His to He Ma to Anemia Hemo Filia

7/29/2019 His to He Ma to Anemia Hemo Filia

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ANEMIA

y

DESNUTRICION

RICARDO URZOLA MARTINEZX Semestre de MedicinaUniversidad de Antioqua


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DEFINICIN

Estado patolgico que compromete de una

manera amplia al paciente, afectandoprcticamente todos sus rganos y sistemas,se origina en ultima instancia porque lasclulas del organismo no pueden utilizaradecuadamente los nutrientes que requiere


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DESNUTRICIN

45% poblacin vive por debajo del nivel depobreza absoluta

15% nios menores de 5 aos presentandesnutricin global (peso x edad)

20% desnutricin crnica (talla x edad)


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CLASIFICACIN

PRIMARIA:

* Problemas socio - econmicos

SECUNDARIAS

MIXTAS


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Trastornos en la absorcin

- hipermotilidad- hipertensin portal- ICC

Defectos en la utilizacin- hipertiroidismo

- infecciones- estrs exagerado


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Perdidas

- sndrome nefrtico

- glucosuria

- quemados- diarrea crnica


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ANEMIA

Disminucin de oxigeno a los tejidos por la

disminucin de la masa de glbulos rojos pordisfuncin de la molcula de la hemoglobina. Locual causa sntomas como debilidad, palpitaciones,fatiga, cefalea, disnea de esfuerzo y palidez...


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ANEMIA POR DESNUTRICIN

Normocitica, normocromica hipocromica

PATOGENESIS Cambios metablicos eritrocito

Deficiencia proteica

Carencia de vitaminas Infeccin

Parasitosis


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HEMOGLOBINA

Similitud con la clorofila

Dimetro 50 x 55 x 64 A

Peso molecular 64.000 Protena tetramrica:

- 2 cadenas alfa

- 2 cadenas beta- HEM

- hierro fe+2


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ANEMIA POR DEFICIENCIA DE

HIERROPrevalencia:

- 51% mujeres gestantes- 43% nios menores de tres aos

- 27% vegetarianos

- 8% en ancianos- 5% en hombres


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ETIOLOGIA

1. Demandas incrementadas (niez)

2. Factores dietarios:

* Ingestin* Absorcin:

- depsitos de Fe

- secrecin gstrica- trastornos de la mucosa enterica

- biodisponibilidad


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FAVORECEDORES DE LA

ABSORCIN Vitamina C

- absorcin hierro no hemnico

Carne

Pollo

Pescado

(peptidos con alto contenido de cisteina)


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Fitatos

- leguminosas, cereales, nueces

Taninos- caf y el t

Fosfovitina

- yema del huevo

Polifenoles

- cocoa, organo, espinaca

DESFAVORECEDORES DE LA

ABSORCIN


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3. Perdidas sanguneas:

- Parasitosis

- Hernia hiatal- EAP

- Aspirina

- Neoplasias


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PATOGENIA

1. Agotamiento de las reservas

2. Disminucin de la sideremia con aumento de latransferrina

3. Disminucin de la sntesis de la hemoglobina

4. Aparicin de anemia hipocromica, lesin demucosas y tejidos epidrmicos


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CLINICA

Lengua lisa, roja y dolorosa

Estomatitis angular

Gastritis atrofica

Piel seca

Cada del cabello

Escleras azules

Uas quebradizas


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GESTACIN y DEFICIENCIA DE

HIERRO Deficiencia mas comn

Asociado a:

- parto pretermino- nios con bajo peso al nacer

- baja ganancia de peso materno

- incremento mortalidad perinatal ymaterna


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VITAMINA B12

Volumen corpuscular > 100 micras

Frecuente afectacin de la serie roja Defecto en la sntesis de DNA

Muerte celular precoz

Evolucin crnica


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ACIDO FOLICO Anemia megaloblastica ms frecuente Reacciones metablicas que involucran

transferencias de tomos de carbono de uncompuesto a otro

Fuentes: vegetales de hojas verdes, hgado y

rin Absorcin en yeyuno proximal Circulacin entero - heptica


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ETIOLOGIA

1. Deficiencias nutricionales

- pobreza- mtodos de coccin prolongados

- malos hbitos culturales

- alcoholismo


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2. Sndromes malabsortivos

- Enfermedad celaca

- Sprue tropical- Sndrome del asa ciega

- Lesiones infiltrativas

- Drogas que inducen malabsorcin


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3. Aumento de las necesidades

- Embarazo

- Crecimiento- Anemias hemolticas

- Tumores

- Hipertiroidismo


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4. Inhibidores del metabolismo de los Folatos

- Antagonistas del cido folico

- Alcoholismo- Deficiencia de vitamina B12

- Enfermedades hepticas

- Deficiencia vitamina C


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ANEMIA MEGALOBLASTICA

DEL EMBARAZO Requerimientos aumentan 5 - 10 veces

Agravantes: dieta pobre, gestacin mltiple,

infeccin, medicaciones anticonvulsivantes Anemia de instalacin gradual

Glositis, ulceras de cavidad oral

Tercer trimestre del embarazo

Defectos del tubo neural


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DIAGNOSTICO

Hemograma

Extendido de sangre perifrica

Folatos en suero

Folatos en eritrocitos

Niveles plasmaticos de homocisteina Prueba teraputica


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ANEMIA POR DEFICIENCIAVITAMINA. E (TOCOFEROL)

En prematuros puede producir anemiahemoltica entre 1 - 2 mes de vida

Depsitos en tejidos grasos como: hipofisis,testculos, glndulas adrenales fuentes:

- huevos- leche- grasas poliinsaturadas


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PATOGENIA

Ciclo del cido ctrico

Estabiliza membranas celulares al evitar laperoxidacin de los cidos grasos que laconstituyen


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CLNICA

Hemoglobina 7,6 g/dL

Reticulocitos aumentados

Elevada sensibilidad de los eritrocitos a lahemolsis

Trombocitosis

La disminucin de la - lipoproteinaaumenta la presencia de la hemolisis


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MANEJO

Prematuros:

* 5 - 25 UI por 10 das

Lactantes:

* 2 UI/K/da


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VITAMINA K Desordenes hemorrgicos

Enfermedad hemorrgica del recin nacido:

mortalidad 17%

DEFICIENCIA

- ingesta inadecuada- perdida biosntesis bacteriana

- falla absorcin


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FUENTES:

- vegetales verdes

- tubrculos

- frutas- leche

- flora intestinal


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PATOGENIA

Falta de produccin de los factores de lacoagulacin II, VII, IX y X, poracumulacin de precursores proteicos en elhgado


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CLINICA

SANGRADO:

- piel- mucosas

- cualquier rgano cavidad


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MANEJO

Profilaxis de 0.5 - 1 mg. IM de vitaminaK1

Dficit agudo 0.3 mg/k/da de vitamina K1

hasta recuperacin del TP


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ETIOLOGIA

Alteraciones en la dieta

Alteraciones absorcin

1. Defectos gstricos- anemia perniciosa

- gastrectoma

- gastritis atrfica

- Cncer


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2. Defectos intestinales- malabsorcin. Esteatorrea- parsitos (D. Latum)

- asa ciega- leon- drogas


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3. Defectos metablicos

- disminucin transcobalamina II,

aumento de transcobalamina I

- metilmaloniaciduria


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METABOLISMO

Digestin peptidica en el estomago

Complejo con el factor intrnseco

Transporte hasta el leon absorcin por picnocitosis

Transporte en sangre mediado por lastranscobalaminas (I y II)

Circulacin entero - heptica


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ANEMIA PERNICIOSA

50 - 60 aos

Frecuente en personas de grupo A

Asociada a: vitiligo, mixedema, tiroiditis yel hipoparatiroidismo

Anemia perniciosa congnita

Falta de secrecin del factor intrnsecoasociado a atrofia gstrica


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CARACTERISTICAS

Anemia megaloblstica crnica yprogresiva

Aclorhidria gastrica Alteraciones neurolgicas

Mejora con la administracin parenteral de

vitamina B12 Mecanismo autoinmune


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CLINICA

Anemia

Prpura trombocitopenica

Glositis

Molestias gstricas Parestesias simtricas

incoordinacin

Perdida capacidad de la concentracin Perdida sensibilidad vibratoria


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DIAGNOSTICO

Hemograma

Extendido de sangre perifrica: anisocitosis

y poiquilocitosis Biopsia gstrica

Estudio jugo gstrico

Pruebas de absorcin de Vitamina B12 Mediciones en suero

Nombre: Hoppf en 1828


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Nombre:Hoppfen 1828.

Nios judos con antecedentes de hemofilia

eran excluidos de la circuncisin.Conrad Ottola describi a comienzos del SigloXVIII

Falla enFactor VIIIoFactor IXdeCoagulacin

Hemofilia A: ms comn.70% :Herencia Madre a Hijos.

30% :Mutacin espontnea.

1/5000: hombres

1/30.000: Mujeres

fili l ili


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Hemofilia en las FamiliasReales de Europa

Reina Victoria: Hija del Duque de Kent y la Princesa deSajonia-Coburgo.

Fue laprimera de su familia enposeer y heredar el gen a susdescendientes.

2 hiptesis.

Se cas con su primo, elPrncipeAlberto de Sajonia-Coburgo y Gotta

Tuvo 9 hijos 3 afectados

I Reina VictoriaPrncipe Alberto


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I

II

III

IV

LeopoldoAlicia Beatriz3 51

Reina VictoriaPrncipe Alberto2

Alix

Federico

Irene7

5

3

Alicia9

MauriciLeopoldo

1615

13Victoria

Eugenia

Waldemar Enrique5 7

21

Alfonso

Gonzalo

16

?Ruperto

1514

Alexis

****111098 12


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I

II

III

1

1

1

2 4

3 5

6

2

32

1

2

Hemofilia en las Familias Reales deEuropa: La Familia Espaola

Casada con Alfonso XIII, Rey de Espaa

Victoria Eugene portadora

Hija de Beatrice


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Hemofilia en las Familias Reales de Europa:

Leopold

Hijo varn ms pequeo, Duque de Albany.

Hemofilia severa.

Qued invlido por una artropata. Su hija,Alicia,fue portadora.

Suhijo, Charles Edward Leopold,naci tras sumuerte,sano.

Muri a los 31 aos debido a una hemorragiacerebral.


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Hemofilia en las Familias Reales deEuropa: Los Romanov

Alexandra, hija de Alicia, se cascon el Zar Nicols II de Rusia,traspasando la hemofilia a Rusia.

Alexis hemoflico

I

II

III

Alicia

Alix

Alexis

****111098

12

Introduccin


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Introduccin

La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo.

Cuando el padre presenta hemofiliay la madre no est afectada

Cuando la madre esportadora y el padre noest afectado

Ninguno de los hijos tendr hemofilia

Todas la hijas sern portadora

50% de los hijos tendr hemofili

50% de las hijas ser portadora


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Bases genticas de la Hemofilia

Hemofilia A Factor de coagulacin VIIIHemofilia B Factor de coagulacin IXVa intrnseca

Calicreina Pre Calicreina

Factor XII Factor XIIa

Factor XI Factor XIa

Factor IX Factor IXa, Factor VIIIa

Factor VIII

Factor X Factor Xa, Factor Va

Factor V

Protrombina (FII) Trombina (FIIa)

Fibrinogeno Fibrina

Va extrnsecaFactor VIIa factor VII

Ambos factores estn codificados en el cromosoma X


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Factor IX

Factor VIII

Hemofilia leve, moderada o severa6-30%, 2-5% y 0-1%

FIX se encuentra en Xq27

Ambos factores estn codificados en el cromosoma X.

FVIII se encuentra en Xq28


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Factor VIII

186 kb

26 exones

mRNA 9 kb

Protena madura 2332 aminocidos

Intrn 22


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Intrn 22 Genes F8A y F8B

Gen F8A es causante de muchas de las mutacionesrecombinacin homloga con gen F8A

ubicado 500 kb ms arriba en el cromosoma

q28CROMOSOMA X


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a3a2

100 kb F. VIII GGFDH

q28

5

186 kb

3

1 2 3 4 5 6 7 8 910 11

12 13 1415 16 17 18 19 20 21 22

23 24 25 26

INT. 22

EXON 22 F8A F8B EXON 23

Fig. 123 - 2 GEN DEL F. VIII

F VIII


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Factor VIIIClivaje

proteoltico

Unin del factor

Von Willebrand

Unin a fosfolpidos


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Mutaciones del F8 que producen

hemofilia A Mutaciones nonsense

CGA (arginina) TGA (trmino)

Mutacin MissenseZona de clivaje la protena no se

divide

Zona de unin de FVW unin Seal de destinacin se acumula en

la clula


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Factor IX

34 kb

8 exones

protena madura de415 aminocidos

Dependiente de Vit. K


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Mutaciones del F9 que producen

hemofilia BMutaciones nonsenseCGA (arginina) TGA (trmino)Mutacin MissenseZona de clivaje la protena no se

divideGlu Ser produce clivaje extra

Disminuye afinidadpor F8


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Desrdenes raros coagulacin

Fibringeno 1/mill. 300 Cr4 mut.


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Mutaciones en Antioquia HB

# familias estudiadas: 6 Tipo de mutaciones: sustituciones Posiciones. 31.118.stop x Arg 333

31.286.Arg x Cist 38920.559 Leu x Pro 19331.213 Glu x Asp 36431.127.Arg x Cist 336

12 PromotoraPortadoras: 15 de 45


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