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GENEtic PROject for food and energy balance

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Studiamo i geniProtezione diabete2Rischio obesitàRiduzione depositi grassoIntolleranza acidi grassi

Studiamo i geniMetabolismo e prestazione sportivaGrasso muscolare, insulina, performancePredisposizione prestazione aerobicaBilancio calorico e prestazione sportiva

Caratteristiche genetiche, regime alimentare e attività fisica influenzano il peso e condizionano la possibilità di benessere

o di ottimizzare le prestazioni. Ne consegue che l’individuo deve collegare la nutrizione alle proprie caratteristiche genetiche, e l’atleta, sottoposto a esercizio fisico periodico, costante o

massimale, deve programmare una alimentazione adeguata alla propria efficienza di consumo.

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Qualche informazione tecnica/scientifica.Ogni gene é presente nelle cellule dell’ organismo in due copie (alleli), una ereditata dal padre e l’altra dalla madre. Lo stesso gene può differire da una persona all’altra anche solo per una base, una lettera del suo codice. La possibilità di sequenziare, cioè leggere il DNA individuale consente di riconoscere i polimorfismi, le differenze dei geni di interesse.

Le variazioni nella sequenza dei geni possono essere definite mutazioni o polimorfismi. Le mutazioni di solito comportano effetti dannosi al funzionamento del gene, al limite anche bloccarlo. I polimorfismi sono varianti molto frequenti nella popolazione generale e si associano a differenze più piccole che modificano la funzione del gene senza comprometterla.

Vari geni regolano il metabolismo di grassi e zuccheri e presentano dei polimorfismi responsabili di funzionamenti diversi. Un esempio: GC e TA sono SNP, cioè sequenze diverse per un singolo nucleotide; saperli leggere significa distinguere due polimorfismi e due geni funzionanti in modo diverso.

Vari geni regolatori del metabolismo di grassi e zuccheri sono collegati e integrano le loro funzioni: studiati in un unico pannello fanno comprendere il modello soggettivo di metabolismo di grassi e zuccheri, le loro interazioni e l’effetto dell’esercizio fisico; di conseguenza anche la capacità di ottimizzare la prestazione sportiva.

Il pannello dei geni:

Fatty acid-binding protein-2 FABP2 è correlato con l’assorbimento degli acidi grassi, i depositi di grasso addominale, i livelli di leptina (appetito e sazietà, dispendio calorico)

Melanocortin-4 receptor MC4R è collegato all’azione di ormoni anoressizzanti

Peroxisome proliferator-activated receptor PPARg è correlato con il differenziamento delle cellule adipose, la regolazione degli equilibri glucosio-lipidi, è fortemente coinvolto nella azione combinata dieta-sport

Adrenergic-beta-2-receptor ADRB2 è correlato con l’uso del grasso delle cellule a scopo energetico, è fortemente coinvolto nella azione combinata dieta-sport

Adrenergic-beta-3-receptor ADRB3 è correlato con il consumo di grasso a scopo termoregolazione ed è condizionato dalla attività fisica

Fat Mass and Obesity Associated Gene FTO è correlato con il rischio di obesità, è fortemente modulato dalla attività fisica

Apolipoproteina A-2 APOA2 è correlato con aumento di peso e insulino-resistenza in assunzione di grassi saturi, e alla relativa risposta dietetica

Gene FABP2

Localizzazione: cromosoma 4 (locus 4q28-q31)Dimensioni e struttura: 11.912 paia di basi, contiene 4 esoni Prodotto proteico corrispondente: proteina intracellulare, denominata fatty acid-binding protein-2 (FABP2), composta da 132 aminoacidi.

FABP2 codifica per proteine coinvolte nella captazione, nel trasporto e nel metabolismo intracellulare di acidi grassi a lunga catena.

FABP2 è in grado di legare anche acidi grassi insaturi, sempre a lunga catena. Probabilmente partecipa al mantenimento dell’omeostasi energetica funzionando da “sensore lipidico”.

Polimorfismo 54Ala/Thr Gene selvatico Thr/Thr

La presenza del polimorfismo FABP2* è correlata con:

aumentato assorbimento di acidi grassi a livello intestinale

elevato indice di massa corporea ed aumento dei depositi di grasso addominale

elevato livello di leptina, ormone del tessuto adiposo che limita la sazietà ed i meccanismi del dispendio calorico

minore efficacia di diete ipocaloriche ed esercizio fisico come strategie per la perdita di peso

aumento postprandiale dei livelli di trigliceridi se in omozigosi.

Polimorfismo 54Ala/ThrGene selvatico Thr/Thr

L’assenza del polimorfismo FABP2* è correlata con:

un normale assorbimento degli acidi grassi

un normale livello postprandiale di trigliceridi

una maggior responsività a diete ipocaloriche ed esercizio fisico come strategie volte ad aumentare la perdita di peso.

La prevalenza del gene non polimorfo nella popolazione italiana

Gene FABP2

Localizzazione: cromosoma 4 (locus 4q28-q31)Dimensioni e struttura: 11.912 paia di basi, contiene 4 esoni Prodotto proteico corrispondente: proteina intracellulare, denominata fatty acid-binding protein-2 (FABP2), composta da 132 aminoacidi.

FABP2 codifica per proteine coinvolte nella captazione, nel trasporto e nel metabolismo intracellulare di acidi grassi a lunga catena.

FABP2 è in grado di legare anche acidi grassi insaturi, sempre a lunga catena. Probabilmente partecipa al mantenimento dell’omeostasi energetica funzionando da “sensore lipidico”.

Gene MC4R

Localizzazione: Cromosoma 18 (locus 18q22)Dimensioni e struttura: 8448 paia di basi, contiene 1 esone Prodotto : proteina recettoriale, denominata melanocortin-4 receptor (MC4R), composta da 332 aminoacidi.

MC4R. Nell’ipotalamo, l’ α-MSH (alpha-melanocyte stimulating hormone) esplica un’azione anoressizzante legandosi al recettore MC4R.

Inattivazione di MC4R mostra tendenza all’obesità. Il polimorfismo MC4R* è associato a bassa disposizione alla obesità.

L’assenza del polimorfismo MC4R* è correlata con:

predisposizione a normali BMI (Indice Massa Corporea)

La presenza del polimorfismo MC4R* è correlata con:

predisposizione a basso BMI (Indice Massa Corporea)


Gene PPAR

Localizzazione: cromosoma 3 (locus 3p25)Dimensioni e struttura: 3302 paia di basi, contiene 6 esoni Prodotto proteico: peroxisome proliferator-activated receptor-gamma(PPARg), composta da 477 aminoacidi.

PPARg regola processi infiammatori, differenziamento cellulare, omeostasi del glucosio e dei lipidi. PPARg è un fattore determinante per la trasformazione e maturazione degli adipociti.

Alterazioni nella funzionalità di PPARg sono in relazione con il diabete-2. E’ candidato come fattore critico nell’obesità.

Il polimorfismo PPARg* è in relazione con una diminuita attività della proteina.

l’accumulo di grassi solubili nei muscoli scheletrici spinge il gene equilibratore PPAR a condizionare il lavoro dell’insulina nel consumo degli zuccheri, pertanto influenza la efficienza di produzione energetica dell’organismo.

PPARG

Gene PPAR





Polimorfismo 12Pro/AlaGene selvatico Pro/Pro

La presenza del polimorfismo PPARG*

è correlata con:

una minore suscettibilità all’aumento di peso corporeo in relazione alla quantità di grassi assunti con la dieta

Risposta elevata alla perdita di peso in seguito ad esercizio fisico costante e ad una dieta controllata.

Polimorfismo 12Pro/AlaGene selvatico Pro/Pro

La assenza del polimorfismo PPARG*

è correlata con:

maggior sensibilità dell’ Indice di Massa Corporea alla quantità di grassi assunti con la dieta

capacità di perdere peso poco condizionata da esercizio fisico


Gene PPAR





Gene ADRB2

Localizzazione: cromosoma 5 (locus 5q31-q32)Dimensioni e struttura: 2033 paia di basi, contiene 4 esoniProdotto : proteina intracellulare, adrenergic- beta- 2- receptor (ADRB2), composta da 413 aminoacidi.

ADRB2 codifica per il recettore beta adrenergico di tipo 2 che si inserisce nella membrana cellulare dove interagisce con mediatori (adrenalina/noradrenalina).Il recettore ADRB2 è direttamente associato al suo effettore finale, un canale del calcio di tipo L (Ca(V)1.2). Questo complesso recettore/canale si associa ad una proteina G cAMP-dipendente che permette la trasmissione rapida di specifici segnali biochimici.

ADRB2 è espresso preferenzialmente nel tessuto adiposo ed è deputato ai processi di mobilizzazione del grasso a scopo energetico.

Polimorfismo 16Gly/Arg Gene selvatico Gly/Gly

La assenza del polimorfismo ADRB2*

è correlata con :

maggior aumento di peso sia durante lo sviluppo che durante l’invecchiamento (aumento BMI)

una bassa attitudine a perdere peso a seguito di esercizio fisico

Polimorfismo 16Gly/Arg Gene selvatico Gly/Gly

La presenza del polimorfismo ADRB2*

è correlata con :

scarsa suscettibilità all’aumento di peso con l’aumentare dell’età

buona predisposizione a perdere peso in seguito ad esercizio fisico

buona/elitaria prestazione sportiva aerobica

La prevalenza degli alleli polimorfi nella popolazioneitaliana

Gene ADRB2

Localizzazione: cromosoma 5 (locus 5q31-q32)Dimensioni e struttura: 2033 paia di basi, contiene 4 esoniProdotto : proteina intracellulare, adrenergic- beta- 2- receptor (ADRB2), composta da 413 aminoacidi.

ADRB2 codifica per il recettore beta adrenergico di tipo 2 che si inserisce nella membrana cellulare dove interagisce con mediatori (adrenalina/noradrenalina).Il recettore ADRB2 è direttamente associato al suo effettore finale, un canale del calcio di tipo L (Ca(V)1.2). Questo complesso recettore/canale si associa ad una proteina G cAMP-dipendente che permette la trasmissione rapida di specifici segnali biochimici.

ADRB2 è espresso preferenzialmente nel tessuto adiposo ed è deputato ai processi di mobilizzazione del grasso a scopo energetico.

Gene ADRB3

Localizzazione: cromosoma 8 (locus 8p12-p11.2)Dimensioni e struttura: 10672 paia di basi, non contiene introniProdotto: proteina intracellulare, adrenergic- beta- 3- receptor (ADRB3), composta da 408 aminoacidi.

ADRB3 codifica per il recettore beta adrenergico di tipo 3, che regola funzioni cellulari o di tessuto agendo con trasmettitori come l’adrenalina o la noradrenalina.

ADRB3 è espresso nel tessuto adiposo viscerale ed è presente nei depositi di grasso, in cui è coinvolto nei processi di lipolisi e nella regolazione termica.

Polimorfismo 64Arg/Trp gene selvatico Trp/Trp

La presenza del polimorfismo ADRB3*

è correlata con :

ridotta lipolisi in risposta alle catecolamine e conseguente minore risposta all’attività fisica come strategia volta alla perdita di peso

aumento dell’indice di massa corporea e maggior rischio di obesità

scarsa responsività a diete ipocaloriche

Polimorfismo 64Arg/Trp gene selvatico Trp/Trp

La assenza del polimorfismo ADRB3*

è correlata con:

buona risposta alle diete ipocoaloriche

buona predisposizione a perdere peso in seguito ad esercizio fisico

La prevalenza del gene non polimorfo nella popolazioneitaliana

Gene ADRB3

Localizzazione: cromosoma 8 (locus 8p12-p11.2)Dimensioni e struttura: 10672 paia di basi, non contiene introniProdotto: proteina intracellulare, adrenergic- beta- 3- receptor (ADRB3), composta da 408 aminoacidi.

ADRB3 codifica per il recettore beta adrenergico di tipo 3, che regola funzioni cellulari o di tessuto agendo con trasmettitori come l’adrenalina o la noradrenalina.

ADRB3 è espresso nel tessuto adiposo viscerale ed è presente nei depositi di grasso, in cui è coinvolto nei processi di lipolisi e nella regolazione termica.

Gene FTO

Localizzazione: cromosoma 16 Dimensioni e struttura: 410505 paia di basi, contiene 9 esoniProdotto : proteina diossigenase alfa-chetoglutarato-dipendente, composta da 505 aminoacidi.

FTO (Fat Mass and Obesity Associated Gene) ha funzione sconosciuta. Sembra un ruolo di FTO nella demetilazione del DNA. Il suo livello di espressione è regolato dal regime nutrizionale.

FTO ha un’importanza particolare nella regolazione del peso corporeo per la relazione tra i suoi polimorfismi e l’impatto dell’esercizio fisico sui parametri antropometrici.

Polimorfismo …06 A/Ggene selvatico AA

La presenza del polimorfismo FTO* (allele G)

è correlata con :

aumento dell’ indice di massa corporea e di altri parametri antropometrici

maggior rischio di obesità

Polimorfismo …09 A/Tgene selvatico AA

La presenza del polimorfismo FTO** (allele T)

è correlata con :

aumento degli indici antropometrici in soggetti sedentari (o che comunque non svolgono regolare attività fisica)

buona responsività del soggetto all’esercizio fisico come strategia volta alla perdita di peso

Polimorfismo …06 A/G …09 A/Tgene selvatico AA

La assenza dei polimorfismi FTO* (allele G) e FTO** (T)

è correlata con:

scarsa sensibilità dell’Indice di massa corporea all’ esercizio fisico come strategia volta alla perdita di peso

normale aumento dei parametri antropometrici, basso rischio di obesità

La distribuzione degli alleli nella popolazione italiana

Gene FTO

Localizzazione: cromosoma 16 Dimensioni e struttura: 410505 paia di basi, contiene 9 esoniProdotto : proteina diossigenase alfa-chetoglutarato-dipendente, composta da 505 aminoacidi.

FTO (Fat Mass and Obesity Associated Gene) ha funzione sconosciuta. Sembra un ruolo di FTO nella demetilazione del DNA. Il suo livello di espressione è regolato dal regime nutrizionale.

FTO ha un’importanza particolare nella regolazione del peso corporeo per la relazione tra i suoi polimorfismi e l’impatto dell’esercizio fisico sui parametri antropometrici.

Gene APOA2

Localizzazione: cromosoma 1 (locus 1q21-q23)Dimensioni e struttura: 2586 paia di basi, contiene 3 esoniProdotto: Apolipoproteina A-II, composta da 100 aminoacidi.

APOA2 è una lipoproteina ad alta densità (HDL). Ha un ruolo cruciale nel funzionamento del sistema arterioso, verosimilmente attraverso il metabolismo delle particelle lipoproteiche very-low-density e ha una funzione protettiva rispetto agli eventi cardiovascolari.

I polimorfismi rispondono molto alla dieta dei grassi

Polimorfismo …82 T/Cgene selvatico TT

La presenza del polimorfismo APOA2* (allele C)

è correlata con :

aumento del rischio di obesità e diabete in soggetti che assumono livelli massicci di grassi saturi

buona responsività degli indici antropometrici a ridotti livelli di grassi saturi

Polimorfismo …82 T/Cgene selvatico TT

La assenza del polimorfismo APOA2* (allele C)

è correlata con: scarsa suscettibilità all’obesità

scarsa suscettibilità all’aumento di peso in seguito all’assunzione di acidi grassi saturi

La distribuzione degli alleli nella popolazione italiana

Gene APOA2

Localizzazione: cromosoma 1 (locus 1q21-q23)Dimensioni e struttura: 2586 paia di basi, contiene 3 esoniProdotto: Apolipoproteina A-II, composta da 100 aminoacidi.

APOA2 è una lipoproteina ad alta densità (HDL). Ha un ruolo cruciale nel funzionamento del sistema arterioso, verosimilmente attraverso il metabolismo delle particelle lipoproteiche very-low-density e ha una funzione protettiva rispetto agli eventi cardiovascolari.

I polimorfismi rispondono molto alla dieta dei grassi

PPARGPPARG

PPARGPPARG

PPARGPPARG

FABP2FABP2

PPARGPPARG

FABP2FABP2

FTOFTO

GENE.PRO

Gli otto dati che il test rileva nei geni studiati …colProfilo prevalente nella popolazione italiana di area….

WILD

POLYMORPHIC

POLIMORFISMO APOA2* FTO* FABP2* MCAR* PPARg* FTO** ADRB2* ADRB3*

GENE.PRO


WILD

POLYMORPHIC


GENE.PRO


WILD

POLYMORPHIC


PREDISPOSIZIONE AL SOVRAPPESO

SOGGETTO SENSIBILE AI GRASSI

SOGGETTO SENSIBILE AI GRASSI + Elevata sensibilità

agli acidi grassi saturiElevata sensibilità

agli acidi grassi saturi + PREDISPOSIZIONE AL SOVRAPPESO



SOGGETTO SENSIBILE AI SOGGETTO SENSIBILE AI GRASSI + Elevata sensibilità




agli acidi grassi saturi +

GENE.PRO


WILD

POLYMORPHIC














GENE.PRO


WILD

POLYMORPHIC














GENE.PRO


WILD

POLYMORPHIC


Elevata sensibilitàagli acidi grassi saturi


SOGGETTO SENSIBI LE AI CARBOIDRATI

SOGGETTO SENSIBI LE AI CARBOIDRATI + PREDISPOSIZIONE AL

SOVRAPPESO+Elevata sensibilitàagli acidi grassi saturi




SOGGETTO SENSIBI LE AI CARBOIDRATI

SOGGETTO SENSIBI LE AI SOGGETTO SENSIBI LE AI CARBOIDRATI + PREDISPOSIZIONE AL

SOVRAPPESOPREDISPOSIZIONE AL

SOVRAPPESO+

GENE.PRO


WILD

POLYMORPHIC














GENE.PRO


WILD

POLYMORPHIC


SOGGETTO SENSIBILE AI CARBOIDRATI


PREDISPOSIZIONE AL SOVRAPPESO+SOGGETTO SENSIBILE AI

CARBOIDRATISOGGETTO SENSIBILE AI



CARBOIDRATISOGGETTO SENSIBILE AI SOGGETTO SENSIBILE AI

CARBOIDRATIPREDISPOSIZIONE AL


SOVRAPPESO+

GENE.PRO


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POLYMORPHIC


GENE.PRO


WILD

POLYMORPHIC


Prevale un profilo che tende all’accumulo ma accelera i consumi conesercizio fisico.

GENE.PRO

Quale sarà il vostro profilo? Che indicazioni per la vostra forma e la vostra prestazione sportiva? Basta un campione di saliva…..





GRASSISOGGETTO SENSIBILE AI



GRASSIPREDISPOSIZIONE AL


SOVRAPPESO+










SOVRAPPESO+




SOGGETTO SENSIBILE AI CARBOIDRATI + PREDISPOSIZIONE AL






SOGGETTO SENSIBILE AI SOGGETTO SENSIBILE AI CARBOIDRATI + PREDISPOSIZIONE AL


SOVRAPPESO+













+/-+/-

GENE.PRO











SOVRAPPESO+










SOVRAPPESO+












SOVRAPPESO+













+/-+/-

GENE.PRO











SOVRAPPESO+










SOVRAPPESO+












SOVRAPPESO+













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GENE.PRO











SOVRAPPESO+










SOVRAPPESO+












SOVRAPPESO+













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GENE.PRO











SOVRAPPESO+










SOVRAPPESO+












SOVRAPPESO+













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In questa presentazione sono state esemplificate situazioni teoriche-limite, elaborate solo relativamente al ruolo svolto dai geni contenuti nel test, senza considerare il complesso metabolico dell’organismo.

GenePRO non è un test di laboratorio, è elaborato sui dati di GeneSLIM e GeneFIT., DelphiGene, Research & Innovation srl. GenePRO non è inteso per diagnosi, cura, trattamento o prevenzione di malattie. Non ha approvazione sanitaria.

La interpretazione spetta al medico, dietista o allenatore, in grado di valutarli consistentemente alla situazione clinico-fisiologica del soggetto. Per tutti i polimorfismi esaminati, presenza/assenza si riferisce ad una variante del gene relativa al controllo del peso forma. Sebbene per ciascuno dei polimorfismi rilevati, e sulla base delle informazioni genetiche ed epidemiologiche disponibili, venga descritta una serie di proprietà metaboliche e nutrizionali distinte, il risultato finale dipende dalla combinazione tra tutti i geni esaminati e va quindi valutato in modo complessivo. É importante rilevare che i polimorfismi/mutazioni qui analizzati non determinano la presenza di una malattia o di uno stato patologico e nemmeno l’assenza di rischi che possono essere invece correlati ad altri polimorfismi/mutazioni non analizzati. Inoltre va rilevato che esistono altri polimorfismi/mutazioni qui non analizzate che sono correlati con dieta ed esercizio fisico. I risultati di questo report sono interpretabili correttamente solo da parte di personale Medico abilitato, nel contesto di altre informazioni cliniche.

Le informazioni qui riportate hanno scopo educativo, sono dedotte da letteratura ed esperienza scientifica pubblica, possono essere altresì oggetto di interpretazione differente da parte di scienziali e clinici .

Date post:	02-May-2015
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