8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 1/30

Хумана генетикаОпшта медицина

Проф. Дарко Бошнаковскиdarko.bosnakovski@ugd.edu.mk

Предавање бр. 4

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 2/30

Структура на геномот

1. Број на гени во 1Mbp

- Човекот 11 гени

- S. Cerevisiae 479 гени

2. Застапеноста на интроните

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 3/30

 Дистрибуција на гените во геномот

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 4/30

Општи заклучоци- „Human Genome Project“

- Хуманиот геном се состои од над  3 билиони нуклеотиди, од кои само околу  5%учествуваат во градба на протеин-кодирачки секвенции.

- Повеќе од половината од геномот се состои од транспозомални елементи, LINE и

 Alu секвенции. Ова значи дека најголема секвенција од нашиот геном потекнува од

вирусната ДНК.

- Хуманиот геном содржи од 20.000 до 30.000 протеин-кодирачки гени.

- Повеќе од  41% од гените се со непозната функција. Најголем дел од гените сопозната функција учествуваат во метаболизмот на нуклеинските киселини  (7.5%),

потоа следуваат транскрипционите фактори (6%) и рецепторските протеини (5%).

- Гените не се рамномерно распоредени во геномот. Најголема густина на гени се

забележува на хромозомот 19, а со најмала на Y.

- Најголем ген е генот на дистрофин (2.5 Mbp).

- Бројот на интрони во хуманите гени се движи од 0 кај хистонските гени до 235 кај

генот титин.

- Редоследот на речиси сите нуклеотиди (99.9%) кај сите луѓе е идентичен.

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 5/30

Функционално групирање на гените

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 6/30

Фамилии на гени- Мултигенетска фамилија е група на гени во еден организам кои

кодираат протеини со иста или слична секвенција

(хр. 1: ~2000 гена кои кодираат 5S рRNK, хр. 13, 14, 15, 21 и 22: ~ 2800 копии на геникои кодираат 28S, 5.8S и 18S рРНК)

- Слична секвенција меѓутоа значително различни својства(глобински гени)

- Супер-фамилиите

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 7/30

Екстра нуклеарен геном кај еукариотските организми

- митохондриите и хлоропластите

- циркуларен облик 

- Хуманиот митохондријален геном е 17 kb(37 гени од кои 13 се протеин-кодирачки кои учествуваат во респирацијата, 2 рРНК и 22

тРНК)

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 8/30

Митоходријална еволуција

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 9/30

Повторувачки секвенции во ДНК молекулата

1. Тандемски повторувачки ДНК секвенции (5 до 200 bp)

- минисателитски повторувања (до 25 bp),теломерните повторувања( 5′ -

TTAGGG-3′)

- микросателитските повторувања кои се со големина до 13 bp

2. Повторувања кои случајно се лоцирани во геномот (Interspersed

genome-wide repeats)

- LINEs (long interspersed nuclear elements)

- SINEs (short interspersed nuclear elements)

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 10/30

Синтеза на нуклеинските киселини

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 11/30

Синтеза на органски соединенија

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 12/30

Организација на генетскиот материјал во клетки

http://www.youtube.com/watch?v=OEWOZS_JTgk#t=12

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 13/30

Транскрипција

1. Иницијација

2. Елонгација

3. Терминација

http://www.youtube.com/watch?v=Kzgnl5-8WAk 

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 14/30

Посттранскрипциона модификација на иРНК

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 15/30

Синтеза на протеини-Транслација

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 16/30

Кодон

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 17/30

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 18/30

Рамка на читање на нуклеотидите

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 19/30

Транспортна РНК

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 20/30

Рибозом

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 21/30

1. Иницијација

2. Елонгација

3. Терминација

4. Пост-транслациона

модификација

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 22/30

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 23/30

Контрола на генетската експресија

- Хроматинско ремоделирање

-   Cis и Trans генски регулаторни елементи

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 24/30

Enchancer, silencer и insulator 

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 25/30

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 26/30

Репликација на ДНК

Семиконзервативен

Место каде што започнува репликацијата

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 27/30

Место каде што започнува репликацијата

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 28/30

 ДНК полимераза III

Репликација водечка и неводечка верига

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 29/30

Репликација- водечка и неводечка верига

8/17/2019 G4n

http://slidepdf.com/reader/full/g4n 30/30