8/17/2019 G3n.pdf

1/41

Хумана генетикаОпшта медицина

Проф. Дарко Бошнаковскиdarko.bosnakovski@ugd.edu.mk

Предавање бр.3

8/17/2019 G3n.pdf

2/41

Градба на клетка

http://en.wikipedia.org/wiki/Image:Illu_cell_structure.jpghttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:Illu_cell_structure.jpg

8/17/2019 G3n.pdf

3/41

Клеточна мембрана

1. Липиден двослој

Фосфолипиди, холестрело, гликолипиди

2. Мембрански протеиниИнтегрирани, полуинтегрирани, површински

3. Мембрански јаглехидрати

http://www.youtube.com/watch?v=37KNBEfcbsA&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=ULR79TiUj80&NR=1

http://en.wikipedia.org/wiki/Image:Cell_membrane_detailed_diagram_4.svghttp://www.youtube.com/watch?v=37KNBEfcbsA&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=ULR79TiUj80&NR=1http://www.youtube.com/watch?v=ULR79TiUj80&NR=1http://www.youtube.com/watch?v=37KNBEfcbsA&feature=relatedhttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/10/Fluid_Mosaic.svghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/10/Fluid_Mosaic.svghttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:Cell_membrane_detailed_diagram_4.svghttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:Cell_membrane_detailed_diagram_4.svg

8/17/2019 G3n.pdf

4/41

Функции на кл. мембрана

- Одделува клетката од надворешната средина

- Големина и форма

- Комуникација со надворешната средина

- Транспорт на материи

Дифузија на мали молекули

- Проста дифузија

(гасови, вода, алкохол, уреа)

- Олесната дифузија

- Активен транспорт

http://www.youtube.com/watch?v=sdiJtDRJQEc&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=s0p1ztrbXPY&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=STzOiRqzzL4&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=_bmp2_T0c7k 

http://www.youtube.com/watch?v=sdiJtDRJQEc&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=s0p1ztrbXPY&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=STzOiRqzzL4&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=_bmp2_T0c7khttp://www.youtube.com/watch?v=_bmp2_T0c7khttp://www.youtube.com/watch?v=STzOiRqzzL4&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=s0p1ztrbXPY&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=sdiJtDRJQEc&feature=relatedhttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/2a/Semipermeable_membrane.pnghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/2a/Semipermeable_membrane.png

8/17/2019 G3n.pdf

5/41

Транспорт на макромолекули

- Ендоцитоза- Егзоцитоза

http://en.wikipedia.org/wiki/Phagocytosis

http://www.youtube.com/watch?v=K7yku3sa4Y8&feature=PlayList&p=24BD11B7FCEBECAC&playnext=1&playnext_from=PL&index=59

http://www.youtube.com/watch?v=4gLtk8Yc1Zc&feature=PlayList&p=24BD11B7FCEBECAC&index=60

http://en.wikipedia.org/wiki/Phagocytosishttp://www.youtube.com/watch?v=K7yku3sa4Y8&feature=PlayList&p=24BD11B7FCEBECAC&playnext=1&playnext_from=PL&index=59http://www.youtube.com/watch?v=4gLtk8Yc1Zc&feature=PlayList&p=24BD11B7FCEBECAC&index=60http://www.youtube.com/watch?v=4gLtk8Yc1Zc&feature=PlayList&p=24BD11B7FCEBECAC&index=60http://www.youtube.com/watch?v=K7yku3sa4Y8&feature=PlayList&p=24BD11B7FCEBECAC&playnext=1&playnext_from=PL&index=59http://en.wikipedia.org/wiki/Phagocytosishttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:Phagocytosis_ZP.svghttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:Phagocytosis_ZP.svghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/c1/Synapse_diag1.pnghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/c1/Synapse_diag1.png

8/17/2019 G3n.pdf

6/41

Ендоплазматичен ретикулум

- Мазен и грануларен

- Синтеза н амакромолекули

http://en.wikipedia.org/wiki/Image:Nucleus_ER_golgi.jpghttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:Nucleus_ER_golgi.jpg

8/17/2019 G3n.pdf

7/41

Рибозоми

Синтеза на протеини

8/17/2019 G3n.pdf

8/41

8/17/2019 G3n.pdf

9/41

Голоџиев систем

- Транспорт на макромолекули

- Депо

- Образување на лизозоми

- Синтеза на јаглехидрати

- Апсорпција на липиди

- Обнова на кл. мембрана

http://www.youtube.com/watch?v=bD4z27ASN1M&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=bD4z27ASN1M&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=bD4z27ASN1M&feature=relatedhttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:Human_leukocyte,_showing_golgi_-_TEM.jpghttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:Human_leukocyte,_showing_golgi_-_TEM.jpg

8/17/2019 G3n.pdf

10/41

8/17/2019 G3n.pdf

11/41

Лизозоми

- Вакуоли кои содржат ензими

- Разградување на материи

8/17/2019 G3n.pdf

12/41

Митохондрии

- Трансформација на енергија

- Синтеза на ATP

http://www.youtube.com/watch?v=TgJt4KgKQJI&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=TgJt4KgKQJI&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=TgJt4KgKQJI&feature=related

8/17/2019 G3n.pdf

13/41

Пероксизоми- Создавање и разградување на водород пероксид

Цитоскелет- микрофиламенти, микротубули

Трепки и камшичиња- движење

Инклузии- Резервни материи, пигменти

8/17/2019 G3n.pdf

14/41

Јадро

-Јадрена мембрана-Нуклеоплазма

-Јадренце

-Хроматин

http://www.youtube.com/watch?v=wOe-uLJg6Og&feature=fvw

http://www.youtube.com/watch?v=wOe-uLJg6Og&feature=fvwhttp://www.youtube.com/watch?v=wOe-uLJg6Og&feature=fvwhttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:Diagram_human_cell_nucleus.svghttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:Diagram_human_cell_nucleus.svg

8/17/2019 G3n.pdf

15/41

Ген

8/17/2019 G3n.pdf

16/41

Ген1. Структурна единица на хромозомот;

2. Физиолошка единица

3. Мутациона единицаАлел- различна форма на еден ист ген

Локус- локацијана генот

ХомозиготенХетерозиготен

Алелна интеракцијаДоминантен (челавост кај мажите, бел прамен, црна

коса, права коса)Рецесивен (ретка коса кај жените, сина боја на коса,

кадравост, хемофилија)

Кодоминантна

http://www.youtube.com/watch?v=4PKjF7OumYo&feature=PlayList&p=A7E5E13431FF4675&index=30http://www.youtube.com/watch?v=er8dAhfM9pA&feature=PlayList&p=A7E5E13431FF4675&index=38

http://www.youtube.com/watch?v=4PKjF7OumYo&feature=PlayList&p=A7E5E13431FF4675&index=30http://www.youtube.com/watch?v=er8dAhfM9pA&feature=PlayList&p=A7E5E13431FF4675&index=38http://www.youtube.com/watch?v=er8dAhfM9pA&feature=PlayList&p=A7E5E13431FF4675&index=38http://www.youtube.com/watch?v=4PKjF7OumYo&feature=PlayList&p=A7E5E13431FF4675&index=30

8/17/2019 G3n.pdf

17/41

Бројот на гени кај различни видови

Species Number of genes

Mycoplasma genitalium   500

Streptococcus pneumoniae   2,300

Escherichia coli    4,400

Saccharomyces cerevisiae   5,800

Drosophila melanogaster    13,700

Caenorhabditis elegans   19,000

Sea urchin   23,300

 Arabidopsis thaliana   25,500

Homo sapiens    27,000

Mus musculus   29,000

http://en.wikipedia.org/wiki/Mycoplasma_genitaliumhttp://en.wikipedia.org/wiki/Mycoplasma_genitaliumhttp://en.wikipedia.org/wiki/Streptococcus_pneumoniaehttp://en.wikipedia.org/wiki/Escherichia_colihttp://en.wikipedia.org/wiki/Saccharomyces_cerevisiaehttp://en.wikipedia.org/wiki/Drosophila_melanogasterhttp://en.wikipedia.org/wiki/Caenorhabditis_eleganshttp://en.wikipedia.org/wiki/Sea_urchinhttp://en.wikipedia.org/wiki/Arabidopsis_thalianahttp://en.wikipedia.org/wiki/Homo_sapienshttp://en.wikipedia.org/wiki/Mus_musculushttp://en.wikipedia.org/wiki/Mus_musculushttp://en.wikipedia.org/wiki/Homo_sapienshttp://en.wikipedia.org/wiki/Arabidopsis_thalianahttp://en.wikipedia.org/wiki/Sea_urchinhttp://en.wikipedia.org/wiki/Caenorhabditis_eleganshttp://en.wikipedia.org/wiki/Drosophila_melanogasterhttp://en.wikipedia.org/wiki/Saccharomyces_cerevisiaehttp://en.wikipedia.org/wiki/Escherichia_colihttp://en.wikipedia.org/wiki/Streptococcus_pneumoniaehttp://en.wikipedia.org/wiki/Mycoplasma_genitaliumhttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:HumanChromosomesChromomycinA3.jpghttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:HumanChromosomesChromomycinA3.jpg

8/17/2019 G3n.pdf

18/41

Хромозом

Градба: ДНК, протеини, хистони, РНК

Центомер

Теломер

Еухроматин и хетерохроматин

http://en.wikipedia.org/wiki/Image:Chromosome.svghttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:HumanChromosomesChromomycinA3.jpghttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:HumanChromosomesChromomycinA3.jpghttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:Chromosome.svghttp://en.wikipedia.org/wiki/Image:Chromosome.svg

8/17/2019 G3n.pdf

19/41

Центромер

8/17/2019 G3n.pdf

20/41

Поделба на хромозомите во однос на поставеноста на центромерот

8/17/2019 G3n.pdf

21/41

Теломер

8/17/2019 G3n.pdf

22/41

8/17/2019 G3n.pdf

23/41

Хроматин

8/17/2019 G3n.pdf

24/41

Еухроматин и хетерохроматин

8/17/2019 G3n.pdf

25/41

Транзиција на хроматионот

8/17/2019 G3n.pdf

26/41

Кариотип- збир на хромозоми во соматските клетки

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/53/NHGRI_human_male_karyotype.pnghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/53/NHGRI_human_male_karyotype.png

8/17/2019 G3n.pdf

27/41

8/17/2019 G3n.pdf

28/41

Клеточни системи

1. Ацелуларни: вируси2. Прокариотски: микоплазми, бактерии и модрозелени алги

3. Еукариотски

8/17/2019 G3n.pdf

29/41

б

8/17/2019 G3n.pdf

30/41

1. Сите вируси имаат ДНК или РНК (меѓутоа не и двете) како носач на

генетската информација и протеинска обвивка (kapsid).

Градба на вирусите

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/3/3f/TMV_Structure.pnghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/3/3f/TMV_Structure.png

8/17/2019 G3n.pdf

31/41

Генетско модифицирање

Р

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/b/b6/Influenza_geneticshift.jpghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/b/b6/Influenza_geneticshift.jpg

8/17/2019 G3n.pdf

32/41

Размножување на вирусите

1. Контакт и п рипојување

2. Пенетрација

3. Разградување на капсидот

4. Размножување (реплицирање на генетскиот материјал и синтеза на протеини)

5. Модификации

6. Ослободување во надворешноста

http://www.youtube.com/watch?v=wVkCyU5aeeU&feature=fvw

htt p://www.youtube.com/watch?v=A409yO-G1Mk&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=5h5O1f-8vsE&feature=related

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/d/da/HepC_replication.pnghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/d/da/HepC_replication.pnghttp://www.youtube.com/watch?v=wVkCyU5aeeU&feature=fvwhttp://www.youtube.com/watch?v=A409yO-G1Mk&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=A409yO-G1Mk&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=5h5O1f-8vsE&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=5h5O1f-8vsE&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=A409yO-G1Mk&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=wVkCyU5aeeU&feature=fvwhttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/d/da/HepC_replication.pnghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/d/da/HepC_replication.png

8/17/2019 G3n.pdf

33/41

Прокариотски организми

- Наједноставни едноклеточни организми

- Отсуствува клеточна мембрана

- Различни по форма и големина

- Микоплазми, бактерии и модрозелени алги

- Органели

8/17/2019 G3n.pdf

34/41

Бактерии

40 milioni vo 1g zemja, 1 milioni vo 1ml voda

Прокариотски организми

Г б б

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/32/EscherichiaColi_NIAID.jpghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/32/EscherichiaColi_NIAID.jpg

8/17/2019 G3n.pdf

35/41

Градба на бактериите

1. Клеточен ѕид

2. Клеточна мембрана

3. Цитоплазма

4. Нуклеоид

Размножување на бактериите

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/5a/Average_prokaryote_cell-_en.svghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/5a/Average_prokaryote_cell-_en.svg

8/17/2019 G3n.pdf

36/41

Размножување на бактериите-непосредна бинарна делба

Некои бактерии се

 размножуваат на

секои 10 мин.

http://www.youtube.com/watch?v=3cD3U2pgb5w

http://www.youtube.com/watch?v=K0ZP8VtxUZ0&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=gEwzDydciWc&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=3cD3U2pgb5whttp://www.youtube.com/watch?v=K0ZP8VtxUZ0&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=gEwzDydciWc&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=gEwzDydciWc&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=K0ZP8VtxUZ0&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=3cD3U2pgb5w

8/17/2019 G3n.pdf

37/41

8/17/2019 G3n.pdf

38/41

Трансфер на генетски материјал

- Генетска рекомбинација

- Трансформација- Конјугација

- Трансдукција

Генетско инженерство

8/17/2019 G3n.pdf

39/41

Генетско инженерство- Вирусен вектор-

Продукција на инсулин-

8/17/2019 G3n.pdf

40/41

Продукција на инсулин

генетски инженеринг

8/17/2019 G3n.pdf

41/41

I nducible DUX4 mice Трансгенетски глувци-анимален модел за FSHD-