of 24
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
1/24
REFERAT
STARGARD
T
DISEASE
PEMBIMBING :
DR. DIJAH HALIMI, SP.M
DR. SHANTI SRI AGUSTINA, SP.M,
M.KES
DISUSUN OLEH :
HENDRIS UTAMA CITRA WAHYUDIN
1102011117
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIERSITAS
YARSI
KEPANITERAAN KLINIK MATA RSUD DR
DRADJAT PRAWIRANEGARA
MEI 201!
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
2/24
Mata berfungsi sebagai suatu alat optik, retina
merupakan jaringan mata yang paling kompleks.
Retina memiliki struktur yang sangat terorganisasi
Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor
mengubah rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf
(proses fotokimiawi penglihatan) yang dihantarkan oleh
jaras-jaras penglihatan ke korteks penglihatan oksipital.
LATAR BELAKANG
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
3/24
Stargardt disease adalah kelainan distrofi makula.
Suatu kelainan autosomal resesif dengan mutasi gen
!"# (transporter pengikat $% yang spesifik padaretina), yang di tandai oleh lesi berbentuk bercak
kuning-putih multipel dengan &ariasi ukuran dan
bentuk, berbatas pada epitel pigmen retina. '
Manifestasi klinis yang ditimbulkan oleh penyakit
stargardt dapat berupa defek penglihatan warna
progresif dan penurunan tajam penglihatan secara
perlahan.
(LANJUTAN)
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
4/24
Retina adalah lembaran jaringan saraf berlapis yang
tipis dan semitransparan yang melapisi bagaian dalam dua
pertiga posterior dinding bola mata.
%ada retina terdapat makula yang disebut sebagai
area sentralis dengan fo&ea sebagai pusat makula. ',(
RETINA
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
5/24
Retina dibagi menjadi lapisan besar
'. *apisan !erpigmen
*apisan sel tunggal yang menyerap cahaya setelah
melewati retina.
. *apisan +eural
otoreseptor,
Sel-sel yang memulai pemrosesan informasi &isual, dan
%embuluh darah yang memasok lapisan saraf.
ANATOMI
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
6/24
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
7/24
Retina menerima perdarahan dari dua sumber yakni '
'. 0oriokapilaris yang berada tepat di luar membran !ruch,
yang mendarahi sepertiga luar retina,
. "abang-cabang dari arteri sentralis retina, yang
mendarahi dua pertiga dalam retina.
Memiliki lapisan endotel tidak berlubang
sawar darah retina
PERDARAHAN RETINA
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
8/24
ambar .# . % rose s fo tok imiawi peng l iha tan
iku t ip da r i i s io log i kedok te ran . 1
PROSES
PENG-LIHATAN
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
9/24
DEFINISI
Merupakan suatu kelainan autosomal resesif dengan mutasi
gen !"# (transporter yang spesifik terhadap retina),
yang juga merupakan penyebab tersering distrofi sel
batang-kerucut yang diketahui pada usia dibawah 12
tahun.1,6,8
PENYAKIT STARGARDT
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
10/24
Mutasi pada gen !"# yang merupakan transporter pengikat $%
spesifik pada retina. '
0etika kedua orang tua membawa mutasi gen !"#, ada 1
persen kemungkinan anak-anak mereka akan memiliki penyakit
Stargardt .3
en !"#
bagian dari kode genetik yang memberitahu tubuh untukmenghasilkan protein yang menghambat transportasi normal
makanan dan hasil metabolisme untuk sel fotoreseptor di retina. 3
0ondisi ini mempengaruhi salah satu lapisan retina, yakni retinal
pigment ephitelium (R%4).3
ETIOLOGI
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
11/24
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
12/24
ijelaskan juga bahwa komponen dari lipofuscin tersebut
sangat berpotensial sebagai toksik untuk sel R%4 dalam
beberapa jalur diantaranya7 6
apat menghambat degenerasi protein oleh lisosom,
apat sebagai fotoreaktif,
apat menghasilkan beragam 8at radikal bebas dari
berbagai reaksi oksidatif, danapat menginduksi apoptosis atau kematian sel R%4.
(LANJUTAN)
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
13/24
Peny!"# Stargardt #e$%#& &e&'en$%" &!%*, yn +e$%n"%n#%! &en.n#$.* 'en*"#n en#$* /n $"n0"
See.$n /enn !.n/"" "n" &%n!"n #e* &en*&" #2&'en*"#n,yn &enye++!n 'n/nnny !+%$
Se+% #n/ 'e$#& !e%*"#n &e&+0
Blind spot /'# #e$2/", 3*ny %!%$n !e0"*, #'" &%n!"n e0$+e$#' &en"n!#
Pen*"#n en#$* '/ &e$e! /enn 'eny!"# Stargardt +"ny
&en%$%n &'" e!"#$ 4575 "n 45455, #e#'" +"ny'en*"#n #e'" ("" &'"n #% *'n 'n/n) #e#' #+"* 1 , , 8
Te$/'# 9$"" yn *% /$" e2* /n e+e$' 0e'# 'eny!"##e$e+%# +e$!e&+n, &%n!"n +e$#' e*& +e+e$' #%n, #%
/'# #e$2/" /*& 3!#% yn *e+" *&
GAMBARAN KLINIS
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
14/24
G&+$ 47 (#) 'en* "#n n.$&* /n (+3) 'en* "#n
Stargardt late-stage.
D"!%# "' /$ " :# #': 333!e* *.%&"0e/%'# "en#0$e/.3n*./Un/e$#n/S
#$$/#'/ 8
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
15/24
namnesis
$ajam %englihatan
$est !uta 9arna
*apang %andang %englihatan Electroretinogram (4R)
Retinal Angiography (lourescein)
Fundus photograph
DIAGNOSIS
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
16/24
G&+$ 4; (#) Burian 'e!%*%& e*e!#$./, (+3) cottonwick e *e!#$./
D"!%# "' /$ "##': 3e+9" ".n&e/%#e/%+..!e*e0#$.'y".*.y 1 1
(LANJUTAN)
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
17/24
ambar .6 . ng iogram f l uores ce i n yang memper l iha tkan : dark choro id ;
iku t ip da r i h t tp mer ican ssoc ia t ion o f /ph tah lmology. 6
(LANJUTAN)
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
18/24
G&+$ 4 < = Pa ramacu la r y e l l ow f eck s andbeaten-brone > '/ 'eny! " # Stargardt
D"!%# "' /$ " # #' :A&e$ "0n A.0 " # ".n .
O'# *&. *.y 8
G&+$ 4 15 Re # "n &en&'" *!n !%&%* "+n.$& * * "'. %0 "n '/ 'eny! " # Sta rgardt l a te -
s tage
D"!%# "' / $ " # #' : 3e+9 " ".n &e/% # e/% +..!e *e0 # $.'y ". *
.y 1 1
(LANJUTAN)
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
19/24
ambar .''. Scann ing e l ek t ron mikogra f l ap i san R%4 pada penyak i t
S targard t dengan gambaran l i po fusc in - l i k e ma te r ia l
iku t ip da r i h t tp mer ican ssoc ia t ion o f /ph tah lmology. 6
(LANJUTAN)
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
20/24
%ada dasarnya tidak ada perawatan pengobatan yang
tersedia untuk kondisi ini, pengelihatan dengan
perlindungan terhadap paparan sinar matahari adalahyang terbaik.6
Kacamata hitam dengan UV-screening
Topi bertepi
TATALAKSANA
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
21/24
%rognosis dari %enyakit Stargardt berdasarkan perubahan full-field Electroretinogram (4R) yang penting untuk
menentukan prognosis dan penglihatan sentral cenderung
dapat bertahan sampai usia penderita di atas usia #2
tahun.
PROGNOSIS
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
22/24
%enyakit Stargardt atau juvenille macular degeneration
atau fundus fla&imakulatus merupakan suatu kelainan
autosomal resesif dengan mutasi gen !"#
(transporter yang spesifik terhadap retina), yang juga
merupakan penyebab tersering distrofi sel batang-kerucut yang diketahui pada usia dibawah 12 tahun.
iagnosis %enyakit Stargardt ditegakkan berdasarkan
gejala dan hasil pemeriksaan fisik maupun penunjang .
iagnosis pasti ditegakkan dengan pemeriksaan
4lektroretinogram, Retinal Angiography dan Fundus
Photograph . Sampai saat ini belum terdapat terapi
spesifik terhadap pengobatan penyakit Stargardt ,
peggunaan kacamata hitam UV-screening saat keluarrumah dan saat terkena cahaya matahari langsung,
penggunaan topi bertepi juga disarankan, serta
konsumsi &itamin antioksidan dapat bermanfaat.
%rognosis bergantung terhadap etiologi dan tajamnya
penglihatan yang cenderung bertahan sampai usia di
atas #2 tahun.
SIMPULAN
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
23/24
1 ?%n,GD, A+%$y,T , R".$/n-E9,P 451 O# *&.*." U&%&E/" " 1; J!$#: EG :14-1, 457
4 I *y, S /n Y%* "n# " S R I *&% Peny!"# M# E/" " FKUI B/n Pene$+"# F!%*# Ke/.!#e$n Un"9e$ "# In/.ne" J!$#C 451 : 15
##': 333!e* *.%&"0e/%'# "en#0$e/.3n*./Un/e$#n
/-S#$$/# '/ Un/e$#n/"n S#$$/# D "ee D "!e '/< Me" 4516, '%!%* 1
8/16/2019 Ppt- Referat Mata Hendris
24/24
TERIMA KASIH