

alía e

n el

IRPF

Esta

red

ucció

n se

incr

emen

tará

en

un 7

5% e

n lo

s ca

sos

deaq

uello

s tra

bajad

ores

en

activ

o qu

e te

ngan

un

grad

o de

minu

svalí

aigu

al o

supe

rior a

l 33%

e in

ferio

r al 6

5%;e

n un

125

% pa

ra lo

stra

bajad

ores

en

activ

o co

n u

n gr

ado

de m

inusv

alía i

gual

o m

ayor

del 3

3% y

men

or d

el 65

%,qu

e pa

ra d

espla

zars

e a

su lu

gar

detr

abajo

o p

ara

dese

mpe

ñarlo

acr

edite

n ne

cesit

ar a

yuda

de

terc

eras

per

sona

s o

mov

ilidad

red

ucid

a.;en

un

175%

,par

aaq

uello

s tra

bajad

ores

activ

os q

ue ac

redit

en u

n gr

ado

de m

inusv

alía

igual

o su

perio

r al 6

5%.

IMPU

ESTO

SO

BRE

SUCE

SIO

NES

YD

ON

ACIO

NES

Exist

en e

xenc

ione

s

IMPU

ESTO

DE

MAT

RICU

LACI

ÓN

DE

VEHÍ

CULO

SEx

enció

n en

el p

ago

del I

mpu

esto

de

Circ

ulació

n a

la ho

ra d

eco

mpr

ar u

n ve

hículo

.

IMPU

ESTO

SO

BRE

VEH

ÍCUL

OS

DE

TRAC

CIÓ

N M

ECÁN

ICA

(Sist

ema t

ribut

ario

loca

l )

Cons

ultar

Ayu

ntam

iento

s.

AYUD

AS E

INSE

RCIÓ

N

TASA

SPa

ra ac

cede

r a la

s pru

ebas

selec

tivas

para

los c

uerp

os o

esca

las de

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nario

s o a

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tego

rías d

e per

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ral c

onvo

cada

s por

la ad

mini

strac

ión

públi

ca e

statal

.Así

cóm

o a

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rueb

as d

e ap

ti-tu

d co

mo

requ

isito

pre

vio p

ara

el e

jerc

icio

de p

rofe

sione

sre

glam

enta

das p

or la

Unió

n Eur

opea

estar

án ex

entas

del p

ago

detas

as la

s per

sona

s que

teng

an u

na d

iscap

acida

d igu

al o

supe

rior a

l33

% TRAN

SPO

RTE

· R

ENFE

:Tar

jeta

Dor

ada

anua

l con

redu

cció

n de

pre

cios e

nco

ndici

ones

dete

rmina

das (

info

rmar

se e

n RE

NFE

Exist

e el B

ON

OBU

S en a

lguno

s Ayu

ntam

iento

s.Cab

e info

rmar

-se

en su

luga

r de

resid

encia

.

TARJ

ETA

DE E

STAC

ION

AMIEN

TO Y

DE

ACCE

SIBILI

DAD

Son

tarjet

as e

urop

eas.

Exist

en do

s tipo

s de t

arjet

as pa

ra di

scap

acita

dos.A

mba

s se s

olicit

anac

tualm

ente

en

los A

yunt

amien

tos.

Es im

pres

cindib

le pr

esen

tar e

lce

rtific

ado

de m

inusv

alía

que

dan

los C

entro

s Bas

es p

rovin

ciales

de M

inusv

álido

s.Se

gún

el gr

ado

de d

iscap

acida

d,la

nece

sidad

de

terc

era

pers

ona,

etc..

.la

tarjet

a ten

drá u

na vi

genc

ia m

ayor

o m

enor

Tar

jeta

de e

stacio

nam

iento

:da

dere

cho

a ut

ilizar

las

corre

s-po

ndien

tes p

lazas

rese

rvad

as d

e ap

arca

mien

to·

Tarje

ta de

Acc

esibi

lidad

:da d

erec

ho a

utiliz

ar la

s cor

resp

ondie

n-te

sfac

ilidad

es p

ara d

iscap

acita

dos e

n el

trans

porte

púb

lico.

VIVI

ENDA

Ver a

yuda

s en

cada

com

unida

d

EDUC

ACIÓ

N· P

untu

ació

n en

las s

olici

tude

s de

adm

isión

de

alum

nos e

n ce

n-tro

s doc

ente

s no

unive

rsita

rios s

oste

nidos

con

fond

os p

úblic

os.

· Lo

s C

entr

os U

niver

sitar

ios d

eben

rese

rvar

un

3% d

e su

s pla-

zas a

las p

erso

nas c

on u

na d

iscap

acida

d ha

sta ci

erto

grad

o.

FORM

ACIÓ

N O

CUPA

CIO

NAL

FAM

ILIA

NUM

ERO

SAEs

ta inf

orm

ació

n de

be ve

rse

espe

cífica

men

te e

n ca

da c

omun

idad

ya q

ue p

uede

n va

riar c

uant

ías y

conc

epto

s.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 77: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

Ayud

as e i

nserci

ón en

Fran

ciaAY

UDAS

E IN

SERC

IÓN 9-

5

AYUDA

S EN F

RANC

IARE

EMBO

LSO

DE

GAST

OS

MÉD

ICO

SEn

Fra

ncia

la Se

gurid

ad S

ocial

se h

ace

carg

o de

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talid

ad d

ega

stos r

elacio

nado

s con

el tr

atam

iento

de l

a dist

rofia

facio

esca

pu-

lohu

mer

al (F

SH).

Para

ben

efici

arse

de

esta

gra

tuid

ad,e

l méd

ico q

ue ll

eva

eltra

tamien

to d

ebe

emitir

al e

nferm

o un

cer

tifica

do d

irigid

o al

Cons

ejo M

édico

( Méd

icin C

onsei

l) en

el qu

e con

ste es

te d

iagnó

stico

.El

pacie

nte

debe

env

iar e

ste c

ertif

icado

a s

u ce

ntro

de

laSe

gurid

ad So

cial,c

on la

solic

itud

de e

xone

ració

n de

l por

cent

aje a

su ca

rgo.

COM

ISIO

NES

Com

isión

Dep

artam

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de

Educ

ació

n Es

pecia

lLa

Com

isión

Dep

artam

ental

de

Educ

ació

n Es

pecia

l (Co

mmiss

ionDé

parte

men

tale

d'Édu

catio

n Sp

écial

isée

- CD

ES)

asum

e las

com

pete

ncias

para

niño

s y jó

vene

s de m

enos

de 2

0 año

s.Ado

pta

las d

ecisi

ones

sobr

e:- g

rado

s y ta

rjeta

de in

capa

cidad

,- a

yuda

de

educ

ació

n es

pecia

l (all

ocati

on d

'éduc

ation

spéc

iale -

AES)

y com

plem

ento

s oca

siona

les,

- orie

ntac

ión

esco

lar y

prep

rofes

iona

l.

Com

isión

Téc

nica

de O

rient

ació

n y

deRe

clasif

icació

n Pr

ofes

iona

lLa

Com

isión

Téc

nica

de O

rient

ació

n y

de R

eclas

ificac

ión

Prof

esio

nal (

Comm

ision T

echn

ique

d'Orie

ntatio

n et

de R

eclas

seme

ntPro

fessio

nnel

- COT

OREP

) asu

me

las co

mpe

tenc

ias p

ara l

as p

erso

nas

may

ores

de

20 añ

os.A

dopt

a las

dec

ision

es so

bre:

1ª se

cció

n:- o

rient

ació

n pr

ofes

iona

l,- c

atego

ría d

e tra

bajad

or m

inusv

álido

,- e

mple

os re

serv

ados

,- a

dmisi

ón e

n la

funció

n pú

blica

.2ª

secc

ión:

- gra

dos y

tarje

ta de

inca

pacid

ad,

- ayu

da a

minu

sváli

dos a

dulto

s,- a

yuda

de

com

pens

ació

n,- a

yuda

de

alojam

iento

,

- sub

sidio

de

vejez

,- a

lojam

iento

en

una r

eside

ncia

o ca

sa d

e ac

ogida

esp

ecial

izada

.Pu

ede i

nter

pone

rse r

ecur

so co

ntra

cualq

uier d

ecisi

ón de

la C

DES

o de

la C

OTO

REP.

TARJ

ETAS

DE

INCA

PACI

DAD

Y DE

DIFIC

ULTA

D DE

BIPE

DEST

ACIÓ

N

Tarje

ta de

inca

pacid

adSe

asign

a a cu

alquie

r per

sona

,niño

o ad

ulto,

cuya

minu

svalí

a alca

n-za

al m

enos

un

80 %

de

incap

acida

d pe

rman

ente

.La C

DES

(par

am

enor

es d

e 20

años

) o la

CO

TORE

P (p

ara m

ayor

es d

e 20

años

)de

term

inan

el gr

ado

de in

capa

cidad

,que

pue

de va

riar d

esde

el 8

0%

al 10

0 %.

La so

licitu

d se

tram

ita e

n el

mun

icipio

de

resid

encia

.Ve

ntaja

s de

la tar

jeta d

e inc

apac

idad:

- 50

% ad

icion

al en

el im

pues

to so

bre

la re

nta

- im

pues

to d

e cir

culac

ión

gratu

ito s

i con

sta «

dificu

ltad

de b

ipe-

desta

ción»

en

la tar

jeta,

- red

uccio

nes e

n el

cano

n de

TV

y en

el im

pues

to d

e ra

dicac

ión.

- dist

intiv

o de

gra

n inv

alide

z ( G

rand

Inva

lide

Civil

- G.

I.C.):

este

dist

intiv

o,de

l que

se pu

eden

bene

ficiar

tant

o niñ

os co

mo

adult

os,

perm

ite h

acer

uso

de

algun

as fa

cilida

des d

e ap

arca

mien

to

Tarje

ta d

e «D

ificult

ad d

e bip

edes

tació

n»( S

tation

deb

out p

énibl

e) Es

ta tar

jeta,

para

pers

onas

cuya

inca

pacid

ad es

infer

ior a

l 80 %

,no

prop

orcio

na la

s ve

ntaja

s de

la p

rece

dent

e.Sir

ve c

omo

prue

baan

te te

rcer

os d

e un

esta

do fís

ico q

ue n

o sie

mpr

e es

evid

ente

.

AYUD

AS PA

RA M

ENO

RES

DE 2

0 AÑ

OS

Ayud

a de

educ

ació

n es

pecia

lLo

s pad

res p

uede

n sol

icitar

una a

yuda

de ed

ucac

ión e

spec

ial (

allo-

catio

n d'é

duca

tion

spéc

iale

- AES

) cua

ndo

un h

ijo te

nga

asist

encia

espe

cífica

.La C

aja d

e Su

bven

cione

s Fam

iliare

s (Ca

isse d

'Alloc

ation

sFa

milia

les) p

aga e

sta su

bven

ción,

no co

ndici

onad

a por

la ca

pacid

adec

onóm

ica,u

na ve

z que

la C

DES l

a hay

a apr

obad

o en

func

ión

del

grad

o de

disc

apac

idad.

Este

sub

sidio

pue

de o

no

ir ac

ompa

ñado

de

un c

omple

men

to,

may

or o

men

or e

n fun

ción

de la

ayud

a y

asist

encia

que

requ

iera

el niñ

o.

Ayud

a par

a pad

res f

uncio

nario

sEn

el c

aso

de q

ue lo

s pa

dres

sea

n fun

ciona

rios,

la ay

uda

para

padr

es d

e m

enor

es d

e 20

año

s m

inusv

álido

s se

aña

de a

la A

ES.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 78: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

9-6Es

te s

ubsid

io d

ebe

solic

itars

e en

el m

ismo

mom

ento

en

que

seso

licita

el A

ES (n

o ex

iste

retro

activ

idad)

.

AYUD

AS PA

RA M

AYO

RES

DE 2

0 AÑ

OS

Ayud

a par

a adu

ltos m

inusv

álido

sLo

s ad

ulto

s se

pue

den

bene

ficiar

de

la ay

uda

para

adu

ltos

minu

sváli

dos (

alloc

ation

aux a

dulte

s han

dicap

és- A

AH),c

ondic

iona

-do

a la

capa

cidad

eco

nóm

ica,la

nac

iona

lidad

y e

l gra

do d

e inv

ali-

dez.

La C

aja d

e Su

bven

cione

s Fa

milia

res

abon

a es

ta su

bven

ción

tras s

u ap

roba

ción

por l

a CO

TORE

P.El

1 de

enero

de 1

998

el mo

ntante

de la

AAH

era de

3.47

0,91

franc

osfra

nces

es p

or me

s.

Ayud

a com

pens

ador

a por

asist

ente

Los a

dulto

s que

nece

sitan

la ay

uda d

e un a

siste

nte p

uede

n disf

rutar

de la

ayu

da c

ompe

nsad

ora

por

asist

ente

( allo

catio

n co

mpen

satric

epo

ur tie

rce pe

rsonn

e - AC

TP),c

ondic

ionad

a a la

capa

cidad

econ

ómica

,la

nacio

nalid

ad,e

l luga

r de

resid

encia

y el

grad

o de

inva

lidez

.A

título

inform

ativo

,el m

ontan

te de

esta

ACTP

oscila

ba en

199

8 en

tre2.2

63,24

fran

cos f

rance

ses y

4.52

6,49

franc

os po

r mes

,segú

n el g

rado

de in

capa

cidad

y la

capa

cidad

econ

ómica

.

Ayud

a com

pens

ador

a de

gasto

s pr

ofes

iona

les su

plem

entar

ios

Los a

dulto

s que

des

arro

llan

una

activ

idad

pro

fesio

nal p

uede

nso

licita

r la

sub

venc

ión

com

pens

ador

a de

gas

tos

prof

esio

nales

suple

men

tario

s ( a

lloca

tion

comp

ensa

trice

pou

r fra

is pr

ofessi

onne

lssu

pplem

entai

res -

ACF

P ) r

elacio

nado

s co

n la

minu

svalí

a (ve

r«A

yuda

s e In

serc

ión

• Tra

bajo

»).

Com

plem

ento

de

ayud

as p

ara

adult

os m

inusv

álido

sTa

mbié

n lla

mad

o co

mple

men

to d

e au

tono

mía,

se c

once

de b

ajoalg

unas

con

dicio

nes:

ser

bene

ficiar

io d

e la

ayud

a pa

ra a

dulto

sm

inusv

álido

s (AA

H) p

or e

l im

porte

total

o c

omo

com

plem

ento

de u

na p

ensió

n de

inva

lidez

o d

e ve

jez,ju

stifi

car u

n gr

ado

dein

capa

cidad

de

al m

enos

el 8

0 %,

disp

oner

de

un a

lojam

iento

indep

endie

nte

y disf

rutar

de

una a

yuda

de

alojam

iento

.El

1 de e

nero

de 19

98 el

impo

rte de

l com

pleme

nto de

AAH

era de

555

franc

os fr

ance

ses p

or me

s.

EXEN

CIO

NES

YDE

SGRA

VACI

ON

ESIm

pues

tos

de in

quilin

ato y

sob

re b

ienes

inmue

bles

Ayud

as e i

nserci

ón en

Fran

cia

Los

bene

ficiar

ios

de la

AAH

o d

e la

ayud

a co

mpl

emen

taria

,no

suj

etos

a t

ribut

ació

n,pu

eden

obt

ener

,si l

o so

licita

n,la

desg

rava

ción

del i

mpu

esto

de

radic

ació

n ( ta

xe d

'habit

ation

) y d

elim

pues

to so

bre b

ienes

inm

ueble

s (tax

e fon

cière)

.Las

per

sona

s con

bajo

s ing

reso

s pue

den

obte

ner d

esgr

avac

ione

s esp

ecífic

as.E

n un

aun

idad

familia

r es s

uficie

nte

que

uno

de lo

s cón

yuge

s cum

pla la

sco

ndici

ones

.

Cano

n de

telev

isión

Las

pers

onas

no

sujet

as a

trib

utac

ión,

titula

res

de la

tar

jeta

deinc

apac

idad

y que

no pu

eden

cubr

ir m

edian

te su

trab

ajo su

s nec

e-sid

ades

míni

mas

,está

n ex

entas

del

cano

n de

telev

isión

siem

pre

que v

ivan s

olas,c

on su

cóny

uge,

con p

erso

nas e

xent

as d

el im

pues

toso

bre l

a ren

ta,co

n la

pers

ona e

ncar

gada

de s

u ate

nció

n o

con

sus

familia

res d

irect

os,s

i esto

s no

están

por

sí m

ismos

sujet

os a

tri-

buta

ción.

La so

licitu

d de

est

a ex

enció

n de

be re

aliza

rse

en lo

sse

rvici

osre

giona

les d

el ca

non

o en

el C

entro

Nac

iona

l (Ce

ntre

Natio

nal ).

TRAN

SPO

RTES

CO

LECT

IVO

S

Ferro

carr

ilN

o ex

isten

bene

ficios

espe

cífico

s en l

as ta

rifas

para

los m

inusv

álido

s,pe

ro se

admi

te qu

e las

perso

nas e

n silla

de ru

edas

pued

an o

cupa

r un

asien

to d

e prim

era c

lase c

on u

n bil

lete d

e seg

unda

.El a

comp

añan

tepu

ede b

enefi

ciars

e de d

escu

ento

s var

iables

en fu

nció

n de l

a fec

ha.

Tran

spor

tes u

rban

osEn

algu

nas c

iuda

des y

con

dicio

nado

a la

capa

cidad

eco

nóm

ica,

el ac

ceso

a lo

s m

edio

s de

tra

nspo

rte

urba

no e

s gr

atui

to.L

ainf

orm

ació

n de

be s

olici

tarse

en

cada

loc

alida

d (ay

untam

iento

,co

mpa

ñías d

e tra

nspo

rte).

Tran

spor

tes a

éreo

sEn

algu

nas c

ompa

ñías a

érea

s los

minu

sváli

dos d

e m

ás d

e 60

años

pued

en d

isfru

tar d

e tar

ifas r

educ

idas e

n alg

unos

vuelo

s.

AYUD

A DO

MIC

ILIAR

IAEl

asist

ente

dom

icilia

rio p

uede

ser

un

miem

bro

de la

fam

ilia,u

nem

plead

o de

un

serv

icio

de as

isten

cia a

dom

icilio

o u

na p

erso

naem

plead

a por

el m

inusv

álido

o su

fam

ilia.

Las

rem

uner

acio

nes

paga

das

por

una

ayud

a do

mici

liaria

está

nto

talm

ente

exe

ntas

de

carg

as s

ocial

es p

atron

ales

de S

egur

idad

Socia

l (sa

lvo d

esem

pleo

y jub

ilació

n co

mple

men

taria)

,siem

pre

que

la as

isten

cia h

aya s

ido co

ntra

tada p

or:

-pad

res c

on un

hijo

a su c

argo

que t

enga

n der

echo

al co

mplem

ento

de la

ayud

a por

edu

cació

n es

pecia

l (AE

S);

AYUD

AS E

INSE

RCIÓ

N

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 79: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

9-7

Tras

el in

form

e de

l méd

ico d

e la

CES (

men

ores

de

20 añ

os) o

de

la CO

TORE

P (m

ayor

es d

e 20

año

s) es

nec

esar

ia la

auto

rizac

ión

de la

s aut

orida

des d

el dis

trito

acad

émico

.

Exám

enes

ora

lesEl

tiem

po p

uede

ampli

arse

en u

n te

rcio

bajo

pre

scrip

ción

méd

ica.

Prue

bas p

ráct

icas

Los

cand

idat

os d

eben

rea

lizar

las

pru

ebas

prá

ctica

s de

la

ense

ñanz

apr

ofes

iona

l o te

cnol

ógica

en

el tie

mpo

nor

mal,

salvo

en el

ámbit

o co

mer

cial (

incre

men

to d

e un

terc

io p

ara l

as p

rueb

asde

taqu

imec

anog

rafía

prin

cipalm

ente

) o in

dustr

ial (i

ncre

men

to d

eun

ter

cio p

ara

aque

llos

cand

idat

os q

ue s

e fa

tigue

n m

uyrá

pidam

ente

).En

el m

omen

to d

e la

inscr

ipció

n al

exam

en s

e de

be a

djunt

ar la

certi

ficac

ión

emitid

a po

r el

méd

ico d

e la

CDES

con

tod

os lo

sde

talles

relat

ivos a

l aco

ndici

onam

iento

requ

erido

por

el c

andid

ato.

Esta

certi

ficac

ión

debe

rem

itirse

,al m

enos

un

mes

ant

es d

e lo

sex

ámen

es,a

las a

utor

idade

s aca

dém

icas c

ompe

tent

es.

Adap

tació

n de

los e

studio

ssu

perio

res

Es pr

eciso

cons

ultar

la po

sible

exist

encia

de n

orm

as qu

e per

mita

nre

parti

r en

dos a

ños l

os e

studio

s pre

visto

s par

a un

solo

año.

Orie

ntac

ión

prof

esio

nal

Es im

port

ante

,par

a la

elecc

ión

de u

na p

rofe

sión,

tene

r en

cuen

ta las

dific

ultad

es es

pecíf

icas r

elacio

nada

s con

la en

ferm

edad

:pe

rman

encia

de pi

e dur

ante

varia

s hor

as se

guida

s,lev

antar

peso

s,tra

bajo

con

una p

antal

la,et

c.Es

más

fácil

eleg

ir de

sde

el ini

cio u

n tra

bajo

com

patib

le co

n la

enfer

meda

d,en

vez d

e ver

se o

bliga

do,m

ás ta

rde,

a una

reco

nver

sión.

EMPL

EO Y

VIDA

PRO

FESIO

NAL

La in

capa

cidad

mot

ora

pued

e or

igina

r un

a di

sminu

ción

de la

capa

cidad

de tr

abajo

e inc

luso

una i

ncap

acida

d to

tal pa

ra tr

abaja

r.Si

la pe

rson

a lo

dese

a y es

pos

ible,

el re

curs

o al

tute

laje d

entro

de

la em

pres

a pu

ede

ayud

ar a

una m

ejor i

nser

ción

del t

raba

jador

ya u

na m

ejor a

cept

ació

n de

la m

inusv

alía p

or p

arte

de

sus c

oleg

as.

Esto

equ

ivale

a «ha

blar d

e la

minu

svalí

a»,lo

que

des

grac

iadam

ente

toda

vía e

s im

posib

le en

algu

nos l

ugar

es d

e tra

bajo.

Neg

ociac

ione

s con

el e

mpr

esar

ioEn

caso

de

dificu

ltad

en e

l ejer

cicio

de

la pr

ofes

ión,

es p

refer

ible,

en la

med

ida

de lo

pos

ible

,bus

car

solu

cione

s:aju

ste

de lo

sho

rario

s y ad

aptac

ión d

el pu

esto

.El m

édico

de e

mpre

sa d

esem

peña

un p

apel

impo

rtant

e.Ha

y qu

e te

ner

en c

uent

a qu

e en

cas

o de

redu

cció

n de

hor

ario,

casi

siem

pre

habr

á una

redu

cció

n de

l sala

rio.

- minu

sváli

dos q

ue vi

van

solo

s y te

ngan

nec

esida

d de

la ay

uda d

eun

asist

ente

,titu

lares

de u

n su

bsidi

o de

vejez

( ava

ntaje

vielle

se),d

eun

a pen

sión

de in

valid

ez,d

e un

com

plem

ento

por

asist

ente

o d

ela

ayud

a com

pens

ador

a.

SUBS

IDIO

DE

COTI

ZACI

ON

ES

DEL

SEGU

RO D

E VEJE

ZPa

ra m

ante

ner

la afi

liació

n al

régim

en g

ener

al de

la S

egur

idad

Socia

l del

segu

ro d

e ve

jez,c

ondic

ionad

a a la

capa

cidad

eco

nóm

ica,

la pe

rson

a deb

e:- t

ener

a s

u ca

rgo

un h

ijo d

e m

enos

de

20 a

ños

titul

ar d

e la

tarje

tade

inva

lidez

y qu

e no

hay

a sido

adm

itido

en u

n int

erna

do,

lo q

ue d

ebe

ser s

olici

tado

en la

Caja

de

Subv

encio

nes F

amilia

res.

- hab

erse

hec

ho ca

rgo

en el

dom

icilio

fam

iliar d

e un

adult

o tit

ular

de la

tarje

ta de

inva

lidez

cuya

per

man

encia

en el

mism

o ha

ya si

doco

nside

rada

des

eable

por

la C

OTO

REP,

instit

ució

n en

la q

ue e

spr

eciso

hac

er la

solic

itud.

ESTU

DIO

S Y F

ORM

ACIÓ

NPR

OFE

SION

AL

Tran

spor

te e

scol

ar y

unive

rsita

rioCe

ntro

s esc

olar

es d

e en

seña

nza g

ener

al,ag

rícol

ao

prof

esio

nal,p

úblic

os o

conc

ertad

osSi

laCD

ES c

onfir

ma

que

el niñ

o no

pue

de h

acer

uso

de

los

med

ios

de t

rans

port

e co

lectiv

o pa

ra d

espla

zars

e al

coleg

io(c

ualqu

ier t

ipo d

e ce

ntro

esc

olar

púb

lico

o co

ncer

tado

) lo

sga

stos d

e tra

nspo

rte c

orre

n a

carg

o de

l dep

artam

ento

(divi

sión

adm

inistr

ativa

equ

ivalen

te e

n Es

paña

a la

prov

incia)

.

Cent

ros u

niver

sitar

ios

Se a

sum

en,i

gualm

ente

,los

gas

tos

de d

espla

zam

iento

de

los

estu

dian

tes

que

asist

en a

un

cent

ro d

e en

seña

nza

supe

rior

depe

ndien

te d

el M

iniste

rio d

e Ag

ricult

ura

o de

Edu

cació

nN

acio

nal y

que

no

pued

an h

acer

uso

,a ca

usa d

e su

minu

svalí

a,de

los m

edio

s de

tran

spor

te co

lectiv

o.Pu

ede t

rata

rse b

ien d

e un

vehíc

ulo p

erso

nal o

fam

iliar,b

ien d

e un

auto

móv

il ex

plota

do p

or u

n te

rcer

o.Se

gún

la ed

ad,e

s pr

eciso

dirigi

r la s

olici

tud

a la C

DES (

men

ores

de

20 añ

os) o

a la

COTO

-RE

P (m

ayor

es d

e 20

años

).

Adap

tació

n de

los e

xám

enes

Exám

enes

esc

ritos

Segú

n lo

s exá

men

es,e

l tiem

po d

e re

spue

sta p

uede

incr

emen

tar-

se en

un

terc

io,co

n su

ficien

te ti

empo

de d

esca

nso

entre

dos

pru

e-ba

s pre

vistas

en

el m

ismo

día.

Ayud

as e i

nserci

ón en

Fran

ciaAY

UDAS

E IN

SERC

IÓN

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 80: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

Si el

inte

resa

do c

umpl

e las

con

dicio

nes p

ara

la co

nces

ión

del

subs

idio

com

pens

ador

por

asist

ente

(ACT

P),e

stos

sub

sidio

sco

mpen

sado

res p

uede

n ac

umula

rse h

asta

un lím

ite:u

n inc

reme

nto

en u

n 20

% d

el su

bsidi

o m

ás e

levad

o.Se

paga

el su

bsidi

o du

rant

e las

bajas

;dur

ante

los p

erío

dos d

e par

o,en

prin

cipio

se

supr

ime

(cabe

un

estu

dio d

e la

situa

ción

por

laCO

TORE

P).

El ex

pedie

nte

pued

e ob

tene

rse

en la

ofic

ina d

e as

isten

cia s

ocial

del A

yunt

amien

to d

e re

siden

cia.

Emple

o en

el s

ecto

r púb

lico

Rese

rva d

e em

pleo

En c

ada

cuer

po a

dmini

strati

vo se

esta

blece

una

lista

de

emple

osre

serv

ados

.La

CO

TORE

P (s

ecto

r pú

blico

) ev

alúa

en q

ué m

edid

a so

nco

mpa

tible

s el

em

pleo

sol

icita

do y

las

cap

acid

ades

del

dem

anda

nte.

La c

omisi

ón in

terd

epar

tamen

tal d

e ex

com

batie

ntes

evalú

a,a c

ontin

uació

n,las

aptit

udes

pro

fesio

nales

.Lo

s ex

ámen

es t

ienen

luga

r ca

da a

ño d

e no

viem

bre

a m

arzo

.Te

nien

do e

n cu

enta

los r

esul

tado

s del

exam

en p

rofe

siona

l,se

clasif

ica a

los c

andid

atos p

ara c

ada e

mple

o po

r dep

artam

ento

.

Opo

sicio

nes

Ning

ún ca

ndida

to pu

ede s

er ex

cluido

en un

a opo

sició

n a ca

usa d

esu

inca

pacid

ad si

ésta

es c

onsid

erad

a com

patib

le po

r la C

OTO

REP

con

el em

pleo

al qu

e la o

posic

ión

da ac

ceso

.Se s

uprim

e cua

lquier

refer

encia

a un

límite

de

edad

.La

ent

rega

de

la so

licitu

d de

be re

aliza

rse

en la

CO

TORE

P.

Cont

rato

labo

ral

Los

minu

sváli

dos

pued

en i

ncor

pora

rse

med

iante

un

cont

rato

labor

al du

rant

e un

per

íodo

de

un añ

o re

nova

ble p

or u

na ve

z.Un

a cir

cular

mini

steria

l (12

de

julio

de

1989

) rec

uerd

a,po

r otra

parte

,que

:1)

el se

cret

o m

édico

cubr

e cua

lquier

info

rmac

ión

cont

enida

en el

histo

rial c

línico

del

enfer

mo;

2) la

con

tinuid

ad d

e la

activ

idad

prof

esio

nal p

uede

ben

eficia

r al

estad

o ps

icológ

ico d

el int

eres

ado.

En la

med

ida q

ue se

a com

patib

leco

n el

buen

func

iona

mien

to d

el se

rvici

o és

ta de

be p

rom

over

se,

siem

pre

que

la sa

lud d

el int

eres

ado

lo p

erm

ita.

Recla

sifica

ción

prof

esio

nal

Todo

trab

ajado

r pu

ede

disfru

tar d

e un

a re

adap

tació

n o

de u

nare

habi

litac

ión

prof

esio

nal c

on e

l fin

de

tene

r un

a fo

rmac

ión

prof

esio

nala

dapt

ada.

Para

ello

pue

de d

irigir

se a

la CO

TORE

P.Ex

isten

pro

cedi

mien

tos p

artic

ular

es d

e re

clasif

icació

n pa

ra la

func

ión

públi

ca (d

irigir

se a

la ad

mini

strac

ión

corre

spon

dient

e).

9-8

Ayud

as e i

nserci

ón en

Fran

cia

De

las 1

17 p

erso

nas

de 3

0 a

50 a

ños

que

han

resp

ondi

do a

la e

ncue

sta d

e la

AFM

sob

re la

FSH

,ap

roxim

adam

ente

la m

itad

tenía

act

ivida

d pr

ofes

iona

l.El

70%

traba

jaba a

tiem

po co

mple

to,e

l 8%

a med

ia jo

rnad

a,el

13%

a tie

mpo

par

cial y

el 9

% a

dom

icilio

.Par

a el

41%

de lo

s qu

ees

taba

n en

act

ivo e

ra n

eces

aria

una

adap

tació

n de

l pue

sto

detra

bajo

y é

sta s

e ha

bía r

ealiz

ado

en u

n 48

% de

los

caso

s (ve

r«E

ncue

sta A

FM •

Resu

ltado

s• Vi

da p

rofes

iona

l y so

cial).

Cont

ratac

ión

oblig

atoria

En Fr

ancia

,toda

empr

esa (

públi

ca o

priva

da) c

on un

míni

mo

de 20

traba

jador

es d

ebe

emple

ar,a t

iempo

par

cial o

com

pleto

,a u

n 6%

de pe

rson

as be

nefic

iarias

de la

cont

ratac

ión o

bliga

toria

(pe

rson

asqu

e tie

nen

el re

cono

cimien

to d

e tr

abaja

dor m

inus

válid

o,co

npe

nsió

n de

inva

lidez

,que

han

sufr

ido a

ccide

ntes

labo

rales

,etc

.)(L

ey fr

ance

sa n

º 87

.517,

de 1

0 de

julio

de

1987

en

favor

del

emple

o de

los t

raba

jador

es m

inusv

álido

s)

Reco

nocim

iento

com

o tra

bajad

orm

inusv

álido

Se c

onsid

era

trab

ajado

r m

imus

válid

o a

toda

per

sona

cuy

aspo

sibilid

ades

de o

bten

er o

con

serv

ar u

n em

pleo

se h

ayan

vist

ore

almen

te re

ducid

as a

caus

a de

una i

nsufi

cienc

ia o

una d

isminu

ción

de su

s cap

acida

des.

Esta

califi

cació

n es

nec

esar

ia pa

ra b

enefi

ciars

ede

algu

nas m

edida

s rela

tivas

al em

pleo

de m

inusv

álido

s.Se a

tribu

yeun

a ca

tego

ría e

n fun

ción

de la

s ca

pacid

ades

pro

fesio

nales

y d

eem

pleo:

- A:m

inusv

alía l

eve

- B:m

inusv

alía m

edia

- C:m

inusv

alía g

rave

Subs

idio

com

pens

ador

de g

asto

s pro

fesio

-na

lesLo

s de

splaz

amie

ntos

pue

den

ser

una

fuen

te d

e di

ficul

tade

spa

ra lo

s enfe

rmos

de F

SH.E

l sub

sidio

com

pens

ador

por g

asto

spr

ofes

iona

les ( A

lloca

tion

comp

ensa

trice

pou

r fra

is pr

ofessi

onne

ls-

ACFP

) se

ha c

read

o pa

ra c

ompe

nsar

los

gast

os p

rofe

siona

lesad

icion

ales

relac

iona

dos

con

una

min

usva

lía e

n lo

s qu

e no

incur

riría

un tr

abaja

dor s

in dis

capa

cidad

,por

ejem

plo la

nec

esida

dde

ten

er u

n ve

hícu

lo,d

e ad

apta

rlo o

tom

ar u

n ta

xi u

otro

tran

spor

te a

dapt

ado

o la

impo

sibilid

ad d

e ha

cer

uso

de lo

stra

nspo

rtes c

olec

tivos

.De

be c

uant

ificar

se e

l gas

to d

e m

aner

a pr

ecisa

.La

COTO

REP

esqu

ien fi

ja el

perío

do d

e as

ignac

ión

y el p

orce

ntaje

de

finan

ciació

nac

orda

do:d

el 40

% al

80

% de

l incr

emen

to d

e la

Segu

ridad

Socia

lpo

r asis

tent

e.La

ACF

P es

un

subs

idio

de ay

uda

socia

l suje

to a

con

dicio

nant

esre

lativo

s a la

capa

cidad

econ

ómica

(los

ingr

esos

prof

esio

nales

sólo

se ti

enen

en

cuen

ta e

n un

25

% y

se c

onsid

eran

los r

ecur

sos

econ

ómico

s del

cóny

uge)

.

AYUD

AS E

INSE

RCIÓ

N

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 81: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

ESTUD

IOSA

los

niños

con

FSH

se

les d

eber

ía or

ienta

r ha

cia a

ctivi

dade

sin

tele

ctua

les

sede

ntar

ias,c

on p

refe

renc

ia so

bre

otra

s qu

eex

igen

esfu

erzo

s físi

cos o

des

plaza

mien

tos.

En la

may

or p

arte

de

caso

s,du

rant

e lo

s 20

prim

eros

año

s la

afect

ació

nm

ás pr

eocu

pant

e par

a un e

nferm

o de

FSH

se si

túa e

nla

cintu

ra e

scap

ular y

es l

a cau

sa d

e dif

iculta

des p

ara l

evan

tar l

osbr

azos

y ll

evar

en

alto

objet

os p

esad

os.L

a ed

ucac

ión

física

por

tant

o de

be r

estri

ngirs

e o

adap

tars

e pa

ra lo

s niñ

os c

on F

SH(n

atac

ión,

fútb

ol,b

icicle

ta,e

tc.).

Pued

en a

pare

cer

prob

lemas

de

inser

ción

relac

iona

dos

con

lasre

perc

usio

nes p

sicol

ógica

s cau

sada

s por

una

fiso

nom

ía es

pecia

l.

Cese

de

la ac

tivida

d pr

ofes

iona

lPa

ra en

ferm

edad

es de

larg

a dur

ación

cuyo

coste

se as

ume a

l 100

%pu

eden

coste

arse

dur

ante

un

perío

do d

e tre

s año

s el t

ratam

iento

integ

ral d

el pr

imer

año

y a

l 50

% el

tratam

iento

dur

ante

los d

osañ

os si

guien

tes.A

l cab

o de

los 3

años

,se pr

oduc

e la r

einco

rpor

ación

al tra

bajo,

en a

lguno

s ca

sos

man

tenie

ndo

ayud

as (a

estu

diar

enca

da ca

so) o

la d

eclar

ació

n de

inva

lidez

(diri

girse

al se

rvici

o so

cial

de la

Segu

ridad

Socia

l, Cais

se d

e Séc

urité

Socia

le).

«Cua

ndo e

l enfe

rmo p

adec

e una

afec

ción

de la

rga d

uració

n y e

n ca

sode

inter

rupc

ión d

e su

traba

jo o d

e asis

tencia

conti

nua

duran

te má

s de

6 m

eses

,la c

aja d

ebe

orde

nar u

n ex

amen

esp

ecial

del

enfer

mo

efectu

ado c

onjun

tamen

te po

r su m

édico

y el

cons

ejo m

édico

de la

caja

con

el fin

de d

eterm

inar e

l trat

amien

to qu

e deb

e seg

uir el

inter

esad

o»(Le

y fran

cesa

nº 8

7.517

,de

10 d

e jul

io de

198

7 en

favo

r del

emple

ode

los t

rabaja

dores

minu

sválid

os).

En la

func

ión pú

blica

,la FS

H for

ma pa

rte de

la lis

ta de

enfer

meda

des

que

dan

dere

cho

a baja

s por

larg

a enfe

rmed

ad.D

uran

te u

na b

ajapo

r lar

ga e

nfer

med

ad la

adm

inist

ració

n pu

ede

conc

eder

el

bene

ficio

de m

edia

jorn

ada t

erap

éutic

a.El

funcio

nario

al qu

e se l

eco

nced

e pu

ede

incor

pora

rse

para

reali

zar s

us fu

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nes a

med

iajo

rnad

a per

cibien

do la

total

idad d

e su s

alario

(per

íodo

máx

imo

de6

mes

es).

Pens

ión

de in

valid

ezLo

s adu

ltos d

e me

nos d

e 60

años

que

hay

an e

jercid

o un

a acti

vidad

prof

esio

nal a

salar

iada

y qu

e te

ngan

en

vigor

sus

der

echo

s de

cará

cter

adm

inistr

ativo

en

el m

omen

to e

n qu

e se

rec

onoz

ca la

incap

acida

d lab

oral

pued

en s

olici

tar u

na p

ensió

n de

inva

lidez

al

orga

nism

o de

la S

egur

idad

Socia

l del

que

depe

ndan

.Par

a ell

o es

prec

isa u

na re

ducc

ión

a men

os d

e 2/

3 de

la ca

pacid

ad la

bora

l.La

pen

sión

está

siem

pre

sujet

a a

revis

ión

para

su in

crem

ento

o di

smin

ució

n,pu

ede

ser

susp

endi

da o

red

ucid

a en

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o de

que

reini

cie u

na ac

tivida

d pr

ofes

iona

l.

Ayud

a com

plem

entar

iaCu

ando

la p

ensió

n de

inva

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es

esca

sa,p

uede

ser

en

su c

aso

acre

cent

ada p

or la

ayud

a com

plem

entar

ia pa

ra al

canz

ar u

n m

ínim

oga

rant

izado

.La

solic

itud

debe

hac

erse

ant

e el

orga

nism

o qu

eab

ona l

a pen

sión.

9-9

Ayud

as e i

nserci

ón en

Fran

ciaAY

UDAS

E IN

SERC

IÓN

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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TRAB

AJOUn

a en

cues

ta r

ealiz

ada

a 12

6 pe

rson

as c

on F

SH e

n Ho

landa

med

iante

un

cues

tiona

rio,in

dica

que

part

icipa

n en

la a

ctivi

dad

econ

ómica

en

más

de

9 de

cada

10

caso

s.Lo

s res

ultad

os d

e es

ta e

ncue

sta m

uestr

an q

ue se

r por

tado

r de

FSH

no im

pide

dura

nte

la m

ayor

par

te d

el tie

mpo

enc

ontra

r yco

nser

var

una

activ

idad

prof

esio

nal,

pero

que

,en

gene

ral,

sere

quier

en e

sfuer

zos

suple

men

tario

s,se

a en

el

traba

jo,en

el

trans

port

e o

en la

bús

qued

a de

emple

o (W

ever

s,19

93).

Las p

erso

nas e

stán

satis

fecha

s con

su tr

abajo

en la

gran

may

oría

deca

sos (

85 %

).Su c

arrer

a se d

esar

rolla

dura

nte u

na m

edia

de 1

5 añ

ospa

ra la

s muje

res y

de 3

0 añ

os p

ara

los h

ombr

es.E

l prob

lema

más

frecu

ente

está

relac

ionad

o con

la di

ficult

ad de

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nzar

y lle

var o

bjetos

por e

ncim

a de

l nive

l del

hom

bro,

pero

la a

dapt

ación

en

su tr

abajo

ha si

do n

eces

aria

en m

enos

del

15 %

de

caso

s.La

mar

cha

es u

nane

cesid

ad fr

ecue

nte

y pue

de p

lantea

r tam

bién

prob

lemas

a a

lguno

spa

cient

es.L

a dis

minu

ción

de la

fuer

za d

e pr

ensió

n de

la m

ano

cons

tituy

e tam

bién u

n inc

onve

nient

e.La

autoe

stima

de su

s cua

lidad

espa

ra e

l tra

bajo,

en c

ompa

ració

n co

n la

de s

us c

ompa

ñero

s no

afecta

dos,

indica

que

un

11 %

las

cons

idera

infer

iores

y u

n 15

%su

perio

res.S

ólo un

5 %

de pa

cient

es in

dican

una a

ctitu

d neg

ativa

res-

pecto

a el

los d

e sus

comp

añero

s o d

e sus

supe

riores

.De

ben

alent

arse

los e

sfuer

zos r

ealiz

ados

par

a fac

ilitar

la b

úsqu

eda

de u

n em

pleo

para

los s

ujetos

con

FSH,

dado

que

más

del

20 %

de

los su

jetos

men

ciona

las d

ificult

ades

de

esta

bús

qued

a,rel

acion

adas

con

la en

ferme

dad.

Los a

utor

es co

nside

ran

que,

dado

que

las d

ificult

ades

ese

ncial

es so

nde

tipo

físic

o,la

búsq

ueda

de u

n em

pleo

debe

ría o

rient

arse

hac

ia un

traba

jo de

ofici

na o

un tr

abajo

que n

o req

uiera

dema

siado

s esfu

erzo

sfís

icos (

Wev

ers,

1993

).

De

las 1

17 p

erso

nas

con

edad

es e

ntre

30

y 50

año

s qu

eco

ntes

taro

n un

a en

cues

ta d

e la

AFM

sobr

e la

FSH

,apr

oxim

a-da

men

te la

mita

d de

los s

ujet

os te

nían

una

activ

idad

prof

esio

nal.L

os in

conv

enien

tes p

ara

el de

splaz

amien

to y

los

esfu

erzo

s fís

icos

impo

rtan

tes q

ue d

ebían

reali

zar a

fecta

ban

a la

vida p

rofes

iona

l de

esto

s pac

iente

s.Pa

ra u

n 41

% d

e lo

s suje

tos

activ

os e

ra n

eces

aria

una

adap

tació

n de

su p

uesto

de

traba

jo y

en e

ste c

onjun

to la

ada

ptac

ión

había

sido

reali

zada

en

un 4

8 %

de lo

s cas

os (v

er «

Encu

esta

AFM

• Re

sulta

dos •

Vida

pro

fesio

nal

y soc

ial»)

.

OCIO

Segú

n un

a en

cues

ta d

e la

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sob

re la

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,con

laev

oluc

ión

de la

enfe

rmed

ad e

l ocio

de

los p

acien

tes

se o

rient

a de

mod

o pr

efere

nte

hacia

la cu

ltura

(74

%),

pero

los p

roble

mas

de

desp

lazam

iento

y de

acce

so su

pone

n un

facto

r de

lim

itació

n (v

er «

Encu

esta

AFM

• R

esult

ados

• V

ida

prof

esio

nal y

socia

l»).

9-10

Ayud

as e i

nserci

ón en

Fran

ciaAY

UDAS

E IN

SERC

IÓN

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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9-11

Biblio

grafía

BIBLIO

GRAFÍ

An

FARD

EAU

M.

:«Ré

flexio

ns su

r les

diffé

rent

es a

ppro

ches

et

les m

étho

des

d’éva

luatio

n de

l’ins

ertio

n so

ciale

des

pers

onne

sha

ndica

pées

».En

RAV

AUD

J.F.,F

ARD

EAU

M.: I

nser

tion s

ocial

e des

perso

nnes

ha

ndica

pées

:

mét

hodo

logie

d’éva

luatio

n ,Fla

shIn

form

atio

n,In

serm

,Par

is,19

94,I-

V.

nW

EVER

S C.

W.J.,

BRO

WER

O.F.

,PAD

BERG

G.W

.,N

IJBO

ERI.D

.:

«Job

pers

pect

ives

in fas

ciosc

apulo

hum

eral

mus

cular

dystr

ophy

».Di

sabil

.Reh

abil..

,199

3,15

,1 :2

4-28

.

AYUD

AS E

INSE

RCIÓ

N

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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INVESTIG

ACIÓN

DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

10-1

INVE

STIG

ACIÓ

N

lBI

BLIO

GRAF

ÍA

Vari

os

estu

dios

de

in

vest

igac

ión

clín

ica

está

nac

tual

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te e

n cu

rso

en E

stad

os U

nido

s (e

fect

os d

elej

erci

cio,

de

un s

uple

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to p

rote

ico

y de

l alb

uter

ol).

Num

eros

os e

quip

os e

n to

do e

l m

undo

des

arro

llan

inve

stig

acio

nes

gené

tica

s.

Num

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as in

vesti

gacio

nes

sobr

e la

distro

fia fa

cioes

capu

lohu

-m

eral

está

n ac

tualm

ente

en

curs

o,ta

nto

en e

l ám

bito

clínic

oco

mo

en e

l gen

ético

.

• En

el ám

bito

clínic

o se

pue

den

desta

car:

- un

estu

dio c

onjun

to p

ara

evalu

ar lo

s efec

tos d

el eje

rcici

o y

lanu

trició

n co

n su

plem

ento

s de

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teína

s [e

studio

HPE

T ( H

ighPro

tein

and

Exerc

ise T

herap

y )] s

obre

pac

iente

s co

n FS

H,qu

e ha

com

enza

do en

199

4 en

Esta

dos U

nidos

.Los

prim

eros

resu

ltado

s,re

lativo

s a u

n nú

mer

o re

ducid

o de

enfe

rmos

,par

ecen

conf

irmar

una

mejo

ra e

n alg

unas

pru

ebas

func

iona

les (S

hapir

o y

Pres

ton,

1994

);-

un e

quip

o de

inve

stiga

ción

amer

icano

(gr

upo

FSH

-DY)

de

las U

nive

rsid

ades

de

Roch

este

r y

del

esta

do d

e O

hio

hase

leccio

nado

a u

n gr

upo

de e

nferm

os d

e FS

H de

sde

hace

más

de 7

años

(81 s

ujeto

s) pa

ra an

aliza

r la e

voluc

ión d

e la e

nferm

edad

.Un

prim

er e

nsay

o co

n pr

ednis

ona,

que

se h

a lle

vado

a c

abo

dura

nte

3 m

eses

,ha m

ostra

do q

ue e

ste p

rodu

cto

no e

ra e

ficaz

.A

cont

inua

ción

se h

a el

egid

o el

alb

uter

ol,u

n ag

onist

a ß2

adre

nérg

ico u

tiliza

do e

n el

asm

a,ya

que

se co

nocía

n su

s efec

tos

fisio

lógic

os so

bre

el cr

ecim

iento

de

la m

asa

mus

cular

esc

asa

yun

efec

to r

etar

dant

e,en

el r

atón

mdx

,de

la pé

rdid

a de

mas

am

uscu

lar p

ostra

umát

ica.

Dos

estu

dios

sobr

e su

jetos

san

osvo

lunt

ario

s ha

n m

ostr

ado

tam

bién

un

claro

aum

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de

lafu

erza

mus

cular

tra

s alg

unas

sem

anas

,lo

que

ha ll

evad

o a

prop

oner

un

prim

er e

nsay

o so

bre

los

enfer

mos

de

FSH.

Sese

leccio

naro

n quin

ce en

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os d

e FSH

del

grup

o,qu

e rec

ibier

on

INVEST

IGACIÓ

N

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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2 co

mpr

imido

s al d

ía de

4 m

g de

albut

erol

reta

rdad

o (P

rove

ntil

Repe

tabs

®)

dura

nte

12 s

eman

as.L

a ev

aluac

ión

se b

asó

enpr

ueba

s de

máx

ima c

ontra

cció

n vo

lunta

ria is

omét

rica (

MVI

CT),

en p

rueb

as fu

ncio

nales

(MM

T so

bre

9 m

úscu

los d

e ca

da la

do) y

en la

med

ida d

e la

mas

a m

uscu

lar p

or a

bsor

ciom

etría

de

rayo

sX

de e

nerg

ía du

al (D

EXA)

.Tra

s 12

sem

anas

la M

VICT

hab

íaau

men

tado

en

0,33

(+/-

0,15)

,la D

EXA

en 0

,88 (+

/- 0,4

3),p

ero

no se

hab

ían p

rodu

cido

cam

bios e

n la

MM

T.Tra

s las

12

sem

anas

seha

pro

pues

to a

los e

nferm

os d

eten

er o

pro

segu

ir el

trata

mien

todu

rant

e 12 s

eman

as ad

icion

ales.M

ientra

s que

dec

recía

la M

VICT

y la

DEX

A pa

ra q

uiene

s ha

bían

inter

rum

pido

el tra

tam

iento

,co

ntinu

aba s

u inc

rem

ento

par

a los

que

hab

ían d

ecidi

do p

rolo

ngar

el en

sayo

.No

obsta

nte,

dado

que

las

difer

encia

s no

alca

nzab

anun

nive

l sign

ificati

vo,se

inici

ó un

nuev

o en

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en fo

rma d

e estu

diodo

ble ci

ego

con

dosis

más

fuer

tes,

una d

urac

ión

de 6

mes

es y

ungr

upo

de 9

0 en

ferm

os ( T

he FS

H-DY

grou

p,19

97,D

íaz C

.,199

7).

• La

s in

vest

igacio

nes

gené

ticas

son

las

más

num

eros

as.E

npa

rticu

lar s

e ha

n de

scub

ierto

las

corr

espo

nden

cias

entr

e el

geno

ma

hum

ano

y lo

s ge

nom

as d

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tón

y la

rata

,lo

que

supo

ne la

aper

tura

de p

osibl

es m

odelo

s anim

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nes M

yd).

Esta

s inv

estig

acio

nes g

enét

icas o

cupa

n a

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os e

quipo

s en

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undo

.

BIBLIO

GRAFÍ

An

DIA

Z C.

:«D

ystro

phie

mus

culai

re fa

cio-sc

apulo

-hum

érale

.Jo

urné

e th

émat

ique

A.F.M

.Ins

titut

de

Myo

logie

,Par

is,07

Mai

1997

».Co

mpte

rendu

Flas

h M

yolin

e,AF

M,E

vry,

1997

,4 p

.

nTH

E FS

H-DY

GRO

UP :

«A p

rosp

ectiv

e,qu

antit

ative

stud

y of

the

natu

ral h

istor

y of

facio

scap

ulohu

mer

al m

uscu

lar d

ystro

phy

(FSH

D)»

. Neu

rolog

y,19

97,4

8 :3

8-46

.

Dife

rent

es e

quip

os d

e in

vest

igac

ión

sobr

e ge

néti-

ca e

n el

mun

do:

Alema

nia:In

stitu

to de

Gen

ética

Hum

ana,

Mar

burg.

Bras

il:De

parta

ment

o de

Biol

ogía

de la

Univ

ersid

ad,S

ao Pa

ulo.

Cana

dá:H

ospit

al de

Niño

s Enfe

rmos

,Toron

to.Fra

ncia:

AFM

-Gén

éthon

,Univ

ersid

ad P

arís-

5 (IN

SERM

U.1

29),

Labo

rator

io de

Bioq

uímica

Gen

ética

,Coc

hin,P

arís.

Italia

:Insti

tuto

de B

iolog

ía Ce

lular,

Roma

.Jap

ón:D

epar

tame

nto

de In

vesti

gació

n Ne

urom

uscu

lar,In

stitu

toNa

ciona

l de N

euroc

iencia

s,Tok

io.Ho

landa

:Univ

ersid

ades

de L

eyde

n y N

imeg

a.Re

ino U

nido:

Hosp

ital P

ediát

rico d

e Bris

tol,In

stitu

to de

Gen

ética

Med

ica d

e Ca

rdiff,

Depa

rtame

nto

de B

iolog

ía Ce

lular

de

laUn

iversi

dad

de M

anch

ester

,Lab

orator

io de

Willi

amso

n en

Lond

res.

Rusia

:Dep

arta

ment

o de

Neu

rolog

ía,Ins

titut

o M

édico

Pav

lov,

San

Peter

sbur

go.

Esta

dos U

nidos

:Dep

arta

ment

o de

Neu

rolog

ía.Un

iversi

dad

deRo

ches

ter,U

niver

sidad

del

Esta

do d

e Oh

io,Gr

upo

Geno

ma y

Biolog

ía Es

trutu

ral d

e Lo

s Alam

os,D

epar

tame

nto

de Q

uímica

Biológ

ica d

e la

Unive

rsida

d de

Cali

fornia

.

10-2

Biblio

grafía

INVE

STIG

ACIÓ

N

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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CRITERIO

SDIAG

NÓSTICO

S

DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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CRIT

ERIO

SD

IAGN

ÓST

ICO

S

DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

11-1

lCR

ITER

IOS

PRIN

CIPA

LES

l O

TRO

S CR

ITER

IOS

lBI

BLIO

GRAF

ÍA

Los

prin

cipa

les

crit

erio

s pa

ra e

stab

lece

r el

dia

gnós

-ti

co s

e ba

san

en l

a va

lora

ción

clín

ica,

el

mod

o de

tran

smis

ión

y lo

s ex

ámen

es

com

plem

enta

rios

(EM

G y

bio

psia

mus

cula

r).

Esto

s cr

iter

ios

se u

tiliz

an p

ara

sele

ccio

nar

a lo

spa

cien

tes

que

pres

enta

n un

fen

otip

o ho

mog

éneo

con

el fi

n de

rea

lizar

los

estu

dios

gen

étic

os.

El E.N

.M.C

.(Eu

ropea

n Ne

urom

uscu

lar C

entre

,en

Baar

n,Ho

landa

)cu

yo d

irect

or d

e inv

estig

ació

n es

A.E

.H.E

mer

y,ha e

labor

ado

en19

94 y,

poste

riorm

ente

en

1997

,un

docu

men

to q

ue re

copil

a los

crite

rios d

iagnó

stico

s de l

as di

feren

tes p

atolog

íasne

urom

uscu

lares

con

la fin

alida

d de

reali

zar e

studio

s gen

ético

s.En

lo q

ue r

espe

cta

a la

distro

fia fa

cioes

cepu

lohu

mer

al (F

SH),

G.W

.Pad

berg

,P.W

.Lun

t,M

.Koc

h y

M.F

arde

au h

an d

efin

ido

crite

rios

muy

det

allad

os,d

e m

aner

a qu

e se

a po

sible

hace

r un

ase

lecció

n pa

ra lo

s estu

dios g

enét

icos d

e pa

cient

es q

ue p

rese

nten

un sí

ndro

me

clínic

amen

te h

omog

éneo

(Pad

berg

et a

l.,19

97).

CRITE

RIOS D

IAGNÓ

STICO

S

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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Crite

rios p

rincip

ales n

Otro

s crit

erios

CRIT

ERIO

SD

IAGN

ÓST

ICO

S

11-2

CRITE

RIOS

PRINC

IPALES

Desd

e el

punt

o de

vista

clíni

co cu

atro

crite

rios p

rincip

ales d

efine

nla

FSH.

Sin e

mba

rgo,

es p

roba

ble q

ue e

l car

ácte

r de

finiti

vo d

eldia

gnós

tico

se d

eter

mine

med

iante

el a

nális

is m

olec

ular.

Con

este

fin

se e

studia

act

ualm

ente

la se

nsibi

lidad

y la

esp

ecific

idad

del f

ragm

ento

aus

ente

en

la re

gión

4q35

en

el loc

usD

4F10

4S1

(Pad

berg

et a

l.,19

97).

OTRO

S CRIT

ERIOS

Los

rest

ante

s cr

iterio

s clí

nico

s y

com

plem

enta

rios

tiene

nca

ráct

er p

rovis

iona

l y d

eber

án m

odific

arse

en

func

ión

de lo

sre

sulta

dos d

e lo

s estu

dios g

enét

icos.

Se cl

asific

an e

n cr

iterio

s de

inclus

ión

y de

exc

lusió

n.Lo

s com

enta

rios s

irven

de

guía

para

el

diagn

óstic

o (P

adbe

rg e

t al.,

1997

).

CRIT

ERIO

S CL

ÍNIC

OS

Se d

escr

iben a

cont

inuac

ión cr

iterio

s más

det

allad

os,c

uya f

inalid

ades

la e

stand

ariza

ción

del d

iagnó

stico

y q

ue s

irven

de

guía

para

los e

studio

s gen

ético

s.Po

dría

ser n

eces

ario

revis

ar e

n el

futu

roes

tos

crite

rios

en fu

nció

n de

los

resu

ltado

s de

los

estu

dios

gené

ticos

y ,e

n pa

rticu

lar,e

n fu

nció

n de

la v

aried

ad fe

notíp

icaco

rres

pond

iente

a l

a de

leció

n en

4q3

5 id

entif

icada

por

D4F

104S

1.

Inici

o de

la e

nferm

edad

Inclu

sión

Inici

o de

la e

nferm

edad

en

el ro

stro

o la

cintu

ra e

scap

ular.

Los

mot

ivos p

ara a

cudir

a la

cons

ulta e

stán h

abitu

almen

te re

lacion

ados

con

el dé

ficit

o la

atro

fia m

uscu

lar.

Exclu

sión

Un in

icio

de la

enfe

rmed

ad lo

caliz

ado

en la

cint

ura p

élvica

deb

eor

ienta

r hac

ia ot

ro d

iagnó

stico

,a p

esar

de

que

en la

FSH

no

sea

infre

cuen

te la

afec

tació

n se

cund

aria

de la

cint

ura p

élvica

.

Com

enta

rios

Es m

uy v

ariab

le la

edad

en

que

la afe

cció

n se

hac

e de

tect

able

clíni

cam

ente

.Tod

avía

lo e

s más

la e

dad

en q

ue e

l pac

ient

e se

hace

sin

tom

ático

.La

edad

med

ia de

ide

ntifi

cació

n de

la

enfer

meda

d se

sitú

a ent

re lo

s 10

y los

20

años

.Es p

oco

frecu

ente

,au

nque

no

exclu

ye e

ste d

iagnó

stico

,la ap

arici

ón d

e lo

s sínt

omas

ante

s de

los

5 añ

os,q

ue h

abitu

almen

te s

e re

lacio

na c

on la

sfo

rmas

más

gra

ves

corr

espo

ndien

tes

a ne

omut

acio

nes.

Laco

nfirm

ación

del

diagn

óstic

o en

la in

fancia

o en

la p

rimer

a infa

ncia

exige

la p

rese

ncia

de u

na af

ecta

ción

facial

.

Afec

tació

n fac

ialIn

clusió

nLa

am

plia

may

oría

de p

acien

tes

pres

enta

una

afec

tació

n fac

ialqu

e im

pide

la oc

lusió

n de

los o

jos (

orbic

ular d

e lo

s ojo

s) y

una

afect

ació

n m

uscu

lar p

erio

ral (

orbic

ular d

e los

labio

s).En

caso

de

Los c

uatr

o cr

iterio

s clín

icos

prin

cipa

les s

on lo

s sig

uien

tes:

1 .Af

ecció

n qu

e se

inici

a co

n la

afecta

ción

de l

os m

úscu

los d

ela

cara

o d

e la

cintu

ra e

scapu

lar,p

ero si

n inc

idenc

ia so

bre

losmú

sculos

extra

ocula

res,fa

rínge

os,li

ngua

les y

del m

iocar

dio.

2.Dé

ficit

muscu

lar en

la ca

ra p

resen

te en

más

del

50 %

de l

aspe

rsona

s afec

tada

s.3.

Heren

cia a

utos

ómica

dom

inant

e en

los ca

sos f

amilia

res.

4.M

anife

stació

n de

una

afec

ción

miop

ática

en

el EM

G y

labio

psia

muscu

lar,a

l men

os en

una

de l

as p

erso

nas a

fecta

das,

yen

aus

encia

de d

iagnó

stico

s alte

rnat

ivos.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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CRIT

ERIO

SD

IAGN

ÓST

ICO

S

11-3

ause

ncia

de a

fecta

ción

facial

,el d

iagnó

stico

de

FSH

sólo

pue

dem

ante

ners

e si

la m

ayor

par

te d

e lo

s afe

ctad

os d

e un

a m

isma

familia

pre

sent

a deb

ilidad

mus

cular

facia

l.

Exclu

sión

La a

fect

ació

n de

los

mús

culo

s ex

trao

cular

es,m

astic

ator

ios,

farín

geos

y lin

guale

s no

form

a par

te d

el cu

adro

clíni

co.

Com

enta

rios

La a

fecta

ción

facial

es

en o

casio

nes

poco

per

cept

ible

y pu

ede

expr

esar

se p

or u

na s

impl

e as

imet

ría e

n lo

s ge

stos

o e

n el

rost

ro.D

ispon

emos

,ade

más

,de

prue

bas

de q

ue la

s fo

rmas

esca

pulo

pero

neas

sin

défic

it fac

ial p

uede

n es

tar r

elacio

nada

s con

la m

isma a

nom

alía m

olec

ular c

rom

osóm

ica e

n 4q

35.

Cint

ura e

scap

ular

Com

enta

rios

Los

mús

culo

s fij

ador

es d

el om

óplat

o so

n lo

s m

úscu

los

más

grav

emen

te a

fect

ados

.Los

pec

tora

les

may

ores

suf

ren

una

afect

ació

n pr

ecoz

en

la m

ayor

par

te d

e lo

s cas

os.L

os d

eltoi

des

perm

anec

en in

dem

nes d

uran

te la

rgo

tiem

po y

pre

sent

an lu

ego

un d

éficit

con

una d

istrib

ució

n pa

rticu

lar (p

arcia

l y p

roxim

al).

Asim

etría

Inclu

sión

Es h

abitu

al la

asim

etría

de

la afe

ctac

ión

de lo

s mús

culo

s de

lacin

tura

esca

pular

,frec

uent

emen

te en

per

juicio

del

lado

dere

cho.

Com

enta

rios

La co

nsta

tació

n ini

cial d

e la

exist

encia

de

un d

éficit

y un

a atro

fiam

uscu

lar si

mét

rica

exige

una

esp

ecial

pru

denc

ia pa

ra c

onfir

mar

el dia

gnós

tico

de FS

H.La

asim

etría

de l

a afec

tació

n fac

ial ta

mbié

nse

man

ifiesta

de

mod

o fre

cuen

te.

Los

estu

dios

de im

agen

(esc

áner

o R

MN

mus

cular

es) p

uede

nay

udar

a ide

ntific

ar la

asim

etría

de

la at

rofia

mus

cular

.

Evol

ució

nIn

clusió

nAu

nque

su ri

tmo

es m

uy va

riable

,la p

rogr

esión

de

la en

ferm

edad

no p

uede

evit

arse

.En

algun

os c

asos

esta

evo

lució

n es

prá

ctica

-m

ente

impe

rcep

tible.

Exclu

sión

Nun

ca s

e pr

oduc

e un

a re

gres

ión

de lo

s sig

nos

clínic

os,p

or lo

que

ésta

obli

ga a

cues

tiona

r el d

iagnó

stico

de

FSH.

Otro

s crit

erios

Com

enta

rios

El g

rado

de

evol

ució

n y

el ni

vel d

e gr

aved

ad m

uest

ran

una

tend

encia

a e

star

inve

rsam

ente

rela

ciona

dos

con

la ed

ad d

ein

icio

de la

enfe

rmed

ad.

La ev

oluc

ión

de la

enfe

rmed

ad af

ecta

en

un e

stadio

pre

coz a

los

abdo

min

ales

y lo

s ele

vado

res

de l

os p

ies.D

espu

és d

e un

tiem

po v

ariab

le tr

as la

afec

tació

n es

capu

lar p

uede

pro

ducir

seun

a afe

ctac

ión

de la

cint

ura p

élvica

y de

los b

razo

s.La

s afec

tacio

nes d

e lo

s ext

enso

res d

e la

nuca

,de

los m

úscu

los

de la

man

o o

del t

rícep

s sur

al se

pro

duce

n de

form

a exc

epcio

nal,

pero

pue

den

man

ifesta

rse

con

indep

ende

ncia

de la

eda

d de

lsu

jeto

o la

grav

edad

de

la en

ferm

edad

.

Grav

edad

de

la en

ferm

edad

Com

enta

rios

Sea

cual

sea

la ed

ad,l

a en

ferm

edad

pue

de m

anife

star

se e

ngr

ados

muy

varia

bles d

e gr

aved

ad.P

uede

des

taca

rse

que:

- en

gene

ral,e

ntre

el 1

0 %

y el

20 %

de

los c

asos

deb

e ut

ilizar

silla

de ru

edas

;

- lo

s ca

sos

pres

into

mát

icos

apar

ecen

en

cualq

uier

eda

d y

apar

ente

men

te s

upon

en e

l 30

% de

los

miem

bros

de

algun

asgr

ande

s fam

ilias;

- en

la m

ayor

par

te d

e lo

s pac

iente

s sint

omát

icos l

a enfe

rmed

ades

pro

gres

iva.E

l gra

do ev

olutiv

o es

varia

ble,a

unqu

e es m

ás rá

pido

en la

s fo

rmas

de

la en

ferm

edad

de

inicio

pre

coz.

De

form

aex

cepc

ional,

pued

en d

arse

larg

os pe

ríodo

s de a

pare

nte e

stabil

idad.

- exis

te u

na c

orre

lació

n ba

stant

e alt

a,en

los c

asos

relac

iona

dos

con a

nom

alías

en el

locu

s 4q3

5,en

tre la

grav

edad

de l

a enfe

rmed

ady l

a dim

ensió

n de

l fra

gmen

to d

e AD

N e

n el

locu

s D4F

104S

1.Se

desc

onoc

e actu

almen

te si

esto

pue

de es

tar in

fluido

por

un

posib

lefen

ómen

o de

antic

ipació

n.

No

exist

e ap

aren

tem

ente

dife

renc

ia en

tre la

esp

eran

za d

e vid

ade

los s

ujeto

s afec

tado

s y la

de

los s

anos

.

Retra

ccio

nes

Com

enta

rios

Pued

en ap

arec

er re

tracc

ione

s y u

na p

seud

ohipe

rtrof

ia m

uscu

lar.

Exclu

sión

Las r

etra

ccio

nes g

rave

s y d

ifusa

s son

exc

luyen

tes d

el dia

gnós

tico

de F

SH.

Afec

ción

card

íaca

La m

ioca

rdio

patía

no

form

a pa

rte

del c

uadr

o de

la F

SH.S

i se

prod

uce,

será

nec

esar

io b

usca

r un

diagn

óstic

o dif

eren

te.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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CRIT

ERIO

SD

IAGN

ÓST

ICO

S

11-4

Exclu

sión

Los

pote

ncial

es g

igant

es n

o fo

rman

par

te d

el cu

adro

de

laen

ferm

edad

.

Biop

sia m

uscu

larCo

men

tario

sLa

bio

psia

mus

cular

pue

de m

ostra

r los

sign

os h

abitu

ales d

e un

am

iopa

tía.A

dem

ás,n

o es

infre

cuen

te la

pre

senc

ia de

peq

ueña

sfib

ras a

ngula

das y

de f

ibras

«apo

lillad

as».

Oca

siona

lmen

te ap

arec

enfib

ras

atró

ficas

,en

cuyo

cas

o es

des

eable

un

cont

rol m

edian

tebi

opsia

del

enfe

rmo

o de

algú

n pa

rient

e afe

ctad

o.En

la F

SHpu

eden

obs

erva

rse

infilt

racio

nes

celul

ares

,oc

asio

nalm

ente

impo

rtan

tes,

cuya

sign

ificac

ión

no e

s con

ocida

.En

este

cas

o es

prec

isa u

na h

eren

cia d

e tip

o au

tosó

mico

dom

inan

te o

la

pres

encia

de

la de

leció

n de

un

fragm

ento

de A

DN

en

4q35

par

aco

nfirm

ar e

l diag

nósti

co d

e FS

H.

CRIT

ERIO

S APL

ICAB

LES

PARA

ESTU

DIO

S D

E CO

RREL

ACIÓ

N

ENTR

E GE

NO

TIPO

Y F

ENO

TIPO

En u

na m

isma

familia

afec

tada

por

la F

SH e

xiste

n en

oca

sione

sind

ividu

os d

ifícilm

ente

clas

ificab

les c

omo

«afec

tado

s» o

«no

afect

ados

»,so

bre

todo

cua

ndo

la int

erpr

etac

ión

de lo

s da

tos

clínic

os se

pre

sta a

discu

sión

o cu

ando

está

n pr

esen

tes d

e for

ma

simult

ánea

otra

s ano

malí

as n

euro

lógic

as.E

stos s

ujeto

s deb

erían

,ló

gicam

ente

,ser

exc

luido

s pa

ra la

rea

lizac

ión

de e

studio

s de

relac

ión

gené

tica.

En e

stos c

asos

no

será

pos

ible

la va

lidac

ión

delo

s cr

iterio

s di

agnó

stico

s pr

opue

stos

,dad

o qu

e el

análi

sism

olec

ular

con

stitu

irá la

pru

eba

espe

cífica

.Lo

s es

tudi

os d

e co

rrela

ción

entre

gen

otip

o y

feno

tipo

y lo

san

álisis

de r

elació

n de

bería

n ba

sars

e en

los s

iguien

tes e

lemen

tos

(Pad

berg

et a

l.,19

97):

Sord

era

La so

rder

a es

tá a

socia

da a

esta

enfe

rmed

ad.C

omien

za p

or u

nainc

apac

idad

de p

erce

pció

n de

las t

onali

dade

s agu

das y

pro

gres

aen

oca

sione

s afec

tand

o a t

odas

las f

recu

encia

s.La

grav

edad

de

laso

rder

a va

ría e

ntre

dist

intos

enfe

rmos

,con

inde

pend

encia

de

sus e

dade

s,pe

ro h

abitu

almen

te e

s evo

lutiva

.Se

acon

seja

reali

zar

un an

álisis

de

la au

dición

del

may

or n

úmer

o po

sible

dem

iembr

osde

cada

fam

ilia.

Retin

opat

íaCo

men

tario

sEx

isten

info

rmes

sobr

e algu

nas p

erso

nas p

erte

necie

ntes

a alg

unas

familia

s afe

ctad

as q

ue p

adec

en u

na p

atolo

gía v

ascu

lar r

etini

ana

con

telea

ngiec

tasias

cap

ilare

s y

micr

oane

urism

as.N

o sa

bem

os,

actu

almen

te,si

se tr

ata d

e una

asoc

iació

n es

pecíf

ica.L

a con

stanc

iade

esta

pat

olog

ía no

deb

e ut

ilizar

se co

n fin

alida

d dia

gnós

tica.

Retra

so m

enta

lCo

men

tario

sSe

han

rese

ñado

algu

nos c

asos

de

retra

so m

enta

l.En

este

cas

oes

pre

ciso

com

pleta

r el

exam

en c

on u

n es

tudio

cro

mos

ómico

cent

rado

en

el fra

gmen

to d

istal

del b

razo

larg

o de

l cro

mos

oma

4.Sin

em

barg

o,no

exis

ten

refer

encia

s so

bre

ningu

na a

nom

alía

citog

enét

ica y

la F

SH n

o pa

rece

ser c

ausa

da p

or u

na d

eficie

ncia

haplo

ide d

e la

regió

n 4q

35.

CRIT

ERIO

S CO

MPL

EMEN

TARI

OS

Nive

l de

CPK

Com

enta

rios

La ta

sa d

e CP

K pu

ede

ser n

orm

al.En

oca

sione

s es e

levad

a,pe

rora

ram

ente

supe

ra el

quín

tuplo

del

nivel

norm

al.Un

nive

l de C

PKqu

e so

brep

ase

de fo

rma p

erm

anen

te e

ste lím

ite d

ebe

orien

tar e

ldia

gnós

tico

hacia

algu

na e

nferm

edad

neu

rom

uscu

lar d

ifere

nte.

EMG

Com

enta

rios

La EM

G mu

estra

con f

recu

encia

pote

ncial

es po

lifásic

os de

ampli

tud

débil

y b

reve

dur

ació

n.Ap

arec

en o

casio

nalm

ente

,aun

que

sinca

ráct

er fa

milia

r,algu

nos a

spec

tos n

euró

geno

s com

o po

tenc

iales

de g

ran

ampli

tud

y on

das

posit

ivas

agud

as.L

as v

elocid

ades

de

cond

ucció

n m

otor

a y se

nsiti

va so

n no

rmale

s.

Otro

s crit

erios

Exám

enes

rec

omen

dado

s pa

ra a

l m

enos

un

suje

toaf

ecta

dope

rten

ecie

nte

a la

s fam

ilias

que

son

obje

to d

eun

est

udio

de

corr

elac

ión

entr

e ge

notip

o y

feno

tipo.

- Hist

oria

clínic

a y f

amilia

r doc

umen

tada

de f

orma

exha

ustiv

a.- C

PK.

- EM

G.- B

iopsia

mus

cular

,con

exa

men

está

ndar,

de u

n mú

sculo

afec-

tado

.- A

udiog

rama

.- M

uestr

a ce

lular

linfob

lástic

a y/o

mue

stra

de AD

N (de

sufic

iente

peso

mole

cular

par

a un

estu

dio d

e ca

mpo

puls

ado)

par

a la

búsq

ueda

de u

n fra

gmen

to de

dim

ensió

n +/

- 40

kb en

el lo

cus

D4F1

04S1

,tras

dob

le dig

estió

n po

r Eco

RI y

Bln1.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 92: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

BIBLIO

GRAFÍ

An

PAD

BERG

G.W

.,LU

NT

P.W.,

KOCH

M.,

FARD

EAU

M.:

«Dys

troph

ie fac

io-sc

apulo

-hum

érale

».En

A.E.

H.EM

ERY

Critè

resde

diag

nosti

c de

s mala

dies n

eurom

uscu

laires

,E.N

.M.C

./AFM

,Evr

y,19

97:2

1-30

.

Inclu

sión

- Los

indiv

iduos

son e

xam

inado

s por

prof

esio

nales

fam

iliariz

ados

con

esta

enfe

rmed

ad y

clas

ificad

os c

omo

afect

ados

de

acue

rdo

con

los c

riter

ios a

ntes

cita

dos.

- Se

incluy

e a

los m

iembr

os d

e la

familia

no

afect

ados

de

mod

oclí

nico,

de al

men

os 2

0 añ

os d

e eda

d,qu

e hay

an si

do ex

amina

dos

del m

odo

indica

do.

- Se

incluy

e a

las e

spos

as n

o pr

oced

ente

s de

la m

isma

familia

,ha

yan

o no

sido

exa

mina

das.

- Se i

ncluy

e a cu

alquie

r per

sona

cuya

valo

ració

n clín

ica se

a dud

o-sa

. Exclu

sión

Se e

xcluy

e a

los i

ndivi

duos

de

men

os d

e ve

inte

años

apa

rent

e-m

ente

no

afect

ados

.

Asim

ismo,

se ex

cluye

a cu

alquie

r ind

ividu

o no

afec

tado

de f

orm

aap

aren

te,c

uyo

nivel

de C

PK se

a infe

rior a

l nor

mal

de fo

rma r

ei-te

rada

y sin

ning

una o

tra e

xplic

ació

n vá

lida.

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

CRIT

ERIO

SD

IAGN

ÓST

ICO

S

11-5

Biblio

grafía

Page 93: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

ENCUESTA

AFMD

IST

RO

FIA

MU

SCU

LAR

FA

CIO

ESC

APU

LOH

UM

ERA

L

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

12-1

ENCU

ESTA

AFM

lM

ÉTO

DO

l R

ESUL

TAD

OS

lCU

ESTI

ON

ARIO

La fi

nalid

ad d

e es

te e

stud

io h

a sid

o ev

alua

r la

s sit

uaci

ones

soci

ofam

iliar

es y

clín

icas

de

las

pers

onas

con

dis

trof

iam

uscu

lar

faci

oesc

apul

ohum

eral

(FS

H),

med

iant

e la

reco

gida

«di

rect

a» d

e in

form

ació

n so

bre

sus

vida

sco

tidi

anas

. Est

a en

cues

ta c

ompl

emen

ta, d

esde

un

punt

ode

vist

a di

fere

nte,

los

con

ocim

ient

os m

édic

o-ci

entíf

icos

sobr

e la

FSH

.

Un

cues

tion

ario

, cub

iert

o po

r 27

0 en

ferm

os (

10 %

de

los

paci

ente

s fr

ance

ses)

, abo

rda

los

aspe

ctos

méd

icos

(dia

gnós

tico

, tr

asto

rno

func

iona

l, do

lor,

trat

amie

nto)

,ps

icol

ógic

os (

com

unic

ació

n de

l di

agnó

stic

o, p

robl

emas

de t

ipo

psic

ológ

ico)

y s

ocia

les

(act

ivid

ades

soc

iale

s y

prof

esio

nale

s).

Los

resu

ltado

s co

nfir

man

los

dato

s de

la li

tera

tura

sob

reel

con

ocim

ient

o de

la

afec

taci

ón f

amili

ar,

la f

alta

de

influ

enci

a de

l dia

gnós

tico

sob

re e

l núm

ero

de h

ijos

y la

deci

sión

de

tene

r de

scen

denc

ia,

la o

pini

ón b

asta

nte

favo

rabl

e so

bre

el d

iagn

ósti

co p

rena

tal,

la e

dad

deap

aric

ión

de l

os s

ínto

mas

de

inic

io d

e la

enf

erm

edad

(ent

re lo

s 10

y 2

0 añ

os),

las

zona

s de

afe

ctac

ión

func

iona

ly

los

trat

amie

ntos

ter

apéu

tico

s, e

n lo

s qu

e de

stac

a el

trat

amie

nto

de fi

siot

erap

ia.

Por e

l con

trar

io, e

sta

encu

esta

intr

oduc

e al

guno

s mat

ices

sobr

e va

rios

aspe

ctos

. La

com

unic

ació

n de

l dia

gnós

tico,

lleva

da a

cabo

en

gene

ral d

e m

odo

satis

fact

orio

, no

supo

nede

mod

o si

stem

átic

o un

tra

uma

emoc

iona

l. U

na c

iert

aho

mog

enei

dad

de la

s afe

ctac

ione

s fun

cion

ales

(pre

senc

iade

dos

subg

rupo

s de

dife

rent

e gr

aved

ad, u

no d

e lo

scua

les

hace

uso

de

la s

illa

de r

ueda

s) p

uede

est

ar li

gada

a u

nse

sgo

en l

a se

lecc

ión.

El

dolo

r, qu

e pa

dece

más

de

lam

itad

de lo

s enf

erm

os. L

a vi

da p

rofe

sion

al, q

ue m

antie

neun

37

% d

e lo

s en

ferm

os. F

inal

men

te, d

esde

el p

unto

de

vist

a ps

icol

ógic

o, s

i bi

en n

o se

ide

ntifi

ca u

n tr

asto

rno

grav

e, lo

s co

men

tario

s lib

res

trad

ucen

sin

em

barg

o un

ape

rcep

ción

«m

elan

colif

orm

e» d

e la

exi

sten

cia.

ENCU

ESTA A

FM

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 95: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

Métod

os n

Resul

tados

ENCU

ESTA

AFM

12-2

MÉTO

DOSe

ha

diseñ

ado

un c

uesti

onar

io c

ompu

esto

por

187

pre

gunt

as(V

er «

Encu

esta

AFM

• C

uesti

onar

io»)

.Este

ins

trum

ento

de

inves

tigac

ión

abor

da a

spec

tos

méd

icos

(diag

nósti

co,t

rasto

rno

func

iona

l,do

lor,

trata

mien

to),

psico

lógic

os (

com

unica

ción

del

diagn

óstic

o,pr

oblem

as d

e tip

o ps

icológ

ico) y

socia

les (a

ctivid

ades

socia

les y

prof

esio

nales

).

Este

cue

stio

nario

ha

sido

rem

itido

por

cor

reo

a to

das

laspe

rson

as d

e las

que

la A

socia

ción

Fran

cesa

con

tra la

s Mio

patía

s(A

FM)

tenía

refe

renc

ias s

obre

su

relac

ión

con

la FS

H,lo

que

supu

so 2

86 e

nvío

s,de

los q

ue se

recib

ieron

82

cont

esta

cione

s(2

9 %)

.Los

ser

vicio

s re

giona

les d

e la

AFM

han

env

iado

222

cues

tiona

rios,d

e los

que s

e han

recib

ido 17

2 con

testa

cione

s (77

%).

Finalm

ente

,la in

clusió

n en u

na de

las p

ublic

acion

es pe

riódic

as de

laAF

M h

a dad

o lug

ar a

la re

cepc

ión d

e 16

cues

tiona

rios a

dicion

ales.

Los

cues

tiona

rios

han

sido

cubie

rtos

por

las p

ropia

s pe

rson

asafe

ctad

as p

or la

FSH

y n

o po

r pro

fesio

nales

.Dur

ante

el p

rimer

sem

estr

e de

199

5 ha

n sid

o in

tegr

ados

con

car

ácte

r anó

nim

oy

anali

zado

s 27

0 cu

estio

nario

s vá

lidos

(co

n la

aplic

ació

ninf

orm

ática

de

análi

sis d

e en

cues

tas M

odali

sa®,

vers

ión

3.03)

.

Esta

enc

uesta

refle

ja,po

r tan

to,la

opin

ión

de ap

roxim

adam

ente

el 10

% d

e lo

s pac

iente

s fra

nces

es co

n de

FSH

.Algu

nos p

acien

tes

belga

s han

acep

tado

tam

bién

resp

onde

r el c

uesti

onar

io.

RESULT

ADOS

PERF

IL

PERS

ON

AL

Y SI

TUAC

IÓN

FAM

ILIAR

La m

ayor

ía de

las p

erso

nas q

ue h

an c

onte

stado

era

n ad

ultos

(151

mujer

es y

120

hom

bres

) y e

l 80

% de

ello

s ten

ía má

s de

30 a

ños

(med

ia:45

,09 a

ños;

desv

iació

n típ

ica:1

5,02

),co

n pr

edom

inio

femen

inoen

los t

ramo

s de e

dad

por d

ebajo

de 5

0 añ

os.

La si

tuac

ión fa

milia

r ind

ica q

ue el

53

% de

las p

erso

nas p

regu

ntad

asviv

en e

n pa

reja,

un 7

% e

stán

sepa

rada

s o d

ivorc

iadas

y e

l 35

%pe

rman

ecían

solte

ras.L

os m

atrim

onios

se ha

bían c

elebr

ado

desp

ués

de lo

s 30

años

de e

dad.

ANTE

CEDE

NTE

S FAM

ILIAR

ESEl

63 %

de

los s

ujeto

s que

han

cont

esta

do la

enc

uesta

tenía

uno

o m

ás fa

milia

res

afect

ado

por

la FS

H.El

44 %

ten

ía fam

iliare

safe

ctad

osde

2 ge

nera

cione

s.El

30 %

de

los s

ujeto

s no

cono

ce la

exis

tenc

ia de

ning

una

otra

pers

ona

de su

fam

ilia a

fecta

da p

or la

FSH

,bien

por

trat

arse

de

caso

s esp

orád

icos o

por

que l

os fa

milia

res a

fecta

dos n

o hu

biese

nsid

o ide

ntific

ados

.

PRIM

ERO

S SÍN

TOM

AS Y

DIAG

STIC

OLa

eda

d en

que

se

perc

iben

los

prim

eros

sínt

omas

se

sitúa

entre

los 1

0 y

los 2

0 añ

os p

ara e

l 48

% de

los s

ujeto

s que

han

cont

esta

do.E

n el

16

% qu

e pe

rcib

e la

apar

ición

de

esto

s

Dis

trof

ia m

uscu

lar

faci

oesc

apul

ohu-

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Po

bla

ció

n e

stu

dia

da

po

rtr

am

os

de

eda

d y

sex

o.

Resu

ltado

s de

270

enc

uest

as.

Cont

esta

cione

s:26

8/ R

espu

esta

s:26

8.

Homb

resM

ujeres

Sinres

pues

tade

60

a 85

años

de 5

0 a

60añ

osde

40

a 50

años

de 3

0 a

40añ

osde

20

a 30

años

de 1

0 a

20añ

os

050 40 30 20 10

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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ENCU

ESTA

AFM

12-3

Resul

tados

prim

eros

sínt

omas

ant

es d

e lo

s 10

año

s ex

iste

un p

redo

mini

ofem

enino

(p=0

,04;1

grad

o de

liber

tad)

.En

dos

terc

ios d

e lo

s cas

os lo

s prim

eros

sínt

omas

cita

dos d

e la

enfer

med

ad se

refie

ren

a dific

ultad

es e

n la

raíz

de lo

s miem

bros

supe

riore

s.

La e

dad

en q

ue se

pro

duce

el d

iagnó

stico

con

frec

uenc

ia su

freun

ret

raso

res

pect

o de

la e

dad

en q

ue a

pare

cen

los

prim

eros

sínto

mas

.La p

rimer

a con

sulta

tien

e lu

gar e

n pr

omed

io 5

años

desp

ués

de q

ue h

ubie

sen

sido

perc

ibid

os l

os s

ínto

mas

ytr

ansc

urre

n to

davía

5 a

ños

más

has

ta q

ue s

e id

entif

ica e

ldia

gnós

tico,

lo q

ue su

pone

un

retra

so m

edio

de

10 a

ños e

ntre

los p

rimer

os sí

ntom

as y

el dia

gnós

tico.

Los a

ntec

eden

tes f

amilia

res s

on la

prim

era c

ausa

par

a acu

dir a

laco

nsult

a,le

sigue

a co

ntinu

ación

las d

ificult

ades

en la

artic

ulació

n de

los m

iembr

os su

perio

res y

des

pués

las d

e los

miem

bros

infer

iores

.

En la

inm

ensa

may

oría

de c

asos

el d

iagnó

stico

se p

rodu

ce e

n el

ámbit

o de

l méd

ico e

spec

ialist

a (81

%) y

en

un m

edio

hos

pitala

rio(8

3 %)

.Cua

ndo

no s

e lle

ga in

med

iatam

ente

al d

iagnó

stico

de

FSH

(40,7

% d

e ca

sos)

el pr

imer

«dia

gnós

tico

difer

ente

» es

una

miop

atía s

in pr

ecisió

n,se

guido

de po

liomi

elitis

y mi

opatí

a de c

intur

as.

Dis

trof

ia m

uscu

lar

faci

oesc

apul

ohu-

mer

al. E

ncu

esta

AFM

. N

úm

ero

de

caso

s en

la

fa

mil

ia.

Porc

enta

jes

sobr

e 27

0 pe

rson

as.

Cont

esta

cione

s:25

0 /

Resp

uest

as:2

50.

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Pri

mer

os

sín

tom

as.

Frec

uenc

ia y

por

cent

ajes

sob

re 2

70 p

erso

nas.

Cont

esta

cione

s:26

9/ R

espu

esta

s:99

2(p

osib

ilidad

de

resp

uest

a m

últip

le).

Prim

eros

sínt

omas

n

%Di

ficult

ades

par

a lev

anta

r los

bra

zos

185

68,3

Desp

egam

iento

de lo

s omó

platos

179

66,1

Impo

sibilid

ad d

e silb

ar14

854

,6Di

ficult

ades

en la

mar

cha

130

48,0

Ojos

entre

abier

tos d

uran

te el

sueñ

o10

739

,5Pro

blema

s en

el de

porte

esco

lar10

036

,9Im

posib

ilidad

de h

incha

r las

meji

llas

9334

,3Ca

ídas

176,3

Dific

ultad

es p

ara

corre

r11

4,1Di

ficult

ades

par

a lev

anta

rse8

3,0Di

ficult

ades

dep

ortiv

as7

2,6Fa

tiga

72,6

Apar

ecen

de

inmed

iato

los d

éficit

s en

los m

úscu

los f

acial

es,c

onim

posib

ilidad

de

silba

r o

hinc

har

las m

ejilla

s.Ta

mbi

én se

cita

nco

n fre

cuen

cia lo

s pro

blem

as p

ara a

ndar,

para

corre

r y la

s caíd

as.

0%

5040

3020

100

Sin re

spue

sta 9 8 7 6 5 4 3 2 1

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 97: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

ENCU

ESTA

AFM

12-4

Resul

tados

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Ed

ad

de

los

pri

mer

os

sín

tom

as,

de

la 1

ª co

nsu

lta

y d

el d

iagn

óst

ico

.D

istrib

ució

n de

fre

cuen

cias

(270

per

sona

s) y

med

iana

s.

Dia

gnós

tico

inic

ial

n%

Dia

gnós

tico

inic

ial

n %

Diag

nósti

co in

icial

de FS

H 16

058

,4M

al de

Pott

20,7

Miop

atía

o en

ferme

dad

3111

,3 M

iopat

ía co

ngén

ita2

0,7ne

urom

uscu

lar si

n pr

ecisió

nAn

emia

10,4

Polio

mieli

tis14

5,1Cá

ncer

mus

cular

10,4

Miop

atía

de ci

ntur

as

114,0

Desca

lcific

ación

1

0,4Pa

tolog

ía reu

mátic

a9

3,3Di

stiroi

dismo

1

0,4Es

colio

sis,c

ifosis

,lord

osis,

etc.

62,2

Enfer

meda

d de

Coa

ts1

0,4At

rofia

muscu

lar5

1,8M

iopat

ía de

Duc

henn

e 1

0,4Tra

storn

os d

el cre

cimien

to5

1,8M

ioton

ía de

Stei

nert

10,4

Pará

lisis

41,5

Miop

atía

de E

rb

10,4

Miop

atía

de B

ecke

r3

1,1Po

limios

itis1

0,4Or

igen

psico

lógico

31,1

Raqu

itismo

1

0,4M

iositis

/ Po

limios

itis3

1,1Es

cleros

is en

plac

as1

0,4Di

strofi

a mu

scular

20,7

Secu

elas e

ncefa

litis l

etárgi

ca1

0,4De

bilida

d co

nstit

ucion

al2

0,7

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Dia

gnó

stic

o i

nic

ial.

Porc

enta

jes

sobr

e 27

4 re

spue

stas

.Co

ntes

tacio

nes:

270

(pos

ibilid

ad d

e re

spue

sta

múl

tiple

).

Edad en años

Edad

de c

onsu

lta p

orlos

prim

eros s

íntom

asEd

ad d

el dia

gnós

tico

Edad

de l

os p

rimero

ssín

tomas

990 81 72 63 54 45 36 27 18 0

Med

iana

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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La m

itad

de lo

s suje

tos q

ue h

an co

ntes

tado

la en

cues

ta ha

n m

odi-

ficad

o su

dec

isión

de

tene

r o n

o te

ner h

ijos p

or la

com

unica

ción

del d

iagnó

stico

.La

influe

ncia

sobr

e es

ta d

ecisi

ón s

e ap

recia

de

form

a más

clar

a cua

ndo

el dia

gnós

tico

ha si

do co

mun

icado

ante

sde

los

20 a

ños

(p=0

,001;

1 gr

ado

de li

bert

ad).

En e

ste c

aso

seob

serv

a tam

bién

una r

educ

ción

del n

úmer

o re

al de

hijo

s (0

ó 1)

.La

s prin

cipale

s raz

ones

apun

tada

s son

el d

eseo

de

no tr

ansm

itir

la en

ferm

edad

y e

l mied

o de

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smiti

rla.P

ara

la ot

ra m

itad

eldia

gnós

tico

no ha

influ

ido so

bre s

u dec

isión

.Deb

e res

eñar

se qu

eel

30 %

de

esto

s suje

tos y

a ten

ía hij

os an

tes d

el dia

gnós

tico.

En cu

anto

al d

iagnó

stico

pre

nata

l,el 6

0 %

de lo

s suje

tos q

ue h

anco

ntes

tado

está

n a

favor

y só

lo e

l 5 %

en

cont

ra (e

l 18

% «n

osa

be»,

el 17

% «

no re

spon

de»,

esto

s son

los s

ujeto

s cuy

a ed

adm

edia

es d

e 53

años

).

COM

UNIC

ACIÓ

N D

ELD

IAGN

ÓST

ICO

Y S

U AC

EPTA

CIÓ

NAp

roxim

adam

ente

a 2/

3 de

las p

erso

nas e

l diag

nósti

co se

les h

aco

mun

idado

de

mod

o «s

atisf

acto

rio»

y só

lo e

l 16

% ind

ica q

uese

ha r

ealiz

ado

de fo

rma i

nade

cuad

a.

Las

reac

cione

s fre

nte

a la

com

unica

ción

del d

iagnó

stico

son

«dol

oros

as»,

de «

traum

a»,d

e «m

iedo»

(38

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de

«aus

encia

de

reac

ción

inmed

iata»

(15

,5 %)

.En

las p

rimer

as,l

as r

eacc

ione

sex

trem

as (d

eses

pera

ción,

depr

esió

n,et

c.) s

on p

oco

frecu

ente

s(1

7 %)

.Po

r el

cont

rario

,exp

resio

nes

com

o «s

orpr

esa»

,«sa

tisfac

ción

por t

ener

el d

iagnó

stico

» o re

acció

n «no

rmal»

seña

lan re

accio

nes

emoc

iona

les a

la v

ez p

oco

o inc

luso

nada

dol

oros

as,q

ue n

oso

brep

asan

la ca

pacid

ad d

e co

ntro

l de

los s

ujeto

s (35

%).

Tam

bién

las re

accio

nes d

el en

torn

o de

l enfe

rmo

se ca

lifica

n co

nfre

cuen

cia c

omo

dolo

rosa

s,tra

umát

icas,

de m

iedo

(42

%) p

ero

tam

bién

de re

chaz

o (1

2 %)

,de

emoc

ión

cont

enida

(23

%) o

de

apoy

o (1

8 %)

.Deb

e su

bray

arse

que

en

el 16

% d

e lo

s cas

os e

len

torn

o de

scon

ocía

la FS

H.En

este

aspe

cto

apar

ce u

na d

ifere

ncia

entre

hom

bres

y m

ujere

s (p

= 0

,02;5

gra

dos

de li

bert

ad):

lasm

ujere

s se

ven

a s

í mism

as m

enos

com

pren

didas

y a

poya

das

(inco

mpr

ensió

n,de

scon

ocim

iento

de

la en

ferm

edad

) m

ientra

squ

e lo

s hom

bres

disf

ruta

n co

n m

ayor

frec

uenc

ia de

un

ento

rno

de ap

oyo

(des

eo d

e luc

har,c

ontro

l de

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moc

ione

s).

DIA

GNÓ

STIC

O D

E FS

HY

DES

CEN

DEN

CIA

El n

úmer

o de

hijo

s es

de

un p

rom

edio

de

1,58

.La

edad

del

prim

erem

bara

zo se

sitú

a en

tre lo

s 20

y lo

s 25

años

,mien

tras

que

la de

l últi

mo

entre

los 2

7 y l

os 3

2 añ

os.

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

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hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Per

cep

ció

n d

e la

form

a d

e co

mu

nic

ar

el d

iagn

óst

i-co

.Po

rcen

taje

s so

bre

203

resp

uest

as.

Cues

tiona

rios:

270

/ Co

ntes

tacio

nes:

200

/Re

spue

stas

:203

(pos

ibilid

ad d

e re

spue

sta

múl

tiple

).

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

mer

o d

e h

ijo

s.Fr

ecue

ncia

y p

orce

ntaj

es s

obre

270

per

sona

s.Co

ntes

tacio

nes:

189.

De m

odo

supe

rficia

l y b

anal

60

De m

mane

ra in

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tiva,

senc

illa

De fo

rma

brut

al,tor

pe,in

espe

rada

Diag

nósti

co fa

milia

r

No lo

recu

erdan

Comu

nicac

ión co

n a

poyo

%

010

2030

4050

Núme

ro de

hijo

sn

%

Sin re

spue

sta81

30,0

057

21,1

144

16,3

241

15,2

328

10,4

413

4,85

20,7

61

0,47

y más

31,1

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

ENCU

ESTA

AFM

12-5

Resul

tados

Page 99: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

Ladu

ració

n de

la m

arch

a so

bre

terr

eno

accid

enta

do o

liso

,los

desp

lazam

iento

s al d

omici

lio so

n lo

s ind

icado

res c

on u

n 30

% d

esu

jetos

que

enc

uent

ra d

ificu

ltade

s y

un 1

8 %

que

no p

uede

desp

lazar

se si

n ay

uda,

inclus

o en

su d

omici

lio.

Una a

yuda

par

a and

ar e

s nec

esar

ia de

mod

o sis

temá

tico

para

el 2

3%

de lo

s suje

tos d

e la e

ncue

sta y

ocas

ionalm

ente

par

a el 2

5 %.

Para

leva

ntar

se d

e un

asie

nto,

el 3

0 %

de lo

s su

jeto

s ut

iliza

un a

poyo

y u

n em

puje

de

riñon

es y

el 1

8 %

un a

poyo

.Est

em

ovim

iento

es i

mpo

sible

para

24

% de

los s

ujeto

s.

Exist

e un

a re

lació

n en

tre la

gra

veda

d de

la a

fecta

ción

de lo

sm

iembr

os s

uper

iore

s y

la de

la a

fecta

ción

de lo

s m

iembr

osin

ferio

res

(p =

0,0

01;6

gra

dos

de li

bert

ad).

Adici

onalm

ente

,ex

iste

un su

bgru

po e

ntre

los m

ás jó

vene

s que

han

con

testa

dola

encu

esta

(4

0 su

jeto

s,15

% d

e la

pobl

ació

n),q

ue e

stán

grav

emen

te a

fecta

dos t

anto

en

los m

iembr

os su

perio

res c

omo

en lo

s infe

riore

s.

Si bie

n no

se tr

ata d

e un

estu

dio ev

olutiv

o,las

pér

didas

func

ionale

sso

n de

staca

das h

asta

los 3

0 añ

os,lu

ego

apar

ecen

de

form

a más

lenta

con

el t

iempo

.Dich

o de

otro

mod

o,la

may

oría

de la

spr

incipa

les p

érdid

as fu

ncio

nales

par

ece

que

se p

rodu

cen

hacia

los 3

0 añ

os.

• En

el ro

stro

el 39

% d

e lo

s suje

tos e

ncue

stado

s men

ciona

una

trasto

rno

ocula

r.Ade

más

de

la m

iopía

los m

ás fr

ecue

ntem

ente

menc

ionad

os so

n las

retra

cción

es d

e los

párp

ados

,la ir

ritab

ilidad

de

los o

jos,e

l lagr

imeo

,la fa

tiga y

la se

nsibi

lidad

anor

mal a

la lu

z.El

52 %

de l

os su

jetos

due

rme c

on lo

s ojo

s ent

reab

ierto

s (y m

ásde

l 20

% no

sabe

si d

uerm

e de

esta

form

a).

EMBA

RAZO

S Y PA

RTO

SSe

ha r

egist

rado

un

tota

l de

155

emba

razo

s de

las 1

51 m

ujere

squ

e ha

n co

ntes

tado

la e

ncue

sta.

Un 1

1 %

de la

s muje

res i

ndica

n pr

oblem

as d

uran

te su

s em

bara

zos:

princ

ipalm

ente

11

abor

tos e

spon

táneo

s,1

emba

razo

ext

raut

erino

,1

para

da ca

rdíac

a dur

ante

la an

este

sia y

1 ca

so d

e inic

io de

la FS

H.H

an e

xist

ido

prob

lemas

en

el 12

% d

e lo

s pa

rtos

:8 p

arto

spr

emat

uros

,9 c

esár

eas,

6 pa

rtos

que

han

req

uerid

o fo

rcep

s o

vent

osa,

2 pa

rtos

difíc

iles y

1 p

aráli

sis fa

cial.

Esto

s dat

os n

o dif

ieren

de

los c

orre

spon

dient

es a

la p

oblac

ión

gene

ral e

n Fr

ancia

.

DÉF

ICIT

S FU

NCI

ON

ALES

• En

rela

ción

con

los

miem

bros

sup

erio

res,

la m

ayor

ía de

los

sujet

os e

ncue

stado

s lo

gra

reali

zar

los

mov

imien

tos

de la

vida

cotid

iana

(llev

ar u

n va

so ll

eno

o ali

men

tos

a la

boca

,llev

ar la

mano

a la

cara

o le

vant

ar el

codo

y la

mano

de l

a mes

a).Só

lo el

13%

de el

los no

es ca

paz d

e lev

antar

un pe

so po

r enc

ima d

e la c

abez

a.

Un te

rcio

de l

os su

jetos

tien

e mol

estia

s al h

ablar

por

teléf

ono

(aca

usa

del p

eso

del t

eléfo

no).

Para

el 4

5 %

de lo

s qu

e ut

ilizan

máq

uina d

e es

cribi

r o te

clado

,es n

eces

ario

un

sopo

rte

para

los

codo

s apo

yánd

olos

en

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esa o

med

iante

un

repo

sabr

azos

.

• En

lo q

ue re

spec

ta al

tras

torn

o fu

ncio

nal d

ebid

o a l

os d

éfici

tsde

la ci

ntur

a pélv

ica y

de lo

s miem

bros

infer

iore

s,se

dist

ingue

ndo

sgr

upos

:el p

rimer

o (ap

roxim

adam

ente

el 4

0 %)

tien

e po

cas o

ningu

na di

ficult

ad;e

l seg

undo

grup

o (ap

roxim

adam

ente

el 60

%) e

stáco

mpue

sto p

or in

dividu

os cu

ya m

ovilid

ad es

limita

da o

impo

sible.

ENCU

ESTA

AFM

12-6

Resul

tados

20

%Pu

ede l

levar

un

vaso

lleno

o a

limen

tos a

la b

oca

Pued

e llev

ar la

mano

a la

cara

Pued

e lev

anta

r un

peso

por e

ncim

a de

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beza

Pued

e pein

arse

con

las d

os m

anos

Pued

e pein

arse

con

una

de la

s man

os

Pued

e lev

antar

de l

a me

sa el

codo

y la

mano

No sa

be

No p

uede

hac

erna

da d

e lo

indica

do

Sin re

spue

sta

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

-ca

pu

loh

um

era

l. E

ncu

esta

AFM

.C

ap

aci

da

d f

un

cio

na

l d

e lo

sm

iem

bro

s su

per

iore

s.Po

rcen

taje

s so

bre

270

pers

onas

.Co

ntes

tacio

nes:

268

/Re

spue

stas

:963

(pos

ibilid

ad d

e re

spue

sta

múl

tiple

).0

1030

4050

6070

8090

100

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 100: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

ca-

pu

- lo

hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Frec

uen

cia

del

do

lor.

Porc

enta

jes

sobr

e 27

0 pe

rson

as.

Cont

esta

cione

s:26

2 /

Resp

uest

as:2

62.

Una c

uarta

parte

de lo

s suje

tos q

ue ha

nco

ntes

tado

men

ciona

las d

ificult

ades

deco

mun

icació

n co

n el

ento

rno

debid

asa

algun

as e

xpre

sione

s de

su

rostr

o(e

xpre

sivid

ad d

esvir

tuad

a,«f

riald

adde

l ro

stro

»,di

ficul

tad

para

reír

oso

nreír

).En o

casio

nes e

stas d

ificult

ades

están

relac

iona

das c

on u

na v

oz g

ango

-sa

(13

%),d

efec

tos

de a

rticu

lació

n o

pron

uncia

ción

(25

%) o

la im

posib

ilidad

de h

ablar

en

voz a

lta (1

5 %)

.Ex

isten

clar

as d

ificult

ades

par

a m

astic

ar lo

s alim

ento

s en

el 8,4

% de

los c

asos

y lev

es e

n el

20,5

%.La

deg

lució

n es

difíc

il par

a el

5,5

% de

los

sujet

os y

algo

pro

blem

ática

par

a el

15 %

de

los

mism

os.

Esta

s dific

ultad

es h

an h

echo

con

sulta

r a

un fo

niatra

al 1

0 %

delo

s suje

tos.

PERC

EPCI

ÓN

DE

LA E

VOLU

CIÓ

N D

ELA

EN

FERM

EDAD

La va

lorac

ión d

el rit

mo

evolu

tivo

esba

stant

eho

mog

énea

,ya

que

la im

pres

ión

de a

grav

a-m

iento

se p

rodu

ce en

el 8

6 %

de lo

s suje

tos

enfer

mos

de

FSH

y só

lo e

l 8 %

no

tiene

esta

impr

esió

n.El

ritm

o de

agr

avam

iento

señ

alado

es

con

gran

fre

cuen

cia le

nto

(56

%).L

os b

rote

sso

n cit

ados

por

el 3

3 %

de lo

s suje

tos y

un

ritm

o co

ntinu

o po

r el 2

0 %.

DO

LOR

Los s

ujeto

s que

han

con

testa

do la

enc

uesta

indic

an la

exis

tenc

iade

dol

ores

muy

frec

uent

es,y

a se

an o

no

de o

rigen

mus

cular

.Só

lo e

l 5,5

% de

ello

s no

los p

adec

e.Co

n fre

cuen

cia e

l dol

or e

stá p

rese

nte

de m

odo

cotid

iano

(y e

nes

te c

aso

con

pred

omina

ncia

femen

ina,p

= 0,0

01,5

gra

dos

delib

ertad

),var

ios d

ías a

la se

man

a o al

guno

s días

al m

es.S

u gr

aved

adno

está

relac

iona

da co

n la

edad

de

los e

nferm

os.

Resul

tados D

istr

ofi

a m

usc

ula

rfa

cio

esca

pu

loh

um

era

l.E

ncu

esta

AFM

.T

iem

po

xim

o d

e m

arc

ha

en t

erre

no

lla

no

, si

n v

ien

to(e

n m

inu

tos)

.Po

rcen

taje

s so

bre

270

pers

onas

.Co

ntes

tacio

nes:

220

/Re

spue

stas

:220

.

010

2030

4050

De 2

40 a

500

De 1

5 a

30

De 3

0 a

60

De 6

0 a

120

De 1

20 a

180

De 1

80 a

240

Sin re

spue

sta

De 0

a 1

minu

to

De 1

a 5

De 5

a 1

0

De 1

0 a

15

%

%

5040

3020

100

Sin re

spue

sta

Nunc

a

Algun

os d

ías a

l año

Casi

nunc

a

Algun

os d

ías a

l mes

Algun

os d

ías

a la

sema

na

Todo

s los

días

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

ENCU

ESTA

AFM

12-7

Page 101: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

ENCU

ESTA

AFM

12-8

Resul

tados

Se d

escr

iben c

omo

trasto

rnos

dol

oros

os (3

6 %),a

gujet

as (3

5 %),

calam

bres

(29

%),a

rdor

es (2

4 %)

o ti

rone

s (2

0 %)

y a

pare

cen

tant

o de

mod

o pe

rman

ente

com

o int

erm

itent

e.Se

loca

lizan

sobr

e to

do e

n la

colum

na (m

ás d

e la

mita

d de

los

sujet

os),e

n la

cintu

ra es

capu

lar y

en te

rcer

luga

r en

los m

iembr

osinf

erio

res.

Los

facto

res

que

dese

ncad

enan

el d

olor

se

vincu

lan e

senc

ial-

men

te co

n el

esfu

erzo

(21

%),la

fatig

a (16

%),e

l tiem

po fr

ío o

lahu

med

ad (1

4 %)

o co

n m

alas p

ostu

ras (

12 %

).

Casi

la m

itad

de lo

s suje

tos (

43 %

) util

iza an

tiálgi

cos,

que

tiene

nun

efec

to p

ositi

vo e

n el

79 %

de

los c

asos

.Los

pro

duct

os m

ásut

ilizad

os so

n el

para

cetam

ol,los

antiin

flam

atorio

s no

este

roide

osy l

os sa

licila

dos.

Los b

años

y du

chas

calie

ntes

tien

en ta

mbié

n un

favor

able

efect

o an

tiálgi

co.

TRAT

AMIE

NTO

S • C

asi l

a mita

d de

las p

erso

nas c

on F

SH (4

7 %)

es a

tend

ida p

orun

a red

de

asist

encia

esp

ecial

izada

.

• Se

les

han

pres

crito

med

icam

ento

s en

el 2

7% d

e lo

s ca

sos

(Ute

plex

®,v

itam

inas

,vas

odila

tado

res,

etc.)

.Sus

efe

ctos

son

posit

ivos e

n el

39 %

de

los c

asos

,no

tiene

n efe

cto

en e

l 55

%y

son

nega

tivos

en

el 6

%.Se

han

exp

erim

enta

do e

fecto

sse

cund

ario

s en

el 9

% de

los c

asos

.

• Más

del

70 %

de

los s

ujeto

s de

esta

enc

uesta

son

trata

dos p

orun

fisio

tera

peut

a y

en e

l 63

% es

te tr

atam

iento

aba

rca

todo

el

año.

Esto

s tr

atam

iento

s co

nsist

en e

senc

ialm

ente

en

mas

ajes

ym

oviliz

ació

n pa

siva

y/o a

ctiva

asis

tida.

Son

de m

aner

a m

uyge

nera

lizad

a sa

tisfac

torio

s (e

n el

84 %

) en

relac

ión

tant

o co

nel

biene

star f

ísico

com

o co

n el

psico

lógic

o qu

e es

tos c

uidad

ospr

opor

ciona

n.

Entre

aqu

ellos

que

en

el m

omen

to d

e la

encu

esta

no

esta

ban

siend

o tr

atad

os p

or u

n fis

iote

rape

uta

(cer

ca d

el 30

% d

e las

pers

onas

que

han

cont

esta

do) e

l 27

% no

hab

ían re

cibido

nun

caes

te tr

atam

iento

.Los

res

tant

es (7

3 %)

lo h

abían

inte

rrum

pido,

en su

may

or p

arte

dur

ante

el a

ño p

oste

rior a

l inic

io de

laen

fer-

med

ad.L

as p

rincip

ales

razo

nes

de e

sta

inte

rrup

ción

son

lafal

ta d

e re

sulta

dos,

la fat

iga,la

falta

de

tiem

po y

los

fisio

tera

-pe

utas

inco

mpe

tent

es y/

o po

co ac

cesib

les.

• El 4

2 %

de lo

s cas

os u

tiliza

com

o tra

tam

iento

duc

has y

bañ

osca

lient

es y

el 72

% p

ercib

e un

a mejo

ría fu

ncio

nal.

• Cer

ca d

el 25

% d

e lo

s suj

etos

de

la en

cues

ta u

tiliza

silla

de

rued

as d

e m

odo

perm

anen

te u

oca

siona

l.Esto

s so

n lo

s ca

sos

con

trasto

rnos

func

iona

les m

ás gr

aves

.El

15 %

de

los su

jetos

utili

za ay

udas

par

a los

miem

bros

infer

iores

(ant

iequin

os,fé

rulas

,zap

atos

ort

opéd

icos,

etc.)

,con

un

resu

lta-

do p

ositi

vo e

n el

94 %

de

los c

asos

.

Se h

an r

egist

rado

inte

rven

cione

s qu

irúrg

icas

(om

opex

ia en

el

caso

más

frec

uent

e) p

ara

el 16

% d

e pa

cient

es,c

on re

sulta

dos

gene

ralm

ente

bue

nos.

• Sól

o ha

sido

nece

saria

asist

encia

psico

lógic

a par

a el 1

0 % d

e los

sujet

os e

ncue

stado

s.Su

s res

ultad

os h

an si

do p

ositi

vos e

n el

77%

de lo

s ca

sos.

Han

sido

may

orita

riam

ente

muje

res

quien

esre

curr

ieron

a es

ta as

isten

cia (p

= 0

,03;1

grad

o de

liber

tad)

.

VIDA

CO

TID

IAN

A• E

l 70

% de

los s

ujeto

s enc

uesta

dos n

eces

ita d

esca

nso

diurn

oco

tidian

amen

te y

se

estim

a su

dur

ació

n m

edia

entre

30

y 9

0m

inuto

s.

Sólo

el 2

9 %

de lo

s suje

tos,

con

pred

omini

o fem

enino

(p =

0,06

;1

grad

o de

libe

rtad

) m

antie

ne u

na e

spec

ial h

igien

e vit

al.Lo

spa

cient

es m

encio

nan

en p

rimer

luga

r un

régim

en d

e ali

men

tación

y lue

go el

sueñ

o.En

lo q

ue re

spec

ta al

régim

en al

imen

ticio

(15

%),

las m

ujere

s se s

omet

en de

mejo

r gra

do qu

e los

hom

bre(

p = 0,

026;

1 gr

ado

de l

iber

tad)

.Est

os r

egím

enes

son

var

iados

y s

usre

sulta

dos p

ositi

vos e

n el

83 %

de

los c

asos

.

• Los

aco

ntec

imien

tos

de s

u vid

a pu

eden

,par

a el

48 %

de

los

sujet

osen

cues

tados

,tene

r inf

luenc

ia so

bre

la ev

oluc

ión

de s

uen

ferm

edad

(fal

lecim

iento

s,ac

ciden

tes

en l

a fam

ilia,a

nsied

ad,

estré

s,em

ocio

nes,

dificu

ltade

s en

el t

raba

jo,fat

iga).

Las

muje

res

acus

an c

on m

ayor

frec

uenc

ia lo

s fall

ecim

iento

s (89

% fr

ente

al

11 %

),lo

s ac

ciden

tes

y lo

s su

ceso

s fam

iliare

s,m

ientra

s qu

e lo

sho

mbr

es m

encio

nan

con

frecu

encia

las d

ificult

ades

en

el tra

bajo.

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Efe

cto

s d

e la

fis

iote

rap

ia.

Porc

enta

jes

sobr

e 13

5 co

ntes

tacio

nes.

Resp

uest

as:1

93 (

posib

ilidad

de

resp

uest

a m

últip

le).

Efec

tos d

e la

fisi

oter

apia

%

Biene

star,a

livio,

optim

ismo

28M

ejora

de l

a ela

sticid

ad lig

amen

tosa

23M

enos

dolo

r - m

enos

ant

iálgic

os16

Man

tenim

iento,

cons

erva

ción

14M

ejor m

ovilid

ad14

Diste

nsión

,relaj

ación

13M

ejora

del

tono

muscu

lar10

Más

fuer

za,m

enos

fatig

a10

Cons

erva

ción

de la

capa

cidad

resp

irator

ia6

Freno

de l

a ev

olució

n de

la en

ferme

dad

5M

ejor e

stabil

idad,

meno

s caíd

as4

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 102: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

Acon

teci

mie

ntos

per

turb

ador

esn

%

Sin re

spue

sta15

356

,6Fa

llecim

ientos

o a

ccide

ntes

en la

fami

lia27

10,0

Ansie

dad,

estré

s,em

ocion

es,e

tc.24

8,9Di

ficult

ades

en el

trab

ajo19

7,0Fa

tiga

186,6

Accid

entes

(car

retera

,trab

ajo,e

tc.)

134,8

Emba

razo

,nac

imien

to9

3,3Di

vorci

o,ru

ptur

a7

2,6Ac

tivida

d de

porti

va5

1,8Di

ficult

ades

finan

ciera

s5

1,8Int

erve

nción

quir

úrgic

a5

1,8Tra

slado

,prob

lemas

de a

lojam

iento

41,5

Proble

mas

41,5

Esta

do d

epres

ivo,d

epres

ión4

1,5Frí

o,ca

mbios

de t

iempo

31,1

Enfer

meda

d int

ercu

rrent

e3

1,1Pro

blema

s fam

iliares

31,1

Adelg

azam

iento

20,7

Pube

rtad,

adole

scenc

ia2

0,7Co

munic

ación

del

diagn

óstic

o1

0,4Co

ntra

cepc

ión o

ral

10,4

Dific

ultad

es en

la ed

ucac

ión d

e niño

s afec

tado

s1

0,4De

spido

10,4

Men

opau

sia1

0,4Ne

cesid

ad d

e usa

r silla

de r

ueda

s1

0,4

Las p

erso

nas c

on FS

H qu

e han

cont

estad

o la

encu

esta

men

ciona

nso

bre

todo

,com

o ot

ros

prob

lem

as d

e sa

lud

añad

idos

,los

prob

lemas

de

sobr

epes

o y o

besid

ad.

• Par

a el 4

4 %

de lo

s suje

tos e

s nec

esar

ia la

ayud

a de

un as

isten

tepa

ra re

aliza

r algu

nos a

ctos

(sob

re to

do a

part

ir de

los 3

0 añ

os)

y pa

ra e

l 14

% es

ta n

eces

idad

es

perm

anen

te (s

obre

todo

apa

rtir

de lo

s 50

años

).

Algo

men

os d

e la

mita

d de

los e

ncue

stado

s que

han

cont

esta

dono

nec

esita

recu

rrir

a ning

una a

yuda

técn

ica.P

or e

l con

trario

,laot

ra m

itad

utiliz

a num

eros

os ti

pos d

e ay

udas

.

Al m

enos

el 2

4 %

de lo

s pac

iente

s de

esta

enc

uest

a util

iza u

nasil

la de

rue

das

man

ual o

elé

ctric

a (d

e m

odo

ocas

iona

l ope

rman

ente

).La

frec

uenc

ia de

esta

util

izació

n au

men

ta c

on la

edad

.

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Aco

nte

cim

ien

tos

qu

e in

flu

yen

so

bre

la e

volu

ció

n d

e la

en

ferm

eda

d.

Frec

uenc

ia y

por

cent

ajes

sob

re 2

70 p

erso

nas.

Cont

esta

cione

s:11

8 /

Resp

uest

as:1

63 (

posib

ilidad

de

resp

uest

a m

últip

le).

5010

2030

40

%

0

Silla

manu

al

Ning

una

ayud

a téc

nica

Sin re

spue

sta

Silla

de ru

edas

eléc

trica

Scoo

ter el

éctri

co

Apar

ato

de ve

ntila

ción

Eleva

dor d

e enfe

rmos

Verti

caliz

ador

WC

eleva

dor

Otros

Teléf

ono

«man

os lib

res»

Micr

oord

enad

or

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Tip

os

de

ayu

da

s té

cnic

as

uti

liza

da

s.Po

rcen

taje

s so

bre

270

pers

onas

.Co

ntes

tacio

nes:

245

/Re

spue

stas

:389

(pos

ibilid

ad d

e re

spue

sta

múl

tiple

).

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

ENCU

ESTA

AFM

12-9

Resul

tados

Page 103: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

ENCU

ESTA

AFM

12-1

0

Resul

tados

• Pod

ían c

ondu

cir a

utom

óvile

s 155

per

sona

s enc

uesta

das.

En e

l28

% d

e lo

s cas

os h

abía

sido

nece

sario

reali

zar a

dapt

acio

nes e

nel

vehíc

ulo (

direc

ción

asist

ida,e

levalu

nas

eléct

rico,

cam

bio d

em

arch

as au

tom

ático

,man

dos e

n el

volan

te,e

tc.).

• A m

edida

que e

voluc

iona l

a enfe

rmed

ad,la

s acti

vidad

es de

ocio

delo

s enfe

rmos

de

FSH

se o

rient

an e

senc

ialm

ente

hac

ia el

ámbit

ocu

ltura

l (en

el 7

4 %

de lo

s ca

sos)

,mie

ntra

s qu

e tie

nden

adis

minu

ir las

activ

idade

s que

,com

o el

depo

rte,

exige

n es

fuer

zos

físico

s.La

s lim

itacio

nes c

itada

s con

may

or fr

ecue

ncia

son

los p

roble

mas

en lo

s tra

nspo

rtes

y e

n lo

s des

plaza

mien

tos,

las d

ificult

ades

de

acce

so a

espe

ctác

ulos y

las d

ificult

ades

dur

ante

los v

iajes

.

VIDA

PRO

FESIO

NAL

Y S

OCI

AL•E

l 37

% de

los s

ujeto

s que

han

cont

estad

o la

encu

esta

man

tenía

nun

a ac

tivida

d pr

ofes

iona

l (no

se

incluy

en lo

s es

tudia

ntes

ni l

osjub

ilado

s),co

n m

ayor

ía m

ascu

lina (

cerc

a del

50 %

,fren

te al

25

%de

las m

ujere

s).

Para

los i

nact

ivos,

la ca

usa

indica

da c

on m

ayor

frec

uenc

ia es

un

trasto

rno

func

iona

l gra

ve.

Las

princ

ipales

incid

encia

s que

afec

tan

a la v

ida p

rofes

iona

l son

la lim

itació

n de

los e

sfuer

zos f

ísico

s pos

ibles

,los p

roble

mas

de

trans

port

e,lo

s cam

bios i

mpu

esto

s,las

reco

nver

sione

s (30

% d

elo

s cas

os),

las in

terr

upcio

nes d

el tra

bajo

y la

fatiga

.

No

son m

uy es

pecia

les la

s con

dicion

es re

quer

idas p

ara l

a acti

vidad

prof

esio

nal,

ya q

ue e

l 70

% de

los

sujet

os a

ctivo

s tra

bajab

a a

tiem

po co

mple

to,e

l 8 %

a m

edia

jorna

da,e

l 13

% a t

iempo

par

cial

y el 9

% e

n su

dom

icilio

.El

41 %

de

los

sujet

os a

ctivo

s ne

cesit

aba

la ad

apta

ción

de s

upu

esto

de

traba

jo y,

por e

ste m

otivo

,se

había

lleva

do a

cabo

en

el 48

% d

e es

tos c

asos

.

• En

lo q

ue re

spec

ta a

l alo

jamien

to,e

l 43

% de

los s

ujeto

s vive

en u

na ca

sa co

n dif

iculta

des d

e ac

eso

y el 3

4 %

ha d

ebido

reali

zar

adap

tacion

es p

ara

facilit

ar la

acc

esibi

lidad

.Los

tipo

s de

adap

tación

citad

os c

on m

ayor

fre

cuen

cia s

on la

cre

ació

n de

ram

pas,

lasu

pres

ión

de e

scalo

nes y

el e

nsan

cham

iento

de

los a

cces

os.

Las c

arac

terís

ticas

esp

ecífic

as d

e un

gru

po c

on a

fecta

ción

grav

e(p

= 0,0

3;3

grad

os d

e lib

ertad

) son

la im

posib

ilidad

de

levan

tarse

de u

n as

iento

,el u

so si

stem

ático

de

una a

yuda

par

a and

ar,la

vida

en u

na vi

viend

a sin

dificu

ltade

s de

acce

so y

habe

r llev

ado

a cab

oad

apta

cione

s.

Dis

tro

fia

mu

scu

lar

faci

oes

cap

ulo

hu

mer

al.

En

cues

ta A

FM.

Suje

tos

act

ivo

s p

or

tra

mo

s d

eed

ad

.Po

rcen

taje

s so

bre

270

pers

onas

.

Tota

l

De 6

0 a

85 a

ños

De 5

0 a

60 a

ños

De 4

0 a

50 a

ños

De 3

0 a

40 a

ños

De 2

0 a

30 a

ños

De 1

0 a

20 a

ños

% de

activ

os

6050

4030

020

10

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 104: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

Deb

e cu

brir

sólo

un

cues

tiona

rio p

or e

nferm

o.Al

guna

s pr

egun

tas

pued

enpa

rece

r ind

iscre

tas.

Sin e

mba

rgo,

es d

e ex

trem

a im

port

ancia

que

Vd.

resp

on-

da a

toda

s las

preg

unta

s mar

cand

o la

resp

uesta

o la

s res

pues

tas q

ue se

corr

es-

pond

an co

n su

situ

ació

n.Le

agra

dece

mos

nos

indiq

ue có

mo

ha re

cibido

este

cues

tiona

rio.

opo

r car

ta d

e la

sede

cent

ral

opo

r med

io de

l Ser

vicio

Regio

nal d

e Ayu

da e

Infor

mació

no

por m

edio

de la

dele

gació

no

por m

edio

del S

ervic

io de

Aco

gida,

Ayud

a e I

nform

ación

ono

recu

erda

el or

igen

ootr

ospr

ecisa

r : .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .

. . .

2

ENCU

ESTA

AFM

Cues

tiona

rio

12-1

1

Encu

esta

F.S.H

.95

• dific

ultad

par

a and

aro

5

• dific

ultad

o im

posib

ilidad

de

silba

ro

6

• dific

ultad

o im

posib

ilidad

de

hinch

arlas

meji

llas

o7

• hipo

tonía

en

el na

cimien

too

8

• otro

s sínt

omas

,o

9pr

ecisa

r:

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

..15

n¿A

qué

eda

d ha

tenid

o lo

s prim

eros

sínt

omas

?..

....

....

....

....

....

....

....

....

..16

n¿A

qué

eda

d ha

ido

a la c

onsu

lta p

or p

rimer

a vez

?..

....

....

....

....

....

....

....

....

..17

n¿C

uáles

han

sido

los m

otivo

s de

esta

cons

ulta?

....

....

....

....

....

....

....

....

....

.

....

....

....

....

....

....

....

....

....

.

....

....

....

....

....

....

....

....

....

18

nSi

el dia

gnós

tico

de F

SH n

o ha

sido

det

erm

inado

en

unpr

imer

mom

ento

,¿cu

ál ha

sido

el p

rimer

diag

nósti

co?

....

....

....

....

....

....

....

....

....

.

....

....

....

....

....

....

....

....

....

.

....

....

....

....

....

....

....

....

....

19

¿En

qué a

ño fu

e efec

tuad

o es

e diag

nósti

co?

|1|9

|_|_

|20n

¿Cuá

l ha s

ido u

n po

sible

segu

ndo

diagn

óstic

o?..

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

....

21

¿En

qué a

ño fu

e efec

tuad

o es

e diag

nósti

co?

|1|9

|_|_

|22

nSe

xoM

ascu

lino

o1

Fem

enino

o2

nFe

cha d

e na

cimien

to:

|_|_

|4|_

|_|5

|1|9

|_|_

|6n

Luga

r de

nacim

iento

(dep

arta

men

to o

país

)..

....

....

....

....

....

....

....

.7n

Luga

r de

resid

encia

(dep

arta

men

to o

país

)..

....

....

....

....

....

....

....

.8n

Situa

ción

familia

r:• S

olte

roo

1

• Cas

ado/

a - e

n pa

reja

o2

• Divo

rciad

o/a -

Sep

arad

o/a

o3

• Viud

o/a

o4

¿Cúa

ntos

hijo

s tien

e?|_

|_|10

DAT

OS

DE

SU F

AM

ILIA

n¿H

ay e

n su

fam

ilia o

tra(s)

per

sona

(s) af

ecta

da(s)

por

la m

iopa

tía fa

cioes

capu

lohu

mer

al (F

SH)?

Sí o

1N

oo

2

En ca

so a

firma

tivo,

¿cuán

tos?

|_|_

|12¿E

n cu

ánta

s gen

eracio

nes?

|_|_

|13

DIA

GN

ÓST

ICO

n¿C

uáles

han

sido

sus p

rimer

os sí

ntom

as?

• des

pega

mien

to d

e lo

s om

óplat

oso

1

• dific

ultad

par

a lev

anta

r los

bra

zos

o2

• pro

blem

as e

n el

depo

rte

esco

laro

3

• sue

ño co

n oj

os e

ntre

abier

tos

o4

Encu

esta

FSH

95-

HR

/IG

-01/

02/9

5-1

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 105: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

n¿S

u de

cisió

n de

tene

r o n

o hij

os h

a esta

do in

fluida

por

este

diag

nósti

co?

Sí o

1N

oo

2

¿Por

qué

?..

....

....

....

....

....

....

....

....

.

....

....

....

....

....

....

....

....

..35

nSi

hubie

se e

stado

disp

onibl

e la

posib

ilidad

de

diagn

ósti-

co p

rena

tal,¿

sería

par

tidar

io d

e ell

a?Sí

o1

No

o2

No

sabe

o3

n¿E

stá si

endo

trat

ado

por c

ausa

de

otra

enfe

rmed

ad?

Sí o

1N

oo

2

En ca

so a

firma

tivo,

¿cuál?

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

..38

TRA

STO

RNO

FU

NCI

ON

AL

n¿C

uál e

s su

peso

(en

kg)?

|_|_

|_|39

nCo

nside

ra q

ue su

pes

o es

:• a

decu

ado

o1

• exc

esivo

o2

• ins

ufici

ente

o3

• no

sabe

o4

n¿C

uál e

s su

talla

(en

cm)?

|_|_

|_|41

nSi

ha si

do m

edida

su ca

pacid

ad vi

tal,i

ndíqu

ela(e

n m

l) |_

|_|_

|_|42

La

dist

rofi

a m

uscu

lar

faci

oesc

apul

ohum

eral

(FSH

) es u

na e

nfer

med

ad q

ue p

rovo

ca tr

asto

rnos

muy

var

iabl

es e

ntre

dist

inta

s per

sona

s. Es

ta e

s la

razó

n de

que

le

pida

mos

que

la

desc

riba

por

med

io d

e la

s sig

uien

tes p

regu

ntas

.

Miem

bros

supe

riores

___

____

____

____

____

____

__n

Pued

e:• l

evan

tar l

os d

os b

razo

s con

un

peso

por

encim

a de

la ca

beza

(col

ocar

en

alto

un gr

upo

de p

latos

)o

1

• pein

arse

con

las d

os m

anos

o2

• pein

arse

con

una d

e las

man

oso

3

• llev

ar u

n va

so lle

no o

alim

ento

s a la

boc

ao

4

• llev

ar la

man

o a l

a car

ao

5

ENCU

ESTA

AFM

Cues

tiona

rio

12-1

2

Encu

esta

FSH

95-

HR

/IG

-01/

02/9

5-2

n¿S

e ha e

fectu

ado

el dia

gnós

tico

de FS

H po

rque

algu

-no

de

sus f

amilia

res y

a esta

ba af

ecta

do?

Sí o

1N

oo

2

n¿Q

uién

ha re

aliza

do e

l diag

nósti

co d

e FS

H?• M

édico

gene

ralis

tao

1

• Méd

ico e

spec

ialist

ao

2

• Otro

o3

prec

isar:

....

....

....

....

....

....

....

.25

n¿E

n dó

nde

ha si

do e

fectu

ado

ese

diagn

óstic

o?• H

ospit

alo

1

• Con

sulta

priv

ada

o2

• Clín

ica p

rivad

ao

3

• Otro

o4

prec

isar:

....

....

....

....

....

....

....

.27

nD

irecc

ión

de la

con

sulta

del

méd

ico q

ue h

a efe

c-tu

ado

el dia

gnós

tico

de F

SH:

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

..28

n¿C

uál e

ra su

eda

d en

el m

omen

to d

el dia

gnós

tico?

....

....

....

....

....

....

....

....

..29

n¿C

uáles

han

sido

los e

lemen

tos d

eter

mina

ntes

par

aes

e dia

gnós

tico?

• Elec

trom

iogr

ama

o1

• Bio

psia

mus

cular

o2

• Aud

iogr

ama

o3

• Exa

men

ofta

lmol

ógico

o4

• Exa

men

clíni

coo

5

• Cas

o(s)

cono

cidos

en

la fam

iliao

6

n¿D

e qu

é fo

rma

le ha

sido

com

unica

do e

ste d

iag-

nósti

co?

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

..31

n¿C

uál h

a sido

su re

acció

n?..

....

....

....

....

....

....

....

....

.

....

....

....

....

....

....

....

....

..32

n¿C

uál h

a sido

la re

acció

n en

su e

ntor

no?

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

..33

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 106: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

nEn

su d

omici

lio se

pue

de d

espla

zar

• en

un p

erím

etro

nor

mal

o1

• algu

nos p

asos

o2

• no

pued

e an

dar

o3

n¿N

eces

ita ay

uda p

ara a

ndar

?• S

í,oca

siona

lmen

teo

1

• Sí,s

iempr

eo

2

• No,

nunc

ao

3

En ca

so a

firma

tivo,

¿de q

ué ti

po?

....

....

....

....

....

....

.....

....

...

....

....

....

....

....

....

.....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

..56

nPu

ede

subir

esc

alera

s:• 4

piso

s sin

pasa

man

oso

1

• 1 p

iso si

n pa

sam

anos

o2

• 1 p

iso co

n pa

sam

anos

o ap

oyo

natu

ral

o3

• 1 e

scaló

n sin

apoy

o (p

.ej.la

acer

a)o

4

• no

pued

e su

bir e

scalo

nes

o5

nPu

ede

levan

tars

e de

un

asien

to:

• sin

apoy

oo

1

• con

apoy

oo

2

• con

apoy

o y e

mpu

je de

riño

nes

o3

• no

pued

e lev

anta

rse

de u

n as

iento

o4

Rost

ro__

____

____

____

____

____

____

____

__n

¿Pad

ece

un tr

asto

rno

ocula

r?Sí

o1

No

o2

En ca

so a

firma

tivo,

descr

íbalo:

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..60

n¿D

uerm

e co

n lo

s ojo

s ent

reab

ierto

s?Sí

o1

No

o2

No

sabe

o3

n¿P

iensa

que

algu

nos

rasg

os d

e su

ros

tro d

ificult

an s

uco

mun

icació

n co

n ot

ras p

erso

nas?

Sí o

1N

o o

2N

o sa

be o

3

En ca

so a

firma

tivo,

deta

lle cu

áles:

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..63

ENCU

ESTA

AFM

Cues

tiona

rio

12-1

3

Encu

esta

FSH

95-

HR

/IG

-01/

02/9

5-3

• lev

anta

r el c

odo

y la m

ano

de la

mes

ao

6

• no

pued

o ha

cer n

ada d

e lo

ante

rior

o7

• no

séo

8

nPu

ede

escr

ibir a

man

o• m

ás d

e un

a pág

ina si

n fat

igao

1

• una

pág

ina si

n fat

igao

2

• una

pág

ina co

n fat

iga

o3

• algu

nas l

íneas

sin

fatiga

o4

• algu

nas l

íneas

con

fatiga

o5

• no

pued

e o

6

• no

sabe

o7

n¿L

e re

sulta

mol

esto

hab

lar p

or te

léfon

o?Sí

o1

No

o2

En ca

so a

firma

tivo,

¿por

qué

?..

....

....

....

....

....

....

...4

6

n¿U

tiliza

una

máq

uina

de e

scrib

ir o

un te

clado

de

orde

nado

r?Sí

o1

No

o2

En ca

so af

irmat

ivo,

-¿tien

e los

codo

s apo

yado

s (so

bre

la me

sa,e

n un

rep

osab

razo

s,etc

.)?Sí

o1

No

o2

- Se f

atiga

:• e

n m

enos

de

med

ia ho

rao

1

• en

más

de

med

ia y m

enos

de

una h

ora

o2

• en

más

de

una h

ora

o3

• no

se fa

tiga e

spec

ialm

ente

o4

• si e

n m

ás d

e un

a hor

a,la

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apar

ece

al ca

bo d

e es

te n

úmer

o de

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as:

|_|50

Mie

mbr

os in

ferio

res

nIn

dique

(en

minu

tos)

su m

áxim

o tie

mpo

de

carr

era

sobr

e un

ter

reno

llan

o(si

n ay

udas

):|_

|_|51

• No

pued

o co

rrer

on

Indiqu

e (e

n mi

nuto

s) su

máx

imo

tiemp

o de

mar

cha

sobr

e un

terr

eno

irreg

ular

:|_

|_|52

• No

pued

o an

dar s

obre

terr

eno

irreg

ular o

nInd

ique

(en

minu

tos)

su m

áxim

o tie

mpo

de m

arch

aso

bre

un te

rren

o lla

no,s

in vie

nto:

|_|_

|53• N

o pu

edo

anda

r sob

re te

rren

o lla

noo

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 107: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

DO

LORE

S

nTi

ene

dolo

r:• t

odos

los d

íaso

1

• algu

nos d

ías p

or se

man

ao

2

• algu

nos d

ías p

or m

eso

3

• algu

nos d

ías p

or añ

oo

4

• cas

i nun

cao

5

• nun

cao

6

(Si

nunc

a ti

ene

dolo

r va

ya d

irec

tam

ente

al

párr

afo:

«Tr

atam

ient

o» p

ág. 5

)n

¿Cuá

les so

n,a s

u juic

io,lo

s fac

tore

s cau

sant

es d

el do

lor?

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..76

nSi

tiene

dol

or,¿

dónd

e lo

pad

ece

con

más

frec

uenc

ia?• M

anos

o1

• M

uñec

aso

2• A

nteb

razo

so

3• B

razo

so

4• H

ombr

oso

5• N

uca

o 6

• Cue

lloo

7• C

ader

ao

8• M

uslo

so

9 • P

ierna

so

10

• Tob

illos

o11

• P

ieso

12

• Esp

alda (

alta)

o13

• Esp

alda (

baja)

o14

• Vien

treo

15• D

ifuso

o16

• Otro

s lug

ares

o17

prec

isar:

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..78

n¿P

odría

trat

ar d

e de

scrib

ir es

e do

lor?

• Tra

storn

o do

loro

soo

1

• Tiró

no

2

• Agu

jetas

o3

• Sen

sació

n de

ardo

ro

4

• Dol

or ag

udo

o5

• Dol

or so

rdo

o6

• Dol

or in

term

itent

eo

7

• Dol

or p

erm

anen

teo

8

• Cala

mbr

eo

9

ENCU

ESTA

AFM

Cues

tiona

rio

12-1

4

Encu

esta

FSH

95-

HR

/IG

-01/

02/9

5-4

n¿T

iene

uste

d vo

z gan

gosa

?Sí

o1

No

o2

No

sabe

o3

n¿T

iene d

ificult

ades

de a

rticu

lació

n o

pron

uncia

ción?

Sí o

1N

o o

2N

o sa

be o

3

n¿P

uede

hab

lar e

n vo

z alta

?Sí

o1

No

o2

n¿T

iene

dificu

ltad

para

mas

ticar

los a

limen

tos?

Sí o

1N

o o

2Un

poc

o o

3

n¿T

iene

dificu

ltade

s par

a la d

egluc

ión?

Sí o

1N

o o

2Un

poc

o o

3

n¿H

a con

sulta

do (o

cons

ulta)

a un

/a fo

niatra

?Sí

o1

No

o2

Auto

nom

ía__

____

____

____

____

____

n¿P

uede

uste

d viv

ir so

lo/a?

• Sí,f

ácilm

ente

o1

• Sí,c

on d

ificult

ado

2

• No

o3

n¿P

uede

pre

para

r una

com

ida si

n ay

uda?

• Sí,f

ácilm

ente

o1

• Sí,c

on d

ificult

ado

2

• No

o3

nSi

tiene

tras

torn

os q

ue af

ecte

n a o

tros m

úscu

los o

func

ione

s,de

scríb

alas

(ejem

plo:m

uscu

latur

a ab

dom

i-na

l algo

dist

endid

a,pr

oblem

as r

espir

ator

ios,

falta

de

ener

gía,e

tc.):

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

..72

n¿T

iene

la im

pres

ión

de q

ue s

e ag

rava

su

enfe

r-m

edad

? Sí o

1N

o o

2

En ca

so a

firma

tivo,

¿de q

ué m

anera

?• D

e fo

rma c

ontin

uao

1

• Por

bro

tes

o2

• Ráp

idam

ente

o3

• Len

tam

ente

o4

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 108: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

- ¿co

n qu

é re

sulta

do?

• Pos

itivo

o1

• Neg

ativo

o2

• Sin

efect

oo

3

- ¿Ha

tenid

o efe

ctos

secu

ndar

ios p

erjud

iciale

s?Sí

o1

No

o2

Un p

oco

o3

En ca

so a

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tivo,

¿cuále

s?..

....

....

....

....

....

....

.....

....

...

....

....

....

....

....

....

.....

....

...

....

....

....

....

....

.....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

93

n¿T

oma b

años

calie

ntes

par

a la F

SH?

Sí o

1N

oo

2

¿Con

qué

frec

uenc

ia?• T

odos

los d

íaso

1

• 1 ó

2 ve

ces p

or se

man

ao

2

• De

vez e

n cu

ando

o3

- Tem

pera

tura

en

grad

os d

el ag

ua:

|_|_

|º|_|

96

- Dur

ació

n de

l bañ

o en

minu

tos:

|_|_

|_|97

- ¿Le

pro

duce

n m

ejoría

func

iona

l?Sí

o1

No

o2

Un p

oco

o3

En ca

so a

firma

tivo,

¿dur

ante

cuán

to tie

mpo

(en h

oras)?

|_|_

|99n

¿Tom

a duc

has

calie

ntes

par

a la F

SH?

Sí o

1N

oo

2

¿Con

qué

frec

uenc

ia?• T

odos

los d

íaso

1

• 1 ó

2 ve

ces p

or se

man

ao

2

• De

vez e

n cu

ando

o3

- Tem

pera

tura

en

grad

os d

el ag

ua:

|_|_

|º|_|

102

- Dur

ació

n de

la d

ucha

en

minu

tos:

|_|_

|_|10

3

- ¿Le

pro

duce

n m

ejoría

func

iona

l?Sí

o1

No

o2

Un p

oco

o3

En ca

so a

firma

tivo,

¿dur

ante

cuán

to tie

mpo

(en h

oras)?

|_|_

|105

n¿E

stá si

endo

trat

ado

por u

n fis

iote

rape

uta?

Sí o

1N

oo

2

ENCU

ESTA

AFM

Cues

tiona

rio

12-1

5

Encu

esta

FSH

95-

HR

/IG

-01/

02/9

5-5

• Otro

so

10

prec

isar:

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

.80

n¿T

oma m

edica

ción

cont

ra e

l dol

or?

Sí o

1N

oo

2

Nomb

re de

los m

edica

ment

os co

ntra

el d

olor:

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

...8

2

- ¿Co

n qu

é re

sulta

do?

• Pos

itivo

o1

• Neg

ativo

o2

• Sin

efect

oo

3

- ¿Ti

ene

efect

os se

cund

ario

s per

judici

ales?

Sí o

1N

oo

2

En ca

so a

firma

tivo,

¿cuále

s?..

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

...8

5

n¿T

oma

baño

s cali

ente

s par

a m

itiga

r su

s dol

ores

?Sí

o1

No

o2

A ve

ces o

3

- ¿Co

n qu

é re

sulta

do?

• Pos

itivo

o1

• Neg

ativo

o2

• Sin

efect

oo

3

TR

AT

AM

IE

NT

On

¿Está

sien

do se

guida

su e

nferm

edad

por

una

red

detra

tam

iento

esp

ecial

izado

(co

nsult

a es

pecia

lizad

a en

enfer

med

ades

neu

rom

uscu

lares

)?Sí

o1

No

o2

n¿L

e han

rece

tado

med

icació

n par

a el t

rata

mien

to d

esu

mio

patía

FSH

?Sí

o1

No

o2

En ca

so a

firma

tivo,

¿cuále

s?..

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

.90

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

Page 109: DEFINICIîN EPIDEMIOLOGêA FISIOTERAPIA …asemcantabria.org/wp-content/uploads/2015/09/Ficha... · 2016-05-04 · Afección respiratoria ... con frecuencia de modo precoz, sobre

¿Por

qué

lo h

a sus

pend

ido?

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

.119

n¿U

tiliza

algu

na ay

uda p

ara l

os m

iembr

os in

ferio

res?

Sí o

1N

oo

2

En ca

so a

firma

tivo,

¿cuál(

es)?

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

.121

- Con

un

resu

ltado

• pos

itivo

o1

• neg

ativo

o2

• sin

efect

oo

3

n¿H

a sido

som

etido

a alg

una i

nter

venc

ión

quirú

rgica

?Sí

o1

No

o2

En ca

so a

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tivo,

¿de q

ué ti

po?

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

.124

- Con

un

resu

ltado

• pos

itivo

o1

• neg

ativo

o2

• sin

efect

oo

3

Come

ntar

ios:

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

.126

n¿H

a seg

uido

una c

ura t

erm

al?Sí

o1

No

o2

En ca

so a

firma

tivo,

con

un re

sulta

do• p

ositi

voo

1

• neg

ativo

o2

• sin

efect

oo

3

n¿H

a rec

urrid

o a t

erap

ias al

tern

ativa

s?Sí

o1

No

o2

En ca

so a

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tivo,

¿cuále

s?..

....

....

....

....

....

....

....

....

.

....

....

....

....

....

....

....

....

.130

ENCU

ESTA

AFM

Cues

tiona

rio

12-1

6

Encu

esta

FSH

95-

HR

/IG

-01/

02/9

5-6

En ca

so a

firma

tivo,

• a lo

larg

o de

todo

el a

ñoo

1

• dur

ante

algú

n pe

ríodo

dur

ante

el a

ñoo

2

prec

isar:

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..10

8

- ¿N

úmer

o de

trata

mien

tos p

or se

mana

?|_|

109

- ¿D

urac

ión

de lo

s tra

tam

iento

s(en

minu

tos)?

|_|_

|_|11

0

n¿E

n qu

é co

nsist

e la

fisio

tera

pia q

ue re

aliza

?• M

oviliz

ació

n ac

tiva

o 1

• Mov

ilizac

ión

pasiv

ao

2• M

oviliz

ació

n ac

tiva a

sistid

ao

3• R

ehab

ilitac

ión

facial

o 4

• Fisi

oter

apia

resp

irato

ria m

anua

lo

5• M

asaje

so

6• C

alor -

ultr

ason

idos

o 7

• En

piscin

ao

8

• Bird

®o

9• O

tros t

ipos d

e fis

iote

rapia

o10

prec

isar:

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..11

2

n¿L

e pr

oduc

e fat

iga e

se tr

atam

iento

?Sí

o1

No

o2

A ve

ces o

3

- Por

el c

ontra

rio,¿

le pr

opor

ciona

ene

rgía?

Sí o

1N

o o

2A

vece

s o3

- Lo

cons

idera

• Pos

itivo

o1

• Neg

ativo

o2

• Sin

efect

oo

3

- ¿Q

ue le

apor

ta?

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..11

6

nSi

no e

stá si

endo

trat

ado

por

un fi

siote

rape

uta,

lara

zón

es q

ue:

• Nun

ca h

a sido

trat

ado

o1

• Ha s

uspe

ndido

el t

rata

mien

too

2

Tiemp

o (en

mes

es) a

l cab

o de

l cua

l ha

susp

endid

o el

trata

mien

to|_

|_|_

|118

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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En ca

so a

firma

tivo,

¿de q

ué ti

po?

....

....

....

....

....

....

.....

....

...

....

....

....

....

....

....

.....

....

...

....

....

....

....

....

....

.....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

.143

- Con

un

resu

ltado

• pos

itivo

o1

• neg

ativo

o2

• sin

efect

oo

3

....

....

....

....

....

....

.....

....

...

....

....

....

....

....

....

.....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

.145

n¿T

iene

otro

s pro

blem

as d

e sa

lud (d

ificult

ades

resp

ira-

toria

s,ca

rdíac

as,te

nden

cia a

engo

rdar,

a ade

lgaza

r,som

no-

lencia

,etc

.)?..

....

....

....

....

....

....

....

.....

....

....

....

....

....

....

....

.....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..14

6

(Si u

sed

es u

n ho

mbr

e, v

aya

dire

ctam

ente

al

párr

afo:

«Vi

da so

cial

y p

rofe

siona

l» p

ág. 8

)

n¿H

a ten

ido u

no o

más

em

bara

zos?

• no

o1

• tre

so

4

• uno

o2

• cua

troo

5

• dos

o3

• cinc

o o

más

o6

n¿C

uál e

ra su

eda

d (e

n añ

os) e

n su

prim

er e

mba

razo

?|_

|_| 14

8

n¿C

uál e

ra su

eda

d (e

n añ

os) e

n su

últi

mo

emba

razo

?|_

|_| 14

9

n¿H

a te

nido

prob

lemas

relac

iona

dos c

on la

FSH

dur

an-

te su

s em

bara

zos ?

Sí o

1N

oo

2

En ca

so a

firma

tivo,

¿cuále

s?..

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

...1

51

n¿H

a te

nido

prob

lemas

relac

iona

dos c

on la

FSH

dur

an-

te su

s par

tos ? Sí

o1

No

o2

En ca

so a

firma

tivo,

• Abo

rto

espo

ntán

eoo

1

• Par

to p

rem

atur

oo

2

ENCU

ESTA

AFM

Cues

tiona

rio

12-1

7

Encu

esta

FSH

95-

HR

/IG

-01/

02/9

5-7

- Con

un

resu

ltado

• Pos

itivo

o1

• Neg

ativo

o2

• Sin

efect

oo

3

Come

ntar

ios:

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..13

2

VID

A C

OT

IDIA

NA

n¿S

iente

la n

eces

idad

de d

esca

nsar

dur

ante

el d

ía?Sí

o1

No

o2

¿Dur

ante

cuán

to ti

empo

(en

minu

tos)?

|_|_

|_|13

4

n¿A

dopt

a med

idas p

artic

ulare

s de

higien

e (n

utric

ión,

ejerc

icio,

régim

en,s

ueño

)?Sí

o1

No

o2

Prec

isar:

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

136

n¿S

igue

un ré

gimen

alim

entic

io p

artic

ular?

Sí o

1N

oo

2

En ca

so a

firma

tivo,

¿cuál?

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

138

- Con

un

resu

ltado

• pos

itivo

o1

• neg

ativo

o2

• sin

efect

oo

3

nEn

su o

pinió

n,¿lo

s aco

ntec

imien

tos d

e su

vida i

nflu-

yen

sobr

e la

evol

ució

n de

su e

nferm

edad

?Sí

o1

No

o2

En ca

so a

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tivo,

¿cuále

s?..

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..14

1

nTi

ene

(o h

a ten

ido) a

siste

ncia

psico

lógic

a?Sí

o1

No

o2

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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• Sí,d

e su

mut

ualid

ado

3

• Sí,d

e un

a ase

gura

dora

o4

• Sí,d

e ot

ro o

rigen

o5

prec

isar:

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

.164

n¿E

n qu

é ha

afec

tado

su e

nferm

edad

a su

vida

pro

fesio

-na

l?..

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..16

5

n¿C

uál e

s su

situ

ació

n en

rela

ción

con

la Se

gurid

adSo

cial? • E

nferm

edad

de

larga

dur

ació

n (1

00%)

o1

• Inv

alide

z de

cate

goría

1o

2

• Inv

alide

z de

cate

goría

2o

3

• Inv

alide

z de

cate

goría

3o

4

• Sin

situa

ción

espe

cial

o5

n¿C

uál e

s su

situa

ción

en re

lació

n co

n la

Coto

rep?

• Tra

bajad

or d

iscap

acita

do,c

ateg

oría

Ao

1

• Tra

bajad

or d

iscap

acita

do,c

ateg

oría

Bo

2

• Tra

bajad

or d

iscap

acita

do,c

ateg

oría

Co

3

• Sin

situa

ción

espe

cial

o4

nPo

rcen

taje

de in

capa

cidad

:|_

|_|_

|%n

¿Su

esta

do re

quier

e la

ayud

a de

un as

isten

te?

• No

o1

• Sí,d

e fo

rma p

erm

anen

teo

2

• Sí,p

ara a

lguna

s act

ivida

des

o3

En ca

so a

firma

tivo,

¿corre

a ca

rgo d

e la

Segu

ridad

Soc

ial?

• Sí,t

otalm

ente

o1

• Sí,p

arcia

lmen

teo

2

• No

o3

n¿S

u viv

ienda

es d

e fác

il acc

eso?

Sí o

1N

oo

2

n¿H

a rea

lizad

o ad

apta

cione

s par

a hac

erlo

acce

sible?

Sí o

1N

oo

2

ENCU

ESTA

AFM

Cues

tiona

rio

12-1

8

Encu

esta

FSH

95-

HR

/IG

-01/

02/9

5-8

• Par

to a

térm

inoo

3

• Por

cesá

rea

o4

• Por

vías

nat

urale

so

5

• Otro

s pro

blem

aso

6

prec

isar:

....

....

....

....

....

....

....

154

VID

A S

OCI

AL

Y PR

OFE

SIO

NA

L n

¿Ejer

ce al

guna

activ

idad

prof

esio

nal?

Sí o

1N

oo

2

En ca

so n

egat

ivo,¿

por q

ué m

otivo

?• P

aro

o1

• Dec

isión

pro

piao

2

• Nec

esida

d fam

iliar

o3

• Tra

storn

o fu

ncio

nal g

rave

o4

• Otra

razó

no

5

prec

isar:

....

....

....

....

....

....

....

157

En ca

so p

ositiv

o,¿e

n qu

é con

dicion

es?

• Tiem

po co

pleto

o1

• Tiem

po p

arcia

lo

3

• Med

ia jo

rnad

a o

2• E

n el

dom

icilio

o4

Tiene

un

cont

rato

de d

urac

ión:

• Ind

efinid

ao

1

• Tem

pora

lo

2

• Otra

o3

Su Tr

astor

no fu

ncion

al req

uiere

la ad

aptac

ión de

supu

esto

de tr

abajo

:Sí

o1

No

o2

- ¿Ha

sido

reali

zada

esta

ada

ptac

ión?

Sí o

1N

oo

2

- Nec

esita

una

reco

nver

sión

profe

siona

l:• N

oo

1

• Sí,p

or d

ecisi

ón p

ropia

o2

• Sí,d

ecidi

da p

or la

Cot

orep

o3

• Sí,d

ecidi

da p

or e

l em

pres

ario

o4

¿Rec

ibe u

n co

mplem

ento

salar

ial?

• No

o1

• Sí,d

e la

Segu

ridad

Soc

ialo

2

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

.180

n¿C

uales

son

sus a

ctivi

dade

s de

ocio

?• N

ingun

ao

1

• Act

ivida

des d

epor

tivas

o2

• Act

ivida

des c

ultur

ales

o3

• Otra

so

4Pr

ecisa

r:

....

....

....

....

....

....

.....

....

...

....

....

....

....

....

....

.....

....

...

....

....

....

....

....

....

....

....

.182

n¿S

u m

iopa

tía le

ha o

bliga

do a

mod

ificar

sus a

ctivi

dade

sde

ocio

?Sí

o1

No

o2

En ca

so a

firma

tivo,

¿de q

ué m

anera

?..

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

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....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

...1

84

n¿S

u m

iopa

tía le

ha o

bliga

do a

busc

ar al

guno

s tru

cos q

uele

perm

itan

reali

zar a

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de

sus a

ctivi

dade

s?Sí

o1

No

o2

En ca

so a

firma

tivo,

¿cuále

s?..

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

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....

....

....

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....

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....

....

....

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....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

...1

86

ENCU

ESTA

AFM

Cues

tiona

rio

12-1

9

Encu

esta

FSH

95-

HR

/IG

-01/

02/9

5-9

En c

aso

afirm

ativo

,¿qu

é ad

apta

cione

s co

ncret

asha

efec

tuad

o en

relac

ión c

on s

us d

ificult

ades

de

desp

lazam

iento?

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..17

3

n¿C

ondu

ce u

n au

tom

óvil?

• No

o1

• Sí -

per

miso

Bo

2

• Sí -

per

miso

Fo

3

• Otro

so

4

prec

isar:

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..17

5

n¿H

a te

nido

que

adap

tar

su v

ehícu

lo e

n fu

nció

n de

sus p

roble

mas

físic

os?

Sí o

1N

oo

2

En ca

so a

firma

tivo,

¿cómo

?• C

ambio

auto

mát

icoo

1

• Dire

cció

n as

istida

o2

• Elev

aluna

s eléc

trico

o3

• Ver

ticali

zado

ro

4

• Otro

so

5

prec

isar:

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

....

..17

8

n¿U

tiliza

ayud

as té

cnica

s?• N

oo

1En

caso

afir

mativ

o,• S

illa d

e ru

edas

man

ual

o 2

• Silla

de

rued

as e

léctri

cao

3• V

ertic

aliza

dor

o 4

• Elev

ador

de

enfer

mos

o 5

• Disp

ositi

vo d

e ve

ntila

ción

o 6

• Sco

otere

léctri

coo

7• W

C ele

vado

ro

8• M

icroo

rden

ador

o 9

• Telé

fono

«m

anos

libre

s»o

10

• Otro

so

11pr

ecisa

r:

....

....

....

....

....

....

....

...

....

....

....

....

....

....

...

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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BIBLIOGR

AFÍA

GENERAL

Y AB

REVIATUR

AS

DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

R F

AC

IOESC

APU

LO

HU

MER

AL

• A

SEM

-AFM

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DIS

TR

OFI

A M

USC

ULA

R F

AC

IOES

CA

PULO

HU

MER

AL

13-1

BIBL

IOGR

AFÍA

GEN

ERAL

Y AB

REVI

ATUR

AS

lBI

BLIO

GRAF

ÍA G

ENER

ALl

ABR

EVIA

TURA

S

BIBLIO

GRAFÍ

AGE

NERA

Ln

AWER

BUCH

G.I.,

NIG

RO M

.A.,W

ISHN

OW

R.:

«Bee

vor's

sign

and

facio

scap

ulohu

mer

al dy

strop

hy».

Arch

.Neu

rol.,1

990,

47:

1208

-120

9.

nBA

UMBA

CH L

.L.,N

EVILL

E H.

E.,RI

NGE

L S.P

.,GAR

CIA

C.,

SUJA

NSK

Y E.

:«Fa

milia

l inc

lusio

n bo

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yosit

is :e

viden

ce fo

rau

toso

mal

dom

inant

inhe

ritan

ce».

Am.J.

Hum.

Gene

t.,19

90,4

7,Su

ppl.:

A48.

nBE

CKER

P.E.

:Eine

gen

etisc

he u

nd k

linisc

he U

nter

such

ung

der

Mus

keldy

strop

hien .

Geor

g Thie

me V

erlag

,Stu

ttgar

t,19

53.

nBE

NGT

SSO

N U

.,ALT

HERR

M.R

.,WAS

MUT

H J.J.

,WIN

OKU

RS.T

.:«H

igh re

solut

ion

fluor

esce

nce

in sit

u hy

bridi

zatio

n to

line

-ar

ly ex

tend

ed D

NA

visua

lly m

aps

a ta

ndem

rep

eat

asso

ciate

dwi

th fa

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troph

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mer

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ol.Ge

netic

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4,3,

10 :1

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1805

.

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roph

y».W

illiam

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Wilk

ins,

Balti

mor

e,2ª

ed.,

1986

:158

-170

.

BIBLIO

GRAF

ÍA GE

NERA

LY A

BREV

IATUR

AS

• D

IST

RO

FIA

MU

SC

ULA

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• A

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Biblio

grafía

genera

l

BIBL

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ERAL

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13-2

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878-

1881

.

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hu-

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al m

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7-15

98.

nBR

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Clin.

Neur

ol.Ne

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urg.,

1993

,95

:9-2

1.

nBR

OUW

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994,

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-394

.

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.

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9-35

9.

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1978

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1994

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is,07

Mai

1997

».Co

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M,E

vry,

1997

,4p.

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989,

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34.

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92.

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Sci.,

1969

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89-3

97.

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Chur

chill

Living

stone

,6ª

ed.,

Lond

res,

1994

:576

-579

.

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C.:«

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.

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8.

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1989

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6-99

9.

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1995

,35:1

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16-8

.

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31-3

9.

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.

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993,

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-751

.

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Sem.

Hôp.,

1964

,55,

8 :2

990-

2999

.

Biblio

grafía

genera

l

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50-3

59.

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Am.J.

Phys

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.Reh

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1995

,74,

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.

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,188

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1 p.

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232

p.

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.

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1990

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8-84

.

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,199

1,28

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4.

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4.

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