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Sindrome de Lynch

Javier Pérez García

Residente de 4o año cirugía General

Tuxtla Gutiérrez Chiapas a 24 de abril 2013Hospital General Regional “Rafael Pascacio Gamboa”

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Sindrome de Lynch

• El cáncer colorrectal causa una significativa morbilidad y mortalidad al nivel mundial.

• En México es la segunda neoplasia más frecuente del tubo digestivo.

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Sindrome de Lynch

• 80 % de los pacientes la enfermedad se presenta de forma esporádica.

• 20 % restante existen componentes genéticos. (hereditarios)

1.Robbins DH, Itzkowitz SH. The molecular and genetic basis of colon cancer. Med Clin N Am 2010;86(6).

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NO POLIPOIDEO

Sindrome de Lynch

POLIPOIDEO

HEREDITARIO

5%

1.Robbins DH, Itzkowitz SH. The molecular and genetic basis of colon cancer. Med Clin N Am 2010;86(6).

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• DEFINICION• Síndrome genético que predispone a la

aparición de cáncer colorrectal y extracolónico

• Autosómico dominante

• Penetrancia de 80%..

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Síndrome de Lynch

características

precoz

Colon derecho

Sincrónicos y metacrónicos

Aumento en la incidencia de tumores extracolónicos

Algunos aspectos genéticos, moleculares y clínicos del cáncer colorrectal hereditario no polipoideoDra. Silvia Gra Menéndez y Lic. Diana Cruz-Bustillo Clarens 2009

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Sindrome de Lynch

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Tumores extracolonicos

Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.

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• Riesgo de Ca extracolonico• Lynch Esporádico• Endometrio 39-60 % 1.5%• ovario 9 % 1%• estómago 12-19 % <1%• sistema biliar 2-18 % <1%• tracto urinario 4-10 % <1%• intestino delgado 1-4 % <1%

Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.

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• Etiología

• Mutación de la línea germinal en un grupo de genes codificantes de proteínas del sistema de reparación del DNA

Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.

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Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.

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Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.

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• Diagnostico.

• Amsterdam I y II

• Bethesda y Bethesda modificado

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• Amsterdam I (1991)

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Amsterdam II (1998)

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• Amsterdam modificado

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• Bethesda

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• Histología sugerente de sindrome de Lynch. Infiltración linfocitaria

Tumor con reacción tipo Crohn

Células en anillo de sello

mucinoso

Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.

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Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.

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Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.

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ESTUDIO GENÉTICO

• Inestabilidad microsatelital

• Inmunohistoquímica

• Busqueda de mutaciones en línea germinal

Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.

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Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.

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• Identificación de mutaciones en linea germinal

DNA genómico en Sangre perifericaSecuencia del DNASe identifican mutaciones, variantes

alélicas y polimorfismos

Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.

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Seguimiento.• En ausencia de estudios genéticos los

familiares de primer grado de individuos afectados tienen 50 % de riesgo

• colonoscopia cada 1 ó 2 años, comenzando entre los 20 y 30 años, y anualmente después de los 40 años; o alternativamente cada 1 ó 2 años, comenzando a los 25 años.29

Torres-Machorro a. Aragon-Anzures. Cancer colorrectal hereditario no poliposiso. Rev Gastroent Mex. 2006

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•  A los individuos portadores de la mutación se les debe realizar una colonoscopia anual, comenzando a los 25 años; ó 5 años antes de la edad que tenía en el momento del diagnóstico el paciente más joven de la familia.

Torres-Machorro a. Aragon-Anzures. Cancer colorrectal hereditario no poliposiso. Rev Gastroent Mex. 2006

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• Los estudios de detección precoz del cáncer endometrial, ovárico, urinario y gástrico deben realizarse anualmente, comenzando entre los 25 y 35 años

Torres-Machorro a. Aragon-Anzures. Cancer colorrectal hereditario no poliposiso. Rev Gastroent Mex. 2006

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• Tratamiento• Quirúrgico• Colectomía subtotal,

ileorectoanastomosis.

Torres-Machorro a. Aragon-Anzures. Cancer colorrectal hereditario no poliposiso. Rev Gastroent Mex. 2006

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• “El destino maravilloso y fatal del médico es ser siempre un perpetuo estudiante”

H. Jinich..

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