SINDROME DE DOWN

DEFINICION

>El síndrome de Down (SD) es un síndrome genético causado por una alteración del cromosoma 21, que presenta un fenotipo característico. >Es la cromosomopatia mas frecuente y la causa genetica mas comun de retraso mental

.

Historia del síndrome de Down

> El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII d.C., en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.

> El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquiro en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”.

> En 1880 el médico inglés John Langdom Down (director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey) diferencia el retraso mental de los pacientes con cretinismo de los pacientes con sindrome de down.

> 1958 Jerome Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el par 21

PATOGENIA

Trisomía libre El síndrome de Down se produce por la aparición de un

cromosoma más en el par 21. Responsable en un 95% de los casos de síndrome de

Down (error durante la primera división meiótica ). El único factor que presenta una asociación estadística

estable con el síndrome es la edad materna.

Translocación Responsable de un 3% de os casos de síndrome de

Down. No se relaciona con la edad materna Exceso de material genético Necesidad de hacer un estudio genético a los

progenitores

Mosaicismo La forma menos frecuente de trisomía 21 es la

denominada “mosaico” (en torno al 2% de los casos)

EPIDEMIOLOGIA

Incidencia

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (1/150 concepciones), pero el riesgo varía con la edad de la madre. >La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, >en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y >de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.

Riesgo de recurrencia:

>las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del 1 por ciento más el riesgo adicional propio de la madre según su edad. >si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden incrementarse de un dos a un 10 porciento.

PRESENTACION CLINICA

Características físicas:

>occipital planos, >braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), >hendiduras palpebrales oblicuas, >diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), >raíz nasal deprimida, >pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), >cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal,

>hipotonia>pliegue simiano>macroglosia>retraso mental aunque en grados muy variables.>Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita>un 10% presentan malformaciones del tracto digestivo

PRESENTACION CLINICA

Características físicas: > Presentan un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías: Trastornos endocrinos: diabetes, hipotiroidismo, Trastornos de la visión: miopía, astigmatismo, cataratas congénitas Trastornos de la audición: La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión. Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos. Otros: luxación atloaxoidea (secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa), enfermedad celiaca, enfermedad de alzheimer, leucemia y envejecimiento prematuro.

PAUTAS MADURATIVAS PROMEDIOMESES

RANGO MESES

Desarrollo motor

se sientan 9 6-16

sostenerse de pie 15 8-26

caminar 19 13-48

Desarrollo emocional y social

sonrisa social 3 2-6

angustia del octavo mes 10 8-18

Habitos de autonomia

alimentos solidos 8 5-18

se alimenta con la mano 10 6-14

bebe de taza 20 12-30

control de miccion nocturna 36 16-50

control de esfinter anal 26 20-60

se desvisten 36 24-60

Desarrollo cognitivo

agarra un aro colgante 6 4-11

pasa de una mano a otra 8 6-12

descubre un objeto 13 9-21

pone objetos en una caja 19 12-34

torre con cubos 20 20-48

TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE DOWN

TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE DOWN

TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE DOWN

TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE DOWN

DIAGNOSTICO

Prenatal

Ecografía (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras)

Cariotipo >Amniocentesis: entre las semanas 14 a 17 de embarazo

>Biopsia de vellosidades coriónicas: entre las semanas 8 y 11 del embarazo

Postnatal

Examen físico

Cariotipo

DIAGNOSTICO

Como dar la noticia a los padres: Lugar tranquilo Aguardar la presencia de los dos padres El bebe debe estar en los brazos de la madre Disponer de tiempo suficiente No hablar de pronostico Destacar las capacidades diferentes No enumerar de forma negativa los problemas médicos Hablar en forma optimista y esperanzada

SEGUIMIENTO

PERIODO NEONATAL: Diagnostico clinico y presuntivo Asesoramiento psicológico Estudios complementarios: Hto- HMG; TSH, T4, Cariotipo, Rx

tórax, ECG, eco cardiografía, Rx caderas, Rx de abdomen si hay vómitos

Interconsultas: genetica, cardiología, oftalmólogo Fomentar lactancia materna

. PRIMER AÑO DE VIDA Control mensual de crecimiento y desarrollo Alimentación adecuada y balanceada Vacunas Controles cardiológico en presencia de cardiopatía Control otoscopico y limpieza e conducto auditivo externo según

necesidad Test tiroideos si el niño presenta retraso de crecimiento Controles oftalmológicos a las 6 y 12 meses

.

SEGUIMIENTO

INFANCIA HASTA LA PUBERTAD Control mensual de crecimiento y desarrollo Alimentación adecuada y balanceada Vacunas Dosaje bianual de TSH- T4 Control otoscopico y evaluación audiológica según necesidad Examen oftalmológico anual Examen odontológico anual Rx de columna cervical desde los 3 años y medio, a los 10 años y de

ser sometido a una intervención quirúrgica con anestesia general. Considerar otros problemas ortopédicos Evaluar la obstrucción crónica de la vía aérea superior y las apneas de

sueño Dosaje de anticuerpos antiendomisio y antigliadina a los tres años y

luego cada 2-3 años Tratamiento adecuado de las infecciones bacterianas, nmn, oma e

infecciones de piel Atender trastornos de conducta

SEGUIMIENTO

. ADOLESCENCIA

Cumplir con las recomendaciones de cuidados de salud correspondiente a todo adolescente

Atender las necesidades físicas, psíquicas y sociales

Pesquisa de enfermedades asociadas: Controles en el orden psicosocial: cambios de actitudes, perdida de habilidades, reforzar la autoestima y la imagen corporal, promover la recreación, prevención del embarazo, ets, abuso.

.

PRONOSTICO

Presentan envejecimiento prematuro Expectativa de vida entre 45 y 50 años Esta dado principalmente por las cardiopatias congenitas y las

leucemias

MUCHAS GRACIAS