M. Althuser, K. Dieterich, F.

Moutet

Réunions à thème du CPDPN de Grenoble -

14/01/14

▶︎ 3 segments ⇒ 2 mains et 2

pieds ▶︎ Pas les doigts ni les

orteils… • reproductibilité incertaine à 12

SA

13

SA

17

SA

▶︎ 3 segments ⇒ 2 mains et 2

pieds ▶︎ Pas les doigts ni les

orteils… • reproductibilité incertaine à 12

SA • sensibilité

médiocre • bénéfice clinique non

démontré

Fréquence des polydactylies : 4 à

6/10 000

Faible valeur diagnostique en bas

risque

Syndrome de Meckel-Gruber

Syndrome polydactylie–côtes courtes type

II

Syndrome de Bardet-Biedl

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Syndrome d'Ellis-Van Creveld

Syndrome de Greig

Syndrome de Holt-Oram

Syndrome de McKusick Kaufman

Chondrodysplasie ponctuée

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Syndrome de Pallister-Hall

Syndrome acro-calleux

Syndrome Varadi-Papp

Syndrome de Meckel

Syndrome de Mohr

Syndrome hydrolethalus

Syndrome oro-facio-digital type IV

Syndrome de Townes-Brocks

Acro céphalo syndactylie

VATER Association

Syndrome de Biemond

Syndrome oro-facio-digital

Syndrome oro-facio-digital avec aplasie

fibulaire

Syndrome acro-réno-oculaire

Polysyndactylie cardiopathie

Syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital

Syndrome de Schinzel

Syndrome acro faciale dysostose

Syndrome oro-facio-digital type III

Syndrome oro-facio-digital type V

Syndrome de Pallister-Killian

Syndrome de Joubert

C Syndrome

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Hamartomes hypothalamiques

Dysplasie acromésomélique type Grebe

Syndrome oculo-cérébro-nasal

Traitement par aminoptérine(s)

Dysplasie fronto-nasale

Syndrome de Schinzel-Giedion

Coach syndrome

Dysplasie cérébro-facio-thoracique

Nanisme létal type Greenberg

Syndrome ophtalmo-acromélique

Syndrome de Jeune

Anomalie de Pelger-Huet

Syndrome de Goltz

OMIM « polydactyly » : 325

items

Forte valeur diagnostique en haut

risque - si cas index d’une affection

RA… - très haute probabilité de

récurrence

- hexadactylies pré-axiales : 1/7

500

- hexadactylies post-axiales : 1/2

500

12

SA

12

SA

16

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18

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21

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20

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13

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15

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25

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32

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22

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12

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22

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32

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12

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13

SA

15

SA

ATCD de syndrome de Holt-

Oram

13

SA

ATCD de syndrome de Holt-

Oram

27

SA

Recherche d’éléments associés

Arguments pronostiques (syndrome,

KT)

Projet de prise en charge

thérapeutique