Genes Estructura y Funcion

8/19/2019 Genes Estructura y Funcion

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Enrollamiento del DNA:formación de

cromosomas


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De genoma a proteína:ampli cación de información


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El dogma central

DN ,N Proteína

Contenido de la in/ormacióngenética:DN ! n"cleo

(tilización de la in/ormacióngenética:0íntesis de proteínas! citoplasma

Molécula enlace entre DN yProteínas:


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El dogma central

Proteínas0íntesis y metabolismo del DN y ,N

,N0íntesis y secuencia de polipéptido

1enoma del DN0íntesis y secuencia del ,N


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Gen: De nición molecular

(na secuencia de DN en el genoma

re2uerida para la producción de unproducto /uncional! sea proteína omolécula de ,N


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Gen: organización yestructura

'3ué incluye un gen)

0ecuencia de codi4cación▪ #5ones▪ Intrones

0ecuencias adyacentes re2ueridas para sue5presión

▪ Producción normal de la molécula de ,N▪ Cantidad correcta▪ 6ugar correcto▪ 7iempo correcto


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Gen: organización y

estructura,egión promotora8P9

,egión codi4cadora8C9

,egión terminadora879


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Región promotora ( !

0ecuencia responsable del

reconocimiento de la iniciación de latranscripción

0ecuencia no codi4cante situada enel e5tremo % del DN


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Región codi cadora ("!

Contiene la in/ormación para la síntesis proteica

Fragmentos codi4cantes: #5ones0ecuencia 07 ,7 710ecuencia 07*P 7 ! 7 1! 71

Fragmentos no codi4cantes: Intrones

Presentes en el ,N nuclear! no en el ,N m madurocumulación de intrones produce longitud e5cesi a delgen

▪ 1en de la distro4na: Distro4a Muscular de Duc;enne


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Región codi cadora

("!:

,N resultado de la trascripción DNIntrones y e5ones

,N mensa


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Región terminadora (#!

0ecuencia responsable delreconocimiento de la terminación de

la transcripción0ecuencia no codi4cante situada enel e5tremo = del DN

0ecuencia de residuos de denosina:cola poli>

'Marca el 4nal del gen)


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seudogenes

0ecuencias relacionadas a genes! pero noproducen ,N ni proteínas0ecuencias conocidas! pero no /uncionales

7ipos:Pseudogenes 2ue no proceden

▪ ?estigios de la e olución▪ Funcionales en el pasado 8genes muertos9Pseudogenes 2ue proceden

▪ Formados por retro transposición▪ DN /ormado del ,N m


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Genes de RNA nocodi cadores

No todos lo genes codi4can proteínas

Cromosoma @@: $&& genes codi4cadores de,N

demAsB,egulación de otros genesPapeles estructurales en n"cleo y citoplasmaControl de e5presión o represión de genesdurante el desarrollo:

▪ micro,N 8mi,N 9


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El código gen$tico

,elaciona la secuencia de basesen el ,N mensa


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"aracterísticas del códigogen$tico

• todos los organismos i os

#s uni ersal

• codones! $& Es

#s degenerado

• ( ! ( 1! (1

Contiene tres codones sin sentidoG o 0topG

• (1! 2ue codi4ca metionina

Contiene una secuencia iniciadora!


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El código gen$tico


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Regulación de genes: %peron

1enes estructurales

1en operador

• ,epresor

1en regulador


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&ac %peron: modelo E'coli


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erencia mendeliana1enética ClAsica


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"onceptos generales

• 6ocalización de un gen en el cromosoma

6ocus 86oci9

• ?ariaciones alternati as de e5presión del gen

lelos

• 0et de alelos en un locus o set de loci

Haplotipo

• Dos o mas alelos en el locus de una población

Polimor4smo

• Cambio genético nue o• #n/ermedad causada por alelo mutado

Mutación


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Alelos

1en ariedades características

Distintas ariedades de un gen paraun carActer

Gen A color amarilloGen a color erde


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Relaciones al$licas

6os genes residen enlos cromosomasIndi iduos diploides!

pares decromosomas;omólogos(n par decromosomas! $ genespara cada caracter$ alelos para cJcaracter

Alelo A

coloramarillo

Alelo a color erde


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Genotipo )s' *enotipo

GEN%#I %

0et de alelos 2ueconstituyen elgenoma de unapersona

*EN%#I %

#5presión obser abledel genomaPresentación

Mor/ológicaClínicaCelularKio2uímica

Pleiotropismo:un gen anormal

produce di/erentes/enotipos


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Genotipo )s' fenotipo

GenotipoGenes +ue

determinanun caracter

*enotipoE,presión

e,terna delcar-cter

Genotipo .

Am/iente


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omocigosis y

0eterocigosis

1' AA2' Aa3' aa


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Dominancia yrecesi)idad

A&E&%4%5%"IG%#%4

AA L aa0e mani4esta carActer

correspondiente alalelo

A&E&%4E#ER%"IG%#%4

Aa

6#6* D*MIN N7#0iempre se mani4esta!aun en ;eterocigosis

6#6* ,#C#0I?*0e mani4esta 0*6* en

;omocigosis

C*D*MIN NCI

0e mani4esta los dosalelosH#,#NCI IN7#,M#DI0e mani4esta mezcla

de los dos alelos


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"odominancia y 0erenciaintermediaEREN"IAIN#ER5EDIA "%D%5INAN"IA


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Representación de los genes

4i dominante: A

4i recesi)o: a

4i 0omocigoto: AA6 aa

4i 0eterocigoto: Aa

4i 0erencia intermedia: R7

4i codominante: I IK


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edigrees: 8r/ol

genealógicotil ;erramienta

1enética MedicaIlustra miembrossanos y a/ectados1rados de parentesco

Primer grado0egundo grado

7ercer gradoProbandoG oPropósitosGPropósitoG


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Desórdenes de gen simple:"lasi cación@. 0eg"n el /enotipo

@. Dominante$. ,ecesi o

$. 0eg"n la localizacióncromosómica dellocus

@.utosómica$. #n cromosomas

se5uales@. 6igada a

=. PseudoautosómicaOOO

Dominante

Recesi)a

utosómica utosómicadominante

utosómicarecesi a

6igada a 6igada a dominante 6igada a recesi a


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rimera &ey de 5edel

6ey de uni/ormidadde ;íbridos en F@

Cuando se cruzandos progenitorespuros paradeterminadocarActer! todos los

;i


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4egunda &ey de 5edel

6ey desegregación:

6os genes seencuentran enpare


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#ercera &ey de 5edel

6ey de distribuciónindependiente

6os geneslocalizados en locidi/erentes setransmiten en/ormaindependiente.0e transmite unalelo de cJloci a ladescendencia.


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6ey dedistribuciónindependiente


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Neuro /romatosis

Herencia: utosómicadominantePenetrancia

dependiente de laedad#5presi idad ariableDesorden de 0N! o


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Neuro /romatosis

FenotipoNeuro4bromasMaculas café au lait Nódulos de 6isc;8iris9,etardo mental

7umores 0NCDesarrollo de cAncer

▪ 0NC▪ Musculo

t i id d


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eterogenicidadgen$ticaFenotipos similares > 1enotipos di/erentes

Heterogenicidad de alelos• Di/erentes mutaciones en el mismo locus• Fibrosis quística (FQ)

• Mutación CFTR

Heterogenicidad de locus• Di/erentes mutaciones en di/erentes loci• Retinitis pigmentosa

• Degeneración fotoreceptores

Heterogenicidad /enotípica• Distintos /enotipos resultados de di/erentes mutaciones de alelos en el mismo gen

• Mutación gen RET co i!ca or tirosina"#inasa• Enferme a e $irsc%sprung• &eo en ocrina multiple tipo '• mbos fenotipos a la e*


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eterogenicidad alelica

Causa importante deariación clínica

(n locusB. ?arias

mutaciones,ecesi os;eterocigotos conconsecuencia clínicas

ariables:CosanguinidadMani/estación étnicaMutación de "nico

▪ #n/. Células /alci/ormes

Fibrosis 2uística:@ && mutaciones enel alelo del CF7,

Di/erentes gradosde se eridad▪ F3 ClAsica

▪ Insu4cienciapancreAtica

▪ Insu4ciencia pulmonarprogresi a

▪ usencia as de/erens▪ F3 no clAsica

i ó i


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erencia autosómicadominante

Fenotipo e5presado en;omocigosis y en;eterocigosis0i ligado a ! ;omocigosisy ;eterocigosisDominancia incompleta

0e eridad ariable#n/ermedades comunesseg"n poblacionesFrecuente unión entreprogenitor sano yprogenitor ;eterocigotoa/ectado

No saltageneraciones

atrón de

transmisión )erticaldel fenotipo

Igual proporción;:< afectados

Relación padre=0i>o de laenfermedad

i ó i


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i ó i


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Hipercolesterolemia /amiliar#n/. De HuntingtonNeuro4bromatosis

#n/. ,enal poli 2uísticacondroplasia

di i


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edigrees erenciaAutosómica Dominante

i A ó i


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erencia AutosómicaDominante

i t ó i


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erencia autosómicarecesi)a

Mani/estación solo en;omocigosisMutaciones conperdida de /unción,aras en la poblaciónMas /rec.;eterocigotosportadores 2ue;omocigotosa/ectadosFrec. unión entre dosprogenitoresportadores

Afectación de0ermanos6 no enprogenitores

atrón transmisión0orizontal

Igual proporción ;:<afectados

? 0i>os afectados

"osanguinidad

Aislamiento gen$tico

i t ó i


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F3erodermia pigmentosum

#n/. 7ay>0ac;s

di i


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edigrees erenciaAutosómica Recesi)a

i t ó i


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erencia Autosómica


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erencia AutosómicaRecesi)a


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Genes letales

1enes 2ue producen la muerteprematura del organismo

1enes letales dominantesMuerte en ;eterocigotos

1enes letales recesi os Muerte en ;omocigotos.

Date post:	07-Jul-2018
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