For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements
L’ipertensione arteriosa polmonare, un
esempio di malattia rara che ha trovato
parziale risposta
William Zamboni
William Zamboni,
Direttore Medico Immunology & Rare Diseases GSK
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William Zamboni
Ipertensione Arteriosa Polmonare
L'ipertensione arteriosa polmonare (IAP) è una malattia rara, progressiva,
caratterizzata da pressione del sangue nel circolo polmonare alta ed aumentata
resistenza vascolare che determina un progressivo affaticamento per il ventricolo
destro che può culminare nello scompenso cardiaco e nella morte.
I sintomi sono affanno, vertigini e stanchezza.
In Italia si stima che i pazienti con IAP severa sarebbero circa 2.000.
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William Zamboni
SISTEMA CIRCOLATORIO
Il sangue refluo deossigenato arriva all’atrio destro e passa nel ventricolo
destro. Il sangue ossigenato arriva dai polmoni all’atrio sinistro e passa nel ventricolo
sinistro.
Il sangue refluo deossigenato passa dal ventricolo destro all’arteria polmonare e raggiunge i polmoni.
Il sangue ossigenato passa dal ventricolo sinistro all’aorta e raggiunge gli organi
periferici.
For discussion purposes only – All proposals are subject to applicable legal and consultation requirements 1. Galiè N, Hoeper MM, Humbert M et. al. Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2009 Oct;30(20):2493-537
Ipertensione Polmonare: Classificazione
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I. Pulmonary arterial hypertension
II. PH ass with left heart diseases
III. PH ass with lung dis/hypoxia
IV. PH due to chronic TE diseases
V. Miscellaneous
3.5%
1.5%
Adapted from Simonneau G, Robbins IM, Beghetti M, Channick RN, et al: J Am Coll Cardiol 2009;54: S43-54
78%
10%
7%
Sarcoidosis, lymphangioleiomyomatosis, histiocytosis ,
Gaucher's disease etc.
Ipertensione Polmonare: Classificazione
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• Limitation to expert centers
• Large regional variation
• RHC confirmation required
• Retrospective study based on hospital records
• Mixed experience of the centers
• RHC confirmation not required
…. the two approaches provide an estimate of the minimum (French study) and near-maximum (Scottish study) incidences and prevalences of PAH….. (Humbert M. Update in Pumonary Arterial Hypertension 2007. Am J. Respir Crit Care Med 177; 574-579; 2008)
French National Registry Incidence 2.4 c/M/y
Prevalence 15 c/M
Scottish National Registry Incidence 7.1 c/M/y
Prevalence 52 c/M
Ipertensione Arteriosa Polmonare: epidemiologia
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Humbert M. Sitbon O., Chaouat A. et al. Pulmonary Arterial Hypertension in France. Results from a National Registry. Am J Respir Crit Care Med Vol 173. pp 1023–1030, 2006
Incidenza 2.4 c/M/y Prevalenza 15 c/M
Età media alla diagnosi: 50 ± 15 anni
NYHA III – IV= 75%
NYHA I = 1%; NYHA II = 24%
NYHA III = 63%; NYHA IV= 12%
3,915,3
11,3
9,56,2
10,4
39,2Idiopatic
Familial
CTD
Congenital HD
Portal hypert
Anorexigen
HIV infc
Ipertensione Arteriosa Polmonare
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Pre-symptomatic/
Compensated
Symptomatic/
Decompensating
Symptom Threshold
Right Heart
Dysfunction
Declining/
Decompensated
M.Humbert, O. Sitbon, A. Chaouat et al. Am J Respir Crit Care Med Vol 173. pp 1023–1030, 2006
PAP PVR
CO
… è una patologia rapidamente evolutiva
FC 1 =1%; FC II = 24% FC III = 63%; FC IV= 12%
anni NYHA FC alla diagnisi:
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La terapia farmacologica
Galiè N, et. al. Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2015
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La terapia farmacologica
Galiè N, et. al. Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2015
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http://www.aipiitalia.it/site/malattia/lipertensione-polmonare-arteriosa/
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Ipertensione Arteriosa Polmonare
William Zamboni
Sono Giorgia e ho 17 anni.
Da oltre sette anni l'Ospedale Bambino Gesù di Roma è un po'
la mia seconda casa.
Dovendo trascorrere molto tempo fra quattro mura, ho imparato
ad apprezzare quello che c'è fuori.
E' per questo che non voglio raccontare solo la mia malattia, ma
la passione che ho per la vita.
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William Zamboni
Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014
–Papà mi regalò un computer portatile per vedere se riuscivo a far passare
quelle lunghissime ore in ospedale, ma al contrario le giornate
diventavano sempre più lunghe….
–Nel frattempo la burocrazia per ottenere il XXXXX, il medicinale che infuso
in un tubicino che arriva al cuore mi avrebbe permesso di tornare a casa,
ci stava mettendo i bastoni fra le ruote. Il farmaco era costoso e non si
sapeva quale ente avrebbe dovuto passarcelo: ASL, Ospedale o chi?
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William Zamboni
–Mancavano pochi giorni a Pasqua, e finalmente dopo due mesi e
quattro giorni, lasciavo l’ospedale. Tornavo a Casa!
–Sentivo ancora nelle orecchie le parole dei medici: “la ragazza può
condurre una vita normale ECCETTO che andare al mare, prendere il
sole, uscire da sola perché deve avere sempre uno di voi che la segue
o per il medicinale o per qualche malore. NON fatela camminare troppo,
non potrà fare sport, non deve avere emozioni né forti né belle né
brutte, non deve spaventarsi perché potrebbe morire con una sincope.”
Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014
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William Zamboni
Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014
– il giorno della Cresima ero bellissima. Mi accompagnarono in chiesa a
bordo di una Jaguar. Indossavo un completo giacca e pantaloni neri con
una camicetta bianca e portavo la macchinetta del XXXX dentro una
borsetta bianca in pelle che venne cancellata ad arte dal fotografo in
fase di stampa delle foto”
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William Zamboni
Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014
– I più grandi problemi ce li ho avuti con i proff. di lingue inglese e
spagnolo che erano entrambi il martedì e giovedì, ovvero i giorni dei
controlli in ospedale…
–Alla riunione per la consegna del pagellino … parlando del profitto con
la professoressa di italiano [i miei genitori] dovettero ascoltare le sue
candide lamentele a proposito delle mie assenze [per i ricoveri e le
visite] che l’avevano costretta ad abbassarmi il voto “altrimenti non
corretti nei confronti dei compagni più presenti alle lezioni”
-
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William Zamboni
Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014
– Oltretutto era sorto un problema: sei piani di scale senza ascensore
erano davvero troppi per le mie condizioni! Un inquilino ne ostacolava la
costruzione addirittura con minacce all’amministratore che, forse
impaurito, per quasi due anni non indisse più assemblee condominiali.
–Non potevo fare passeggiate, stancarmi, sdraiarmi sull’erba a prendere
il sole perché il medicinale non poteva essere esposto al calore estivo,
quindi dovevo portare dei cubetti di ghiaccio nella borsetta. SIAMO
SICURI CHE SONO IN VACANZA?
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William Zamboni
Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014
– le forze erano minime ma la voglia di scoprire posti nuovi era più forte.
… sapendo che desideravo fotografare il mare il papà mi propose la
costiera amalfitana: mete abbastanza vicine da poter rientrare in tempo
in caso di chiamata [per il trapianto]
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William Zamboni
Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014
– portavo sempre con me una mascherina e comunque mi tenevo alla
larga dai luoghi troppo frequentati come bar, ristoranti ma tanto non
avrei avuto il tempo di andarci. AVEVO ALTRO DA FARE.
–Girai Roma insieme a mamma e papa’ in versione di assistenti: uno
portava il cavalletto, l’altra la borsa con gli obiettivi.
- … con la mia nuova macchina fotografica che scatenai nei luoghi di
Roma fino a quel momento solo immaginati dalla mia stanza
d’ospedale.
https://m.youtube.com/watch?v=WwUi8-kxdnM
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William Zamboni
Questa presentazione è
dedicata a Giorgia, la
nostra giovane amica
combattente che ci ha
lasciato.
Giorgia A sinistra del cuore. Giorgia Onorati. Aprile 2014
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William Zamboni
William Zamboni,
Direttore Medico Malattie Rare GSK
GRAZIE
per l’attenzione
