Karyotyping is a test to examine chromosomes in a sample of cells, which can help identify genetic problems as the cause of a disorder or disease. This test can: Count the number of chromosomes Look for structural changes in chromosomesHow the Test is PerformedThe test can be performed on almost any tissue, including: Amniotic fluid Blood Bone marrow Tissue from the organ that develops during pregnancy to feed a growing baby (placenta)To test amniotic fluid, an amniocentesis is done.A bone marrow specimen requires a bone marrow biopsy.The sample is placed into a special dish and allowed to grow in the laboratory. Cells are later taken from the growing sample and stained. The laboratory specialist uses a microscope to examine the size, shape, and number of chromosomes in the cell sample. The stained sample is photographed to provide a karyotype, which shows the arrangement of the chromosomes.Certain abnormalities can be identified through the number or arrangement of the chromosomes. Chromosomes contain thousands of genes that are stored in DNA, the basic genetic material.Normal Results Females: 44 autosomes and 2 sex chromosomes (XX), written as 46, XX Males: 44 autosomes and 2 sex chromosomes (XY), written as 46, XY

Apa pengujian atau analisis IKAN IKAN?IKAN singkatan neon hibridisasi in situ. IKAN pengujian, atau analisis IKAN karena kadang-kadang disebut, adalah teknik sitogenetika relatif baru yang memungkinkan cytogeneticist untuk menentukan berapa banyak salinan dari suatu kromosom tertentu yang hadir tanpa harus melalui semua langkah yang terlibat dalam memproduksi sebuah kariotipe. Sebagai contoh, IKAN analisis cepat dapat memberitahu Anda berapa banyak jumlah 21 kromosom yang hadir, tetapi tidak dapat memberitahu Anda apa-apa tentang struktur dari kromosom.Bagaimana IKAN Pengujian Selesai?IKAN pengujian biasanya dilakukan pada sampel yang sama dengan kariotipe - darah, amniocytes atau sampel chorionic villi. Sebuah tes IKAN dilakukan menggunakan probe neon yang mengikat kromosom spesifik tertentu. Fluorescent probe ini terbuat dari DNA spesifik untuk kromosom tertentu dan ditandai dengan dye fluorescent. Sel-sel yang digunakan dalam analisis IKAN tidak harus ditanam atau budidaya (yang dapat mengambil 7 sampai 10 hari), sehingga hasil analisis IKAN tersedia jauh lebih cepat daripada hasil sebuah kariotipe.Biasanya, sampel diperoleh dan dikirim ke laboratorium dan kromosom yang terisolasi pada slide. Probe kemudian ditempatkan pada slide dan dibiarkan berhibridisasi (atau menemukan pasangan mereka) selama sekitar 12 jam. Karena probe terbuat dari DNA, mereka akan mengikat DNA "cocok" kromosom spesifik mereka. Sebagai contoh, probe terbuat dari DNA spesifik untuk kromosom 21 akan mengikat untuk setiap kromosom 21 angka yang hadir.Setelah hibridisasi (atau menempel), geser diperiksa di bawah mikroskop khusus yang dapat melihat gambar fluorescent. Dengan menghitung jumlah sinyal fluorescent, cytogeneticist bisa menentukan berapa banyak dari kromosom tertentu yang hadir. Misalnya, seseorang tanpa sindrom Down akan memiliki sinyal fluorescent dua sesuai dengan dua jumlah mereka 21 kromosom. Seseorang dengan 21 trisomi akan memiliki sinyal fluorescent tiga sesuai dengan tiga jumlah mereka 21 kromosom. Biasanya, cytogeneticists akan menggunakan probe selama 13, 18, 21, X sebuah kromosom Y. Ini adalah kromosom yang dapat menghasilkan trisomies bagi manusia.Bagaimana Diagnosa IKAN Analisis Down Syndrome?Walaupun tidak melihat struktur yang sebenarnya dari kromosom dianalisis, analisis IKAN dapat memberitahu Anda berapa banyak salinan dari suatu kromosom tertentu yang hadir. Dalam sindrom Down, cytogeneticist menggunakan probe untuk kromosom nomor 21. Jika ada tiga sinyal neon dilihat di bawah mikroskop, maka diagnosis sindrom Down dibuat.Bagaimana IKAN Pengujian Berbeda dari kariotipe?IKAN analisis hanya memberitahu Anda bahwa kromosom tertentu hadir dan berapa banyak dari mereka yang hadir. Sebagai contoh, sebuah analisis IKAN khas akan memberitahu Anda berapa banyak 13, 18, 21, X dan Y kromosom hadir dalam sampel cairan ketuban. analisis IKAN tidak akan memberikan informasi tentang setiap kromosom dan tidak akan memberikan informasi tentang struktur aktual dari kromosom.kariotip Sitogenetika Classic

Karyogram dari perempuan manusia limfosit menggali untuk urutan Alu menggunakan IKAN .Dalam klasik "(digambarkan) kariotipe", sebuah pewarna , sering Giemsa (G-bandeng), kurang sering quinacrine , digunakan untuk noda band pada kromosom. Giemsa adalah spesifik untuk fosfat kelompok DNA . Quinacrine mengikat dengan adenin - timin kaya-daerah. Setiap kromosom memiliki pola pita karakteristik yang membantu untuk mengidentifikasi mereka, kedua kromosom dalam pasangan akan memiliki pola pita yang sama.Kariotipe tersusun dengan lengan pendek dari kromosom di atas, dan lengan panjang di bagian bawah. Beberapa kariotipe panggilan lengan panjang dan pendek p dan q, masing-masing. Selain itu, ternoda daerah berbeda dan sub-daerah diberikan sebutan numerik dari proksimal ke distal di lengan kromosom. Sebagai contoh, Cri du chat syndrome melibatkan penghapusan pada lengan pendek kromosom 5. Hal ini ditulis sebagai 46, XX, 5p-. Daerah kritis untuk sindrom ini adalah penghapusan 15,2, yang ditulis sebagai 46, XX, del (5) (p15.2). [49][ sunting ]kariotipe spektral (SKY teknik)

Spektral karyogram seorang perempuan manusiakaryotyping spektral adalah molekul sitogenetika teknik yang digunakan untuk memvisualisasikan secara bersamaan semua pasangan kromosom pada organisme dalam berbagai warna. Fluorescently probe dilabeli untuk setiap kromosom dibuat oleh label-spesifik DNA kromosom dengan berbagai fluorophores . Karena ada sejumlah fluorophores spektral-berbeda, metode pelabelan kombinatorial digunakan untuk menghasilkan warna yang berbeda. perbedaan spektral yang dihasilkan oleh pelabelan kombinatorial ditangkap dan dianalisis dengan menggunakan interferometer menempel pada mikroskop fluoresensi. software pengolah gambar kemudian memberikan suatu warna pseudo untuk masing-masing berbeda kombinasi spektral, memungkinkan visualisasi berwarna kromosom individu. [50]

Spektral manusia kariotipeTeknik ini digunakan untuk mengidentifikasi penyimpangan kromosom struktural dalam sel kanker dan kondisi penyakit lainnya ketika pita Giemsa atau teknik lainnya tidak cukup akurat.3.TERAPI GEN : HARAPAN UNTUK MENYEMBUHKAN SINDROMA DOWNTerapi sindroma Down hingga saat ini hanya dilakukan terhadap gejala yang telah muncul. Terapi konvensional semacam itu tidak akan pernah mengatasi penderitaan pasien sindroma Down secara tuntas. Ketidakimbangan gen dan ekspresinya akibat triplikasi kromosom 21 akan terus berlangsung sepanjang hidup pasien. Ketidakimbangan tersebut akan menyebabkan kekacauan fungsi produk-produk gen yang sensitif yang kemudian muncul dalam ujud fenotipik khas sindroma Down. Jika demikian sudah hilangkah harapan penderita untuk hidup dengan normal sebagaimana anggota masyarakat lainnya? Jika jawabannya tidak, adakah alternatif lain terapi untuk sindroma Down?Harapan ditaruh ke teknologi terbaru yang dikenal dengan terapi gen. Terapi gen merupakan pengobatan atau pencegahan penyakit melalui transfer bahan genetik ke tubuh pasien. Dengan demikian melalui terapi gen bukan gejala yang diobati tetapi penyebab munculnya gejala penyakit tersebut. Studi klinis terapi gen pertama kali dilakukan pada tahun 1990. Kontroversi terhadap terapi gen menjadi mengemuka ketika terjadi peristiwa kematian pasien setelah7menjalani terapi gen pada bulan September 1999 di University of Pennsylvania, AS.Terlepas dari kegagalan tersebut, terapi gen merupakan sistem terapi baru yang menjanjikan banyak harapan. Beberapa pelajaran dan kegagalan-kegagalan yang diperoleh selama dekade pertama serta pesatnya perkembangan bidang tersebut saat ini membuka kemungkinan teknologi tersebut akan merevolusi dunia kedokteran di dekade mendatang. Seluruh uji klinis transfer gen hanya dilakukan terhadap sel-sel somatik bukan ke sperma atau ovum yang jika dilakukan pasti akan menimbulkan kecaman dan pelanggaran etika yang dianut saat ini. Transfer gen ke sel somatik dapat dilakukan melalui dua metode yaitu ex vivo atau in vitro. Melalui pendekatan ex vivo, sel diambil dari tubuh pasien, direkayasa secara genetik dan dimasukkan kembali ke tubuh pasien. Keunggulan metode ini adalah transfer gen menjadi lebih efisien dan sel terekayasa mampu membelah dengan baik dan menghasilkan produk sasaran. Kelemahannya, yaitu memunculkan immunogenisitas sel pada pasien-pasien yang peka, biaya lebih mahal dan sel terekayasa sulit dikontrol.Seluruh uji klinis terapi gen saat ini menggunakan teknik in vivo, yaitu transfer langsung gen target ke tubuh pasien dengan menggunakan pengemban (vektor). Pengemban yang paling sering dipakai untuk mengantarkan gen asing ke tubuh pasien adalah Adenovirus. Selain itu dikembangkan juga pengemban- pengemban lain yaitu Retrovirus, Lentivirus, Adeno-associated virus, DNA telanjang (naked DNA), lipida kationik dan partikel DNA terkondensasi. Uji-uji klinis terapi gen yang saat ini sedang berjalan dilakukan terhadap penderita kanker, penyakit monogenik turunan, penyakit infeksi, penyakit kardiovaskular, arthritis reumatoid, serta Cubital Tunnel Syndrome.Apakah sindroma Down dapat diobati melalui terapi gen? Penulis optimis pada beberapa tahun mendatang terapi gen dapat dilakukan juga terhadap penderita sindroma Down, paling tidak pada tahapan uji klinis. Sebagaimana telah diuraikan di depan, sindroma Down disebabkan ketidakimbangan gen akibat kesalahan penggandaan pada kromosom 21. Kajian sangat intensif saat ini sedang dikerjakan di banyak lembaga riset terkemuka di dunia. Dalam beberapa tahun89mendatang diharapkan dasar molekuler sindroma Down akan tersingkap. Dengan tersingkapnya hal itu maka pendekatan terapi gen untuk mengatasi penyakit tersebut dapat dikembangkan, misalnya dengan mengubah gen-gen yang ekspresinya menyebabkan kerusakan, atau membuat gen-gen tertentu lebih resisten terhadap ketidakimbangan gen yang terdapat dalam sel (Gambar 3).Dengan berhasil dipetakannya kromosom 21 maka harapan kesana semakin terbuka lebar. Semoga saja impian tersebut dapat segera terwujud yang akan menjadi hadiah terbesar bagi penderita sindroma Down dan keluarga terkait. Sungguh kita berharap itu semua akan terjadi.

Pada Down syndrome trisomi 21 (utuh), dapat terjadi tidak hanya pada meiosis pada waktu pembentukan gamet, tetapi juga pada mitosis awal dalam perkembangan zigot, walaupun kejadian yang lebih sering terjadi adalah kejadian yang pertama. Oosit primer yang terhenti perkembangannya saat profase pada meiosis I stasioner pada tahap tersebut sampai terjadi ovulasi, yang jaraknya dapat mencapai hingga 40 sampai 45 tahun. Diantara waktu tersebut, oosit mungkin mengalami disposisi. non-disjunction. Pada kasus Down syndrome, dalam meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung dua buah autosom 21, dan apabila dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa autosom 21, maka terbentuk zigot trisomi 21. Non-disjunction ini dapat disebabkan oleh beberapa hal, yaitu 1) adanya virus atau kerusakan akibat radiasi; 2) adanya pengandungan antibodi tiroid yang tinggi; 3) sel telur mengalami kemunduran apabila setelah berada dalam tuba fallopii tidak dibuahi. Non-disjunction hanya ditemukan terjadi pada oogenesis, sementara tidak pernah ada non-disjunction dalam spermatogenesis, karena spermatogenesis terjadi setiap hari dan tidak ada waktu penundaan spermatogenesis seperti halnya pada oogenesis. Akibat dari adanya trisomi 21 dalam zigot, kromosom penderita Down syndrome jenis ini mempunyai 47 kromosom (47,XX,+21 atau 47,XY,+21). (Suryo, 2005).

Jika pada trisomi 21 utuh karena non-disjunction mempengaruhi seluruh sel tubuh, pada kasus Down syndrome mosaik (46,XX/47,XX,+21), terdapat sejumlah sel yang normal dan yang lainnya mempunyai mengalami trisomi 21. Kejadian ini dapat terjadi dengan dua cara: non-disjunction pada perkembangan sel awal pada embryo yang normal menyebabkan pemisahan sel dengan trisomi 21, atau embryo dengan Down syndrome mengalami non-disjunction dan beberapa sel embryo kembali kepada pengaturan kromosom normal. (Wikipedia, 2008).Penderita Down syndrome translokasi mempunyai 46 kromosom t(14q21q). Setelah kromosom orang tua diselidiki, ternyata ayah normal, tetapi ibu hanya mempunyai 45 kromosom, termasuk satu autosom 21, satu autosom 14, dan satu autosom translokasi 14q21q. Ibu merupakan karier, sehingga normal walaupun kariotipenya 45,XX,t(14q21q). Perkawinan laki-laki normal (46,XY) dengan perempuan karier Down syndrome secara teoritis menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip 2 normal : 1 Down syndrome. (Suryo, 2005). Pada Down syndrome translokasi, susunan kromosom tidak sesuai dengan susunan kromosom normal. Umumnya kromosom golongan D (13-15) hilang, tetapi muncul kromosom tambahan pada golongan C (6-12), dan pada ibunya satu kromosom 21 juga hilang. (Emery, 1992).Daerah 5 Mb diantara loci D21S58 dan D21S42 telah teridentifikasi mempunyai kaitan dengan retardasi mental dan sejumlah penampakan fisik penderita Down syndrome, yang lebih khusus, subregion yang didalamnya terdapat D21s55 dan MX1 (interferon-protein p58)terletak di pita 21q22.3. Analisis lanjutan menunjukkan pada daerah 1.6-Mb diantara LA68 dan ERG di 21q22 sebagai Down Syndrome Critical Region (DSCR), terdiri dari DSCR 1,2,3, dan 4. DSCR1 terekspresikan dengan jelas pada otak dan jantung, dan diduga kuat terlibat dengan patogenesis Down syndrome khususnya dalam retardasi mental atau gangguan jantung. DSCR4 terekpresikan cukup jelas pada plasenta. Gen yang diatur oleh REST transcription factor (TF) dipilih secara selektif. Salah satu gen diantaranya, SCG10, yang mengkode protein spesifik untuk perkembangan neuron hampir tidak dapat dikenali. Sel Down syndrome menunjukkan penurunan aktifitas neurogenesis, dan pemendekan neurit serta perubahan abnormal pada morfologi neuron. Gen yang diatur oleh REST mempunyai peran penting dalam perkembangan otak, kelenturan, dan formasi sinaps. (McKusick, 2008).Tidak ada terapi medis yang tersedia bagi retardasi mental pada penderita Down syndrome, namun terdapat beberapa alternatif terapi lainnya yang meningkatkan harapan hidup bagi penderita Down syndrome, yang pada umumnya disertai beberapa penurunan fungsi organ atau fungsi tubuh. Hal yang dapat dilakukan pada penderita Down syndrome hanya berupa terapi penunjang, antara lain seperti konseling genetik, vaksinasi dan perawatan kesehatan, perawatan medis dan monitoring untuk pasien Down syndrome dewasa, terapi bedah bagi penyakit yang berkaitan, konsultasi (fisik, occupational therapy, terapi bicara). (Chen, 2007).

BAB IIIPEMBAHASAN

DSCR (Down Syndrome Critical Region) merupakan daerah pada kromosom yang mempengaruhi fenotip dari penderita Down syndrome. Fenotip yang muncul berbeda-beda tergantung dari jenis Down syndrome itu sendiri. Pada kasus Down syndrome mosaik, misalnya, tidak keseluruhan fenotip Down syndrome muncul, seperti pada kasus trisomi 21 utuh.Pada meiosis I, oosit primer yang diploid (2n) berusaha membelah menjadi oosit sekunder yang haploid (n). Seluruh kromosom membelah, namun terdapat satu autosom yang tidak membelah, yaitu autosom no. 21. Karena itu, dalam oosit sekunder yang kemudian akan membelah lagi menjadi ovum terdapat 2 autosom nomor 21, sehingga totalnya menjadi 24 kromosom (23 autosom, dan 1 gonosomkromosom X). Sperma yang normal bersifat haploid (n), berjumlah 23 kromosom, (22 autosom dan 1 gonosomkromosom Y). Sehingga individu dengan Down syndrome mempunyai total 47 kromosom termasuk 21 pasang autosom normal, sepasang gonosom normal, dan 3 kromosom pada autosom nomor 21. Pada Down syndrome trisomi 21, kebanyakan literatur menyebutkan tidak terjadi penurunan penyakit secara genetik dari orang tua kepada anak, karena umumnya fertilitas individu dengan Down syndrome rendah. Hanya 15-30% dari keseluruhan wanita penderita Down syndrome yang fertil. Namun beberapa literatur menyebutkan bahwa wanita dengan Down syndrome trisomi 21 berisiko menurunkan kelainan tersebut sebesar 50% kepada keturunannya. Berdasarkan hukum Mendel, hal ini memang benar. Namun, hukum Mendel hanya berlaku pada keadaan kromosom yang normal, sehingga pada kelainan kromosom hukum Mendel tidak dapat digunakan dengan cara yang sama seperti penerapan pada kromosom normal. Lagipula, secara logika, memang jarang sekali ada penderita Down syndrome yang menikah dan berkeluarga, karena umumnya penderita Down syndrome tersebut cukup sulit untuk mengurus diri sendiri, apalagi untuk mempunyai sebuah keluarga. Jadi dalam hal ini penulis berpendapat bahwa Down syndrome trisomi 21 tidak dapat diturunkan.Pada Down syndrome mosaik terjadi variasi fenotip, berbeda dengan Down syndrome trisomi 21 utuh (keseluruhan), tergantung pada variasi proporsi sel dengan trisomi 21 pada embryo dalam perkembangan awal kehamilan. Pada Down syndrome mosaik, kelainan ini tidak diturunkan, seperti halnya terjadi pada Down syndrome trisomi 21 utuh.Pada Down syndrome translokasi, pertukaran material kromosom antara kromosom golongan D dengan kromosom 21 (golongan G) menyebabkan terbentuknya gamet yang membentuk 4 kemungkinan, yaitu normal, karier, individu dengan Down syndrome, dan lethal (G- monosomi). Down syndrome translokasi inilah yang merupakan penyakit herediter yang dapat diturunkan, yang terdapat dalam genotip walaupun fenotipnya normal, dalam hal ini disebut karier. Individu yang karier dapat menurunkan sifat ini kepada keturunannya. Karena itu, untuk pencegahannya, perlu konseling genetik sebelum memutuskan akan mengadakan konsepsi/kehamilan, apalagi apabila dalam sejarah kesehatan keluarga terdapat anggota keluarga yang mempunyai penyakit-penyakit tertentu yang sifatnya genetik.Terapi pada penderita Down syndrome lebih mengacu kepada bagaimana penderita Down syndrome dapat hidup dengan kesehatan yang lebih baik dan bagaimana penderita Down syndrome dapat bersosialisasi dan hidup dalam masyarakat, agar dapat mandiri dan mengurangi ketergantungan kepada orang lain.

BAB IVKESIMPULAN DAN SARANA. Kesimpulan : Gen yang mempengaruhi penampakan fisik penderita Down syndrome adalah DSCR 1,2,3, dan 4. Down syndrome trisomi 21 dan mosaik tidak terkait faktor hereditas, sehingga tidak diturunkan. Down syndrome yang terkait faktor herediter adalah Down syndrome jenis translokasi. Terapi pada penderita Down syndrome lebih terkait dengan latihan kemandirian penderita Down syndrome dan perawatan kesehatan untuk meningkatkan harapan hidup penderita.B. Saran :1. Anak tersebut sebaiknya segera diberikan terapi bicara dan latihan fisik, sehingga tetap dapat bersosialisasi dengan lingkungan sekitarnya serta belajar hidup dengan mandiri.

3.TERAPI GEN : HARAPAN UNTUK MENYEMBUHKAN SINDROMA DOWNTerapi sindroma Down hingga saat ini hanya dilakukan terhadap gejala yang telah muncul. Terapi konvensional semacam itu tidak akan pernah mengatasi penderitaan pasien sindroma Down secara tuntas. Ketidakimbangan gen dan ekspresinya akibat triplikasi kromosom 21 akan terus berlangsung sepanjang hidup pasien. Ketidakimbangan tersebut akan menyebabkan kekacauan fungsi produk-produk gen yang sensitif yang kemudian muncul dalam ujud fenotipik khas sindroma Down. Jika demikian sudah hilangkah harapan penderita untuk hidup dengan normal sebagaimana anggota masyarakat lainnya? Jika jawabannya tidak, adakah alternatif lain terapi untuk sindroma Down?Harapan ditaruh ke teknologi terbaru yang dikenal dengan terapi gen. Terapi gen merupakan pengobatan atau pencegahan penyakit melalui transfer bahan genetik ke tubuh pasien. Dengan demikian melalui terapi gen bukan gejala yang diobati tetapi penyebab munculnya gejala penyakit tersebut. Studi klinis terapi gen pertama kali dilakukan pada tahun 1990. Kontroversi terhadap terapi gen menjadi mengemuka ketika terjadi peristiwa kematian pasien setelah7menjalani terapi gen pada bulan September 1999 di University of Pennsylvania, AS.Terlepas dari kegagalan tersebut, terapi gen merupakan sistem terapi baru yang menjanjikan banyak harapan. Beberapa pelajaran dan kegagalan-kegagalan yang diperoleh selama dekade pertama serta pesatnya perkembangan bidang tersebut saat ini membuka kemungkinan teknologi tersebut akan merevolusi dunia kedokteran di dekade mendatang. Seluruh uji klinis transfer gen hanya dilakukan terhadap sel-sel somatik bukan ke sperma atau ovum yang jika dilakukan pasti akan menimbulkan kecaman dan pelanggaran etika yang dianut saat ini. Transfer gen ke sel somatik dapat dilakukan melalui dua metode yaitu ex vivo atau in vitro. Melalui pendekatan ex vivo, sel diambil dari tubuh pasien, direkayasa secara genetik dan dimasukkan kembali ke tubuh pasien. Keunggulan metode ini adalah transfer gen menjadi lebih efisien dan sel terekayasa mampu membelah dengan baik dan menghasilkan produk sasaran. Kelemahannya, yaitu memunculkan immunogenisitas sel pada pasien-pasien yang peka, biaya lebih mahal dan sel terekayasa sulit dikontrol.Seluruh uji klinis terapi gen saat ini menggunakan teknik in vivo, yaitu transfer langsung gen target ke tubuh pasien dengan menggunakan pengemban (vektor). Pengemban yang paling sering dipakai untuk mengantarkan gen asing ke tubuh pasien adalah Adenovirus. Selain itu dikembangkan juga pengemban- pengemban lain yaitu Retrovirus, Lentivirus, Adeno-associated virus, DNA telanjang (naked DNA), lipida kationik dan partikel DNA terkondensasi. Uji-uji klinis terapi gen yang saat ini sedang berjalan dilakukan terhadap penderita kanker, penyakit monogenik turunan, penyakit infeksi, penyakit kardiovaskular, arthritis reumatoid, serta Cubital Tunnel Syndrome.Apakah sindroma Down dapat diobati melalui terapi gen? Penulis optimis pada beberapa tahun mendatang terapi gen dapat dilakukan juga terhadap penderita sindroma Down, paling tidak pada tahapan uji klinis. Sebagaimana telah diuraikan di depan, sindroma Down disebabkan ketidakimbangan gen akibat kesalahan penggandaan pada kromosom 21. Kajian sangat intensif saat ini sedang dikerjakan di banyak lembaga riset terkemuka di dunia. Dalam beberapa tahun89mendatang diharapkan dasar molekuler sindroma Down akan tersingkap. Dengan tersingkapnya hal itu maka pendekatan terapi gen untuk mengatasi penyakit tersebut dapat dikembangkan, misalnya dengan mengubah gen-gen yang ekspresinya menyebabkan kerusakan, atau membuat gen-gen tertentu lebih resisten terhadap ketidakimbangan gen yang terdapat dalam sel (Gambar 3).Dengan berhasil dipetakannya kromosom 21 maka harapan kesana semakin terbuka lebar. Semoga saja impian tersebut dapat segera terwujud yang akan menjadi hadiah terbesar bagi penderita sindroma Down dan keluarga terkait. Sungguh kita berharap itu semua akan terjadi.Gambar 3. Teknologi untuk mengubah gen-gen yang rusak