FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH. 14°...

UNIVERSITAgrave DEGLI STUDI DI TORINO

Provider Universitagrave degli Studi di Torino - (ID 173)

FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH 14deg RIUNIONE Obiettivo n18 Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione di ciascuna

specializzazione e di ciascuna attivitagrave ultraspecialistica malattie rare

Policlinico Santa Maria alle Scotte - Viale Bracci - Siena

VENERDIgrave 23 MAGGIO 2014

1510 - 1640 JOINT SESSION FORUM BMR ndash TELETHON ON RARE BONE

DISORDERS RELATORI

1510 - 1540 TFEB AND THE LYSOSOMAL-AUTOPHAGIC PATHWAY

IMPLICATIONS IN BONE AND CARTILAGE BIOLOGY Carmine SETTEMBRE

1440 - 1610 IDENTIFICATION OF GENE ASSOCIATED WITH FAMILIAL

PAGETrsquoS DISEASE OF BONE AND GIANT CELL TUMOR Ferdinando

GIANFRANCESCO 1610 - 1640 HYPOPHOSPHOTASIA A DIAGNOSTIC CHALLENGE Stefano MORA

1700 - 1845 SESSION ON RARE BONE DISORDERS

(ORAL COMUNICATIONS) RELATORI

1700 - 1715 MOLECULAR DIGNOSIS OF OSTOPETROTIC PATIENTS WITH

ATIPICAL PRESENTATIONS USING TRADITIONAL APPROACHES AND EXOME SEQUENCING

Eleonara PALAGANO Sostituto Cristina

SOBACCHI

1715 - 1730 SOMATIC ANALYSIS OF H3F3A GENE IN PATIENTS AFFECTED BY

NEOPLASTIC CONDITION OF THE SKELETAL SYSTEM ASSOCIATED OR NOT WITH PAGETrsquoS DISEASE OF BONE

Giuseppina DIVISATO Sostituto Ferdinando

GIANFRANCESCO

1730 - 1745 PHARMACOGENOMICS OF BIFPHOPHONATE TREATMENT IN

PAGETrsquoS DISEAESE OF BONE RETROSPECTIVE AND PROSPECTIVE ANALYSIS

Daniela MERLOTTI Sostituto Luigi GENNARI

1745 - 1800

THINK OF CALCIUM ndash SENSING RELATED GENE MUTATIONS IN HYPERCALCEMIC HYPOCALCIURIC PATIENTS AS DIFFERETIAL

DIAGNOSIS FROM PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM DETECTION OF TWO NOVEL INACTIVATING MUTATIONS IN AN

ITALIAN POPULATION

Vito GUARNIERI

1800 - 1815 RARE CASE OF MALIGNANT PARATHYROID LESION IN A FAMILY

WITH A MEN1 MUTATION A DISNOSTIC CHALLENGE Antonio SALCUNI

1815 - 1830 BONE PATHOLOGY IN SHWACHMAN ndash DIAMOND SYNDROME Annalisa FRATTINI

Sostituto Roberto VALLI

1830 - 1845 DIAGNOSIS AND MENAGEMENT OF GORHAM ndash STOUT

DISEAESE A PROTOCOL PROPOSAL Natascia DI IORGI

SABATO 24 MAGGIO 2014 830 - 1000 BASIC SESSION (ORAL COMMUNICATIONS) Relatori

830 - 845 IRSIN THE NOVEL MYOKINE RESPINSIBLE FOR BENEFITS OF

PHICAL EXERCISE ON BONE Graziana COLAIANNI

Sostituto Concetta CUSCITO

845 - 900 PTH TREATMENT INDUCES WNT10b EXPRESSION IN HUMAN

LYMPHOID CELLS Ilaria BUONDONNO

Sostituto Patrizia DrsquoAMELIO

900 - 915 INTEGRINS AND CADHERINS COULD BE IMPORTANT

REGULATORS OF OSTEOGENIC DIFFERENTIATION AND BONE FORMATION IN MESECHYMAL STEM CELLS OF DENTAL ORIGIN

Adriana DI BENEDETTO

915 - 930 LIGHT INVOLVEMENT IN MULTIPLE MYELOMA ndash OSTEOLYTIC

BONE DISEASE

Isabella GIGANTE Sostituto Giacomina

BRUNETTI

930 - 945 EFFECTS OF SODIUM BUTYRATE ON PROLIFERATION

DIFFERENTIATION AND EXSPRESSION OF A PRO ndash OSTEOLYC PHENOTYPE IN OSTEOSARCOMA CELLS

Giovanni LOMBARDI Sostituto Veronica

SANSONI

945 ndash 1000 125 ndash DIHYDROXYVITAMIN D DOWN REGULATES

INFLAMMATORY AND OSTEOCLASTOGENIC CYTOKINES IN RHEUMATOID ARTHRITIS MACROPHAGES

Francesco Paolo CANTATORE

1030 - 1100 LECTURE RELATORE

1030 - 1100 SQSTM1p62 AUTOPHAGY AND SKELETAL DISORDERS Simone CENCI

1100 - 1230 CLINICAL SESSION (ORAL COMMUNICATIONS) RELATORE

1100 - 1115 FRACTURE RISK IN DIABETIC ELDERLY MEN THE MrOS STUDY Nicola NAPOLI

1115 - 1130 INCREASING ADIPOSITY IN ASSOCIATED WITH HIGHER

ADIPOKINE LEVELS AND LOWER BONE MINERAL DENSITY IN OBESE OLDER ADULTS

Nicola NAPOLI

1130 - 1145 CIRCULATING LEVELS OF FIBROBLAST GROWTH FACTOR ndash 23 IN

PATIENTS WITH PAGETrsquoS DISEASE OF BONE

Riccardo MUSCARIELLO Sostituto Domenico

RENDINA

1145 - 1200 BONE FORMATION IMPAIREMENT IN HIV ndash INFECTED

PATIENTS ROLE OF SCLEROSTIN AND DKK-1 Katia MARUCA

Sostituto Stefano MORA

1200 - 1215 EFFECTS OF INFLAMMATION ON SERUM LEVELS OF

SCLEROSTIN (SOST) IN HEMODYALISIS (HD) PATIENTS

Silverio ROTONDI Sostituto Lidia TARTAGLIONE

1215 - 1230 SERUM SCLEROSTIN LEVELS BONE TURNOVER MARKERS AND BONE MINERAL DENSITY IN YOUNG WOMEN WITH ANOREXIA

NERVOSA Chiara ALESSI

VERIFICA ECM

Il tempo dedicato alla verifica NON egrave compreso nelle ore totali del corso

TOTALE ORE DELLrsquoINIZIATIVA FORMATIVA 7 ore

CURRICULA DEI DOCENTI IN ORDINE DI APPARIZIONE CARMINE SETTEMBRE CURRICULUM VITAE Carmine Settembre CONTACTS Telethon Institute of Genetic and Medicine (TIGEM) via P Castellino 111a 80131-Naples ITA Phone +390816132201 e-mail settembretigemit Dept of Molecular amp Human Genetics Baylor College of Medicine -Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute 1250 Moursund St Ste 1350 Houston Tx 77030 USA Phone +18328248883 e-mail settembrbcmedu EDUCATION 1997-2002 BSc (ldquoLaureardquo) from University ldquoFederico IIrdquo Naples ITA Score 110110 Undergraduate research conducted in the laboratory of Dr Ballabio Andrea Telethon Institute of Genetic and Medicine (TIGEM) Naples (ITA) 2003-2008 PhD studies in Human Genetics laboratory of Dr Ballabio Andrea Telethon Institute of Genetic and Medicine (TIGEM) Naples (ITA) WORK EXPERIENCES 72002-72003 Research fellow laboratory of Dr Ballabio Andrea Telethon Institute of Genetic and Medicine (TIGEM) Naples (ITA) 12004-32004 Visiting Scientist Laboratory Dr DrsquoAzzo Alessandra Genetic Department Saint Jude Children Research Hospital Memphis (TN) 22007-102008 Visiting PhD student laboratory Dr Karsenty Gerard Genetic and Development department Columbia University New York (NY) 102008-52009 Post-doctoral associate laboratory Dr Karsenty Gerard Genetic and Development department Columbia University New York (NY) 52009-92011 Post-doctoral associate laboratory Dr Ballabio Andrea Molecular and Human Genetic department Baylor College of Medicine Houston (TX) 92011-present Visiting assistant professor Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (NRI) and Molecular and Human Genetic department Baylor College of Medicine Houston (TX) 122012-present Assistant professor (Ricercatore) Medical Genetics Department of Pediatrics Federico II University Naples Italy 12013-present Assistant telethon scientist at Dulbecco Telethon Institute (DTI) co TIGEM Naples Italy AWARDS AND SCHOLARSHIP 72003-72007 European School of Molecular Medicine (SEMM) PhD fellowship award 52006 Winner of the ldquoYoung Investigator Awards for Outstanding Sciencerdquo European Human Genetics Conference (ESHG) Amsterdam NL 72008-72010 EMBO long-term fellowship award 92011 Winner of the ldquoYoung Investigator Awardsrdquo International Human Genetics Conference (ICHG) Montreal QC 32013 Winner of the annual RotaryCNR price for the ldquoyoung biologistrdquo PATENTS TFEB links autophagy to lysosomal biogenesis US provisional 61449751 070311 US provisional 61596485 080212

FERDINANDO GIANFRANCESCO Personal details name Fernando Gianfrancesco

place and date of birth Piedimonte Matese (CE) May 11th 1968

present position Full Researcher of the Italian National Research Council (CNR) at Institute of

Genetics and Biophysics Adriano Buzzati Traverso (IGB) Naples Italy

work address Institute of Genetics and Biophysics Adriano Buzzati Traverso National Research

Council of Italy Via Pietro Castellino 111 80131 Naples Italy

e-mail gianfrancescoigbcnrit

Education and Career Appointments 2012- Teaching Staff Member of PhD programm in Molecular and Cellular Biotechnology of the

Second University of Naples

2010- Tutor of PhD programm in Molecular and Cellular Biotechnology of the Second University of

Naples

2011-2012 Professor of Medical Genetics at University of Sannio Benevento Italy (Prot n1122 del

28122011)

2007-2009 Appointed ldquoSubject Matter Expert in Geneticsrdquo at Parthenope University of Naples Naples

Italy

2001- Permanent Position (Full Researcher) National Research Council of Italy (CNR) (Prot 1845842

of 20122001)

2001 Permanent Position (Full Researcher) at the Italian Genomics Research Company ldquoShardna Life

Sciencesrdquo Cagliari Italy

28042000 PhD in Morphological and Molecular Sciences University of Bologna Italy Thesis The

Human Pseudoautosomal Region 1 characterisation gene content and evolution

Research Activities In Foreign Countries 2008 Visiting Scientist at Genomics Research Centre Griffith University ndash Gold Coast Queensland

Australia

2006 Visiting Scientist at Department of Molecular Genetics and Microbiology Duke University

Medical Center - Durham NC USA

2000 Visiting Scientist at National Institute on Aging (NIA) National Institute of Health (NIH) in

Baltimore (MD) USA

Awards 2012 Recipient of the 2012 European Calcified Tissue Society (ECTS)Amgen Bone Biology

Fellowship for the project titled ldquoIdentification of gene predisposing to neoplastic degeneration in

Pagets Disease of Bone through a Next Generation Sequencing Approachrdquo

httpwwwectsocorgawardsamgenhtm 2010 Award from Italian Society for Osteoporosis Mineral Metabolism and Skeletal Diseases

(SIOMMMS) for the oral communication ldquoInteraction between allelic variants of TNFRSF11A and

mutations of p62SQSTM1 influence the clinical expression of Pagets diseaserdquo at 10th Annual Meeting

September 29-October 2 2010 Brescia Italy

2008 Griffith Health Distinguished Visiting Researcher Award from Griffith University Queensland

Australia

2008 Short Term Mobility Fellowship-Grant from Italian National Research Council at School of

Medical Science Genomic Research Centre Griffith University Queensland Australia - Research

Project The role of glutamate receptor AMPA 3 (GRIA3) in the susceptibility of Migraine

2006 Short Term Mobility Fellowship-Grant from Italian National Research Council at Duke University

Medical Center Durham NC USA Research Project Genetics of Cerebral Cavernous Malformations

identification of responsible genes

2000 Second Fellow Prize from Telethon Foundation on the Scientific Research Project E0927

Incontinentia Pigmenti type 2 (IP2) isolation and characterization of the gene through transcriptional

and sequence analysis

2000 Fellow Prize from Telethon Foundation on Scientific Research Project E0927 Incontinentia

Pigmenti type 2 (IP2) isolation and characterization of the gene through transcriptional and sequence

analysis 1997 Fellow Prize from the Scientific Committee of the Italian Society of Human Genetics (FISME-

SIGU) for the oral communication ldquoA novel Pseudoautosomal gene encodes a putative GTP-binding

proteinrdquo

1996 Fellowship from Diagnostic Center ldquoRaoul Palmerrdquo of Reggio Emilia on the project Molecular

analysis on single cellsrdquo

STEFANO MORA INFORMAZIONI PERSONALI

Nome MORA STEFANO

E-mail morastefanohsrit

Nazionalitagrave Italiana

Data di nascita 25-05-1961

ESPERIENZA LAVORATIVA

bull Date (da ndash a) Da 05-2012 ndash presente

bull Nome e indirizzo del datore di lavoro

Ospedale San Raffaele Srl ndash Via Olgettina 60 Milano

bull Tipo di azienda o settore Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

bull Tipo di impiego Ricercatore Senior

bull Principali mansioni e responsabilitagrave Responsabile del Laboratorio di Endocrinologia Infantile Responsabile del Servizio di Mineralometria Ossea Computerizzata Pediatrica

bull Date (da ndash a) Da 07-1991 a 05-2012


Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor ndash Via Olgettina 60 Milano






Childrens Hospital Los Angeles - 4650 Sunset Boulevard Los Angeles CA 90027

bull Tipo di azienda o settore Ospedale Pediatrico

bull Tipo di impiego Research Fellow

bull Principali mansioni e responsabilitagrave Ricercatore presso la Divisione di Endocrinologia Pediatrica e il Servizio di Radiologia Pediatrica



University of Southern California - 1975 Zonal Ave Los Angeles CA 90089

bull Tipo di azienda o settore Universitagrave


bull Principali mansioni e responsabilitagrave Ricercatore presso il Laboratorio di Metabolismo del Calcio

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

bull Date (da ndash a) Da1988 a 1991

bull Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Scuola di Specialitagrave in Pediatria Generale Universitagrave degli Studi di Milano

bull Qualifica conseguita Pediatra

bull Date (da ndash a) Da 1980 a 1987


Facoltagrave di Medicina e Chirurgia Universitagrave degli Studi di Milano

bull Qualifica conseguita Laurea in Medicina e Chirurgia



Liceo Ginnasio Statale ldquoG Berchetrdquo Milano

bull Qualifica conseguita Maturitagrave Classica

CAPACITAgrave E COMPETENZE

MADRELINGUA ITALIANO

ALTRE LINGUA INGLESE

bull Capacitagrave di lettura Eccellente

bull Capacitagrave di scrittura Eccellente

bull Capacitagrave di espressione orale Eccellente

FRANCESE


bull Capacitagrave di scrittura Buono

bull Capacitagrave di espressione orale Buono

SPAGNOLO

bull Capacitagrave di lettura Buono

bull Capacitagrave di scrittura Elementare

bull Capacitagrave di espressione orale Elementare


RELAZIONALI

Partecipazione a programmi di ricerca multicentrici sia nazionali sia internazionali Collaborazioni a progetti con partner provenienti da istituzioni di paesi e nazionalitagrave diverse


ORGANIZZATIVE

Capacitagrave di organizzazione e supervisione delle attivitagrave di laboratorio e delle attivitagrave relative all‟utilizzo di apparecchiature per la misura della densitagrave ossea

La partecipazione a numerosi programmi di ricerca multicentrici mi ha permesso di acquisire capacitagrave organizzative anche in situazioni complesse


TECNICHE

Tecniche analitiche biochimiche analisi molecolari

Misura della densitagrave ossea tramite diverse tecniche (SPA DXA QCT QUS)

Utilizzo di diversi pacchetti software comprendenti programmi di statistica grafica scrittura presentazione soprattutto ma non esclusivamente in ambiente Apple

ALLEGATI Lista delle pubblicazioni scientifiche

14-04-2014 Con la presente autorizzo la pubblicazione dei dati ivi contenuti sul sito WEB del Ministero dell‟Istruzione dell‟Universitagrave e della Ricerca Stefano Mora ______________________________

ELEONORA PALAGANO CURRICULUM VITAE

Personal information First name Surname ELEONORA PALAGANO

E-mail eleonorapalaganogmailcom Nationality Italian

Date of birth 02051988

Education and training

Dates 30th October 2012

Name and type of organisation providing education and

training

University of Florence

Principal subjectsoccupational skills

covered

Knowledge of cell culture flow cytometry cell viability studies immunoblotting immunofluorescence protein analysis statistical analysis

Title of qualification awarded Magistral degree in Pharmacology and Medical Biotechnology Experimental thesis ldquoInduction of cell cycle arrest and apoptosis in oral squamous cell carcinoma cell lines by pyrrolo-15-benzoxazepinesrdquo

Level in national or international classification

110110 cum laude

Dates 13th October 2010 Name and type of organisation

providing education and training


Principal

subjectsoccupational skills covered

Knowledge of site-directed mutagenesis PCR cell transformation expression and purification of proteins plasmid isolation electrophoresis western blot dot blot absorption spectroscopy and fluorescence spectroscopy

Title of qualification awarded Degree in Medical Biotechnology Experimental thesis ldquoEffect of molecular chaperones to reduce the toxicity of aberrant protein oligomersrdquo


Work experience 1

Dates

Name and address of

employer

Type of business or sector

Occupation or position held

Main activities and

110110 cum laude March-Present 2013 Drssa Angela Bachi IFOM the FIRC Institute of Molecular Oncology Foundation Via Adamello 16 20139 Milan (Italy) Lab Proteomics IFOM Italy Fellow Cell culture pull down immunoprecipitation MS analysis protein analysis

responsibilities statistical analysis

Work experience 2

Dates February-August 2012

Name and address of employer

Dr Jeffrey OrsquoSullivan school of Dental Science Dublin Dental University Hospital Trinity College Dublin2 Ireland

Type of business or sector Lab Biochemistry Trinity college Dublin (Ireland)

Occupation or position held Training

Main activities and responsibilities

Cell culture flow cytometry cell viability studies immunoblotting immunofluorescence protein analysis statistical analysis

Work experience 3

Dates April-July 2010


Dr Fabrizio Chiti University of Florence school of Biochemistry science Viale Morgagni 50 50134 Florence (Italy)

Type of business or sector Biochemistry University of Florence Italy



Site-directed mutagenesis PCR cell transformation expression and purification of proteins plasmid isolation electrophoresis western blot dot blot absorption spectroscopy and fluorescence spectroscopy

Good knowledge of Windows operating system and Office package Good knowledge of data analysis

packages like as Kaleidagraph GraphPad Prism 50 FlowJo 724

Mother tongue

ITALIAN

Other language ENGLISH

Understanding GOOD

Speaking GOOD Writing GOOD

Social skills and competences Ability to work in a team maximum willingness to travel and maximum

willingness to adapt to new and challenging situations in order to achieve their goals in the shortest time and with the greatest profit potential

Organisational skills and

competences Ability to organize and carry out a precise and painstaking work particular

attention to requirements

Driving licence B

Personal skills and competences

GIUSEPPINA DIVISATO

Curriculum Vitae et studiorum INFORMAZIONI PERSONALI Nome e Cognome Giuseppina Divisato

Luogo e data di nascita Avellino 30031987


E-mail giuseppinadivisatoigbcnrit ISTRUZIONE E FORMAZIONE 20 gennaio 2014 Vincitrice della borsa di studio con tematica ldquoMalattie del Metabolismo Mineralerdquo

presso lrsquoIstituto di Genetica e Biofisica ldquoABTrdquo del CNR di Napoli

13 novembre 2013 Vincitrice del concorso di Dottorato di Ricerca in Scienze Biomolecolari (29deg

ciclo) presso la Seconda Universitagrave degli studi di Napoli

15 ottobre 2013 Laurea Specialistica in Scienze Biologiche presso lrsquoUniversitagrave ldquoFederico IIrdquo di Napoli

Tesi di Laurea in Genetica Umana dal titolo ldquoIdentificazione del gene responsabile della

degenerazione neoplastica a Cellule Giganti associata alla Malattia Ossea di Pagetrdquo Votazione

110110 e lode con menzione alla carriera accademica Gennaio 2012 -Ottobre 2013 Attivitagrave di tesi magistrale presso lrsquoIstituto di Genetica e Biofisica ldquoAdriano

Buzzati-Traversordquo del CNR di Napoli nel laboratorio di ldquoGenetica Molecolare e Genomicardquo sotto la

supervisione del Dott Fernando Gianfrancesco

16 Novembre 2010 Laurea Triennale in Scienze Biologiche presso lrsquoUniversitagrave degli studi di Napoli

ldquoFederico IIrdquo Tesi di Laurea in Chimica Fisica dal titolo ldquoDisordini conformazionali delle proteine

formazione di aggregati fibrillari di lisozimardquo Votazione 110110 e lode Marzo 2010- Novembre 2010 Attivitagrave di tesi triennale presso lrsquoUniversitagrave degli Studi di Napoli Federico II

sotto la supervisione del Dott Antonello Merlino

Luglio 2006 Maturitagrave Scientifica (Piano Nazionale Fisico-Informatico) presso il Liceo Scientifico ldquoPS

Mancinirdquo Avellino Votazione 89100

CONOSCENZE E COMPETENZE

Conoscenza lingue PRIMA LINGUA Italiano ALTRE LINGUE Inglese Conoscenze tecniche Conoscenza delle Principali tecniche di Biologia Molecolare (acquisite nel corso

del tirocinio pre-laurea) quali

- Colture batteriche

- Estrazione di DNA ed RNA da sangue periferico e da linee cellulari in coltura

- Amplificazione mediante PCR (Polimerase chain reaction)

- Real Time PCR quantitativa

- Digestioni enzimatiche con endonucleasi di restrizione

- Clonaggio di sequenze nucleotidiche in vettori drsquoespressione

- Clonaggio di sequenze nucleotidiche in vettori plasmidici

- Estrazione di DNA plasmidico (Mini Midi e Maxi preparazioni)

- Elettroforesi su gel drsquoagarosio in TAE per DNA genomico e plasmidico

- Estrazione e purificazione di bande di DNA da gel di agarosio

- Elettroforesi su gel di poliacrilammide in presenza di SDS (SDS-PAGE)

- Western Blotting ed immunorivelazione

- Quantizzazione di acidi nucleici e proteine mediante misurazione spettrofotometrica

- Exome sequencing analisi dati di sequenza

Colture Cellulari

- Trasfezione di cellule eucariotiche

- Saggio di luciferasi

- Estrazione di proteine e acidi nucleici da cellule eucariotiche

- Conta Cellulare con camera di Burker

- Separazione monocitaria da sangue periferico

- Differenziazione osteoclastica in vitro a partire da monociti isolati da sangue periferico

Strumenti di Bioinformatica - Ottima capacitagrave di utilizzo del software Auto Assembler per lrsquoanalisi di

sequenze nucleotidiche in ambito diagnostico

- Ottima capacitagrave di utilizzo dei software Polyphen e SIFT per la validazione funzionale in silico di

variazioni missenso

- Ottima conoscenza e capacitagrave drsquointerrogazione delle principali banche dati genomiche e proteiche

come dbSNP NCBI GeneCards Ensembl 1000 genomes dbEST DNA NEXUS (exome

sequencing) Conoscenze informatiche - Conoscenza dei sistemi operativi Mac OS Windows

- Ottima capacitagrave utilizzo dei programmi di Office (Word PowerPoint ed Excel)

- Ottima capacitagrave di utilizzo dei principali Internet Browser Internet Explorer Safari Firefox

INTERESSI SCIENTIFICI

Basi Molecolari della Malattie Genetiche Umane Successivamente al sequenziamento del Genoma Umano la prioritagrave della moderna Biomedicina egrave

lrsquoidentificazione dei geni responsabili della malattie genetiche umane Il mio interesse volge

particolarmente allo studio delle basi molecolari delle malattie causate dai disordini del Metabolismo

Minerale Durante il tirocinio di laurea ho partecipato al progetto finalizzato allrsquoidentificazione del gene

responsabile della degenerazione neoplastica a Cellule Giganti associata alla Malattia Ossea di Paget

malattia metabolica dovuta ad unrsquoalterazione focale del rimodellamento osseo Il mio interesse egrave

particolarmente rivolto allrsquoutilizzo del sequenziamento di ultima generazione per lrsquoidentificazione di tali

geni Abbiamo applicato lrsquoapproccio dellrsquo Exome sequencing su una famiglia italiana caratterizzata da

14 individui affetti Questo mi ha permesso di familiarizzare con la grande quantitagrave di dati derivanti da

tale metodica ed il loro utilizzo

In seguito allrsquoidentificazione del gene responsabile di questo disordine fenotipico abbiamo analizzato la

sua espressione durante il differenziamento osteoclastico in vitro a partire da monociti isolati dal sangue

periferico dei pazienti affetti da Morbo di Paget con degenerazione neoplastica a cellule giganti

PUBBLICAZIONI IN ATTI DI CONGRESSI NAZIONALI ED INTERNAZIONALI Merlotti D Gennari L Gianfrancesco F Rendina D Di Stefano M Esposito T Divisato G Morello G

Muscariello R Isaia G Strazzullo P Nuti R A OPTN variant (rs1561570) interacts with TNFRSF11A

polymorphism (rs1805034) on the clinical phenotype of sporadic Pagetrsquos disease of bone 50th Annual

Congress of European Calcified Tissue Society 18-21 May 2013 Lisbon Portugal Published in Bone

Abstracts (ISSN 2052-1219) 2013 Vol 1477

Divisato G Formicola D De Lucia M Pazzaglia L Rendina D Michou L Merlotti D Benassi MS

Esposito T Gennari L Gianfrancesco F Giant cell tumor of the bone is caused by somatic mutations in

H3F3A gene while patients with giant cell tumor arising on Pagets disease of bone shared a distinct

genetic alteration The European Human Genetics Conference 2014 31 May-03 June Milan Italy

PARTECIPAZIONE A PROGETTI DI RICERCA Partecipazione al progetto di ricerca ldquoNext Generation Sequencing Approach in a large pedigree

with Pagets Disease of Bone as a model for genetics of osteoporosisrdquo finanziato in data 17

Novembre 2012 dalla Societagrave Italiana dellOsteoporosi del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello

Scheletro (SIOMMMS) Durata del progetto 24 mesi Principal Investigator Fernando Gianfrancesco

DANIELA MERLOTTI

Curriculum Vitae Europass

Informazioni personali

Nome(i) Cognome(i) MERLOTTI Daniela

E-mail Merlotti4unisiit dmerlottiyahooit

Cittadinanza Italiana

Data di nascita Siena 7 Aprile 1975

Sesso F

Occupazione desiderataSettore

professionale

Medico Chirurgo Specialista in Medicina Interna Universitagrave degli Studi di Siena

Esperienze lavorative

bull Periodo (da ndash a) 2005-2010

bull Nome e indirizzo datore di lavoro Dipartimento di Medicina Interna Scienze Endocrino Metaboliche e Biochimica Universitagrave di Siena (Prof Ranuccio Nuti)

bull Tipo di azienda o settore

bull Tipo di impiego Assegno di Ricerca MED09 Universitagrave di Siena




bull Tipo di impiego Dottorato di Ricerca Scuola di Dottorato ldquoBiomedicina e Scienze Immunologiche Sezione Malattie Osteometabolicherdquo Universitagrave degli Studi di Siena

Nome e indirizzo del datore di lavoro Universita‟ degli Studi di Siena Via Banchi di Sotto 55 53100 Siena Policlinico ldquoLe Scotterdquo viale Bracci 2 53100 Siena

Tipo di attivitagrave o settore Medicina Interna

Istruzione e formazione

bull Date (da ndash a) Luglio 1993


Liceo Scientifico Galileo Galilei di Siena

bull Principali materie abilitagrave professionali oggetto dello studio

bull Qualifica conseguita Maturitagrave Scientifica

bull Livello nella classificazione nazionale (se pertinente)

Ottimo



Facoltagrave di Medicina e Chirurgia dell‟Universitagrave degli Studi di Siena


bull Qualifica conseguita Diploma di Laurea in Medicina e Chirurgia


votazione 110110 e lode

bull Date (da ndash a) Novembre 2005




bull Qualifica conseguita Diploma di Specializzazione in Medicina Interna




Novembre 2012



bull Qualifica conseguita


Dottorato di Ricerca in Biomedicina e Scienze Immunologiche

Capacitagrave e competenze personali

La Drssa Daniela Merlotti svolge un‟intensa e brillante attivitagrave di ricerca all‟interno delle strutture del Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e Neuroscienze diretto dal Prof Ranuccio Nuti incentrata prevalentemente nel settore delle malattie metaboliche dell‟osso Nel corso degli ultimi anni ha progressivamente acquisito una notevole esperienza nel campo della ricerca che le ha permesso di raggiungere un‟oggettiva maturitagrave ed autonomia scientifica L‟attivitagrave scientifica della Dottssa Merlotti egrave documentata da numerose pubblicazioni a stampa riguardanti numerosi settori della Medicina Interna (patologie endocrino-metaboliche soprattutto in campo del metabolismo fosfocalcico reumatologia patologie gastroenterologiche genetica e biologia molecolare delle patologie multifattoriali) e dalla partecipazione a numerosi Congressi nazionali ed internazionali Alcuni suoi lavori sono stati citati su riviste nazionali ed internazionali e sono stati richiesti come estratti sia in Italia che all‟estero Di notevole rilievo l‟attivitagrave di ricerca nel campo dell‟osteoporosi e delle malattie metaboliche dello scheletroLa Dottssa Daniela Merlotti ha iniziato la sua attivitagrave di ricerca in qualitagrave di studente interno presso l‟Istituto di Patologia Medica dell‟Universitagrave di Siena diretto dal Prof Carlo Gennari fin dal 1998 Nel periodo di internato presso l‟Istituto di Patologia Medica la Dottssa Merlotti ha contribuito alla realizzazione di alcuni progetti di ricerca clinica e sperimentale relativi all‟eziopatogenesi dell‟osteoporosi maschile con particolare attenzione ai fattori genetici ed ormonali Ha inoltre partecipato attivamente allo studio e alla messa a punto di tecniche innovative di misurazione della massa ossea tramite ultrasonografia anche nei neonati Durante il periodo della specializzazione in Medicina Interna ha appreso le tecniche di biologia molecolare relative all‟estrazione di DNA da sangue periferico ed analisi dei polimorfismi genetici tramite PCR e digestione enzimatica La Dottssa Merlotti ha inoltre svolto un ruolo fondamentale nella fondazione della ldquoSocietagrave Italiana Malati di Osteodistrofia di Pagetrdquo ricoprendo la carica di socio fondatore segretaria e membro del consiglio direttivo Ha inoltre contribuito in prima persona alla istituzione di un ldquoRegistro Nazionale sulla Malattia Ossea di Pagetrdquo che le ha consentito di ottenere dati originali e di notevole interesse sulla epidemiologia l‟eziopatogenesi ed il trattamento della malattia noncheacute di produrre importanti contributi scientifici

Infine lrsquointeresse scientifico della Dottssa Daniela Merlotti si egrave rivolto in questi ultimi anni anche al

settore della patologia cardiovascolare con particolare riferimento alla ricerca dei possibili meccanismi e

vie patogenetiche comuni allrsquoaterogenesi e alle patologie osteopenizzanti Ha compiuto e compie tuttora

studi sul ruolo di alcune citochine e fattori ormonali quali il RANKL lrsquoosteoprotegerina ed il BNP che

sembrerebbero essere coinvolte contemporaneamente nella patologia coronarica e nel processo di

demineralizzazione ossea

Pubblicazioni

a) ndeg61 Pubblicazioni in Extenso su Riviste (Impact Factor totale 206808 Citation Index 1009 al

17012014 h-index 17 al 17012014)

b) ndeg6 Articoli eo Capitoli su Libri

c) ndeg80 Abstracts a Congressi Internazionali

d) ndeg82 Abstracts a Congressi Nazionali

Premi e Riconoscimenti

-2002 Premio di Ricerca Danilo Sangiorgio

-2003 Premio Giovani Ricercatori SIOMMMS

-2004 Premio di Ricerca Angelo Caniggia e Carlo Gennari

-2006 Young Investigator Award Pagets disease of BoneFibrous Displasia advances and

challenges USA

-2006 Premio Giovani Ricercatori SIMI

-2006 Premio di Ricerca 2006 SIMI

-2007 Premio Associazione Italiana Malati Osteodistrofia di Paget (AIP)

-2009 ESCEO- Amgen Fellowship Award 2009

-2011 Premio migliori Abstracts Giovani ricercatori SIOMMMS

-2013 ECTS Anniversary Travel Grant

Iscrizioni a Societagrave Scientifiche SIOMMMS ASBMR SIMI ECTS FORUM BMR

PROGETTI DI RICERCA FINANZIATI

- Piano di Ateneo per la Ricerca (PAR) dellrsquoUniversitagrave degli Studi di Siena anno accademico

20042005 ldquoGenetica dellrsquoosteoporosi Maschile Aspetti Epidemiologici e Farmacogenomicirdquo

(coordinatore Dr Luigi Gennari)

- COFIN 2005

- Progetto di ricerca PRIN 2008 ldquoVerso una terapia cellulare del diabete mellito Meccanismi

molecolari e segnali extracellulari nella regolazione della funzione e della massa cellulare dellisola

pancreaticardquo (Coordinatore Prof Francesco Dotta)

- Progetto SIOMMMS 2010 (coordinatore Prof Ranuccio Nuti)

- Telethon Grant 2011 (GGP11119) (coordinatore Dr Luigi Gennari)

Madrelingua(e) Italiana

Altra(e) lingua(e) Inglese

Autovalutazione Comprensione Parlato Scritto

Livello europeo () Ascolto Lettura Interazione orale Produzione orale

Lingua B2 C2 C1 B2 C1

Lingua

() Quadro comune europeo di riferimento per le lingue

Capacitagrave e competenze tecniche CAPACITAgrave DI UTILIZZARE SISTEMI WINDOWS E VISTA E PROGRAMMI DI WORD POWER POINT EXCEL STATISTICA

PATENTI Patente per guida di autovettura

Ulteriori informazioni

Allegati Enumerare gli allegati al CV (facoltativo v istruzioni)

Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto

Legislativo 30 giugno 2003 n 196 Codice in materia di protezione dei dati

personali (facoltativo)

Aggiornato a 17 Gennaio 2104 Il sottoscritto egrave a conoscenza che ai sensi dell‟art 26 della legge 1568 le dichiarazioni mendaci la falsitagrave negli atti e l‟uso di atti falsi sono puniti ai sensi del codice penale e delle leggi speciali

Firma

DANIELA MERLOTTI

VITO GUARNIERI Vito Guarnieri PhD

Etagrave 39 anni

Titoli e formazione

2000 Universitagrave degli Studi di Bari Laurea in Scienze Biologiche (110110 e lode)

2003 Universitagrave ldquoSapienzardquo Roma Specializzazione in Genetica Applicata (7070 e lode)

2007 Universitagrave degli Studi di Bari Dottorato di Ricerca in Genetica ed Evoluzione Molecolare

2012 ndash Ricercatore Post-Doc in Stem Cell Biology and Oncology

2014 ndash Vincitore del Progetto Giovani Ricercatori

Formazione allrsquoestero

2008-2009 Royal Victoria Hospital and McGill University Health Centre Montreal QC Canada

Visitor Scholar al Calcium Research Laboratory and Hormones and Cancer Research Unit

(Geoffrey N Hendy)

Dal marzo 2000 Biologo Ricercatore presso il Servizio di Genetica Medica IRCCS CSS

Ambito di ricerca malattie genetiche mendeliane (geni CCM VHL EXT12) neoplasie endocrine

(geni CDC73 MEN1) ed Iperpaparatiroidismo Primitivo (gene CASR) sindromi FHH NSHPT

ADH

Comunicazioni orali

2007 Roma Istituto Superiore di Sanitagrave Congresso Internazionale sulle Malattie Rare

2010 Pisa Parathyroids2010

2010 Milano Forum in Bone and Mineral Research

2011 Torino Forum in Bone and Mineral Research

Pubblicazioni

Coautore di 32 pubblicazioni di cui

8 come primo nome

2 come ultimo nome

4 come corresponding author

1 capitolo di libro

Premi

2010 Award for Outstanding Scientific Publication in the Field of Endocrinology and Metabolism

Annual McGill Endocrine Retreat McGill University and Health Centre Montreal QC Canada

(Guarnieri et al JCEM 2010 95 1819-29)

ANTONIO SALCUNI Il dr Antonio Stefano Salcuni egrave nato a San Giovanni Rotondo il 26061982 Laurea in Medicina e Chirurgia il 16102009 presso lrsquoUniversitagrave degli Studi di Milano Relatore dr I Chiodini Abilitazione allrsquoesercizio della professione medica nel febbraio 2010 Dal 2010 lavora con il dr Alfredo Scillitani e si interessa di Malattie Metaboliche dellrsquoOsso e di Patologia Surrenalica ed in particolare della interrelazione tra patologia surrenalica (ie ipercortisolismo iperaldosteronismo) ed osso Conoscenza scolastica della lingua inglese Ersquo coautore di 14 lavori originali pubblicati in lingua inglese

1 Eugonadal male patients with adrenal incidentalomas and subclinical hypercortisolism have increased rate of vertebral fractures Chiodini I Viti R Coletti F Guglielmi G Battista C Ermetici F Morelli V Salcuni A Carnevale V Urbano F Muscarella S Ambrosi B Arosio M Beck-Peccoz P Scillitani A Clin Endocrinol (Oxf) 2009 Feb70(2)208-13

2 Role of adrenal gland scintigraphy in patients with subclinical hypercortisolism and incidentally discovered adrenal mass Donadio F Morelli V Salcuni AS Eller-Vainicher C Carletto M Castellani M Dellavedova L Scillitani A Beck-Peccoz P Chiodini I J Endocrinol Invest 2009 Jun 15

3 Bone mineral density prevalence of vertebral fractures and bone quality in patients with adrenal incidentalomas with and without subclinical hypercortisolism an Italian multicenter study Chiodini I Morelli V Masserini B Salcuni AS Eller-Vainicher C Viti R Coletti F Guglielmi G Battista C Carnevale V Iorio L Beck-Peccoz P Arosio M Ambrosi B Scillitani A J Clin Endocrinol Metab 2009 Sep94(9)3207-14

4 Post-surgical hypocortisolism after removal of an adrenal incidentaloma is it predictable by an accurate endocrinological work-up before surgery Eller-Vainicher C Morelli V Salcuni AS Torlontano M Coletti F Iorio L Cuttitta A Ambrosio A Vicentini L Carnevale V Beck-Peccoz P Arosio M Ambrosi B Scillitani A Chiodini I Eur J Endocrinol 2010 Jan162(1)91-9

5 Subclinical Hypercortisolism correlation between biochemical diagnostic criteria and clinical aspects Morelli V Masserini B Salcuni AS Eller-Vainicher C Savoca C Viti R Coletti F Guglielmi G Battista C Iorio L Beck-Peccoz P Ambrosi B Arosio M Scillitani A Chiodini I Clin Endocrinol (Oxf) 2010 Feb 23

6 Role of glucocorticoid receptor polymorphism in adrenal incidentalomas Morelli V Donadio F Eller-Vainicher C Cirello V Olgiati L Savoca C Cairoli E Salcuni AS Beck-Peccoz P Chiodini I Eur J Clin Invest 2010 Jun 23

7 Beneficial metabolic effects of prompt surgical treatment in patients with an adrenal incidentaloma causing biochemical hypercortisolism Chiodini I Morelli V Salcuni AS Eller-Vainicher C Torlontano M Coletti F Iorio L Cuttitta A Ambrosio A Vicentini L Pellegrini F Copetti M Beck-Peccoz P Arosio M Ambrosi B Trischitta V Scillitani A J Clin Endocrinol Metab 2010 Jun95(6)2736-45

8 Accuracy of several parameters of hypothalamic-pituitary-adrenal axis activity in predicting before surgery the metabolic effects of the removal of an adrenal incidentaloma Eller-Vainicher C Morelli V Salcuni AS Battista C Torlontano M Coletti F Iorio L Cairoli E Beck-Peccoz P Arosio M Ambrosi B Scillitani A Chiodini I Eur J Endocrinol 2010 Dec163(6)925-35

9 Risk of new vertebral fractures in patients with adrenal incidentaloma with and without subclinical hypercortisolism a multicenter longitudinal study Morelli V Eller Vainicher C Salcuni AS Coletti F Iorio L Muscogiuri G Della Casa S Arosio M Ambrosi B Beck Peccoz P Chiodini I J Bone Miner Res 2011 Aug26(8)1816-21

10 Carboxyl-terminal parathyroid hormone fragments biologic effects Scillitani A Guarnieri V Battista C Chiodini I Salcuni AS Minisola S Francucci CM and Carnevale V J Endocrinol Invest 2011 Jul34(7 Suppl)23-6 Review

11 Bone involvement in aldosteronism Salcuni AS Palmieri S Carnevale V Morelli V Battista C Guarnieri V Guglielmi G Desina G Eller-Vainicher C Beck-Peccoz P Scillitani A Chiodini I J Bone Miner Res 2012 Oct27(10)2217-22

12 Bilateral and unilateral adrenal incidentalomas biochemical and clinical characteristics Morelli V Palmieri S Salcuni AS Eller-Vainicher C Cairoli E Zhukouskaya V Scillitani A Beck-Peccoz P Chiodini I Eur J Endocrinol 2013 Jan 17168(2)235-41

13 GH secretion reserve in subclinical hypercortisolism Palmieri S Morelli V Salcuni AS Eller-Vainicher C Cairoli E Zhukouskaya V Beck-Peccoz P Scillitani A Chiodini I Pituitary 2013 In press

14 Long-term follow-up in adrenal incidentalomas an Italian Multicenter Study Morelli V Reimondo G Giordano R Della Casa S Policola C Palmieri S Salcuni AS Dolci A Mendola M Arosio M Ambrosi B Scillitani A Ghigo E Beck-Peccoz P Terzolo M Chiodini I J Clin Endocrinol Metab 2014 In press

ANNALISA FRATTINI

PERSONAL DATA

Name Annalisa Frattini Date and place of Birth 27th December 1962 Varese Italy Nationality Italian e-mail annalisafrattiniirgbcnrit EDUCATIONAL TRAINING 1983 High School Diploma in Humanities Institute ECairoli Varese 1989 Degree in Biological Science University of Milan 1994 Specialization Diploma in Biotecnological Applications University of Milan RESEARCH AND PROFESSIONAL EXPERIENCE 1987 - 1989 Internship in Entomology Department of European Community Center of

Ispra Varese under Prof R Cavalloro 1989 - 1994 Internship in Human Genome Unit at Institute of Advanced Biomedical

Technologies in Milan under Dr P Vezzoni 1995 - 2008 Researcher at the Human Genome Department of the Institute of

Biomedical Technologies of National Council of Research in Milan under Dr P Vezzoni

2009 - at present Researcher at National Council of Research Collaboration with Prof Francesco Pasquali of Department of Medical and Clinical Science University of Insubria via Dunant 5 - Varese - Italy

Initially I was involved in the Italian Human Genome Project and my interests were devoted to investigating the genes located in the long arm of the human X chromosome During this period I also developed know-how in bioinformatics I have contributed to identifying the genes involved in two diseases the autosomal form of T-B+ Severe Combined Immunodeficiency (T-B+ SCID) and Omenn Syndrome We have identified the first gene responsible for a subset of patients affected by Autosomal Recessive Osteopetrosis (arOP) a severe bone disease with a fatal outcome We have demonstrated that the subunit a3 of the V-ATPase complex coded by TCIRG1 gene (also called ATP6i) is defective in a subset of patients affected by arOP This result points to the acidification of the extracellular microenvironment as one of the more sensitive steps of bone resorption by osteoclasts and opens the way to early diagnosis and possibly to therapy of this disease We have also clarified the role of the chloride channel 7 (a CLC Cl-H+ antiporter coded by the ClCN7 gene) as responsible for a subset of the recessive form of osteopetrosis with primary neural defect and of the intermediate form of OP We have also identify the third gene responsible for recessive osteopetrosis the OSMT1 gene OSTM1 is mutated in few ArOP patients with severe central nervous system involvement leading to a very poor prognosis We have analyzed more than 130 cases of arOP about 30 of them do not show mutations in these three genes so we are looking for the new responsible genegenes with wide genome scan in consanguineous families and with the candidate gene approach As the only available treatment of the severe form of osteopetrosis is bone marrow transplantation which usually does not cure all the effects of the disease we have used an in utero transplant approach in the ococ mouse model with the aim of curing all the stigmata of the disease Our results clearly demonstrated that in utero hematopoietic stem cell transplantation can prevent fatal defects of osteopetrosis and that this approach may be directly applicable to humans

In addition we used this approach in the murine model BrtlIV that reproduces the molecular biochemical and radiographic features of osteoegnesis imperfecta type IV to test the efficacy of the in utero mesenchymal stem cell transplantation We identified the gene responsible for a form of osteopetrosis due to the lack of mature osteoclasts the osteoclast-poor osteopetrosis The gene codes for RANKL (the TNF ligand family receptor activator of nuclear factor-KAPPAB ligand) the key molecule for the differentiation of the osteoclasts from precursor cells in the myeloid lineage Mutations in this gene prevent the interaction of the RANKL with its receptor RANK present in the plasmatic membrane of the osteoclasts precursors with the consequence of the lack of the activation of the specific gene involved in the cellular differentiation Moreover we demonstrated that mutations also in the RANK gene are responsible for a subset of patients

affected by osteoclast-poor osteopetrosis characterized by hypogammaglobulinemia ONGOING PROJECTS In collaboration with Prof Pasquali group (Department of Medical and Clinical Science University of Insubria Varese) I am involved in the study of Shwachman-Diamond syndrome and in the cytogenetic and expression characterization of HeLa cell lines In collaboration with Dr Fabio Ghezzi (Department of Surgery and Morphological Sciences University of Insubria Varese) I am characterizing human amniocytes with the aim to develop a cell based therapy for human diseases

GRAZIANA COLAIANNI CURRICULUM VITAE COLAIANNI GRAZIANA

Place and date of birth Bari (Italy) 26 November 1975

Education 1 PhD Cell Biotecnology (March 2005) Department of Human Anatomy and Histology

School of Medicine University of Bari Italy

2 MS Chemistry and Pharmaceutical Technologies (July 2001) Faculty of Pharmacy

University of Bari Italy

Professional Experience

1 July 2011- at present Post doctoral fellow at Department of Basic Medical Science

Neuroscience and Sense Organs University of Bari School of Medicine

2 July 2010 ndash July 2011 Post doctoral fellow at The Mount Sinai Bone Program Mount

Sinai School of Medicine New York

3 May 2006 ndash May 2010 Post doctoral fellow at Department of Human Anatomy and

Histology University of Bari School of Medicine

4 March 2005- March 2006 Contract Scientist School of Medicine University of Bari

5 April 2003 ndash October 2003 training co Department of Pathology School of Medicine

Washington University St Louis (MO) of Prof SL Teitelbaum

6 December 2001- March 2005 PhD Student School of Medicine University of Bari Italy

Awards

1 21 May 2005 ldquoJunior Investigator Fellowship Awardrdquo from New York Academy of

Sciences during the conference ldquoSkeletal Develpment and Remodeling in Health Disease

and Aging

2 26 September 2005 ldquoYoung Investigator Awardrdquo during the American Society of Bone and

Mineral Research Meeting Nashville (US)

3 25 January 2006 Award during the ldquoForum in Bone amp Mineral Researchrdquo Fondazione

Osteoporosi Piemonte co Monticelli (Italy)

4 31 march 2007 Award rdquoConquiste della Biomedicina Spazialerdquo during the II National

Meeting of Italian Society of Biomedicine and Space Biotechnology Bari (Italy)

5 30 june 2010 New Investigator Award from the rdquoEuropean Calcified tissue Societyrdquo during

the 37TH

European Symposium on Calcified tissues 26-30 June 2010 Glasgow Scotland

Scientific Activity

The scientific activity of Dott Colaianni has been mainly oriented toward bone cell biology Dott

Colaianni studied the mechanisms regulating bone metabolism in the pituitary bone axis

Specifically she analyzed the effects of hypothalamic and steroids hormones in vitro on osteoblasts

and osteoclasts primary cultures and in vivo by studying the bone phenotype of mice genetically

modified for the oxytocin receptor

PUBLICATIONS

1 Colaianni G et al Irisin enhances osteoblast differentiation in vitro International

Journal of Endocrinology 2014 in press

2 Tamma R Sun L Cuscito C Lu P Corcelli M Li J Colaianni G et al Regulation of bone

remodeling by Vasopressin explains the bone loss in hyponatremia Proc Natl Acad Sci

U S A 2013 Nov 12110(46)18644-9

3 Colaianni G et al FSH and TSH in the regulation of bone mass the Pituitary

Immune Bone axis Clin Dev Immunol 20132013382698 doi 1011552013382698

2013 Epub 2013 May 30

4 Colaianni G et al Bone marrow Oxytocin mediates the anabolic action of estrogen on

the skeleton Biol Chem 2012 Aug 17 287 (34) 29159-67 doi

101074jbcM112365049 Epub 2012 Jul 2

5 Colaianni G et al Regulated production of the pituitary hormone oxytocin from

murine and human osteoblasts Biochem Biophys Res Commun 2011 Aug 5 411(3)512-5

6 Tamma R Colaianni G et al Oxytocin is An Anabolic Bone Hormone Proc Natl Acad

Sci U S A 2009 Apr 28106(17)7149-54

ILARIA BUONDONNO Personal data

First name Ilaria

Last Name Buondonno


Place of birth Turin

Citizenship Italian

email ilariabuondonnounitoit

Education

- 2010 Bachelorrsquos degree in Biotechnologies University of Pavia

- 2012 Masterrsquos degree in Medical Biotechnologies University of Turin

- 2014 PhD student in Molecular Medicine at the Dept Of Oncology University of Turin

Research experience

2013 Scholarship in Osteoimmunology Laboratory Dept Medical Sciences University of Turin

Technical skills and competence

Flow-cytometry hystochemistry Cellular cultures Ficoll (PBMC separation) ELISA Real Time

PCR RT-PCR RNA extraction

Abstract

P DrsquoAmelio F Sassi I Buondonno E Spertino L Drsquoamico I Roato GC Isaia

WNT10B increases in lymphoid cells during treatment with PTH in humans

X III CONGRESSO NAZIONALE SIOMMMS- Bologna 14-16 novembre 2013

P DrsquoAmelio F Sassi I Buondonno G Fornelli E Bonardo GC Isaia

Ruolo degli estrogeni nella regolazione del sistema immunitario nellrsquoosteoporosi postmenopausale

ECTS 2013-40th European Symposium on Calcified Tissues Lisbon Portugal from 18 to 21 May

2013

FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH ndash Milano 1920 marzo2013

XII CONGRESSO NAZIONALE SIOMMMS - Bologna 15-17 novembre 2012

P Damelio C Tamone E Spertino S Piano F Sassi I Buondonno G C Isaia

Anabolic therapy with PTH 1-84 influences energy and glucose metabolism

ECTS 2012-39th European Symposium on Calcified Tissues Stockholm Sweden from 19 to 23 May

2012

Patrizia DrsquoAmelio Francesca Sassi Ilaria Buondonno Guido Rovera Raffaele Pellerito

T lymphocytes and osteoclast precursors in early rheumatoid arthritis

ASBMR 2012- Minneapolis Minnesota USA October 12 - 15 2012

FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH ndash Gazzada Schianno (Varese) 12 marzo2012

ADRIANA DI BENEDETTO nata il 03051976 E-mail adridibenedettoliberoit Titoli di studio

5012014 Titolo di Cultore della Materia nella disciplina ldquoIstologia ed Embriologiardquo ssd BIO17 Universitagrave degli Studi di Foggia

2112010 Titolo di Cultore della Materia nella disciplina ldquoIstologiardquo del CDLS in Medicina e Chirurgia e del CDLS in Odontoiatria e Protesi Dentaria (per il triennio 20102013) Universitagrave degli Studi di Foggia

2832006 Dottore di Ricerca in ldquoScienze e Tecnologie Cellularirdquo

Universitagrave degli Studi di Bari Aldo Moro Tesi in lingua inglese in collaborazione con la Washington University in St Louis dal titololdquoROLE OF CADHERINβ-CATENIN SYSTEM IN BONE DEVELOPMENT AND OSTEOBLAST DIFFERENTIATIONrdquo La tesi ersquo stata oggetto di pubblicazione Di Benedetto A et al J Cell Sci 2010 Aug 1123 (Pt 15)2640-8

24102001 Dottore in Scienze Biologiche con Indirizzo Biomolecolare

Voto conseguito 107110 Tesi Sperimentale in Chimica Biologica dal titolo ldquoALTERAZIONI MITOCONDRIALI GENOTIPICHE E FENOTIPICHE ETAgrave DIPENDENTI NEL MUSCOLO SCHELETRICO DI RATTOrdquo Universitagrave degli Studi di Bari Aldo Moro


Luglio 2012 ad oggi attivitarsquo di Assegnista di Ricerca

Settore scientifico-disciplinare n BIO17 ldquoLocalizzazione nucleare del recettore dellossitocina e vie di segnale correlaterdquo Dipartimento di Scienze Mediche di Base Neuroscienze ed Organi di Senso sezione di Anatomia Umana ed Istologia Universitagrave degli Studi di Bari ldquoAldo Morordquo

Giugno 2013 membro commissione per il sostenimento degli esami di Citologia ed Istologia da parte degli allievi del corso di Scienze Biomediche organizzato dall associazione Agoragrave

AA 20122013 corso di didattica integrativa in Citologia nellambito dellinsegnamento di Istologia del corso di laurea in Odontoiatria e protesi dentaria Universitagrave degli Studi di Foggia

AA 20112012 attivitagrave didattica seminariale e corsi di esercitazione per l Insegnamento Istologia ed Embriologia Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia Universitagrave degli Studi di Foggia

162011-3152012 contratto di collaborazione con il Dipartimento di Scienze Mediche di

Base sezione di Anatomia Umana ed Istologia Universitagrave degli Studi di Bari ldquoAldo Morordquo AA 20092010 attivitarsquo didattica di supporto per le attivitarsquo esercitazionali

dellrsquoinsegnamento ldquoStrutture e sviluppo di tessuti e organirdquo Corso di Laurea in Biotecnologie mediche e farmaceutiche e innovazione processi e prodotti Universitarsquo degli Studi di Bari ldquoAldo Morordquo

Luglio 2008 corso di preparazione ai test di ammissione ai corsi a numero programmato

della Facoltagrave di Medicina e Chirurgia ndash Edizione 2008 per la disciplina ldquoIstologiardquo presso lrsquoUniversitarsquo degli Studi di Foggia

16052007-15052011 Attivitarsquo di Assegnista di Ricerca

Settore scientifico-disciplinare n BIO17 ldquoOsteoclastogenesi e riassorbimento osseo in microgravitardquo Dipartimento di Anatomia Umana ed Istologia Universitagrave degli Studi di Bari ldquoAldo Morordquo

01112005 - 30092006 Post-doc Bone and Mineral Diseases division Washington

University in St Louis - St Louis MO USA

11072004 - 01112005 Research Assistant Bone and Mineral Diseases division Washington University in St Louis St Louis MO USA

01112002 - 30102005 Scuola di Dottorato in ldquoScienze e Tecnologie Cellularirdquo XVIII ciclo Dipartimento di Anatomia Umana e Istologia Universitagrave degli Studi di Bari ldquoAldo Morordquo

15112001 - 15032002 Titolare di contratto di ricerca Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare Universitagrave degli Studi di Bari ldquoAldo Morordquo

Awards 2010 ECTS TRAVEL AWARD per labstract A Di Benedetto S Dell Endice C Cuscito G Colaianni R Tamma B Chini A Zallone Oxytocin receptors translocate into osteoblast nucleus where interact with transcription factors Bone 47 (2010) S53ndashS71 37th European symposium on Calcified Tissues June 26-30 2010 Glasgow Scotland

ISABELLA GIGANTE

GIOVANNI LOMBARDI EUROPEAN

CURRICULUM VITAE

PERSONAL INFORMATIONS

NAME Giovanni Lombardi E-MAIL giovannilombardigrupposandonatoit DATE OF BIRTH 20th December 1980 NATIONALITY Italian RESEARCHER ID httpwwwresearcheridcomridI-2414-2012

WORK EXPERIENCES

FROM JANUARY 2007 Researcher at Laboratory of Experimental Biochemistry amp Molecular Biology (Director Prof Giuseppe Banfi) IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi Milano Italia

OCTOBER 2006 ndash DECEMBER 2006 Post-graduate frequenting scientist at Laboratory of Nutritional Biochemistry (Director Prof Guido Tettamanti) Department of Medical Chemistry Biochemistry and Biotechnology ndash Faculty of Medicine University of Milano Milano Italia

OTHER EXPERIENCES

2007 Frequenting scientist at Viscogliosi Laboratory in Molecular Genetics of Musculoskeletal Diseasesrdquo (Director Prof Alain Moreau) - CHU Sainte Justine Montreal Quebec Canada

EDUCATION

2009 PhD in Biochemistry - PhD school of Biochemical Nutritional and Metabolic Sciences University of Milano Milano Italia

2006 MSc in Medical Biotechnology and Molecular Medicine Faculty of Medicine ndash University of Milano Milano Italia

2004 BSc in Medical Biotechnology Faculty of Medicine ndash University of Milano Milano Italia

LANGUAGE SKILLS

MOTHER TONGUE Italian OTHER LANGUAGES English ndash WritingReadingSpeech (ExcellentExcellentExcellent) FIELDS OF INTEREST

Biochemical markers of bone turnover Endocrinology and metabolism of bone tissue Gender Medicine Pre-analytical management of laboratory samples

FRANCESCO PAOLO CANTATORE

SIMONE CENCI Dati personali

Nome e Cognome Simone Cenci

Data di nascita 16 novembre 1971

Attuale Posizione

Ricercatore Senior Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor

Sintesi degli Incarichi Precedenti

1996-2000 Medico specializzando Divisione di Gerontologia e Geriatria

Universitagrave degli Studi di Perugia

e Division of Bone amp Mineral Diseases Department of Internal

Medicine Washington University School of Medicine St Louis

Missouri USA

1998-2003 Research Associate Internal Medicine Division of Bone and Mineral

Diseases Washington University School of Medicine St Louis

Missouri USA

2003-2006 Ricercatore Junior Immunologia Molecolare

Istituto Scientifico San Raffaele Milano

Dal 2006 Ricercatore Senior Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor

Formazione

1989 Maturitagrave Classica (6060) Liceo Classico A Mariotti Perugia

1995 Laurea in Medicina e Chirurgia (magna cum laude)


2000 Specializzazione in Geriatria e Gerontologia (magna cum laude)


Precedenti Incarichi Accademici

Dal 2003 Professore a contratto Corso Integrato di Biologia Cellulare e

Molecolare Universitagrave Vita-Salute San Raffaele Milano

Dal 2008 Corso Elettivo di Gerontologia e Geriatria

Universitagrave Vita-Salute San Raffaele Milano

Seminari su Invito

- Imperial College Clinical Sciences Centre London UK Simone Cenci CV e Pubblicazioni

- Washington University School of Medicine St Louis MO USA

- Universidad de Navarra Centro de Investigacion Medica Aplicada Pamplona

- Centre Medical Universitaire (CMU) Geneve Switzerland

- Federazione Italiana Scienze della Vita (FISV)

- Societagrave Italiana di Reumatologia (SIR)

- Societagrave Italiana di Biochimica (SIB)

-

Attivitagrave di Formazione e Supervisione

- Studenti undergraduate Facoltagrave di Medicina e Chirurgia Biotecnologia e

Biologia Universitagrave Vita-Salute San Raffaele

- Studenti post-graduate Programmi di Dottorato in Medicina Molecolare ad

indirizzo immunologico ed oncologico (Universitagrave Vita-Salute San Raffaele) e

Biologia Cellulare e Molecolare (Open University)

Riconoscimenti e premi ricevuti

- 1998 S Francisco USA American Society for Bone and Mineral Research

(ASBMR) Young Investigator Award

- 1999 St Louis USA ASBMR Travel Award

- 2000 Padova Societagrave Italiana Osteoporosi (SIOP) Young Investigator Award

- 2000 Toronto Canada ASBMR Young Investigator Award

- 2009 Vienna EU European Calcified Tissue Society (ECTS) Career

Establishment Award

Societagrave Scientifiche Nazionali ed Internazionali

- American Society for Bone and Mineral Research (ASBMR)

- American Society of Hematology (ASH)

- European Calcified Tissue Society (ECTS)

- Societagrave Italiana Osteoporosi Metabolismo Minerale e Malattie dello Scheletro

(SIOMMMS)

NICOLA NAPOLI Born in Agrigento Italy on 30-10-1974 Address and Telephone Numbers E-mail nnapoliunicampusit

Current Position Assistant Professor of Endocrinology and Metabolism Division of Endocrinology and

Diabetes University Campus Bio-Medico di Roma Rome Italy Adjunct Assistant Professor of Medicine Washington University in St Louis St Louis MO

USA Education

magna cum laude 2004 Residenty-fellowship in Geriatrics University of Palermo Washington University in

St Louis St Louis MO USA 2007 PhD University of Palermo Washington University in St Louis St Louis MO USA

Postgraduate 2002 ndash 2007 Washington University in St Louis Division of Bone and Mineral Diseases

Department of Medicine St Louis MO USA (Mentor Dr Roberto Civitelli Dr Villareal) Academic PositionEmployment

2008-current Adjunct Assistant Professor of Medicine Washington University in St Louis St Louis MO USA

2008-2012 Physician Scientist University Campus Bio-Medico di Roma Rome Italy 2012 Assistant Professor of Endocrinology and Metabolism Division of Endocrinology and

Diabetes University Campus Bio-Medico di Roma Rome Italy

Honours and Awards 2004 Young Investigator award Italian Society of Internal Medicine annual meeting 2005 Young Investigator Award 3rd Androgen Excess Society Meeting San Diego 2006 Young Investigator Travel Award ASBMR annual conference Philadelphia 2007 Young Investigator Travel Award Endocrine Society Meeting Toronto 2007 Young Investigator Travel Award ASBMR annual conference Honolulu 2008 Young Research Investigator Award ASBMR annual conference Montreal 09-08 2008 Young Investigator Lecture VIII conference Italian Society for the Study of Bone and

Mineral Skeletal Diseases (SIOMMMS) 2009 SIOMMMS award best medical paper 2009 Best abstract IX Congress SIOMMMS 2009 August e Marie Krogh Award Italian Society Study of Diabetes 2010 Junior Career Award X Congress SIOMMMS 2011 Presidential Poster Award ASBMR annual conference San Diego

2011 Patrizi Foundation Award Italian Society of Internal Medicine 2013 John Haddad young investigator award American Society of Bone and Mineral

Research Clinical activity

2002-2007 visiting physician Department of Medicine and Department of Emergency Barnes Jewish Hospital Washington University Medical Center St Louis MO USA

2008-present Attending physician Division of Endocrinology University Campus Bio- Medico di Roma

2008-present volunteer in several health campaigns in third world countries Teaching activity

2005-present ldquoBiology of Agingrdquo University College Washington University in St Louis 2006-present ldquoBone Biology and Metabolic Bone Diseasesrdquo Program in Physical Therapy

Washington University in St Louis 2008-present Endocrinology course University Campus Bio-Medico di Roma 2008-present International PhD in Diabetes University Campus Bio-Medico di Roma 2010-present International PhD in Osteo-Oncology University Campus Bio-Medico di

Roma Clinical trials

Prisma study (sponsor Roche Diagnostics) MEN09zof-ipe001 (sponsor Menarini) MK0431 (sponsor MSD) EXFOS (principal investigator for Italy sponsor Ely Lilly)

Consulting RelationshipsBoard Memberships 2011 Member ldquoESCEOInternational Osteoporosis Foundation task force of experts for the

study of subtrochanteric fractures in patients on long term treatment with bisphosphonatesrdquo

2010-current Member Advisory Board Italian Society of Diabetes Lazio Section

2010-current Member Advisory Board Italian Society for the Study of Bone and Mineral Skeletal Diseases (SIOMMMS)

2010-current Italian Coordinator EXFOS study Lilly International 2011-current Member Committee of Scientific Advisors International Osteoporosis

Foundation 2012-current Member Educational Committee American Society of Bone and Mineral

Research Scientific Societies Membership

American Society for Bone and Mineral Research (ASBMR)

Research Support Vitamin K VKORC1 Polymorphisms and Osteoporotic Fractures Co-Investigator PI Dr Brian

Gage Washington University in St Louis (co-investigator) Aromatase Inhibitors Skeletal Effects and the Role of CYP19 Gene Polymorphisms Co-

Investigator PI Dr Reina Villareal Washington University in St Louis (co-investigator) Role of GLP-1 treatment on Reg Proteins and szlig cells regeneration in Patients with Type 2

Diabetes Societarsquo Italiana di Diabetologia 2009 (Principal Investigator)

ldquoBisphosphonates and bone material compositionrdquo Italian Ministry of Health - euro 240000- (2011- 2014 Principal Investigator)

The interplay between glucose metabolism and the bone metabolism in obese and diabetic patients Italian Ministry of Research and Education (2012-2015 Co-Investigator) Projects Coordinator

2002-2007 Role of CYP genes polymorphisms and BMD PI Dr R Villareal Washington University in St Louis

2005-2007 Aromatase Inhibitors Skeletal Effects and the Role of CYP19 Gene Polymorphisms PI Dr R Villareal Washington University in St Louis

2006-current- prevalence of severe suppression of bone turnover among patients who develop fragility fractures while on long-term bisphosphonates PI Dr Reina Villareal Washington University in St Louis Dr Steven Teitelbaum Washington University in St Louis Prof Ego Seeman University of Melbourne

2009-current Role of GLP-1 treatment on Reg Proteins and szlig cells regeneration in Patients with Type 2 Diabetes Societarsquo Italiana di Diabetologia 2009 PI Dr Nicola Napoli

-ad oggi- ldquoElaborazione di un Modello Matematico per la Predizione del Rischio Cardiovascolare nellObesitagrave Giovanilerdquo PRIN 2009 PI Prof Pozzilli

National Coordinator ExFos study Sponsor Ely-Lilly Europe

RICCARDO MUSCARIELLO INFORMAZIONI PERSONALI

Nome RICCARDO MUSCARIELLO

E-mail drmuscariellogmailcom


Data di nascita 23 FEBBRAIO 1985


bull Date (dall‟ottobre 2011 ad oggi) Sostituzione con cadenza settimanale presso ambulatori di Medicina di base in Napoli

bull Date (dal 27052010 ad oggi) Specializzando in Medicina Interna presso il Secondo Policlinico Universitario Federico II di Napoli

bull Date (10022010) Abilitazione all‟esercizio della professione di Medico Chirurgo

bull Date (dall‟anno 2007 ad oggi)

bull Date (dal 01102012 ad oggi)

Collaborazione con la cattedra di Medicina Clinica e sperimentale

Collaborazione presso il reparto di Medicina d‟Urgenza dell‟Ospedale San Paolo di Napoli (direttore prof Fernando Schiraldi)

bull Nome e indirizzo del datore di Prof Pasquale Strazzullo ndash Ordinario nella facoltagrave di Medicina Secondo Policlinico - Universitagrave

lavoro degli studi di Napoli Federico II

bull Tipo di impiego Partecipazione ad attivitagrave di ricerca attivitagrave ambulatoriale ndash sia internistica sia endocrinologica attivitagrave di reparto Partecipazione attiva a seminari periodici di aggiornamento e approfondimento scientifico sia in lingua italiana sia in lingua inglese


bull Date (ottobre 2011) Vincitore del premio di ricerca SIMI (Societagrave Italiana di Medicina Interna) 2011

bull Date (dall‟ ottobre 2003 ndash all‟ ottobre 2009)

Ai sensi del dm 50999 ho conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia


Secondo Policlinico - Universitagrave degli Studi di Napoli Federico II Facoltagrave di Medicina


Tesi di laurea in Medicina Interna dal titolo

bdquoIl turnover osseo e la via OsteoprotegerinaRANKL nell‟Osteomalacia Oncogenica studio longitudinale di cinque casi‟ relatore Prof Pasquale Strazzullo L‟elaborato aveva ad oggetto una ricerca sulla variazione di alcuni importanti parametri nello studio del metabolismo osseo in pazienti con una sindrome paraneoplastica l‟osteomalacia oncogenica occasione unica per ottenere particolari dati sulla via OPGRANKRANKL Il lavoro egrave stato pubblicato nel settembre 2009 su ldquoCalcified Tissuerdquo rivista di riferimento a livello europeo per quanto riguarda il metabolismo del tessuto osseo

bull Qualifica conseguita Dottore in Medicina voto 110110 e lode

PUBBLICAZIONI

bull Date ( ottobre 2009 )

bull Titolo Bone turnover and osteoprotegerin-RANKL pathway in tumor induced osteomalacia a longitudinal study of five cases

bull Rivista Calcified Tissue International 2009 85(4) 293-300

bull Date ( 2009 )

bull Titolo Revisione critica della letteratura internazionale di pertinenza internistica prodotta nel biennio 2007-2008 sul tema della nefrolitiasi

bull Rivista Giornale di Tecniche Nefrologiche amp Dialitiche 2009 21(2) 49-52

bull Date (2010)

bull Autori Muscariello R Mossetti G

bull Titolo I disturbi dell‟omeostasi dei fosfati nuove acquisizioni e loro inquadramento clinico

bull Rivista Q2 anno III ndeg42010

bull Date (2011)

bull Autori De Filippo G Muscariello R Rendina D

bull Titolo Dalla ricerca alla clinica il Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23)

bull Rivista Q2 anno 2011 220-24

bull Date ( 2011 )

bull Titolo Il Fibroblast Growth Factor-23 (FGF-23)

bull Rivista Giornale di Tecniche Nefrologiche amp Dialitiche 2011 23(4)28-33

bull Date ( 2012 )

bull Titolo Relationship between metabolic syndrome and multinodular nontoxic goiter in a geographic area with moderate iodine deficiency

bull Rivista Journal of Endocrinological Investigation


PERSONALI


ALTRE LINGUE

INGLESE

bull Capacitagrave di lettura BUONA

bull Capacitagrave di scrittura BUONA

bull Capacitagrave di espressione orale BUONA

Di cui attestato del Trinity College Nono livello

FRANCESE



Capacitagrave di espressione orale BUONA

Di cui attestato del DELF livello A1-A6


TECNICHE

BUONA PADRONANZA DEL PERSONAL COMPUTER SOFTWARE WINDOWS 98 ME XP NONCHE‟ DEL

PACCHETTO OFFICE SISTEMI DI RETE LAN ARCHITETTURA HARDWARE

Vi autorizzo allutilizzo dei miei dati personali ai sensi del D Lgs 19603

Napoli 1 maggio 2012 In fede

SILVERIO ROTONDI


2013

2010

2009

2000


2007 al 2013

2013

2012

2012

2012

2012

2011

2011

2010

2013

Pubblicazioni

silveriorotondiliberoit italiana

27081981

Iscritto al IV anno della Scuola di Specializzazione in Nefrologia dellrsquoUniversitagrave di Roma ldquoSapienzardquo

Abilitato alla professione medica

Laurea in medicina e Chirurgia con votazione di 110110 con Lode presso lrsquoUniversitagrave ldquoSapienzardquo di Roma con

la tesi dal titolo ldquoStato vitaminico D e livelli circolanti di FGF23 nella insufficienza renale cronica e nel trapianto renalerdquo

Diploma di maturitagrave Classica con votazione di 100100 presso il Liceo C Tacito di Roma

Svolge presso il Dipartimento di Scienze cardiovascolari respiratorie nefrologiche e geriatriche della ldquoSapienzardquo

Universitagrave di Roma attivitagrave di collaborazione clinica e scientifica col Prof S Mazzaferro e con la Dottssa M

Pasquali nellrsquoambito del metabolismo minerale studiando in particolare lo stato vitaminico D i nuovi markers dellrsquoiperparatiroidismo secondario e le sue complicanze quali calcificazioni vascolari e alterazioni ossee nei

pazienti con insufficienza renale cronica in terapia conservativa e nei portatori di trapianto renale

Vincitore di un grant assegnato dallrsquoERA-EDTA per la presentazione orale ldquoSoluble alpha-Klotho levels in

CKDrdquo al 50deg congresso dellrsquoERA-EDTA Istanbul

Presentazione del poster ldquoSoluble alpha-Klotho levels in CKDrdquo allrsquoISN nexus symposium ldquoBone and the Kidneyrdquo

Copenhagen

Ha partecipato III premio ldquoScuola Ca-Prdquo con la presentazione dal titolo ldquoLivelli di Klotho sierico

nellrsquoInsufficienza renale cronicardquo

Ha partecipato in qualitagrave di relatore allrsquo11deg riunione del ldquoForum in Bone and Mineral Researchrdquo con la

presentazione dal titolo ldquoRuolo delle Citochine pro-infiammatorie sui valori di PTH nei pazienti con insufficienza

renale cronica stadio V-Drdquo

Ha partecipato in qualitagrave di relatore al 2deg Simposio del GDS sul Metabolismo Minerale con la presentazione dal

titolo ldquoLivelli di Klotho sierico nellrsquoInsufficienza renale cronicardquo

Ha partecipato in qualitagrave di relatore al 3deg incontro tra le scuole nefrologiche romane con la relazione dal titolo

ldquoTrattamento dellrsquoIPSrdquo

Ha partecipato in qualitagrave di relatore all 8deg congresso ldquoScuola Ca-Prdquo

Vincitore del I premio ldquoScuola Ca-Prdquo con la presentazione dal titolo ldquoLivelli di 125D ed FGF23 differenze tra

lrsquoinsufficienza renale cronica ed il trapianto renalerdquo

Iscritto alle seguenti societagrave scientifiche

ISN ERA-EDTA SIN Forum in Bone and mineral research

Componente di

Gruppo di studio italiano sul Metabolismo Minerale Gruppo di studio Europeo sul Metabolismo Minerale

ERA‐ EDTA Young Nephrologists Platform comitato editoriale del ldquoGiornale di tecniche Nefrologiche e

Dialiticherdquo

1 Further vitamin D analogs Pasquali M Tartaglione L Rotondi S Leonangeli C Mazzaferro S Curr Vasc Pharmacol 2013 May 16

2 Distinct impact of vitamin D insufficiency on calcitriol levels in chronic renal failure and renal transplant patients a role for FGF23 Mazzaferro S Pasquali M Pugliese F Citterio F Gargiulo A Rotondi S Tartaglione L Conte C Pirrograve G Taggi F J Nephrol 2012 Nov-Dec25(6)1108-18

3 Update on the pathogenesis and possible therapeutic approach to vascular calcifications in patients with chronic renal failure Pasquali M Tartaglione L Rotondi S Muci ML Pirro G Mazzaferro S G Ital Nefrol 2011 Sep-Oct28(5)514-24

4 Does any therapy exist for vascular calcifications in uremia Mazzaferro S Pasquali M Rotondi S Tartaglione L J Nephrol 2011 May-Jun24 Suppl 18S16-24

5 The bone and the kidney Mazzaferro S Pasquali M Pirrograve G Rotondi S Tartaglione L Arch Biochem Biophys 2010 Nov 1503(1)95-102

6 Pathophysiology of secondary hyperparathyroidism the role of FGF23 and Klotho Mazzaferro S Pasquali M Tartaglione L Rotondi S Pirrograve G G Ital Nefrol 2009 Nov-Dec26 Suppl 49S11-7

CURRICULA DEI SOSTITUTI IN ORDINE DI APPARIZIONE CRISTINA SOBACCHI

PERSONAL DATA

Name Cristina Sobacchi


Nationality Italian

E-mail cristinasobacchihumanitasresearchit


EDUCATION 1988minus1993 High School Collegio San Carlo Milan

1993minus1998 University of Milan

1996minus1998 Training in Molecular Biology Laboratory of Neuroendocrinology University of

Milan

QUALIFICATIONS

1998 Degree in Pharmaceutical Chemistry and Technologies at the University of Milan

Employment and research experience

1998minus1999 Fellowship in Molecular Biology CNR in the lab directed by Dr Anna Villa on the topic Genetic analysis of primary immunodeficiencies

1999minus2000 Fellowship in the lab directed by Dr Anna Villa on the topic Development

and application of technologies of industrial interest in the field of genomics (Biosearch Italia

SpA)

2001minus2003 Fellowship in the lab directed by Dr Anna Villa on the topic Molecular and cellular mechanisms controlling antigen receptor rearrangement and

potentially involved in the pathogenesis of lymphoid tumors (FIRC)

2005minus2007 Post-doc in the lab directed by Dr Anna Villa

2007 to now Researcher of CNR-ITB

Since 2010 Permanent position at CNR

Affiliations to scientific societies

Member of the European Calcified Tissues Society (ECTS)

Honours

Young Investigator Award from the European Calcified Tissues Society (2007)

ECTSABBH Iain Boyle Award (2009)

Previous grants

Telethon Grant nGGP07059 Characterization of the molecular basis of Osteopetrosis the

osteoclast-poor form

Telethon Grant nGGP08176 Understanding and treating osteoclast-poor Autosomal

Recessive Osteopetrosis the RANKLminusRANK axis

Cariplo Foundation Grant Understanding and treating osteoclast-poor Autosomal Recessive

Osteopetrosis the RANKL-RANK axis

Telethon Grant nGGP10116 A pharmacological approach to RANKL-dependent osteoclast-

poor Autosomal Recessive Osteopetrosis

ldquoGiovani Ricercatorirdquo Grant HLA-G a new tolerogenic marker for tolerance induction

mediated by regulatory T cells

ldquoGiovani Ricercatorirdquo Grant New therapeutical approaches to RANKL-dependent Autosomal

Recessive Osteopetrosis

Current grants

Telethon Grant nGGP12178 Mesenchymal Stem Cell Transplantation as a therapeutic

approach to RANKL-dependent Osteopetrosis

Telethon Exploratory Project nGGP13060 Understanding the genetic basis of

Acrofrontofacionasal Dysostosis 1

ldquoGiovani Ricercatorirdquo Grant Exome sequencing of osteoimmunological diseases from

diagnosis to cure of osteopetrosis and other genetic skeletal diseases

LUIGI GENNARI



Cognome(i)Nome(i) GENNARI LUIGI


Data di nascita 09241968

Sesso M


professionale

Ricercatore Universitario Dirigente Medico in Medicina Interna

Esperienza professionale

Date 2002 ad oggi

Lavoro o posizione ricoperti Ricercatore Confermato SSD MED09-Medicina Interna Facoltagrave di Medicina e Chirurgia Dipartimento di Medicina Interna Scienze Endocrino-metaboliche e Biochimica Universitagrave di Siena Dirigente Medico Dipartimento di Medicina Clinica ad indirizzo specialistico Policlinico ldquoLe Scotterdquo Siena

Principali attivitagrave e responsabilitagrave Attivitagrave assistenziali didattiche e di ricerca

Nome e indirizzo del datore di lavoro Universitagrave degli Studi di Siena

Tipo di attivitagrave o settore


Date 032003

Titolo della qualifica rilasciata Dottore di Ricerca (Morfologia Funzionale e Neoplastica Endocrina)

Endocrinologia Malattie Metaboliche dello Scheletro

Nome e tipo dorganizzazione erogatrice dellistruzione e formazione

Universitagrave degli Studi di Firenze (Facoltagrave di Medicina e Chirurgia)

Date 121998

Titolo della qualifica rilasciata Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo (7070 e lode)

Endocrinologia Malattie Metaboliche dello Scheletro Diabetologia Biologia Molecolare



Date 121993

Titolo della qualifica rilasciata Abilitazione allesercizio della professione di Medico-Chirurgo


Universitagrave degli Studi di Siena (Facoltagrave di Medicina e Chirurgia)

Date 071993

Titolo della qualifica rilasciata Laurea in Medicina e Chirurgia (110110 e lode)

Titolo Tesi Effetti ossei dellormone somatotropo (GH-ricombinante umano) nelluomo



Date 071987

Titolo della qualifica rilasciata Diploma di Maturitagrave Scientifica (5060)




Madrelingua(e) Italiano




Italiano Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo

Inglese Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo


Capacitagrave e competenze informatiche

Utilizzo di PC (incluso Microsoft Word Excel PowerPoint Adobe Photoshop) e Macchintosh Utilizzo si software per analisi statistica (SPSS e Statistica)

Patente Licenze di Guida A e B Patente Internazionale


Date

Date

122013 Abilitazione Scientifica Nazionale a Professore Ordinario settore concorsuale 06B1 (Medicina Interna) 122010 Idoneitagrave nazionale a Professore Associato ottenuta nel corso della procedura di valutazione comparativa bandita dall‟ Universitagrave degli Studi di Napoli Federico II (Settore Scientifico-Disciplinare MED09 codice identificativo del bando A012008)

Allegati Enumerare gli allegati al CV Allegato n 1 Esperienze scientifiche Allegato n 2 Elenco pubblicazioni

CONCETTA CUSCITO Personal Date of Birth April 15 1978 - Place of Birth Gioia del Colle (Bari) Italy

Nationality Italian

E mail tinacuscitogmailcom

2009-2013 PhD Student Fellowship School of Doctoral studies in Cellular Sciences and

Technologies - University of Bari Department of Basic Medical Science

Neuroscience and Sense Organs Medical School Chairman Prof Alberta

Zallone Doctoral thesis ldquoRegulation of Bone Remodeling by Vasopressinrdquo

whom results have been subject of a scientific report in a paper published on

Proceeding of National Academy of Science U S A

2010 Foreign PhD Student Fellowship Columbia University Medical Centre New

York City (NY) Chairman Prof Gerard Karsenty

2008 Degree in Pharmaceutical Chemistry and Technology Experimental thesis

ldquoFluoro-biphenyl malonamidic derivates as coagulation fXa inhibitors

Synthesis and structure-activity relationshipsrdquo

2007-2008 Student in the Department of Pharmaceutical Chemistry - Institute of

Pharmacy University of Bari Chairman Prof Cosimo Altomare attending

classes and doing research projects in the Laboratory of Pharmaceutical

Chemistry

1998-2008 Student in the Institute of Pharmacy University of Bari

The scientific activity of Dott Cuscito has been mainly oriented toward bone cell biology with a

particular expertise on in vivo systems and particular regard to the study of mice skeletal phenotype

Many relevant results have been obtained in the mechanisms regulating bone metabolism in

pituitary bone axis She also studied osteoblast and osteoclast activity in vitro in physiological and

pathological conditions such as osteoporosis

Publications

G Colaianni C Cuscito T Mongelli A Oranger G Mori G Brunetti S Colucci S Cinti M

Grano ldquoIrisin enhances osteoblast differentiation in vitrordquo International Journal of Endocrinology

2014 in press

R Tamma L Sun C Cuscito P Lu M Corcelli J Li G Colaianni SS Moonga A Di Benedetto M

Grano S Colucci T Yuen M I New A Zallone M Zaidi ldquoRegulation of bone remodeling by

Vasopressin explains the bone loss in hyponatremiardquo Proc Natl Acad Sci U S A 2013 Nov

12110(46)18644-9

G Colaianni C Cuscito S Colucci ldquoFSH and TSH in the regulation of bone mass the Pituitary

Immune Bone axisrdquo Clin Dev Immunol 20132013382698 doi 1011552013382698 2013 Epub 2013

May 30

G Colaianni L Sun A Di Benedetto RTamma L-L Zhu J Cao M Grano T Yuen S Colucci C

Cuscito L Mancini J Li K Nishimori I Bab H Jin-Lee J Iqbal W Scott Young III C Rosen A

Zallone M Zaidi

ldquoBone marrow Oxytocin mediates the anabolic action of estrogen on the skeletonrdquo Biol Chem 2012 Aug

17 287 (34) 29159-67 doi 101074jbcM112365049 Epub 2012 Jul 2

C Cuscito G Colaianni R Tamma G Greco S DellrsquoEndice T Yuen L Sun M Zaidi A Di

Benedetto A ZalloneldquoAdrenergic stimulation decreases osteoblast Oxytocin synthesisrdquo Ann N Y Acad

Sci 2011 Nov 123753-7 doi 101111j1749-6632201106235x

G Colaianni A Di Benedetto L-L Zhu R Tamma J Li G Greco Y Peng S DellrsquoEndice G Zhu C

Cuscito M Grano S Colucci J Iqbal T Yuen L Sun M Zaidi A Zallone ldquoRegulated production of

the pituitary hormone Oxytocin from murine and human osteoblastsrdquo Biochem Biophys Res Commun

2011 Aug 5 411(3) 512-5 doi 101016jbbrc201106158 Epub 2011 Jun 29

PATRIZIA DrsquoAMELIO

CURRICULU M V ITAE

INFORMAZIONI PERSONALI

Nome DrsquoAMELIO Patrizia

E-mail patriziadameliounitoit


Luogo e data di nascita Torino 03051974

ESPERIENZE LAVORATIVE ATTIVITArsquo CLINICA Dal 1 Ottobre 2004 al 31 Ottobre 2008 ha svolto servizio di Guardia Medica presso lrsquoASL 1 di Torino Dal 1 Luglio 2006 allrsquoottobre 2011 ha svolto servizio di Guardia Medica presso la Clinica Fornaca di Sessant Ha partecipato a numerosi trials clinici sia sponsorizzati da industrie farmaceutiche che non ATTIVITArsquo DIDATTICA

- Dallrsquoanno accademico 20082009 a tuttrsquooggi egrave incaricata di svolgere la Didattica Aggiuntiva sullrsquoinsegnamento Medicina Interna 15 (Clinica geriatria e terapia) al 4deg anno di corso della Scuola di Specializzazione in Geriatria dellrsquoUniversitagrave di Torino

- Ha partecipato in qualitagrave di docente al Master in oncologia prostatica diretto dal Prof A Tizzani nellrsquoanno accademico 20062006 20082009 e nel 2092010

- Ha partecipato in qualitagrave di docente a 19 corsi nazionali ed internazionali ATTIVITA SCIENTIFICA Dal 1 dicembre 1994 fino al 1 Settembre 1996 ha frequentato come allievo interno il Polo Anatomico del Dipartimento di Anatomia Farmacologia e Medicina Legale di Torino partecipando al lavoro di ricerca su argomenti di morfogenesi dello scheletro umano in collaborazione con il Prof GL Panattoni docente di Anatomia Umana presso la Facoltagrave di Medicina e Chirurgia dellrsquoUniversitagrave di Torino Dal 1 Settembre 1996 frequenta il Servizio di Malattie metaboliche dellrsquoOsso nel Dipartimento di Medicina Interna di Torino partecipando al lavoro di ricerca su argomenti di morfogenesi biomeccanica biochimica e genetica dello scheletro umano in collaborazione con il Prof GC Isaia docente di Medicina Interna con il Prof GL Panattoni docente drsquoAnatomia Umana ed il Prof GP Pescarmona docente di Biochimica Clinica presso la Facoltagrave di Medicina e Chirurgia dellrsquoUniversitagrave di Torino Ha collaborato dal Marzo 2005 al Febbraio 2006 al sito httpwwwosteosaluteit sito informativo sulle malattie metaboliche dellrsquoosso Gli studi di P DrsquoAmelio sono stati pubblicati in 63 pubblicazioni in extenso di cui 45 in Riviste con Impact Factor 13 in Riviste e Periodici senza Impact Factor 5 Capitoli di libri con un Impact Factor complessivo (ISI Journal Citation Report 2012) di 1289 Vista lrsquoesperienza acquisita nel campo dellrsquoosteoimmunologia nel corso del 2008 P DrsquoAmelio ha svolto funzione di guest editor per il volume dedicato allrsquoosteoimmunologia della rivista americana Clinical reviews in Bone and Mineral Metabolism Dal Febbraio 2010 egrave associated editor della rivista americana Clinical reviews in Bone and Mineral P DrsquoAmelio ha inoltre partecipato attivamente a Congressi Nazionali ed Internazionali svolgendovi Relazioni su invito e Comunicazioni Scientifiche

bull Periodo (da ndash a) Dal 01112010

bull Nome e indirizzo datore di lavoro

bull Tipo di azienda o settore Universitagrave degli Studi di Torino

bull Tipo di impiego Ricercatore Non Confermato

bull Principali mansioni e responsabilitagrave

Ricerca assistenza didattica

bull Periodo (da ndash a) Dal 01032008 al 31102010


RAGIONE SOCIALE Localitagrave


bull Tipo di impiego Assegno di ricerca dal titolo ldquoOSTEOCITI E STRUTTURA OSSEA NELLE FRATTURE DI FEMORE DA OSTEOPOROSIrdquo


Ricerca clinica e di laboratorio

ISTRUZIONE E FORMAZIONE Ha conseguito il titolo di Dottore di Ricerca in fisiopatologia medica il 06122007 discutendo una tesi dal titolo ldquoLa fisiopatologia dello scheletro aspetti cellulari biomeccanci e clinicirdquo

Ha frequentato il corso dellrsquoItalian Resuscitation Council conseguendo lrsquoattestato drsquoesecutore BLSD in data 18102008

Ha frequentato il Corso di diffusione delle Linee Guida Regionali sullrsquoOsteoporosi in data 28112007

Ha conseguito il titolo di Specialista in Medicina Interna in data 11112004 con la votazione di 7070 discutendo la tesi dal titolo ldquoOsteoclastogenesi spontanea nellrsquoosteoporosi postmenopausalerdquo tale tesi egrave stata giudicata degna di stampa

Ha conseguito il Diploma di Laurea in Medicina e Chirurgia presso lrsquoUniversitagrave di Torino il 15071999 discutendo la Tesi di Laurea ldquoI fenotipi dellrsquoaptoglobina nellrsquoosteoporosi postmenopausalerdquo con la votazione di 110 e lode110 la suddetta Tesi egrave stata giudicata degna di stampa

bull Date (da ndash a) 1993-1999


UNIVERSITAgrave DI TORINO

bull Principali materie abilitagrave professionali oggetto dello

studio

Medicina e Chirurgia



Votazione 110110 cum laude

bull Date (da ndash a) 1988 - 1993


LICEO SCIENTIFICO ldquoA Montirdquo Chieri (TO)


studio

Materie scientifiche

bull Qualifica conseguita Diploma di maturitagrave scientifica


Votazione 5860

CAPACITAgrave E COMPETENZE PERSONALI Fin da prima del conseguimento della Laurea in Medicina e Chirurgia P DrsquoAmelio ha frequentato come allieva interna lrsquoistituto di Anatomia Umana nel gruppo di ricerca del Prof GL Panattoni e si egrave occupata di problemi inerenti lo sviluppo dello scheletro nel periodo embrio-fetale applicando la tecnica densitometrica su scheletri fetali essiccati e contribuendo alla individuazione della comparsa dei centri di ossificazione secondari del femore (nucleo della testa e trocanteri) giagrave durante la vita prenatale Il filone di ricerca sulle ossa essiccate ha trovato una continuazione nello studio della densitagrave minerale ossea della mandibola adulta ed infantile in relazione alla masticazione Attraverso questi lavori egrave stato possibile definire il pattern di ossificazione di tali distretti scheletrici in relazione agli eventi fisiopatologici tipici dello sviluppo ed al variare del carico meccanico applicato allrsquoosso P DrsquoAmelio si egrave occupata anche di aspetti clinici delle malattie metaboliche dellrsquoosso con particolare attenzione allrsquoosteoporosi postmenopausale di cui ha contribuito a studiare aspetti epidemiologici diagnostici e terapeutici Ha sviluppato studi di genetica che hanno permesso di individuare un nuovo fattore di rischio per lrsquoosteoporosi postmenopausale nel fenotipo dellrsquoaptoglobina e studi sulle interrelazioni tra metabolismo lipidico e metabolismo fosfo-calcico nellrsquoosteoporosi postmenopausale Inoltre ha contribuito a studiare la funzione dellrsquoaptoglobina e del matebolismo marziale nella suscettibilitagrave allrsquoinfezione erpetica Negli ultimi anni P DrsquoAmelio si egrave maggiormente occupata degli aspetti biomeccanici del tessuto scheletrico e soprattutto degli aspetti di biologia cellulare In particolare ha contribuito a chiarire alcuni aspetti dellrsquointerazione tra cellule T ed osso nel campo dellrsquoosteoimmunologia ed ha descritto per la prima volta in letteratura il fenomeno dellrsquoosteoclastogenesi spontanea nellrsquoosteoporosi postmenopausale In particolare la descrizione dellrsquoosteoclastogenesi spontanea ha contribuito a

fornire un modello in vitro che egrave in grado di rispecchiare le condizioni di turnover osseo in vivo e che pertanto potrebbe essere utilizzato in futuro come utile modello per studiare precocemente la risposta allla somministrazione di farmaci eo per studiare altre patologie coinvolgenti il sistema scheletrico come le metastasi ossee il fenomeno di riparazione delle fratture e lrsquoosteolisi periprotesica Durante gli studi per valutare la formazione e lrsquoattivitagrave degli osteoclasti in vitro P DrsquoAmelio ha contribuito allo sviluppo di di un software per analisi drsquoimmagine impiegato per studiare lrsquoattivitagrave di riassorbimento osseo degli osteoclasti in vitro per cui egrave stato ottenuto il brevetto italiano (n TO2006A00565 2006) e che egrave stato oggetto di una recente pubblicazione


ALTRE LINGUE

LINGUA INGLESE



bull Capacitagrave di espressione orale

Buono

PATENTI A e B

Aggiornato a Novembre 2013 Autorizzazione al trattamento dei dati personali ai sensi della vigente normativa sulla Privacy

VERONICA SANSONI INFORMAZIONI PERSONALI

Nome e Cognome Veronica Sansoni E-mail veronicasansonigmailcom Data e luogo di nascita 01071983 Busto Arsizio (Va)

ESPERIENZE LAVORATIVE Gennaio 2013-attuale Settembre 2013-Dicembre 2013 Marzo 2013-Aprile 2013

IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi Via R Galeazzi 4 20161 Milano Ricercatrice (Laboratorio di Biochimica Sperimentale e Biologia Molecolare) Pfizer-Retail Care Via Moncucco 2022 - 20142 Milano Beauty Consultant canale Farmacia consulenza in ambito dermatologico mediante utilizzo di uno scanner ad ultrasuoni specifico Fondazione Neureca Onlus via fratelli Cervi Residenza Tre Fili Mi2 Ricerca di base sulla genetica della Restless Leg Syndrome (RLS)

AA 2011-20122012-2013 Universitagrave degli Studi di Milano-Bicocca facoltagrave di Psicologia piazza dellrsquoAteneo Nuovo 1 Milano Docente a contratto organizzazione e svolgimento esercitazioni di Biologia e Genetica per studenti iscritti al primo anno di Scienze e Tecniche Psicologiche (lezioni frontali)

23112009-04122009 Universitagrave degli Studi di Milano-Bicocca Facoltagrave di Scienze MMFFNN piazza della Scienza 2 Milano Docente a contratto Responsabile delle attivitagrave didattiche del laboratorio di Biologia sperimentale (modulo di Genetica) Organizzazione esperimenti didattici e

svolgimento laboratori per studenti

01062009-30112009 Universitagrave degli Studi di Milano-Bicocca Dipartimento di Biotecnologie e Bioscienze piazza della Scienza 2 Milano Collaborazione Coordinata e continuativa nellrsquoambito del progetto di ricerca ldquoBasi molecolari di canalopatie e analisi funzionale in singoli neuroni e in reti neuronalirdquo Utilizzo di tecniche di biologia cellulare e molecolare Responsabile scientifico Prof Enzo Wanke

DOMENICO RENDINA

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

PERSONAL DATA

Surname First name Rendina Domenico Date Place of birth January 07 1968 Castellammare di Stabia (Naples)

E-mail domenicorendinauninait Nationality Italian

EDUCATION

1995 MD degree ldquoFederico IIrdquo University Naples Italy 2003 Post-Graduate Diploma an Qualification in Internal Medicine ldquoFederico IIrdquo University

Naples Italy 2010 PhD degree in Clinical Physiopathology and Experimental Medicine ldquoFederico IIrdquo

University Naples Italy

RESEARCH GRANT 2011 Grant form Italian Society of Hypertension 2008 Grant form Stroder - Italian Society for Osteoporosis and Bone and Mineral Metabolism 2007 Grant form Italian Society for Paget‟s Disease 2007 Grant form Italian Society for Osteoporosis and Bone and Mineral Metabolism for young

researcher

WORK EXPERIENCE 2004 - present Fellow Campania Birth Defects Register ldquoGaetano Rummordquo Hospital Benevento Italy 2009 - present Postdoctoral Research Fellow Department of Clinical and Experimental Medicine

ldquoFederico IIrdquo University Naples Italy 2003 - 2009 Senior Internist ldquoSpinellirdquo Hospital Belvedere Marittimo (Cs) Italy

MAJOR CLINICAL AND

RESEARCH INTEREST Scientific activity in the fields of endocrinology and mineral metabolism with special

interest in calcium-phosphate metabolism and genetic bases of metabolic bone disease Member of GENIAL (Genetics and Environment in Nephrolithiasis Italian Alliance) network and of GDPD (Genetic Determinants of Paget‟s Disease) Consortium

MEMBERSHIP IN

PROFESSIONAL SOCIETIES Italian Society for Osteoporosis and Bone and Mineral Metabolism (SIOMMMS) Italian

Society of Hypertension

Forum in Bone amp Mineral Research (2010 - present member of Scientific Committee)

Scientific consultant of Italian Society for Paget‟s Disease (AIP)

Member of Editorial Board of Q2 ndash Quantitagrave e Qualitagrave (ISSN 1974-5494) and Giornale di Tecniche Nefrologiche e Dialitiche (ISSN 0394-9362)

LIDA TARTAGLIONE INFORMAZIONI PERSONALI

E-mail lidatartaglionehotmailit




bull 1998-2003 Diploma di Maturitagrave Scientifica conseguito presso il Liceo Scientifico ldquoA Giordanordquo di Venafro nel 2003 con votazione 100100

bull 2004-2009

Corso di laurea in Medicina e Chirurgia presso La Sapienza Universitagrave di Roma

Dal 2007 frequenza assidua presso la Nefrologia del Policlinico Umberto I In tale sede ha collaborato con il Prof Sandro Mazzaferro e con la dottssa Marzia Pasquali alle attivitagrave ambulatoriali e di ricerca nellrsquoambito del metabolismo minerale ed ha elaborato la tesi di laurea dal titolo ldquoAttivitagrave dellrsquo1α-idrossilasi renale nella insufficienza renale cronica stadio 1-4 in fase conservativa e nel trapianto renalerdquo

bull 2009 Laurea in Medicina e Chirurgia conseguita il 27-10-2009 con votazione di

110 e lode110

bull2010 Abilitazione alla professione medica nel Febbraio 2010

bull 2010 Vincitrice di concorso di specializzazione in Nefrologia presso la ldquoSapienzardquo Universitagrave di Roma nel 2010 (attualmente IV anno)


PERSONALI

bull Dal 2010 ad oggi Attualmente iscritta al quarto anno della Scuola di Nefrologia

Svolge attivitagrave di collaborazione clinica e scientifica col prof S Mazzaferro e con la dottssa M Pasquali nellrsquoambito del metabolismo minerale studiando in particolare lo stato vitaminico D i nuovi markers dellrsquoiperparatiroidismo secondario e le sue complicanze quali calcificazioni vascolari e alterazioni ossee nei pazienti con insufficienza renale cronica in terapia conservativa e nei portatori di trapianto renale

PUBBLICAZIONI

bull 2013

- Further vitamin D analogs Pasquali M Tartaglione L Rotondi S Leonangeli C Mazzaferro S Curr Vasc Pharmacol 2013 May 16

bull 2012 - Distinct impact of vitamin D insufficiency on calcitriol levels in chronic renal failure and renal transplant patients a role for FGF23 Mazzaferro S Pasquali M Pugliese F Citterio F Gargiulo A Rotondi S Tartaglione L Conte C Pirrograve G Taggi F J Nephrol 2012 Nov-Dec25(6)1108-18

bull 2011 - Update on the pathogenesis and possible therapeutic approach to vascular calcifications in patients with chronic renal failure Pasquali M Tartaglione L Rotondi S Muci ML Pirro G Mazzaferro S G Ital Nefrol 2011 Sep-Oct28(5)514-24 - Does any therapy exist for vascular calcifications in uremia Mazzaferro S Pasquali M Rotondi S Tartaglione L J Nephrol 2011 May-Jun24 Suppl 18S16-24

bull 2010 - The bone and the kidney Mazzaferro S Pasquali M Pirrograve G Rotondi S Tartaglione L Arch Biochem Biophys 2010 Nov 1503(1)95-102

bull 2009 - Pathophysiology of secondary hyperparathyroidism the role of FGF23 and Klotho Mazzaferro S Pasquali M Tartaglione L Rotondi S Pirrograve G G Ital Nefrol 2009 Nov-Dec26 Suppl 49S11-7

PRESENTAZIONI

bull 2013 - Serum levels of Sclerostin in Renal Transplantation Tartaglione L Pasquali M Leonangeli C Mandanici G Muci ML Rotondi S Sales S and Mazzaferro S ERA-EDTA 50th Congress - Istanbul May 18-21 2013 (POSTER)

bull 2012 - 125D25D ratio to assess the overall balance of vitamin D hydroxylase (OH-

ase) L Tartaglione M Pasquali S Rotondi C Conte G Pirrograve M Marangella ISN Nexus Symposium 2012 Bone and the kidney Copenhagen Sepetmber 20-23 2012 (POSTER)

- Vincitrice del premio scuola Ca-P con il lavoro dal titolo ldquoLivelli di Sclerostina nel trapianto renalerdquo Roma 27-28 Settembre 2012 (PRESENTAZIONE ORALE)

bull 2011 - ldquoAttivitagrave dellrsquo1-alpha idrossilasi nellrsquoinsufficienza renale cronica in fase conservativa e nel trapianto renale XI Congresso Nazionale della SIOMMMS Roma 16-19 Novembre 2011(PRESENTAZIONE ORALE)

- ldquoAttivitagrave dellrsquo1-alpha idrossilasi nellrsquoinsufficienza renale cornica in fase conservativa e nel trapianto renale Scuola Ca-P 2011 Roma 20-30 settembre 2011 (PRESENTAZIONE ORALE)

- Ha partecipato come relatore al 3deg incontro tra le scuole nefrologiche romane Le emergenze in Nefrologia con la relazione dal titolo Le Disidratazioni Roma 24 Marzo 2011

bull 2010 - Presentazione orale caso clinico al 42deg Corso di Aggiornamento in Nefrologia e Metodiche Dialitiche Conferenza clinico-patologica Milano 5-8 Dicembre 2010

ULTERIORI

INFORMAZIONI

Egrave membro delle segenti societagrave scientifiche SIN Forum in Mineral Bone research ISN ERA-EDTA GdS SIN ldquoMetabolismo minerale ed elementi in tracciardquo

ROBERTO VALLI Date and place of Birth February 8th 1973 Varese Italy

Nationality Italian

e-mail robertovalliuninsubriait

Educational training

In 1992 he concluded the scientific lyceum High School in the private Institute acirceuroœDe Filippiacirceuro in

Varese

In 1992 he begins the Universitary course in Biological Sciences in the University of Milan and

follows the courses in the detached centre in Varese

In 1999 he begins the pre-degree laboratory studies in the Human Genetic lab of the Structural and

Functional Biology Department of the new-born University of Insubria

In 2001 he graduates in Biological Sciences with a score of 110110 summa cum laude disserting an

experimental thesis work titled ldquoCytogenetic characterization of Chromosome 10 breakpoints in the

t(1021)(q231q112) translocation associated with a patient affected by a rare form of congenital

hearth diseaserdquo

In december 2001 he starts the PhD course in ldquoCongenital and Acquired Degenerative Diseasesrdquo of

the University of Insubria working in the Medical Genetic lab of the Clinical and Experimental

Biomedical Sciences Department in Varese

During the PhD studies he works for a period in the Biology and Genetics labs of the DAPEG

Department of the University of Bari (Italy)

In 2005 he doctorates disserting the experimental works titled ldquoMolecular and Citogenetical

Characterization of familiar t(1215) trans locationrdquo In november 2005 he starts the Post-doc on the ldquoMechanism of origin and molecular definition of

structural chromosomal anomaliesrdquo working in the Medical Genetic lab of the Clinical and

Experimental Biomedical Sciences Department in Varese

In december 2005 he achieve the qualification to practise the Biologist profession passing the

related Italian examination

Since 2001 he carries out integrative didactics by substituting the official professors in the courses

of Genetics and Biology and Medical Genetics for the degree courses of the Faculty of Medicines

and Surgery of the University of Insubria

In October 2008 he becomes a researcher in Medical Genetics for the Medical and Surgery Faculty

of the University of Insubria and works in the Medical Genetic lab of the Clinical and Experimental


Research and professional experience

Cytogenetics and molecular cytogenetics

Molecular biology

Microarray technology

900 - 915 INTEGRINS AND CADHERINS COULD BE IMPORTANT

REGULATORS OF OSTEOGENIC DIFFERENTIATION AND BONE FORMATION IN MESECHYMAL STEM CELLS OF DENTAL ORIGIN

Adriana DI BENEDETTO

915 - 930 LIGHT INVOLVEMENT IN MULTIPLE MYELOMA ndash OSTEOLYTIC

BONE DISEASE

Isabella GIGANTE Sostituto Giacomina

BRUNETTI

930 - 945 EFFECTS OF SODIUM BUTYRATE ON PROLIFERATION

DIFFERENTIATION AND EXSPRESSION OF A PRO ndash OSTEOLYC PHENOTYPE IN OSTEOSARCOMA CELLS

Giovanni LOMBARDI Sostituto Veronica

SANSONI

945 ndash 1000 125 ndash DIHYDROXYVITAMIN D DOWN REGULATES

INFLAMMATORY AND OSTEOCLASTOGENIC CYTOKINES IN RHEUMATOID ARTHRITIS MACROPHAGES

Francesco Paolo CANTATORE

1030 - 1100 LECTURE RELATORE

1030 - 1100 SQSTM1p62 AUTOPHAGY AND SKELETAL DISORDERS Simone CENCI

1100 - 1230 CLINICAL SESSION (ORAL COMMUNICATIONS) RELATORE

1100 - 1115 FRACTURE RISK IN DIABETIC ELDERLY MEN THE MrOS STUDY Nicola NAPOLI

1115 - 1130 INCREASING ADIPOSITY IN ASSOCIATED WITH HIGHER

ADIPOKINE LEVELS AND LOWER BONE MINERAL DENSITY IN OBESE OLDER ADULTS

Nicola NAPOLI

1130 - 1145 CIRCULATING LEVELS OF FIBROBLAST GROWTH FACTOR ndash 23 IN

PATIENTS WITH PAGETrsquoS DISEASE OF BONE

Riccardo MUSCARIELLO Sostituto Domenico

RENDINA

1145 - 1200 BONE FORMATION IMPAIREMENT IN HIV ndash INFECTED

PATIENTS ROLE OF SCLEROSTIN AND DKK-1 Katia MARUCA

Sostituto Stefano MORA

1200 - 1215 EFFECTS OF INFLAMMATION ON SERUM LEVELS OF

SCLEROSTIN (SOST) IN HEMODYALISIS (HD) PATIENTS

Silverio ROTONDI Sostituto Lidia TARTAGLIONE

1215 - 1230 SERUM SCLEROSTIN LEVELS BONE TURNOVER MARKERS AND BONE MINERAL DENSITY IN YOUNG WOMEN WITH ANOREXIA

NERVOSA Chiara ALESSI

VERIFICA ECM

Il tempo dedicato alla verifica NON egrave compreso nelle ore totali del corso

TOTALE ORE DELLrsquoINIZIATIVA FORMATIVA 7 ore












Naples


28122011)


Italy


of 20122001)






Australia




Baltimore (MD) USA









Australia














proteinrdquo




Nome MORA STEFANO
















































FRANCESE




SPAGNOLO





RELAZIONALI



ORGANIZZATIVE




TECNICHE













training



covered




110110 cum laude




Principal





Work experience 1

Dates

Name and address of

employer



Main activities and



Work experience 2








Work experience 3










Mother tongue

ITALIAN


Understanding GOOD







Driving licence B


GIUSEPPINA DIVISATO





































Colture Cellulari










variazioni missenso

































DANIELA MERLOTTI







Sesso F


professionale




















Ottimo
















Novembre 2012














Pubblicazioni


17012014 h-index 17 al 17012014)









challenges USA












- COFIN 2005











Lingua










Firma

DANIELA MERLOTTI


Etagrave 39 anni

Titoli e formazione









(Geoffrey N Hendy)




ADH

Comunicazioni orali





Pubblicazioni


8 come primo nome

2 come ultimo nome


1 capitolo di libro

Premi



















ANNALISA FRATTINI

PERSONAL DATA


























Awards



and Aging








the 37TH


Scientific Activity






PUBLICATIONS





U S A 2013 Nov 12110(46)18644-9



2013 Epub 2013 May 30



101074jbcM112365049 Epub 2012 Jul 2




Sci U S A 2009 Apr 28106(17)7149-54


First name Ilaria

Last Name Buondonno



Citizenship Italian


Education




Research experience





Abstract







2013






2012































ISABELLA GIGANTE


CURRICULUM VITAE



WORK EXPERIENCES



OTHER EXPERIENCES


EDUCATION




LANGUAGE SKILLS







Attuale Posizione







Missouri USA



Missouri USA




Formazione











Seminari su Invito








-














Establishment Award






(SIOMMMS)




USA Education

































































PUBBLICAZIONI




bull Date ( 2009 )



bull Date (2010)




bull Date (2011)




bull Date ( 2011 )



bull Date ( 2012 )




PERSONALI


ALTRE LINGUE

INGLESE





FRANCESE






TECNICHE





SILVERIO ROTONDI


2013

2010

2009

2000


2007 al 2013

2013

2012

2012

2012

2012

2011

2011

2010

2013

Pubblicazioni


27081981













Copenhagen















Componente di



Dialiticherdquo








PERSONAL DATA



Nationality Italian






Milan

QUALIFICATIONS






SpA)








Honours



Previous grants













Current grants







LUIGI GENNARI






Sesso M


professionale



Date 2002 ad oggi






Date 032003





Date 121998





Date 121993




Date 071993





Date 071987
















Date

Date




Nationality Italian
















Chemistry







Publications



2014 in press




12110(46)18644-9



May 30



Zallone M Zaidi


17 287 (34) 29159-67 doi 101074jbcM112365049 Epub 2012 Jul 2



Sci 2011 Nov 123753-7 doi 101111j1749-6632201106235x






CURRICULU M V ITAE
































studio









studio




Votazione 5860




ALTRE LINGUE

LINGUA INGLESE




Buono

PATENTI A e B










DOMENICO RENDINA


PERSONAL DATA



EDUCATION





researcher



MAJOR CLINICAL AND



MEMBERSHIP IN












bull 2004-2009




110 e lode110




PERSONALI



PUBBLICAZIONI

bull 2013






PRESENTAZIONI









ULTERIORI

INFORMAZIONI



Nationality Italian




Varese








hearth diseaserdquo




















Molecular biology













Naples


28122011)


Italy


of 20122001)






Australia




Baltimore (MD) USA









Australia














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Nome MORA STEFANO
















































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SPAGNOLO





RELAZIONALI



ORGANIZZATIVE




TECNICHE













training



covered




110110 cum laude




Principal





Work experience 1

Dates

Name and address of

employer



Main activities and



Work experience 2








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Mother tongue

ITALIAN


Understanding GOOD







Driving licence B


GIUSEPPINA DIVISATO





































Colture Cellulari










variazioni missenso

































DANIELA MERLOTTI







Sesso F


professionale




















Ottimo
















Novembre 2012














Pubblicazioni


17012014 h-index 17 al 17012014)









challenges USA












- COFIN 2005











Lingua










Firma

DANIELA MERLOTTI


Etagrave 39 anni

Titoli e formazione









(Geoffrey N Hendy)




ADH

Comunicazioni orali





Pubblicazioni


8 come primo nome

2 come ultimo nome


1 capitolo di libro

Premi



















ANNALISA FRATTINI

PERSONAL DATA


























Awards



and Aging








the 37TH


Scientific Activity






PUBLICATIONS





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2013 Epub 2013 May 30



101074jbcM112365049 Epub 2012 Jul 2




Sci U S A 2009 Apr 28106(17)7149-54


First name Ilaria

Last Name Buondonno



Citizenship Italian


Education




Research experience





Abstract







2013






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ISABELLA GIGANTE


CURRICULUM VITAE



WORK EXPERIENCES



OTHER EXPERIENCES


EDUCATION




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Attuale Posizione







Missouri USA



Missouri USA




Formazione











Seminari su Invito








-














Establishment Award






(SIOMMMS)




USA Education

































































PUBBLICAZIONI




bull Date ( 2009 )



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PERSONALI


ALTRE LINGUE

INGLESE





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SILVERIO ROTONDI


2013

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2013

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2012

2011

2011

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2013

Pubblicazioni


27081981













Copenhagen















Componente di



Dialiticherdquo








PERSONAL DATA



Nationality Italian






Milan

QUALIFICATIONS






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Honours



Previous grants













Current grants







LUIGI GENNARI






Sesso M


professionale



Date 2002 ad oggi






Date 032003





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Date

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Nationality Italian
















Chemistry







Publications



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Sci 2011 Nov 123753-7 doi 101111j1749-6632201106235x






CURRICULU M V ITAE
































studio









studio




Votazione 5860




ALTRE LINGUE

LINGUA INGLESE




Buono

PATENTI A e B










DOMENICO RENDINA


PERSONAL DATA



EDUCATION





researcher



MAJOR CLINICAL AND



MEMBERSHIP IN












bull 2004-2009




110 e lode110




PERSONALI



PUBBLICAZIONI

bull 2013






PRESENTAZIONI









ULTERIORI

INFORMAZIONI



Nationality Italian




Varese








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Molecular biology





Naples


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Italy


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Australia




Baltimore (MD) USA









Australia














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Nome MORA STEFANO
















































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SPAGNOLO





RELAZIONALI



ORGANIZZATIVE




TECNICHE













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covered




110110 cum laude




Principal





Work experience 1

Dates

Name and address of

employer



Main activities and



Work experience 2








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Mother tongue

ITALIAN


Understanding GOOD







Driving licence B


GIUSEPPINA DIVISATO





































Colture Cellulari










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DANIELA MERLOTTI







Sesso F


professionale




















Ottimo
















Novembre 2012














Pubblicazioni


17012014 h-index 17 al 17012014)









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- COFIN 2005











Lingua










Firma

DANIELA MERLOTTI


Etagrave 39 anni

Titoli e formazione









(Geoffrey N Hendy)




ADH

Comunicazioni orali





Pubblicazioni


8 come primo nome

2 come ultimo nome


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Premi



















ANNALISA FRATTINI

PERSONAL DATA


























Awards



and Aging








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Scientific Activity






PUBLICATIONS





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First name Ilaria

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Citizenship Italian


Education




Research experience





Abstract







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CURRICULUM VITAE



WORK EXPERIENCES



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EDUCATION




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Missouri USA



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Formazione











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-














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PERSONALI


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Pubblicazioni


27081981













Copenhagen















Componente di



Dialiticherdquo








PERSONAL DATA



Nationality Italian






Milan

QUALIFICATIONS






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Previous grants













Current grants







LUIGI GENNARI






Sesso M


professionale



Date 2002 ad oggi






Date 032003





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Date

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Chemistry







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CURRICULU M V ITAE
































studio









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Votazione 5860




ALTRE LINGUE

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Buono

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EDUCATION





researcher



MAJOR CLINICAL AND



MEMBERSHIP IN












bull 2004-2009




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PERSONALI



PUBBLICAZIONI

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PRESENTAZIONI









ULTERIORI

INFORMAZIONI



Nationality Italian




Varese








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Nome MORA STEFANO
















































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SPAGNOLO





RELAZIONALI



ORGANIZZATIVE




TECNICHE













training



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110110 cum laude




Principal





Work experience 1

Dates

Name and address of

employer



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Work experience 2








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Mother tongue

ITALIAN


Understanding GOOD







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GIUSEPPINA DIVISATO





































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Sesso F


professionale




















Ottimo
















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Pubblicazioni


17012014 h-index 17 al 17012014)









challenges USA












- COFIN 2005











Lingua










Firma

DANIELA MERLOTTI


Etagrave 39 anni

Titoli e formazione









(Geoffrey N Hendy)




ADH

Comunicazioni orali





Pubblicazioni


8 come primo nome

2 come ultimo nome


1 capitolo di libro

Premi



















ANNALISA FRATTINI

PERSONAL DATA


























Awards



and Aging








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Scientific Activity






PUBLICATIONS





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Citizenship Italian


Education




Research experience





Abstract







2013






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ISABELLA GIGANTE


CURRICULUM VITAE



WORK EXPERIENCES



OTHER EXPERIENCES


EDUCATION




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Missouri USA



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Formazione











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-














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2013

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Pubblicazioni


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QUALIFICATIONS






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LUIGI GENNARI






Sesso M


professionale



Date 2002 ad oggi






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Date

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Chemistry







Publications



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CURRICULU M V ITAE
































studio









studio




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ALTRE LINGUE

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researcher



MAJOR CLINICAL AND



MEMBERSHIP IN












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PERSONALI



PUBBLICAZIONI

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PRESENTAZIONI









ULTERIORI

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Nationality Italian




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Molecular biology












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RELAZIONALI



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TECNICHE













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Principal





Work experience 1

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employer



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Work experience 2








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ITALIAN


Understanding GOOD







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Sesso F


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- COFIN 2005











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Firma

DANIELA MERLOTTI


Etagrave 39 anni

Titoli e formazione









(Geoffrey N Hendy)




ADH

Comunicazioni orali





Pubblicazioni


8 come primo nome

2 come ultimo nome


1 capitolo di libro

Premi



















ANNALISA FRATTINI

PERSONAL DATA


























Awards



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Scientific Activity






PUBLICATIONS





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2013 Epub 2013 May 30



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Education




Research experience





Abstract







2013






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CURRICULUM VITAE



WORK EXPERIENCES



OTHER EXPERIENCES


EDUCATION




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Attuale Posizione







Missouri USA



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(SIOMMMS)




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PUBBLICAZIONI




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PERSONALI


ALTRE LINGUE

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TECNICHE





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Pubblicazioni


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Copenhagen















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Dialiticherdquo








PERSONAL DATA



Nationality Italian






Milan

QUALIFICATIONS






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Honours



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Current grants







LUIGI GENNARI






Sesso M


professionale



Date 2002 ad oggi






Date 032003





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Date 121993




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Chemistry







Publications



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17 287 (34) 29159-67 doi 101074jbcM112365049 Epub 2012 Jul 2



Sci 2011 Nov 123753-7 doi 101111j1749-6632201106235x






CURRICULU M V ITAE
































studio









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Votazione 5860




ALTRE LINGUE

LINGUA INGLESE




Buono

PATENTI A e B










DOMENICO RENDINA


PERSONAL DATA



EDUCATION





researcher



MAJOR CLINICAL AND



MEMBERSHIP IN












bull 2004-2009




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PERSONALI



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bull 2013






PRESENTAZIONI









ULTERIORI

INFORMAZIONI



Nationality Italian




Varese








hearth diseaserdquo




















Molecular biology









training



covered




110110 cum laude




Principal





Work experience 1

Dates

Name and address of

employer



Main activities and



Work experience 2








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Mother tongue

ITALIAN


Understanding GOOD







Driving licence B


GIUSEPPINA DIVISATO





































Colture Cellulari










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DANIELA MERLOTTI







Sesso F


professionale




















Ottimo
















Novembre 2012














Pubblicazioni


17012014 h-index 17 al 17012014)









challenges USA












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Lingua










Firma

DANIELA MERLOTTI


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Titoli e formazione









(Geoffrey N Hendy)




ADH

Comunicazioni orali





Pubblicazioni


8 come primo nome

2 come ultimo nome


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Premi



















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Abstract







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CURRICULUM VITAE



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OTHER EXPERIENCES


EDUCATION




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Missouri USA



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bull Date ( 2009 )



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Pubblicazioni


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Copenhagen















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Milan

QUALIFICATIONS






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Honours



Previous grants













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Sesso M


professionale



Date 2002 ad oggi






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17 287 (34) 29159-67 doi 101074jbcM112365049 Epub 2012 Jul 2



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