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SECOND PRIMARY CANCER AND FAMILIAL CANCER SYNDROME Rome 27th January 2012 II Session: FAMILIAL...

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  • SECOND PRIMARY CANCER AND FAMILIAL CANCER SYNDROME Rome 27th January 2012 II Session: FAMILIAL CANCER SYNDROMES Diagnosis and management of familial colorectal cancer V. Stigliano Istituto Nazionale Tumori Regina Elena Roma
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  • SOGGETTI A RISCHIO per CRC EREDITARIO
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  • AMBULATORIO DEDICATO GESTIONE MULTIDISCIPLINARE AMBULATORIO DEDICATO TE V Stigliano L Sanchez Mete MMG ONCOLOGO CHIRURGO ENDOSCOPISTA LABORATORIO DIAGNOSTICA MOLECOLARE A Martayan ANATOMIA PATOLOGICA M Diodoro, B Casini PSICONCOLOGIA A Caruso
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  • STEP 1 Colloquio con soggetti a rischio e eventuali familiari Consenso informato Albero genealogico (almeno 3 generazioni) Valutazione del rischio (criteri clinici e modelli predittivi) Proposta screening molecolare tissutale / test genetico ove indicato AMBULATORIO DEDICATO CONSULENZA GENETICA STEP 2 Consegna referti test genetico e relazione conclusiva Programma di follow-up nei soggetti affetti Proposta di screening nei familiari di I grado
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  • TEST GENETICO E COUNSELLING Comprensione della patologia e della necessit di programmi di sorveglianza adeguati Maggiore aderenza ai programmi di sorveglianza Evitare una sorveglianza ECCESSIVA o INUTILE Coinvolgimento del paziente nelle opzioni di profilassi chirurgica e non
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  • Lindagine genetica: Stesura del referto
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  • Sindrome di Lynch Relazione clinica
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  • S. LYNCH Criteri di Amsterdam II Almeno tre casi di cancro che rientrano nello spettro della S di Lynch (cancro del colon, cancro dellendometrio, tenue, uretere o pelvi), di questi uno deve essere parente di Igrado degli altri due Almeno due generazioni affette Almeno un caso con et
  • S. LYNCH Id 147 MSH 2 eterozigosi ex 15; c.2536C>T; p.Gln846X ? Cugini I grado 1917 K fegato 70 aa 1920 60 aa K colon 1939 40 aa K ceco 48 aa k colon sx 49 aa Ca uretere 60 aa k pancreas abs 1968 39 aa adenoma ceco 51 aa k stomaco 55 aa k endometrio 19791982 1971 In corso genetica 19791983 1942 46aa 3 K colon sx sincroni 50 aa k colon dx 55 aa k stomaco 67 aa adc papilla 1975 33 aa K ovaio e k colon trasverso RSCS neg, in corso genetica
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  • S. MUIR TORRE Id 105 2004
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  • S.LYNCH: FLOW CHART
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  • TUMORI EXTRACOLICI nella S. di LYNCH Rischio Lifetime Lancet Oncol 2009; 10: 40008
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  • TUMORI EXTRACOLICI nella S. di LYNCH Rischio Lifetime CANCRORISCHIO POPOLAZIONE GENERALE S. LYNCH RISCHIOETA MEDIA DIAGNOSI COLON5,9%80%44 anni ENDOMETRIO2,7%20-60%46 anni STOMACO
  • Poliposi Adenomatosa Familiare Attenuata- AFAP AFAPFAP Nadenomi100 Sede colon Prev dx Prev sx Et insorgenza Adenomi 35-45aa 17 aa Et insorgenza CCR 55aa 40 aa Rischio lifetime CCR Sconosciuto (alto?) 100% Adenomi gastroduodenali >50%52-84% Desmoidirari4-13% Altre extraint. Rare?Freq. Frequenza stimata fino al 15% dei casi di FAP Knudsen Fam Cancer 2003, NEMJ 2003, Nilbert BMC Med Genet 2008, Nielsen Gastroenterology 2009
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  • Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)
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  • Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) Fenotipo classico
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  • Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) Fenotipo classico
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  • I II III 19541952 19831985 1958 ADC COLON SU POLIPOSI 19911994 1983 1919 ADC RETTO SU POLIPOSI 1914 POLIPOSI ALBERO GENEALOGICO Famiglia FAP
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  • MAP Id 78 dallADC retto alla diagnosi Cugini I grado 1937 abs 1936 abs 1968 K retto + 20 adenomi 1973 20-25 adenomi Ca tiroide 50aa abs 1992 1997 2010 MUTYH omozigosi: ex 12;c.1147delC; p.Ala385ProfsX23
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  • TUMORI EXTRACOLICI nella FAP Organi Bersaglio AFAP/MAP ? da Sleisenger & Fordtrans
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  • Neoformazione della papilla in FAP
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  • Paziente HP n1 Paziente FAP n 5 VCE EnteroscopiaVCE VCE - ENTEROSCOPIA ?
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  • FAP: Gestione clinica ORGANOESAMEEt di partenzaIntervallo Stomaco Duodeno Gastroscopia- duodenoscopia 20 anni o dalla colectomia ogni 1-3 anni Rettorettoscopiadalla colectomiaogni 6-12 mesi AddomeRMN1-3 anni dalla colectomia ogni 3-5 anni (in base ai sintomi) Tiroideecografia tiroidedalla colectomiaogni 12 mesi NCCN 2011
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  • Surg Clin N Am 2008 S. PEUTZ JEGHERS e S. Poliposi Giovanile RISCHIO DI CANCERIZZAZIONE
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  • POLIPOSI IPERPLASTICA (HPS) CARATTERISTICHE CLINICHE Et alla diagnosi variabile (11-73 anni)Et alla diagnosi variabile (11-73 anni) Multipli polipi iperplastici (20-30) oppure >5 polipi in sede prox al sigma di cui 2 > 1cm oppure >1 polipo iperplastico e almeno 1 familiare con HPS.Multipli polipi iperplastici (20-30) oppure >5 polipi in sede prox al sigma di cui 2 > 1cm oppure >1 polipo iperplastico e almeno 1 familiare con HPS. Possono coesistere adenomi serrati (26%), polipi misti adenomatosi /iperplasticiPossono coesistere adenomi serrati (26%), polipi misti adenomatosi /iperplastici Associato rischio di sviluppare cancro colorettale (CRC, 26-50%): ipotizzata sequenza adenoma serrato-carcinomaAssociato rischio di sviluppare cancro colorettale (CRC, 26-50%): ipotizzata sequenza adenoma serrato-carcinoma Familiarit di I grado per CRC dal 14 al 50% delle casisticheFamiliarit di I grado per CRC dal 14 al 50% delle casistiche Recentemente indagato il ruolo di MBD4 e MUTYHRecentemente indagato il ruolo di MBD4 e MUTYH Dis Colon Rectum. 2011 NCCN 2011 POLIPI IPERPLASTICI AD ALTO RISCHIO: multipli ( n >20), diametro > 10 mm, localizzazione colon destro, storia familiare di CRC
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  • TRATTAMENTO E FOLLOW UP SOGGETTO AFFETTO Bonifica dei polipi > 5 mm; poi colonscopia ogni 1-3 anni in relazione a numero sede e istologia dei polipi Opzione chirurgica: valutare se la bonifica endoscopica non praticabile e/o se c displasia di alto grado FAMILIARI Aree critiche: rischio CRC; sorveglianza (et: 40 aa o 10 aa prima dellaffetto pi giovane? Intervallo: 5 anni se neg?) Dis Colon Rectum. 2011 NCCN 2011
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  • Identificazione del grado di rischio Accesso alla struttura di riferimento qualificata per tale patologia Gestione multidisciplinare dei pazienti con possibilit di diagnosi molecolare CONCLUSIONI
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