Dia 1

Dia 2

Introductie Prof. dr. A.H.C. van Kampen (Antoine) Bioinformatics Laboratory Academic Medical Centre (AMC) www.bioinformaticslaboratory.nl a.h.vankampen@amc.uva.nl

Dia 3

Genomics van Ziekte2

Dia 4

4 vragen Waarom is de naam van dit vak fout? Hoe zullen patienten profiteren van dit vak? Hoe kunnen we computers gebruiken om ziekten te verslaan? Wat heeft dit met jou te maken? Genomics van Ziekte3

Dia 5

4 antwoorden Waarom is de naam van dit vak fout? Genomics is de studie van genomen (volledige DNA sequenties) In Genomics van Ziekte kijken we naar alle omics niveaus Echter, genomics wordt in de wandelgangen vaak gebruikt als verzamelnaam voor alle omics technologieen. Genomics van Ziekte4

Dia 6

4 antwoorden Hoe zullen patienten profiteren van dit vak? omics technologieen zijn van grote waarde bij meten van moleculen in de cel. DNA, RNA, eiwitten, metabolieten Deze moleculaire informatie wordt gebruikt voor Ontrafelen en begrijpen van biologische processen in ziekte en gezondheid Diagnostiek Selectie van behandeling Ontwikkeling van nieuwe behandelingen (medicijnen) Begrijpen van biologische systemen (bv organel, cel, weefsel, orgaan, patient) Genomics van Ziekte5

Dia 7

4 antwoorden Hoe kunnen we computers gebruiken om ziekten te verslaan? In de context van omics hebben we computers en software nodig om grote hoeveelheden complexe data te kunnen verwerken analyseren interpreteren Is dit een taak voor een informaticus, statisticus of biomedisch wetenschapper? Genomics van Ziekte6

Dia 8

4 antwoorden Wat heeft dit met jou te maken? OMICS is niet meer weg te denken uit biomedische wetenschappen High-throughput experimenten Bioinformatica Statistiek e-Bioscience Systeembiologie ..... Genomics van Ziekte7

Dia 9

International Space Station Genomics van Ziekte8 this could be you.......

Dia 10

Biomedical analysis of human hair exposed to a long-term space flight. Genomics van Ziekte9

Dia 11

In dit geval is het effect ook zonder onderzoek duidelijk.... Genomics van Ziekte10

Dia 12

Centrale dogma Welke niveau ontbreekt hier? Genomics van Ziekte11 ?

Dia 13

Centrale dogma Metabolieten Genomics van Ziekte12

Dia 14

Monkey Business Genomics van Ziekte13 http://www.youtube.com/watch? v=IGQmdoK_ZfY

Dia 15

Genomics van Ziekte Wat kunnen we meten in de cel? Genomics van Ziekte14

Dia 16

Genomics van Ziekte Wat kunnen we meten in de cel? Nucleotide volgorde van DNA / RNA Expressie van genen Expressie van eiwitten Volgorde aminozuren Metaboliet concentraties Metaboliet structuur etc Genomics van Ziekte15

Dia 17

Genomics van Ziekte De OMICS domeinen We meten het: Genome Transcriptome Proteome Metabolome Genomics van Ziekte16

Dia 18

Genomics van Ziekte OMICS voor bestuderen van normale en ziekte processen Genomics van Ziekte17

Dia 19

Genomics van Ziekte OMICS met behulp van high-throughput technologieen. Compleet DNA Alle genen Alle eiwitten Alle metabolieten Genomics van Ziekte18

Dia 20

Genomics van Ziekte OMICS met behulp van high-throughput technologieen. Next generation sequencing DNA microarrays Massa spectroscopy NMR ........ Genomics van Ziekte19

Dia 21

Genomics van Ziekte Bioinformatica Systeembiologie Informatiemanagement e-Bioscience Genomics van Ziekte20

Dia 22

Bioinformatica Genomics van Ziekte21 DataKnowledge *convert data to knowledge *generate new hypotheses *Design new experiments Experimental From public databases Information management

Dia 23

Peter Hunter, Thomas Borg (2003) Molecular Cell Biology, 4, 237 Systeembiologie Genomics van Ziekte22

Dia 24

Informatiemanagement Genomics van Ziekte23 2001 2010 2011 Opslaan Organiseren Annoteren Curatie Integreren .......

Dia 25

e-Bioscience Genomics van Ziekte24

Dia 26

Some examples Genomics van Ziekte25

Dia 27

Genomics van Ziekte26 Wat heeft deze muziek te maken met DNA?

Dia 28

Genomics van Ziekte27

Dia 29

Wat heeft de voormalige president, Victor Yushchenko (2005-2010), van Oekraine te maken met transcriptomics (DNA microarrays)? July 2004 Dec. 2004 Oct 2008 Genomics van Ziekte28 July 2004Dec. 2004 Oct 2008

Dia 30

Genomics van Ziekte29 Vietnam oorlog (Agent Orange)The Seveso Disaster (July 1976) 2008 2008-2010 2011

Dia 31

Gene regulation and dioxin response elements Exterior Cytosol Dioxin Nucleus response element gene Receptor Proteins Biochemical effects Toxic effects Detoxification responses Genomics van Ziekte30

Dia 32

Wat heeft deze gekke koe te maken met eiwitten en humane ziekte? Genomics van Ziekte31

Dia 33

Wat heeft rode wijn te maken met metabolomics? Genomics van Ziekte32

Dia 34

Genomics van Ziekte33 Resveratrol

Dia 35

Genomics van Ziekte34 Resveratrol is a naturally occurring anticancer compound present in grapes and wine with antiproliferative properties against breast cancer cells

Dia 36

Biomedisch wetenschapper of computer nerd? Genomics van Ziekte35

Dia 37

Genomics van Ziekte36 Genomics van Ziekte OMICS en Bioinformatica van Sequencing Transcriptomics Proteomics Metabolomics Systeembiologie

Dia 38

Who We Are Beijing Genomics Institute http://www.youtube.com/watch?v=3jtEQ6W4zIo (5 minuten) http://www.youtube.com/watch?v=3jtEQ6W4zIo Let op: Genomics, Proteomics Bioinformatica e-Science (ICT / Cloud) Hardware/software Informationmanagement Toepassingen Training Genomics van Ziekte37

Dia 39

Genomics van Ziekte Geen science fiction Genomics van Ziekte38

Dia 40

The biomedical laboratories AMC FNWI Genomics van Ziekte39

Dia 41

The Academic Medical Center Research: understanding disease, diagnosis, prognosis, treatment, drug Genomics van Ziekte40

Dia 42

Klinische data: het ziekenhuis als een laboratorium Genomics van Ziekte41

Dia 43

DNA isolation Sequencing Beckman Biomek FX Mass spectrometer Genomics van Ziekte42

Dia 44

Transcriptomics: Affymetrix gene expression Genomics van Ziekte43 Microarray Department (SLS)

Dia 45

Proteomics: Fourier transform cyclotron resonance mass spectrometer Genomics van Ziekte44 Proteomics afdeling (SILS)

Dia 46

Bioinformatica, informatie- management, e-Bioscience, etc Genomics van Ziekte45

Dia 47

Clinic Laboratories Bioinformatics Genomics van Ziekte46

Dia 48

Het vak Genomics van Ziekte Genomics van Ziekte47

Dia 49

Genomics van Ziekte in 12EC Inzicht in NGS, Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics Experimentele omics technologien (sequencing, microarrays, massaspectroscopie); Toepassing van omics in biomedisch onderzoek; Toepassing van omics in diagnostiek; Analyse van biologische systemen (systeembiologie) Analyse en interpretatie van omics data (bioinformatica); Het managen van complexe en grote hoeveelheden data (informatiemanagement) Het gebruik van moderne ICT in biomedisch onderzoek (e-Bioscience) Genomics van Ziekte48

Dia 50

Opzet Opzet van de module (Rooster) Computerpractica en beoordeling Lesmateriaal Tentamens Eindcijfer Evaluatie Zie ook blackboard Genomics van Ziekte49

Dia 51

Rooster 5 blokken (omics + bioinformatica) Sequencing Transcriptomics Proteomics Metabolomics Systeembiologie Door deze 5 blokken loopt Informatiemanagement Relatie met onderzoek, diagnostiek, gezondheid en ziekte. Genomics van Ziekte50

Dia 52

Genomics van Ziekte51

Dia 53

Genomics van Ziekte52

Dia 54

Genomics van Ziekte53

Dia 55

Genomics van Ziekte54

Dia 56

Genomics van Ziekte55

Dia 57

Genomics van Ziekte56

Dia 58

Genomics van Ziekte57

Dia 59

Deeltentamen Genomics van Ziekte58

Dia 60

Genomics van Ziekte59

Dia 61

Genomics van Ziekte60 24 docenten waarvan 3 gastdocenten -NKI -Universiteit Leiden -Radboud Universiteit

Dia 62

Lesmateriaal Powerpoint presentaties Wetenschappelijke artikelen Materiaal voor computeropgaven Alles wordt door docenten voor, tijdens of kort na college beschikbaar gemaakt. Genomics van Ziekte61

Dia 63

Computerpractica Onderwerpen Exome sequencing 1+5 uur Public databases 4+0 uur Transcriptomics (DNA microarrays) 2+3, 1+4, 1+3 uur Proteomics (String) 2x2+0 uur Metabolomics: pre-processing 1+5 uur Metabolomics: multivariate statistiek 4+0 uur Ondersteunend aan hoorcolleges Verplicht! Deel van practicum is ingeroostered (assistentie aanwezig); deel van practicum moet gebeuren in eigen tijd. Zie verdeling hierboven. Diverse tools: Linux, R, Cloud, Cytoscape, xcms,...... Logistiek is niet altijd optimaal Genomics van Ziekte62

Dia 64

Practicumgroepen Vier groepen: A, B, C, D In elke groep 28 personen De volgorde van de groepen in het rooster is gisteren aangepast! Genomics van Ziekte63

Dia 65

Beoordeling computerpractica Aan het totaal van deze practica zal maximaal 1 punt worden toegekend. Voor elke van de 6 computerpractica wordt een cijfer gegeven: 0 punten: niet voldaan aan practicum en dus niet aan vak. Volgend jaar overdoen (elk practicum moet minimaal met 0.5 worden beoordeeld). 0.5 punten: gewoon aanwezig en voldoende meedoen (en antwoorden inleveren) 1 punt: uitstekende deelname Van de verkregen 6 punten zal het gemiddelde worden berekend en dit zal dienen als beoordeling voor de computerpractica. Genomics van Ziekte64

Dia 66

Computerpracticum: donderdag 5 april. Identificatie van gen/mutatie die Nicolaides-Baraitser veroorzaakt (Exome sequencing) Dit gaat we doen op SARA HPC Cloud IP nummer + password zijn persoonlijk! Staan a.s. woensdag op blackboard Zorg dat je deze donderdag hebt. Genomics van Ziekte65

Dia 67

Tentamens 1 Deeltentamen. Donderdag 26 april 2012, 9.00-11.00 (2 uur) Onderwerpen: Sequencing, Transcriptomics en Information Management (Part 1 en 2). Tentamen Woensdag 30 mei 2012, 13.00-16.00 (3 uur) Onderwerpen: Proteomics, Metabolomics Systeembiologie Information Management (Part 3, 4, 5 en 6) e-Bioscience Hertentamen: alle stof Genomics van Ziekte66

Dia 68

Tentamens 2 Weging van de tentamens Het deeltentamen maakt 40% uit van het eindcijfer. Het Tentamen maakt 60% deel uit van het tentamencijfer. Vereisten voor tentamencijfers Cijfers voor deeltentamen en tentamen moeten minimaal een 5 zijn. Tentamens zullen bestaan uit open vragen. Genomics van Ziekte67

Dia 69

Eindcijfer E = eindcijfer (afgerond minimaal een 6) D = Cijfer deeltentamen (minimaal 5) T = Cijfer eindtenamen (minimaal 5) c = cijfer voor computerpractica (alle >=0.5) Voor het totaal van alle computerpractica is maximaal 1 punt te verdienen. Het deeltentamen en tentamen moet de andere (maximaal 9) punten leveren. Dus scoor je een 10 voor de tentamens dan telt deze voor 90% mee. Indien je de minimale score voor de computerpractica hebt gehaald (alle 0.5) dan is je eindcijfer maximaal 9.5. Eindcijfer moet afgerond minimaal een 6 zijn. Genomics van Ziekte68

Dia 70

Evaluatie Evaluatieformulieren op het eind van dit vak Discussieforum Geef je mening op blackboard 2 evaluatiegroepen voor informele mondeling evaluatie halverwege en op het eind max 6 studenten per groep schrijf je in via blackboard (Groups) Email, skype, phone, etc je feedback naar de docent of coordinator Genomics van Ziekte69

Dia 71

Contact Antoine van Kampen Coordinator Genomics van Ziekte Bioinformatica Laboratorium Academisch Medisch Centrum www.bioinformaticslaboratory.nl a.h.vankampen@amc.uva.nl 020-5667096 Genomics van Ziekte70

Dia 72

Genomics van Ziekte71 Veel plezier.............

Dia 73

Opmerking Een aantal slides in deze powerpoint is aangevuld met notities. Gebruik bijvoorbeeld view Notes page om deze notities te zien. Genomics van Ziekte72