Date post: | 25-Dec-2015 |
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Distrofia Muscular de Becker
Etiología• Enfermedad monogénica causada por
mutaciones en el gen DMD. Este gen codifica para la proteína distrofina (polipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular), y está localizado en el brazo corto del cromosoma X.
• La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta sobre todo en los niños varones.
Sintomatología
• dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar) • dificultad para caminar progresiva
• la capacidad para caminar puede continuar en la edad adulta (hasta los 40 años)
• caídas frecuentes
Debilidad muscular, lentamente progresiva
que produce:
problemas respiratorios
Disfunción cognitiva
• Deformidades musculares • contracturas de talones y piernas
Deformidades del esqueleto, tórax y
espalda (escoliosis)
Fatiga Enfermedad
cardíaca
Las personas con este trastorno experimentan debilidad muscular progresiva de las piernas y de la pelvis, asociada con pérdida de la masa muscular (desgaste muscular).