Miksi Suomi tarvitseegenomistrategian?

Espoo, Hanasaari,

Tammikuun 12, 2015

Aarno Palotie M.D., Ph.D.

Muutos teknologiavetoinen

Dramatic increase in scale

22,8153,8

302,8362,4

706

2000

0

500

1000

1500

2000

2009 2010 2011 2012 2013 2014

TB

(10

12

ba

ses)

Year

In October, we produced 1,350 human genomes (213 Tb total)!

One human genome every 32 minutes

Muutos on väistämätön

• Tarjoaa Suomelle poikkeuksellisia mahdollisuuksia

• Mahdollisuus täsmällisempään diagnostiikkaan ja

hoitoon (henkilöity lääketiede)

• Mahdollisuus kustannustehokkaampiin

hoitoratkaisuihin

• Mahdollisuus uudenlaiseen liiketoimintaympäristöön

Terveydenhuolto ei pelkkä kustannuserä

vaan mahdollisuus

Terveydenhuollon

kasvustrategia

Suomen talouskriisin luonne ja kasvun

edellytyksetBengt Holmström, Sixten Korkman ja Matti Pohjola 21.2.2014

“Maamme tietokannat ovat arvokkaita johtuen Suomen

kattavista rekisteripohjaisista tiedostoista.

Esimerkiksi terveysalan tietokannat ovat

lääketieteellisessä tutkimuksessa maailmanlaajuisesti

kiinnostavia. Niiden jalostamista ja kaupallistamista

olisi valtion syytä edistää”.

Reference database

Metabolomics

DNA and RNA sequencing

Imaging

Functional imaging

Metabolome

Lifestyle database

Family history

The opportunity

• An explosion of genomic information from individuals with known clinical characteristics and disease outcomes

• Learning from these data, we should accelerate progress in:

• Understanding the basis of inherited disease

• Cancer outcomes and targeted therapy

• Identifying targets for drug development

• Infectious disease

• Clinical interpretation of individual genome sequences

David Altshuler, Global Alliance

The challenge: we can write down genomes,

but we don’t yet know how to read them

12/01/2015

9

Yksittäisellä geenimuutoksella pienivaikutus

Referenssitietokanta

Vrt

viitearvot

Genomitieto ja muut trendit

“Genomilääketieteen internet”

Tiedon jakaminen maailmanlaajuisesti

Yhteiset tietoformaatit

Lukuisten toimijoiden yhdistäminen

150 “jäsentä” (mm. THL)

Matchmaker Exchange

Gene Matcher

DECIPHER

LOVD

Café Variome

Undiag. Diseases Program

Gene

Yenta

Phenome Central

GEM.app

ClinGen

Patient-to-

Patient

Matching

Matchmaker Participants

Support

Monarch

Project

Uusi näkökulma tutkimusetiikkaan, siirtyminen 2. maailmansodan varjosta seuraavaan

vaiheeseen

• In particular, it highlights, and is guided by, Article 27 of

the 1948 Universal Declaration of Human Rights. Article

27 guarantees the rights of every individual in the world

“to share in scientific advancement and its benefits”

(including to freely engage in responsible scientific

inquiry), and at the same time “to the protection of the

moral and material interests resulting from any

scientific…production of which [a person] is the author”.

Joint appointments

Research

collaborations

Joint appointments

Research collaborations

Sequencing

Bioinformatics

Sanger Center

Hinxton, UK

Broad Institute

/MITBoston,

USA

UK USA

Lund University

Karoliska Institute

SWE SWE

FiDiPro

Researach

collaborations

FiDiPro

Researach

collaborations

Biopankit

Genomi

Soveltaminenterveydenhuoltoon

SISuSequencing Initiative Suomi

Suomalainen genomistrategia

STM ja Sitra

Biopankki

Genomitieto

Genomitietoterveydenhoidossa

Biopankki

Genomitieto

✓

Genomitietoterveydenhoidossa

SITRA-pilotti

Biopankki

Genomitieto

Genomitietoterveydenhoidossa

Liiketoiminta-

mahdollisuudet

Populaatioisolaatti

Pullonkaulavaikutus

200K

SISU-projektiSequencing Initiative Suomi

Kansallinen

Biopankki

Kansallisetrekisterit

Genomisekvenssi

4% populaatiosta

Kansallinengenomitiedosto

Viitetiedosto

200 000

kansalaista

Koko perimän tai kaikkien

geenien sekvenssi nyt olemssa

> 16 000

Koko perimän geeniharava

70 000

Genomitieto

Tuotanto

Varastointi

Käyttö

SISU-projektiSequencing Initiative Suomi

Kansallinen

Biopankki

Kansallisetrekisterit

Genomisekvenssi

4% populaatiosta

Kansallinengenomitiedosto

Viitetiedosto

200 000

kansalaista

Koko perimän tai kaikkien

geenien sekvenssi nyt olemssa

> 16 000 € 31 milj

Koko perimän geeniharava

70 000 € 35 milj

Genomitieto

Tuotanto

Varastointi

Käyttö

€

1/12/2015

28

Bioinformatiivisen tiedon määrä lisääntyy eksponentiaalisesti

http://www.ebi.ac.uk/sites/ebi.ac.uk/files/shared/documents/EMBL_EBI_ASR_2012_lo-rez.pdf

Genomitiedon säilytys ja käsittely Suomen erityisetuja

Populaatioisolaatti

Pullonkaulavaikutus

Human gene knockouts

Need for human models

Mitä kiireellisimmin tarvitaan?

• Toteuttamissuunnitelma referenssitietokannan

luomiseksi

• Kiirellinen ratkaisu genomitiedon varastomiseksi

• “Säädösviidakon” toiminnallinen selkeytys

(biopankkilaki loistava perusta) ✓

Mitä tarvitaan piakkoin

• Strategia genomitiedon

tietohallintajärjestelyiksi

• Laajaa koulutusta terveydenhuollon

henkilökunnalle

• Kansalaisten tietämyksen lisäämistä

• Uusien tasapainoisten eettisten käytäntöjen

soveltamista (eettisten toimikuntien

opastaminen)

Mitä pitää varoa?

• Epärealistiset odotukset ja katteettomat

lupaukset

• Soveltamista ilman, että perusteet ovat

kunnossa

• Eri toimijoiden siiloutumista – se voi

tuhota koko hankkeen….