[1] GENETICS DIARY ABRIL 2013 Nº 205 CIENTÍFICOS CONSIGUEN SEPARAR EL ADN Un equipo de investigadores logra separar el ADN, mediante el uso de un microscopio de fuerzas atómicas, para poder así repararlo. Un equipo internacional de investigadores, entre los que se encuentra un científico del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto una nueva estructura que permite que las cadenas de ADN se mantengan separadas para poder ser reparadas. Consiste en un pequeña secuencia genética capaz de mantenerse unida a una proteína mientras esta se mueve a lo largo del ADN y separa sus dos hebras. Un corte en una molécula de ADN puede dañar la célula o provocar un proceso cancerígeno producido por el hecho de perder parte de la información genética que este almacena. Para evitarlo, las células emplean potentes mecanismos de reparación que comienzan al intervenir proteínas helicasas, es decir, enzimas que separan las hebras de ADN y nucleasas, enzimas que cortan el ADN. Uno de estos mecanismos es la proteína AddAb, objeto de estudio de estos científicos en la bacteria Bacillus subtilis, un organismo modelo. Se ha observado que esta proteína requiere la presencia de una pequeña secuencia genética denominada Chi para realizar el trabajo correctamente. La secuencia se mantiene unida a la proteína mientras ésta se mueve generando una estructura en forma de anillo y mantenido a la separación entre las dos hebras. Los investigadores han utilizado un microscopio de fuerzas atómicas para observar el comportamiento de AddAB. Hasta el momento se pensaba que las helicasas se desplazaban a lo largo del ADN separando las hebras de forma permanente. Sin embargo pueden juntarse de nuevo en ausencia de la secuencia Chi. El mecanismo que emplea AddAB facilita que el desplazamiento o también llamado translocación y la separación ocurran al mismo tiempo. Doble hélice de ADN http://www.muyinteresante.es/ciencia/articulo/cientificos-consiguen-separar-el-adn-para-repararlo
Transcript
[1]
GENETICS DIARYABRIL 2013 Nº 205
CIENTÍFICOS CONSIGUEN SEPARAR EL ADN Un equipo de investigadores logra separar el ADN, mediante el uso de un microscopio de fuerzas atómicas, para poder así repararlo.Un equipo internacional de investigadores, entre los que se encuentra un científico del Consejo Superior de
Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto una nueva estructura que permite que las cadenas de ADN
se mantengan separadas para poder ser reparadas. Consiste en un pequeña secuencia genética capaz de
mantenerse unida a una proteína mientras esta se mueve a lo largo del ADN y separa sus dos hebras.
Un corte en una molécula de ADN puede dañar la célula o provocar un proceso cancerígeno producido por el
hecho de perder parte de la información genética que este almacena. Para evitarlo, las células emplean
potentes mecanismos de reparación que comienzan al intervenir proteínas helicasas, es decir, enzimas que
separan las hebras de ADN y nucleasas, enzimas que cortan el ADN. Uno de estos mecanismos es la proteína
AddAb, objeto de estudio de estos científicos en la
bacteria Bacillus subtilis, un organismo modelo. Se ha observado que esta proteína requiere la presencia de
una pequeña secuencia genética denominada Chi para realizar el trabajo correctamente. La secuencia se
mantiene unida a la proteína mientras ésta se mueve generando una estructura en forma de anillo y
mantenido a la separación entre las dos hebras.Los investigadores han utilizado un microscopio de
fuerzas atómicas para observar el comportamiento de AddAB. Hasta el momento se pensaba que las helicasas
se desplazaban a lo largo del ADN separando las hebras de forma permanente. Sin embargo pueden juntarse de
nuevo en ausencia de la secuencia Chi. El mecanismo que emplea AddAB facilita que el desplazamiento o
también llamado translocación y la separación ocurran al mismo tiempo.
3 ADN BASURA, ESENCIAL PARA EL FUNCIONAMIENTO DE LOS GENES
4 IDENTIFICADO UN TRATAMIENTO PARA EL SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL 5 ADN EN ESPACIO Y TIEMPO
6 LA CUÁDRUPLE HÉLICE DEL ADN
7 CAMBIA EL PRONÓSTICO DE MUCHOS TUMORES HEMATOLÓGICOS
8 MODIFICAN GENÉTICAMENTE UN VACA PARA QUE PRODUZCA LECHE ANTIALÉRGICA
9 IDENTIFICAN NUEVOS GENES DEL CÁNCER DE MAMA
10 MODIFICAR GENES CON PRECISIÓN ES POSIBLE
11 NUEVO GEN CONTRA EL CÁNCER CON EFECTOS SECUNDARIOS POSITIVOS
12 ENCUENTRAN EXPLICACIÓN GENÉTICA A 130 ENFERMEDADES DEL CEREBRO
13 IDENTIFICAN UN GEN CLAVE EN LA OBESIDAD Y LA DIABETES
14 SUSTITUCIÓN DEL ADN EN ÓVULOS
15 POSIBLE GEN RESPONSABLE DE LA CARDIOMIOPATÍA 16 GEN RELACIONADO CON EL LIDERAZGO
17 EL GEN QUE NOS HACE MÁS VULNERABLES A LA GRIPE
[3]
“ADN basura” esencial para el funcionamiento de los genesUn grupo de investigadores biomédicos del proyecto ENCODE, han dado un gran paso fundamental en la
comprensión del funcionamiento del genoma humana. Han descubierto que la mayoría de lo que ahora se
conocía como “ADN basura” es, realmente información útil e importante. Es más, este tipo de ADN es esencial
pues son imprescindibles para que los genes humanos funcionen pues regulan su actividad.
Este equipo de científicos ha verificado que, sin el hasta ahora denominado “ADN basura”, el cual, según dicen
actúa como un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de los genes, estos
no funcionarían. Además, gracias a este estudio, el ENCODE ha podido presentar un mapa detallado de la
función del genoma que identifica cuatro millones de interruptores de genes. Ean Birney, del European
Bioinformatics Institute, ha señalado que “nuestro genoma solo funciona gracias a los interruptores,
millones de lugares que deciden si un gen se enciende o se apaga”. Por lo tanto, sin estos millones de
interruptores que regulan la actividad de nuestros genes, estos no funcionarían y aparecerían enfermedades.
DEFINICIÓNEl llamado ADN basura, es ADN que no codifica proteínas. Existen cuatro tipos de principios de ADN basura. Los intrones, los pseudogenes y las repeticiones dispersas.
ADN en espacio y tiempoCientíficos de Caltech, California, han desarrollado un nuevo microscopio electrónico que permite medir directamente la rigidez de estructuras biológicas, como el ADN y ver cómo varían en el tiempo. Se trata de una visualización en cuatro dimensiones. La cual permite cierto dominio de las ciencias biológicas que antes nunca habían sido exploradas. Zewail, premio Nobel de Química, y su compañero Ulrich Lorenz han observado estructuras de ADN con su nuevo microscopio, pero también han comenzado a ver conjuntos de
proteínas denominadas amiloides, que se cree que pueden jugar un papel esencial en muchas enfermedades neurodegenerativas.
El comportamiento de la materia está determinado por su estructura, es decir, la
distribución de sus átomos en las tres dimensiones espaciales, y por cómo la estructura cambia con el tiempo, la cuarta
dimensión.Este microscopio utiliza un haz de electrones
individuales acelerados, con una longitud de onda de billonésimas de metro, y láseres.
Este microscopio
usa un haz de electrones”
ADN
DEFINICIÓN
El ADN es el Ácido Desoxirribo Nucleico. Es el tipo de molécula más compleja que se conoce. Su secuencia de nucleótidos contiene la información necesaria para poder controlar el metabolismo un ser vivo
La cuádruple hélice del ADNJames D. Watson y Francis Crick descubrieron, en 1953, que el ADN humano contenía estructuras de doble hélice, trabajo por el cual más tarde serían galardonados con el premio Nobel en 1963. Seis años más tarde, investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), afirman que el genoma también posee estructuras de cuatro hebras. Esta hallazgo ayuda a comprender mejor el mecanismo de reproducción de las células cancerosas.Después de 10 años de investigación, el grupo de investigadores ha conseguido demostrar la existencia de estas estructuras complejas en células humanas vivas trabajando desde lo hipotét ico, a través de modelos computacionales, hasta experimentos de laborator io y, por ú l t imo, la identificación de las células cancerosas humanas utilizando biomarcadores fluorescentes.
La investigación exhibe una relación clara entre las estructuras de cuatro hebras y el proceso de replicación del ADN, esencial para la división celular, lo que podría dar la clave para frenar la p r o l i f e r a c i ó n d e l a s c é l u l a s cancerígenas.El cáncer es, generalmente, impulsado por los oncogenes que han mutado para incrementar la replicación del ADN, lo que conduce a la proliferación celular a una espiral fuera de control, que lleva al crecimiento del tumor. Se ha descubierto que atrapando el ADN con moléculas sintéticas se puede secuestrarlo y estabilizarlo, proporcionando pistas importantes sobre cómo detener la división celular. La mayoría de los tratamientos actuales contra el cáncer atacan al ADN, pero no está claro cuáles son las reglas. Ni siquiera se sabe en qué parte del genoma reaccionan algunas de ellas. Puede ser un enfoque con una acción amplia y dispersa.
Avances en genética y biología molecular cambian el pronóstico de muchos tumores hematológicosEl conocimiento del genoma y los avances en la biología molecular han hecho posible el pronóstico de tumores h e m a t o l ó g i c o s . Ta l y c o m o h a comunicado la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), el éxito de la medicina ha sido haber hecho crónico lo incurable y mortal. En este contexto se ha destacado las mejoras logradas en algunos tumores como la leucemia mieloide crónica (LMC). Se conoce que esta enfermedad, después de un plazo de 5 años acababa progresando a un estadio más agudo, mientras que ahora se ha conseguido que casi la totalidad de los enfermos que padecen esta enfermedad (90%), se encuentren en estado asintomático después de un periodo de 10 años. Esto se ha logrado mediante los inhibidores de la tirosina quinasa, que consiguen tasas de respuesta del 90% y han
relegado el trasplante exclusivamente a situaciones muy concretas. En otro tipo de tumores como los mielomas, se ha conseguido buenos resultados gracias a la combinación de agentes inhibidores de proteosoma e inmunomoduladores c o n l o s f á r m a c o s u t i l i z a d o s clásicamente, lo que ha permitido incluso duplicar la supervivencia.Según Félix Carbonell, jefe del Servicio del Hospital General Universitario de Valencia, el pronóstico en este tipo de tumores y otros está directamente ligado al conocimiento genético y molecular de la enfermedad. Ahora, el mayor conocimiento de los mecanismos intr ínsecos y moleculares de la fisiopatología, permiten atacar con fármacos que actúan directamente sobre la célula enferma y respetan la sana. Esto hace que se puedan moldear los tratamientos a las características individuales de cada paciente.
El Instituto de Tecnología de Massachusetts, conocido como el prestigioso MIT, es hasta ahora, el más certero en estos intentos de cortar con total precisión el ADN. Desde sembrar el ADN con genes al azar y esperar que se integren, pasando por usar vectores como virus, hasta el uso de medios físicos, como unas tijeras de zinc, numerosos métodos se han utilizado. Pero este, tiene la ventaja de que está basado en el conocimiento exacto del ADN. Este está formado por una secuencia de moléculas encadenadas y cada fila tiene una secuencia complementaria de ARN, otro tipo de material genético, que se ajusta a ella como un molde. Si se sabe al lado de qué secuencia se quiere cortar el ADN para incluir un gen o para eliminarlo, basta con pegar una enzima llamada nucleasa al final de esa cadena. Feng Zhang, líder del equipo investigador destaca que “cualquier aplicación que necesite manipular un organismo puede beneficiarse de esta técnica.De entrada, el descubrimiento es muy útil para manipular células individualmente o microorganismos como bacterias, pero también podría usarse en enfermedades causadas por
una mutación localizada. Con esto se rehuiría de la posibilidad de que ocurriera como en algunos ensayos de terapia génica, donde la imposibilidad de seleccionar el sitio de inserción del nuevo material hizo que cayera al lado de un oncogén, con lo que se estimuló su activación y el resultado fue que en vez de curar una enfermedad, provocó otra.El método no es perfecto. Podría funcionar bien con enfermedades monogenéticas, como la corea de Huntington, pero no sirve para otras donde hay muchos genes implicados y donde, tan importante o más que el material genético del individuo, sea la activación de este, como en la mayoría de los cánceres.Cabe destacar que todo esto se encuentra muy lejano, ya que el sistema solo ha sido probado en cultivos de células. Se pretende ahora dar un paso más y testarlo con neuronas.
Edición de un genoma
Modificar genes con precisión es posible gracias a un nuevo método
Nuevo gen contra el cáncer con efectos secundarios positivosUn grupo de científicos del CNIO, en un estudio realizado con ratones, ha descubierto que uno de los cuatro genes
más potentes que combaten el cáncer, posee además otros efectos que actúan de manera beneficiosa sobre el
organismo. Este prolonga la longevidad y además combate la obesidad. Por otro lado, este gen cuyo
nombre es Pten, aumenta la sensibilidad de la hormona insulina, disminuyendo el riesgo de desarrollar diabetes.
Por otra parte el hígado asimila mejor una dieta rica en grasas.
Los científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, ya disponen de un compuesto sintético
CNIO-Pl3Ki con las mismas propiedades que Pten a nivel molecular. Esto nos hace soñar con una píldora, capaz
de reforzar nuestros supresores tumorales, u otro comprimido que queme nutrientes en exceso.
Posible gen responsable de la cardiomiopatíaInvestigadores han descubierto un gen defectuoso que podría ser el responsable de más de una cuarta parte de los casos de cardiomiopatía dilatada hereditaria. Esta enfermedad afecta al músculo cardíaco grave, que suele llevar a la insuficiencia cardíaca en la mediana edad.El estudio consistía en el análisis del ADN de 312 personas que padecen cardiomiopatía dilatada y que no presentaban ninguna causa obvia de la enfermedad, 231 personas con otra enfermedad del músculo cardíaco y 249 personas con el corazón
sano. Los pacientes que sufrían cardiomiopatía dilatada tenían mutaciones en el gen TTN, donde se acorta la longitud del gen.Otro estudio más detallado mostró que casi la mitad de los pacientes con esta enfermedad tenían parientes cercanos que tenían la misma mutación. De estos, el 95% tenía algún tipo de enfermedad cardiaca.Los investigadores han llegado a la conclusión de que el 20% de los casos de cardiomiopatía dilatada se debe a la mutación del gen TTN.
REVISTA GENETICS DIARYC/Manuel de Falla, 11. Arrecife, Las Palmas. CD: 35500.Correo electrónic: [email protected]+ Información: 928805225 María Spínola Lasso
La situación actual de la genética en el mundo es cada vez más avanzada. Hay un considerable número de avances a este nivel de la ciencia, pues es el que mas inquietudes presenta. Numerosos científicos se han volcado para llegar a conocer como funciona nuestro organismo en su totalidad. A pesar de que se han hecho muchos avances, desde mi punto de ellos pocos descubrimientos proliferan pues la situación actual del mundo no permite una inversión en estos campos.Personalmente, el hecho de realizar un trabajo de este estilo, es decir en formato revista, me motiva bastante, pues ya tengo bastante experiencia y se en qué puedo mejorar y qué debo mantener, de manera que siempre aspiro a superarme y mejorar en cada edición.Concretamente, he aprendido muchísimo con esta revista pues me ha ayudado a ampliar mis conocimientos. Un ejemplo muy claro de esto es cuando no comprendo algún artículo y tengo que buscar información para lograr entenderlo. Para mí, esta es la mejor manera de aprender, por lo menos yo, retengo más lo que busco por mi propia cuenta que lo que estudio de memoria. Además este trabajo, no solo me ha aportado nuevos conocimientos en la asignatura de biología, sino que ha abierto horizontes y me ha ayudado a mejorar mi redacción, así como la parte de diseño. Por lo que se podría decir que es un proyecto rico en competencias, lo que a mí me parece muy interesante y me gusta.A modo de colofón, me ha gustado la realización de esta revista y estoy satisfecha por el trabajo realizado, que al fin y al cabo, eso es lo importante.
