Genetics and molecular biology

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Genetics and molecular biology

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Genetics/ आनुव ॊशिकी Genetics is a branch of biology concerned with the study of genes, genetic variation, and heredity in organisms.जेननटिक्स जीव ववऻ न की एक ि ख है, जो जीवों के अध्ममन, आनुवॊशिक शबन्नत औय जीवों भें आनुवॊशिकत से सॊफॊधधत है।

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Father of modern Genetics/ आधुननक अनुवॊशिकत के वऩत – Gregor Johann Mendel/ गे्रगय जोह न भेंडर

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Mendel experiment/ भेंडर के प्रमोग – he published a paper “Experiment on plant hybridization” in which he mentioned the result of his experiment done on the edible pea (pisum sativum)उन्होंने एक ऩेऩय "पर ॊि ह इब्रिडडजेिन ऩय प्रमोग" प्रक शित ककम जजसभें उन्होंने ख द्म भिय ऩय ककए गए अऩने प्रमोग के ऩरयण भ क उल्रेख ककम |

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Mendela‘s law/भेंडर के ननमभ – He proposed two laws/उन्होने दो ननमभ प्रस्त ववत ककए 1. Law of segregation/ अरग व क ननमभ 2. Law of independent assortment/ स्वतॊत्र अऩव्मूहन क ननमभ

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Law of segregation- During gamete formation, the alleles for each gene segregate from each other so that each gamete carries only one allele for each gene.अरग व क ननमभ- मुग्भक फनने के दौय न, प्रत्मेक जीन के शरए मुग्भक एक दसूये से अरग हो ज त ेहैं त कक प्रत्मेक मुग्भक प्रत्मेक जीन के शरए केवर एक एरीर वहन कये।

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Law of independent assortment-Genes of different traits can segregate independently during the formation of gametes. स्वतॊत्र अऩव्मूहन क ननमभ -जीन मुग्भकों के ननभ ाण के दौय न स्वतॊत्र रूऩ से अरग हो ज ते है|

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DNA and RNA

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DNA- DNA is a molecule that contains the genetic instructions an organism needs to develop, live and reproduce. These instructions are found inside every cell, and are passed down from parents to their children.

डीएनए एक अणु है जजसभें आनुव ॊशिक रऺण होते है, जो एक जीव को ववकशसत कयने, जीववत यहने औय ऩुन: ऩेि कयने की आवश्मकत होती है। मे रऺण हय कोशिक के अॊदय ऩ ए ज त ेहैं, औय भ त -वऩत से उनके फच्चों को प्रद न ककए ज त ेहैं।

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DNA structure/संरचनाDNA is made up of molecules called nucleotides. Each nucleotide contains a phosphate group, a sugar group and a nitrogen base. The four types of nitrogen bases are adenine (A), thymine (T), guanine (G) and cytosine (C). The order of these bases is what determines DNA's instructions, or genetic code.Order of nitrogen bases in a DNA sequence forms genes. डीएनए “न्मूजक्रमोि इड्स” न भक अणुओॊ से फन होत है। प्रत्मेक “न्मूजक्रमोि इड” भें एक पॉस्पेि सभूह, एक “ग्रूकोस सभूह” औय एक “न इट्रोजनी ऺ य होत है। न इट्रोजनी ऺ य के च य प्रक य एडडननन (ए), थ इशभन (िी), गुआननन (जी) औय स इिोशसन (सी) हैं। इन ऺ यों क क्रभ डीएनए के ननदेिों म आनुवॊशिक कोड को ननध ारयत कयत है।डीएनए अनुक्रभ भें न इट्रोजन आध यों क क्रभ जीन फन त है।

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Gene/जीन- gene is the basic physical and functional unit of heredity. Genes are made up of DNA. Some genes act as instructions to make molecules called proteins. However, many genes do not code for proteins. Humans, genes vary in size from a few hundred DNA bases to more than 2 million bases.जीन आनुवॊशिकत की भरू बौनतक औय क म ात्भक इक ई है। जीन डीएनए से फने होत ेहैं। कुछ जीन प्रोिीन न भक अणु फन ने के ननदेि के रूऩ भें क मा कयत ेहैं। ह र ॊकक, कई जीन प्रोिीन के शरए कोड नहीॊ कयत ेहैं।

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Function of genes-it is a hereditary unit which transmitted from one generation to another generation.जीन का कार्य-मह एक वॊि नुगत इक ई है जो एक ऩीढी से दसूयी ऩीढी को पे्रवित होती है।

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Location of gene- it is located on chromosome, the place is knows as locus. जीन क स्थ न- मह गुणसूत्र ऩय जस्थत है, स्थ न को रोकस के रूऩ भें ज न ज त है।

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Base pairs –there are two types of base pairs (Purines and pyrimidines) ऺ य जोड े-मह दो प्रक य के होते है (पमूरयन औय ऩ इयीशभडीस) 1.Purines –base pairs are Adenine and guanine पमूयीन -फेस जोड ेएडनेनन औय गुआननन हैं।

2.Pyrimidines-base pairs are cytosine, Urasil, Thymineऩ इरयशभडीन-फेस जोड ेस इिोशसन, मूयैशसर, थ इशभन हैं|

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Double helical shape of DNA/DNA की द्ववकुॊ डशरत सॊयचन : DNA is present in nucleus was first time identified by the “Friedrich Meishner” in 1869 and double helical shape was given by “Watson and Crick” in 1953.

डीएनए न शबक भें भौजदू होत है, ऩहरी फ य 1869 भें "फे्रडरयक शभश्नय" द्व य ऩहच न गम थ औय 1953 भें "व िसन औय कक्रक" द्व य द्ववकुॊ डशरत आकृनत दी गई थी।

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Double helix is the description of the structure of a DNA molecule. A DNA molecule consists of two strands that wind around each other like a twisted ladder. Each strand has a backbone made of alternating groups of sugar (deoxyribose) and phosphate groups.

डफर हेशरक्स एक डीएनए अणु की सॊयचन क वणान है। डीएनए अणु भें दो स्ट्रैंड होती हैं, जो एक भडुी सीढी की तयह एक दसूये के च यों ओय होती हैं। प्रत्मेक स्ट्रैंड भें ग्रकुोस (डीऑक्सीय इफोज) औय पॉस्पेि सभूहों से फनी होती है।

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Nobel in 1962 for “Double helical shape” of DNA

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Salient Features of DNA Double-Helix/डीएनए डबल-हेललक्स की मुख्र् विशषेताएं

1.It consists of two polynucleotide chains where the sugar and phosphate group form the backbone and the nitrogenous bases project inside the helix.इसभें दो ऩॉरी न्मूजक्रमोि इड श्ृॊखर एॊ होती हैं, जह ॊ ग्रकूोस औय पॉस्पेि सभूह यीढ की हड्डी फन ते हैं औय हेशरक्स के अॊदय न इट्रोजेनस फेस फन ते हैं|

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2.The two polynucleotide chains have anti-parallel polarity i.e. if one strand has 5′ → 3′ polarity; the other strand has 3′ → 5′ polarity.दो ऩॉरी न्मजूक्रमोि इड श्ृॊखर ओॊ भें सभ न ॊतय-सभ न ॊतय ध्रवुत होती है म नी मटद एक स्ट्रैंड भें 5’ → 3’ ध्रवुत होती है; अन्म स्ट्रैंड भें 3’ → 5’ ध्रवुत होती है।

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3.The bases on the opposite strands are connected through hydrogen bonds forming base pairs (bp). Adenine always forms two hydrogen bonds with thymine from the opposite strand and vice-versa. Guanine forms three hydrogen bonds with cytosine from the opposite strand and vice-versa. Therefore, a Purina always pairs with a pyrimidine on the other strand, giving rise to a uniform distance between the two strands of the helix.ऺ य स्ट्रैंड्स ऩय फेस -फेस ऩेमय फन ने व रे ह इड्रोजन फॉन्ड के भ ध्मभ से जुड ेहोत ेहैं। “एडडनीन हभेि थ इशभन के स थ दो ह इड्रोजन फ ॊड फन त है”। “गुआनीन, स इिोशसन के स थ तीन ह इड्रोजन फ ॊड फन त है”। इसशरए, एक पमूयीन हभेि दसूये स्ट्रैंड ऩय एक ऩ इयीशभडीन के स थ जोड फन त है, जो हेशरक्स के दो स्ट्रैंड के फीच एक सभ न दयूी भे फनत है।

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4. Each turn of the helix is 3.4nm (or 34 Angstrom units) consisting of 10 nucleotides. These nucleotides are at a distance of 0.34nm (or 3.4 Angstrom units).हेशरक्स के प्रत्मेक भोड भें 10 न्मूजक्रमोि इड्स मुक्त 3.4nm (म 34 Angstrom मूननि) होते हैं। मे न्मूजक्रमोि इड 0.34nm (म 3.4 एॊग्स्ट्रॉभ इक इमों) की दयूी ऩय हैं।

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RNA: RNA consists of ribose nucleotides (nitrogenous bases appended to a ribose sugar) attached by phosphodiester bonds, forming strands of varying lengths. The nitrogenous bases in RNA are adenine, guanine, cytosine, and uracil, which replace thymine in DNA.RNA भें य इफोस न्मूजक्रमोि इड्स होत ेहैं (पॉस्पोड इस्िय फॉन्ड द्व य सॊरग्न य इफोस िुगय से जडु ेन इट्रोजनीस फेस), जजनकी रॊफ ई अरग-अरग होती है। RNA भें न इट्रोजनस ऺ य “एडनेनन, गआुननन, स इिोशसन औय मूयैशसर” हैं, जो डीएनए भें थ इशभन को प्रनतस्थ वऩत कयत ेहैं।

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synthesis of proteins/प्रोटीन का संश्लेषणThe synthesis of proteins takes two steps: transcription and translation. Transcription takes the information encoded in DNA and encodes it into m-RNA, which heads out of the cell's nucleus and into the cytoplasm. During translation, the m-RNA works with a ribosome and t-RNA to synthesize proteins.प्रोिीन क सॊश्रेिण दो चयण रेत है: ट्र ॊसकक्रपिन औय ट्र ॊसरेिन । ट्र ॊसकक्रपिन, डीएनए भें इनकोड की गई ज नक यी को रेत है औय इसे m-RNA भें एनकोड कयत है, जो सेर के न्मूजक्रमस से ननकरकय स इिोपर ज्भ भें फदर ज त है। ट्र ॊसरेिन के दौय न, m-RNA प्रोिीन को सॊश्रेवित कयने के शरए य इफोसोभ औय t-RNA के स थ क भ कयत है|

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Role of RNA in protein synthesis/प्रोिीन सॊश्रेिण भें RNA की बूशभक -Messenger RNA (mRNA)- it bring the instruction from the DNA for the formation of particular type of polypeptide. Therefore it is also called informational or genetic RNA. मह वविेि प्रक य के ऩॉरीऩेपि इड के ननभ ाण के शरए डीएनए से ननदेि र त है। इसशरए इसे सूचन त्भक म आनुवॊशिक आयएनए बी कह ज त है।

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2.Transfer RNA (tRNA) – tRNA is the smallest of the 3 types of RNA, possessing around 75-95 nucleotides. tRNAs are an essential component of translation, where their main function is the “transfer of amino acids during protein synthesis”. Therefore, they are called transfer RNAs.t-RNA, RNA के 3 प्रक यों भें सफसे छोि है, जजसभें रगबग 75-95 न्मूजक्रमोि इड होत ेहैं। t-RNAs ट्र ॊसरेिन क एक अननव मा घिक है, जह ॉ उनक भखु्म क मा “प्रोिीन सॊश्रेिण के दौय न अभीनो एशसड क स्थ न ॊतयण” है। इसशरए, उन्हें ट्र ॊसपय RNA कह ज त है।

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3. Ribosomal RNA (rRNA)-it is the most abundant part of RNA, it is basic constituent of ribosome and developed from chromosome in eukaryotic. Its function is provide structural framework for ribosome. मह आयएनए क सफसे प्रचयु ब ग है, मह य इफोसोभ क भूर घिक है औय मकेूरयमोटिक भें गुणसूत्र से ववकशसत होत है| इसक क मा “य इफोसोभ के शरए सॊयचन त्भक ढ ॊच प्रद न कयन है”|

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Genetics, Heredity and

Evolution

आनुव ांशिकी, आनुवांशिकत और

शवक स

Gregor Johann Mendel is known as the pioneer and father

of genetics. In 1863, he took the membership of zoological- Botanical

society of Vienna. In 1866, he published a paper named as

“Experiment on plant hybridisation”, in which he mentioned the

results of his experiments done on edible pea (Pisum sativum).

ग्रेगर जोह न मेंडल को जनेटेिक्स के प्रणेत और शित के रूि में ज न ज त ह।ै

1863 में, उन्होंन ेशवयन के प्र णी-वनस्िशत सम ज की सदस्यत ली। 1866 में,

उन्होंन े"पल ांि ह इशिड इजिेन िर प्रयोग" न म स ेएक ििेर प्रक शित ककय , शजसमें

उन्होंने ख द्य मिर (शिसम सटैिवम) िर ककए गए अिन ेप्रयोगों के िटरण मों क

उल्लेख ककय ।

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Gregor Johann Mendel in 1866

first proposed the principles that

how inherited traits are passed

between generations. Mendel

followed the inheritance of seven

traits in pea plant (Pisum sativum]:

1866 में ग्रेगर जोह न मेंडल न ेिहले

शसद् ांतों क प्रस्त व रख कक वांि नगुत

लक्षणों को िीक़ियों के बीच कैस ेि टरत

ककय ज त ह।ै मेंडल न ेमिर (ि एसम

सि ईबम] के िौधे में स त लक्षणों की

शवर सत क ि लन ककय |

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1. Pea shape (round or wrinkled) / मिर के आक र (गोल य

झरुीद र)

2. Pea colour (yellow or green) /मिर क रांग (िील य हर )

3. Flower colour (purple or white) /फूल क रांग (बैंगनी य सफेद)

4. Flower position (terminal or axial) /फूल की शस्थशत (िर्ममनल य

अक्षीय)

5. Plant height (tall or dwarf) / िौध ेकी ऊां च ई (लांब य बौन )

6. Pod shape (inflated or constricted) /फली आक र (फुल य य

सांकुशचत)

7. Pod colour (yellow or green) /फली क रांग (िील य हर )

Mendel's three law of inheritance:

मेंडल की शवर सत के तीन शनयम:

1. The law of dominance /प्रभुत्व क शनयम

2. The law of segregation /अलग व क शनयम

3. The law of independent assortment. /स्वतांत्र

वगीकरण क शनयम

Theories of Genetics and Evolution

आनुवांशिकी और शवक स के शसद् ांत

A. Theory of mutation = De vries.

B. Theory of Evolution = Darwin hypothesis

C. One gene one enzyme = Beadle and tatum

D. Operon concept = Jacob and Monod

उत्िटरवततन क शसद् ांत = डी व्रीज़

शवक स क शसद् ांत = ड र्मवन िटरकल्िन

एक जीन एक एांज इम = बीडल और िैिम

ऑिरॉन अवध रण = जैकब और मोनोड

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(A) Theory of mutation / उत्िटरवततन क शसद् ांत

It was given by Hugo De vries. Mutation is the sudden

heritable change in the DNA, which brings the variation in

the species in a short duration.

मह ह्मूगो डी विज द्व य टदम गम थ । उत्ऩरयवतान डीएनए भें अच नक ऩरयवतानिीर ऩरयवतान है, जो कभ अवधध भें प्रज नतमों भें शबन्नत र त है।

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Mutations are of two types:

1. Point mutation (Due to addition or deletion of base pairs)

2. Frame shift mutation (Due to the addition or deletion of whole

chromosome).

म्रू्टेशन दो प्रकार के होत ेहैं: 1. बबदं ुउत्ऩररितयन (आधार जोड ेको जोडने र्ा हटाने के कारण)

2. फे़्रम बदलाि उत्ऩररितयन (ऩूरे गुणसूत्र के जोड र्ा विलोऩन के कारण)।

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Prof Hugo Marie de Vries was a Dutch botanist and one of the first geneticists. He is known for introducing the term "mutation", and for developing a mutation theory of evolution.

प्रो ह्मूगो भैयी ड ेिीस एक डच वनस्ऩनति स्त्री औय ऩहरे आनुवॊशिकीववदों भें से एक थे। उन्हें "म्मूिेिन" िब्द की िुरुआत के शरए औय ववक स के उत्ऩरयवतान शसद्ध ॊत को ववकशसत कयने के शरए ज न ज त है।

Hugo Marie de Vries

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(B) Theory of evolution / शवक स क शसद् ांत

It was given by Charles Darwin. Evolution explain the

changes in the organism with time. It can take millions of

years in formation or extinction of any organism. Theory of

Hugo derives and evolution are opposite to each other.

इसे च ल्सा ड ववान ने टदम थ । ववक स सभम के स थ जीव भें ऩरयवतान की व्म ख्म कयत है। ककसी बी जीव के ननभ ाण म ववरोऩन भें र खों विा रग सकते हैं। ह्मूगो औय ववक सव द क शसद्ध ॊत एक दसूये के ववऩयीत हैं।

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Charles Darwin (1809–1882), English naturalist and writer, best known as the originator of the theory of biological evolution by natural selection। च ल्सा ड ववान (1809–1882), अॊगे्रजी प्रकृनतव दी औय रेखक, सवाशे्ष्ठ चमन द्व य जैववक ववक स के शसद्ध ॊत के प्रवताक के रूऩ भें ज ने ज ते हैं

Charles Darwin (1809–1882)

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(C) One gene one enzyme hypothesis / एक जीन एक एांज इम

िटरकल्िन

It was given by Beadle and Tatum in 1941, it proved that

each gene directly produces a single enzyme. Genes produces

enzymes that controls a single metabolic.

मह 1941 भें फीडर औय ि िभ द्व य टदम गम थ , मह स ब्रफत हुआ कक प्रत्मेक जीन सीधे एक एकर एॊज इभ क उत्ऩ दन कयत है। जीन एक ऐसे एॊज इभ क उत्ऩ दन कयते हैं जो एकर चम ऩचम को ननमॊब्रत्रत कयत है।

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(D) Operon concept / सांच लन अवध रण

The elucidation of the lac operon was given by Francis Jacob

and Jacque Monod. The arrangement of structural gene with

promoter and terminator in prokaryotes is called operon

model.

रैक ऑऩेयॉन क सॊमुक्त शसद्ध न्त “फ्र ॊशसस जैकफ औय जेके भोनोड” ने टदम थ । प्रोकैरयमोट्स भें प्रभोिय औय िशभानेिय के स थ सॊयचन त्भक जीन की व्मवस्थ को ऑऩेयॉन भॉडर कह ज त है।

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Genetic Disorders

आनुवांशिक शवक रGenetic disorders are the disorders or disease, which arise either due to

alternation of base pair on DNA or addition or deletion of complete

chromosome. Colour blindness is a sex-linked autosomal recessive disorder,

where a person is not able to identify the difference between the various shades

of red and green. In this disease females are either carrier, diseased and normal

but males can be either diseased or normal.

आनुव ांशिक शवक र व ेशवक र य बीम री हैं, जो य तो डीएनए िर बसे िेयर के प्रत्य वततन य

िूणत गुणसतू्र के शवलोिन य शवलोिन के क रण उत्िन्न होत ेहैं। कलर ब्ल इांडनेस एक सके्स-

ललक्ड ऑिोसोमल टरसेशसव शडसऑडतर ह,ै जह ां व्यशि ल ल और हरे रांग के शवशभन्न रांगों के बीच

के अांतर को िहच न नहीं ि त ह।ै इस बीम री में मशहल एां य तो व हक, रोगग्रस्त और स म न्य

होती हैं लकेकन िुरुष य तो रोगग्रस्त य स म न्य हो सकत ेहैं।

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1) Thalassemia or Colley’s anaemia / थैलेसीशमय य

कॉलेसी एनीशमय

2) Colour Blindness. / कलर ब्ल इांडनेस।

a) Deuteranopia / ड्यूिेरोनोशिय

b) Protanopia / प्रोि नोशिय

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3) Heamophilia or bleeder’s disease / हीमोकफशलय य ब्लीडर की

बीम री

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4) Down’s syndrome or Trisomy-21 / ड उन लसड्रोम य ट्र ईसोमी -

21

5) Edward’s syndrome or Trisomy-18 / एडवर्डसत लसड्रोम य

ट्र इसॉमी -18

6) Patau syndrome or Trisomy-13/ ििौ लसड्रोम य ट्र ईसोमी -13

7) Phenylketonuria

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8) Sickle-cell anaemia / रि की ल ल कोशिक ओं की कमी

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9) Turner’s Syndrome / िनतर क लसड्रोम

10) Klinefelter’s Syndrome / क्ल इनफेल्िर क लसड्रोम

11) XYY Males

12) Hermaphroditism / उभयललगीिन

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Questions

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1.The scientist is known as the father of the genetics? वैऻ ननक जजसे आनुवॊशिकी के वऩत के रूऩ भें ज न ज त है?a) Johnson/ जॉनसनb) Mendel/ भेंडरc) Morrison/ भॉरयसनd) Morgan/भॉगान

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2.DNA does not contain?डीएनए भे नहीॊ होत है?

a) Adenine/ एडीनीनb) Guanine/ गआुनीनc) Uracil/मूयेशसरd) Thymine/ थ इशभन

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3. Mendel’s principles of inheritance are based on?“भेंडर क शसद्ध ॊत” ककस ऩय आध रयत हैं?

a) Vegetative/ वनस्ऩनतकb) Asexual/ अरैंधगकc) Sexual/रैंधगकd) All of the above/उऩयोक्त सबी

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4.Who synthesized the DNA in- vitro?कृब्रत्रभ ऩरयवेिीम भे डीएनए क सॊश्रेिण ककसने ककम ? a) Arthur Kornberg/ आथाय कोनाफगाb) Edward Jenner/ एडवडा जेनयc) Robert Hooke/ यॉफिा हुकd) Joseph Lister/जोसेप शरस्िय

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5.First time DNA was synthesized in laboratory by?ऩहरी फ य डीएनए को प्रमोगि र भें सॊश्रेवित ककम गम थ ?

a) Miller/शभरयb) Khurana/खुय न c) Kelvin/केजल्वनd) Robert Hooke/योफिा हुक

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6. Mutation theory of Evolution was given by?ववक स क उत्ऩरयवतान शसद्ध ॊत ककसके द्व य टदम गम थ ? a) Darwin/ड ववानb) Lamarck/रैभ काc) Hugo De vries/ ह्मूगो डी िीजd) Huxley/हक्सरे

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8. Change in the base sequence within gene is called?जीन के बीतय ऺ य अनुक्रभ भें ऩरयवतान कहर त है? a) Breeding/ प्रजनन b) Cloning/ क्रोननॊग c) Mutation/ उत्ऩरयवतानd) None of these/ इनभे से कोई नहीॊ

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9. Who was first to discuss “Evolution of life”?"जीवन क ववक स" ऩय चच ा कयने व रे ऩहरे कौन थे

a) Newton/ न्मूिनb) Darwin/ड ववानc) Lamarck/ रैभ काd) Hugo De vries/ह्मूगो डी िीज

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10. A colour blind man married with the normal woman the feature of the colour blindness will appears in his?एक करय ब्र इॊड आदभी ने स भ न्म भटहर के स थ ववव ह ककम , करय ब्र इॊडनेस से ग्रशसत होग ?

a) Son/ फेि b) Daughter/ फेिी c) Son’s son/ ऩुत्र क ऩुत्रd) Daughter’s son/ फेिी क फेि

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THANK YOU