informainformasanità Marzo 2018Marzo 2018Marzo 2018
INTERVENTO DI CRIOABLAZIONE AL RENEINTERVENTO DI CRIOABLAZIONE AL RENE
PUBBLICATO SU THE AMERICAN JOURNAL PUBBLICATO SU THE AMERICAN JOURNAL OF HYPERTENSION, DONNA GUARITA OF HYPERTENSION, DONNA GUARITA
DA IPERTENSIONE ARTERIOSADA IPERTENSIONE ARTERIOSA
Crioablazione di neoformazione renale
2
PERIODICO d’informazione dell’Azienda Ospedaliera di Padova
Marzo 2018
DIRETTORE RESPONSABILE Luisella Pierobon
DIRETTORE GENERALE AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA Luciano Flor
HANNO COLLABORATO IN QUESTO NUMERO Silvia Baggio, Cristina Basso, Michele Battistel,
Giulio Barbiero, Gianni Bisogno, Alberto Burlina,
Eliana Camporese, Lucrezia Furian, Diego Miotto,
Luisella Pierobon, Paolo Rigotti,
Gianpaolo Rossi, Carla Scaroni
Servizi fotografici: Ufficio Stampa e Gianluca Ferraresso dell’ITC
Consulenza Legale: Luisa Longhini
DIREZIONE, REDAZIONE, AMMINISTRAZIONE Via Giustiniani 1— Padova tel. redazione 049.8213923 fax redazione 049.8218283 [email protected]
Registrazione del Tribunale di Padova n. 1553 del 21.01.97 Registro Stampa
In copertina:
visualizzazione dell’intervento di crio-ablazione
SOMMARIO
In questo numero:
Primo caso al mondo di crio-ablazione su rene pag. 3
Catena di donazione trapianti rene tra coppie incompatibili
pag. 6
Patologia Cardiovascolare e Anatomia Patologica pag. 9
Prevenzione delle malattie rare, Padova ai vertici Europei
pag. 13
Partners, progetto pilota Registro Europeo - Tumori rari in
età pediatrica pag. 15
L’Endocrinologia per le donne, la salute al femminile pag. 17
informasanità
3
PADOVA PRIMO CASO AL MONDO: PADOVA PRIMO CASO AL MONDO: PADOVA PRIMO CASO AL MONDO: GIOVANE DONNA GUARITA GIOVANE DONNA GUARITA GIOVANE DONNA GUARITA
COMPLETAMENTE DALL’IPERTENSIONE COMPLETAMENTE DALL’IPERTENSIONE COMPLETAMENTE DALL’IPERTENSIONE ARTERIOSA CON INTERVENTO ARTERIOSA CON INTERVENTO ARTERIOSA CON INTERVENTO
DI CRIODI CRIODI CRIO---ABLAZIONE ABLAZIONE ABLAZIONE IL CASO PUBBLICATO SU IL CASO PUBBLICATO SU IL CASO PUBBLICATO SU
THE AMERICAN JOURNAL OF HYPERTENSIONTHE AMERICAN JOURNAL OF HYPERTENSIONTHE AMERICAN JOURNAL OF HYPERTENSION
Lo studio scientifico
Nell'Azienda Ospedaliera/Università di Padova, grazie a uno studio condotto lo scor-so anno, i vecchi metodi di dosaggio della re-nina e dell'aldosterone radioattivi sono stati sostituiti con un nuovo metodo chemi-luminescente sviluppato in Italia ed oggi ven-duto in tutto il Mondo.
Dopo l'introduzione di questo metodo,
osserva il professor Rossi, negli ultimi sei mesi abbiamo potuto diagnosticare due casi di tu-more secernente renina, un dato che si com-menta da solo considerando che nei 35 anni precedenti ne erano stati riconosciuti soltanto due altri casi.
Il caso in questione, osserva il Dr. Giuseppe Maiolino, autore dello studio pubblicato oggi sulla prestigio-sa rivista statunitense The American Journal of Hypertension, presenta nu-merose caratteristiche uniche. Si trat-tava di un tumore assai piccolo che s’era manifestato con un quadro clini-co del tutto simile a una lieve forma di ipertensione essenziale.
Questi tumori pongono difficol-
tà sotto il profilo chirurgico assai rile-vanti perché sono di difficile reperi-mento da parte del chirurgo e sono soggetti a complicanze emorragiche con elevata frequenza.
“Pertanto - osserva il professor Rossi insieme al dr. Michele Battistel e al dr. Giulio Barbiero, radiologi inter-ventisti dell'Istituto di Radiologia dell'Università diretto dal professor Diego Miotto - abbiamo scelto per la terapia una strada innovativa. S’è trat-tato di una procedura di crio-ablazione che ha permesso di guarire la paziente senza alcun intervento con un ricovero durato solo due gior-ni.”
A distanza di oltre un anno la paziente è normotesa senza dover assumere alcun farmaco per l'iperten-sione.
4
Osserva il professor Rossi: “oggi riusciamo a riconoscere una causa dell'ipertensione su cui è possibile in-tervenire guarendo l’ipertensione all'in-circa nel 25% dei pazienti che arrivano al nostro Centro da tutta Italia. Ciò è assai importante dal punto di vista del-la qualità della vita dei pazienti e della spesa farmaceutica. Si tratta infatti di pazienti che in passato venivano consi-derati affetti da ipertensione essenziale ed avviati ad una terapia farmacologica che doveva durare per tutta la vita. Questi risultati dimostrano l'importanza della ricerca nel migliorare la qualità delle cure fornendo soluzioni molto più semplici e gradite ai nostri pazienti”. La tecnica
La crio-ablazione è stata esegui-ta con leggera anestesia per via percu-tanea con l'inserimento di un ago di 16 gauge (circa 1,5 mm) nel fianco destro sotto guida della TC Tomografia Com-puterizzata.
Dopo aver prelevato un cito aspi-rato - piccolo frammento grazie ad un semplice ago per la conferma citologi-ca della diagnosi - è stata inserito sem-pre per via percutanea nel forellino del primo ago un secondo ago specializza-to per la crio-ablazione della lesione (reninoma) confermata nel rene colle-gato alla macchina (Iceroad, Galil Me-dical, Israel apparecchiatura utilizzata per la crio-ablazione).
Sono stati eseguiti quindi due cicli di raffreddamento di 10 minuti in-tervallati da due cicli di riscaldamento, verificando durante la procedura che la
Crioablazione di neoformazione renale
Crioablazione di neoformazione renale
Crioablazione di neoformazione renale
PADOVA PRIMO CASO AL MONDO: GIOVANE DONNA PADOVA PRIMO CASO AL MONDO: GIOVANE DONNA PADOVA PRIMO CASO AL MONDO: GIOVANE DONNA GUARITA COMPLETAMENTE DALL’IPERTENSIONE GUARITA COMPLETAMENTE DALL’IPERTENSIONE GUARITA COMPLETAMENTE DALL’IPERTENSIONE
ARTERIOSA CON INTERVENTO DI CRIOARTERIOSA CON INTERVENTO DI CRIOARTERIOSA CON INTERVENTO DI CRIO---ABLAZIONE ABLAZIONE ABLAZIONE
5
Gli autori della prestigiosa pubblicazione sono Giuseppe Maiolino, Michele Battistel, Giulio Barbiero, Valeria Bisogni e Gian Paolo Rossi
sor Gian Paolo Rossi di guarire definitiva-mente l'ipertensione in una giovane donna, affetta da un piccolissimo tumore secer-nente renina diagnosticato a Padova gra-zie all’impiego di sofisticati approcci di tipo diagnostico e terapeutico.
Questi tumori, osserva il professor
Rossi, sono considerati rarissimi: infatti ne sono stati diagnosticati soltanto 102 casi nel Mondo sin dalla prima descrizione nel 1967 a Glasgow.
Ciò dipende in larga misura dal fatto chesono assai difficili da riconoscere in quanto spesso sfuggono all'imaging (ecografia e TAC) perché sono minuscoli (di pochi millimetri), e possono presentarsi con valori di renina nel plasma non misura-bili con la necessaria precisione, soprattut-to allorché si usino i vecchi metodi di do-saggio radioattivo.
palla di ghiaccio formatasi in ognuno dei cicli includesse completamente il tumore, che congelato va in necrosi e non dà più danno alla persona.
Alla fine della procedura una
scansione TC con mezzo di contrasto ha escluso eventuali, possibili emorra-gie. Tutta la procedura è stata ben tolle-rata dalla paziente che è stata dimessa il giorno successivo a questo intervento. Un anno dopo i suoi valori di renina in circolo (che prima era prodotta in ecces-so per il tumore) sono risultati normali e la pressione arteriosa è normale senza l’assunzione di alcun farmaco.
Una procedura innovativa, mai uti-lizzata prima per questo tipo di patologia, ha permesso al gruppo della clinica dell'i-pertensione arteriosa guidato dal profes-
PADOVA PRIMO CASO AL MONDO: GIOVANE DONNA PADOVA PRIMO CASO AL MONDO: GIOVANE DONNA PADOVA PRIMO CASO AL MONDO: GIOVANE DONNA GUARITA COMPLETAMENTE DALL’IPERTENSIONE GUARITA COMPLETAMENTE DALL’IPERTENSIONE GUARITA COMPLETAMENTE DALL’IPERTENSIONE
ARTERIOSA CON INTERVENTO DI CRIOARTERIOSA CON INTERVENTO DI CRIOARTERIOSA CON INTERVENTO DI CRIO---ABLAZIONE ABLAZIONE ABLAZIONE
da sx il Dr. Michele Battistel, il prof. Diego Miotto, il prof. Gianpaolo Rossi e il Dr. Giulio Barbiero
6
LA CATENA DI DONAZIONE DI LA CATENA DI DONAZIONE DI LA CATENA DI DONAZIONE DI TRAPIANTI DI RENE TRA COPPIE TRAPIANTI DI RENE TRA COPPIE TRAPIANTI DI RENE TRA COPPIE
INCOMPATIBILI E’ AVVENUTA! INCOMPATIBILI E’ AVVENUTA! INCOMPATIBILI E’ AVVENUTA! TUTTI I PAZIENTI STANNO BENETUTTI I PAZIENTI STANNO BENETUTTI I PAZIENTI STANNO BENE
Per la prima volta, presso il Centro Trapianti di Rene di Padova diretto dal Prof. Paolo Rigotti, dell’Azienda Ospeda-le Università di Padova, è stata realizzata con esito positivo, la prima catena di tra-pianto di rene da vivente tra coppie dona-tore-ricevente incompatibili innescata da un donatore deceduto. Questa esperien-za è unica non solo a livello italiano ma anche a livello internazionale.
L’opzione del trapianto di rene da
donatore vivente sta diventando anche in Italia sempre più scelto dai pazienti con insufficienza renale cronica che necessi-tano di un trapianto di rene.
Questo grazie agli ottimi risultati del trapianto ed alla sicurezza della pro-cedura per il donatore. Tuttavia, in nume-rosi casi, l’opzione della donazione diret-ta tra persone affettivamente legate non è praticabile a causa di una incompatibili-tà immunologica. Durante gli ultimi anni diverse stra-tegie sono state messe in atto per con-sentire il trapianto in questi casi difficili, tra cui il trapianto in modalità cross-over (in cui avviene uno “scambio” di donatori viventi tra pazienti incompatibili con il loro donatore) e più recentemente le catene di trapianti innescate da donatori samari-tani.
7
Dal 2015 ad oggi, in Italia, si sono
verificate 5 donazioni samaritane che hanno consentito di avviare altrettante catene di trapianti. Si tratta di un numero esiguo: da questa osservazione nasce il programma “DECK (DECeased-Kidney) - Utilizzo di reni da donatore deceduto per implemen-tare i trapianti di rene da donatore viven-te tra coppie incompatibili”, che unisce la risorsa della donazione da deceduto per innescare catene di trapianti da donatore vivente.
La complessa fase di studio per realizzazione del programma, coordinata dalla Dr.ssa Lucrezia Furian della UOC Chirurgia dei Trapianti di Rene e Pancreas
LA CATENA DI DONAZIONE DI LA CATENA DI DONAZIONE DI LA CATENA DI DONAZIONE DI TRAPIANTI DI RENE TRAPIANTI DI RENE TRAPIANTI DI RENE
TRA COPPIE INCOMPATIBILI TRA COPPIE INCOMPATIBILI TRA COPPIE INCOMPATIBILI E’ AVVENUTA! E’ AVVENUTA! E’ AVVENUTA!
ha richiesto una attenta valutazione retro-spettiva dei dati relativi a donatori-riceventi incompatibili, una scrupolosa analisi degli aspetti legati all’efficacia, alle problematiche etiche e a quelle logistiche e lo sviluppo di algoritmi per l'ottimizza-zione delle catene di trapianti. Tale studio è stato condotto nell'am-bito di un progetto di ricerca interdiscipli-nare finanziato dall'Università degli Studi di Padova che ha coinvolto, oltre all’equipe del centro trapianti, ricercatori del Dipartimento di Scienze Economiche e Aziendali e del Dipartimento di Mate-matica dell'Università patavina, sotto la
durante la conferenza stampa
la Dr.ssa Lucrezia Furian
da sx Prof. Antonio Nicolò, Dr. Massimo Cardillo, Dr. Luciano Flor, Dr. Daniele Donato e Dr. Giuseppe Feltrin
8
responsabile scientifico del progetto di ricerca.
Il progetto ha coinvolto l’équipe chi-rurgica, anestesiologica ed infermieristica della UOC Chirurgia dei Trapianti di Re-ne e Pancreas dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, in collaborazione con il laboratorio del centro interregionale di immunogenetica NIT di Milano e il la-boratorio regionale di immunogenetica dell’Ospedale di Camposampiero. Il Cen-tro Nazionale Trapianti, responsabile del
programma nazionale di trapianto di rene da vivente in modalità incrociata tra cop-pie incompatibili, ed il Coordinamento
Regionale Trapianti del Veneto hanno seguito e supportato tutte le fasi di pro-gettazione e realizzazione.
La donatrice è stata dimessa dopo
soli tre giorni dall’intervento, effettuato con tecnica mininvasiva laparoscopica, ed è in ottime condizioni, così come i due riceventi, che hanno già una funzionalità renale del tutto normale.
durante la conferenza stampa
LA CATENA DI DONAZIONE DI LA CATENA DI DONAZIONE DI LA CATENA DI DONAZIONE DI TRAPIANTI DI RENE TRAPIANTI DI RENE TRAPIANTI DI RENE
TRA COPPIE INCOMPATIBILI TRA COPPIE INCOMPATIBILI TRA COPPIE INCOMPATIBILI E’ AVVENUTA! E’ AVVENUTA! E’ AVVENUTA!
9
PATOLOGIA CARDIOVASCOLARE PATOLOGIA CARDIOVASCOLARE PATOLOGIA CARDIOVASCOLARE
e ANATOMIA PATOLOGICAe ANATOMIA PATOLOGICAe ANATOMIA PATOLOGICA
L’UOC di Patologia Cardiovascolare e Anatomia Patologica dell’Azienda Ospe-daliera di Padova dal 1 Ottobre 2017 è diretta dalla Prof.ssa Cristina Basso, Prof. Ordinario di Anatomia Patologica presso il Dipartimento di scienze Cardio-logiche, Toraciche e Vascolari. E’ costituita da 5 Dirigenti Medici (3 dei quali Universitari in convenzione e 2 ospedalieri), 3 Dirigenti biologi/farmacisti Universitari in Convenzione, 7 tecnici di laboratorio Universitari in convenzione, 2 tecnici di laboratorio Ospedalieri, e 3 am-ministrativi Universitari in convenzione (vedi foto).
L’attività è supportata da dottorandi con attività assistenziale, assegnisti di ricerca e borsisti su progetti di ricerca del Mini-stero della salute e della Regione Vene-to. L'UOC è certificata UNI EN ISO 9001: 2008, n.5871/aq CERTIQUALITY per la gestione della qualità della diagnostica e della ricerca. E’ un’unità operativa di Anatomia Patologica Specialistica, sorta negli anni 90 sotto la guida del Prof. Gaetano Thie-ne, ora Professore Emerito, e da sempre dedicata alla diagnosi delle malattie car-dio-toraco-vascolari.
10
Ad essa afferisce inoltre la patologia tra-piantologica di cuore, polmone e rene, la patologia ultrastrutturale, la patologia fe-to-placentare, e la patologia odontosto-matologica. Sono attivi inoltre la UOSD Cardiopatolo-gia e Prevenzione della Morte Improvvisa(Prof. Basso), la UOSD Patologia del Trapianto di Cuore e Medicina Rigenera-tiva(Prof. Angelini), e l’Incarico Alta Spe-cializzazione Patologia Molecolare (Prof. Calabrese). Sul versante della patologia toracica, ne-oplastica e non, la expertise è stata rico-nosciuta recentemente anche con l’inserimento nel Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per i pazienti affetti da tumore del Polmone, Rete Oncologica Veneta, decreto GR n.153 28 dicembre 2017. Sul versante cardiovascolare, la UOC è impegnata di routine nella “surgicalpathology” bioptica (prelievi val-volari, miocardici, pericardici, protesici, vascolari, tumorali) e sui riscontri autopti-ci di interesse cardiovascolare richiesti dal Pronto Soccorso e da tutti i reparti della azienda Ospedaliera e dell’ULSS6. Peculiare e storica è la sua competenza sulle cardiopatie congenite. Lo sviluppo tecnologico ha coinvolto l’UOC nelle tecnologie biomediche, in particolare nella valutazione delle compli-canze delle endoprotesi valvolari (biologiche e meccaniche), sia chirurgi-che che interventistiche, nonché degli stents coronarici. Inoltre il grande svilup-po della elettrofisiologia ha ampliato l’interesse dell’UOC alle basi strutturali delle aritmie e all’Anatomia per l’Aritmologo, con le implicazioni sulle indi-cazioni per l’impianto di pacemaker, de-
fibrillatore e resincronizzazione e loro complicanze. Inoltre, specifiche tradizionali competen-ze della UOC, uniche al mondo, sono lo studio del tessuto di conduzione del cuo-re e la correlazione elettrocardiografica. L’UOC Patologia Cardiovascolare e Ana-tomia Patologica è riconosciuta a livello interazionale come leader nella diagnosi e nelle ricerca delle cardiopatie aritmiche eredo-familiari. Ciò spiega perché è divenuta sede del Registro Regionale per la Patologia Cardio-Cerebro-Vascolare (ex DGR 11.05.1999, n. 1588) e centro di riferi-mento regionale ed extra-Regionale per tutta la Patologia Cardio-Cerebro-Vascolare, incluse le biopsie endomio-cardiche, i tumori del cuore, le bioprotesi e la morte improvvisa giovanile. E’ stata inoltre individuata quale Centro di riferi-mento regionale per la morte improvvisa del lattante (SUID-referente Dott.ssa Riz-zo) e di morte inaspettata del feto (SIUD-referente Dott.ssa Fedrigo) (sec. DGR 340/2013) ottemperando alla Legge 31/2006, "Disciplina del riscontro diagno-stico sulle vittime della sindrome della morte inaspettata del lattante e di morte inaspettata del feto” che ha reso obbliga-torio il riscontro diagnostico in questi ca-si. E’ sede inoltre di una collezione di esemplari anatomici di cardiopatie con-genite e acquisite nonché di protesi val-volari (oltre 7000 esemplari), della serie dei cuori e polmoni nativi da trapianto, delle morte improvvisa giovanile della Regione Veneto nonché del museo di Anatomia Patologica recentemente ri-strutturato.
PATOLOGIA CARDIOVASCOLARE PATOLOGIA CARDIOVASCOLARE PATOLOGIA CARDIOVASCOLARE e ANATOMIA PATOLOGICAe ANATOMIA PATOLOGICAe ANATOMIA PATOLOGICA
11
L’Unità Operativa dal 2017 è parte della rete nazionale ed europea GUARD-ERN malattie rare cardiovascolari, in stretta collaborazione con la UOC Clinica Car-diologica di Padova. Uno dei principali obiettivi del Registro è il controllo della mortalità cardiovascolare giovanile e in particolar modo la morte improvvisa, mirando agli aspetti epide-miologici e all’indagine autoptica della totalità degli eventi di mortalità improvvi-sa giovanile (≤40 anni) nella Regione Ve-neto e offrendosi come centro di riferi-mento per lo studio anatomo-patologico e genetico e per gli eventuali accertamenti clinico-molecolari ai familiari in caso di malattie ereditarie. Una precisa diagnosi anatomo-patologica è infatti fondamenta-le a scopo preventivo, in considerazione del fatto che il 30-40% degli eventi di mortalità improvvisa giovanile riconosce una causa genetica con il rischio di ricor-renza dell’evento nei familiari. Gli studi anatomo-patologici e le correla-zioni clinico-elettrocardiografiche fatte in questo ambito hanno consentito un avan-zamento delle conoscenze e un affina-mento dei criteri diagnostici delle malattie cardiache a rischio, con significativi risul-tati nella prevenzione e drastica riduzione della morte improvvisa nel giovane spor-tivo dovuta a cardiomiopatie ereditarie, in primis le cardiomiopatia ipertrofica ed a-ritmogena, che continuano ad essere in-vece le prime cause di morte improvvisa nell’atleta negli stati Uniti. L’impiego del defibrillatore esterno nei campi sportivi è ora raccomandato come salvavita.
Lo studio della morte improvvisa giovani-le delle Regione Veneto, che negli anni 80 ha portato alla scoperta della cardio-miopatia aritmogena, è evoluto negli anni con l’individuazione delle basi genetico-molecolari della malattia, ovvero delle mutazioni dei geni che codificano per proteine delle giunzioni intercellulari mec-caniche (desmosomi). L’attuale ricerca sperimentale del gruppo, in collaborazio-ne interdisciplinare con le scienze di ba-se, sta cercando di rispondere alle do-mande sulla patogenesi della malattia (modelli transgenici murini ezebrafish). La traslazione delle conoscenze alla clini-ca è già in atto tant’è che presso il labo-ratorio di Genetica cardiovascolare (referente Dott.ssa Pilichou) la UOC di Patologia cardiovascolare si eseguono non solo diagnosi autoptiche e bioptiche ma anche i test genetici per la ricerca delle mutazioni patogene tramite “next generation sequencing” nei probandi,per il successivo screening a cascata dei fa-miliari ai fini della identificazione precoce. L’Unità Operativa è alla avanguar-dia nella ricerca grazie anche a finanzia-menti ottenuti dal Ministeri della Salute e dell’Università e della Ricerca, Comunità Europea, Fondazione CARIPARO, Uni-versità di Padova e Regione Veneto. I dati sono stati pubblicati in molteplici rivi-ste internazionali ad alto IF nonché sono stati riassunti nel testo atlante “Sudden Cardiac Death in the Young and Athle-tes” edito dalla Springer (vedi foto).
La Prof.ssa Cristina Basso attualmente è anche Presidente della Society for Cardiovascular Pathology, USA-Canada, Coordinatore della Commis-sione Ricerca del Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari, e Membro della Commissione per il Presidio della Qualità della Ricerca (CPQR) di Ateneo dell’Università di Padova.
PATOLOGIA CARDIOVASCOLARE PATOLOGIA CARDIOVASCOLARE PATOLOGIA CARDIOVASCOLARE e ANATOMIA PATOLOGICAe ANATOMIA PATOLOGICAe ANATOMIA PATOLOGICA
12
PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE PADOVA ANCORA AI VERTICI EUROPEI PADOVA ANCORA AI VERTICI EUROPEI PADOVA ANCORA AI VERTICI EUROPEI
A segnare un punto importante a
supporto dell’applicazione dei protocolli
di screening alle malattie da accumulo
lisosomiale in epoca neonatale, sono i
risultati di un recente lavoro pubblicato
dalla rivista Journal of Inherited Meta-
bolic Diseases, la più importante rivi-
sta internazionale nel campo delle
malattie metaboliche ereditarie, da un
gruppo di lavoro padovano coordinato
dal Prof. Alberto Burlina, Direttore
dell’U.O.C. Malattie Metaboliche Eredita-
rie dell’Azienda Ospedaliera e responsa-
bile del programma Screening Neonatale
allargato per le Malattie Metaboliche E-
reditarie della Regione Veneto.
“L’idea di allargare il concetto di
screening neonatale anche ad altre ma-
lattie che non fossero solo quelle del
pannello previsto dalla legge italiana na-
sce dalla precedente esperienza fatta
negli Stati Uniti – spiega Burlina – dove è
stato appurato che alcune di queste ma-
lattie lisosomiali hanno, per incidenza o
per possibilità terapeutiche, un impatto
pari a quello di altre malattie presenti nel
concetto di screening neonatale”.
Questa esperienza, la prima in Eu-
ropa per numerosità del campione, è sta-
ta condotta dall’equipe padovana che ha
sottoposto a screening 44.411 neonati
tra il 2015 e il 2017 nel Nord-Est Italia,
utilizzando una piattaforma d’analisi già
attiva nel laboratorio per oltre 40 malattie
ereditarie. Lo studio si è basato sulla ri-
cerca, in una goccia di sangue della
grandezza di mezzo centimetro, di quat-
tro enzimi che provocano la malattia di
Fabry, quella di Gaucher, quella di Pom-
pe e la Mucopolisaccaridosi di tipo 1.
Novità assoluta è stata di aggiun-
gere alla ricerca dei quattro enzimi princi-
pali per le quattro malattie altri biomar-
kers cioè indicatori specifici di malattia
presenti nel sangue che sono stati svilup-
pati nel nostro laboratorio e in grado di
valutare la gravità della malattia.
I risultati del lavoro parlano chiaro:
per 40 neonati risultati positivi allo
screening, è stato eseguito un test di
conferma, da cui è emersa la diagnosi di
13
per 40 malattie metaboliche ereditarie per le
quali una terapia potrebbe rivelarsi fondamen-
tale.
La Regione del Veneto ha attivato questo
programma di screening già dal gennaio 2014
ed ha inoltre proposto oltre alle malattie che
oggi sono contenute nella legge, un gruppo di
patologie chiamate malattie lisosomiali. Que-
ste malattie sono dovute a deficit di enzimi
specifici che comportano gravi danni ad organi
vitali quali cervello, cuore, fegato. Per alcune
di queste malattie le manifestazioni cliniche
sono presenti già nei primi giorni di vita e
l’inizio della terapia si dimostra salvavita per
questi pazienti. Ad oggi però gli studi sono an-
cora limitati e per lo più basati su esperienze
di alcuni Centri negli Stati Uniti per la difficoltà
di analisi capaci di individuare i pazienti già
alla nascita.
Il recente studio condotto dai ricercatori
padovani della Regione Veneto e a cui suc-
cessivamente hanno aderito anche la Regione
Friuli Venezia Giulia e la Provincia Autonoma
di Trento attesta il delicato ruolo svolto
dall’Azienda Ospedaliera di Padova nel campo
delle malattie rare, un contributo importante
sia per l’Italia che per l’Europa.
PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE PADOVA ANCORA AI VERTICI EUROPEI PADOVA ANCORA AI VERTICI EUROPEI PADOVA ANCORA AI VERTICI EUROPEI
malattia lisosomiale per 10 di loro: 2
sono risultati affetti da malattia di
Pompe, 2 da malattia di Gaucher, 5
da malattia di Fabry e 1 da mucopoli-
saccaridosi. In tutto questo non si
può trascurare l’evidente vantaggio
nel rapporto costo-beneficio. “Per
tutte le malattie lisosomiali comprese
in questo pannello aggiuntivo c’è una
terapia, afferma il Prof. A. Burlina, e
l’efficacia della terapia è riconosciuta
come maggiore se la diagnosi è pre-
coce.
Ad esempio, lo screening in-
clude una grave malattia del cuore
nota come malattia di Pompe che
comporta la morte nei primi mesi di
vita e la cui efficacia terapeutica è
indubbiamente più alta se la diagno-
si viene posta nei primi 15 giorni di
vita mentre si riduce notevolmente
se solo la malattia viene riscontrata
successivamente. Ad oggi due di
questi piccoli pazienti sono stati dia-
gnosticati nella prima settimana di
vita e certamente questo screening
si è dimostrato fondamentale per la
loro vita”.
Lo screening neonatale per la
prevenzione e cura delle malattie e-
reditarie è legge dal 2016. Una legge
innovativa che indica che per tutti i
neonati, in tutti i centri di nascita
(pubblici, privati o a domicilio) indi-
pendentemente dalla nazionalità, ci
siano degli accertamenti diagnostici
14
PARTNER PROGETTO PILOTA PARTNER PROGETTO PILOTA PARTNER PROGETTO PILOTA
REGISTRO EUROPEO REGISTRO EUROPEO REGISTRO EUROPEO --- TUMORI RARI TUMORI RARI TUMORI RARI
IN ETÀ PEDIATRICA IN ETÀ PEDIATRICA IN ETÀ PEDIATRICA
L’Azienda Ospedaliera di Padova,
è coordinatore del progetto PARTNER -
Paediatric Rare Tumours Network - Euro-
pean Registry - PARTNER, finanziato
nell’ambito del 3rd Health Programme
dall’Agenzia esecutiva per i consumatori,
la salute, l'agricoltura e la sicurezza ali-
mentare (CHAFEA) della Commissione
Europea. Questo importante risultato è
stato raggiunto grazie ad un grande lavo-
ro di squadra di tutti i partner europei
coinvolti ed al significativo impegno del
coordinatore del progetto PARTNER, il
Prof. Gianni Bisogno, Responsabile Tu-
mori Solidi Oncoematologia Pediatrica -
Azienda Ospedaliera/Università di Pado-
va e membro dell’European Reference
Network on Paediatric Cancer (ERN Pae-
dCan), e del suo team di ricerca.
Il progetto, con un budget totale di
666,644.24 euro di cui 399.985.00 finan-
ziati dall’UE, si propone, in 36 mesi, di
creare un Registro europeo dei tumori
rari in età pediatrica di collegamento dei
registri nazionali esistenti e non, attraver-
so il coinvolgimento di 6 centri di ricerca
come Associated partners, dislocati in
vari Paesi europei (Italia, Austria, Germa-
nia, Francia e Polonia) e 18 Collaborating
partners (6 Paesi UE, 2 Paesi Extra-UE,
9 Paesi LHEAR e 1 Organizzazione di
genitori dei pazienti).
PARTNER rappresenta il pilot plan
per la creazione di un registro internazio-
nale che sarà esteso ad altri Paesi UE
quali Spagna, Gran Bretagna, Slovenia,
Croazia, Lituania. Il valore di questo pro-
getto consiste nella raccolta di informa-
zioni a livello europeo sul trattamento dei
tumori rari in età pediatrica. La trasmis-
sione di queste informazioni tra i membri
dell’ERN PaedCan genererà nuove rac-
comandazioni utili all’orientamento nella
pratica clinica. Il primo passo sarà un
processo di armonizzazione dei registri
nazionali, (identificazione del Very Rare
Tumour di interesse, selezione di variabi-
li, utilizzo di definizioni e procedure co-
muni per la gestione dei dati) e discussio-
ni sulle questioni normative rilevanti per i
diversi paesi.
15
PARTNER verrà quindi creato e
collegato ai registri esistenti attraverso
l'adozione di EUPID, un sistema di tutela
della privacy, sicuro e versatile per la re-
gistrazione dei pazienti.
PARTNER è stato presentato du-
rante il Kick-off meeting tenutosi presso
l’Hotel Renaissance di Brussels il 2 Feb-
braio 2018 in occasione dell’ERN Pae-
dCan General Assembly.
L’obiettivo di PARTNER, attraverso
la creazione di una piattaforma integrata
e completa fruibile dal sistema assisten-
ziale sanitario dell'UE, è assicurare
un’azione coordinata tra i Paesi UE ed
extra-UE che garantisca qualità e unifor-
mità di tutti i processi di cura dei tumori
rari in età pediatrica. Il risultato è garanti-
re migliori cure ai pazienti e ridurre le di-
suguaglianze esistenti nei risultati dei tu-
mori tra gli Stati membri dell'UE.
Il progetto PARTNER è inserito in ER-NPaedCan la rete europea di riferimento
specializzata nella cura dei tumori rari pe-
diatrici. Essa nasce con l’obiettivo specifi-
co di rendere ampiamente accessibili
know how specialistici e trattamenti onco-
logici salvavita pediatrici attraverso la cre-
azione di una roadmap di centri sanitari
rinomati in tutto il mondo per la loro espe-
rienza nel trattamento di neoplasie pedia-
triche.
ERNPaedCan è composta da 57 soci, for-
nitori di servizi sanitari provenienti da tutta
Europa e rappresentanti i migliori istituti di
ricerca.
Questi fornitori, soprattutto Oncologi pe-
diatri, cooperano per ridurre le disugua-
glianze nella sopravvivenza del cancro
infantile fornendo assistenza sanitaria
transfrontaliera di alta qualità, accessibile
ed economicamente vantaggiosa a bam-
bini e adolescenti con cancro, indipen-
dentemente da dove essi vivono.
ERNPaedCan facilita la vita sia degli o-
peratori sanitari che dei pazienti le cui
condizioni richiedono competenze spe-
cialistiche e strumenti non ampiamente
disponibili a causa dei bassi volumi di
casi e della mancanza di risorse.
ERNPaedCan implementa inoltre le tec-
nologie di eHealth e migliora l'interopera-
bilità tra le diverse istituzioni (ad esem-
pio, attraverso una rete virtuale oncologi-
ca di schede tumorali oncologiche al fine
di consentire agli experts di condividere
competenze e consigli).
Infine, ERNPaedCan aiuta i giovani pa-
zienti e le loro famiglie a fare scelte con-
sapevoli fornendo informazioni chiare
sull'accesso, la qualità, la sicurezza e il
rimborso delle cure ricevute in un altro
paese dell'UE. Tutto ciò permettere di
avere più opzioni di trattamento e meno
burocrazia per i giovani pazienti e le loro
famiglie.
The public notice is a part of the project
777336 PARTNER which has received
funding from the European Union's
Health Programme (2014-2020).
PARTNER PROGETTO PILOTA PARTNER PROGETTO PILOTA PARTNER PROGETTO PILOTA REGISTRO EUROPEO REGISTRO EUROPEO REGISTRO EUROPEO --- TUMORI RARI TUMORI RARI TUMORI RARI
IN ETÀ PEDIATRICA IN ETÀ PEDIATRICA IN ETÀ PEDIATRICA
16
“L’ENDOCRINOLOGIA PER LE DONNE”:“L’ENDOCRINOLOGIA PER LE DONNE”:“L’ENDOCRINOLOGIA PER LE DONNE”:
APPUNTAMENTO FISSO PER APPUNTAMENTO FISSO PER APPUNTAMENTO FISSO PER
LA SALUTE AL FEMMINILELA SALUTE AL FEMMINILELA SALUTE AL FEMMINILE
Per il quinto anno consecutivo
l’Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera-
Università di Padova diretta dalla Prof.ssa
Carla Scaroni ha organizzato un incontro
volto a promuovere la salute delle donne.
La manifestazione si è inserita nello scena-
rio della medicina moderna sempre più per-
sonalizzata e orientata sulle differenze di
genere. Al Bo i massimi esperti del settore
hanno affrontato tematiche di grande inte-
resse per il benessere della donna con par-
ticolare riferimento al vasto mondo
dell’Endocrinologia nella donna in età fertile
ma anche in menopausa.
Tra i temi toccati il benessere tiroideo
in gravidanza e nelle altre fasi della vita, i
tumori ipofisari, il rischio cardiovascolare,
l’ipertensione, l’eccesso di peso, le dislipi-
demie, la salute dell’osso nella donna; si è
parlato anche del ruolo della medicina di
laboratorio nel ben definire queste malattie.
Se tiroide, ipofisi, cuore ed osso sono di
primaria importanza nel mantenimento del
benessere, la loro alterazione nel corso del-
la vita di una donna può avvenire per il so-
praggiungere di eventi indesiderati tra cui
anche uno scorretto stile di vita o l’impatto
degli inquinanti ambientali, oggi si cerca di
conoscere il ruolo dei Pfas nel nostro terri-
torio, che possono agire da “interferenti en-
docrini” su tiroide, ipofisi e sistema riprodut-
tivo altamente sensibili al loro effetto.
17
informainformasanità
