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SNDROME DETURNER

UNICA MONOSOMA VIABLE EN SERES HUMANOS

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SNDROME DE TURNER AUSENCIA PARCIAL O COMPLETA DE UN SEGUNDO

CROMOSOMA SEXUAL

DESCRITO POR PRIMERA VEZ POR HENRY TURNER 1938

1959 FORD Y COLS: PRIMER ANALISIS CROMOSMICO

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EPIDEMIOLOGA

1!"5OO#3$$$ RN

1#3% EMBARAZOS: &5' X

99% CARIOTIPO &5' X ABORTOESPONT(NEO

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8$% RN MONOSOMIA X: CROMOSOMAPERDIDO DE ORIGEN PATERNO

POST#NACIMIENTO: ALTAMENTE COMPATIBLECON LA VIDA

EPIDEMIOLOGA

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FENOTIPO#

CLNICA

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LINFEDEMA DE MIEMBROS

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PTERIGIUM COLLI

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CUBITUS VALGUS

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DEFORMIDAD DE MADELUNG

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FENOTIPO#CLNICAVALVULA AORTICA BICUSPIDE' COARTACIN

RI)ON EN HERRADURA

HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL

ENF* CELIACA' COLITIS

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FENOTIPO-CLNICA DEFICIT INTELECTUAL: RARO TRASTORNO DE APRENDIZA+E ,PERCEPCIN

ESPACIAL' COORDINACIN VISUAL#MOTORA YMATEM(TICAS-: ./02.0 . 400/0. X 6747.07 .47 472;< /7=0.=>0/;2. ,PAR1- X""*33

CI MANIPULATIVO INFERIOR A CI VERBAL DEFICIT INTELECTUAL EN CARIOTIPO CON

FRAGMENTOS X O EN ANILLO ,&5'X4X- PERSONALIDAD INFANTIL

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FENOTIPO-CLNICA

MENARCA ESPONTANEA5-10% 45,X14 % DE MOSAICOS

EMBARAZO NATURAL: 2-7% (MOSAICISMO)FRECUENTES: ABORTOS MALFORMACIONES FETALESPRODUCTOS C!SINDROME DE DO"N: 10 #ECES MAS FRECUENTEPRODUCTOS C!SINDROME DE TURNER: $0 #ECES MAS

FRECUENTEALTO RIESO: CARDIOPAT&A

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REGIONES CRTICAS CROMOSOMA X

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DIAGNSTICO PRENATAL

SOSPECHAEDEMA FETAL POR USG

TRIPLE MARCADOR: GONADOTROPINA'ESTRIOL NO CON+UGADO Y #FETOPROTEINA

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DIAGNSTICO PRENATAL

CARIOTIPO FETAL

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ESTUDIOS

COMPLEMENTARIOSHORMONALESFSH' LH' 1#B#7/>4.20' >7/>0/>740

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TERAPIA HORMONAL

SUSTITUTIVAHORMONA DE CRECIMIENTO: A)OS ,ME+ORA LA TALLA FIENTRE 3#1$CM-ESTROGENOS: 13#1& A)OS ,PUEDE MANTENERSE HASTA 5$ A

OB'ETI#O:PREVENCIN DE COMPLICACIONES CARDIOVASCULARESESTIMULACIN DEL DESARROLLO NEUROLGICOPREVENCIN DE OSTEOPOROSIS

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DIAGNSTICO DIFERENCIAL

TALLA BA'A:

S

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