Date post: | 17-Oct-2015 |
Category: |
Documents |
Upload: | janeva-sihombing |
View: | 33 times |
Download: | 0 times |
of 46
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
1
KATA PENGANTAR
Kami mengucapkan terima kasih yang sebesar-besar nya kepada Dosen pembimbing
tutorial skenario C blok 22, sehingga proses tutorial dapat berlangsung dengan baik.
Tidak lupa kami mengucapkan terima kasih kepada kedua orang tua, yang telah memberi
dukungan baik berupa materil dan moril yang tidak terhitung jumlahnya sehingga kami
dapat menyelesaikan laporan tutorial skenario C blok 22.
Kami menyadari bahwa laporan ini masih jauh dari kata mendekati sempurna. Oleh
karena itu kami mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun untuk
perbaikan di penyusunan laporan berikutnya. Mudah-mudahan laporan ini dapat
memberikan manfaat bagi kita semua.
Palembang, 31 Desember 2013
Penyusun
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
2
DAFTAR ISI
Kata Pengantar ................................................................................................................... 1
Daftar Isi ............................................................................................................................. 2
BAB I Pendahuluan
1.1.Latar Belakang ......................................................................................... 3
BAB II Pembahasan
2.1. Data Tutorial ........................................................................................ 42.2. Skenario Kasus ..................................................................................... 52.3. Paparan
I.Klarifikasi Istilah ............................................................................... 5-6
II.Identifikasi masalah ........................................................................ 6-7
III.Analisis Masalah7-25
IV.Learning Issues..26-43
V. Kerangka Konsep.44
BAB III Penutup
3.1. Kesimpulan ...................................................................................... 45
DAFTAR PUSTAKA ..................................................................................................... 46
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
3
BAB I
PENDAHULUAN
1.1Latar BelakangBlok sistem Hematologi dan Imunologi pada semester 5 dari Kurikulum Berbasis
Kompetensi (KBK) Pendidikan Dokter Umum Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya
Palembang.
Pada kesempatan ini, dilakukan tutorial studi kasus sebagai bahan pembelajaran untuk
menghadapi kasus yang sebenarnya pada waktu yang akan datang. Adapun maksud dan
tujuan dari materi praktikum tutorial ini, yaitu:
1. Sebagai laporan tugas kelompok tutorial yang merupakan bagian dari sistempembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya Palembang.
2. Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario dengan metode analisisdan pembelajaran diskusi kelompok.
3. Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran tutorial dan memahami konsep dariskenario ini.
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
4
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Data Tutorial
Tutor : dr. Liniyanti D. Oswari
Moderator :Rahnowi Pradesta
Sekretaris Papan :Citra Maharani
Sekretaris Meja :Janeva Septiana Sihombing
Hari, Tanggal : Senin, 30 Desember 2013
Peraturan : 1. Alat komunikasi di nonaktifkan
2. Semua anggota tutorial harus mengeluarkan pendapat
3. Dilarang makan dan minum
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
5
2.2 Skenario C Blok 22 2013A 9 years old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and abdominal
distention. She lives in Kayu Agung. She has been already hospitalized two times before
(2009 and 2010) in KayuAgung General Hospital and always got blood transfusion. Her
younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died when he was 21 years
old due to the similar disease like her.
Physical examination
Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper jaw,
HR: 94x/menit, RR: 27x/menit, BP: 100/70 mmHg, Temperature: 36,7oC
Heart and lung: within normal limit
Abdomen: Hepatic enlargement x 1/4 , spleen: shuffner III
Extremities: pallor palm and hand. Others: normal
Laboratory resul t
Hb: 5,7 g/dl, Ht: 17, RBC: 2700/lt, WBC : 10.2 x 10
9
/lt, Retikulosit: 1,8% , Serum Iron: 74,TIBC: 310, Ferritin: 899, bilirubin total: 3,6 ; bilirubin indirek: 3,2 ; bilirubin direk: 0,4.
Trombosit: 267x109/lt, differential count: 0/2/0/70/22/6
Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrome, target cell (+)
2.3 Paparan
I. Klarifikasi istilah
1. Pale : pucat.2. Abdominal distention: perut membesar/ menggelembung.3. Blood Transfusion : proses pemindahan darah dari seseorang sehat atau pendonor
kepada orang lain yang membutuhkan atau resipien.
4. Anemis : keadaan penurunan jumlah eritrosit kuantitas Hb atau volumePRC dalam darah di bawah normal.
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
6
5. Epicanthus : lipatan kulit vertical pada kedua sisi hidung, yang kadangkadang menutupi canthus sebelah dalam.
6. Prominent upper-jaw : penonjolan tulang maksilla7. Schuffner : garis khayal dari arcus costae kiri melewati umbilicus ke sias
kanan.
8. Anisocytosis : adanya eritrosit yang menunjukkan berbagai macam ukurandalam darah.
9. Poikylocytosis : adanya eritrosit dengan keragaman bentuk yang abnormaldalam darah.
10.Hypochrome : penurunan abnormal Hb dalam eritrosit.11.Serum Iron : kandungan besi yang terdapat dalam serum.12.TIBC :total iron binding capacity13.Serum ferritin : kandungan protein yang terdapat dalam serum.
II. Identifikasi masalah
1. A 9 years old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complainof pale andabdominal distention.
2. She lives in KayuAgung. She has been already hospitalized two times before (2009and 2010) in Kayu Agung General Hospital and always got blood transfusion.
3. Her younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died when hewas 21 years old due to the similar disease like her.
4. Physical examinationCompos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper jaw,
HR: 94x/menit, RR: 27x/menit, BP: 100/70 mmHg, Temperature: 36,7oC
Heart and lung: within normal limit
Abdomen: Hepatic enlargement x 1/4 , spleen: shuffner III
Extremities: pallor palm and hand. Others: normal
5. Laboratory resul t
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
7
Hb: 5,7 g/dl, Ht: 17, RBC: 2700/lt, Retikulosit: 1,8% , Serum Iron: 74, TIBC: 310,
Ferritin: 899, bilirubin total: 3,6 ; bilirubin indirek: 3,2 ; bilirubin direk: 0,4.
Trombosit: 267x109/lt, differential count: 0/2/0/70/22/6
Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrome, target cell (+)
III. Analisis Masalah:
1. A 9 years old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complainof pale andabdominal distention.
a. Bagaimana hubungan usia, jenis kelamin, dengan keluhan utama ?Jawab:
Hubungan usia tidak ada, karena penyakit ini merupakan penyakit herediter
atau diturunkan.
Hubungan dengan jenis kelamin tidak ada karena persentase perempuan dan
laki-laki adalah sama.
b. Apa etiologi dan mekanisme dari pucat?Jawab:
Etiologi dan mekanisme dari pucat:
Mutasi gen globin perubahan kecepatan sintesis rantai globin defisiensi
produksi sebagian atau menyeluruh rantai globin ketidaksempurnaan
pembentukan hemoglobin Hb tidak maksimal mengikat O2 oksigenasi ke
jaringan pucat
c. Apa etiologi dan mekanisme dari abdominal distention?Jawab:
Etiologi abdominal distention :penumpukan cairan, udara atau karena ada
massa dan organomegaly pada rongga abdomen. Pada kasus ini karena adanya
hepatosplenomegaly.
Mekanisme abdominal distention:
Kelainan genetik delesi pada gen yang mengkode protein globin di
kromosom 11 atau 16 Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
8
globin Rantai tidak terbentuk peningkatan relative rantai rantai
berikatan dengan rantai membentuk HbF (22) peningkatan HbF
mengendap di membran (Heinz bodies) RBC mudah dihancurkan (di hati,
limpa, dan sistem retikuloendotelial lain) peningkatan kerja hati dan limpa
hepatosplenomegali distensi abdomen
2. She lives in KayuAgung. She has been already hospitalized two times before (2009and 2010) in Kayu Agung General Hospital and always got blood transfusion.
a. Apa saja indikasi transfusi darah?Jawab:
Indikasi :
1. Anemia pada perdarahan akut setelah didahului penggantian volumedengan cairan.
2. Anemia kronis jika Hb tidak dapat ditingkatkan dengan cara lain.3. Gangguan pembekuan darah karena defisiensi komponen.4. Plasma lossatau hipoalbuminemia jika tidak dapat lagi diberikan plasma
subtituteatau larutan albumin.
5. Penurunan kadar Hb disertai gangguan hemodinamik Hb
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
9
b. Jelaskan hubungan riwayat transfusi darah yang selalu dilakukan pasien ?Jawab:
Hubungan riwayat transfusi darah dengan keluhan pasien sekarang
adalah bahwa pasien pernah dilakukan beberapa kali transfusi ada indikasi
kearah talasemia, dengan kata lain membantu menegakkan diagnosis
talasemia.
c. Apa saja jenis-jenis transfusi darah ?Jawab:
Macam transfusi darah :
1) TRANSFUSI DENGAN WHOLE BLOODIndikasi transfusi dg whole blood :
Perdarahan akut dan profusehypovelemik shock
Exchange transfusion : haemolitik diseases of the new born
Keuntungan : mudah didapat dan tehnik lebih mudah.
Kerugian : lebih sering kemungkinan terjadinya reaksi tranfusi.
Macam transfusi dengan whole blood :
1. FRESH BLOOD : darah setelah pengambilan/telah disimpan pada
suhu 4 derajat celcius, selama kurang dari 6 jam.
2. STORED BLOOD : darah yang telah disimpan pada suhu 4 derajat
celcius, selama lebih dari 6 jam. Trombosit, faktor V, VII, biasanya
mudah rusak.
2) TRANSFUSI DENGAN KOMPONEN DARAHa. Komponen darah padat (sel darah).
Transfusi dengan Sel Darah Merah (SDM) : SDM diendapkan,SDM dipadatkan (Packed RBC),Leukosit Poor RBC, Washed
RBC.
Transfusi dengan sel darah putih (SDP) Transfusi dengan trombosit :Platellet Rich Plasma (PRP),
Platellet Concentrate (PC)
b. Komponen darah non sel (komponen cair) : Transfusi dengan Plasma :single donor plasma, pooled plasma
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
10
Transfusi dengan fraksi plasma : albumin, globulin, fibrinogen,
AHF (anti hemophilitik factor), dsb.
d. Apa hubungan tempat tinggal dengan keluhan yang dialami ?Jawab:
Hubungan tempat tinggal dengan keluhan yang dialami adalah adanyakemungkinan adat ataupun kebiasaan penduduk daerah setempat menikah
dengan saudara sepupu atau saudara sehingga meningkatkan resiko
kelainan genetik seperti thalassemia.
Kayu agung merupakan daerah endemik malaria. Parasit malaria didugaikut membantu kerusakan sel darah merah selain itu pada tubuh seorang
pasien malaria dalam membentuk antibody malaria terjadilah perubahan
gen (mutasi) yang pada beberapa orang dapat menyebabkan penyakit
thalasemia.
e. Apa saja resiko dari transfusi darah ?Jawab:
- Tranfusi darah yang berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkankadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai
jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini
menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis).
- Resiko terkena infeksi dari darah yang di transfusi
3. Her younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died whenhe was 21 years old due to the similar disease like her.
a. Bagaimana mekanisme terhambatnya pertumbahan anak perempuan padakasus ini, jelaskan hubungannya dengan keluhan sekarang!
Jawab:
- Mutasi gen globin perubahan kecepatan sintesis rantai globin defisiensi produksi sebagian atau menyeluruh rantai globin
ketidaksempurnaan pembentukan hemoglobin Hb tidak maksimal
mengikat O2 oksigenasi ke jaringan anemia berat yang tidak
diterapi peningkatan proses eritropoeiesis perubahan fungsi sumsum
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
11
tulang yang awalnya tulang panjang seperti os tibia, os fibula, os femur, os
radius, dan os ulna berfungsi untuk membangun tubuh berubah fungsi
menjadi sumsum tulang merah yang menghasilkan eritrosit
pertumbuhan tulang terganggu panjang terganggu tingginya tidak
sesuai dengan anak seusianya growth retardation
- Transfusi yang terlalu sering menyebabkan penimbunan zat besi padalkelenjar endokrin, hal ini lah yang menyebabkan pertumbuhan juga
terganggu
- Mutasi gen globin perubahan kecepatan sintesis rantai globin defisiensi produksi sebagian atau menyeluruh rantai globin
ketidaksempurnaan pembentukan hemoglobin Hb tidak maksimal
mengikat O2 oksigenasi ke jaringan
b. Apa hubungan dari riwayat keluarga dengan keluhan utama ?Jawab:
Thalasemia merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan, yaitu
merupakan suatu penyakit autosomal resesif dengan delesi di kromosom 11
(Thalassemia ) atau 16 (Thalassemia ) sehingga kemungkinan paman Ajuga menderita thalasemia.
Pada A terdapat riwayat paman yang menderita penyakit yang sama
seperti A sehingga meningkatkan resiko keluarga yang lain tidak terkecuali A
untuk menderita penyakit yang sama.
4. PhysicalexaminationCompos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper jaw,
HR: 94x/menit, RR: 27x/menit, BP: 100/70 mmHg, Temperature: 36,7oC
Heart and lung: within normal limit
Abdomen: Hepatic enlargement x 1/4 , spleen: shuffner III
Extremities: pallor palm and hand. Others: normal
a. Jelaskan interpretasi dan mekanisme abnormal dari pemeriksaan fisik umum!Jawab:
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
12
Pemeriksaan Kasus Nilai Normal Interpretasi
Keadaan umum:
- Kesadaran
- Anemis
- Morfologiwajah
Compos mentis
(+)
Wide epicanthus
prominent upper-
jaw
Compos mentis
(-)
Tidak ada Wide
epicanthus
prominent upper-
jaw
Normal
Pucat
Ekspansi massive sumsum
tulang wajah
Vital sign:
- HR
- RR
- TD
- Temp
94 x/menit
27 x/menit
100/70 mm/Hg
36,7C
65-110
20-50
95-110/60-75
36,5-37,5
Normal
Normal
Normal
Normal
Heart and lung Within normal
limit
Normal Normal
Abdomen:
- Hepar
- Spleen
Enlargement x
Schuffner III
Tidak ada
pembesaran/tidak
teraba
Tidak teraba
Hati bagian kanan
membesar garis khayal
dari umbilicus arcus
costae
Hati bagian kiri membesar
garis khayal dari
umbilcus processus
xiphoideus
Hepatomegali
Splenomegali
Ekstremitas:
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
13
- Telapak tangan Pucat Kemerahan/tidakpucat
Anemia
Mekanisme abnormal- Anemis
defek gen produksi globin terganggu hemoglobin eritropoiesis
berjalan tidak efektif eritrosit lebih rapuh-usia memendek hemolitik
dari eritositjumlah eritrosit suplai ke perifer menurunanemia
- Wide epicanthuslipatan vertical pada sisi nasal yang melebar
Prominent upper jaw( penonjolan rahang atas)
Mekanismenya:
Anemia hemolitik produksi eritrosit ditingkatkan tulang wajah, tulang
panjang kembali memproduksi sel darah merahhiperplasia sumsum tulang
bentuk tulang berubah
- Hepatic enlargement x dan spleen schuffner IIIEritrosit abnormal membran eritrosit lebih rapuh hemolisis meningkat
hemoglobin bebas yang meningkat diambil oleh hati dan limpa
hepatosplenomegalidistensi abdomen
b. Jelaskan interpretasi dan mekanisme abnormal dari pemeriksaan fisik khusus(heart, lung, abdomen, extremities)!
Jawab: telah dijelaskan pada analisis no. 4a
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
14
c. Bagaimana cara pemeriksaan schuffner?Jawab:
- Posisikan pasien tidur terlentang rileks dengan kaki sedikit ditekuk- Palpasi abdomen pasien mulai dari SIAS kanan melewati umbilicus
sampai dengan arcus costae kiri dengan bantuan garis khayal S0-S8.
- Minta pasien menarik nafas setiap kali palpasi. Gerakan tangan perlahan-lahan sekitar 1 jari setiap hembusan nafas kearah arcus costae melewati
umbilicus.
- Tentukan besarnya lien dengan garis khayal Shuffner S0-S8- Catatlah adanya nyeri tekan, nilai contour dari limpa dan ukur jarak
antara titik terendah dari limpa dengan pinggir costa kiri.
Gambar. Gambar Palpasi limpa
5. Laboratory resul tHb: 5,7 g/dl, Ht: 17, RBC: 2700/lt, Retikulosit: 1,8% , Serum Iron: 74, TIBC: 310,
Ferritin: 899, bilirubin total: 3,6 ; bilirubin indirek: 3,2 ; bilirubin direk: 0,4.Trombosit: 267x109/lt, differential count: 0/2/0/70/22/6
Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrome, target cell (+)
a. Jelaskan interpretasi dan mekanisme abnormal dari pemeriksaanlaboratorium!
Jawab:
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
15
Pemeriksaan Kasus Nilai normal Interpretasi
Hemoglobin
RBC
WBC
Trombosit
Diff. Count
5,7 gr%
2.700x103/lt
10.2 X 103/lt
267 x 103/lt
0/2/0/70/22/6
10-16 gr%
4,1-5,8 /lt
4,5-13 /lt
150-500 x103/lt
Basofil (0-1)
Eosinofil (0-3)
Netrofil batang (0-10)
Netrofil segmen (15-35)
Limfosit (45-76)
Monosit (2-8)
Thalasemia,chronic anemia
Jumlah rantai globin yang
terbentuk menyebabkan Hbmenjadi turun.
Menurun ,anemia
Menurun
Normal
Normal
Normal
Normal
Meningkat
Menurun
Normal
Hematokrit 17 vol% 31-45 vol% Rendah
Jumlah RBC yang
menurun menyebabkan Ht
menjadi turun
Retikulosit 1,8 % 0,5-1,0 % Meningkat
Bilirubin direk 0,4 0-0,4 mg% Normal
Bilirubin indirek 3,2 0,2-0,8 mg% Meningkat, Peningkatanpemecahan RBC
menyebakan banyak
hemoglobin yang dirubah
menjadi bilirubin indirek,
sehingga jumlahnya
meingkat
Bilirubin total 3,6 0,2-1 mg% Meningkat, Jumlah Bil.Indirek yang meningkat
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
16
menyebakan Bil. Total
meningkat.
Serum iron 74 50-150 Normal
TIBC 310 250-400 Normal
Serum ferritin 899 50-300 Meningkat, Feritin
meningkat disebabkan oleh
riwayat transfusi, yang
menyebabkan peningkatan
jumlah simpanan besi
dalam tubuh.
Darah perifer
Anisositosis
Poikylositosi
Hipokrom
target cell (+)
Normal (-)
Normal (-)
Normokrom
Normal (-)
Ukuran RBC banyak
variasi
Bentuk RBC banyak
variasi
RBC tampak lebih pucat
RBC daerah sentral lebih
terang
b. Dari data yang telah didapat, berapakah nilai MCV,MCH dan MCHC pada kasus?Dan bagaimanakah interpretasi serta mekanisme abnormalnya?
Jawab:
(menurun,anemia
mikrositik/tallasemia)
(menurun, anemia mikrositik-
hipokromik.)
(normal)
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
17
6. Diagnosis BandingJawab:
Anemia
defisiensi besi
Anemia akibat
penyakit kronik
Thallasemia Anemia
sideroblastik
Derajat anemia Ringan -berat Ringan Ringan Ringan-berat
MCV Menurun Menurun/normal Menurun Menurun/normal
MCH Menurun Menurun
/normal
Menurun Menurun/normal
Besi serum Menurun 50
g/l
Meningkat >50
g/l
Electrophoresis
hb
Normal Normal HbA2
meningkat
Normal
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
18
7. Diagnosisa. Anamnesis:
1) Keluhan:
Pucat (Biasanya sejak lahir / usia bayi / usia anak-anak) -> Herediter Perut membesar akibat hepatosplenomegali Mudah letih / lemas Pertumbuhannya lambat Mudah terkena infeksi
2) Riwayat: Tinggal di daerah Endemik Thalassemia- (contoh: Sumsel)
Ada salah satu atau lebih keluarga yang juga menderita penyakit yangsama
Riwayat pucat yang berlangsung kronis Pernah / sering menerima transfusi darah
b. Pemeriksaan Fisik: Pucat / anemia Facies Cooleypada anak yang lebih besar Hepatosplenomegali tanpa limfadenopati Gizi kurang /buruk Gangguan pertumbuhan Hiperpigmentasi kulit Pubertas terlambat Ikterik ringan
c. Pemeriksaan penunjang1) Darah tepi :
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
19
Gambar. Hapusan Darah Thalassemia
Pada talasemia mayorhasil pemeriksaan darah tepi sebagai berikut:
Eritrosit terlihat hipokrom dengan berbagai bentuk dan ukuran, beberapamakrosit yang hipokromik, mikrosit dan fragmentosit. Didapatkan basophilic
stippling, anisositosis, target sel (akan meninggi setelah splenektomi), cabot
ring cell, Howell-Jolli bodies, SDM berinti.
Anemia sangat berat dengan RBC kurang dari 2 juta/m3 Hb berkisar 2-8 gram% MCV, MCH turun, MCT (mean cell thickmess) turun, MCD (Mean Corpus
Diameter) normalPada thalassemia intermediahasil pemeriksaan darah tepi sebagai berikut:
Gambaran darah lebih nyata daripada thalassemia minor, tetapi lebih ringandaripada thalassemia mayor
Hb antara 7-10 gram% Retikulosit 2-10%Pada thalassemia minorhasil pemeriksaan darah tepi sebagai berikut:
Eritrosit hipokrom, mikrositik, polikromasi, basophillic stippling, anisositosis,poikilositosis ringan, target sel
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
20
Retikulosit naik sedikit atau normal MCV, MCH, dan hematokrit turun Serum Fe dan IBC normal atau naik sedikit Kenaikan kadar Hb F ringan 2-6%, Hb A2 naik 3-7% Hb normal atau turun sedikit2) Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenisasidofil.
Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat rasio M : E terbalik kadar besi serum normal atau meninggi kadar bilirubin serum meninggi SGOTSGPT dapat meninggi Asam urat darah meninggi
d. Pemeriksaan khusus : Hb F meningkat : 20%-90% Hb total Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien talasemia mayor merupakan
trait(carrier) dengan Hb A2meningkat (> 3,5% dari Hb total).
8. Diagnosis KerjaJawab:
Anemia hemolitik et causaThalassemia.
9. Pemeriksaan penunjanga.
Analisa hemoglobin- Elektroforesis Hb : Hb c\varian kualitatif, HbA2 kuantitatif, HbF, HbH
inclusion bodies.
- Metoda HPLC (beta short variant Biorad) : analisis kualitatif dankuantitatif.
b. Imaging (tentative)- Foto Rontgen tulang kepala :
Gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks.Pada kranium ditandai dengan
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
21
pelebaran ruang diploe dan garis-garis vertikal trabekula akan memberi
gambaran hair on end. Abnormalitas gambaran radiologik lainnya pada
kranium yaitu sinus paranasalis tampak tidak berekmbang sempurna,
terutama sinus maksilaris.17Hal ini disebabkan karena penebalan dari
tulang sinus akibat hyperplasia yang akan memberi gambaran
thalassemia facies dengan maloklusi. Korpus vertebra mengalami
deminerlisasi yang ditandai dengan trabekulasi yang kasar disekelilingnya.
Pada stadium lanjut, tepi superior dan inferior corpus vertebra berbentuk
bikonkaf atau dapat terjadi fraktur kompresi. Kadang pula massa
hemopoesis ekstramedulla tampak pada mediastinum memberi gambaran
bayangan jaringan lunak di antara kosta depan dan belakang pada posisi
posteroanterior. Jantung tampak pula mengalami pembesaran. Pada kosta
tampak bayangan densitas radiopak didalam kosta (a rib within a rib
appearance).
Gambar.Foto Polos Kepala posisi anteroposterior dan lateral
- Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang :Perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.
Pada tulang-tulang pendek tangan dan kaki terbentuk trabekulasi kasar,
tulang menjadi berbetuk pipa serta tampak adanya abnormalitas kistik.
Pelebaran kavitas medull pada metacarpal, metatarsal dan phalanges
memberi gambaran bentuk rectangular dengan konkavitas normal
menghilang. Pada tulang panjang dan ekstremitas memperlihatkan korteks
yang menipis dan dilatasi kavitas medulla sehingga mengakibatkan tulang-
tulang tersebut sangat rapuh dan mudah mengalami fraktur patologik.
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
22
Gambar.Foto polos tangan & kaki posisi anteroposterior
- MRI : untuk melihat hematopoiesis ekstramedular- MRI T2 : untuk melihat iron overload pada jantung
c. Pemeriksaan komplikasi penyakit thalassemia- Splenomegali : USG- Kolelitiasis : USG/CT scan- Hemopoiesis ekstramedular :X-Ray- Kelainan tulang :X-Ray/MRI- Thrombosis : USG duplex, angiografi, hemostasis- Kelainan jantung : EKG atau MRI T2- Kelainan hati : LIC/Liver Iron Concentration (biopsy
atau MRI T2)
10.EpidemiologiJawab: dijelaskan pada LI no.1
11.Faktor resiko- Riwayat keluarga dengan thalasemia- Incestatau perkawinan sedarah/ perkawinan keluarga dekat
12.PatogenesisJawab:
Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang disebabkan oleh gangguan
sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat dengan gen globin. Pada
thalassemia mutasi gen globin ini dapat menimbulkan perubahan rantai globin
atau , berupa perubahan kecepatan sintesis (rate of synthesis) atau kemampuan
produksi rantai globin tertentu, dengan akibat menurunnya atau tidak
diproduksinya rantai globin tersebut. Perubahan ini diakibatkan oleh adanya
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
23
mutasi gen globin pada clusters gen atau berupa bentuk delesi atau non delesi.
Walaupun telah lebih dari dua ratus mutasi gen thalessemia yang telah
diidentifikasi.
13.PenatalaksanaanJawab: dijelaskan pada LI no.1
14.KomplikasiJawab:
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi
darah yang berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam
darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti
hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi
alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma
ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda hiperspleenismeseperti
leukopenia dan trompositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan
gagal jantung.
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
24
Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah
diperiksa terlebih dahulu terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis
hepatis, diabetes melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila ada
hemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin.
15.PencegahanJawab:
Pencegahan primer
Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah
perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang
homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan: 25
% Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.
Pencegahan sekunder
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
25
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan
Thalasemia heterozigot salah satunya adalah dengan inseminasi buatan dengan
sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia trait. Diagnosis prenatal
melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan
digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat
dipertimbangkan tindakan abortus provokotus.
Edukasi
- Sampaikan kepada pasien dan keluarga mengenai kondisinya sekarang.- Beri saran agar sebelum melakukan pernikahan, cek pasangan untuk kemungkinan
thalasemia.
- Hindari pemakaian obat pencetus hemolitik seperti fenasetin, klorpromazin(tranquilizer), penisilin, kina, dan sulfonamid.
- Makan-makanan bernutrisi khususnya asupan B12 dan folic acid.
16.PrognosisJawab:
Quo ad vitam : dubia
Quo ad fungsionam : dubia
17.Standar Kompetensi Dokter Indonesia (SKDI)Jawab:
Tingkat Kemampuan 4
Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan
pemeriksaanpemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter (misalnya :
pemeriksaan laboratorium sederhana atau X-ray). Dokter dapat memutuskan dan
mampu menangani problem itu secara mandiri hingga tuntas.
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
26
IV. Learning Issue
1. Talasemia Definisi dan Etiologi
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti
laut, dan anemia, yang berarti berhubungan dengan darah. Yang
dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini
pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama
sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama
Thomas B. Cooley pada tahun 1925.
Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan secara autosomal
resesif akibat dari berkurangnya pembuatan salah satu dari rantai asam
amino yang membentuk hemoglobin. Yaitu ditandai dengan ditandai
dengan penurunan sintesis rantai atau rantai dari globin. Yang
normalnya adalah 2 rantai- dan 2 rantai-.
Kelainan gen ini akan mengakibatkan berkurang atau tidak
terbentuknya rantai globin pembentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin
tidak terbentuk sempurna. mengakibatkan sel darah merah mudah lisis.
Karena butir darah merah lisis, seseorang mengalami anemia hemolitiksehingga biasanya ditandai dengan anemia hipokrom mikrositik herediter.
Klasifikasi ThalassemiaThalassemia merupakan penyakit yang timbul karena
penderitanya tidak memiliki cukup rantai dalam hemoglobinnya, dimana
produksi rantai dalam hemoglobin diatur oleh autosom 16 dan terdiri
dari 2 gen globin (terdiri dari 4 lokus). Thalassemia dapat dibagimenjadi dua kelompok, yaitu: tipe delesi dan tipe nondelesi
1) Thalassemia Tipe Delesi,Ditandai oleh delesi pada lokus yang beradapada gen globin . . Karena terdapat empat gen -globin fungsionalmaka
klasifikasinya adalah :
a) Delesi pada 1 lokus/ (silent carriers), tidak ada gejalab) Delesi pada 2 lokus/- (trait thalassemia), gambaran klinis mirip
dengan thalassemia minor mengalami anemia ringan, dengan sel
darah merah pucat (hipokrom) dan lebih kecil (mikrositik)
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
27
c) Delesi pada 3 lokus -/- terdapat Hb H dan hanya terdapat 1 genglobin yang normal dan disertai anemia sedang sampai berat dan
splenomegali, kadar Hb 8-10gr%
d) Delesi pada 4 lokus -/- (hydrops fetalis), ditemukan adanya Hb Barts(tetramer gama) sehingga memiliki afinitas yang tinggi terhadap
oksigen dan tidak ada oksigen pada jaringan dan fetus mengalami
anemia pada awal kehamilan dan membengkak karena mengalami
kelebihan cairan disertai hepatosplenomegaly dan biasanya keguguran
atau meninggal setelah dilahirkan (minggu 36-40)
2) Thalassemia Tipe NondelesiPada bentuk ini tidak dijumpai delesi gen , namun terjadi mutasi pada
gen tersebut sehingga menyebabkan gangguan pada rantai globin .
Pada -thalassemia sintesis tantai berkurang atau tidak ada sama sekali,
karena terdapat gangguan pada mRNA.
Thalasemia merupakan penyakit thalasemia yang timbul karena
penderitanya tidak cukup memiliki rantai dalam Hbnya ( gen pengkode
rantai globin terletak pada kromosom 11).
1) Thalasemia mayor 0 / 0(Cooleys Anemia)a) Pada kondisi ini rantai globin tidak diproduksi sama sekali.
Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa
anemia yang berat.
b) Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang beratdengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun
pertama kehidupan dan kedua orang tua merupakan carier. Gejala
gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang
karakteristik akibat pelebaran tulang pada kranium, ikterus dengan
derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali. Kadar Hb 3-6gr%
dan butuh transfusi secara berkala
2) Thalasemia intermedia 0 / a) Penderita ini secara genetik bersifat heterogen.
b) Penyakit ini berat tetapi tidak perlu transfusi darah terarur. (derajatanemia bergantung pada derajat mutasi gen yang terjadi
3) Thalasemia minor/trait + /
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
28
a) Adanya 1 gen normal pad individu heterozigot memungkinkan sintesisrantai -globin yang memadai sehingga penderita biasanya
asimtomatik dengan anemia ringan (kadar Hb 7-10gr%)
b) Apusan darah tepi yakni abnormalitas minor termasuk hipokromia,mikrositosis, basophilic strippling, dan sel target
c) Tanda khasnya ialah meningkatnya HbA2sebesar 4-8% dari Hb total.Keterangan :
0 : sintesis rantai terhenti sama sekali
+ : masih ada sintesis rantai
EpidemiologiGen thalassemia sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini
merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi
utama meliputi daerah-daerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar
Afrika, Timur Tegah, sub benua India dan Asia Tenggara.
Gambar 6.Sabuk/ikat pinggang Thalassemia
Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi
mempunyai satu atau lebih gen thalassemia. di Indonesia Talasemia
merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakitketurunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai.
Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen
penyakit ini
Khusus untuk prevalensi etnik melayu di Palembang:
1) Thalasemia : 13,4 % ( liliani, 2004)2) Thalasemia : 8,0 % ( safyudin, 2003)
Pada kasus ini, kayu agung merupakan daerah endemik malaria.
Daerah geografi di mana thalssemia merupakan prevalen yang sangat
http://id.wikipedia.org/wiki/Indonesiahttp://id.wikipedia.org/wiki/Anemiahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Anemiahttp://id.wikipedia.org/wiki/Indonesia5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
29
paralel dengan daerah di mana Plasmodium falciparum dulunya
merupakan endemik. Resistensi terhadap infeksi malaria yang mematikan
pada pembawa gen thalassemia agaknya menggambarkan kekuatan
selektif yang kuat untuk menolong ketahanan hidupnya pada daerah
endemik penyakit ini.
PatofisiologiMekanisme ekspresi gen globin terdiri dari beberapa tahap, mulai
dari transkripsi, proses RNA, seleksi mRNA untuk translasi dan degradasi
mRNA. Ekspresi setiap gen pada kelompok gen -like globin dikontrol
melalui kompleks interaksi antara sekuens regulator lokal (regio promoter)
pada masing-masing gen -like globin dan regio kontrol lokus- (-LCR)
melalui competitive fashion. -LCR merupakan suatu serial situs
hipersensitif DNAase yang berlokasi pada 6-18kb upstream dari gen
globin dan berfungsi sebagai elemen regulator utama dalam pengaturan
transkripsi gen -like globin.
Terdapat lebih dari 210 mutasi thalassemia- yang meliputi
substitusi basa tunggal, delesi 1 hingga beberapa nukleotida, delesi besar,
insersi kecil, inversi dan rearrangement sekuens DNA. Mutasi ini
menyebabkan menurunnya produksi rantai globin (pada thalassemia-+)
atau tidak ada sama sekali(pada thalassemia-0) dan semua tergantung
pengaruhnya terhadap tingkat fungsi gen globin (tergantung tahap
pengaruhnya).
Dari pengklasifikasian tipe thalassemia dapat dilihat bahwa rantai
globin dewasa yang terbentuk adalah tidak stabil dan larut seperti dengan
adanya tetramer 4 (berkurangnya sintesis rantai globin ) maupun yang
lainnya. Sehingga dengan adanya rantai globin yang bebas ini akan
membentuk presipitat intraseluler (menumpuk) baik pada eritrosit muda
maupun eritrosit matur, yang dapat terlihat berupa sel target,
mengakibatkan ketidakefektifan eritropoiesis (pembentukan SDM) di
sumsum tulang (mempengaruhi maturasi eritroblast pada sumsum tulang
dan bertanggung jawab terhadap kerusakan intramedula dari prekursor
SDM) serta menyebabkan kerapuhan pada SDM ini sehingga dapat terjadi
hemolisi prematur di sirkulasi perifer (terutama saat SDM yang
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
30
mengandung bahan inklusi melewati mikrosirkulasi dan trabekula pulpa
merah di limpa) yang nantinya akan berakibat pada :
a. Dibentuknya banyak SDM yang belum matur yang nanti bersirkulasidi darah dan memiliki afinitas terhadap O
2 yang lebih rendah juga.
Sehingga penderita biasanya mengalami anemia dengan ciri-ciri kulit
yang pucat.
b. Dengan terjadinya anemia hemolitik (penghancuran SDM melebihipembentukannya) yang parah, akan semakin membendung di limpa
sehingga kerja limpa memberat dan membesar (splenomegaly).Selain
itu, dengan ketidakstabilan rantai Hb yang membuat eritrosit rapuh dan
kehilangan sifat fleksibelnya semakin menambah hemolisis. Sebab di
trabekula ukurannya hanya 3 mikrometer yang harusnya dapat dilewati
eritrosit yang berukuran 8 mikrometer.
c. Dengan kondisi anemia hemolitik ini, maka eritrosit yang dirombakoleh hati akan semakin banyak. Saat dirombak, Hb dikeluarkan dari
eritrosit dan dipecah menjadi heme dan globin. Heme dipecah menjadi
Fe untuk disimpan di hati dan digunakan kembali, dan protoporfirin.
Dimana protoporfirin ini akan diubah menjadi pirol yang akan diubah
menjadi biliverdin dan direduksi menjadi bilirubin bebas. (sehingga
biasanya penderita mengalami peningkatan bilirubin dengan manifes
fesesnya berwarna kehijauan). Peningkatan bilirubin bisa berakibat
terjadi ikterus hemolitik dan perubahan warna kulit menjadi
kekuningan.(bilirubin indirek tidak larut dalam air tetapi larut dalam
lemak dan dibawah kulit banyak terdapat lemak.
d. Selain itu hati juga berfungsi membantu pembentukan eritrosit yangjuga memperberat kerja & kerusakan hati. Sehingga lama-lama
membesar (hepatomegaly)
e. Hiperplasia dari sumsum tulang maupun tulang kranium karenaberperan dalam eritropoiesis (perubahan struktur tulang muka)
Teori Genetik (Penurunan)Thalassemia diturunkan secara kodominan autosomal ,artinya
bentuk thalassemia heterozigot (thalassemia minor / sifat thalassemia)
mungkin asimptomatik (bergejala ringan), bentuk thalassemia homozigot /
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
31
thalassemia mayor berkaitan dengan hemolitik yang berat. Serta
digolongkan pada penyakit anemia hemolitik bawaan yang ditandai oleh
anemia mikrositik hipokromik. Homozigot dominan ThTh berfenotip
thalassemia mayor, sedangkan heterozigot Thth berfenotip thalassemia
minor, dan resesif thth bararti normal.
Gambar. Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel.
Pada kasus ini, karena pada Anamnesis tidak disebutkan bahwa
Ayah atau Ibunya mengalami yang sama dengan dia atau tidak, maka
diduga Ayah dan Ibunya adalah Carrier (pembawa) / Heterozigot. Adik
laki-lakinya (7 tahun) kemungkinan normal atau juga seorang Carrier.
Pamannya yang meninggal pada usia 21 tahun dengan gejala yang sama
dengannya juga kemungkinan merupakan penderita Homozigot.
Manifestasi KlinisGejala thalassemia beta sangat bervariasi, tergantung keparahan
atau kerusakan gen yang terjadi, mulai dari tanpa gejala (seakan normal)
hingga yang butuh transfusi darah seumur hidup.
Thalassemia MayorThalassemia mayor menjadi bergejala sebagai anemia hemolitik
kronis yang progresif selama 6 bulan kedua kehidupan anak. Transfusi
darah reguler diperlukan pada penderita ini untuk mencegah kelemahan
yang amat sangat dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia. Tanpa
transfusi harapan hidup penderita tidak lebih dari beberapa tahun.
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
32
Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang
menerima transfusi pada waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan
erotropoetik di sumsum tulang maupun diluar sumsum tulang. Warna
merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di
dalam darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang
dibentuk oleh rantai globin alfa dan rantai globin beta. Pada penderita
thalassemia beta, produksi rantai globin beta tidak ada atau berkurang.
Sehingga hemoglobin yang dibentuk berkurang. Selain itu berkurangnya
produksi rantai globin beta mengakibatkan rantai globin alfa relatif
berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang
menyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi
hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan
penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah.
Anemia berat menjadi nyata pada usia 3-6 bulan setelah kelahiran
ketika seharusnya terjadi pergantian dari produksi rantai ke rantai .
Tabel. Gambaran Hematologi Thalassemia Mayor.
Thalassemia mayor Gambaran hematologis Ekspresi klinis Temuan
Hemoglobin
Homozigot Anemia berat,
normoblatemia
Anemia Cooley b F > 90% Tidak
ada Hb A Hb A2
meningkat
Homozigot + Anisositosis,poikilositosis,
anemia sedang berat
Talasemia
intermedia
Hb A 20-40%
Hb F 60-80%
Heterozigot 0 Mikrositosis, hipokromia,
anemia ringan sampai
sedang
Mungkin
menderita
splenomegali,
ikterus
Peningkatan Hb
A2 dan Hb F
Heterozigot + Mikrositosis,hipokromi,
anemia ringan
Normal Peningkatan Hb
A2 dan Hb F
Penyandang tenang
heterozigot
Normal Normal Normal
Heterozigot Mikrositosis, hipokromia,
anemia ringan
Biasanya normal Hb F 5-20%
Hb A2 normal
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
33
atau rendah
Heterozigot Bayi baru lahir : anemia
hemolitik, mikrositik
normoblastemiaDewasa : Mikrositosis,
hipokromia, anemia
ringan
Bayi baru lahir :
anemia hemolitik
dengansplenomegali
Dewasa : Biasanya
normal
Normal
Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi.
Ekspansi masif dari sumsum tulang maupun di muka dan tengkorak
menghasilkan wajah yang khas. Muka pucat, hemosiderosis, dan ikterus
bersama-sama membentuk kesan coklat-kuning. Limfa dan hati membesar
karena hematopoesis ekstramedular dan hemosiderosis.
Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah.
Tulang muka adalah salah satu tulang pipih, Pada thalassemia karena
tubuh selalu kekurangan darah, maka pabrik sel darah daiam hal ini
sumsum tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah
sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat maka sumsum
tulang ini akan membesar, pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat
dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata
menjadi jauh, tulang pipi menonjol.
Gambar. Thalassemic facies
Penipisan korteks di banyak tulang, dengan suatu kecenderumgan
terjadinya fraktur dan penonjolan tengkorak dengan suatu gambaran
rambut berdiri (hair on end) pada foto Rontgen.
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
34
Gambar. Hair-on-end akibat ekspansi sumsum tulang ke dalam tulang
kortikal
Pada penderita yang lebih tua, pembesaran limfa menimbulkan rasa
ketidaknyamanan mekanis dan hipersplenisme sekunder. Limpa berfungsi
membersihkan sel darah yang sudah rusak. Selain itu limpa juga berfungsi
membentuk sel darah pada masa janin. Pada penderita thalassemia, sel
darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat
berat. Akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu tugas limpa lebih
diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak.
Gambar. hepatosplenomegali pada Thalassemia
Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua,. pubertas
terlambat atau tidak terjadi karena kelainan endokrin sekunder. Diabetes
melitus yang disebabkan siderosis pankreas mungkin terjadi. Pada kasusini, adik pasien lebih tinggi darinya kemungkin karena pertumbuhan
pasien yang terhambat. Pertumbuhan terhambat terjadi akibat:
a. Pada pasien thalasemia, terjadi destruksi dini eritrosit sehingga sumsumtulang merah berkompensasi dengan cara meningkatkan eritropoiesis.
Sumsum tulang merah terdapat di tulang pipih seperti os maxilla, os
frontal, dan os parietal. Hal ini mengakibatkan tulang-tulang tersebut
mengalami penonjolan dan pelebaran. Namun, destruksi dini sel darah
merah terus berlanjut sehingga sumsum tulang putih yang normalnya
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
35
berfungsi untuk membangun bentuk tubuh dan pertumbuhan berubah
fungsi menjadi sumsum tulang merah yang menghasilkan eritrosit.
Sumsum tulang putih terdapat pada tulang-tulang panjang seperti os tibia,
os fibula, os femur, os radius, dan os ulna. Perubahan fungsi tulang-tulang
ini dari pembangun tubuh menjadi pembentuk eritrosit mengakibatkan
terhambatnya pertumbuhan pasien.
b. Massa jaringan eritropetik yang membesar tetapi inefektif bisamenghabiskan nutrient sehingga menyebabkan retardasi pertumbuhan12
c. Penimbunan besi pada pasien thalassemia dapat merusak organ endokrinsehingga terjadi kegagalan pertumbuhan dan gangguan pubertas.
Thalassemia IntermediaMerupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan
anemia berat dan masalah lain seperti deformitas tulang dan
pembengkakan limpa. Rentang keparahan klinis pada thalassemia
intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok thalassemia
mayor tidak terlalu jelas sehingga, keduanya dibedakan berdasarkan
ketergantungan sang penderita pada tranfusi darah.
Thalasemia intermedia jarang dijumpai. Pada varian yang lebih berat
didapatkan gangguan gangguan pertumbuhan, perubahan tulang dan gagal
tumbuh sejak awal, penatalaksaannya tidak dibedakan dengan thalassemia
yang tergantung transfuse. Pada kasus lain didapatkan pasien dengan
tumbuh kembang yang baik, keadaan yang hamper stabil dan splenomegali
ringan maupun sedang. Pada pasien ini komplikasi bisa timbul dengan
bertambahnya umur. Termasuk perubahan tulang, osteoporosis progresif
sampai fraktur spontan, luka di kaki, defisiensi folat, hipersplenisme,
anemia progresif, dan efek penimbunan zat besi karena peningkatan
absorpsi di saluran cerna. Sering dijumpai gene yang bervariasi, dapat
homozygote untuk thalassemia F atau A2F, atau heterozygote campuran
A2F dengan Hb lepore.
Thalassemia MinorKerusakan gen yang terjadi umumnya ringan. Penderitanya hanya
menjadi pembawa gen thalas-semia, dan umumnya tidak mengalami
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
36
masalah kesehatan, kecuali gejala anemia ringan yang ditandai dengan
lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan sebagainya. Kondisi
ini sering disalah artikan sebagai anemia karena defisiensi (kekurangan)
zat besi.
Orang dengan talasemia minor telah (paling) anemia ringan
(dengan sedikit menurunkan tingkat hemoglobin dalam darah). Situasi ini
dapat sangat erat menyerupai dengan anemia kekurangan zat besi ringan.
Namun, orang dengan talasemia minor memiliki kadar besi normal
(kecuali mereka memiliki kekurangan besi untuk alasan lain). Tidak ada
perawatan diperlukan untuk talasemia minor. Secara khusus, besi tidak
perlu dan tidak dianjurkan.
Cara diagnosis (telah dijelaskan pada analisis masalah no. 7) Penatalaksanaan
a. Transfusi darah :Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan
kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,
menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan
pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam
bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1
g/dl.
b. Medikamentosa1) Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah.
2) Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yangmeningkat.
3) Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untukmeningkatkan efek kelasi besi.
4) Bila kadar ferritin serum atau serum iron meningkat:Pemberian iron chelating agent(desferoxamine): diberikan setelah
kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi
transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan
melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
37
selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah. Atau
desferopron oral.
Gambar.Lokasi untuk menggunakan pompa portable deferoksamin
c. BedahSplenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang
digunakan pada pasien dengan thalassemia. Limpa diketahui
mengandung sejumlah besar besi nontoksik (yaitu, fungsi
penyimpanan). Limpa juga meningkatkan perusakan sel darah merah
dan distribusi besi. Fakta-fakta ini harus selalu dipertimbangkan
sebelum memutuskan melakukan splenektomi.. Limpa berfungsi
sebagai penyimpanan untuk besi nontoksik, sehingga melindungi
seluruh tubuh dari besi tersebut. Pengangkatan limpa yang terlalu dinidapat membahayakan.
Sebaliknya, splenektomi dibenarkan apabila limpa menjadi
hiperaktif, menyebabkan penghancuran sel darah merah yang
berlebihan dan dengan demikian meningkatkan kebutuhan transfusi
darah, menghasilkan lebih banyak akumulasi besi. Imunisasi pada
penderita ini dengan vaksin hepatitis B, vaksin H.Influenzae tipe B,
dan vaksin polisakarida pneumokokus diharapkan, dan terapi
profilaksis penisilin juga dianjutkan.
Splenektomi, dengan indikasi:
Anak usia > 6 tahun Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya
terjadinya ruptur. Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan
kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC)
melebihi 250 ml/kg berat badan dalam 1 tahun.
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
38
d. Transplantasi sumsum tulang (TST)Pengobatan thalassemia yang berat dengan transplantasi
sumsum tulang allogenik pertama kali dilaporkan lebih dari satu
dekade yang lalu, sebagai alternatif dari pelaksanaan klinis standar dan
saat ini diterima dalam pengobatan thalassemia . Keberhasilan
trasplantasi allogenik pada pasien thalassemia membebaskan pasien
dari transfusi kronis, namun tidak menghilangkan kebutuhan terapi
pengikat besi pada semua kasus. Pengurangan konsentrasi besi hati
hanya ditemukan pada pasien muda dengan beban besi tubuh yang
rendah sebelum transplantasi, kelebihan besi pada parenkim hati
bertahan sampai 6 tahun setelah transplantasi sumsum tulang, pada
kebanyakan pasien yang tidak mendapat terapi deferoksamin setelah
transplantasi.
Prognosis yang buruk pasca TST berhubungan dengan adanya
hepatomegali, fibrosis portal, dan terapi khelasi yang inefektif sebelum
transplantasi dilakukan. Prognosis bagi penderita yang memiliki ketiga
karakteristik ini adalah 59%, sedangkan pada penderita yang tidak
memiliki ketiganya adalah 90%. Meskipun transfusi darah tidak
diperlukan setelah transplantasi sukses dilakukan, individu tertentu
perlu terus mendapat terapi khelasi untuk menghilangkan zat besi yang
berlebihan. Waktu yang optimal untuk memulai pengobatan tersebut
adalah setahun setelah TST.
e. SupportifThalassemia Diet
Diet Talasemia disiapkan oleh Departemen diit, Di Rumah
sakit umum Sarawak pasien dinasehati untuk menghindari makanan
yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginjal,
sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung
gandum, semua bentuk roti dan alkohol.
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
39
Tabel. Daftar makanan dan kandungan zat besi
FOOD TO AVOID
Foods with high content of Iron Iron Content
Organ meat (liver, kidney, spleen) 514 mg / 100 gBeef 2.2 mg / 100 g
Chicken gizzard and liver 210mg / 100 g
Ikan pusu (with head and entrails) 5.3 mg / 100 g
Cockles (kerang) 13.2 mg / 100 g
Hen eggs 2.4 mg / whole egg
Duck eggs 3.7 mg / whole egg
Dried prunes / raisins, Peanuts (without shell), other nuts 2.9 mg / 100 gDried beans (red, green, black, chickpeas, dhal) 48 mg / 100 g
Baked beans 1.9 mg / 100 g
Dried seaweed 21.7 mg / 100 g
Dark green leafy vegetables bayam, spinach, kailan,
cangkok manis, kangkung, sweet potato shoots, ulam
leaves, soya bean sprouts, bitter gourd, paku, midi, parsley,
> 3 mg 1 100 g
Food AllowedFoods with moderate content of Iron
Chicken, pork allow one small serving a day (= 2
matchbox size)
Soya bean curd (towkwa, towhoo,
hookee)
allow one serving only (= one piece)
Light coloured vegetables (sawi, cabbage,
long beans and other beans, ketola, ladysfingers)
1 -2 servings a day (= 1/2 cup)
Ikan pusu head and entrails removed
Onions use moderately
Oats
Foods with small amount of Iron
Rice and Noodles
Bread, biscuits
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
40
Starchy Root vegetables ( carrot, yam,
tapioca, pumpkin, bangkwang, lobak)
Fish (all varieties)
Fruits (all varieties except dried fruits)Milk, cheese
Oils and Fats
f. Monitoring1) Terapi
Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan
kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi
darah berulang.Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam,
sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi
kelasi besi dihentikan
2) Tumbuh KembangAnemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang,
karenanya diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang
penderita.
3) Gangguan jantung, hepar dan endokrinAnemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan
gangguan fungsi jantung (gagal jantung), hepar (gagal hepar),
gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) dan fraktur
patologis.
Kontrol rutin setiap 3 bulan :
Tes fungsi hati Tes fungsi ginjal kadar ferritin
Pada penderita > 10 tahun evaluasi setiap 6 bulan :
Pantau pertumbuhan dan perkembangan Pemeriksaan status pubertas Tes fungsi jantung / echocardiogram Tes fungsi paru Tes fungsi endokrin
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
41
Skrining hepatitis dan HIVg. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)
Bila perlu, rujuk ke divisi Tumbuh kembang, kardiologi, gizi,
endokrinologi, radiologi, dan dokter gigi.
KomplikasiKomplikasi jantung, termasuk aritmia yang membandel dan gagal
jantung kongestif kronis yang disebabkan oleh siderosis miokardium,
sering merupakan kejadian terminal. Dengan regimen modern dalam
penanganan komprehensif untuk penderita ini, banyak dari komplikasi ini
dapat dicegah dan yang lainnya diperbaiki dan ditunda awitannya.
Terjadi kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita
mudah berdebar-debar. Berkurangnya hemoglobin berakibat pada
kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga jantungnya terpaksa bekerja
lebih keras. Selain itu, sel darah merahnya cepat rusak sehingga harus
senantiasa dibantu suplai dari luar melalui transfusi.
Transfusi yang berulang mengakibatkan penumpukan besi pada
organ-organ tubuh. Yang terlihat dari luar kulit menjadi kehitaman ,
sementara penumpukan besi di dalam tubuh umumnya terjadi pada
jantung, kelenjar endokrin, sehingga dapat megakibatkan gagal jantung,
pubertas terlambat, tidak menstruasi, pertumbuhan pendek, bahkan tidak
dapat mempunyai keturunan.
Pada thalassemia mayor komplikasi lebih sering didapatkan
daripada thalassemia intermedia. Komplikasi neuromuskular tidak jarang
terjadi. Biasanya penderita baru bisa berjalan setelah usia 18 tahun.
Sindrom miopati terjadi dengan kelemahan otot-otot proksimal, terutama
ekstremitas bawah. Akibat iskemia serebral dapat timbul episode kelainan
neurologik fokal ringan.
Gangguan pendengaran mungkin pula terjadi seperti pada
kebanyakan anemia hemolitik atau diseritropoetik lain ada peningkatan
kecenderungan untuk terbentuknya batu pigmen dalam kandung empedu
Serangan pirai sekunder dapat timbul akibat cepatnya turn over sel
dalam sumsum tulang. Hemosiderosis akibat transfusi darah yang
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
42
berulang-ulang atau salah pemberian obat-obat yang mengandung besi.
Pencegahan untuk ini adalah desferal (chelating agent).Dapat terjadi tukak
menahun pada kaki, deformitas otot skelet, tulang dan sendi, mungkin pula
terjadi deformitas pada muka, kadang-kadang begitu berat sehingga
memberikan gambaran yang menakutkan dan memerlukan operasi untuk
mengoreksinya.
PrognosisPrognosis thalassemia tergantung pada tipe dan derajat keparahan
thalassemia. Perjalanan klinis thalassemia sangat bervariasi mulai dari yang
ringan atau terkadang asimptomatik sampai keadaan yang berat dan
mengancam jiwa.
Thalassemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan
jarang mencapai usia dekade ke 3, walaupun digunakan antibiotik untuk
mencegah infeksi dan pemberian chelating agent untuk mengurangi
hemosiderosis.
Pencegahantelah dijelaskan pada analisis masalah no.15
2. Anemia hipokrom mikrositerMikrositik berarti kecil, hipokrom berarti mengandung hemoglobin dalam
jumlah yang kurang dari normal. Hal ini umumnya menggambarkan insufisiensi
sintesis hem (besi), seperti pada anemia defisiensi besi, keadaan sideroblastik dan
kehilangan darah kronik, atau gangguan sintesis globin, seperti pada talasemia(penyakit hemoglobin abnormal kongenital). Penyebab anemia Hipokromik
Mikrositer (MCV rendah, < 80) :
1. Defisiensi besi
2. Thalasemia
3. Penyakit kronik
4. Anemia sideroblastik
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
43
Anemia dapat juga diklasifikasikan menurut etiologinya. Penyebab utama
yang dipikirkan adalah
(1) Meningkatnya kehilangan sel darah merah dan
(2) Penurunan atau gangguan pembentukan sel.
Klasifikasi berdasarkan etiopatogenesis
a. Produksi eritrosit menurun Kekurangan bahan untuk eritrosit Gangguan utilisasi besi Kerusakan jaringan sumsum tulang Fungsi sumsum tulang kurang baik oleh karena sebab tidak diketahui
b. Kehilangan eritrosit dari tubuh Anemia pasca perdarahan akut Anemia pasca perdarahan kronis
c. Peningkatan penghancuran eritrosit dalam tubuh. Ada 2 faktor yaitu:1) Faktor ekstrakorpuskuler
Antibodi terhadap eritrosit; Autoantibodi : AIHA (autoimmunehemolytic anemia), Isoantibodi: HDN (hemolytic disease of new
born)
Hipersplenisme Pemaparan terhadapa bahan kimia Akibat infeksi bakteri/parasit Kerusakan mekanis
2) Faktor intrakorpuskuler Gangguan membran: Hereditary spherocytosis, Hereditary
elliptocytosis
Gangguan enzim: Defesiensi pyruvat kinase, Defesiensi G6PD(glucose-6 phosphate dehydrogenase)
Ganggguan hemoglobin: Hemoglobinopati structural, Thalasemia.
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
44
V. Kerangka Konsep
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
45
BAB III
PENUTUP
3.1. Kesimpulan
A seorang anak perempuan berumur 9 tahun di bawa ke Rumah Sakit Moh.Hoesin
dengan keluhan pucat dan perut membesar menderita anemia hemolitik et causa talasemia.
5/27/2018 Laporan Skenario c Blok 22 2013 Fixxx.doc (Recovered)
46
DAFTAR PUSTAKA
Behrman, Kliegman dkk. 1996.Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Ed.15, Vol.2.Jakarta: Penerbit
buku kedokteran EGC.
Dorland, W. A Newman. 2011.Kamus Saku Kedokteran Dorland Edisi 28. Jakarta:EGC.
Guyton dan Hall. 2008.Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC.
Price and Wilson. 2005.Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Volume 2.
Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Sudoyo, Aru.W, Bambang Setiohadi, Idrus ALwi, dkk. 2009.Buku Ajar Ilmu Penyakit
Dalam Edisi V Jilid II. Jakarta: Interna Publishing.