CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
Area Materno-Infantile Area Materno-Infantile Medicina dellMedicina dell’’Età PrenataleEtà Prenatale
Lezione 2Lezione 2
CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
Area Materno-Infantile Area Materno-Infantile Medicina dellMedicina dell’’Età PrenataleEtà Prenatale
Lezione 2Lezione 2
Gianluigi PiluGianluigi [email protected]@unibo.it
Gianluigi PiluGianluigi [email protected]@unibo.it
Mortalità infantile (Mortalità infantile (<< 1 anno di vita) 1999 1 anno di vita) 1999Centers for Disease Control and Prevention, National Center for Health StatisticsCenters for Disease Control and Prevention, National Center for Health Statistics
Cause di mortalità infantile (%) nelle Cause di mortalità infantile (%) nelle nazioni sviluppatenazioni sviluppate
Cause di mortalità infantile (%) nelle Cause di mortalità infantile (%) nelle nazioni sviluppatenazioni sviluppate
Infant mortality rate (overall and Infant mortality rate (overall and attributable to congenital anomalies) attributable to congenital anomalies)
1950-1994 in 36 countries1950-1994 in 36 countriesRosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4Rosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4
Infant mortality rate (overall and Infant mortality rate (overall and attributable to congenital anomalies) attributable to congenital anomalies)
1950-1994 in 36 countries1950-1994 in 36 countriesRosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4Rosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4
:10.
000
infa
nts
% Infant mortality rate attributable to % Infant mortality rate attributable to congenital anomalies 1950-1994congenital anomalies 1950-1994
in 36 countriesin 36 countriesRosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4Rosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4
% Infant mortality rate attributable to % Infant mortality rate attributable to congenital anomalies 1950-1994congenital anomalies 1950-1994
in 36 countriesin 36 countriesRosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4Rosano et al J Epidemiol Community health 2000, 54;660-4
Anomalie congenite:Anomalie congenite:impatto clinicoimpatto clinico
Anomalie congenite:Anomalie congenite:impatto clinicoimpatto clinico
Aborti spontaneiAborti spontanei1° trimestre1° trimestre
2° trimestre2° trimestre
Morti perinataliMorti perinatali
Morti < 1 annoMorti < 1 anno
Morti 1-9 anniMorti 1-9 anni
Morti 10-14 anniMorti 10-14 anni
Aborti spontaneiAborti spontanei1° trimestre1° trimestre
2° trimestre2° trimestre
Morti perinataliMorti perinatali
Morti < 1 annoMorti < 1 anno
Morti 1-9 anniMorti 1-9 anni
Morti 10-14 anniMorti 10-14 anni
85%85%
25%25%
25%25%
25%25%
20%20%
8%8%
85%85%
25%25%
25%25%
25%25%
20%20%
8%8%
Ricoveri Ricoveri totalitotali30%30%
Ricoveri Ricoveri ripetutiripetuti
70%70%
Screening delle malformazioniScreening delle malformazioniScreening delle malformazioniScreening delle malformazioni
Criteri di efficienza di un programma di Criteri di efficienza di un programma di screeningscreening
Criteri di efficienza di un programma di Criteri di efficienza di un programma di screeningscreening
• Sensibilità (Sens)Sensibilità (Sens)
• Falsi positivi (FP)Falsi positivi (FP)
• Valore predittivo Valore predittivo positivo (VPP)positivo (VPP)
• Sensibilità (Sens)Sensibilità (Sens)
• Falsi positivi (FP)Falsi positivi (FP)
• Valore predittivo Valore predittivo positivo (VPP)positivo (VPP)
• % feti affetti con test positivo% feti affetti con test positivo
• % feti non affetti con test % feti non affetti con test positivopositivo
• probabilità che il feto sia probabilità che il feto sia affetto quando il test è affetto quando il test è positivopositivo
• % feti affetti con test positivo% feti affetti con test positivo
• % feti non affetti con test % feti non affetti con test positivopositivo
• probabilità che il feto sia probabilità che il feto sia affetto quando il test è affetto quando il test è positivopositivo
0
20
40
60
80
100
age
30%30%
age + hCG+ PAPP-A
60%60%
age+ NT
75%75%
+NT
age + hCG+ PAPP-A
90%90%
Età, NT, Età, NT, -hCG e PAPP-A a 11-14 -hCG e PAPP-A a 11-14 settimane: il test combinatosettimane: il test combinatosensibilità T21 per FPR 5%sensibilità T21 per FPR 5%
Età, NT, Età, NT, -hCG e PAPP-A a 11-14 -hCG e PAPP-A a 11-14 settimane: il test combinatosettimane: il test combinatosensibilità T21 per FPR 5%sensibilità T21 per FPR 5%
Anomalie congenite:Anomalie congenite:frequenzafrequenza
Anomalie congenite:Anomalie congenite:frequenzafrequenza
Anomalie maggioriAnomalie maggiori• evidenti alla nascitaevidenti alla nascita
• evidenti in seguitoevidenti in seguito
Anomalie minoriAnomalie minori
Anomalie maggioriAnomalie maggiori• evidenti alla nascitaevidenti alla nascita
• evidenti in seguitoevidenti in seguito
Anomalie minoriAnomalie minori
2,5%2,5%
2-3%2-3%
10%10%
2,5%2,5%
2-3%2-3%
10%10%
Anomalie congenite:Anomalie congenite:categorie principalicategorie principali
Anomalie congenite:Anomalie congenite:categorie principalicategorie principali
1.1. MalformazioniMalformazioni• IsolateIsolate
• MultipleMultiple
2.2. Anomalie cromosomicheAnomalie cromosomiche
3.3. Malattie genetiche/metaboliche/ Malattie genetiche/metaboliche/ funzionalifunzionali
1.1. MalformazioniMalformazioni• IsolateIsolate
• MultipleMultiple
2.2. Anomalie cromosomicheAnomalie cromosomiche
3.3. Malattie genetiche/metaboliche/ Malattie genetiche/metaboliche/ funzionalifunzionali
Major malformations by organ system (%)New York State Registry 1998-2001
Ecografia ostetricaEcografia ostetricaEcografia ostetricaEcografia ostetrica
‘‘VedereVedere’’ con gli ultrasuoni con gli ultrasuoni‘‘VedereVedere’’ con gli ultrasuoni con gli ultrasuoni
Esame diagnostico (dedicato) Esame di screening (di base)
8 settimane 10 settimane 11 settimane 12 settimane
13 settimane 19 settimane 37 settimane
LL’’ecografia in gravidanzaecografia in gravidanzaLL’’ecografia in gravidanzaecografia in gravidanza
• Permette di Permette di ‘‘vederevedere’’ il feto gli annessi, consente il feto gli annessi, consente esami dettagliati di morfologia e dimensioniesami dettagliati di morfologia e dimensioni
• Innocua, di rapido impiego e di Innocua, di rapido impiego e di ‘‘bassobasso’’ costo costo• Utile in una vasta gamma di situazioni clinicheUtile in una vasta gamma di situazioni cliniche• Risultati variabili in funzione di strumentazione Risultati variabili in funzione di strumentazione
e esperienza delle esperienza dell’’operatore (tecnica non operatore (tecnica non automatica ma automatica ma ‘‘artigianaleartigianale’’ molto operatore- molto operatore-dipendente); tutti gli specialisti in grado di dipendente); tutti gli specialisti in grado di utilizzare a un qualche livello la metodicautilizzare a un qualche livello la metodica
• Esame su indicazione o uso routinario?Esame su indicazione o uso routinario?
• Permette di Permette di ‘‘vederevedere’’ il feto gli annessi, consente il feto gli annessi, consente esami dettagliati di morfologia e dimensioniesami dettagliati di morfologia e dimensioni
• Innocua, di rapido impiego e di Innocua, di rapido impiego e di ‘‘bassobasso’’ costo costo• Utile in una vasta gamma di situazioni clinicheUtile in una vasta gamma di situazioni cliniche• Risultati variabili in funzione di strumentazione Risultati variabili in funzione di strumentazione
e esperienza delle esperienza dell’’operatore (tecnica non operatore (tecnica non automatica ma automatica ma ‘‘artigianaleartigianale’’ molto operatore- molto operatore-dipendente); tutti gli specialisti in grado di dipendente); tutti gli specialisti in grado di utilizzare a un qualche livello la metodicautilizzare a un qualche livello la metodica
• Esame su indicazione o uso routinario?Esame su indicazione o uso routinario?
Uso routinario dellUso routinario dell’’ecografiaecografiaUso routinario dellUso routinario dell’’ecografiaecografia
• Diffuso in molti paesi del mondoDiffuso in molti paesi del mondo
• Scopo principale: datazione della Scopo principale: datazione della gravidanza, diagnosi di gemelli e gravidanza, diagnosi di gemelli e anomalie fetalianomalie fetali
• Rivela altri elementi potenzialmente Rivela altri elementi potenzialmente utili in casi specifici: localizzazione utili in casi specifici: localizzazione della placenta, dimensioni del feto, altridella placenta, dimensioni del feto, altri
• Diffuso in molti paesi del mondoDiffuso in molti paesi del mondo
• Scopo principale: datazione della Scopo principale: datazione della gravidanza, diagnosi di gemelli e gravidanza, diagnosi di gemelli e anomalie fetalianomalie fetali
• Rivela altri elementi potenzialmente Rivela altri elementi potenzialmente utili in casi specifici: localizzazione utili in casi specifici: localizzazione della placenta, dimensioni del feto, altridella placenta, dimensioni del feto, altri
Impiego routinario ecografia in gravidanzaImpiego routinario ecografia in gravidanza in Italia in Italia
Impiego routinario ecografia in gravidanzaImpiego routinario ecografia in gravidanza in Italia in Italia
• Primo trimestre:Primo trimestre: numero di feti, vitalità numero di feti, vitalità fetale, datazione della gravidanza (? fetale, datazione della gravidanza (? Screning anomalie cromosomiche)Screning anomalie cromosomiche)
• Secondo trimestre:Secondo trimestre: diagnosi di diagnosi di malformazioni fetali, altre (anomalie di malformazioni fetali, altre (anomalie di inserzione della placenta, ecc)inserzione della placenta, ecc)
• Terzo trimestre:Terzo trimestre: crescita fetale, altre crescita fetale, altre (malformazioni, )(malformazioni, )
• Primo trimestre:Primo trimestre: numero di feti, vitalità numero di feti, vitalità fetale, datazione della gravidanza (? fetale, datazione della gravidanza (? Screning anomalie cromosomiche)Screning anomalie cromosomiche)
• Secondo trimestre:Secondo trimestre: diagnosi di diagnosi di malformazioni fetali, altre (anomalie di malformazioni fetali, altre (anomalie di inserzione della placenta, ecc)inserzione della placenta, ecc)
• Terzo trimestre:Terzo trimestre: crescita fetale, altre crescita fetale, altre (malformazioni, )(malformazioni, )
Datazione della gravidanza: esame Datazione della gravidanza: esame obiettivoobiettivo
Datazione della gravidanza: esame Datazione della gravidanza: esame obiettivoobiettivo
12 settimane
26 settimane
40 settimane
Datazione ecografica della gravidanza: Datazione ecografica della gravidanza: premessapremessa
Datazione ecografica della gravidanza: Datazione ecografica della gravidanza: premessapremessa
0
10
20
30
40
50
60
10 15 20 25 30 35 40
Nella prima metà della gravidanza (< 22 settimane) la variabilità biologica è piccola e i disturbi della crescita sono rari
Parametri ecografici per la datazioneParametri ecografici per la datazioneParametri ecografici per la datazioneParametri ecografici per la datazione
Lunghezza vertice sacro (LVS) Lunghezza vertice sacro (LVS) < 14 settimane < 14 settimane
Diametro biparietale (DBP) Diametro biparietale (DBP) 14-22 settimane14-22 settimane
Datazione della gravidanzaDatazione della gravidanzaDatazione della gravidanzaDatazione della gravidanzaLVS DBP femore
mm sett+giorni4 6+05 6+1 8+06 6+2 8+17 6+3 8+38 6+5 8+59 6+6 9+0
10 7+1 9+211 7+2 9+312 7+3 9+513 7+4 10+014 7+5 10+1 13+615 7+6 10+3 14+116 8+0 10+5 14+417 8+1 11+1 14+618 8+2 11+3 15+119 8+3 11+5 15+420 8+4 12+1 15+6
Datazione della gravidanza:Datazione della gravidanza:quale è il metodo migliore? quale è il metodo migliore?
Campbell et al: Ob Gyn 65:613, 1985Campbell et al: Ob Gyn 65:613, 1985
Datazione della gravidanza:Datazione della gravidanza:quale è il metodo migliore? quale è il metodo migliore?
Campbell et al: Ob Gyn 65:613, 1985Campbell et al: Ob Gyn 65:613, 1985
70 75 80 85 90 95
UM
UM certe
LVS < 14 sett
DBP 12-18 sett
% di parti < 2 settimane
Predizione dellPredizione dell’’epoca di parto in 15,000 pazientiepoca di parto in 15,000 pazientiTunon: Ultrasound Obstet Gynecol 8:178, 1996Tunon: Ultrasound Obstet Gynecol 8:178, 1996..
Predizione dellPredizione dell’’epoca di parto in 15,000 pazientiepoca di parto in 15,000 pazientiTunon: Ultrasound Obstet Gynecol 8:178, 1996Tunon: Ultrasound Obstet Gynecol 8:178, 1996..
ECOGRAFIECOGRAFIAA
AMENORREAAMENORREA
Effetto della datazione ecografica sulla Effetto della datazione ecografica sulla epoca di partoepoca di parto
Effetto della datazione ecografica sulla Effetto della datazione ecografica sulla epoca di partoepoca di parto
controlli ECO
Persson, 78 11% 1,5%
Warsof, 83 11% 6,3%
Saari-Kempainen, 1990 5.5% 2.9%
Ewigman, 1993 4.6% 3.2%
Tunon, 1996 9% 2%
Ultime mestruazioni o biometria ecografica?Ultime mestruazioni o biometria ecografica?Ultime mestruazioni o biometria ecografica?Ultime mestruazioni o biometria ecografica?
• Se la storia mestruale è buona, usare Se la storia mestruale è buona, usare le ultime mestruazionile ultime mestruazioni
• Se lSe l’’epoca mestruale è incerta, usare epoca mestruale è incerta, usare ll’’ecografia ecografia (< 22 settimane!)(< 22 settimane!)
• Se lSe l’’epoca mestruale è buona, ma epoca mestruale è buona, ma ll’’ecografia suggerisce una differenza > ecografia suggerisce una differenza > 7 giorni, usare l7 giorni, usare l’’ecografiaecografia
• ? Usare sempre e comunque ecografia? Usare sempre e comunque ecografia
• Se la storia mestruale è buona, usare Se la storia mestruale è buona, usare le ultime mestruazionile ultime mestruazioni
• Se lSe l’’epoca mestruale è incerta, usare epoca mestruale è incerta, usare ll’’ecografia ecografia (< 22 settimane!)(< 22 settimane!)
• Se lSe l’’epoca mestruale è buona, ma epoca mestruale è buona, ma ll’’ecografia suggerisce una differenza > ecografia suggerisce una differenza > 7 giorni, usare l7 giorni, usare l’’ecografiaecografia
• ? Usare sempre e comunque ecografia? Usare sempre e comunque ecografia
Perché è importante una precisa Perché è importante una precisa datazione della gravidanza?datazione della gravidanza?
Perché è importante una precisa Perché è importante una precisa datazione della gravidanza?datazione della gravidanza?
• Nel 15% dei casi anamnesi mestruale Nel 15% dei casi anamnesi mestruale non disponibile o inattendibilenon disponibile o inattendibile
• Parto pretermine e parto post-termine Parto pretermine e parto post-termine comportano un rischio aumentato per comportano un rischio aumentato per il fetoil feto
• Tutte le gravidanze sono sottoposte a Tutte le gravidanze sono sottoposte a controlli ad epoche specifiche (es. controlli ad epoche specifiche (es. ecografia morfologica, amnio/CVS)ecografia morfologica, amnio/CVS)
• Nel 15% dei casi anamnesi mestruale Nel 15% dei casi anamnesi mestruale non disponibile o inattendibilenon disponibile o inattendibile
• Parto pretermine e parto post-termine Parto pretermine e parto post-termine comportano un rischio aumentato per comportano un rischio aumentato per il fetoil feto
• Tutte le gravidanze sono sottoposte a Tutte le gravidanze sono sottoposte a controlli ad epoche specifiche (es. controlli ad epoche specifiche (es. ecografia morfologica, amnio/CVS)ecografia morfologica, amnio/CVS)
Diagnosi di gemellaritàDiagnosi di gemellaritàDiagnosi di gemellaritàDiagnosi di gemellarità
Due gemelli, due camere Due gemelli, una camera
GEMELLI BICORIALI GEMELLI MONOCORIALI
Efficacia della ecografia nella predizione delle Efficacia della ecografia nella predizione delle anomalieanomalie
Efficacia della ecografia nella predizione delle Efficacia della ecografia nella predizione delle anomalieanomalie
• Ecografia diagnosticaEcografia diagnostica (esame dedicato (esame dedicato eseguito da operatori esperti su popolazioni eseguito da operatori esperti su popolazioni a rischio aumentato): identifica 80-90% a rischio aumentato): identifica 80-90% delle anomalie; utilità indiscussadelle anomalie; utilità indiscussa
• Ecografia di screeningEcografia di screening (esame di base (esame di base eseguito da operatori di media esperienza eseguito da operatori di media esperienza sulla popolazione generale): identifica il 40-sulla popolazione generale): identifica il 40-50% delle anomalie; utilità scientificamente 50% delle anomalie; utilità scientificamente discussa, entrato nella prassi ostetrica in discussa, entrato nella prassi ostetrica in Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti)Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti)
• Ecografia diagnosticaEcografia diagnostica (esame dedicato (esame dedicato eseguito da operatori esperti su popolazioni eseguito da operatori esperti su popolazioni a rischio aumentato): identifica 80-90% a rischio aumentato): identifica 80-90% delle anomalie; utilità indiscussadelle anomalie; utilità indiscussa
• Ecografia di screeningEcografia di screening (esame di base (esame di base eseguito da operatori di media esperienza eseguito da operatori di media esperienza sulla popolazione generale): identifica il 40-sulla popolazione generale): identifica il 40-50% delle anomalie; utilità scientificamente 50% delle anomalie; utilità scientificamente discussa, entrato nella prassi ostetrica in discussa, entrato nella prassi ostetrica in Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti)Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti)
Sensitivity of midtrimester ultrasound in Sensitivity of midtrimester ultrasound in 12 studies on low risk patients12 studies on low risk patients
Sensitivity of midtrimester ultrasound in Sensitivity of midtrimester ultrasound in 12 studies on low risk patients12 studies on low risk patients
0,390,47
0,74
0,21
0,6
0,17
0,41
0,22
0,55
0,81
0,68
0,85
0
0,1
0,2
0,3
0,4
0,5
0,6
0,7
0,8
0,9
1
Sensitivity in the two Belgian Sensitivity in the two Belgian multicentric studiesmulticentric studies
Sensitivity in the two Belgian Sensitivity in the two Belgian multicentric studiesmulticentric studies
1984-891984-89 1990-921990-92 pp
OverallOverall 0.400.40 0.510.51 0.050.05
< 24 weeks< 24 weeks 0.210.21 0.410.41 0.040.04
Anomalies detected per 1000 Anomalies detected per 1000 pregnancies in 12 studies on low risk pregnancies in 12 studies on low risk
pregnanciespregnancies
Anomalies detected per 1000 Anomalies detected per 1000 pregnancies in 12 studies on low risk pregnancies in 12 studies on low risk
pregnanciespregnancies
0
5
10
15
20
25
30
1980 1985 1990 1995 2000
years
ano
mal
ies:
1000
pre
gn
anci
es
Ultrasound screening for fetal anomalies Ultrasound screening for fetal anomalies in low-risk pregnancyin low-risk pregnancy
Ultrasound screening for fetal anomalies Ultrasound screening for fetal anomalies in low-risk pregnancyin low-risk pregnancy
• Great national/regional variationsGreat national/regional variations
• In many recent studies midtrimester In many recent studies midtrimester ultrasound detects about 1 anomaly : ultrasound detects about 1 anomaly : 100 fetuses or more, which is close to 100 fetuses or more, which is close to 50% of the anomalies diagnosed at 50% of the anomalies diagnosed at birthbirth
• Great national/regional variationsGreat national/regional variations
• In many recent studies midtrimester In many recent studies midtrimester ultrasound detects about 1 anomaly : ultrasound detects about 1 anomaly : 100 fetuses or more, which is close to 100 fetuses or more, which is close to 50% of the anomalies diagnosed at 50% of the anomalies diagnosed at birthbirth
Routine U/S and perinatal mortality:Routine U/S and perinatal mortality:a meta-analysis of RCTs (Neilson 1994)a meta-analysis of RCTs (Neilson 1994)
Routine U/S and perinatal mortality:Routine U/S and perinatal mortality:a meta-analysis of RCTs (Neilson 1994)a meta-analysis of RCTs (Neilson 1994)
The difference between Helsinki and The difference between Helsinki and RADIUS RCTsRADIUS RCTs
The difference between Helsinki and The difference between Helsinki and RADIUS RCTsRADIUS RCTs
Termination of pregnancy Termination of pregnancy after diagnosis of fetal after diagnosis of fetal
anomaliesanomalies
Routine USRoutine US controlscontrols
HelsinkiHelsinki 11/458311/4583 0/43090/4309
RADIUSRADIUS 9/78659/7865 4/78654/7865
Sensitivity in the prediction of major Sensitivity in the prediction of major anomalies < 24 weeks in the RADIUS anomalies < 24 weeks in the RADIUS
studystudy
Sensitivity in the prediction of major Sensitivity in the prediction of major anomalies < 24 weeks in the RADIUS anomalies < 24 weeks in the RADIUS
studystudy
AnomalyAnomaly CasesCases sensitivitysensitivity
AnencephalyAnencephaly 3/33/3 1.001.00
Spina bifidaSpina bifida 3 / 4 3 / 4 0.750.75
Major CHDMajor CHD 5/195/19 0.260.26
BRA/BDKDBRA/BDKD 3/33/3 1.001.00
VSD/ASDVSD/ASD 0/210/21 00
ClubfootClubfoot 1/201/20 0.050.05
Cleft lip/palateCleft lip/palate 1/81/8 0.120.12
Ecografia ostetrica: torace fetale a 22 Ecografia ostetrica: torace fetale a 22 settimanesettimane
Ecografia ostetrica: torace fetale a 22 Ecografia ostetrica: torace fetale a 22 settimanesettimane
Visualizzazione con alto livello di risoluzione in
tempo reale
Metodiche integrate:
Doppler colore
Screening for CHD in low risk patients: Screening for CHD in low risk patients: basic vs expert scanbasic vs expert scan
Screening for CHD in low risk patients: Screening for CHD in low risk patients: basic vs expert scanbasic vs expert scan
Basic examBasic exam Expert examExpert exam
Achiron, 1992Achiron, 1992 0.480.48 0.780.78
Bromley, 1992Bromley, 1992 0.630.63 0.830.83
Stumpflen, 1996Stumpflen, 1996 -- 0.850.85
Increased survival rate after prenatal Increased survival rate after prenatal diagnosis of hypoplastic left heartdiagnosis of hypoplastic left heart
Tworetzky: Circulation 103:1269, 2001Tworetzky: Circulation 103:1269, 2001
Increased survival rate after prenatal Increased survival rate after prenatal diagnosis of hypoplastic left heartdiagnosis of hypoplastic left heart
Tworetzky: Circulation 103:1269, 2001Tworetzky: Circulation 103:1269, 2001
POSTNATALPOSTNATAL PRENATALPRENATAL pp
CasesCases 3838 1414
Tricuspid insufficiencyTricuspid insufficiency 50%50% 00 .001.001
Right ventricular Right ventricular dysfunctiondysfunction 40%40% 00 .004.004
AcidosisAcidosis 50%50% 0.7%0.7% .005.005
Restrictive ASRestrictive AS 18%18% 20%20% .46.46
Early deathEarly death 13/25 (52%)13/25 (52%) 0/140/14 .009.009
Prenatal diagnosis of TGA decreases Prenatal diagnosis of TGA decreases early mortality and morbidityearly mortality and morbidity
Bonnet: Circulation 99:916, 1999Bonnet: Circulation 99:916, 1999
Prenatal diagnosis of TGA decreases Prenatal diagnosis of TGA decreases early mortality and morbidityearly mortality and morbidity
Bonnet: Circulation 99:916, 1999Bonnet: Circulation 99:916, 1999
POSTNATALPOSTNATAL PRENATALPRENATAL pp
CasesCases 250250 6868
Age at admission (hr)Age at admission (hr) 73 73 ++ 210 210 2.2 2.2 ++ 2.8 2.8 <.01<.01
Mechanical ventilationMechanical ventilation 95/250 (38%)95/250 (38%) 12/68 (18%)12/68 (18%) <.01<.01
Metabolic acidosis, Metabolic acidosis, MOFMOF 58/250 (23%)58/250 (23%) 8/68 (11%)8/68 (11%) <.05<.05
Early deathEarly death 35/250 (14%)35/250 (14%) 0/680/68 <.01<.01
Hospital stay (hrs)Hospital stay (hrs) 30 30 ++ 17 17 24 24 ++ 11 11 <.01<.01
Cost to Cost to detectdetect an anomaly in different an anomaly in different screening programsscreening programs
Cost to Cost to detectdetect an anomaly in different an anomaly in different screening programsscreening programs
Cost per Cost per examexam
Detection Detection raterate
Cost per Cost per anomalyanomaly
RADIUSRADIUS 200 $200 $ 4:10004:1000 $ 48.703$ 48.703
Amnio > 34 yrsAmnio > 34 yrs 1000 $1000 $ 14:100014:1000 $ 70.611$ 70.611
California 3-screenCalifornia 3-screen 80 $80 $ 2.5:10002.5:1000 $ 35.350$ 35.350
Estimates of costs of birth defectsEstimates of costs of birth defects(US $, according to different discount rates)(US $, according to different discount rates)
Waitzmann: Inquiry 31:188, 1994Waitzmann: Inquiry 31:188, 1994
Estimates of costs of birth defectsEstimates of costs of birth defects(US $, according to different discount rates)(US $, according to different discount rates)
Waitzmann: Inquiry 31:188, 1994Waitzmann: Inquiry 31:188, 1994
2% 5% 10%
Spina bifida 538,000 258,000 121,000
Single ventricle 747,000 304,000 131,000
Truncus 908,000 410,000 142,000
Down 1,020,000 437,000 153,000
Cerebral palsy 1,067,000 445,000 167,000
US diagnosis of anomalies in low risk US diagnosis of anomalies in low risk pregnancy: is it cost-effective?pregnancy: is it cost-effective?
US diagnosis of anomalies in low risk US diagnosis of anomalies in low risk pregnancy: is it cost-effective?pregnancy: is it cost-effective?
• A cost advantage of detecting anomalies is A cost advantage of detecting anomalies is plausible but difficult to demonstrateplausible but difficult to demonstrate• Calculating the cost of surviving infants is Calculating the cost of surviving infants is
extremely difficultextremely difficult• Calculating the cost of routine sonograms in Calculating the cost of routine sonograms in
countries with countries with • DetectingDetecting anomalies is not the same as anomalies is not the same as
preventingpreventing anomalies anomalies
• The benefit of detecting fetal anomalies The benefit of detecting fetal anomalies may not be measurable may not be measurable
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Soft markers, subtle anomalies, Soft markers, subtle anomalies, borderline findingsborderline findings
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The problem with soft markersThe problem with soft markersBoyd, Chamberlain, Hicks: Lancet 352:1577, 1998Boyd, Chamberlain, Hicks: Lancet 352:1577, 1998
The problem with soft markersThe problem with soft markersBoyd, Chamberlain, Hicks: Lancet 352:1577, 1998Boyd, Chamberlain, Hicks: Lancet 352:1577, 1998
• During a six yearsDuring a six years’’ period the report period the report of soft markers increased significantlyof soft markers increased significantly
• Soft markers increased the sensitivity Soft markers increased the sensitivity in the detection of anomalies from 51 in the detection of anomalies from 51 to 55%to 55%
• They also caused a 12-fold increase They also caused a 12-fold increase in the false positive rate (from < in the false positive rate (from < 1:2000 to 1:188)1:2000 to 1:188)
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Prenatal screening and diagnosis:Prenatal screening and diagnosis: some psychological and social issues some psychological and social issues
Green JM: Br J Obstet Gynaecol 98:871, 1991Green JM: Br J Obstet Gynaecol 98:871, 1991
Prenatal screening and diagnosis:Prenatal screening and diagnosis: some psychological and social issues some psychological and social issues
Green JM: Br J Obstet Gynaecol 98:871, 1991Green JM: Br J Obstet Gynaecol 98:871, 1991
• To have doubt cast upon the health of To have doubt cast upon the health of the fetus is the fetus is very stressfulvery stressful especially for especially for a woman with no a priori reason to a woman with no a priori reason to consider herself at riskconsider herself at risk
• Doubts will persist Doubts will persist long afterlong after false false positives have been negatedpositives have been negated
• To have doubt cast upon the health of To have doubt cast upon the health of the fetus is the fetus is very stressfulvery stressful especially for especially for a woman with no a priori reason to a woman with no a priori reason to consider herself at riskconsider herself at risk
• Doubts will persist Doubts will persist long afterlong after false false positives have been negatedpositives have been negated
For the rest of their lives together, she For the rest of their lives together, she realized, she would be assessing realized, she would be assessing everything [the boy] did in terms of everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and normality and abnormality, sane and insane…insane…
For the rest of their lives together, she For the rest of their lives together, she realized, she would be assessing realized, she would be assessing everything [the boy] did in terms of everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and normality and abnormality, sane and insane…insane…
Thomas M. Disch: The M.D.,
A. Knopf, NY, 1991
Screening delle malformazioniScreening delle malformazioniScreening delle malformazioniScreening delle malformazioni
• Tutte le donne in gravidanza Tutte le donne in gravidanza dovrebbero fare una ecografia a 20 dovrebbero fare una ecografia a 20 settimanesettimane
• Se ci sono problemi specifici: eco Se ci sono problemi specifici: eco diagnostica e/o amnio/CVSdiagnostica e/o amnio/CVS
• Benefici addizionali: datazione, gemelliBenefici addizionali: datazione, gemelli
• Tutte le donne in gravidanza Tutte le donne in gravidanza dovrebbero fare una ecografia a 20 dovrebbero fare una ecografia a 20 settimanesettimane
• Se ci sono problemi specifici: eco Se ci sono problemi specifici: eco diagnostica e/o amnio/CVSdiagnostica e/o amnio/CVS
• Benefici addizionali: datazione, gemelliBenefici addizionali: datazione, gemelli
![Gianluigi De Dea 1 [Compatibility Mode]](https://static.documents.pub/doc/80x56/589e62471a28ab1a548b4bd3/gianluigi-de-dea-1-compatibility-mode.jpg)
