LA LEUCOENCEPHALOPATHIE MEGALENCEPHALIQUE
AVEC KYSTES
A PROPOS D’UN CAS PEDIATRIQUE DE 6 ANS
L. GARGOURI1, S.KMIHA1, R. CHABCHOUB BEN ABDALLAH1, B.MAALEJ1, Z.MNIF2, N.BEN HLIMA1,
A .MAHFOUDH1
1 : Service de Pédiatrie, Urgence et de Réanimation pédiatriques.
CHU Hédi Chaker. Sfax2: Service de radiologie. CHU Hédi Chaker. Sfax
INTRODUCTIONo La leucoencéphalopathie mégalencéphalique
avec kystes (LMC) ou maladie de Van der Knaap est une entité rare de description récente
o Elle associe une macrocéphalie, une épilepsie et un syndrome cerebello-spastique d'évolution lente et progressive
o But de ce poster: démonter l’apport de l’imagerie cérébrale dans
le diagnostic de cette entité pathologique L'IRM est un moyen de diagnostic essentiel
pour cette maladie, elle montre des lésions diffuses de la substance blanche avec des kystes sous corticaux
OBSERVATION
OBSERVATION :
Fille âgée de 6 ans
Originaire de Mazzouna
Issue de parents cousins germains
ATCD familiaux: oncle paternel épileptique
ATCD personnels: pas d’histoire périnatale particulière Pas de SFA
ATCD PATHOLOGIQUES :
ATCD Personnels: Depuis l’âge de 2ans
épileptique mal suivie irrégulièrement traitée
5 crises tonico-cloniques généralisées Durée brève révulsion des globes oculaires Phase tonique puis clonique MS et MI bilatérale et symétrique Coma postcritique
DPM
Position assise 8 mois Marche acquise 19 mois Langage monosyllabique 12 mois Scolarisée en 1ère année primaire Rendement scolaire médiocre
HISTOIRE ACTUELLE:
Hospitalisée dans notre service le 17/12/10 pour :
des troubles de la marche des chutes fréquentes d’installation
récente
OBSERVATION :L’examen à l’admission a révélé
PC =60 cm un syndrome cérébelleux statique
Élargissement du polygone de sustensation
Ataxie à la marche
Ses capacités cognitives modérément altérées
IMAGERIE :
TDM cérébrale
à l’étage sus tentoriel une hypodensité diffuse de la substance blanche
avec présence de lésions kystiques arrondies bien limitées de 26mm de diamètre
EEG
Bouffées de pointes, polypointes et pointes ondes à point de départ
postérieur gauche
Une IRM cérébrale a été ainsi demandée: - anomalie de signal de la substance blanche à type
d’hypersignal T2 et FLAIR et hyposignal T1 intéressant la substance blanche profonde et superficielle
- lésions kystiques de siège sous cortical en hypersignal T2, hyposignal T1 et FLAIR intéressant les deux lobes temporaux et les régions fronto-pariétales de la convexité droite et gauche
Aspect IRM compatible avec une maladie de Van Der Knaap
IRM cérébrale :
EVOLUTIONl’enfant a été mise sous Valproate
de SodiumN’a pas reconvulséNe va plus à l’écoleRetard mental manifesteRecul 6mois
COMMENTAIRES
ÉPIDÉMIOLOGIE La leucodystrophie mégalencéphalique avec
kystes (LMC)
Maladie rare Incidence non connueFréquente populations ayant une
consanguinité importante
CLINIQUE Macrocéphalie mode de présentation le
plus fréquent1ère année de vie Isolée au cours des deux premières années
Instabilité à la marche avec ataxie cérébelleuse Dès l’âge de 2 ans ou après 10 ansD’aggravation progressive entraînant des
chutesDysmétrie des membres supérieurs
CLINIQUE
Acquisitions psychomotrices et développement staturo-pondéral normaux au début
Détérioration progressive
Fonctions mentales stables
commencent à décliner après la détérioration motrice
Syndrome pyramidal 87% des cas
Épilepsie fréquente Incidence de 60 à 100%Crises tonico-cloniques généraliséesPeuvent être focaliséesÂge de début varie de 1 à 12 ansContrôlée par le traitement
GÉNÉTIQUE Maladie autosomique récessive
Gène situé chromosome 22 appelé MLC1
12 exons s’étalant sur près de 26 Kb d’ADN génomique dans la région 22q13.33
Protéine 377 AA membranaire fortement exprimée dans le cerveau
Plus de 50 mutations du gène MLC1
IMAGERIE IRM: examen clé
Lésions diffuses de la substance blanche en hyposignal T1, en hypersignal T2 et en séquence Flair
Fibres sous corticales régions fronto-pariétales et temporales antérieures et la SB péri ventriculaire
L’atteinte de la SB cérébelleuse et des voies pyramidales est inconstante
IMAGERIE Les lésions kystiques sous corticales
caractérisent la maladie 1ère année de vie Prédominent aux lobes temporaux antérieurs et
sont souvent bilatérales Kystes frontaux moins fréquents Augmentent progressivement de volume et de
nombre avec l’âge
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
IRM cérébraleAtteinte substance blanche fronto-temporale(NGC,cervelet,tronc cérébral)
- hypoplasie des lobes temporaux- élargissement des vallées sylviennes- atteinte des NGC
CONCLUSION LMC est une maladie rare de transmission
autosomique récessive
Elle associe une macrocéphalie, une épilepsie et un syndrome cérébello-spastique d’évolution
lente et progressive
L’IRM montre des signes pathognomoniques (atteinte diffuse et isolée de la substance blanche avec présence de kystes sous corticaux temporo-polaires et frontaux)
Intérêt du diagnostic prénatal