GINEKOLOGIJA

Naziv analize Tip uzorka

GINEK

OLO

GIJA PROCENA RIZIKA ZA TROMBOZU

Factor V Lajden (G1601A polimorfizam) KRV (EDTA)

KRV (EDTA)

KRV (EDTA)

KRV (EDTA)

KRV (EDTA)

KRV (EDTA)

Factor II/ protrombin (G20210A polimorfizam)

ATIII/SERPINC1 (G786A polimorfizam)

MTHFR-gen (C677T; A1298C polimorfizam )

Faktor XIII/F13A1 (G103T polimorfizam)

PAI-1-Gen/ SERPINE1 ( -675 4G/5G polimorfizam )

Homocistein Plazma (EDTA)

Aktivni protein C rezistencija (APCR) Plazma (citrat)

Plazma (citrat)

Plazma (citrat)

Plazma (citrat)

Plazma (citrat)

Plazma (citrat)

Protein C (aktivnost)

Protein S, ukupni (aktivnost)

Protein S, slobodan (aktivnost)

Antitrombin III (aktivnost)

Kongenitalne trombofilije

Lupus antikoagulans (LA)

Kardiolipinska antitela IgG/IgM SerumBeta 2-glikoprotein 1 IgG/IgA/IgM Serum

Stečene trombofilije

Antifosfolipidni sindrom:

Klinička upotreba Metoda

Tromboza u trudnoći i postporođajna tromboza; gubitaktrudnoće u trećem trimestru; komplikacije u trudnoći.

Real-time PCR/TaqMan

Real-time PCR/TaqMan

Real-time PCR/TaqMan

Real-time PCR/TaqMan

Real-time PCR/TaqMan

Real-time PCR/TaqMan

Tromboza u trudnoći i postporođajna tromboza; gubitaktrudnoće u trećem trimestru; komplikacije u trudnoći.

Ova visokorizična varijanta prisutna je u oko 10% ljudi, apovećava rizik od venske tromboze za oko 20-40%.

Hiperhomocisteinemija, rekurentni gubitak trudnoće

Identifikacija genotipa V34L koji je povezan sa visokim rizikomza rekurentne gubitke trudnoće

Genotip 4G/5G je povezan sa visokim rizikom od ranogrekurentnog gubitka trudnoće i sa preeklampsijom.

Tromboza u trudnoći i postporođajnatromboza; rekurentni gubitak trudnoće Spektrofotometrija

Skrining za FV Lajden mutaciju

Tromboza u trudnoći i postporođajna tromboza;intrauterina fetalna smrt.

Tromboza u trudnoći i postporođajna tromboza;intrauterina fetalna smrt

Tromboza u trudnoći i postporođajna tromboza;intrauterina fetalna smrt.

Koagulaciona metoda

Koagulaciona metoda

Koagulaciona metoda

Koagulacija

Latex-aglutinacija

Tromboza u trudnoći i postporođajna tromboza; intrauterinafetalna smrt rekurentni gubitak trudnoće u 2. i 3.trimestru

Koagulaciona metoda

EIAEIA

Klinička upotreba: laboratorijska dijagnostikaantifosfolipidnog sindroma kod pacijenata kod kojihpostoji tromboza u trudnoći i posleporođajnatromboza, kao i rekurentni gubitak trudnoće

Naziv analize Tip uzorka

BRCA1 i BRCA2 mutacije(Hereditarni karcinom dojke i/ili jajnika) Krv (EDTA)

GENETIČKA PREDISPOZICIJA ZA RAK DOJKE I KARCINOM JAJNIKA

Sindrom fragilnog X hromozoma ( FMR1 tripletno ponavljanje CGG)

Chlamydia trachomatis - RNK bris/urin

bris/urin

bris/urin

bris/urin

Chlamydia trachomatis IgG/IgA SerumNeisseria gonorrhoeae - RNK

Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium - DNK

Ureaplasma urealitycum, Ureaplasma parvum - DNK

FRAGILNI X HROMOZOM POVEZAN SA PRIMARNOMOVARIJALNOM ISUFICIJENCIJOM

SEKSUALNO PRENOSIVE BOLESTI (STD) I UROGENITALNE INFEKCIJE

GINEK

OLO

GIJA

Klinička upotreba Metoda

Sanger Sequencing + MLPA

Sanger Sequencing + MLPA

BRCA1/BRCA2 je genetički test za otkrivanje mutacijakoje povećavaju rizik od karcinoma dojke i/ili jajnika.BRCA1/BRCA2 test se preporučuje osobama sapozitivnim porodičnim nalazom BRCA1/BRCA2 mutacijaili kod žena sa pozitivnom ličnom anamnezom, npr. :•Rak dojke koji je dijagnostikovan u/pre 50-tegodine; karcinom jajnika pre 50-te god ; karcinomjajnika u bilo kojoj dobi.•Ukoliko je rak dojke dijagnostikovan pre 50-te god ipostoji jedan ili više srodnika koji imaju rak dojke i/ilikarcinom jajnika pre 50-te godine, rak jajovoda, primarniperitonealni karcinom u bilo kojoj dobi ili ako osobanema podatke o porodičnoj anamnezi.•Dva primarna raka dojke, od kojih je jedan nastao prepedesete godine.•Dijagnostikovan rak dojke pre 60-te godine, koji jetrostruko negativan (negativni estrogenski receptori,progesteronski receptori, te Her 2/neu receptori )•Rak dojke u bilo kojoj dobi, kada u porodičnojanamnezi postoje bar dva srodnika sa rakom dojke ikarcinomom jajnika, ili jedan muški srodnik sa rakomdojke ili srodstvo sa Aškenazi Jevrejima.

Sindrom fragilnog X hromozoma je najčešći nasledniuzrok mentalne retardacije, javlja se sa učestalošću odoko 1:4000 kod muškaraca i 1:8000 kod žena. U većinislučajeva fragilni X se javlja kod ponavljanja trinukleotidaCGG u 5' UTR (untranslated) regionu gena. Normalnopostoji manje od 45 CGG ponavljanja, dok kod ovogsindroma postoji i više od 200. Kada postoji od 55-200ponavljanja kažemo da postoji premutacija, koja neuzrokuje fragilini X hromozom, ali je vrlo nestabilna isklona ekspanziji, pa se moze razviti u punu mutaciju usledećoj generaciji. Zbog nepoznatog razloga, takvoširenje ponovljenih tripleta je cešće kod žena.Otprilike 1 od 250 žena je nosilac FMR1 premutacije gdepostoji rizik za radjanje deteta koje ima fragilni Xhromozom. 20 % žena sa premutacijom je imalo preranuinsuficijenciju ovarijuma, sa menopauzom pre četrdesetegodine.

Dijagnostikovanje akutne genitalne infekcije; skrining zaviskokorizične grupe u prvom trimestru trudnoće

Amplifikacija

ELISAELISA

Pelvična inflamatorna bolest i infertilitet

Patogen koji izaziva negonokokni uretritis i pelvičnuinflamatornu bolest

PCR

PCR

Skrining za infekciju hlamidijom kod žena sa upalom jajnika(salpingitis) i infertilitetom ; pelvična inflamatorna bolest

Tip uzorka

TORCH profil (Toxoplasma gondii IgG/IgM; Rubella IgG/IgM;Citomegalovirus IgG/IgM; Herpes simplex virus HSV1 i HSV2 IgG/IgM) Serum

Toxoplasma gondii - IgG antitela Serum

Toxoplasma gondii - IgM antitela Serum

Toxoplasma gondii - IgG aviditet Serum

Rubella - IgG antitela SerumRubella - IgM antitela SerumRubella - IgG aviditet SerumCitomegalovirus - IgG antitela Serum

Citomegalovirus - IgM antitela Serum

Citomegalovirus - IgG aviditet Serum

Herpes Simplex Virus (HSV1, HSV2) - IgG antitela SerumHerpes Simplex Virus (HSV1, HSV2) - IgM antitela SerumVaricella Zoster Virus (VZV) - IgG, IgA, IgM antitela Serum

Listeria monocytogenes - serologija Serum

Parvovirus B19 - IgG, IgM antitela Serum

Sifiilis serologija (RPR i Treponema pallidum antitela) - kvantitativno Serum

Treponema pallidum - IgG antitela Serum

Treponema pallidum - IgG antitela (blot) Serum

ITreponema pallidum - IgM antitela (blot) Serum

Naziv analize

TORCH INFEKCIJE I OSTALE INFEKCIJE MAJKE

Toxoplasma gondii - DNK amnionska tečnostamnionska tečnost

krv, amnionska tečnostamnionska tečnost

Rubella virus - RNKCitomegalovirus (CMV) - DNK, kvalitativno; kvantitativnoTreponema pallidum - DNK

Anti-mullerian hormon (AMH) Serum

Inhibin B Serum

MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA FETALNIH INFEKCIJA

PROCENA OVARIJALNE REZERVE

Papa test - tečna citologija ( liquid-base citology ) Ćelije cerviksa sakupljeneu SurePath kontejnerĆelije cerviksa sakupljene

u SurePath kontejner

Ćelije cerviksa sakupljeneu SurePath kontejner

HPV Visokorizični tipovi i HPV 16, 18 genotip (Cobas 4800)

PAP+ HPV skrining karcinoma grlića materice (Pap+HPV Cobas 4800)

CINtec PLUS

Ćelije cerviksa sakupljeneu SurePath kontejner

(iz istog uzorka kao zaPapa test)

SKRINING KARCINOMA GRLIĆA MATERICE

GINEK

OLO

GIJA

Klinička upotreba Metoda

ECLIAECLIA/ELFA

Isključivanje skorije infekcije u slučaju pozitivnihIgM antitela ELFA

ECLIAECLIA/ELFA

Isključivanje skorije infekcije u slučaju pozitivnih IgM antitela ELISAECLIA

ECLIA/ELFAIsključivanje skorije infekcije ukoliko su pozitivna IgMantitela ELFA

ECLIAELISAELISA

Pomoćni test u dijagnozi infekcije majke u trećem trimestrutrudnoće ( na koju se sumnja kod žena koje su razvilesindrom sličan influenci 2-6 nedelja nakon GIT simptoma) ;povezano sa visokim rizikom za neonatalnu infekciju.

Reakcija fiksacijekomplementa

(automatizovana metoda)

Pomoćni test u dijagnostici infekcije majke povezan savisokim rizikom od pobačaja i hidropsa fetusa CLIA + Western blot

Imunoturbidimetrija

Konfirmatorni test za sifilis Indirektnaimunofluorescencija

ImmunoBlot

Test za detekciju aktivne i kongenitalne infekcije ImmunoBlot

PCRPCRPCRPCR

AMH bolje korelira sa ovarijalnom rezervom od Inhibina B;marker koji određuje starost jajnika; može biti koristan koddijagnostikovanja sindroma PCOS

ELISA

Detekcija fetalne infekcije kada je serologija majkepozitivna

Serumski Inhibin B u trećem danu ciklusa pokazuje ovarijalnurezervu, koja reflektuje sposobnost jajnika da reaguju naindukciju ovulacije u proizvodnji razumnog broja jajnih ćelijadobrog kvaliteta

ELISA

Standardni skrining test za karcinom grlića materice Automatizovana metoda naBD Tripath platformi

Skrining karcinoma grlića materice, može da se radi zajednosa PAPA testom ukoliko postoji dvosmisleni nalazi citologije

Real-time PCR (Cobas 4800, Roche Diagnostics)

Omogućava istovremenu kvalitativnu detekciju p16 iKi-67 proteina u citološkom preparatu cervikalnih ćelija.Identifikuje osnovne bolesti cervikalnog sistema ucitološkim uzorcima i pomaže identifikovanju žena kodkojih postoje cervikalne lezije (p16/Ki-67 pozitivne)kojima je potrebna kolposkopija. Preporuka: žene sanon-HSIL abnormalnom citologijom ili sa hrHPV DNKpozitivim nalazom sa normalnom citologijom.

Imunocitohemijskoodređivanje

(Roche Diagnostics)

Naziv analize Tip uzorka

HPV - genotipizacija cervikalne ćelije

HPV genotipizacija u anogenitalnim i oralnimlezijama/ strugotine/ biopsije

anogenitalne i oralnestrugotine sakupljene

u suvi bris; uzorcibiopsija uronjeni u

kontejner sa slanimrastvorom

HPV E6/7m-RNK cervikalne ćelijesakupljene u

PreservCyt kontejner

DRUGI HPV TESTOVI

Procena rizika od karcinoma jajnika (CA 125, HE4, ROMA index)

CA 125 Serum

HE4 ( Humani epididimis protein 4) Serum

PROCENA RIZIKA OVARIJALNOG KANCERA

FSH SerumLH SerumEstradiol SerumProlaktin SerumTestosteron, ukupni SerumDHEAS ( Dehidroepiandrosteron-sulfat) SerumTSH Serum

Androstenedion SerumDHEAS ( DehIdroepiandrosteron-sulfat) SerumTestosteron, ukupni SerumTestosteron, slobodni Serum17-OH progesteron Serum

HIRZUTIZAM PROFIL

AMENOREJA PROFIL

SerumSerumSerumSerumSerum

Serum

Plazma (EDTA)Serum

PCOS PROFIL (SINDROM POLICISTIČNIH JAJNIKA)AndrostenedionDHEAS ( DehIdroepiandrosteron-sulfat)Testosteron, ukupniTestosteron, slobodni17-OH progesteron

Anti-Müllerian hormon (AMH)

Proinsulin intaktniHoma Index ( glukoza na tašte, insulin)

GINEK

OLO

GIJA

Klinička upotreba Metoda

Praćenje perzistente infekcije visokorizičnim HPVgenotipovima (naročito u slučaju negativne citologije;epidemiološke studije i procena potrebe za vakcinisanjem

PCR

Utvrđivanje etiologije anogenitalnih i oralnih lezija. xMAP tehnolgija(Luminex)

Prediktivni marker razvoja karcinoma grlića materice.Registruje onkogenu aktivnost koja je u boljoj korelaciji saozbiljnim cervikalnim lezijama; pomoć u praćenjuperzistenztne infekcije

Transkripcijom posredovanaamplifikacija

ECLIA

Algoritam koji kombinuje vrednosti HE4, CA 125 imenopauzalni status u brojčani skor. Pomoć u proceni dali postoji visoka ili mala mogućnost za postojanjemaligniteta kod žena koje imaju promene na jajnicima.ROMA je indikovan kod žena sa sledećim kriterijumima: 1.Starost veća od 18 god 2. Postojanje masivnih promenana jajnicima zbog čega je planirana operacija, a nijekonsultovan onkolog.ROMA indeks se mora interpretirati uz konsultaciju sakliničkim lekarom i radiologom. Test nije namenjen zaskrining, niti kao samostalan dijagnostički test.

ECLIAECLIAECLIAECLIAECLIAECLIAECLIA

CLIAECLIAECLIAELISAELISA

CLIAECLIAECLIAELISAELISA

AMH bolje korelira sa ovarijalnom rezervom odInhibina B; marker koji određuje starost jajnika; možebiti koristan kod dijagnostikovanja sindroma PCOS

ECLIA

Visok nivo ukazuje na insulinsku rezistenciju EIAMarker insulinske rezistencije Kolorimetrija, ECLIA

Naziv analize Tip uzorka

Prenatalni skrining u prvom trimestru - Double test ( PAPP-A,free beta HCG )

Serum

Prenatalni skrining u drugom trimestru - Triple test ( AFP, free estriol,beta HCG )

Serum

Prenatalni skrining u drugom trimestru - Quadriple test ( AFP, free estriol,beta HCG, inhibin A) Serum

PRENATALNI SKRINING - MARKERI U SERUMU MAJKE

NIFTY (neinvazivni prenatalni test fetalnih aneuploidija)

Krv (10ml)uzorkovanjaobezbedjujelaboratorija

NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST (NIPT)

HROMOZOMSKE ANALIZE (KARIOTIPIZACIJA)

Hromozomska analiza krvi (postnatalni kariotip)

Hromozomska analiza krvi (postnatalni kariotip) - žena, muškarac

Hromozomska analiza krvi (postnatalni kariotip) - kariotip izkoštane srži

Hronozomske analize amnionske tečnosti (prenatalni kariotip)

Krv (Litijum- heparin)

GINEK

OLO

GIJA

Klinička upotreba Metoda

ECLIA

ECLIA

Next-GenerationSequencing (NGS)

Koristi se

U NIPT testu koristi se fetalna DNK ( cell-free DNA ) , izolovana izmajčinske krvi, kako bi se izvršio skrining na fetalne aneuploidije.NIFTY je razvijen od strane BGI, prve kompanije koja jeobezbedila NIPT testove. Senzitivnost testa je >99% (validovanou studiji koja je obuhvatila 112.000 trudnica), lažno pozitivninalazi su samo 0.1% za trizomije 21, 18 i 13. Zahvaljujući NIFTYtestu, značajno je smanjen broj nepotrebnih invazivnihprocedura kod trudnica. Test se izvodi od 10-te nedeljetrudnoće. Osim spomenutih trizomija, NIFTY testom se mogudetektovati i druge aneuploidije ili mikrodelecije.Ukoliko se detetuje visok rizik za aneuploidije, savetuje sepotvrda nekom od invazivnih metoda.

Koristi se za prenatalnu dijagnostiku hromozomskihabnormalnosti, uključujući aneuploidije (trizomije, monozomije),strukturne abnormalnosti i balansirane translokacije. Najčešćirazlozi prenatalnog citogenetičkog testiranja su majčinskegodine, abnormalan serumski skrining majke ili pozitivan NIPT ,predhodno rađanje deteta sa hromozomskim aberacijama,abnormalan UZ nalaz fetusa ili pozitivna porodična anamnezahromozonskih aberacija.

Klasični G-banding. Obično seispituje 15 metafaza iz 15 kolonija i 3ili više primarnih kultura. Uslučajevima kada se sumnja na pravimozaicizam, može se analizirati do30 kolonija i do 6 primarnih kultura.Minimalni dokazi o prisustvuabnormalnosti utvrđeni su kao 2 iliviše metafaza sa istom strukturnomabnormalošću ili viškomhromozoma (trizomija), ili sa 3 iliviše metafaza koje nemaju istihromozom. Pet ili višedigitalizovanih slika metafaza sečuvaju u računarskim sistemima zasnimanje i kariogrami se izrađujuod 2 ili više reprezentativnihmetafaza.

Koristan test za dijagnostikovanje kongenitalnihhromozomskih aberacija, uljučujući aneuploidije, strukturneabnormalnosti i balansirane translokacije. Preporučuje se kod:parova sa infertilitetom, kod žena koje su rađale mrtvorođenudecu, žena koje su rađale novorođenčad sa multiplimmalformacijama ili kod ponavljanih pobačaja (da bi sedetektovale balansirane hromozomske abnormalnosti;obavezno pre započinjanja programa asistirane reprodukcije.

Classic G-banding (ako je potrebno,izvrši se dodatni spektralnikariotip). Obično se ispituje 20metafaza. U slučajevima sasumnjivim mozaicizmo, analizira se30 ili više metafaza. Minimalnidokazi o prisustvu abnormalnostiutvrđeni su kao 2 ili više metafazasa istom strukturnomabnormalošću ili viškomhromozoma (trizomija), ili sa 3 iliviše metafaza koje nemaju istihromozom. Pet ili višedigitalizovanih slika metafaza sečuvaju u računarskom sistemu zasnimanje i kariogrami se izrađuju od2 ili više reprezentativnih metafaza.

Za detaljnije informacije, molimo Vas,pose�te web-sajt Beo-lab laboratorija www.beo-lab.rs ili

pozovite naš call-centar 011 36 22 888, 011 30 96 663